Penanganan Terkini Genitalia Ambigua dan Intersexuality

Genitalia ambigua adalah kelainan bentuk genitalia eksternaatau fenotip yang

tidak jelas laki atau perempuan. Gangguan perkembangan seksual (DSD), yang sebelumnya

disebut sebagai kondisi interseks adalah salah satu kondisi yang paling menarik yang

dihadapi oleh dokter. Kemampuan untuk mendiagnosa kondisi ini telah maju pesat dalam

beberapa tahun terakhir. Dalam kebanyakan kasus hari ini, dokter segera dapat membuat

diagnosis yang akurat dan orang tua nasihat tentang pilihan terapi. Namun, paradigma tugas

gender awal telah ditentang oleh hasil penelitian ilmu klinis dan dasar, yang menunjukkan

bahwa gender pengembangan identitas mungkin dimulai di dalam rahim. Sementara teknik

rekonstruksi kelamin bedah sudah dikuasai, pemahaman implikasi psikologis dan sosial dari

tugas gender telah bergeser jauh dari paradigma rekonstruksi awal dalam beberapa kasus.

Artikel ini berfokus pada evaluasi yang baru lahir dan diagnosis diferensial pada anak dengan

DSD, termasuk anak-anak dengan alat kelamin ambigu

Klasifikasi gangguan perkembangan seksual

Baru-baru ini  the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) dan

the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) telah menerbitkan perubahan

yang diajukan atas tata nama dan definisi gangguan di mana perkembangan seks kromosom,

gonad, atau fenotipik adalah atipikal. Alasan di balik usulan ini adalah mengubah tata nama

untuk mencerminkan kemajuan dalam pemahaman kita tentang patofisiologi gangguan ini

ketika sedang peka terhadap kebutuhan dan keprihatinan para pasien yang terkena mereka.

Berikut adalah daftar istilah dan tata nama sebelumnya direvisi.

Terminologi dan Nomenclature Gangguan perkembangan Seksual

Sebelumnya Setelah revisi

Female pseudohermaphrodite 46,XX DSD

Male pseudohermaphrodite 46,XY DSD

True hermaphrodite Ovotesticular DSD

XX male 46,XX testicular DSD

XY sex reversal 46,XY complete gonadal dysgenesis

Terminologi ini terutama mencerminkan seks kromosom atau jaringan gonad

yang berhubungan dengan gangguan tersebut.

DSD classifications berdasarkan kriteria terbaru

Sex chromosome DSD

45,X (Turner syndrome and variants)

47,XXY (Klinefelter syndrome and variants)

45,X/46,XY (mixed gonadal dysgenesis, ovotesticular DSD)

46,XX/46,XY (chimeric, ovotesticular DSD)

46,XY DSD

Disorders of testicular development (complete and partial gonadal dysgenesis)

Disorders of androgen synthesis (complete and partial androgen insensitivity, disorders of

antimüllerian hormone [AMH]/receptor, androgen biosynthesis defect)

Other (severe hypospadias, cloacal exstrophy)

46,XX DSD

Disorders of ovarian development (ovotesticular DSD, testicular DSD, gonadal dysgenesis)

Androgen excess (fetal [eg, congenital adrenal hyperplasia (CAH)], fetoplacental, maternal)

Other (vaginal atresia, cloacal exstrophy)

Segala hal yang dapat mengganggu proses perkembangan/differensiasi seksual intrauterin

pada setiap level perkembangannya akan berpotensi menghasilkan genitalia ambigua dengan

derajat yang bermacam-macam meliputi :

Female pseudohermaphroditism (Virilised female)

Male pseudohermaphroditism (Undervirilised male)

Disgenesis gonad

Embriopati congenital.

Patofisiologi

Pemahaman yang memadai diferensiasi seksual yang normal dan abnormal

adalah penting untuk memahami DSD. Ringkasan pengetahuan saat ini mengenai embriologi

dan klasifikasi kondisi ini memberikan pengenalan yang sesuai dengan topik.

