1

DasarDasar--Dasar Genetika Dasar Genetika KehidupanKehidupan

Manakah anak dari pasangan orang tua dari gambar di bawah ini ?

2

• Mengapa demikian ?

• Apa yang menyebabkan sifat anak (fenotip) sama atau menyerupai sifat orang tuanya ?

• Bagaimana hal demikian bisa terjadi ?

• Faktor apa yang mengendalikannya ?

� Aspek-Aspek Dalam Penurunan Sifat

� Gen dan Kromosom

� Dasar-Dasar Genetika Molekuler

� Penyelarasan Ekspresi Gen Dalam Sintesis Protein

� Aplikasi Teknologi DNA

Sub pokok bahasan:Sub pokok bahasan:

3

Aspek Dalam Penurunan Sifat

• Sejarah

• Genetika Mendel

• Perkawinan monohibrid

• Perkawinan dihibrid

• Sifat Intermediet

• Penyimpangan dalam hukum Mendel

Sejarah PerkembanganSejarah Perkembangan

• Genetika masa purbaGenetika masa purbaGenetika masa purbaGenetika masa purba: : : : • Genetika transmisiGenetika transmisiGenetika transmisiGenetika transmisi::::

mempelajari bagaimana sifat mempelajari bagaimana sifat mempelajari bagaimana sifat mempelajari bagaimana sifat diturunkan dari induk ke diturunkan dari induk ke diturunkan dari induk ke diturunkan dari induk ke keturunannyaketurunannyaketurunannyaketurunannya

• Genetika molekulerGenetika molekulerGenetika molekulerGenetika molekuler: molekuler : molekuler : molekuler : molekuler sifat kimia, dari DNA, gen, sifat kimia, dari DNA, gen, sifat kimia, dari DNA, gen, sifat kimia, dari DNA, gen, kromosomkromosomkromosomkromosom

• Rakayasa genetikaRakayasa genetikaRakayasa genetikaRakayasa genetika::::merekayasa gen, DNA dsbmerekayasa gen, DNA dsbmerekayasa gen, DNA dsbmerekayasa gen, DNA dsb Gregor Mendel

1822-1884

4

For thousands of years farmers and herders have been selectively breeding their plants and animals to produce more useful hybrids. It was somewhat of a hit or miss process since the actual mechanisms governing inheritance were unknown.

• Sesungguhnya dimulai pada dekade kedua dari abad ke-19 setelah Mendell mempublikasikan hasil penelitiannya

• Karya Mendell baru benar-benar dipelajari pada tahun 1900-an

• Sarjana yang dianggap penemu kembali karya Mendell: Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermark

5

• W.Bateson dan R.C.Punnet melakukan percobaan pada hewan

• Mereka menemukan ada interaksi gen dalam menumbuhkan suatu variasi

• Sementara itu pengetahuan tentang sitologi berkembang dengan pesat

• Setelah ditemukannya 2 buah kromosom dalam inti ovum dan sperma, dan 4 buah dalam zigot Parascaris oleh E. van Beneden, T. Boveri mengemukakan sebuah teori bahwa kromosom yang terkandung dalam inti sel ialah pembawa bahan genetis.

• Tingkah-laku genetis ini dikenal lebih mendalam oleh W.Flemming dan W. Roux.

6

• Mereka mengamati proses pembelahan sel somatis, yang kemudian diberi nama mitosis. Kemudian A.Weisman melihat bagaimana kromosom itu membagi menjadi dua saat pembelahan sel pada pembentukan gamet, yang kemudian dikenal dengan istilah meiosis.Selanjutnya W.S.Sutton berkesimpulan ada kesejajaran tingkah laku kromosom ketika sel sedang membelah dengan segregasi bahan genetis yang ditemukan Mendel.

• Perkembangan genetika mutakhir adalah transformasi genetik (rekombinan DNA atau pembuatan klon DNA). Gen kini dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu yang lain dengan memperalat virus atau bakteri. Dasar transformasi ini ditemukan olehF.Griffith pada bakteri pneumococcus.

