TINJAUAN PUSTAKAHEMOPHILIAOleh : Yolanda Satriani Putri (H1A013063)PENDAHULUANHemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermitten.2 Hal ini dapat terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan secara sex-linked recessive pada kromosom X. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX, dikelompokkan sebagai hemofilia A dan B.3 Pada banyak kasus, penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki dan sangat jarang seorang anak peremuan lahir dengan hemofilia. Hal-hal yang diperlukan dalam diagnosis hemofilia adalah adanya riwayat keluarga dan kelainan laboratorium. Pendekatan diagnostik dengan teknologi yang maju serta pemberian faktor kogulasi yang diperlukan mampu membawa pasien hemofilia melakukan aktivitas seperti orang sehat biasanya. Oleh karena itu hemofilia merupakan penyakit yang menarik untuk dibahas lebih lanjut, maka dalam tinjauan pustaka ini akan dibahas menganai hemofilia meliputi etiologi, epidemiologi, patofisiologi, penegakan diagnosis, penatalaksaan, komplikasi, pencegahan komplikasi, serta prognosisnya.ETIOLOGIHemofilia disebakan oleh mutasi gen faktor pembekuan darah VII dan IX. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X. Wanita mempunyai 2 kromosom X, sedangkan laki-laki mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y.2,3 Seorang laki-laki yang mempunyai gen hemofilia pada kromosom X-nya akan mempunyai hemofilia. Seorang perempuan harus mempunyai cacat gen pada kedua kromosom X sehingga disebut hemofilia. Sangat jarang, seorang anak perempuan lahir dengan hemofilia. Ini bisa terjadi jika ayah dan ibu mereka adalah karier. Karier tidak mempunyai hemofilia namun mereka dapat menurunkan gen cacat pada anak mereka.5,8 Wanita dengan karier hemofilia biasanya mempunyai cukup faktor pembekuan dari satu kromosom X yang normal untuk mencegah masalah perdarahan serius. Namun, sampai 50% karier mempunyai peningkatan resiko perdarahan. Dibawah ini adalah dua contoh bagaimana gen hemofilia diturunkan.7

KLASIFIKASIBerdasarkan defisiensi faktor pembekuan2,51. Hemofilia A (hemofilia klasik) akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII.2. Hemofilia B (christmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan IX.3. Hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI.Hemofilia A dan B diturunkan secara sex-linked recessive sedangkan hemofilia C diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35.Berdasarkan kadar atau aktivitas faktor pembekuan VII & IX dalam plasma3,71. Berat, dengan kadar aktivitas faktor