Embriologi Diferensiasi Seksual  Penentuan seks fenotipik dimulai dengan seks

genetik dan berikut kaskade logis: seks kromosom menentukan seks gonad, yang menentukan

fenotipe seks. Jenis ini gonad menentukan diferensiasi / regresi duktus internal (yaitu,

mullerian dan saluran Wolffii) dan akhirnya menentukan fenotipe seks. Identitas gender tidak

hanya ditentukan oleh penampilan fenotipik individu tetapi juga oleh perkembangan otak

prenatal dan postnatal yang dipengaruhi oleh lingkungan.

Diferensiasi gonad Selama bulan kedua kehidupan janin, gonad acuh dipandu

untuk berkembang menjadi testis dengan informasi genetik hadir pada lengan pendek dari

kromosom Y. Testis-menentukan faktor (TDF) adalah sepasang 35-kilobase (kbp) urutan

pada subband 11,3 dari kromosom Y, suatu daerah disebut daerah seks menentukan dari

kromosom Y (SRY). Ketika daerah ini tidak ada atau berubah, gonad acuh berkembang

menjadi ovarium. Keberadaan pasien dengan 46, XX testis DSD, yang memiliki jaringan

testis dengan tidak adanya kromosom Y jelas atau materi genetik SRY, jelas memerlukan

penjelasan genetik lainnya. Gen lain penting untuk perkembangan testis termasuk DAX1

pada kromosom X, SF1 pada band 9q33, WT1 pada band 11p13, Sox9 pada band 17q24-

Q25, dan AMH pada band 19q13.3. Ovarium janin berkembang ketika gen TDF (atau gen)

tidak ada.

Diferensiasi saluran internal

Pengembangan hasil saluran internal dari efek parakrin dari gonad ipsilateral.

Penelitian klasik Jost dengan kelinci sangat jelas peran gonad dalam mengontrol

perkembangan selanjutnya saluran seks internal dan fenotip kelamin eksternal. [3]

Ketika jaringan testis tidak ada, janin morfologis dimulai dan melengkapi

perkembangan seks dalam saluran dan pengembangan fenotipik eksternal perempuan. Ketika

jaringan testis hadir, dua zat yang dihasilkan tampaknya penting untuk perkembangan laki-

laki saluran seks internal dan eksternal fenotipe pria, yaitu testosteron dan mullerian-

menghambat substansi (MIS) atau AMH.

Testosteron diproduksi oleh sel Leydig testis dan menginduksi Wolffii

primordial (mesonefrik) saluran untuk berkembang menjadi epididimis, vas deferens, dan

vesikula seminalis. Hubungan spasial adalah penting dalam efek testosteron. Struktur Wolffii

terletak paling dekat dengan sumber testosteron mengalami tingkat terbesar diferensiasi laki-

laki. Dengan demikian, pasien dengan ovotesticular DSD sering memiliki tingkat

perkembangan Wolffii dekat jaringan testis, bahkan ketika bergabung dengan ovarium

sebagai ovotestis. Tidak ada pengembangan Wolffii diharapkan dalam hubungan dengan

gonad beruntun atau non-penghasil testosteron testis dysgenetic.

Kadar testosteron tinggi lokal (efek parakrin) tampaknya diperlukan untuk

diferensiasi duktus Wolffii karena konsumsi ibu androgen tidak menyebabkan diferensiasi

internal laki-laki dalam janin perempuan, juga tidak diferensiasi ini terjadi pada wanita

dengan CAH, juga disebut sindrom adrenogenital.

MIS diproduksi oleh sel Sertoli pada testis dan sangat penting untuk

perkembangan normal saluran laki internal. MIS adalah protein dengan berat molekul 15.000

d yang disekresikan oleh testis awal pada minggu janin kedelapan. Peran utama dari MIS

adalah untuk menekan perkembangan pasif dari saluran-saluran mullerian (misalnya, saluran

telur, rahim, vagina bagian atas). Pada janin laki-laki dengan fungsi testis normal, MIS

merepresi mullerian pembangunan saluran, sedangkan testosteron merangsang perkembangan

saluran Wolffii.