• Berpuluh-puluh tahun kemudian dikembangkan oleh banyak sarjana, seperti O.T.Avery, C.M.MacLeoddan M.McCarty, dan belakangan A.Hershey dan M.Chase.

7

Terminologi:Terminologi:Terminologi:Terminologi:Parenthal : Tetua, orangtua atau induk

Hibrid : Hasil persilangan dua individu yang memiliki sifat beda

Hibridisasi : Persilangan dua individu yang memiliki sifat beda

Fenotip : Penampakan/perbedaan sifat dari suatu individu yang tergantung dari susunan genetiknya

Genotip : Susunan/konstitusi genetik dari suatu individu yang ada hubungannya dengan genotip; dinyatakan dengan simbol huruf (AA, Aa, aa etc.)

Gen : Suatu unit keturunan berupa segmen tertentu dari molekul DNA, terletak dalam kromosom dan mempunyai ekspresinya berupa fenotip

Alel : Anggota dari sepasang/suatu seri gen-gen yang terdapat dalam suatu lokus tertentu pada kromosom homolog

Dominan : Sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain. Misal warna merah dominan terhadap warna putih

Resesif : Sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain

Intermedier : Sifat antara dari sifat dominan dan resesif

Homozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang/suatu seri alel, membentuk satu gamet (BB, AA, aa etc.)

Heterozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu (Aa, Bb,

Genetika MendellGenetika Mendell• Mendel adalah seorang pendeta Austria, juga seorang

ilmuwan yang melakukan percobaan persilangan tanaman

• Mendel mengembangkan pemahaman terhadap genetika dan pewarisan sifat

• Meskipun penelitian Mendel pada tanaman, prinsip-prinsip dasar hereditas yang dikemukakannya juga berlaku terhadap manusia dan hewan, karena mekanisme hereditas pada prinsipnya sama pada semua bentuk kehidupan yang komplek.

8

Mendel’s WorkMendel’s WorkMendel’s WorkMendel’s WorkMendel’s WorkMendel’s WorkMendel’s WorkMendel’s Work

• It took him 2 years to select the pea plant as his subject

• He collected data for 10 years

• His sample sizes were large; he tabulated results from 28.000 pea plans

• He replicated his experiments

• He analyzed his data with statistics (probability theory)

Mengapa Mendel memilih Mengapa Mendel memilih Pisum Pisum sativumsativum ??

•• Mudah tumbuh dan memerlukan tempat Mudah tumbuh dan memerlukan tempat yang tidak luasyang tidak luas

•• MurahMurah•• Generasi pendek dibandingkan dengan Generasi pendek dibandingkan dengan hewan yang besar, sehingga jumlah anak hewan yang besar, sehingga jumlah anak dapat diperoleh dalam waktu yang pendekdapat diperoleh dalam waktu yang pendek

•• Memiliki beberapa sifat yang mudah Memiliki beberapa sifat yang mudah dilihat. Sifat ini bisa digunakan ketika dilihat. Sifat ini bisa digunakan ketika mencoba menentukan pola penurunan sifat.mencoba menentukan pola penurunan sifat.

9

Sifat tanaman ercisSifat tanaman ercis

• Batang tinggi vs pendek

• Bunga terminal vs aksial

• Bunga ungu vs putih• Polong hijau vs kuning• Polong rata vs bergelombang

• Buah bulat vs kisut• Kotiledon hijau vs kuning

Mendel’s Results for 7 different crosses

PP11 FF11 FF22 FF22 ratioratio

smooth X wrinkled seeds all smooth 5474 smooth1850 wrinkled

2.96:1

yellow X green seeds all yellow 6022 yellow2001 green

3.01:1

axial X terminal flowers all axial 651 axial207 terminal

3.14:1

red X white flowers all red 705 red224 white

3.15:1

inflated X constricted pods all inflated 882 inflated299 constricted

2.95:1

green X yellow pods all green 428 green152 yellow

2.82:1

tall X dwarf plants all tall 787 tall277 dwarf

2.84:1

10

In cross-pollinating plants that either produce yellow or green peasexclusively, Mendel found that the first offspring generation (f1)always has yellow peas. However, the following generation (f2)consistently has a 3:1 ratio of yellow to green.

