BLOK BIOMEDIK 1

WRAP UP SKENARIO 1 :

HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN

KELOMPOK A-14

Ketua: Febrian Alam Vedaxena (1102014098)

Sekretaris: Fuzarisma (1102014111)

Fitria Rizki (1102014108)

Fuad Farizi (1102014109)

Fulristami Zaenab (1102014110)

Gadieh Kasih Muharrom JR (1102014112)

Gemia Clarisa Fathi (1102014114)

Indah Permata Sari (1102014130)

Indira Catur Paramita (1102014131)

Iqbal Muhammad (1102014132)

Fakultas Kedokteran

Universitas YARSI

2014

DAFTAR ISI

Skenario ........................................................................................................................ 3

Kata sulit ....................................................................................................................... 4

Brainstorming ................................................................................................................ 4

Hipotesis ........................................................................................................................ 6

Sasaran Belajar ……………………………………………………………………….. 7

1. Memahami dan menjelaskan tentang pembelahan sel ………………………... 71.1. Mitosis ………………………………………………………………..... 81.2. Meiosis ……………………………………………………………….... 11

2. Memahami dan menjelaskan tentang aberasi kromosom …………………….. 153. Memahami dan menjelaskan tentang analisis kromosom ………...………...... 214. Memahami dan menjelaskan sikap husnuzan ………………………………… 24

4.1. Terhadap Allah ……………………………………………………….. 254.2. Terhadap manusia …………………………………………………..… 26

Kesimpulan …………………………………………………………………………… 27

Daftar Pustaka ……………………………………………………………………...…. 28

2

SKENARIO

HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia di atas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati: “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaanya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah”.

3

KATA SULIT

1. Nondisjunction : Gagalnya kromosom homolog berpisah ke sel yang berbeda pada saat meiosis atau dua kromatid berpisah ke sel yang berbeda pada saat mitosis (Dorland, 2009)

2. Proses meiosis : Proses pembelahan sel termodifikasi pada organisme yang bereproduksi secara seksual (Campbell, 2010)

3. Analisis kromosom : Cara untuk mengetahui jumlah dan struktur dari semua 46 kromosom manusia (Emory, 2008)

4. Pembentukan gamet : Pembentukan sel-sel reproduksi (sel telur dan sperma) (Campbell, 2010)

5. Kehamilan : Kondisi mengandung satu embrio atau lebih di dalam rahim (Campbell, 2010)

6. Aberasi kromosom : Ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom karena penambahan, kehilangan, pertukaran, dan perubahan urutan yang mengubah perkembangan embrionik (Dorland, 2009)

7. Kelainan genetik : Sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis (Dorland, 2009)

8. Pembelahan sel : Merupakan bagian integral dari siklus sel dimulai dari saat pertama kali ia terbentuk dari sel induk yang yang membelah hingga pembelahannya sendiri menjadi dua sel (Campbell, 2010)

BRAINSTORMING

Pertanyaan1. Mengapa kehamilan di atas 35 tahun memicu kelainan genetik?2. Kelainan genetik apa saja yang dapat terjadi apabila janin mengalami aberasi

kromosom?3. Pembentukan gamet yang bagaimana yang bisa menyebabkan nondisjunction?4. Bagaimana hukum islam tentang dalam melakukan analisis kromosom?5. Apa faktor penyebab terjadinya nondisjunction?6. Bagaimana pandangan islam tentang berprasangka baik kepada Allah?7. Ada berapa macamkah aberasi kromosom?8. Mengapa dokter melakukan analisis kromosom terhadap pasien?9. Bagaimana cara mendeteksi kelainan genetik?10. Bagaimana proses pembelahan sel yang normal?

4

Jawaban1. Karena fungsi dari organ reproduksi wanita di atas 35 tahun sudah tidak bekerja

dengan maksimal.

2. Kelainan genetik yang dapat terjadi akibat aberasi kromosom adalah:Sindrom Down, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacobs, Sindrom Edward, Sindrom Patau, Sindrom Cri du chat, Sindaktili, Polidaktili, Brakidaktili

3. Pembentukan gamet yang dpaat menyebabkan nondisjunction adalah: Pada saat mitosis gagal berpisah di tahap anafase Pada saar meiosis gagal berpisah pada tahap anafase 1 atau anafase 2

4. Hukum islam dalam melakukan analisis kromosom adalah: Tidak boleh, karena mendahului takdir Allah. Boleh, karena dapat melakukan pengobatan preventif jika ada gejala-

gejalan penyakit tertentu.

5. Penyebab nondisjunction adalah: Mutasi gen Mutagen

6. Pandangan islam tentang berprasangka baik kepada Allah adalah :Setiap manusia hendaknya wajib berprsangka baik kepada Allah SWT, karena apa yang kita anggap baik belum tentu baik menurut Allah SWT, dan apa yang menurut kita buruk belum tentu buruk menurut Allah SWT, seperti yang tercantum pada Al-quran surah Al-Baqarah ayat 216.

7. Ada dua macam aberasi kromosom: Numerik Struktur

8. Tujuan dokter melakukan analisis kromosom adalah : Untuk mendeteksi kelainan pada janin Untuk mengetahui jenis kelamin pada janin Untuk mengetahui resiko kematian pada janin Untuk mengetahui kesuburan reproduksi pada pasien Untuk mengetahui riwayat kelainan genetik pada pasien dari keuarganya.

9. Cara mendeteksi kelainan genetik adalah : Dengan mengambil sampel sel darah tepi Dengan melihat kariotip pasien

5

10. Proses pembelahan sel yang normal adalah dimulai siklus sel dari tahap interfase ( G1, S, G2) , Profase, Metafase, Anafase, dan Telofase.

HIPOTESIS

Pada kehamilan di atas 35 tahun dapat menyebabkan kelainan genetik yang disebabkan oleh aberasi kromosom pada saat pembelahan sel. Kelainan genetik dapat diketahui dengan melakukan analisis kromosom. Apapun hasil analisis kromosom, manusia harus tetap berprasangka baik terhadap Allah SWT.

