definisi hemochromatosis keturunan

5/13/2018 Definisi Hemochromatosis Keturunan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/definisi-hemochromatosis-keturunan 1/3

Definisi Hemochromatosis Keturunan

Hemochromatosis keturunan adalah penyakit genetik yang diturunkan

dimana ada akumulasi besi yang berlebihan dalam tubuh (beban besi yang

berlebihan). Ia adalah suatu kelainan genetik yang umum diantara bangsa

kulit putih (Caucasians) di Amerika. Individu-individu yang menderita

hemochromatosis keturunan mungkin tidak mempunyai gejala-gejala atau

tanda-tanda (dan mempunyai usia lanjut yang normal), atau mereka dapat

mempunyai gejala-gejala dan tanda-tanda yang berat dari kelebihan beban

besi yang termasuk disfungsi seksual, gagal jantung, sakit-sakit sendi, sirosis

hati, diabetes mellitus, kelelahan, dan penggelapan kulit. Pada individu-

individu dengan hemochromatosis keturunan, penyerapan besi harian dariusus-usus adalah lebih besar daripada jumlah yang diperlukan untuk

menggantikan kehilangan-kehilangan. Karena tubuh yang normal tidak

dapat meningkatkan pengeluaran besi, besi yang terserap berakumulasi

dalam tubuh. Pada angka akumualsi besi ini, seseorang dengan

hemochromatosis dapat mengakumulasi 20 gram dari total besi tubuh pada

umur 40 sampai 50 tahun. Besi yang berlebihan mengendap pada sendi-

sendi, hati, buah-buah pelir, dan jantung, yang menyebabkan kerusakan pada

organ-organ ini,Suatu algoritmus untuk mendiagnosis hemochromatosis keturunan adalah

sebagai berikut:

1. Dewasa-dewasa yang dicurigai menderitahemochromatosis keturunan (contohnya, dewasa,saudara-saudara derajat satu dari seorang pasiendengan hemochromatosis keturunan) diperlakuan padapengukuran-pengukuran dari serum besi yangberpuasa, TIBC, transferrin saturation dan ferritin.

2. Pasein-pasien dengan serum besi, ferritin, yangmeningkat dan transferrin saturation yang lebih besardari 45% diperlakukan pada tes genetik.

3. Pasien-pasien dengan transferrin saturation lebih besardari 45% yang adalah C282Y homozygotes mempunyaihemochromatosis.

http://www.totalkesehatananda.com/sirosis1.html






Biopsi Hati

Tes yang paling akurat untuk mendiagnosis hemochromatosis adalah

pengukuran kandungan besi dari jaringan hati yang diperoleh dengan suatu

biopsi. Suatu biopsi hati melibatkan pengangkatan dari suatu contoh jaringan

hati untuk analisa dan biasanya dilaksanakan dengan sebuah jarum dibawah

pembiusan lokal. Setelah membuat kulit dan jaringan-jaringan dibawahnya

mati rasa, dokter memasukan jarum kedalam hati melalui sangkar tulang

rusuk kanan bagian bawah, adakalanya dibawah bimbingan dari ultrasound.

Jaringan yang diperoleh dengan jarum dipelajari dibawah sebuah mikroskop

untuk tanda-tanda penyakit hati aktif, fibrosis dan sirosis (luka parut

permanen), dan kandungan besi (biasanya meningkat secara signifikan pada

hemochromatosis).

Rekomendasi-Rekomendasi Diet Pada Hemochromatosis

• Suatu keseimbagan diet yang normal direkomendasikan tanpa

menghindarkan makanan-makanan yang mengandung besi dengan

syarat pasien-pasien sedang menjalani terapi phlebotomy yang efektif.

• Alkohol harus dihindari karena konsumsi alkohol meningkatkan

risiko mengembangkan sirosis dan kanker hati.

• Konsumsi dosis-dosis tinggi vitamin C pada pasien-pasien dengan

kelebihan beban besi mungkin menjurus pada ritme-ritme jantung

abnormal (aritmia jantung) yang fatal. Oleh karenanya, adalah masuk

akal untuk menghindari suplemen-suplemen vitamin C hingga pasien-

pasien dirawat secara memadai.

• Makanan-makanan seafood mentah harus dihindari karena pasien-

pasien dengan hemochromatosis berada pada risiko memperoleh

infeksi-infeksi bakteri yang tumbuh dengan subur pada lingkungan

yang kaya besi.

http://www.totalkesehatananda.com/aritmia1.html




definisi hemochromatosis keturunan

Documents