Perkawinan Monohibrid Perkawinan Monohibrid (satu sifat beda)(satu sifat beda)

3:1 ratio occurs in later generations as well. Mendelrealized that this was the key to understanding the basicmechanisms of inheritance

11

Y y

Y

y

Parental : ♀ YY x ♂ yyKuning x hijau

F1:

F2 :

RasioRasio GenotipeGenotipe:: 11YYYY :: 22YyYy :: 11yyyy

RasioRasio FenotipeFenotipe :: 33 KuningKuning:: 11 hijauhijau

Gamet :

telursp

erm

a

Semua kunig

Y

y

Y y

Yy Yy

Yy yy

Kesimpulan:Kesimpulan:

• Gen-gen diwariskan dari induk kepada keturunan lewat gamet

• Gen-gen sealel memisah, ini dikenal dengan Hukum I dari Mendel yang berbunyi: Hukum Pemisahan Gen yang Sealel (the law of segregation of Allele Genes)

• Banyaknya macam gamet yang dibentuk oleh suatu hibrid mengikuti rumus 2n dimana n = banyaknya sifat beda.

• Keturunan F1 adalah seragam• Banyaknya kombinasi yang dapt diharapkan dalam

keturunan dari hasil persilangan hibrid mengikuti rumus (2n)(2n)22..

• Jika dominasi nampak sepenuhnya, maka persilangan monohibrid (Yy x Yy) akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotipe 3 : 1.

12

Monohibrid pada hewanMonohibrid pada hewanPada tikus, gen HH menentukan warna hitam, sedangkan alelnya hh menentukan warna putih. Perkawinan antara tikus jantan hitam homozigot dengan tikus betina putih akan menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berwarna hitamberwarna hitam, sedangkan keturunan F2 akan memisah dengan perbandingan fenotip 3 hitam : 1 putih. Genotipnya akan memperlihatkan perbandingan 1 1 HHHH : 2 : 2 HhHh : : 1 1 hhhh

Monohibrid pada tikus

♂: Bb ♀: Bb

Meiosis

Gamet

Fertilisasi

Zigot

Anak

B b B b

13

Monohibrid Pada ManusiaMonohibrid Pada Manusia

• Disebabkan oleh gen dominan

– Polidaktili (jari lebih) P (gen untuk polidaktili dan p(gen untuk jari normal)

– Kemampuan merasakan pahit (PTC=pheny thiocarbamida). Gen T dapat merasakan pahit (pengecap) dan t tidak dapat merasakan pahit (buta kecap)

• Disebabkan oleh gen resesif

– Albino

– Mata biru

– Daun telinga bagian bawah lepas/tidak melekat

Principle of Segregation

• Mendel’s principle of segregation states that paired factors (genes) separate during gamete formation (meiosis). Because the pair of genes (Aa, AA, or aa) separate, one daughter cell will contain one gene and the other will contain the other gene.

14

Gametes

Because pairs of chromosomes separate during meiosis I, gametes are haploid, that is, they carry only one copy of each chromosome. An Aa individual therefore produces two kinds of gametes: A and a.

Below: An "AA" individual produces all "A" gametes. Similarly, an "aa" individual produces all "a" gametes.

15

Individual (genotype)

Type of gametes produced

AA all gametes will contain an "A"

Aa1/2 will contain "A" and 1/2will contain "a"

aa all "a" gametes

• One of the easiest ways to calculate the mathematical probability of inheriting a specific trait was invented by an early 20th century English geneticist named Reginald Punnett.

