kata pengantar · web viewdan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai skrining untuk...

29
SKRINING UNTUK MENEMUKAN ADANYA TANDA KELAINAN KONGENITAL PADA BAYI BARU LAHIR Disusunoleh : MILIANA NIM : 181010510014 Dosen Pembimbing : Chairanisa Anwar, S.ST, MKM

Upload: lamliem

Post on 20-Jul-2019

216 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

SKRINING UNTUK MENEMUKAN ADANYA TANDA KELAINAN KONGENITAL PADA

BAYI BARU LAHIR

Disusunoleh :

MILIANA

NIM : 181010510014

Dosen Pembimbing : Chairanisa Anwar, S.ST, MKM

PRODI D-IV KEBIDANAN FAKULTAS ILMU KESEHATANUNIVERSITAS UBUDIYAH INDONESIA

TAHUN AJARAN 2019 / 2020

Page 2: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat ALLAH SWT karena dengan

rahmat, karunia, serta taufik dan hidayah-Nya lah kami dapat menyelesaikan

makalah “Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada

Bayi Baru Lahir” ini sebatas pengetahuan dan kemampuan yang kami miliki.

kami sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam rangka menambah

wawasan serta pengetahuan kita mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya

Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Kami juga menyadari

sepenuhnya bahwa di dalam tugas ini terdapat kekurangan-kekurangan dan jauh

dari apa yang kami harapkan.

Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami bagi siapapun yang

membacanya. Dan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai

Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru

Lahir. Sekali lagi kami mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata yang

kurang berkenan dan kami memohon kritik dan saran yang membangun demi

perbaikan di masa depan.

Banda Aceh, Mei 2019

Penulis

i

Page 3: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL …………………………………………………………… iKATA PENGANTAR….……………………………………………………… iiDAFTAR ISI.....……………………………………………………………….. iiiBAB I PENDAHULUAN...……………………………………………………. 11.1. Latar Belakang ……………………………………………………………… 1 1.2. Rumusan Masalah .……………………………………………………….….31.3. Tujuan…………………………………………………………………….….31.4. Manfaat …………………………………………………………………...….3BAB II PEMBAHASAN …………………………………………......………....42.1. Konsep Skrining ……………..………………………….……….…………..42.2. Kelainan Kongenital ………………………………………………………... 52.3. Skrining pada Bayi Baru Lahir ………………………………………….….. 62.3.1. Jenis-jenis Skrining pada Bayi baru Lahir ………………………….…..... 7A. Apgar ………………………………………….…............................................7B. Tes Pendengaran ………………………………………….…...........................8C. Penyakit Kuning. ………………………………………….…........................10D. Oximetri Pulsa .……………………………………….…...............................10E. Hipotiroid Konginital ………………………………………….…..................11F. Penglihatan ………………………………………….…................................. 12G. Pemeriksaan lainnya ………………………………………….….................. 13

BAB III PENUTUP ………………………………………………………....... 143.1. Kesimpulan ……………………………………………………………....... 143.2. Saran ……………………………………………………………......…...… 14DAFTAR PUSTAKA….……………………………………………........….. 15

ii

Page 4: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

iii

Page 5: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

BAB IPENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Allah SWT kepada

setiap pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak

yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyataannya

masih banyak kita jumpai bayi dilahirkan dengankeadaan cacat

bawaan/kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama

kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan

merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang

dilahirkan.

Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir (Neonatal Screening)

adalah istilah yang menggambarkan berbagai cara tes yang dilakukan pada

beberapa hari pertama kehidupan bayi yang dapat memisahkan bayi-bayi

yang mungkin menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita

kelainan.

Skrining dapat didefinisikan sebagai pelaksanaan prosedur sederhana

dan cepat untuk mengidentifikasikan dan memisahkan orang yang

tampaknya sehat, tetapi kemungkinan beresiko terkena penyakit, dari mereka

yang mungkin tidak terkena penyakit tersebut. Screening dilakukan untuk

mengidentifikasi mereka yang diduga mengidap penyakit sehingga mereka

dapat dikirim untuk menjalani pemeriksaan medis dan studi diagnostik yang

lebih pasti.

