DOWN SINDROM

EPIDEMOLOGI

Down syndrome adalah salah satu penyakit yang bisa disebabkan oleh faktor genetis (keturunan)

dimana salah satu dari keluarga pasangan suami atau istri ada yang mengidap penyakit yang sama.

Kemungkinan ini bisa terjadi sekitar 70-80%. Down syndrome sendiri terjadi dikarenakan adanya

kromosom abnormalitas pada saat pembuahan terjadi (ini terjadi pada masa prenatal/di dalam

kandungan). Penyebab lainnya bisa juga karena si Ibu terkena infeksi pada saat kehamilan, bayi

kekurangan nutrisi di awal kehidupannya, terkena bahan kimia yang beracun pada saat kehamilan.

Sementara untuk penyebab terjadinya down syndrome pada saat masa kelahiran bisa disebabkan karena

kelahiran anoxia (kehilangan oksigen), luka pada otak, dan lainnya.

ETIOLOGI

Sejak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom down,maka sekarang lebih dipusatkan pada

kelainan non disjunctional sebagai penyebabnya,yaitu :

1. Genetic

2. Radiasi

3. Infeksi

4. Autoimun (terutama autoimun tiroid)

5. Umur ibu

6. Umur ayah

SITOGENETIK

Semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 didalam sel tubuhnya,yg

kemudian disebut trisomi 21. Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi

guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88

persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses

pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan

pembelahan sel setelah pembuahan.

Kromosom abnormal yang terdapat pada sindrom Down:

- Free trisomy 21 (94%)

- Translocation (4%)

- Mosaicism (2%)

Dari penelitian terbukti pula, sindrom Down yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen

dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan

perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.

GEJALA KLINIS

Berat bada waktu lahir dari bayi dengan sindrom down pada umumnya kurang dari normal. Diperkirakan

20% darikasus mempunyai berat badan lahir 2500 gram atau kurang.

Celah lidah yg dalam atau kelainan pada gigi akan nampak jelas dengan bertambahnya umur anak.

Demikian pula dengan perawakan pendek akan bertambah jelas dengan bertambahnya umur anak.

Yang perlu diketahui adalah tidak adanya kelainan fisik yg terdapat secara konsisten dan patognimonik

pada sindrom down, bentuk muka anak dengan sindrom down pada umumnya mirip dengan

lainnya,sehingga nampak seperti saudara.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan,

antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom

Ultrasonography

ECG

Echocardiogram

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

TUMBUH KEMBANG ANAK DENGAN SINDROM DOWN

Keanekaragaman faktor biologis , fungsi dan presentasi yg terdapat pada manusia yg normal, juga dapat

dijumpai pada anak sindrom down. Kecepatan pertumbuhan fisik anak dengan sindrom down lebih

rendah bila dibandingkan dengan anak yg normal. Perlu dilakukan pemantauan pertumbuhan secara

berkelanjutan pada anak ini,karena sering disertai juga dengan adanya hipotiroid. Sehingga kalau

pertumbuhannya kurang dari yg diharapkan,sebaiknya periksa kadar hormone tiroid. Selain itu anak

dengan sindrom down yg disertai dengan gangguan pada saluran pencernaan atau dengan penyakit

jantung bawaan yg berat,juga lebih pendek bila dibandingkan dengan anak sindrom down tanpa

komplikasi.

Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu hal yang sulit. Kartena

penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang

miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini

tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas.

Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal

mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga

menghambat kemampuan bicarai. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan.

Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.

Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehingga mudah terserang infeksi.

Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentuk kepala mereka juga cenderung peyang.

Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki.

Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking

normal memiliki tiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking mereka kadang

tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.

Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut

juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari

pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot.

Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orang tua, bidan atau dokter sudah dapat

mendeteksi adanya kemungkinan DS pada anak sehingga DS bisa ditangani lebih dini.

DIAGNOSIS

Diagnosis dari sindrom Down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas,

serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Kadang-kadang diperlukan pemeriksaan radiologi

pada kasus yang tidak khas. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan “brachychepalic”, sutura

dan fontanelayang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebardisertai sudut

asetabular yang lebih lebar, terdapat pada 87% kasus.

Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindromDown adalah untuk mencari

adanya translokasi kromosom. Kalau ada, maka kedua ayah-ibunya harus diperiksa. Kalau dari

salah satu ayah/ ibunya karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa,hal ini sangat berguna

untuk pencegahan.

Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan translokasi

kromosom adalah 5-15%, sedangkan kalau trisomi hanya 1%.

Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat dilakukan

secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan karioptiping 99% sindrom

Down dapat didiagnosis antenatal. Diagnosis antenatal perlu pada ibu hamil yang berumur lebih

dari 35 tahun, atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan sindrom Down.

Bila didapatkan bahwa janin yang dikandung menderita sindrom Down, maka dapat ditawarkan

terminasi kehamilan kepada orang tuanya.

Pemeriksaan sindrom Down secara klinis pada bayi seringkali meragukan, maka

pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) pada sindrom Down

menunjukkan adanya gambaran yang khas. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana,

mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi dalam mendiagnosis sindrom

Down.

PENATA LAKSANAAN

Terapi yg bisa dilaksanakan :

1. Therapi behavior : Untuk membentuk tingkah laku social

2. Fisio Therapi : Therapi fisik yang didalamnya memperbaiki gerak tubuh ananda yang belum

stabil, melatih keseimbangan, koordinasi gerak tubuh dan lainnya

3. Okupasi Therapi : Memperbaiki motorik halus ananda agar ananda bisa menggenggam,

mengangakat benda dan menulis sehingga ananda bisa bersekolah (mengikuti pelajaran sekolah).

Dengan terapi ini ananda akan dilatih untuk membuat semua otot dalam tubuhnya berfungsi

dengan tepat.

4. Therapi Wicara : Melatih untuk bisa berkomunikasi dengan baik dan benar. Yaitu dengan latihan

enkoding dan dekoding (pengujaran dan pemahaman kata yang diucapkan).

Sehingga dapat berinteraksi dengan lingkungan sekitar.

5. Therapi Sensory : Untuk melatih kemampuan mengolah dan mengartikan Integrasi seluruh

rangsang sensoris yang diterima dari tubuh maupun lingkungan. Dan kemudian menghasilkan

respons yang terarah, hal ini berguna untuk meningkatkan kematangan susunan saraf pusat

sehingga lebih mampu untuk memperbaiki struktur dan fungsinya. Aktivitas ini sangat

merangsang koneksi sinaptik yang lebih kompleks dengan demikian bisa meningkatkan kapasitas

untuk belajar

PROGNOSIS

44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% hidup sampai 68 tahun.

Berbagai factor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down ini. Yang terpenting adalah

tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini, yang mengakibatkan 80%

kematian. Kematian akibat penyakit jantung bawaan pada penderita ini terjadi terutama pada 1 tahun

pertama kehidupan. Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadapo harapan hidup penderita ini

adalah meningkatnya angka kejadian leukemia pada sindrom Down, sekitar 15 kali dari populasi yang

normal. Timbulnya penyakit Alzheimer yang lebih dinipada kasus ini, akan menurunkan harapan hidup

setelah umur 44 tahun. Juga anak dengan sindrom Down ini rentan terhadap penyakit infeksi yang

sebabnya belum diketahui.