• His technique employs what we now call a Punnett square. This is a simple graphical way of discovering all of the potential combinations of genotypes that can occur in children, given the genotypes of their parents. It also shows us the odds of each of the offspring genotypes occurring.

• Setting up and using a Punnett square is quite simple once you understand how it works. You begin by drawing a grid of perpendicular lines:

Punnet square

16

You begin by drawing a grid of perpendicular lines:

Next, you put the genotype of one parent across the top and that of the other parent down the left side. For example, if parent pea plant genotypes were YY and GG respectively, the setup would be:

17

Next, all you have to do is fill in the boxes by copying the row andcolumn-head letters across or down into the empty squares. Thisgives us the predicted frequency of all of the potential genotypesamong the offspring each time reproduction occurs

In this example, 100% of the offspring will likely be heterozygous(YG). Since the Y (yellow) allele is dominant over the G (green) allele forpea plants, 100% of the YG offspring will have a yellow phenotype, asMendel observed in his breeding experiments.

• In another example (shown below), if the parent plants both have heterozygous (YG) genotypes, there will be 25% YY, 50% YG, and 25% GG offspring on average. These percentages are determined based on the fact that each of the 4 offspring boxes in a Punnett square is 25% (1 out of 4). As to phenotypes, 75% will be Y and only 25% will be G. These will be the odds every time a new offspring is conceived by parents with YG genotypes.

18

Sifat IntermedietSifat Intermediet

Mendel dalam percobaan-percobaannya kadang-kadang dapat mengetahui bahwa ada gen-gen yang tidak dominan dan tidak resesif pula. Dengan perkataan lain, gen-gen tersebut tidak memperlihatkan sifat dominan sepenuhnya. Akibatnya keturunan dari perkawinan individu dengan satu sifat beda akan mempunyai sifat antara dari kedua induknya. Sifat demikian disebut sifat intermedierintermedier..

Mendel membuat persilangan dengan menggunakan tanaman mulut singa (Antirrhinum majus) yang bunganya berwarna merah dan putih. Semua tanaman keturunan F1 berbunga merah muda.

19

• Semua tanaman keturunan F1 berbunga merah muda. Ini berarti dari kedua induknya ikut mengambil peranan.

• Ketika tanaman-tanaman F1 dibiarkan menyerbuk sendiri, maka didapatkan tanaman F2 yang memisah dengan perbandingan ¼ merah : ½ merah muda : ¼ putih atau 1 : 2 :1.

• Disini kita akan mudah membedakan tanaman yang homozigot (yang berbungan merah dan putih) dan tanaman yang heterozigot (yang berbunga merah muda).

Backcross dan TestcrossBackcross dan Testcross

•• BackcrossBackcross ialah menyilang atau mengawinkan individu hasil hibrid F1 dengan salah satu tetua (parental).

• Parental memiliki genotipe homozigot: satu heterozigot dominan, satu heterozigot resesif

• Karena gamet parental hanya satu macam, berarti macam individu hasil perkawinan bergantung pada macam gamet hasil hibrid saja.

• Dengan demikian, analisa sifat genetis suatu karakter yang sedang diamati menjadi lebih mudah

20

Kita ambil contoh karakter tinggi batang pada kacang kapri.

Parental : ♂ TT x ♀ ttTinggi Pendek

F1 : TtTinggi

Backcross : a). Tt x TT

hasil backcross :100% tinggi

T t

T TT Tt

T TT Tt

21

b). Tt x tt

Hasil backcross : 50% tinggi : 50% pendek

T t

t Tt tt

t Tt tt

•• TestcrossTestcross ialah mengawinkan individu yang tak diketahui genotipe-nya dengan individu yang diketahui genotipe-nya homozigot resesif.

• Tujuan dari penyilangan ini adalah untuk menguji sifat genetis suatu karakter.

• Perbedaan dengan backcross, pada testcross dapat dilakukan dengan individu yang bukan parental sendiri, asal genotipe-nya diketahui homozigot resesif.