Uji tapis bukan untuk mendiagnosis tapi untuk menentukan apakah

yang bersangkutan memang sakit atau tidak kemudian bagi yang

diagnosisnya positif dilakukan pengobatan intensif agar tidak menular dengan

harapan penuh dapat mengurangi angka mortalitas.

1

Page 6: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

Screening pada umumnya bukan merupakan uji diagnostic dan oleh

karenanya memerlukan penelitian follow-up yang cepat dan pengobatan yang

tepat pula.

WHO telah merekomendasikan pelaksanaan skrining bayi baru lahir

pada setiap anak sejak tahun 1968. Pada saat ini di negara maju, dengan alat

yang canggih, Tandem Mass Spectrometry, dari setetes darah telah bisa

dideteksi lebih dari 30 kelainan bawaan metabolik, endokrin dan lain-lain

pada bayi baru lahir . Sebagian besar negara- negara di dunia telah melakukan

skrining bayi baru lahir secara rutin sebagai pelayanan kesehatan mendasar

terhadap setiap bayi baru lahir

Di Amerika Serikat, skrining bayi baru lahir telah menjadi standar

penting program kesehatan masyarakat dan sudah dimulai sejak 40 tahun

yang lalu. Negara telah mewajibkan melakukan skrining kepada seluruh bayi

baru lahir untuk mengetahui adanya kelainan, karena sering kali bayi baru

lahir tampak normal dan tidak terdiagnosis dan dikenali setelah timbul gejala

khas dan sudah terjadi dampak permanen.

Di Indonesia terikat hukum-hukum yang menjamin hak dan

perlindungan pada anak seperti yang terdapat pada Undang-undang

kesehatan, Konvensi hak anak dan Undang- undang perlindungan Anak No.

23 tahun 2002.Upaya penurunan angka kematian bayi mengakibatkan

peningkatan kelangsungan hidup anak yang harus diikuti oleh perbaikan

kualitas hidup anak

Untuk mencapai skrining bayi baru lahir sebagai program nasional

diperlukankebijakan pemerintah, komitmen petugas kesehatan/profesi terkait,

Integrasi dengan sistem pelayanan kesehatan, kerjasama dengan sektor lain

( Asuransi kesehatan ) serta pemberian informasi yang efektif ke seluruh

lapisan masyarakat mengenai pentingnya skrining bayi baru lahir sebagai

upaya preventif untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak dan

memperbaiki kualitas hidup generasi penerus bangsa.

2

Page 7: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

1.2. Rumusan masalah

Adapun rumusan masalah yang terdapat dalam makalah ini:

a. Bagaimana penjelasan mengenai konsep dasar skrining ?

b. Bagaimana penjelasan mengenai kelainan Kongenital ?

c. Bagaimana penjelasan mengenai skrining pada bayi baru lahir ?

1.3. Tujuan

Tujuan dari skrining pada bayi baru lahir adalah untuk mengetahui

kelainan pada anak sedini mungkin dimana gejala klinis belum muncul,

memberikan intervensi sedini mungkin untuk mencegah kecacatan atau

kematian bayi yang pada akhirnya dapat mengoptimalkan potensi tumbuh

kembang anak.

Adapun tujuan masalah yang terdapat dalam makalah ini:

a. Untuk mengetahui penjelasan mengenai konsep dasar skrining ;

b. Untuk mengetahui penjelasan mengenai kelainan kongenital; dan

c. Untuk mengetahui penjelasan mengenai skrining pada bayi baru lahir.

1.4. Manfaat

Ada beberapa penjelasan manfaat dari makalah ini yang terbagi menjadi

dua bagian, yaitu secara teoritis dapat menambah konsep keilmuan di bidang

kesehatan, khususnya memberi penjelasan mengenai konsep dasar skrining,

kelainan kongenital dan skrining pada bayi baru lahir, sedangkan manfaat

secara praktis berguna untuk memberitahukan bahwa setiap manusia perlu

lebih mengerti dan mengetahui mengenai skrining bayi baru lahir.