SASARAN BELAJAR

1. Memahami dan menjelaskan tentang pembelahan sel1.1. Mitosis1.2. Meiosis

2. Memahami dan menjelaskan tentang aberasi kromosom3. Memahami dan menjelaskan tentang analisis kromosom4. Memahami dna menjelaskan sikap husnuzan

4.1. Terhadap Allah4.2. Terhadap manusia

6

1. Memahami dan menjelaskan tentang pembelahan sel

Proses pembelahan sel merupakan bagian integral dari siklus sel, kehiduapan yang dimulai dari saat pertama kali ia terbentuk dari sel induk yang membelah hingga pembelahannya sendiri menjadi dua sel. Fungsi pembelahan yakni meneruskan materi genetik yang identik ke sel anakan. (Campbell, 2010). Pada manusia, sel terdiri dari dua macam, yaitu sel somatik yang terdiri dari 2 set 23-kromosom yang diwarisi oleh ayah dan ibu; dan sel gamet yang hanya berjumlah setengah dari kromosom sel somatik, yaitu 1 set 23-kromosom.

Kedua sel tersebut berbeda fungsi. Sel somatik adalah sel yang berada dalam tubuh kita yang berguna untuk meregenerasi tubuh. Sedangkan Sel gamet berguna untuk menurunkan pewarisan sifat kepada generasi selanjutnya, dengan mempunyai sifat yang mirip dengan induknya. Kedua sel tersebut juga berbeda cara pembelahannya, yaitu sel somatik dengan mitosis sedangkan sel gamet menggunakan teknik meiosis.

Berikut merupakan perbedaan Mitosis dan meiosis (Campbell, 2010):

Properti Mitosis MeiosisReplikasi DNA Terjadi saat interfase

sebelum mitosis dimulaiTerjadi pada saat interfase sebelum meiosis dimulai

Jumlah pembelahan

Satu kali, mencakup profase, metafase, anafase dan telofase

Dua kali, masing-masing mencakup profase, metafase, anafase dan telofase

Sinapsis dari kromosom homolog

Tidak terjadi Terjadi saat profase I bersama pindah-silang antara kromatid non saudara, kiasmata yang dihasilkan menjaga pasangan kromosom tetap bersama akibat kohesi kromatid saudara

Jumlah sel anakan dan komposisi genetik

Dua, masing-masing diploid (2n) dan identik secara genetik dengan sel induk

Empat, masing-masing haploid (n), mengandung separuh jumlah kromosom sel induk; berbeda secara genetik dari sel induk dan dari satu sama lain

Peran dalam tubuh hewan

Memungkinkan dewasa multiselular bertumbuh-kembang dari zigot; menghasilkan sel-sel untuk pertumbuhan dan perbaikan.

Menghasilkan gamet; mengurangi jumlah kromosom menjadi separuh dan menyebabkan variabilitas genetik di antara gamet

7

Gambar 1. Siklus Sel (Sumber: Campbell, 2010)

1.1. Mitosis

Mitosis merupakan salah satu bagian dari siklus sel. Fase mitotik mencakup mitosis sekaligus sitokinesis dan merupakan bagian terpendek siklus sel. Tahap yang jauh lebih panjang adalah interfase,nyang mencakup sekitar 90% siklus sel. Pada interfase, sel tumbuh dan membuat salinan kromosom-kromosomnya sebagai persiapan pembelahan sel. Interfase dibagi mejadi beberapa subfase: fase G1, fase S, fase G2. Di G1, sel tumbuh dengan cara menghasilkan protein dan organel sitoplasma (mitokondria dan retikulum endoplasma). Di fase S, sel terus bertumbuh sambil menyalin kromosom-kromosomnya (duplikasi).Di G2, sel tumbuh lagi sambil menyelesaikan persiapan untuk pembelahan sel. Di fase Mitotik, sel membelah, yang terdiri dari mitosis dan sitokinesis.

8

Gambar 2. Perbedaan Mitosis dan Meiosis (Sumber: Campbell, 2010)

Mitosis adalah proses pembelahan satu sel untuk menghasilkan dua sel anak yang secara genetis identik dengan sel induk. Setiap sel anak menerima lengkap 46 kromosom.Sebelum sel mengalami mitosis, setiap kromosom mereplikasi DNA. Mitosis dibagi menjadi 5 tahap: profase, prometafase, metafase, anafase, dan telofase.

9

Gambar 3. Proses Mitosis (Sumber: http://geneticssuite.net/files/Mitosis.jpg)

Berikut merupakan taham-tahap mitosis secara terperinci. (Campbell, 2010)

1. Profasea. Tahap awal

Serat - serat kromatin menjadi terkupar lebih rapat, terkondensasi menjadi kromosom diskret yang dapat diamati dengan mikroskop cahaya.

Nukleous lenyap Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid

saudara identik yang tersambung pada sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin ( kohesi kromatid bersaudara.

Gelendong mitotik (diberinama demikian karena bentuknya) mulai terbentuk. Gelendong ini terdiri atas sentrosom dan mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom. Susunan radial mikrotubulus - mikrotubulus yang lebih pendek dan menjulur dari sentrosom disebut 'aster' ('bintang').

Sentrosom - sentrosom bergerak saling menjauhi, tampaknya didorong oleh mikrotubulus yang menmanjang diantaranya.

b. Tahap akhir Selaput nukleus terfragmentasi. Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom kini

dapat memasuki wilayah nukleus. Kromosom menjadi semakin terkondensasi. Masing-masing dari kedua kromatid pada setiap kromosom kini

memiliki kinetokor, struktur protein terspesialisasi yang terletak pada sentromer.

Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor, menjadi 'mikrotubulus kinetokor'; mikrotubulus ini menarik-narik kromosom maju- mundur.

Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari kutub gelendong yang bersebrangan.

2. Metafase Metafase merupakan tahap mitosis yang paling lama, seringkali

berlangsung sekitar 20 menit. Sentrosom kini berada pada kutub-kutib sel yang bersebrangan. Kromosom berjejer pada lempeng metafase, bidang khayal yang

berada di pertengahan jarak antara kedua kutub gelendong. Sentromer-sentromer kromosom berada di lempeng metafase.

Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus kinetokor yang berasal dari kutub yang bersebrangan.

