Download - 8. Retinitis Pigmentosa
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
1/18
PAPER
RETINITIS PIGMENTOSA
Disusun oleh:
Desi Yustra Sari Dewi
NIM: 080100374
Supervisor:
dr. Vanda Virgayanti, M.Ked (Oph) Sp. M
PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
RSUP H. ADAM MALIK
MEDAN
2013
1
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
2/18
RETINITIS PIGMENTOSA
I. Pendahuluan
Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai
dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam
hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13
Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, sekarang diketahui bahwa RP retina
merupakan dystrophy dan epitel pigmen retina (RPE) dystrophy yang disebabkan oleh
cacat molekul di lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih dari 50 gen
yang berbeda untuk RP sindromik. Tidak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan
mutasi yang sama fenotipik dapat memiliki manifestasi penyakit yang berbeda.4,13
RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal
dominan (ADRP), 20% adalah autosomal resesif (ARRP), dan 10% adalah X terkait
(XLRP), sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang terkena
diketahui. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat dikaitkan dengan
penyakit sistemik. Asosiasi sistemik yang paling umum adalah gangguan pendengaran
(sampai 30% dari pasien). Banyak dari pasien yang didiagnosis dengan sindrom
Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan RP.4,13
RP adalah keliru, sebagaimana yang telah dikatakan bahwa RP merupakan suatu
respon inflamasi, yang belum ditemukan menjadi fitur utama dari kondisi ini. Seperti
meningkatkan pemahaman molekul, RP akan lebih dicirikan oleh protein spesifik / cacat
genetik. Karakterisasi ini akan meningkatkan pentingnya dalam penentuan prognosis dan
kemungkinan akan memungkinkan dokter untuk menggunakan terapi gen yang
ditargetkan.
4,13
II. Definisi Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai
dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malamhari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13
2
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
3/18
III. Anatomi dan Fisiologi Retina
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis
yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang
ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. 10
Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub
posterior. Di tengah-tengah kutub posterior terdapat makula yang mengandung
xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan
sel ganglion dengan diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari
karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah makula.
Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang
sinar biru yang berperan dalam retinitis solar. 1,8,10
Gambar 1. Anatomi Retina8 (dikutip dari Lang GK. Ophthalmology A short of Textbook)
Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm
dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan
penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah
fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar
fovea terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana
tersusun dari lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang
tebal. Di sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebutperifoveal
zone.1
Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 5,8,10
3
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
4/18
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
5/18
muller dan tidak dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi
fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel
batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi.1
Neuro Vaskularisasi Retina
Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan
inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika.
Lapisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara
difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita
bersama dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang
superior-nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak
mempunyai anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark
retina.1,5,8
Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak
akan menyebabkan nyeri.8
Fisiologi Retina
Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu
fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia
yang sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang
dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang
mempunyai susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3
Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung
rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan
pigmen karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting
karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3
Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi
rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian
barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan
terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai
rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang
melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke
system saraf pusat.3
5
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
6/18
Gambar 3. Aktivasi rodopsin 3 (dikutip dari Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology)
Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinalmenjadi
rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina
terbentuk secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin
yang akan tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi
energy cahaya.
3
Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat
dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A.
Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinolakan dikonversi menjadi bentuk 11-cis
retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan
skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah
menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina
dapat diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan dengan proses
penglihatan, seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi
vitamin A yang berat dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga
semakin berkurang. 3
Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan
komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein
atau opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin
pada sel batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel
batang.3
6
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
7/18
Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini
dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen
sensitif warna merah.3
Gambar 4. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut. 3(dikutip dari Guyton,
Arthur C. Textbook of Medical Physiology)
IV. Epidemiologi
Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1:3000 sampai 1:7000 orang di seluruh dunia.
Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun dapat juga
ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an.Biasanya, predileksi jenis kelamin tidak ada. Bagaimanapun, x-linked retinitis pigmentosa
diekspresikan hanya pada pria. Retinitis pigmentosa tidak menunjukkan pada spesifisitas
etnik, tetapi retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi pada gen-gen tertentu yang lebih
sering pada populasi sekeluarga (seperti gen USH3 dihubungkan dengan Usher syndrome
tipe III).4
V. Etiologi
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendelyang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh
mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada
retinitis pigmentosa yaitu mutasi rhodopsin, yang mengkode rod visual pigmen. Sejak saat
itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.4
Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, kelainan genetik
autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL).
Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal dominant, diikutioleh autosomal recessive, sedangkan bentuk yang sedikit yaituX-linked recessive.6,7
7
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
8/18
Pasien dengan atropi optik herediter mempunyai sel ganglion retina yang
berkurang (atropi optik kongenital) atau degenerasi pada sel ganglion retina (atropi optik
didapat), sel lain pada retina bagian dalam dapat berkurang jumlahnya atau disfungsi pada
kondisi ini. Proporsi kecil pada pasien dengan degenerasi retina herediter atau malfungsi
dipertimbangkan mempunyai sindrom karena bersamaan dengan penyakit ekstraokuler
(misalnya RP bersamaan dengan hilangnya pendengaran pada sindrom Usher).11
Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor
(sebagian besar batang fotoreseptor). Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian
fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang
berbeda, diantaranya:10,12
a. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR (Retinitis
Pigmentosa GTPase Regulator), X-linked RP karena gen yang abnormal pada
kromosom X. Biasanya pada laki-laki yang mengalami rabun senja pada masa kanak-
kanaknya, tidak ada transmisi dari ayah ke anak laki-lakinya, karena anak laki-laki
menerima kromosom X dari ibunya, tetapi setiap anak perempuan menerima
kromosom X dari ayahnya dan disebut carrier (heterozigot obligat).10
b. Di AS, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the
gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), sekitar 15%
kasus ini merupakan mutasi single point.12
c. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-
phosphodiesterase, suatu protein penting padaphototransduction cascade.12
VI. Patofisiologi
Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan
degenerative) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel
(apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetikmemengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut.13
8
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
9/18
Gambar 5. Distrofi sel kerucut 13 (dikutip dari Telander David G, MD, PhD., Medscape)
Gambar 6. Distrofi sel kerucut menunjukkan typical central macular atrophy 13 (dikutip dari
Telander David G, MD, PhD., Medscape)
Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan
RP. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh
karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah
pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya
menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. Dalam banyak
kasus, proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina, karena itu
menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).13
Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel
batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel
batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini
akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya
penglihatan malam hari (night vision loss).13
Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan
pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini
dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.13
VII. Manifestasi Klinis
Gejala dari RP bervariasi, tetapi gejala klasik meliputi:13
Nyctalopia
Gejala yang paling awal di RP adalah rabun senja paling umum dan dipandang sebagai
ciri khas (hallmark) dari penyakit. Pasien mungkin melaporkan kesulitan dengan
9
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
10/18
pekerjaan di malam hari atau di tempat gelap, seperti kesulitan berjalan dalam ruangan
yang bercahaya redup (misalnya, bioskop). Pasien dapat melaporkan kesulitan
mengemudi dalam cahaya redup, pada senja, atau dalam kondisi berkabut. Pasien
mungkin juga melaporkan dibutuhkannya waktu yang lama untuk beradaptasi dari
terang ke gelap.13
Hilangnya penglihatan (visual loss)
Kehilangan penglihatan perifer sering asimtomatik, namun, beberapa pasien
melaporkan hilangnya penglihatan dan melaporkannya sebagai penglihatan
terowongan (tunnel vision). Pasien dapat melaporkan menabrak perabotan atau
kesulitan dengan olahraga yang membutuhkan penglihatan perifer (misalnya, tenis,
basket). Hilangnya penglihatan tidak menimbulkan rasa sakit dan berkembang dengan
lambat.13
Gambar 7. Perbandingan normal vision dengan tunnel vision pada RP (dikutip dari Dr Ananya
Mandal, MD, news medical)
Photopsia
Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat kilatan cahaya (photopsia) dan
menggambarkannya sebagai kilatan kecil, berkilau, kedipan lampu pada midperifer
atau perifer yang mirip dengan gejala dari migrain mata. Namun, berbeda dengan
pasien dengan migrain mata, photopsia mungkin terus menerus daripada episodik.