Pengaruh testosteron dan estrogen tampaknya memodulasi tetapi tidak

mengisolasi peran MIS. Produksi testosteron lokal tampaknya meningkatkan penghambatan

pembangunan saluran mullerian dihasilkan oleh MIS, sedangkan estrogen dapat mengganggu

tindakan MIS, menghasilkan tingkat perkembangan saluran mullerian. Hal ini menunjukkan

bahwa pembangunan mullerian mungkin lebih kompleks dari yang dihargai, dan penelitian

ini membantu menjelaskan seks anatomi saluran variabel internal yang terjadi di beberapa

negara interseks yang lebih kompleks.

Diferensiasi genitalia eksterna

Alat kelamin eksternal dari kedua jenis kelamin adalah sama selama 7 minggu

pertama kehamilan. Tanpa tindakan hormon testosteron androgen dan dihidrotestosteron

(DHT), genitalia eksterna muncul fenotipe wanita. Pada pria gonad, diferensiasi terhadap

fenotip laki-laki aktif terjadi selama 8 minggu berikutnya. Pembedaan ini dimoderatori oleh

testosteron, yang diubah menjadi 5-DHT oleh aksi enzim, 5-alfa reduktase, yang hadir dalam

sitoplasma sel pada genitalia eksterna dan sinus urogenital. DHT terikat pada reseptor sitosol

androgen dalam sitoplasma dan selanjutnya diangkut ke inti, di mana itu mengarah pada

terjemahan dan transkripsi material genetik.

Pada gilirannya, tindakan ini menyebabkan perkembangan normal kelamin laki-

laki eksternal dari bagian primordial, membentuk skrotum dari pembengkakan genital,

membentuk batang penis dari lipatan, dan membentuk glans penis dari tuberkulum tersebut.

Prostat berkembang dari sinus urogenital.

Maskulinisasi tidak lengkap terjadi ketika testosteron gagal mengkonversi

menjadi DHT atau DHT ketika gagal untuk bertindak dalam sitoplasma atau inti sel pada

genitalia eksterna dan sinus urogenital. Waktu dari perubahan testosteron terkait

perkembangan dimulai pada sekitar 6 minggu kehamilan dengan kenaikan testosteron dalam

menanggapi lonjakan hormon luteinizing (LH). Kadar testosteron tetap tinggi sampai minggu

ke-14. Diferensiasi paling fenotipik terjadi selama periode ini. Setelah minggu ke-14, kadar

testosteron janin mantap pada tingkat yang lebih rendah dan lebih diselenggarakan oleh

stimulasi ibu melalui human chorionic gonadotropin (hCG) dibandingkan dengan LH.

Tindakan lanjutan Testosteron selama fase terakhir kehamilan bertanggung jawab untuk

pertumbuhan lanjutan dari lingga, yang langsung responsif terhadap testosteron dan DHT.

Epidemiologi

DSD bervariasi dalam frekuensi tergantung pada etiologinya.

CAH merupakan penyebab paling umum dari alat kelamin ambigu pada bayi

baru lahir. Disgenesis gonad campuran (DKM) adalah penyebab kedua yang paling umum

dari DSD. Hipospadia terjadi pada tingkat 1 kasus per 300 kelahiran laki-laki hidup, dalam

kurang dari 1% pasien, hipospadia terjadi dalam kombinasi dengan testis yang tidak turun.

Serangkaian besar di Rumah Sakit Anak di Boston menemukan DSD pada 50% anak dengan

hipospadia dan kriptorkismus unilateral atau bilateral dimana gonad yang mudah dipahami

[4] Dokter harus. Menduga kemungkinan DSD pada pasien dengan kedua hipospadia dan

kriptorkismus.