• Testcross dapat disebut backcross apabila individu homozigot resesif salah satunya parental, dan yang diuji adalah F1 dari parental. Pada backcross kacang kapri di atas (b) merupakan testcross juga.

22

Persilangan DihibridPersilangan Dihibrid

Hukum mendel kedua ini berlaku ketika pembentukan gamet, dimana gen sealel secara bebas pergi ke masing-masing kutub ketika meiosis. Pembuktian hukum ini dipakai pada dihibrid atau polihibird, yaitu persilangan dari dua individu yang memiliki dua atau lebih karakter berbeda.

• Mendel melakukan percobaan dengan menanam tanaman kacang ercis yang memiliki dua siat beda.

• Mula-mula tanaman galur murni yang memiliki biji bulat warna kuning disilangkan dengan tanaman galur murni yang memiliki biji kisut warna hijau.

• Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat kisut dan hijau, maka F1 seluruhnya berupa tanaman yang berbiji bulat warna kuning.

• Biji-biji dari tanaman F1 ini kemudian ditanam lagi dan tanaman yang tumbuh dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri untuk memperoleh keturunan F2.

23

Bila B adalah simbol untuk gen yang menentukan buah bulat, b simbol untuk gen yang menentukan buah kisut, Ksimbol untuk gen yang menentukan warna kuning dan ksimbol untuk gen yang menentukan warna hijau, maka :

Parental : ♀ BBKK x ♂ bbkk

Bulat,kuning Kisut, hijau

F1 : BbKkBulat kuning

Hasil persilangan F2:

BK Bk bK bk

BK BBKK

Bulat kuning

BBKk

Bulat kunig

BbKK

Bulat kunig

BbKk

Bulat kuning

Bk BBKk

Bulat kuning

BBkk

Bulat hijau

BbKk

Bulat Kuning

Bbkk

Bulat hijau

bK BbKK

Bulat kuning

BbKk

Bulat kuning

bbKK

Kisut kuning

bbKk

Kisut hijau

bk BbKk

Bulat kuning

Bbkk

Bulat hijau

bbKk

kisut Kuning

bbkk

Kisut hijau

24

Hasil persilangan dihibrida BbKk x BbKk (F2) dapat dikelompokkan sebagai berikut:

1 kombinasi BBKK2 kombinasi BBKk2 kombinasi BbKK4 kombinasi BbKk

1 kombinasi BBkk2 kombinasi Bbkk

1 kombinasi bbKK2 kombinasi bbKk

1 kombinasi bbkk

= 9B_K_

= 3B_kk

= 3bbK_

= 1bbkk

9:3:3:1

25

Punnet squere for guinea pig

26

Penyimpangan hukum MendelPenyimpangan hukum Mendel

• Biasanya kita beranggapan bahwa suatu sifat yang diturunkan ditentukan oleh sebuah gen tunggal saja.

• Akan tetapi bila kita melihat kepada kenyataan maka kadang-kadang timbulnya suatu sifat keturunan tertentu tidak dapat diterangkan dengan dasar sebuah gen tunggal, melainkan oleh adanya kerjasama atau saling pengaruh dari dua pasang gen atau lebih.

• Peristiwa inilah yang dinamakan dengan interaksi gen.

• Dapat dibedakan beberapa macam interaksi gen yang mengakibatkan terjadinya modifikasi pada perbandingan 9:3:3:1 dalam keturunan dari perkawinan individu dihibrid diantaranya:

1. Epistasi dominan

• peristiwa bahwa gen dominan menutupi ekspresi pasangan gen lain yang bukan alelnya. Contonya pada tanaman jeruk yang buahnya besar dikenal gen P dominan menentukan warna kulit buah putih, K gen dominan menentukan warna kulit buah kuning. Gen P mengalahkan (menutupi ) Ksehingga bila P bersama dengan K, maka buah berwarna putih). Alel resesif p bila terdapat bersama-sama dengan alel k menyebabkan buah hijau.