Central visual acuity tidak terpengaruh sampai tahap akhir dari RP.13
Riwayat keluarga dengan pemeriksaan silsilah dan kemungkinan pemeriksaan anggota
keluarga dapat berguna.13
Riwayat obat sangat penting untuk menyingkirkan toksisitas fenotiazin/thioridazine.13
10
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
11/18
Gambar 8. Gambar fundus retinitis pigmentosa 7 (dikutip dari Comprehensive Ophthalmology)
VIII. Diagnosis
Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa, selain melalui anamnesa keluhan
penderita sesuai manifestasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya, dapat dilakukan
dengan melakukan pemeriksaan mata.
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki
karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer
fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat
menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.4
Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan
klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual (lihat manifestasi RP),
perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan
elektroretinogram.4
Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran
klasik dasar. Rod-cone dystrophy (utamanya sel batang yang terkena). Adanya bone
spicule yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah
perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral. Awal defisit yang terjadi
yaitu defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang
terjadi pada fase lanjut dan arteri-arteri menjadi sempit.
8
Pada cone-rod dystrophy (utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan
visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk
kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.8
Menariknya, bahkan pasien dengan cacat genetik yang sama dapat memiliki
manifestasi klinis yang berbeda dari penyakit. Temuan yang paling umum dijelaskan di
bawah ini.4
Simptom visual
11
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
12/18
Nyctalopia, penurunan penglihatan perifer dan berlanjut menjadi penurunan
penglihatan sentral dan fotofobia pada episode lanjut.
Lapangan pandang
Hilangnya penglihatan perifer, ring shape scotoma, tunnel vision Pupil
Reaksi pupil bisa normal dengan atau tanpa defek pupil aferen.
Segmen anterior
Pasien dapat berkembang menjadi katarak subkapsular posterior, sampai dengan 50%
dari pasien dewasa dengan RP berkembang menjadi katarak jenis ini.
Fundus
Temuan kunci khas meliputi:
Bone spicules - hiperpigmentasi di pinggiran pertengahan retina
Saraf optik pucat lilin
Atrofi RPE (retinal pigment epithelium) di pinggiran pertengahan retina
Perlemahan arteriol retina
Gambar 9. Tanda khas menyempitnya pembuluh darah retina, waxy yellow appearance pada optik
disk karena atropi serabut optik, dan bone spicule proliferation pada epithelium pigmen retina 8
(dikutip dari Lang GK.Retinitis Pigmentosa.In Ophthalmology A short of Textbook)
Kehadiran sel vitreous umumnya. Pasien dapat kehilangan refleks foveolar atau
vitreoretinal interface abnormal. Sekelompok pasien dengan RP berkembang
menjadi edema makula cystoid dengan penurunan penglihatan lebih cepat dan
berpotensi reversibel.
Retinitis punctata albescens, sebuah varian dari RP, hadir dengan deposit kuning
di dalam retina dibandingkan dengan pigmen perifer retina.
12
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
13/18
Degenerasi sel batang-kerucut pada retina hadir dengan perubahan pigmen
makula sentral (bull's eye maculopathy)). Choroideremia dan atrofi biasanya
hadir dengan daerah berlekuk besar pada atrofi retina perifer.
Gambar 10. Bulls eye maculopathy yang terlihat pada distrofi sel kerucut 13 (dikutip dari Telander
David G, MD, PhD., Medscape)
Elektroretinogram
Amplitudo gelombang a dan b yang kecil
Predominan pada sistem scotopic (sel batang) di atas sistem photopic (sel
kerucut)
IX. Diagnosis Banding
Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:6
End stage chloroquine retinopathy
Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan
pembuluh darah choroidyang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.
Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular
konfigurasi bone corpuscle; atrofi optik tidak seperti lilin.
End stage thioridazine retinopathy
Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina
Perbedaan : Perubahan pigmen sepertiplaque (plaque-like pigmentary change)
dan tidak adanya nyctalopia
End stage syphilitic neuroretinitis
Kesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan perubahan
pigmen
Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau tidak
adanya choroid
13
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
14/18
Cancer-related retinopathy
Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer, penyempitan
arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan
Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada
X. Penatalaksanaan
Adapun penatalaksanaan retinitis pigmentosa meliputi:13
1.Medical Care
Vitamin A/ Beta Karoten
Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa,
tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaruepidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A
palmitat (15.000 U/ hari) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.13
Docosahexaenoic acid (DHA)
DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian telah
menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi DHA
eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan ERG kurang pada
pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.13
Acetazolamide
Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis
pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan
hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi
visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan
perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk pasien
yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula.13
Calcium channel blocker
Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa digunakan
pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan beberapa
manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka
tidak efektif dalam model lain.13
Lutein / zeaxanthin
14
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
15/18
Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat
melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk melindungi macula
dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen
makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.13
Asam valproik
Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis yang
lebih lanjut sedang dilakukan.13
Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis
pigmentosa
Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah
dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,
dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk mengobati disfungsi
ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan
penglihatan. Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap
PDE6. Mutasi dari genPDE6diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.13
Obat Lain
Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada buktibahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga direkomendasikan oleh
beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada studi
terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa.
Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah digunakan
dengan sukses.13
2. Surgical Care
Katarak ekstraksi
Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatan retinitis
pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari
mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik
ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak.13
Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya perlambatan
degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang dilakukan,
15
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
16/18
dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina
menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-
sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I
hasil uji coba klinis telah mendukung.13
Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang
subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis
pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo
pada sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.13
Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan
retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang sehat
dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang.
Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada
manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan
melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa.13
Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein
yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).13
XI. Komplikasi
Pasien dengan retinitis pigmentosa sering berkembang menjadi katarak pada usia
muda, pembengkakan pada retina (edema makula), atau hilangnya penglihatan perifer dan
sentral.9
XII. Prognosis
Prognosis jangka panjang adalah buruk, dengan hilangnya penglihatan sentral
karena keterlibatan langsung fovea pada RP atau makulopati. Administrasi sehari-hari
suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas dari RP. 6
Sekitar 15% pasien mempertahankan kemampuan visual dan dapat membaca,
bekerja seperti biasanya. Di bawah usia 20 tahun, kebanyakan pasien mempunyai tajam
penglihatan lebih dari 6/60.6
16
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
17/18
XIII. Kesimpulan
a. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter,
dengan gejala buta senja, perubahan pigmen retina, dan menyempitnya lapang
pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.
b. Pola pewarisan retinitis pigmentosa: 20-25% autosomal dominant, 15-20%
autosomal recessive, dan 10-15%X-linked. Dominan mengenai laki-laki.
c. Khas pada retinitis pigmentosa adalah nyctalopia, kehilangan penglihatan perifer,
serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian
perifer retina.
d. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan retinitis pigmentosa. Obat hanya dapat
memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15.000 IU per
hari.
e. Komplikasi dari retinitis pigmentosa antara lain katarak, edema makula, penurunan
penglihatan perifer sampai sentral.
f. Prognosis jangka panjang retinitis pigmentosa adalah buruk, dengan hilangnya
penglihatan sentral karena keterlibatan langsung pada fovea atau makulopati.
Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas
dari retinitis pigmentosa.
DAFTAR PUSTAKA
17
-
7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa
18/18
1. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course : Retina and
Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.7-
15, 25.
2. Carlo Rivolta, et all. Retinitis Pigmentosa and Allied Diseases: Numerous Disease,
Genes, And Inheritance Patterns.Oxford University Press. 2002. Vol.11. No 10.
3. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006. Philadelphia.
Elsevier. P. 626-636.
4. Hamel Christian, 2003.Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet.
5. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3. Jakarta :
Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008. Hal 1-12.
6. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina.
Elsevier. P. 491-494.
7. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th ed. New
Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-269.
8. Lang GK. Retinitis Pigmentosa.In Ophthalmology A short of Textbook. NewYork:
Thieme Stuttgart ;2000. P. 343-345.
9. Linda J. Vorvick, et all. Retinitis Pigmentosa. MedlinePlus. [Accesed on 09 Maret
2013]
10. Riordan-Eva P. Bab 1: Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis Pigmentosa. Dalam
Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14.
Jakarta: Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209.
11. S.S. Bhattacharya. A Genetic Linkage Study of A Kindred With X-linked Retinis
Pigmentosa.British Journal of Ophthalmology. P.340-347.
12. Stefano Ferrari, et all. Retinitis Pigmentosa: Genes and Disease Mechanisms.
Department of ophthalmology, University of Ferrara, Italy. 2011. P.238-249.
13. Telander David G, MD, PhD.,Retinitis Pigmentosa.Medscape. Available From:
http://www.medscape.com [Accesed on 03 Maret 2013].
18
http://www.medscape.com/http://www.medscape.com/