Analisis skrining bayi di seluruh dunia dari 6,5 juta bayi yang baru lahir

ditemukan kejadian CAH menjadi 1 kasus per 15.000 kelahiran hidup. Frekuensi tertinggi

pada neonatus Eropa Yahudi, Hispanik, Slavia, atau keturunan Italia.

Aspek medis: Bayi lahir dengan alat kelamin ambigu merupakan keadaan

darurat medis dan sosial benar. Garam-buang nefropati terjadi pada 75% bayi lahir dengan

CAH, penyebab paling umum dari alat kelamin ambigu. Jika belum diakui, hipotensi yang

dihasilkan dapat menyebabkan kolaps pembuluh darah dan kematian. Bayi laki-laki dengan

sindrom ini mungkin fenotip normal, dan diagnosis mungkin dilewatkan.

Aspek psikososial: pengobatan modern bayi dengan alat kelamin ambigu

melibatkan pendekatan yang berorientasi tim. Tim gender tugas biasanya melibatkan

neonatologist, ahli genetika, ahli endokrin, dokter bedah, konselor, dan ahli etika. Tujuannya

adalah untuk memberikan dukungan medis yang tepat dan konseling tentang perawatan dan

terapi. Topik pergantian kelamin dini saat ini sedang dalam perdebatan.

DSD dapat menyebabkan individu yang tidak sesuai dengan klasifikasi pria atau

wanita tradisional. DSD biasanya didiagnosis pada saat lahir pada bayi dengan alat kelamin

ambigu. Gangguan yang berkaitan dengan laki-laki dan perempuan fenotipik dapat

didiagnosis kemudian. Presentasi klasik dari kekurangan MIS adalah seorang anak dengan

hernia pada satu sisi dan gonad kontralateral mudah dipahami. Pada saat operasi, tabung

rahim dan tuba dicatat bersama dengan struktur Wolffii normal. Diagnosis di 46, betina XY

fenotipik dengan insensitivitas androgen lengkap biasanya terjadi setelah masa pubertas

selama evaluasi amenore primer.

Manifestasi Klinis

Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia

ambigua yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut :

Tampak laki-laki

Kriptorkismus bilateral.

Hipospadia dengan skrotum bifidum.

Kriptorkismus dengan hipospadia

Inderteminate/meragukan

Genitalia ambigua

Tampak Perempuan

Clitoromegali

Vulva yang sempit

Kantong hernia inguinalis berisi gonad

Beberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya sindrom

Smith-Lemli-Opitz, Robinow, Denys-Drash, WAGR (Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary

malformation, and Retardation) dan Beckwith-Wiedemann.

Riwayat dan Anamnesis

Evaluasi bayi yang baru lahir dengan alat kelamin ambigu membutuhkan usaha

tim. Gangguan yang paling umum dari perkembangan seksual (DSD), hiperplasia adrenal

bawaan (CAH), menghasilkan virilisasi dari 46, XX perempuan dan dengan demikian

diklasifikasikan di bawah judul 46, XX DSD. Tantangannya klinisi adalah membedakan

CAH dari penyebab kurang umum lain dari alat kelamin ambigu.

Riwayat keluarga rinci sangat penting dan harus mencakup sebagai berikut:

Sebuah riwayat keluarga ambiguitas genital, infertilitas, atau perubahan tak terduga

pada pubertas mungkin menyarankan suatu sifat genetik yang dikirimkan.

Sifat resesif cenderung terjadi pada saudara kandung, sementara terkait-X kelainan

cenderung muncul pada laki-laki yang tersebar secara sporadis di seluruh sejarah

keluarga.

Riwayat kematian dini bayi dalam keluarga mungkin menyarankan kekurangan

adrenogenital sebelumnya terjawab.

Konsumsi obat ibu saat kehamilan adalah penting, terutama selama trimester

pertama, ketika virilisasi dapat diproduksi secara eksogen dalam perempuan gonad.