3

Page 8: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

BAB IIPEMBAHASAN

2.1. KONSEP SKRINING

2.1.1.Pengertian

Skrining untuk pengendalian penyakit adalah pemeriksaan

orang – orang asimptomatik untuk mengklasifikasikan mereka ke dalam

kategori yang diperkirakan mengidap penyakit yang menjadi objek

skrining.

Skrining adalah suatu strategi yang digunakan dalam suatu

populasi untuk mendeteksi penyakit pada individu tanpa tanda-tanda

atau gejala penyakit itu, atau suatu usaha secara aktif untuk mendeteksi

atau mencari pendeerita penyakit tertentu yang tampak gejala atau tidak

tampak dalam suatu masyarakat atau kelompok tertentu melalui suatu

tes atau pemeriksaan yang secara singkat dan sederhana dapat

memisahkan mereka yang sehat terhadap mereka yang kemungkinan

besar menderita, yang selanjutnya diproses melalui diagnosis dan

pengobatan.

2.1.2.Tujuan

- Deteksi dini penyakit tanpa gejala atau dengan gejala tdk khas terdapat pada orang yang tampak sehat,tapi mungkin menderita penyakit ( population risk)

- Dengan ditemukannya penderita tanpa gejala dapat dilakukan pengobatan secara tuntas hingga mudah disembuhkan dan tidak membahayakan dirinya maupun lingkungannya dan tidak menjadi sumber penularan hingga epidemic dapat dihindari

- Mendapatkan penderita sedini mungkin untuk segera memperolleh pengobatan.

- Mendidik masyarakat untuk memeriksakan diri sedini mungkin

4

Page 9: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

2.2. KELAINAN KONGENITALKelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur

bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan

kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau

kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama

kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat,

hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan

hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital

besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan

sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir

rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam

minggu pertama kehidupannya.

Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk

menegakkan diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula

adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara

pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air

keruban dan darah janin.

2.2.1.FAKTOR ETIOLOGI

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.

Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor

seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara

bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi

terjadinya kelainan kongenital antara lain:

A. Kelainan genetik dan kromosom

B. Faktor mekanik

1) Faktor Infeksi

2) Faktor obat

3) Faktor umur ibu

4) Faktor hormonal

5) Faktor radiasi

5

Page 10: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

6) Faktor gizi

2.2.2.JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL

A. Labioskizis/Labiopalatoskizis

B. Meningokel

C. Ensefalokel

D. Hidrosefalus

E. Fimosis

F. Hipospadia

G. Gangguan Metabolik dan Endokrin

H. Atresia esofagus

I. Atresia Rekti dan Atresia Anus

J. Obstruksi Billiaris

K. Omfalokel

L. Hernia Diafragmatika

M.Atresia Duodeni

2.3. SKRINING PADA BAYI BARU LAHIR ( BLL)

Untuk melakukan skrining, biasanya tumit bayi akan ditusuk untuk

mengumpulkan sampel darah kecil. Orangtua dipersilakan untuk menjadi

bagian dari proses ini dengan memegangi bayi mereka. Studi menunjukkan

bahwa ketika ibu atau petugas kesehatan menghibur bayi selama proses

pengambilan darah, maka bayi tidak akan menangis.

Setelah darah diambil, petugas kesehatan akan menaruh tetes darah

tersebut ke kartu kertas filter untuk membuat beberapa “titik darah kering.”

Kartu skrining tersebut kemudian akan dikirim ke laboratorium untuk

dianalisis.

Jika hasil pemeriksaan adalah negatif, biasanya Anda tidak akan

dihubungi oleh pihak rumah sakit. Hasil negatif menunjukkan bahwa

kemungkinan besar bayi Anda tidak menderita penyakit.