3. Anafase Anafase merupakan tahap mitosis yang paling pendek, seringkali

berlangsung hanya beberapa menit. Anafase dimulai ketika protein kohesin terbelah. Ini memungkinkan

kedua kromatid saudara dari setiap pasangan memisah secara tiba-tiba. Setiap kromatid pun menjadi satu krimosom utuh.

Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai bergerak menuju ujung-ujung sel yang berlawanan saat mikrotubulus kinetokor

10

memendek. Karena mikrotubulus ini melekat ke wilayah sentromer, kromosom bergerak ke sentromer terlebih dahulu (dengan kecepatan sekitar1mm/menit).

Sel memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor memanjang. Pada akhir anafase, kedua ujung sel memiliki koleksi kromosom yang

sama dan lengkap.

4. Telofase Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel. Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput nukleus sel

induk dan bagian-bagian lain dari sistem endomembran. Nukleus muncul kembali. Kromosom menjadi kurang terkondensasi. Mitosis, pembelahan satu nukleus menjadi dua nukleus yang identik

secara genetik,sekarang sudah selesai.

5. Sitokinesis Pembelahan sitoplasma biasanya sudah berlangsung cukul jauh pada

akhir telofase, sehingha kedua sel anakan muncul tak lama setelah mitosis berakhir.

Pada sel hewan, sitokinesis melibatkan pembentukan lekukan penyibakan, yang membagi sel menjadi dua.

1.2. Meiosis

Meiosis merupakan tahapan setelah interfase. Pada saat interfase pasangan kromosom homolog bereplikasi menjadi dua kromatid saudara. Kedua kromosom dari satu pasangan homolog merupakan kromosom-kromosom individual yang diwariskan dari kedua orangtua. Homolog tampak mirip dalam mikroskop, namun mungkin mengandung versi gen yang berbeda yang disebut alel. (Campbell, 2010)

Meiosis merupakan variasi pembelahan sel sehingga menghasilkan gamet sel telur atau sperma. Meiosis mengurangi jumlah kromosom dari 46 (dua set kromosom) menjadi 23 (satu set). Meiosis menghasilkan sel-sel yang berbeda secara genetik dari sel induk dan dari sel yang satu dengan yang lain.

Tahapan dalam Meiosis adalah sebagai berikut (Campbell, 2010):

1. Meiosis I

11

Gambar 4. Meiosis mengurangi jumlah kromosom (Sumber: Campbell, 2010)

a. Profase I Kromosom mulai berkondensasi dan homolog berpasangan

disepanjang lengannya, berjejer gen demi gen. Pindah silang (pertukaran segmen molekul DNA yang sesuai

diantara kromatid non saudara) yang telah selesai saat homolog berada dalam sinapsis, tergabung erat oleh protein disepanjang lengan.

Sinapsis berakhir di pertengahan profase, dan kromosom-kromosom setiap pasangan sedikit bergerak memisah.

Setiap pasangan homolog memiliki satu atau lebih kiasmata, tempat terjadinya pindah silang dan kedua homolog masih tersambung akibat kohesi diantara kromatid bersaudara.

Pergerakan sentrisom, pembentukan gelendong, dan kehancuran selaput nukleus terjadi seperti pada mitosis.

Pada akhir profase 1, mikrotubulus dari salah satu kutub melekat ke kedua kinetokor, struktur protein di sentromer kedua homolog. Pasangan homolog kemudian bergerak ke lempeng metafase.

Tahap Profase dapat dibagi lagi menjadi 5 sub-tahapan, yaitu (McCarthy, 2009):

No.

Sub-tahapan Gambar(Sumber: http://data3.whicdn.com/ images/127068761/original.gif)

1. LeptonemaKromosom diploid berada pada nukelus namun belum sepenuhnya terkondensasi; panjang dan tipis

2. ZigonemaKromosom-kromosom homolog memulai berdekatan dan membentuk pasangan-pasangan (sinapsis). Dalam mikroskop cahaya terlihat menyatu.

3. PakhinemaDua kormatid saudara dari setiap kromosom memisah dan kromosom terlihat menebal. Terjadi pidah-silang (crossing-over) antara kromatid non-saudara, sehingga terjadi pertukaran gen diantara pasangan kromosom homolog.

12

4. DiplotemaKromatid non-saudara memulai berpisah dari pasangannya, namun tidak sepenuhnya terpisah karena terdapat kiasma, tempat bertukar silang antar kromatid non-saudara. Kiasma melakukan terminaisasi, yaitu kiasma melakukan pemisahan.

5. DiakinesisPada tahap ini, kiasma sudah selesai melakukan terminalisasi sehingga gen-gen yang tercrossing-over sudah terpisah dari kromatid aslinya. Kromosom terlihat tebal dan memendek.

b. Metafase I Pasangan kromosom homolog kini tersusun pada lempeng

metafase, dengan satu kromosom pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda.

Kedua kromatid dari satu homolog melekat ke mikrotubulus konetokor dari salah satu kutub. Kromatid homolog yang satu lagi melekat ke mikrotubulus dari kutub yang bersebrangan.

c. Anafase I Penguraian protein - protein yang menyebabkan kohesi kromatid

bersudara di sepanjang lengan-lengan kromatid memungkinkan homolog-homolog memisah.

Protein Shugosin membantu melindungi kohesin pada sentromer saat anafase I, sehingga mempertahankan pelekatan antara kromatid-kromatid saudara dan memastikan keduanya terpisah secara benar saat meiosis II.

Kedua homolog bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan, dipandu oleh aparatus gelendong.

Kohesi kromatid saudara masih bertaha di sentromer, menyebabkan kedua kromatid bergerak sebagai satu kesatuan ke kutub yang sama.

d. Telofase I dan Sitokinesis Pada awal telofase 1, setiap paruhan sel memiliki satu set haploid

lengkap yang terdiri atas kromosom- kromosom tereplikasi. Setiap kromosom terdiri atas dua kromatid saudara. Salah satu atau kedua kromatid mengandung bagian DNA kromatid nonsaudara.

Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) biasanya terjadi secara bersamaan dengan telofase1, membentuk dua sel anakan haploid.

Pada sel hewan, lekukan penyibakan terbentuk (pada sel tumbuhan, lempeng sel terbentuk)

Pada beberapa spesies, kromosom terurai lagi dan selaput nukleus terbentuk kembali.

13

Tidak ada replikasi yang terjadi antara meiosis I dan II.

Dengan demikian, terdapat tiga peristiwa yang hanya terjadi pada meiosis selama meiosis I: Sinapsis dan pindah silang. Selama profase I, homolog tereplikasi

berpasangan dan terhubung secara fisik di sepanjang lengan oleh struktur protein serupa ritsleting, kompleks sinaptonemal. Proses ini disebut sinapsis. Penataan-ulang genetik antara kromatid-kromatid non-saudara, dikenal sebagai pindah silang (crossing over), diselesaikan pada tahap ini. Setelah penguraian kompleks sinaptonemal pada profase akhir, maka terbentuklah kiasmata.

Homolog di lempeng metafase. Pada metafase I meiosis, kromosom berjejer sebagai pasangan homolog di lempeng metafase, bukan sebagai kromosom individual, seperti pada metafase meiosis.

Pemisahan homolog. Pada anafase I meiosis, kromosom-kromosom tereplikasi pada setiap pasangan homolog bergerak ke arah kutub yang berlawanan, namun kromatid-kromatid saudara dari setiap kromosom tereplikasi tetap melekat. Sebaliknya, pada anafase mitosis, kromatid-kromatid saudara memisah.

2. Meiosis IIa. Profase II

14

Aparatus gelendong terbentuk Pada profase II akhir kromosom, masing-masing terdiri atas dua

kromatid yang tergabung di sentromer, bergerak ke arah lempeng metafase 2

b. Metafase II Kromosom - kromosom berjejer di lempeng metafase seperti

pada mitosis Karena pindah silang meiosis I, dua kromatid saudara dari

masing-masing kromosom tidak identik secara genetik. Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus yang

menjulur dari kutub-kutub yang bersebrangan.c. Anafase II

Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein-protein yang menggabungkan kromatid-kromatid saudara di sentromer.

d. Telofase II Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai, dan sitokinesis

terjadi. Pembelahan meiosis satu sel induk menghasilkan empat sel

anakan, masing-masing dengan satu set haploid kromosom (tak tereplikasi).

Masing-masing dari keempat sel anakan berbeda secara genetik dari sel-sel anakan lain dan juga dari sel induk.

Selama Meiosis, satu oosit primer menghasilkan empat sel anak, masing-masing dengan 22 kromosom plus 1 kromosom X. Namun hanya satu dari sel anak ini berkembang menjadi gamet dewasam tiga sisanya, badan polar hanya mendapat sedikit sitoplasma dan mengalami degenerasi pada perkembangan selanjutnya. Satu spermatosit primer menghasilkan 4 sel anak, dua dengan 22 kromosom plus 1 kromosom X dan dua dengan 22 kromosom plus 1 kromosom Y. Keempat sel tersebut berkembang menjadi gamet matang.

2. Memahami dan menjelaskan tentang Aberasi kromosom

Menurut kamus Dorland, aberasi kromosom adalah ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom karena penambahan, kehilangan, pertukaran, dan perubahan urutan yang mengubah perkembangan embrionik. Aberasi kromosom dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu berdasarkan jumlah dan berdasarkan strukturnya.

1. Berdasarkan jumlahnyaJumlah kromsom manusia adalah 46 kromosom (23 pasang). Jika manusia memiliki satu saja kromosom yang hilang atau berlebih, mengakibatkan manusia tersebut tidak normal. Aberasi berdasarkan jumlah terbagai menjadi dua, yaitu secara homogen dan mosaik. (Huret, 2012)

a. HomogenYang dimaksud dengan aberasi jumlah kromosom secara homogen adalah ketika semua sel dalam tubuh manusia itu memiliki kromosom yang berlebih

15

atau kurang. Hal ini disebabkan oleh nondisjunction pada proses meiosis. Jika nondisjunction terjadi pada meiosis I, maka terbentuk 4 gamet yang tidak normal. Sedangkan jika terjadi pada meiosis II, maka terbentuk 2 gamet yang tidak normal dan 2 gamet normal.

Akibat dari aberasi ini adalah terdapatnya kromosom yang berlebih aau kurang. Hali ini juga bisa disebut dengan Euploidi, dimana zigot yang dihasilkan dapat menjadi trisomi (2n+1) ataupun monosomi (2n-1). Berikut merupakan penyakit-penyakit genetk yang disebabkan oleh nondisjunction pada saat meiosis:

Trisomi 21 (Sindrom Down)

Sindrom Down merupakan salah satu kondisi aneuploidi, disebabkan oleh kromosom 21 ekstra, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Karena sel trisomik di kromosom 21, sindrom down sering disebut trisomi 21.

16

Gambar 6. Proses nondisjunction pada meiosis.(Sumber: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaEng.html)

Ciri - ciri anak dengan sindrom down mencakup: Retardasi pertumbuhan; Retardasi mental dengan derajat bervariasi; Kelainan kraniofasial, termasuk kelopak mata sipit keatas,

lipatan kulit tambahan disudut medial mata, wajah datar, dan telinga kecil;

Cacat jantung; Hipotonia; Peningkatan insidens leukimia, infuksi, disfungsi tiroid, dan

penuaan dini; Hampir semua memperlihatkan tanda-tanda penyakit

Alzheimer setelah usia 35 tahun; dan, Sebagian besar tidak mengalami perkembangan seksual yang

sempurna dan steril (mandul).

Frekuensi sindrom down meningkat seiring usia ibu. Kelainan terjadi 0.04% anak dilahirkan oleh ibu berusia dibawah 30tahun. Resiko meningkat 0,92% untuk ibu berusia 40tahun, bahkan lebih tinggi untuk usia yang lebih tua. sebagian besar kasus akibat gagal memisah saat Meiosis I, keberadaan abnormalitas terkait usia dalam titik pemeriksaan meiosis yang normal menunda anafase sampai semua kinetokor melekat ke gelendong.

Sindrom KinefelterSindrom kinefelter terjadi akibat suatu kromosom X ekstra pada laki-laki menghasilkan XXY.

