Download - Hipotiroid Kongenital
PENANGANAN HIPOTIR
OID
PADA BAYI APAT
HIS
F A R E L L A KA R T I K
A HU Z N A –
D1
SKENARIO
Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas
karena jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menyusui.
Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada
komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.
IDENTIFIKASI ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI
Tidak ada
RUMUSAN MASALAH
Bayi berusia 2 bulan jarang menangis, lebih sering tidur dan malas
menyusui.
MIND MAP
RMAnamnesis
PF
PP
DD
WDEtiologi Epidemiol
ogi
Patofisiologi
Tatalaksana
Prognosis
Edukasi
HIPOTESIS
Bayi ini diduga menderita hipotiroid kongenital
ANAMNESIS • Adakah riwayat keluarga
yang menderita penyakit yang sama?
• Apakah berasal dari daerah endemik ?
• Apakah ibu memiliki struma dan sudah menjalani pengobatan?
• Bagaimana riwayat struma dalam keluarga?
• Bagaimana perkembangan anak sejak lahir?
• Alloanamnesis • Keluhan apa yang dirasakan
sang anak?• Apakah sang anak dehidrasi,
anoreksia, muntah, mual, diare, kejang, ataupun terjadi gangguang kesadaran?
• Apakah sang anak sakit kepala, lelah, letargi, kurang nafsu makan, bagaimana asupan makanan selama ini?
• Lalu kita tanyakan juga pertumbuhan badan sang anak, apakah normal atau terganggu?
PEMERIKSAAN FISIK
Tanda fisik yang ditemukan di antaranya tampilan wajah yang khas dengan bengkak di
periorbita dan pucat, kulit kasar dan dingin, gerak lambat, suara serak, nadi lambat, dan
lambatnya fase pemulihan refleks pergelangan kaki.
Dilakukan pemeriksaan fisik yang lain, antara lain :
1. Ubun – Ubun
3.Leher
2. Lidah
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium Radiologi
TSH , T4
TBG
RONTGEN
SKINTIGRAFI
EKG
IDENTITAS PASIEN Nama : Nn.Bea
Usia : 2 bulan
Riwayat kelahiran : Bayi lahir cukup bulan, Lahir normal tanpa komplikasi
Keluhan Utama: Bayi jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menyusui.
Keluhan penyerta : Sering konstipasi dan suara serak.
Pada anamnesis didapatkan : Riwayat keluarga mempunyai penyakit tiroid (+).
Pada pemeriksaan fisik : Didapatkan bayi sedikit kuning dan pucat, kurang aktif, ubun-ubun terbuka
lebar, dull face, lidah besar, hipotonia, hernia umbikalis dan kulit kering. Pada pemeriksaan penunjang : Didapatkan kadar TSH : 45 πU/ml , T4 3 ug/ml.
ANATOMI THYROID
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS Hipotiroid Kongenital Sindroma Down
Penyebab • Tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error metabolism tiroid atau defisiensi yodium.
• Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan
• Kelainan kromosom 21 • Ibu hamil usia tua >35 tahun
Gejala • Bayi sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban
• Anak biasanya aktif, otot hipotonus, dan pergerakan sendi-sendi berlebihan
Manfes • Retardasi perkembangan fisik dan mental,
• Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar
• Fissura palpebral sempit dan kelopak mata membengkak
• Hernia umbilikalis • Otot biasanya hipotonik
• Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar.
• Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol)
WORKING DIAGNOSIS
Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid,
yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar
tiroid atau kelenjar gondok. Hipotirod kongenital
merupakan penyebab retardasi mental yang
tersering dan dapat diobati. Disebabkan karena
tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada
bayi baru lahir. Hipotiroid kongenital adalah
kekurangan hormon tiroid sejak dalam
kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi lahir
dengan Hipotiroid kongenital
Hipotiroid kongenital
MANIFESTASI KLINISKebanyakan anak dengan
hipotiroid kongenital, gejala klinis pada periode neonatal sangatlah jarang atau ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat agenesis kelenjar
tiroid komplit
Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran
kepala dapat sedikit meningkat karena miksedema otak.
Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang
disebabkan oleh maturasi konyugasi glukuronid yang
terlambat, mungkin merupakan tanda paling awal
Kesulitan pernapasan sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea,
pernapan berisik, dan hidung tersumbat. Sindrom distres
pernapasan khas juga dapat terjadi.
Bayi yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya
lamban. Mungkin ada kostipasi yang biasanya tidak berespons
terhadap pengobatan. Perut besar, dan hernia umbilikalis
biasanya ada.
Suhu badan subnormal, sering di bawah 350C, dan kulit,
terutama tungkai mungkin dingin dan burik (mottled). Edema genital dan tungkai
mungkin ada.
Manifestasi ini berkembang; retardasi perkembangan fisik
dan mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya
dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang
sepenuhnya.
Perubahan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan
meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar; pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan
sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme
kongenital
Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hiptiroid
tampak lesu dan lamban dalam belajar duduk dan berdiri.
Suaranya serak dan bayi ini tidak belajar berbicara. Tingkat
retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan
usianya.
SKOR APGAR PADA HIPOTIROID Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis Skore
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 14
Positif bila skor >5
MANIFESTASI KLINIS
EPIDEMIOLOGI
• Hipotiroid kongenital merupakan kelainan endokrin kongenital yang paling sering, dapat terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000 bayi baru lahir.
• Hipotiroid, termasuk yang kongenital, paling sering terjadi karena defisiensi iodine.
• Hipotiroid neonatal disebabkan oleh disgenesis pada 80-85%, karena dishormogenesis pada 10-15%, dan antibodi TSH-R pada 5% populasi.
• Lebih sering terkena pada anak perempuan daripada laki-laki , 2 : 1.
ETIOLOGI
1. Disgenesis Tiroid
3. Resisten TSH
5.Menurunnya transport T4 Seluler
2. Defek Sintesis Tiroksin
4.Sintesis/Sekresi TSH berkurang
6.Resistensi Hormon Tiroid
7. Ingesti Bahan Goitrogenik
Hipotiroidisme terjadi akibat penurunan kadar hormon tiroid yang bersikurlasi
Menyebabkan miksedema, edema nonpitting dan boggy yang terjadi disekitar mata, tangan, dan kaki, dan juga
menginfiltrasi jaringan lain.
Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar
hipofisis, tempat diproduksi hormon tireotropik. Hormon ini mempengaruhi produksi hormon tiroid yaitu tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3).
T3 dan T4 diperlukan dalam proses metabolik di dalam
badan, lebih-lebih pada pemakaian oksigen. Selain itu ia merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat,
lemak, dan vitamin
Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. untuk
pertumbuhan badan, hormon ini sangat
dibutuhkan, tetapi harus bekerja sama dengan
growth hormon
Hipotiroidisme kongenital ditandai dengan kadar TH yang rendah, dengan TSH
dan TRF yang tinggi
PATOFISIOLOGI
KOMPLIKASI
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. • Pada waktu lahir tidak ditemukan ada kelainan, namun pada
beberapa bulan kemudian bayi terlihat lambat untuk tengkurap • Gejala perkembangan yang terhambat lainnya. • Anak terlihat cebol dengan kepala besar, raut muka seperti orang
bodoh, dan lidah besar terjulur keluar. • Selain itu juga dapat mengalami retardasi mental apabila tidak
segera diberikan hormon tiroid setelah dideteksi.
Farmakologi
• Membutuhkan hormon tiroid eksogen. • Na-L-tiroksin merupakan obat terpilih
karena potensinya yang seragam dan penyerapannya yang baik.
Non-farmakologi
• Edukasi orang tua mengenai penyakit pada anak, perjalanan penyakit, dan pengobatan yang dianjurkan
• Memberi cukup yodium dalam setiap makanan
• Meng-evaluasi metode diagnosis perinatal dan pengobatan
• Penilaian respon klinis apakah ada perubahan pada gejala klinis dan memeriksa tumbuh kembang
• Monitoring perkembangan anak
Umur µg/kg/hari Rentang Dosis (µg)
1-12 bln 7-15 25-501-5 th 5-7 50-1005-10 th 3-5 100-50010-20 th 2-4 100-200
PENATALAKSANAAN
PROGNOSIS• Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme
kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang normal.
• Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan awal pascalahir diagnosis lab harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel.
KESIMPULAN