6

Page 11: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

Namun, bila hasil pemeriksaan adalah positif, Anda akan dihubungi oleh

pihak rumah sakit untuk pemeriksaan selanjutnya. Jika hasil pemeriksaan

kedua adalah positif, dokter akan memberitahu Anda tentang langkah apa

yang harus Anda lakukan.

Semakin cepat hasil skrining bayi baru lahir didapatkan, orangtua pun

bisa menentukan bagaimana perawatan terbaik untuk si buah hati. Pasalnya,

setiap bayi itu berbeda dan membutuhkan perlakuan yang berbeda pula.

Tes skrining bisa dilakukan oleh pihak laboratorium di rumah sakit

tempat bayi dilahirkan. Atau Anda bisa membawa bayi Anda ke laboratorium

yang menyediakan skrining bayi baru lahir.

Biaya untuk skrining kesehatan bayi cenderung terjangkau. Bahkan,

beberapa rumah sakit telah memasukkan tes ini sebagai bagian dari

pemeriksaan kesehatan anak. Karena itu, sebelum Anda melahirkan

sebaiknya cek dulu apakah rumah sakit atau klinik bersalin Anda

menyediakan fasilitas skrining.

2.3.1.JENIS-JENIS SKRINING BAYI BARU LAHIR

A. Apgar

Tes ini dilakukan dua kali, yaitu pada satu menit pertama dan

lima menit pertama setelah bayi lahir. Tes apgar adalah serangkaian

pemeriksaan yang dilakukan untuk menilai kemampuan bayi baru

lahir dalam beradaptasi terhadap kehidupan di luar rahim bundanya.

Terdapat lima hal yang diperiksa dalam tes ini,

yaitu appearance (warna kulit), pulse (frekuensi denyut jantung),

grimance (pernapasan), activity (aktif atau tidaknya tonus otot), dan

reflex (reaksi terhadap rangsangan).

B. Tes pendengaran

Skrining pendengaran bayi baru lahirDi beberapa rumah sakit

sudah termasuk skrining yang rutin, mengingat :

7

Page 12: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

Gangguan pendengaran pada bayi dan anak sulit diketahui sejak

awal.1

Adanya periode kritis perkembangan pendengaran dan berbicara,

yang dimulai dalam 6 bulan pertama Kehidupan dan terus

berlanjut sampai usia 2 tahun.

Bayi yang mempunyai gangguan pendengaran bawaan atau

didapat yang segera diintervensi sebelum usia 6 bulan, pada usia

3 tahun akan mempunyai kemampuan berbahasa normal

dibandingkan bayi yang baru diintervensi setelah berusia 6 bulan.

Ada faktor risiko yang diidentifikasi kemungkinan

mengakibatkan gangguan pendengaran pada bayi  baru lahir yaitu

Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran

Kelainan bawaan bentuk telinga dan kelainan tulang

tengkorak-muka

Infeksi janin ketika dalam kandungan (infeksi

toksoplasmosis, rubella,sitomegalovirus, herpes)

Sindrom tertentu seperti sindrom Down

Berat lahir < 1500 gram

Nilai Apgar yang rendah

Perawatan di NICU

Penggunaan obat2 tertentu yang bersifat toksik terhadap

saraf pendengaran

Kenyataannya adalah bahwa 50% bayi dengan gangguan

pendengaran tidak mempunyai faktor risiko tersebut diatas, sehingga

bila hanya menggunakan kriteria faktor risiko tersebut maka banyak

bayi yang mempunyai gangguan pendengaran tidak terdiagnosis.

Sehingga skrining pendengaran direkomendasikan untuk semua bayi

baru lahir.