27

Hasil persilangan epistasi dominanHasil persilangan epistasi dominan

12 : 3 : 1

Parental :♂ ppkk x ♀ PPKKBuah hijau Buah putih

F1 : PpKkBuah putih

F2 : 9P­_K_ = buah putih3P_kk = buah putih

3ppK_ = buah kuning

1ppkk = buah hijau

2. Epistasi resesif (kriptomeri)2. Epistasi resesif (kriptomeri)

• Pada peristiwa ini gen resesif menutupi gen lain yang bukan alelnya.

• Contohnya terjadi pada tikus, dimana gen Cyang menyebabkan warna timbul, gen cmenyebabkan warna tidak timbul sehingga tikus berwarna putih (putih dianggap bukan warna), gen A menyebabkan warna abu-abu bila disertai gen dominan C dan gen amenyebabkan warna hitam bila disertai dengan gen dominan C.

28

Hasil persilangan epistasis resesif

9 : 3 : 4

Parental :♀ AAcc x ♂ aaCC

Putih Hitam

F1 : AaCc

Abu-abu

F2 : 9A_C_ = abu-abu

3A_cc = putih

3aaC_ = hitam

1aacc = putih

3. Epistasi dominan dan resesif

• Ayam ras varietasnya cukup banyak antara lain ada yang disebut Leghorn dan Playmouth Rock, keduanya berwarna putih.

• Perkawinan dua ayam tersebut menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berwarna putih.

• Tetapi ketika ayam-ayam F1 dibiarkan kawin sesamanya, maka sebagian besar dari keturunan F2 putih, namun ada sebagian yang berwarna (tidak putih).

• Setelah diteliti, ternyata bahwa gen-gen yang mengambil peranan dan mengadakan interaksi adalah sebagai berikut:

29

• C = gen yang menyebabkan bulu ayam berwarna

• c = gen yang menyebabkan bulu ayam tidak berwarna (putih)

• I = gen yang mencegah timbulnya warna (ayam putih). Gen demikian disebut gen inhibitor

• i = gen yang tidak mencegah timbulnya warna.

Parental : ♂ ccii x ♀ CCIIPutih Putih

Playmouth Rock Leghorn

F1 : CcIiPutih

F2 : 9C_I_= ayam putih3C_ii = ayam berwarna3ccI_= ayam putihccii = ayam putih

13 : 3

30

4. Epistasi karena adanya gen resesif rangkap (gen komplementer)

Gen D dan E bersama-sama dalam genotipe seseorang merupakan gen-gen yang menyebabkan pendengaran dan kemampuan untuk berbicara normal. Akan tetapi bila seseorang mempunyai gen dominan D saja atau E saja atau bahkan tidak memiliki gen dominan sama sekali, maka ia lahir tuli-bisu. Namun demikian suami istri yang masing-masing tuli-bisu sejak lahir ada kemungkinan mempunyai anak-anak yang semuanya akan normal

Hasil persilangan

Parental : ♂ Ddee x ♀ ddEETuli-bisu Tuli-bisu

F1 : DdEeNormal

9 : 7

F2 : 9D_E_ = normal

3D_ee = bisu-tuli3ddE_ = bisu-tuli1ddee = bisu-tuli

31

5. Epistasi karena adanya gen-gen dominan rangkap (polimeri)

• Gen dominan A maupun B, entah sendiri atau bersama-sama dalam genotipe akan menyebabkan buah berbentuk panjang.

• Akan tetapi apabila dalam genotipe tidak terdapat sebuah gen dominan, maka buah akan berbentuk bulat.

• Persilangan antara tanaman berbuah bulat dengan tanaman berbuah panjang menghasilkan keturunan F1 semuanya berbuah panjang, tetapi keturunan F2 memisah dan memperlihatkan perbandingan 15/16 buah panjang : 1/16 buah bulat atau 15 : 1.

