BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Penyakit polikistik ginjal merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan

adanya banyak kista pada ginjal. Ginjal merupakan suatu organ yang memiliki fungsi

salah satunya menyaring darah terhadap zat-zat yang tidak dibutuhkan dalam tubuh yang

kemudian menjadi suatu produk yang disebut urin. Pada saat kista mulai berkembang dan

membesar pada ginjal maka akan terjadi penggantian struktur normal ginjal yang

berakibat pada penurunan fungsi ginjal dan pada akhirnya akanmenyebabkan gagal

ginjal. Polikistik ginjal dapat juga menyebabkan kista padaorgan-organ lain seperti hati

dan pangkreas serta masalah pada pembuluh darah otak dan jantung.

Penyakit polikstik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit

ginjal polikistik yang bersifat resesif autosomal (ARPKD) atau sering disebut

bentuk dewasa karena gejala mulai timbul ketika dewasa dan penyakit ginjal polikistik

yang bersifat dominan autosomal (ADPKD) sering disebut juga bentuk anak-anak karena

gejalanya muncul sejak anak-anak.ADPKD memiliki angka prevalensi 1 : 500 dan lebih

sering terjadi pada orangKausia dari pada penduduk Afro-Amerika. Namun dari buku

lain menyebutkan sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira10%

anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis.

Polikistik Ginjal ARPKD memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 6000 hingga 1 :

40.000. Namun buku lain menyebutkan perkiraan angka kejadian antara1:10.000 dan 1 :

40.000. Sehingga dapat disimpulkan kemungkinan paling besar terjadi adalah penyakit

ginjal polikistik yang bersifat dominan autosomal (ADPKD)

BAB II

2.1 ANATOMI DAN FISIOLOGI GINJAL

a. Anatomi Ginjal

Ginjal terletak di dalam ruang retroperitoneum sedikit di atas ketinggian

umbilikus dan kisaran panjang serta beratnya berturut-turut dari kira-kira 6 cm dan 24 g

pada bayi cukup bulan sampai 12 cm atau lebih dari 150 g pada orang dewasa. Ginjal

mempunyai lapisan luar, korteks yang berisi glomeruli, tubulus kontortus proksimalis dan

distalis dan duktus kolektivus, serta di lapisan dalam, medula yang mengandung bagian-

bagian tubulus yang lurus, lengkung (ansa) Henle, vasa rekta dan duktus koligens

terminal.

Puncak piramid medulla menonjol ke dalam disebut papil ginjal yang merupakan

ujung kaliks minor. Beberapa duktus koligens bermuara pada duktus papilaris Bellini

yang ujungnya bermuara di papil ginjal dan mengalirkan urin ke dalam kaliks minor.

Karena ada 18-24 lubang muara duktus Belini pada ujung papil maka daerah tersebut

terlihat sebagai lapisan beras dan disebut juga dengan area kribosa

Antara dua piramid tersebut, terdapat jaringan korteks tempat masuknya cabang-

cabang arteri renalis disebut kolumna Bertini. Beberapa kaliks minor membentuk kaliks

mayor yang bersatu menjadi piala (pelvis) ginjal dan kemudian bermuara ke dalam

ureter. Ureter kanan dan kiri bermuara di kandung kemih yang juga disebut buli-buli atau

vesika urinaria. Urin dikeluarkan dari kandung kemih melalui urethra. 

b. Sirkulasi Ginjal

Setiap ginjal menerima kira-kira 25% isi sekuncup janung. Bila diperbandingkan

dengan berat organ ginjal hal ini merupakan suplai darah terbesar didalam tubuh

manusia. Suplai darah pada setiap ginjal biasanya berasal dari arteri renalis utama yang

keluar dari aorta ; arteri renalis multipel bukannya tidak lazim dijumpai. Arteri renalis

utama membagi menjadi medula ke batas antara korteks dan medula. Pada daerah ini,

arteri interlobaris bercabang membentuk arteri arkuata, dan membentuk arteriole aferen

glomerulus. Sel-sel otot yagn terspesialisasi dalam dinding arteriole aferen, bersama

dengan sel lacis dan bagian distal tubulus (mukula densa) yang berdekatan dengan

glomerulus, membentuk aparatus jukstaglomeruler yang mengendalikan sekresi renin.

Arteriole aferen membagi menjadi anyaman kapiler glomerulus, yang kemudian

bergabung menjadi arteriole eferen. Arteriole eferen glomerulus dekat medula

(glomerulus jukstamedullaris) lebih besar dari pada arteriole di korteks sebelah luar dan

memberikan pasokan darah (vasa rakta) ke tubulus dan medula.

Struktur Nefron

Tiap ginjal mengandung kurang lebih 1 juta nefron ( glomerolus dan tubulus yang

berhubungan dengannya). Pada manusia, pembentukkan nefron selesai pada janin 35

minggu. Nefron baru tidak dibentuk lagi setelah lahir. Perkembangan selanjutnya adalah

hyperplasia dan hipertrofi struktur yang sudah ada disertai maturasi fungsional.

Perkembangan paling cepat terjadi pada 5 tahun pertama setelah lahir. Oleh karena itu

bila pada masa ini terjadi gangguan misalnya infeksi saluran kemih atau refluks, maka hal

ini dapat mengganggu pertumbuhan ginjal.