Skrining pendengaran bayi baru lahir hanya menunjukkan

ada/tidaknya respons terhadap rangsangan dengan intensitas tertentu

dan tidak mengukur beratnya gangguan pendengaran ataupun

8

Page 13: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

membedakan jenis tuli (tuli konduktif atau tuli saraf). Alat yang

direkomendasikan untuk skrining pendengaran bayi adalah

otoacoustic emissions (OAE) atau  automated auditory brainstem

response (AABR)

OAE dilakukan pada bayi baru lahir berusia 2 hari (di

RSCM: usia 0-28 hari)

1. Bila hasil OAE pass dan bayi tanpa faktor risiko, dilakukan

pemeriksaan AABR atau click 35db pada usia 1-3 bulan;

a) Bila hasilnya pass, tidak perlu tindak lanjut

b) Bila hasilnya refer, dilakukan pemeriksaan lanjutan (ABR

click dan tone B 500 Hz atau ASSR, timpanometri high

frequency), dan bila terdapat neuropati auditorik, dilakukan

habilitasi usia 6 bulan.

2. Bila hasil OAE pass dan bayi mempunyai faktor risiko, atau  bila

hasil OAE refer ( di RSCM juga dilakukan pemeriksaan AABR 35

db):

 Pada usia 3 bulan, dilakukan pemeriksaan otoskopi,

timpanometri, OAE, AABR.

Bila hasilnya Pass, dilakukan pemantauan perkembangan

bicara dan audiologi tiap 3-6 bulan sampai usia 3 tahun

(sampai anak bisa bicara)

Bila hasilnya refer, dilakukan pemeriksaan lanjutan (ABR

click dan tone B 500 Hz atau ASSR, timpanometri high

frequency), dan bila terdapat tuli saraf, dilakukan habilitasi

usia 6 bulan.

Tes pendengaran pada bayi terdiri dari dua jenis, yaitu

dengan Otoacoustic Emissions (OAEs) dan Auditory Brainstem

Response (ABR). Tes ini biasanya akan berlangsung selama 10

menit.

C. Penyakit kuning

9

Page 14: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

Tes ini dilakukan untuk mengecek kadar bilirubin pada bayi

melalui tes darah atau menggunakan light meter, yang bisa

mendeteksi billirubin melalui kulit.

D. Oximetri pulsa

Tes ini dilakukan untuk mengecek kadar oksigen dalam darah

bayi Anda. Sebab, jika kadar oksigen dalam darah rendah atau

fluktuatif, hal tersebut cenderung menjadi tanda adanya Critical

Congenital Heart Defect (CCHD) atau dalam bahasa Indonesia

penyakit jantung bawaan kritis.

Penyakit jantung bawaan biasanya terjadi tanpa gejala namun

bisa menyebabkan kematian jika tidak segera dilakukan pengobatan

atau tindakan.

E. Hipotiroid kongenital

Hipotiroid kongenital bisa membuat penderitanya mengalami

gangguan pertumbuhan atau keterbelakangan mental. Skrining ini

bisa membantu Anda mendeteksi kemungkinan terjadinya hipotiroid

kongenital. Pasalnya penyakit ini biasanya baru dikenali setelah

timbul gejala atau wujudnya setelah anak berusia kurang lebih satu

tahun.

Skrining hipotiroid kongenital paling baik dilakukan saat bayi

berumur 48-72 jam atau sebelum bayi pulang bersama orangtua dari

rumah sakit.

Skrining ini bertujuan untuk mendeteksi dini adanya

hipotiroid kongenital/bawaan.  Hipotiroid kongenital yang tidak

diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat.

Angka kejadian hipotiroid kongenital (bawaan) bervariasi antar

Negara, umumnya sebesar 1:3000 – 4000 kelahiran hidup.

10

Page 15: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

Mengingat gejala hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir

biasanya tidak jelas, dan hipotiroid kongenital dapat memengaruhi

masa depan anak dengan menyebabkan retardasi mental berat

kecuali jika mendapat terapi secara dini maka mutlak sangat

diperlukan (rutin) skrining hipotiroid pada bayi baru lahir untuk

menemukan kasus hipotiroid secara dini.

Program skrining hipotiroid ini memungkinkan bayi

mendapatkan terapi secara dini dan diharapkan memiliki tumbuh

kembang yang lebih optimal. Skrining ini dilakukan saat bayi

berusia 48-72 jam, sedikit darah diteteskan di atas kertas saring

khusus, setelah bercak darah mengering dilakukan pemeriksaan

kadar hormon TSH.