Meskipun sangat jarang, riwayat virilisasi ibu mungkin akan menyarankan tumor

yang memproduksi androgen ibu (arrhenoblastoma).

Pemeriksaan Fisik

Karakteristik fisik tertentu dapat menunjukkan arah ke arah mana penyelidikan

sukses mungkin dikejar.

1. Pemeriksaan alat kelamin eksternal

Perhatikan ukuran dan derajat diferensiasi lingga, karena variasi dapat mewakili

clitoromegali atau hipospadia.

Perhatikan posisi meatus uretra.

Labioscrotal lipatan dapat dipisahkan atau lipatan mungkin menyatu di garis tengah,

memberikan penampilan sebuah skrotum.

lipatan Labioscrotal dengan pigmentasi meningkat menunjukkan kemungkinan

tingkat kortikotropin meningkat sebagai bagian dari sindrom adrenogenital.

2. Pemeriksaan Dokumentasi

gonad gonad teraba adalah penting. Meskipun ovotestes telah dilaporkan turun

sepenuhnya ke bagian bawah lipatan labioscrotal, pada kebanyakan pasien, hanya

bahan testis turun sepenuhnya.

Jika pemeriksaan menunjukkan gonad inguinalis teraba, diagnosis dari seorang

perempuan gonad, sindrom Turner, dan disgenesis gonad murni dapat dihilangkan.

gonad mudah dipahami, bahkan pada bayi ternyata sepenuhnya virilisasi, harus

meningkatkan kemungkinan seorang pasien 46 sangat virilisasi, DSD XX dengan

CAH.

3. Pemeriksaan dubur

pemeriksaan rektal dapat mengungkapkan leher rahim dan rahim, membenarkan

struktur Miillerii internal.

Rahim relatif diperbesar pada bayi baru lahir karena efek estrogen ibu,

memungkinkan identification.Patient mudah dengan 46, XY gangguan perkembangan

seksual. Perhatikan penampilan masculinized alat kelamin dengan lingga pembesaran

skrotum dan penampilan dari labia.

Penyebab

Penyebab yang lebih umum dari DSD. 46, XX gangguan perkembangan seksual

(pseudohermafroditisme perempuan sebelumnya disebut)

Secara keseluruhan, CAH merupakan penyebab paling sering dari alat kelamin

ambigu pada bayi baru lahir, yang merupakan sekitar 60% dari semua kasus interseks.

Berlebihan hasil produksi androstenedione dalam gonad betina dengan fenotipe virilisasi.

Cacat biokimia dasar adalah blok enzimatik yang mencegah produksi kortisol

cukup. Biofeedback melalui kelenjar hipofisis menyebabkan prekursor menumpuk di atas

blok. Manifestasi klinis CAH tergantung pada cacat enzimatik hadir.

CAH menyajikan spektrum kelainan, termasuk tingkat pembesaran phallic,

tingkat fusi lipatan uretra, dan ukuran dan tingkat masuknya vagina ke dalam sinus

urogenital. Meskipun tingkat virilisasi terlihat pada CAH bisa menjadi ekstrim, struktur

mullerian internal konsisten hadir. Pada anak-anak, stabilisasi endokrin harus individual,

sebuah proses yang biasanya memakan waktu beberapa minggu.

CAH dapat disebabkan oleh cacat metabolik berikut:

21-hidroksilase kekurangan

Pada 90% pasien dengan CAH, blok adalah pada enzim 21-hidroksilasi. Hal ini

menyebabkan kekurangan mineralokortikoid dan penumpukan produk samping androgenik,

yang menyebabkan maskulinisasi dari janin perempuan. Hasilnya adalah bayi perempuan

dengan berbagai tingkat virilisasi.