Ciri- ciri penderita sindrom kinefelter: Memiliki organ kelamin laki-laki tetapi lebih kecil dari ukuran

normal, dan steril (mandul); Walaupun kromosom X ekstra diinaktivasi, pembesaran

payudara dan ciri-ciri perempuan lain tetap terjadi.

Sindrom TurnerSindrom turner terjadi akibat kromosom X ekstra pada perempuan menghasilkan XXX. Disebut juga monosomi X. Kelahira hidup sehat dan tidak bisa dibedakan dari perempuan XX kecuali melalui kariotipe.98% janin dengan sindrom ini mengalami abortus spontan.Beberapa yang bertahan hidup mereka mandul karena organ kelaminnya tidak berkembang.

Sindrom Triple XPasien dengan sindrom triple X bersifat infatil, dengan haid sedikit dan sedikit banyak mengalami retardasi mental. Mereka memiliki dua badan kromatin seks didalam sel mereka.

Trisomi 18Penderita trisomi 18 mempunyai ciri-ciri:

Retardasi mental, cacat jantung kongenital, telinga letak rendah, dan fleksi jari tangan dan tangan.

17

Sering mengalami mikrognatia, anomali ginjal, sindaktili, malformasi sistem rangka.

Insiden kelainan ini 1:5000. 85% meninggal pada usia kehamilan sekitar 10 minggu, sedangkan mereka yang lahir biasanya meninggal pada usia 2 bulan.

Trisomi 13Penderita trisomi 13 mempunyai ciri-ciri:

Retardasi mental, holoprosensefalus, cacat jantung kongenital; Tuli, bibir dan langit-langit sumbing, cacat mata;

Insiden kelainan ini sekitar 1:20000 kelahiran hidup. Lebih dari 90% bayi ini meninggal pada bulan pertama setelah lahir.

Selain karena nondisjunction, aberasi jumlah secara homogeni juga dapat disebabkan oleh anomaly pada fertilisasi. Hal tersebut membuat polipolidi, yaitu terdapat lebih dari satu set kromosom pada manusia, seperti contoh

3n (triploidi)Terdapat 69 kromosom dalam tubuh. Sering ditemukan pada 20% kasus keguguran. Kelahiran tanpa kematian bisa saja terjadi, namun bayi akan mati setelahnya. Hal ini dapat sebabkan oleh digini (bandan polar kedua dari oogonium tidak terpisah) dan diandri (pembuahan satu oosit oleh 2 sperma).

4n (tetraploidi)Terdapat 92 kromosom dalam tubuh. Ditemukan pada 6% kasus keguguran.

b. MosaikYang dimaksud dengan aberasi jumlah kromosom secara mosaic adalah jika manusia mempunyai jumlah kromosom yang berbeda-beda pada selnya, walaupun berasal dari satu zigot. Biasanya disebabkan oleh nondisjunction pada proses mitosis (1 trisomi dan yang 1 monosomi). Dalam kehidupan sehari-hari, fenotip dari individual yang terkena sangat bervariasi, karena nondisjcuntion ini terjadi pada saat embrionik. Oleh karena itu distribusi dari sel-sel yang tidak norml tergantung dari mana terjadi nondisjunction.

2. Berdasarkan Strukturnya

Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena kesalahan saat meiosis atau agen perusak seperti radiasi. Ada 4 jenis perubahan struktur kromosom:

Delesi. Suatu fragmen kromosom hilang. Contoh: Cri-du-cat Duplikasi. Mengakibatkan sebuah segmen berulang. Fragmen yang

terdelesi mungkin melekat sebagai segmen tambahan ke kromatid saudara, atau melekan ke kromatid nonsaudara pada kromosm homolog. Tetapi

18

segmen yang terduplikasi mungkin tidak identik karena homolog mungkin mengandung alel-alel yang berbeda pada gen-gen tertentu.

Inversi. Membalik sebuah segmen dalam sebuah kromosom. Translokasi. Memindahkan segmen dari satu kromosom ke kromosom

nonhomolog, penyusunan ulang. Contoh penyakit: Chronic Myelogenous Leukemia (CML)

19

Kelainan Genetik Akibat Perubahan Struktur Kromosom (Sadler, 2006):

20

Gambar 7.Macam-macam aberasi kromosom secara struktural.(Sumber: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaEng.html)

Cri-du-chat syndromePenyakit ini disebabkan oleh delesi spesifik pada kromosom 5.Individu semacam ini biasanya meninggal dunia saat bayi atau balita.

Ciri-ciri penderita Cri-du-chat syndrome: Keterbelakangan mental; Memiliki kepala kecil dengan ciri-ciri wajah yang tak umum; Suara tangisan mirip suara kucing marah; dan, Mengidap mikrosefalus, kelainan jantung kongenital.

Leukemia mielogen kronikKanker ini disebabkan oleh translokasi kromosom. Penyakit ini timbul karena translokasi respirokal terjadi selama mitosis pada sel-sel yang akan menjadi sel darah putih. Dalam sel-sel ini, pertukaran potongan besar kromosom 22 dengan fragmen kecil diujung kromosom 9 menghasilkan kromosom 22 yang jauh lebih pendek dan bisa dikenali, disebut Kromosom Philadelphia.

Sindrom Angelman dan Sindrom Prader-WillPasien dengan sindrom Angelman akibat mikrodelesi pada kromosom 15 dari ibu. Jika defek diwarisi dikromosom ayah, yang terjadi adalah sindrom Prader-Will.

Ciri-ciri anak yang menderita sindrom Angelman : mengalami retardasi mental, tidak dapat bicara, mengalami gangguan perkembangan motorik, rentan terhadap serangan ketawa spontan dan berkepanjangan.

Ciri- ciri anak yang menderita sindrom Prader-Will: hipotonia, obesitas, retardasi mental, hipogonadisme, dan kriptorkidimus.