6. Epistasi karena ada gen rangkap dengan pengaruh kumulatif

• Miyake dan Imai, keduanya ahli pemulia tanaman di Jepang, menemukan bahwa pada tanaman gandung (Hordeum vulgare) terdapat buah berwarna ungu tua, ungu dan putih.

• Penelitian menunjukkan bahwa tadinya gen dominan A dan B bersama-sama dalam genotipe menyebabkan kulit buah berwarna ungu tua.

• Tetapi bila hanya salah satu gen dominan yang hadir (A atau B saja) maka kulit buah berwarna ungu.

• Jika adanya hanya gen resesif saja maka kulit buah tidak berwarna (putih).

32

Hasil persilangan:

9 : 6 : 1

Parental : ♀ AABB x ♂ aabbUngu tua putih

F1 : AaBbUngu tua

F2 : 9A_B_ = ungu tua

3A_bb = ungu tua3aaB_ = ungu1aabb = putih

Alel Ganda

• Alel adalah Anggota dari sepasang gen-gen yang terdapat pada satu lokus tertentu pada kromosom. Contoh T dan t merupakan alel.

• Alel ganda: terdapat lebih dari dua alel pada satu lokus yang sama dalam kromosom homolog

• Contoh: golongan darah pada manusia (A,B,AB,O) sistem ABO ini ditentukan oleh tiga ale IA, IB, I0 pada satu lokus

33

• Golongan darah A, dikontrol oleh gen dominan IA, antigen A

• Golongand arah B, dikontrol oleh gen dominan IB, antigen B

• Golongan darah O dikontrol gen resesif I0

• Golongan darah AB ?

Golongan darah AB bersifat kodominan(intermediet): twoalleles can be codominant. That is to say, both areexpressed in heterozygous individuals

Type AB blood testing as both A and B

34

Hereditas pada manusia

• Cacat dan penyakit bawaan

– Albino (ditentukan gen resesif)

– Buta warna (ditentukan gen resesif dan terpaut sek)

– Hemofilia (ditentukan gen resesif yang terpaut seks pada kromosom X)

– Etc (buat rangkuman mengenai cacat dan penyakit menurun lain yang disebabkan oleh kelainan genetik !)

• Sistem golongan darah ABO

LatihanLatihanLatihanLatihan• Sickle-cell anemia adalah kelainan pada hemoglobin, molekul

yang membawa oksigen dalam darah. Sel darah merah penderita sickle-cel anemia berbentuk seperti bulan sabit, dapat menyebabkan penyumbatan pembuluh darah, sirkulasi darah kurang lancar, anemia, dan kerusakan organ

• Kondisi ini dipengaruhi oleh gen : – A = hemoglobin normal– a = sickle-cell hemoglobin– AA = normal– Aa = normal (carier)– aa = sickle-cell anemia

• Laki-laki carier sickle-cell anemia menikah dengan wanita normal. Berapa peluang anaknya menderita carier sickle-cell anemia ?

• Jika kedua orangtua carier sickle-cell anemia, berapa persentase anak-anaknya akan:– Normal ?– Carier sickle-cell anemia ?– Menderita sickle-cell anemia ?

35

• Faktor a dalam keadaan homozigot bersifat letal. Dari perkawinan AaBb dan AaBb dihasilkan 16 keturunan. Berapakah dari keturunan itu yang diharapkan dapat hidup ?

• Individu yang mengandung faktor K tanpa faktor Matau sebaliknya berfenotipe putih, tetapi individu yang mengandung kedua faktor tersebut (K dan M) akan berfenotipe ungu. Individu dengan genotipe KKmm disilangkan dengan kkMM menghasilkan fenotipe semua ungu. Bila sesama F1 disilangkan, bagaimanakah rasio fenotipe dan genotipe keturunan F2 ?

• Bila seorang wanita bergolongan darah A kawin dengan pria bergolongan darah B dan keduanya heterozigot, apakah golongan darah anak-anaknya ?