Skrining bayi baru lahir yang lain, belum rutin dilakukan di

Indonesia, skrining dilakukan berdasarkan riwayat keluarga, gejala

klinis yang timbul seperti skrining bayi baru lahir terhadap

phenylketonuria (PKU) (insidens 1:10.000), Hiperplasia adrenal

kongenital (insidens 1:10.000), dan penyakit metabolik lainnya

seperti Maple Syrup Urine disease (insidens 1:200.000),

Methylmalonic academia (insidens 1:48.000).

F. Penglihatan                                                                                     

Retinopathy of prematurity (ROP) sering terjadi pada bayi

prematur dan merupakan salah satu penyebab kebutaan bayi dan

anak di dunia, termasuk di Indonesia. Dengan kemajuan teknologi di

bidang perawatan bayi prematur, memungkinkan bayi prematur

dengan berat lahir rendah dan usia kehamilan yang sangat muda

dapat bertahan hidup, namun seiring dengan meningkatnya angka

kehidupan bayi prematur tersebut, menyebabkan kejadian ROP juga

meningkat. Untuk itu perlu dilakukan skrining pada bayi prematur

11

Page 16: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

untuk mendeteksi dini ROP, sehingga dapat dilakukan terapi yang

sesuai untuk mencegah terjadinya kebutaan.  

Skrining ROP dilakukan pada: 

Bayi baru lahir dengan berat ≤ 1500 gram atau masa kehamilan

≤ 34 minggu

Bayi risiko tinggi seperti mendapat fraksi oksigen (Fi O2) tinggi,

transfusi berulang, kelainan Jantung bawaan, gangguan

pertumbuhan janin dalam rahim, infeksi/sepsis, gangguan napas,

asfiksia,perdarahan di otak (IVH), berat lahir ≤ 1500 gram, masa

gestasi ≤ 34 minggu.

Waktu pemeriksaan:

Masa gestasi > 30 minggu: 2-4 minggu setelah lahir

Masa gestasi ≤ 30 minggu: 4 minggu setelah lahir.7

Tidak dapat memfiksasi dan mengikuti objek pada usia 3 bulan.8

Riwayat katarak bawaan, retinoblastoma, penyakit metabolik

dalam keluarga, juling

G. Pemeriksaan lainnya

Masih ada banyak skrining kesehatan yang bisa dilakukan

pada bayi. Selain yang telah disebutkan diatas, beberapa skrining

lain yang bisa Anda lakukan adalah skrining untuk fenilketonuria,

galaktosemia, penyakit sel sabit, defisiensi biotinidase, hiperplasia

adrenal kongenital, tirosinemia, cystic fibrosis, defisiensi MCAD,

imunodefisiensi gabungan berat, dan toxoplasmosis.

12

Page 17: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

BAB IIIPENUTUP

3.1. Kesimpulan

Skrining adalah suatu strategi yang digunakan dalam suatu populasi

untuk mendeteksi penyakit pada individu tanpa tanda-tanda atau gejala

penyakit itu, atau suatu usaha secara aktif untuk mendeteksi atau mencari

penderita penyakit tertentu yang tampak gejala atau tidak tampak dalam suatu

masyarakat atau kelompok tertentu melalui suatu tes atau pemeriksaan yang

secara singkat dan sederhana dapat memisahkan mereka yang sehat terhadap

mereka yang kemungkinan besar menderita, yang selanjutnya diproses

melalui diagnosis dan pengobatan.

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur

bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan

kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau

kematian segera setelah lahir.

Bayi merupakan individu yang berusia 0-12 bulan yang ditandai dengan

pertumbuhan dan perkembangan yang cepat disertai dengan perubahan dalam

kebutuhan zat gizi.

13

Page 18: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

Tujuan dari skrining pada bayi baru lahir adalah untuk mengetahui

kelainan pada anak sedini mungkin dimana gejala klinis belum muncul,

memberikan intervensi sedini mungkin untuk mencegah kecacatan atau

kematian bayi yang pada akhirnya dapat mengoptimalkan potensi tumbuh

kembang anak.