Tiap nefron terdiri atas glomerolus dan kapsula bowman, tubulus proksimal, ansa

henle dan tubulus distal. Glomerolus bersama kapsula Bowman juga disebut badan

Malpigi. Meskipun ultrafiltrasi plasma terjadi di glomerolus tetapi peranan tubulus dalam

pembentukkan urin tidak kalah pentingnya dalam pengaturan meliau internal. Fungsi

ginjal normal terdiri atas 3 komponen yang saling berhubungan yaitu :

1. Ultrafiltrasi glomerolus

2. Reabsorbsi tubulus terhadap solute dan air

3. Sekresi tubulus terhadap zat-zat organic dan non-organik

Populasi glomerolus ada 2 macam :

1. Glomerolus korteks yang mempunyai ansa henle yang pendek berada dibagian luar

korteks

2. Glomerolus jukstamedular yang mempunyai ansa henle yang panjang sampai ke

bagian dalam medulla. Glomerolus semacam ini berada diperbatasan korteks dan

medulla dan merupakan 20% populasi nefron tetapi sangat penting untuk reabsorpsi

air dan solute.

c. Fisiologi Ginjal

Fungsi primer ginjal adalah mempertahankan volumer dan komposisi cairan

ekstrasel dalam batas-batas normal. Komposisi dan volume cairan ekstrasel ini

dikontrol oleh filtrasi glomerulus, reabsorpasi dan sekresi tubulus.

d. Fungsi Utama Ginjal

Fungsi Ekskresi

1. Mempertahankan osmolalitis plasma sekitar 258 m osmol dengan mengubah-ubah

ekresi air.

2. Mempertahankan pH plasma skitar 7,4 dengna mengeluarkan kelebihan H+ dan

membentuk kembali HCO3.

3. Mengekskresikan produk akhir nitrogen dari metabolisme protein, terutama urea,

asam urat dan kreatinin.

Fungsi Non-ekskresi (Endokrin)

1. Menghasilkan renin-penting untuk pengaturan tekanan darah.

2. Menghasilkan eritropoietin-faktor penting dalam stimulasi produk sel darah

merah oleh sumsum tulang.

3. Metabolisme vitamin D menjadi bentuk aktifnya.

4. Degenerasi insulin

5. Menghasilkan prostaglandin

BAB III

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Polikistik ginjal merupakan bentuk lain dari kista ginjal. Penyakit kista pada ginjal

merupakan sekelompok heterogen penyakit yang terdiri atas penyakit herediter, berkembang

tetapi tidak herediter dan didapat. Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak

dan Cystic yang berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan

atau bahan semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada

ginjal.

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan

dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. Namun pada buku lain menyebutkan

polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

(Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik

dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD).

B. EPIDEMIOLOGI

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) merupakan penyakit genetik

yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan pada

penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar

1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika. Pada

buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) memiliki

perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada penyakit ginjal

polikistik dominan\autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 :

1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis.

C. PATOFISIOLOGI

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang

yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang

menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki

beberapa karakteristik yaitu :

1. Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa)secara

fenotipe hanya pembawa yang normal.

2. Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

3. Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul

padasaudara kandung tetapi tidak pada orang tua.

4. Penyakit umumnya memiliki awitan dini.

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif

autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih

dini.ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom

6p.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik

pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya,

pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu:

- Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

- Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul padasetiap

generasi.

- Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal

sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering

lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap terbentuknya kista yaitu :

a. PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16.

b. PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4

ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu duadiantaranya sama dengan yang telah

disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan

namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya.

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode

sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut

dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui

berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks. Namun pada saat ini belum

diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista, namun

diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat menyebabkan gangguan pada

pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan

menyebabkan terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu

suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda

tetapidiperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan

membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan, jika mutasi terjadi di salah satu

gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.

D. MANIFESTASI KLINIS

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik

dominaautosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal

telahcukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :

1. Nyeri

 Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga

dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi didaerah

peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi

secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.

2. Hematuria

Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria

terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopi

lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap

kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.

3. Hipertensi

Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi

merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.

4. Infeksi saluran kemih

Merupakan salah satu penyulit selain hipertensi.

5. Pembesaran ginjal

Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini merupakan hasil dari penyebaran kista

pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakincepat

terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal.

6. Aneurisma pembulu darah otak 

7. Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada

organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas.

E. PEMERIKSAAN FISIK

Pada pemeriksaan fisik ginjal dapat ditemukan beberapa hal yaitu :

1. Inspeksi

Terlihat pembesaran atau adanya massa pada pinggang baik bilateral atau

unilateral

2. Palpasi

Saat melakukan palpasi bimanual maka akan teraba ginjal dengan permukaan

yang tidak rata. 

Nyeri ketok ginjal

Terdapat rasa nyeri ketika dilakukan nyeri ketok ginjal pada

sudutkostovetebralis

F. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalammenegagkan

diagnosis adalah :

1. Ultrasonografi ginjal

Ultrasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang

memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat

terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalamcavitas karena pantulan yang

ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur

yang padat. Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening

terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah

ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic).

2. MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik

ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm. MRI dilakukan untuk melakukan

screening  pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota

keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke.

3. Computed tomography (CT)Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT

menggunakan media kontras

4. Biopsi

Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak

dapat ditegakkan dengan pencitraan yang telah dilakukan.

KESIMPULAN

DAFTAR PUSTAKA

Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., 2000, Ilmu Kesehatan

Anak, Alih Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta.

Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In:

Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George, Patrick H.

O’really. Mosby International Limited, England.

Dorland, W.A. Newman., 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa : Huriawati

Hartono [et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta.

Purnomo B.B.,2003, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,

Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 1., EGC, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,

Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta.