Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik

Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif.

Contoh :

Albinisme

P1 AA (normal homozigot)>< aa(albino)

G1 A, a

F1 4Aa(normal carrier)

P2 A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier)

G2 A1,A2,a1,a2

F2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier) A2a1(normal carrier) a1a2(albino)

21

Pengaruh Sifat Dominan dan Resesif Dalam Kelainan Genetik

Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe gen, yaitu gen yang

dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh

gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini

sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot.

Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier

(normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen

yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru

muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif.

Contoh :

Albinisme

P1 AA (normal homozigot)><aa(albino)

G1 A, a

F1 4Aa(normal carrier)

P2 A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier)

G2 A1,A2,a1,a2

F2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier), A2a1(normal carrier) a1a2(albino)

Dalam pewarisan sifat, terbagi menjadi 2 yaitu monogenic dan poligenik, berikut

pewarisan sifat monogenic terbagi atas :

A. AUTOSOMAL DOMINANT

Mengenai jumlah penderita.

Kelainan muncul pada tiap generasi.

Orang yang sakit adalah yang mengandung gen dominan, dalam

bentuk homozigot (jarang) ataupun heterozigot.

Kelainan diturunkan berpeluang 50% baik laki-laki dan perempuan.

Kelainan ini diturunkan oleh anggota keluarga yang tidak sehat.

22

Beberapa factor menimbulkan kesulitan dalam konseling.

Contoh kelainan AD

Achondropolasi

Alzheimer’s Diseases

Huntingon Diseases

Marfan Syndrome

Neurofibromatostasis

B. AUTOSOMAL RESESIF

Kelainan ini diderita oleh orang yang memiliki orang tua normal,

tetapi membawa gen resesif yang sama.

Resiko berulang untuk anak selanjutnya ialah 25%.

Keturunan dari orang tua yang sakit adalah heterozigot sehat, atau

sakit bila salah satu orang tuanya membawa gen cacat.

Contoh kelainan AR

Congenital adrenal hyperplasia

Sickle cell Diseases

Thalassaemia

Tay-sachs Diseases

Deafness

23

Pewarisan Sifat Poligenik

Merupakan pewarisan sifat tertentu yang ditentukan oleh beberapa gen atau

beberapa pasang gen yang dipacu oleh faktor lingkungan. Karakter yang

ditimbulkan bersifat kuantitatif, artinya mempunyai tingkatan. Misalnya, tinggi

badan, warna kulit, jumlah total sidik jari, tekanan darah dll. Beberapa contoh

penyakit poligenik adalah diabetes mellitus, hipertensi, penyakit jantung iskemik,

dan penyakit yang lainnya.

PEMERIKSAAN GENETIK

Pemeriksaan genetic adalah pemeriksaan gen atau DNA seseorang untuk

menentukan gen seorang anak apakah DNA atau gennya cocok dengan orang

tuanya. Biasanya digunakan untuk mencari anak yang hilang, atau menyelesaikan

sengketa perebutan anak. Adapun jenisnya sebagai berikut:

A.PEMERIKSAAN MATERNITAS

Pemeriksaan maternitas adalah pemeriksaan DNA unutk mencari siapakah

ibu biologis dari seorang anak. Pemeriksaan inidilakukan dengan membandingkan

DNA terduga ibu dengan DNA anak, untuk meneliti kecocokan diantara

keduanya.

B.PEMERIKSAAN PATERNITAS

Pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan maternitas. Hanya dalam hal

ini yang digunakan adalah DNA ayah dengan tujuan untuk mengetahui ayah

biologis seorang anak.

C.PEMERIKSAAN DNA MITOKONDRIA

Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kecocokan DNA antara ibu

dan anak. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA

mitokondria ibu dan membandingkannya dengan DNA mitokondria anak, karena

mitokondria hanya di warisi oleh ibu hasil tes ini bisa di yakini 100% akurat.

D.PEMERIKSAAN KROMOSOM Y

24

Pemeriksaan jenis ini hanya bisa dilakukan pada anak laki–laki untuk

mengetahui ayah karena kromosom Y hanya ada pada laki–laki. Pemeriksaan

jenis ini sama akuratnya dengan pemeriksaan DNA mitokondria karena

kormosom Y hanya diwariskan dari ayah.

METODE

Adapun metode yang lazim digunakan dalam pemeriksaan DNA adalah

PCR (Polymerase Chain Reaction).

PCR adalah suatu metode yang sangat efektif untuk membuat kopian

dariDNA sehingga mudah untuk di teliti. PCR menggunakan bantuan enzim

polymerase tapi PCR hanya bisa memperbanyak satu fragmen pendek DNA.

Proses PCR untuk memperbanyak DNA melibatkan serangkaian

siklus temperatur yang berulang dan masing-masing siklus terdiri atas tiga

tahapan. Tahapan yang pertama adalah denaturasi cetakan DNA (DNA template)

pada temperatur 94-96 °C, yaitu pemisahan utas ganda DNA menjadi dua utas

tunggal. Sesudah itu, dilakukan penurunan temperature pada tahap kedua sampai

45-60 °C yang memungkinkan terjadinya penempelan (annealing)

atau hibridisasi antara oligonukleotida primer dengan utas tunggal cetakan DNA.

Primer merupakan oligonukelotida utas tunggal yang sekuens-nya dirancang

komplementer dengan ujung fragmen DNA yang ingin

disalin; primer menentukan awal dan akhir daerah yang hendak disalin. Tahap

yang terakhir adalah tahap ekstensi atau elongasi (elongation), yaitu pemanjangan

primer menjadi suatu utas DNA baru oleh enzim DNA polymerase. Temperatur

pada tahap ini bergantung pada jenis DNA polimerase yang digunakan. Pada

akhirnya, satu siklus PCR akan menggandakan jumlah molekul cetakan DNA atau

DNA target, sebab setiap utas baru yang disintesis akan berperan sebagai cetakan

pada siklus selanjutnya.

25