3.2. Saran

Kami sadar bahwa penyusunan makalah ini jauh dari sempuna. Untuk

itu kami mengharapkan kritik dan saran yang memebangun. Untuk terakhir

kalinya kami berharap pembuatan makalah ini dapat bermanfaat bagi kita

semua.

DAFTAR PUSTAKA1. Watkin PM, Baldwin M, Laoide S. Parental suspicion and identification of

hearing impairment. Arch Dis Child. 1990;65:846-50.2. Sokol J, Hyde M. Hearing screening. Pediatr Rev. 2000:23:155-62.3. Kenna MA. Neonatal hearing screening. Pediatr Clin North Am.

2003;50:301-13.4. Cunningham M, Cox EO. Hearing assessment in infant and children:

recommendations beyond neonatal screening. Pediatrics. 2003;111:436-40.

5. American Academy of paediatrics. Task force on newborn and infant hearing. Newborn and infant hearing loss: detection and intervention. Pediatrics. 1999;103:527-30.

6. Rohsiswatmo R, Rahmawati. Hearing screening in newborn: can we prevent the impact? Supporting the early identification of deaf and hard of hearing (DHH) infants. Neonatal Division, Child Health Department Cipto Mangunkusumo Hospital Universitas Indonesia. Dipresentasikan dalam bentuk ppt di Konika 17, 8-11 Agustus 2017, Yogyakarta.

7. Sitorus R, Djatikusumo A, Andayani G, Barliana JD, Yulia DE, penyusun. Pedoman nasional skrining dan terapi Retinopathy of prematurity (ROP) pada bayi prematur di Indonesia. Jakarta: Persatuan Dokter Spesialis Mata Indonesia, 2011.

8. AAP. Eye examination in infants, children, and young adults by paediatricians. Pediatrics.  2003;111:902-7.

9. AAP. Visual system assessment in infants, children, and young adults by paediatricians.Pediatrics. 2016;137:28-30.

10. Susanto R, Julia M, Hakimi. Gangguan kelenjar tiroid. Dalam: Batubara JRL, Tridjaja BAAP,

14

Page 19: KATA PENGANTAR · Web viewDan dapat menambah wawasan maupun pemahaman mengenai Skrining Untuk Menemukan Adanya Tanda Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir. Sekali lagi kami mohon

11. Pulungan ABP, penyunting. Buku ajar endokrinologi anak.Edisi ke-1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2010. h. 205-49.

12. IDAI. Pentingnya skrining hipotiroid pada bayi. Didapat dari: http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/pentingnya-skrining-hipotiroid-pada-bayi

13. Rohsiswatmo R, Dewi R. Newborn screening- the importance to screen neonates. Neonatal Division, Child Health Department Cipto Mangunkusumo Hospital Universitas Indonesia. Dipresentasikan dalam bentuk ppt di Konika 17, 8-11 Agustus 2017, Yogyakarta.

14. Depkes RI.. 2012, Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital [online]. Tersedia: perpustakaan.depkes.go.id:8180/bitstream/123456789/1787/2/BK2012-395.pdf [10 November 2015].

15. Fransisca, S.. 2011, Tes Skrining Penyakit Jantung Kongenital Pada Bayi Baru Lahir dengan Menggunakan Pulse Oxymetri [online]. Tersedia: Pkko.fik.ui.ac.id/files/UTS SIM 2011_Fransisca Shanti_S2Kep.An.pdf [16 November 2015].

16. Rundjan Lily, dkk.. 2005, Skrining Gangguan Pendengaran pada Neonatus Resiko Tinggi [online]. Tersedi: saripediatri.idai.or.id/pdfile/6-4-2.pdf [16 November 2015].

17. http://newbornclinic.wordpress.com/2009/04/19/kelainan-bawaan-bayi-baru-lahir-dan-penyebabnya/

18. Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.

15