Sindrom Mille-DiekerMerupakan contoh mikrodelesi lainnya yang mungkin diwarisi dari kedua orang tua akibat delesi di 17p13. Ciri-ciri sindrom Mille-Dieker : lissensefalus, keterlambatan perkembangan, kejang, kelainan jantung, kelainan wajah

Sindrom Velokardiofasial (Shprintzen)Sindrom ini akibat delesi di 22q11. Ciri- ciri sindrom velokarsiofasal: cacat palatum, cacat jantung konotrunkal, keterlanbatan bicara, gangguan belajar.

Kebanyakan kelainan kromosom terjadi sebagai kecelakaan dalam telur atau sperma. Oleh karena itu, kelaianan terjadi di setiap sel tubuh. Beberapa kelaina bagaimanapun dapat terjadi setelah pembuahan sehingga masaicism, dimana

21

beberapa sel memiliki keaina dan beberapa tidak. Kelainan kromosom dapat diwariskan dari orangtua (seperti translokasi) atau nenjadi de novo (baru untuk individu). Inilah sebabnya mengapa studi kromosom sering dilakukan pada orang tua ketika seorang anak ditemukan memiliki kelainan.

3. Memahami dan menjelaskan tentang analisis kromosom

Analisis kromosom adalah studi mengenai jumlah dan struktur dari semua kromosom manusia. Dengan adanya analisa kromosom, kita dapat mengetahui berbagai macam penyimpangan genetika. Berkut merupakan manfaat yang dapat dalam menganalisa kromosom (Emory, 2008):

Pendeteksian kelainan pada awal masa pertumbuhan dan perkembangan

Pencegahan kematian janin pada saat kehamilan Melihat hambatan pertumbuhan janin Mengetahui silsilah keluarga yang terkena penyakit Memperkirakan probabilitas keturunan yang dapat terkena atau

sebagai carrier Penanganan janin saat hamil di atas 35 tahun Mengetahui penyebab masalah kemandulan Dan lain-lain.

Dalam analisis kromosom, terdapat berbagai macam teknik untuk mengalaisa kromosom. Berikut merupakan teknik-teknik yang sering dipakai (Sadler, 2006):

Analisis SitogenikDigunakan untuk menilai jumlah dan integritas kromosom. Teknik ini memerlukan sel yang sedang membelah, berarti sel dihentikan pada masa metafase dengan pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom. Setiap pita mewakili 5 sampai 10x 107 pasangan basa DNA yang mungkin mencakup beberapa hingga ratusan gen.

Setelah sampel didapat, maka terhadap cairan amnion atau darah akan dilakukan pemutaran berkecepatan tinggi untuk mendapatkan sel dari bagian yang mengendap. Atau akan dilakukan ekstraksi/penarikan sel bila sampelnya berasal dari jaringan plasenta. Sel selanjutnya dikultur atau ditumbuhkan di laboratorium. Proses ini butuh sekitar 1 minggu. Begitu terjadi pembelahan sel, proses ini dihentikan. Lalu sel dipecahkan untuk dibaca kromosomnya oleh ahli genetika. Secara keseluruhan metode ini memakan waktu kurang lebih 3 minggu.Manusia punya 22 pasang kromosom ditambah 1 kromosom seks/kelamin. Jika semua lengkap, tidak lebih, tidak kurang, tidak rusak, tidak terputus, maka kondisinya terbilang normal. Jika ada kelainan kromosom, misalnya kromosom 21 tidak berjumlah sepasang tetapi tiga, hal ini menunjukkan kelainan yakni trisomi 21 (kelebihan satu kromosom) yang mengarah ke sindroma Down. Kelemahan metode ini adalah waktu pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak, dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil. Namun keuntungannya dapat mendeteksi

22

banyak kelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.

High- resulution methase banding techniqueMemeperlihatkan lebih banyak pita (mewakili potongan DNA lebih pendek) sehingga dapat digunakan untuk mendiagnosis delesi kecil.

Fluorescence in situ Hybridization (FISH)Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengisentifikasi ploidi beberapa kromosom tertentu. Pelacak berfluorisasi dihibridisasi ke kromosom atau lokus genetik dengan menggunakan sel dikaca objek, dan hasilnya dilihat dibawah mikroskop fluorenses.Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi atau penyusunan ulang kromosom halus. Misalnya bila terdapat kelainan berupa kelebihan satu kromosom (trisomi) pada kromosom 18, maka akan terlihat 3 warna pada kromosom tersebut.Keuntungan metode ini adalah pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari. Namun hanya kelainan kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih terlebih dahulu. Meski begitu, pemeriksaan ini tetap banyak dipakai untuk mengetahui adanya sindroma Down (trisomi 21), sindroma Edward (trisomi 18), sindroma Patau (trisomi 13), sindroma Turner (tidak ada salah satu kromosom di kromosom seks), dan triploidi atau kelebihan 1 kromosom (yang seharusnya sepasang, lantas menjadi 3 buah).

Gambar 8. Metode FISH (Sumber: http://www.chrombios.com/cms/website.php?id=/en/index/anicyto.htm)

Pengecatan kromosomTeknik yang menggunakan pelacak berfluorenses untuk mengenali bagian-bagian disepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antara kromosom-kromosom.

Spectral Karyotype Analysis (SKY, analisis kariotipe spektral)

23

Teknik yang menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluorenses unik dengan warna berbeda. Hasilnya kemudian dianalisis oleh komputer.

G- banding Teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu dari GHR, untuk analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk menghasilkan serangkaian pita gelap dan terang, dengan masing-masing kromosom menampilkan pola pita unik di bawah mikroskop cahaya. Setiap kromosom dapat lebih dibedakan oleh posisi sentromer nya (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari GHR), membaginya menjadi lengan pendek, p (mungil) lengan dan lengan panjang, disebut lengan q. Kromosom kemudian disusun dengan pasangan berdampingan untuk mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau penyusunan ulang struktural lainnya. Teknik ini relatif murah dan tes lini pertama baik bagi individu dengan fitur dismorfik, masalah pertumbuhan, ketidakmampuan belajar atau beberapa anomali kongenital. Salah satu keterbatasan utama dari teknik ini adalah ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan kecil atau penyusunan ulang.