biokimia, 75% pasien memiliki garam-buang nefropati. Sebelum pengakuan

umum dari kondisi ini, sebanyak sepertiga dari pasien yang disajikan dengan bukti kolaps

vaskuler. Cacat 21-hidroksilase diwariskan sebagai sifat resesif autosom erat dengan antigen

leukosit manusia (HLA) lokus pada kromosom 6. Sifat menular mungkin memiliki 2 varietas,

yang membantu menjelaskan heterogenicity klinis terlihat pada pasien dengan garam-buang

nefropati.

diagnosis prenatal dikonfirmasi dengan mencatat cairan ketuban tingkat tinggi

17-hidroksiprogesteron (17-OHP) selama trimester kedua atau dengan mengetik HLA dari

sel-sel amnion. CAH didiagnosis lebih sering kelahiran berikut pada saat evaluasi, anak 46

XX dengan alat kelamin ambigu, saat pemeriksaan dubur, genitography retrograde, atau USG

menunjukkan bukti adanya struktur mullerian internal dalam bentuk leher rahim.

Diagnosis dikonfirmasi oleh tingkat serum dari 17-OHP. Sementara referensi

berbagai tingkat darah yang baru lahir dari kabel 17-OHP dapat setinggi 900-5000 ng / dL,

tingkat serum dengan cepat berkurang pada hari kedua atau ketiga kehidupan. Ulangi Sebuah

ditinggikan nilai serum melebihi 500 ng / dL pada saat ini membuat diagnosa sangat

mungkin.

Ingat bahwa kadar  17-OHP dapat meningkat secara nyata dalam bentuk 11-

hidroksilase CAH, serta pada anak langka dengan bentuk dehidrogenase 3-beta-

hidroksisteroid CAH.

11-hidroksilase defisiensi: Pasien yang memiliki CAH dengan 11-hidroksilase

blok menumpuk deoxycorticosterone (DOC) dan 11-deoxycortisol. Bentuk sindrom pameran

retensi garam dan hipertensi karena DOC adalah mineralokortikoid kuat. Mencurigai

diagnosis ini pada anak 46 XX dengan alat kelamin ambigu dalam yang tingkat 17-OHP

diangkat hanya sedikit. Diagnosis dapat dikonfirmasi oleh layar steroid dari serum.

kekurangan dehidrogenase 3-beta-hidroksisteroid

Sebuah versi lebih jarang terlihat CAH disebabkan oleh 3-beta-hidroksisteroid

kekurangan dehidrogenase. Versi ini menyebabkan virilisasi kurang parah pada bayi

perempuan daripada virilisasi disebabkan oleh kekurangan 21-hidroksilase atau 11-

hidroksilase. Penumpukan pregneninolone, yang tunduk pada konversi testosteron ke dalam

hati, menghasilkan virilisasi tersebut.

Pasien dapat hadir dengan krisis garam kehilangan yang disebabkan oleh

produksi mineralokortikoid kekurangan, mirip dengan yang terjadi dengan defisiensi 21-

hidroksilase. Konfirmasi diagnosis dengan mengidentifikasi tingkat serum dari

dehydroepiandrosterone sulfat atau metabolitnya.

Perlu diketahui bahwa 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenase kekurangan adalah

satu-satunya bentuk umum dari CAH yang juga dapat menyebabkan ambiguitas pada pria

genetik. Ambiguitas ini terjadi karena cacat enzim hadir dalam kedua kelenjar adrenal dan

testis, menyebabkan produksi tidak memadai testosteron dalam rahim.

Androgen Maternal

Meskipun jarang, pseudohermafroditisme perempuan mungkin obat diinduksi.

Virilisasi dari janin perempuan dapat terjadi jika agen progestasional atau androgen yang

digunakan selama trimester pertama kehamilan. Setelah trimester pertama, obat ini

menyebabkan hanya pembesaran phallic tanpa fusi labioscrotal. Obat-obat yang dicurigai

dulunya diberikan untuk menghindari keguguran spontan pada pasien yang memiliki riwayat

aborsi kebiasaan.