Idiograms (penggunaan diagram skematik) Idiograms menyediakan titik referensi bergambar yang berguna untuk mencari posisi gen individu pada kromosom, serta untuk mengidentifikasi berbagai kelainan yang berhubungan dengan berbagai gangguan kromosom. Selain itu, idiograms memungkinkan anggota komunitas ilmiah untuk referensi sumber penting, seperti Human Genome Project, melalui kosakata universal yang memungkinkan untuk cepat, interpretasi jelas.

Array CGH (aCGH)Keuntungan utama dari aCGH adalah kemampuan untuk mendeteksi secara bersamaan aneuploidi, delesi, duplikasi, dan atau amplifikasi dari setiap lokus diwakili array, bahkan, salah satu uji menggunakan teknik ini adalah setara dengan ribuan eksperimen FISh, dengan penghematan tenaga kerja dan beban. Selain itu, aCGH telah terbukti menjadi alat yang ampuh untuk mendeteksi kelainan kromosom submicroscopic pada individu dengan keterbelakangan mental idiopatik dan berbagai cacat lahir. Memang, beberapa studi berskala besar menunjukkan bahwa aCGH memiliki 10% tingkat deteksi -20% dari kelainan kromosom pada anak-anak dengan keterbelakangan mental / gangguan perkembangan dengan atau tanpa anomali kongenital, hanya 3% -5% dari kelainan ini akan terdeteksi dengan lainnya berarti. Sebagai contoh, dalam sebuah studi dari 8.789 kasus yang dianalisis oleh aCGH, 1.049 (11,9%) memiliki kelainan kromosom yang relevan secara klinis (Shaffer et al., 2007).

Untuk wanita hamil, terdapat beberapa cara untuk menganalisis kromosom dari janinnya, yaitu (Sadler, 2006):

Pemeriksaan Penyaring Serum IbuPada teknik ini dilakukan pemilaian konsentrasi α-fetoprotein (AFP) serum. AFP secara normal dihasilkan oleh hati janin, namun pada 14 minggu kadarnya memuncak dan masuk ke sirkulasi darah ibu melalui plasenta. Jika kadar AFP meningkat setelah 30 minggu, maka janin

24

beresiko mengalami kelainan seperti cacat tabung saraf. Sedangkan jika AFP menurun, janin dapat mengalami kelainian seperti sindrom Down, Trisomi 18, kelainan kromosom seks dan triploidi. Hal tersebut berkaitan dengan gonadotropin korion manusia dan estriol tak-terkonjugasi dalam serum. Teknik ini relative noninvasive terhadap janin.

AmniosentesisMerupakan tes janin yang dapat dimulai pada minggu ke-14-16 kehamilan, apakah janin yang sedang berkembang mengidap penyakit kelainan genetik atau tidak. Untuk melakukan prosesur ini, dokter menyisipkan jarum kedalam rahim dan mengambil sekitar 10 mL cairan amniotik (air ketuban), cairan yang merendam janin.Beberapa kelainan genetik dapat dideteksi dari keberadaan zat-zat kimia tertentu dalam cairan air ketuban itu sendiri.

Chorionic villus sampling (CVS)Pada teknik ini, dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim kedalam rahim dan menyedot sedikit sampel jaringan dari plasenta, organ yang mempertukarkan nutrien dan zat buangan janin antara janin dan ibu. Sel-sel vilus korionik plasenta, berasal dari janin dan memiliki genotipe yang sama dengannya. Sel-sel ini membelah dengan cukup cepat sehingga penyusunan kariotipe dapat segera dilaksanakan.Analisis cepat ini merupakan keunggulan CVS dari amniosentesis yang menghaduskan sel dikultur selama beberapa minggu sebelum penyusunan kariotipe. Keuntungan lain, CVS dapat dulakukan mingguu ke 8-10 kehamilan. Tetapi CVS tidak cocok unguk tea yang membutuhkan cairan amniotik.

Perlu diketahui, amniosentesis dan CVS untuk tes diagnostik umumnya ditawarkan pada wanita berusia diatas 35 tahun, karena risiko mengandung anak penderita sindrom down lebih besar, tetapi, pada tahun 2007, tes semacam itu ditawarkan pada semua wanita hamil. Jika tes janin mengungkapkan gangguan yang parah, orang tua menghadapi pilihan yang sulit untuk mengakhiri kehamilan atau bersiap-siap merawat anak berpenyakit genetik.

4. Memahami dan menjelaskan sikap husnuzan

Menurut Al Qur’an (Al-Hujurat: 12) dan Hadist

ض �ن ب لظن إ ���يرا من ��وا كث �ب تن ��وا ذ�ين ءامن ل ه��ا ع�يأي ٱ ع� ٱ ٱض�� أيح�ب كم ب ض�� تب ب وا وال ي � و ال تجسس�� ا�لظن إ ع� ع� ع� � م ع� ٱ�ن إ لل ق�وا ت تم�و و �ا فكر� ت م أخ�ي�ه� م كل ل أن ي �أحدك ا ٱ ٱ �� ا ع� ع� ع� �� ع ع�

ح�ي ه توا ر �لل � ١٢ٱ

25

12. “Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan purba-sangka (kecurigaan), karena sebagian dari purba-sangka itu dosa. Dan janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima Taubat lagi Maha Penyayang”

Dalam sebuah hadis Qudsi allah berfirman: “Aku sesuai dengan prasangka hamabaKu terhadapKu.”

Definisi menurut bahasaHusnuzan arti harfiahnya adalah berbaik sangka.

Definisi menurut Ibnu Athaillah as-SakandaruHusnudzon atau berbaik sangka kepada Allah, merupakan salah satu dasar utama kita membangun hubungan dengan Allah Ta’ala, karena banyak orang yang mengalami kesulitan-kesulitan psikologis ketika harus berbaik sangka kepada Allah terutama jika si hamba Allah ini tertimba takdir yang dirasakan tidak sesuai dengan keinginannya.Rasulullah pun pernah mengatakan bahwa tingkatan ukhuwah yang paling rendah adalah husnuzan. Sedangkan yang tertinggi adalah itsar (mendahulukan kepentingan orang lain dibanding kepentingan sendiri)

4.1. Husnuzan Kepada AllahSalah satu akhlak terpuji yang harus tertanam pada dirimu adalah sifat husnuzan kepada Allah. Sifat husnuzan kepada Allah adalah sikap yang selalu berbaik sangka atas segala kehendak Allah terhadap hamba-Nya. Banyak hal yang terjadi pada kita seperti musibah membuat kita secara tidak langsung menganggap Allah telah tidak adil kepada kita. Padahal ,sebagai seorang mukmin sejati senantiasa menganggap apa yang ditakdirkan Allah kepada kita adalah yang terbaik .

Seseorang boleh saja sedih, cemas dan gundah bila terkena musibah, tetapi hal tersebut jangan sampai berlarut larut sehingga akan membuat dirinya menyalakan Allah sebagai penguasa takdir. Sikap terbaik yang dapat dilakukan adalah dengan cara segera menata hati dan perasaan, kemudian menegguhkan sikap bahwa setiap yang ditakdirkan Allah kepada kita mengandung hikmah, inilah yang disebut dengan sikap husnudhan kepada Allah.

Sebagaimana firman Allah dalam QS. Yunus ayat 44:

�مون ل اس أنفسه ي لن �ن ا ولك اس ش لن �م ل ه ال ي لل �ن ع�إ ع� ٱ ��‍ ع� ٱ ع� ٤٤ٱ44. “Sesungguhnya Allah tidak berbuat zalim kepada manusia sedikitpun, akan tetapi manusia itulah yang berbuat zalim kepada diri mereka sendiri”.

26

Sebagai seseorang mukmin yang meyakini bahwa Allah Maha Mengetahui atas apa yang terjadi terhadap hambanya, kita seharusnya berpikir optimis, yakinlah bahwa Rahmat dan Karunia yang diberikan Allah kepada manusia tidak akan pernah putus. Berikut firman Allah SWT dalam QS. Al-a’raf atat 156:

نا ا ه �ن أخ���رة� إ نة وف�ي يا حس�� ل��د لنا ف�ي ه��ذ�ه� ت ع�و ع� ٱ ع� ٱ ع� ع� ٱ ۞ ��ل ع ك �ي وس� مت �ه� م أشا ور �ي أص�يب ب قال عذاب �ل ع�إ ع� �� م ع� ۦ ا ع� � ذ�ين هم ب ل ��وة و ك لز تون قون وي ذ�ين يت �ل تبها ل ٱش فسأ ٱ ع! ع� �" ا ع�

م�نون �نا ي ١٥٦ع!ايت156. “Dan tetapkanlah untuk kami kebajikan di dunia ini dan di akhirat; sesungguhnya kami kembali (bertaubat) kepada Engkau. Allah berfirman: "Siksa-Ku akan Kutimpakan kepada siapa yang Aku kehendaki dan rahmat-Ku meliputi segala sesuatu. Maka akan Aku tetapkan rahmat-Ku untuk orang-orang yang bertakwa, yang menunaikan zakat dan orang-orang yang beriman kepada ayat-ayat Kami".

Sebagaimana firman Allah diatas, yang telah menjelaskan bahwa rahmat dan kasih sayang Allah meliputi segala sesuatu ,kita perlu berhusnuzan kepada Allah dalam segala hal dan keadaan.

Allah Maha Mengetahui, maka disaat kita senang dan suka (karena mendapatkan rezeki dan kenikmatan dari Allah), maupun saat dalam keadaan susah dan duka (karena mendapatkan ujian dan cobaan) hendaknya kita iringi dengan kita berhusnudhan kepada Allah SWT. Sebab semua yang diberikan oleh Allah, baik berupa kenikmatan maupun cobaan, di dalamnya mengandung banyak hikmah dan kebaikan.

4.2. Husnuzan kepada Sesama Manusia

Husnuzan kepada sesama manusia adalah sikap yang selalu berpikir dan berprasangka baik kepada sesama manusia. Sikap ini ditunjukkan dengan rasa senang, berpikir positif, dan sikap hormat kepada orang lain tanpa ada rasa curiga, dengki, dan perasaan tidak senang tanpa alasan yang jelas.

Nilai dan manfaat dari sikap husnuzan kepada manusia adalah: Hubungan persahabatan dan persaudaraan menjadi lebih baik. Terhindar dari penyesalan dalam hubungan dengan sesama. Selalu senang dan bahagia atas kebahagiaan orang lain.

27

KESIMPULAN

Pada kehamilan di atas 35 tahun dapat beresiko melahirkan anak yang mengalami kelainan genetik. Kelainan genetic tersebut biasanya disebabkan oleh aberasi kromosom pada saat proses pembelahan sel. Kelainan genetik dapat diketahui dengan melakukan analisis kromosom. Apapun hasil analisis kromosom, manusia harus tetap berprasangka baik terhadap Allah SWT.

28

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N. & Recce, J. (2010). Biologi. Edisi 8 jilid 1. Diterjemahkan oleh D.T. Wulandari. Erlangga, Jakarta

Departement of Human Genetics Emory University. (2008). Standard Chromosome Amalysis. [Online]. Diakses dari: http://genetics.emory.edu/ docs/Emory_Human_Genetics_Chromosome_Analysis.PDF [Diakses pada 10 November 2014]

Huret, Jean-Loup (Ed.). (2012). Chromosome, Chormosome Abnormalities. [Online]. Diakses dari: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaEng.html [Diakses pada 10 November 2014]

Ibad, Irsyadul. (2014). Bahaya Berbekal Suudzon. [Online]. Diakses dari: http://www.buyahaerudin.com/2013/10/bahaya-berbekal-suudzdzon.html [Diakses pada 10 November 2014]

McCarthy, Eugene. (2009). Substages of Prophase I. [Online]. Diakses dari: http://www.macroevolution.net/prophase-details.html [Diakses pada 10 November 2014]

Novak, P.D. (1995). Kamus Saku Kedokteran Dorland. Edisi 25. Diterjemahkan oleh N. Dyah. EGC, Jakarta

Sadler, TW. (2006). Langman Embriologi Kedokteran. Edisi 10. Diterjemahkan oleh B.U. Pendit. EGC, Jakarta

Sascher, R.A. (2004). Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Edisi 2. Diterjemakan oleh B.U. Pendit. EGC, Jakarta

29