Kelainan endokrin maternal sebagai sumber hormon virilizing lebih langka

karena kelainan ini, jika pada awalnya ini, biasanya mencegah perkembangan kehamilan.

Namun, tumor ovarium berbagai (misalnya, arrhenoblastomas, Krukenberg tumor, luteomas,

tumor lipoid ovarium, tumor sel stroma) dilaporkan telah menghasilkan virilisasi dari janin

perempuan.

Ovotesticular disorders dari sexual development (hermaphroditism)

Kedua ovarium dan jaringan testis yang hadir dalam ovotesticular DSD, jarang

menyebabkan ambiguitas genital di Amerika Utara, terhitung kurang dari 10% kasus DSD.

Penampilan alat kelamin sangat bervariasi dalam kondisi ini. Sementara

ambiguitas adalah aturan, kecenderungannya adalah menuju maskulinisasi.

Kariotipe yang paling umum adalah 46, XX, meskipun mosaicism adalah

umum. Sebuah translokasi gen coding untuk antigen HY dari kromosom Y untuk baik

kromosom X atau autosom yang mungkin menjelaskan materi testis pada pasien dengan 46,

XX kariotipe. Lebih bermasalah adalah bagaimana pasien dengan 46, XY kariotipe dapat

memiliki jaringan ovarium, sejak dua kromosom X diyakini diperlukan untuk perkembangan

ovarium normal. Mungkin, garis XX tak dikenal sel yang hadir pada pasien ini.

Temuan gonad dapat berupa kombinasi dari ovarium, testis, atau ovotestis.

Ovotestis adalah yang paling umum dan ditemukan pada sekitar dua pertiga dari pasien.

Ketika ovotestis sebuah hadir, sepertiga dari pasien menunjukkan ovotestes bilateral. Testis

A, saat ini, lebih mungkin ada di sebelah kanan (57,4%), dan ovarium, saat ini, lebih sering di

sebelah kiri (62%). Sebuah gonad teraba hadir di 61% pasien; ini, 60% ditemukan berada

ovotestis sebuah. Pada 80% pasien dengan ovotestes, testis dan ovarium jaringan selaras

dengan cara end-to-end, menekankan perlunya biopsi membujur panjang. Pada 20% pasien

dengan ovotestes, jaringan testis ditemukan di daerah hilus dari gonad, menekankan kembali

perlunya biopsi yang memadai dan dalam.

Ovarium, ketika ditemukan, terletak paling sering dalam posisi anatomi yang

normal intra-abdomen, meskipun Van Niekerk melaporkan ovarium di kanan hemiscrotum

[5] gonad paling umum di ovotesticular DSD adalah testis;. Saat ini, testis adalah ditemukan

sekitar dua pertiga dari waktu dalam skrotum, menekankan bahwa jaringan testis normal

adalah yang paling mungkin untuk turun sepenuhnya.

Ovotestes terdapadalam saluran falopi atau vas deferens tetapi biasanya tidak

keduanya. Jika tuba fallopi memiliki ujung fimbriated, akhirnya ditutup pada kebanyakan

pasien, mungkin berkontribusi terhadap kurangnya biasa kesuburan. Meskipun jarang,

kesuburan telah dilaporkan. Tumor gonad juga jarang tapi telah dilaporkan.

46,XY disorders of sexual development (pseudohermaphroditism)

Isolated deficiency MIS

MIS adalah sindrom yang jarang terjadi dan biasanya tidak hadir pada periode

baru lahir karena alat kelamin tampaknya orang-orang dari laki-laki dengan testis yang tidak

turun. Sindrom ini sangat menarik karena temuan fenotipik yang persis yang diharapkan

dalam 46, laki-laki XY genetik dan gonad di antaranya cacat terisolasi di testis adalah

kegagalan lengkap untuk menghasilkan MIS.

Presentasi yang paling umum adalah pria fenotipik dengan hernia inguinalis di

satu sisi dan sebuah gonad kontralateral mudah dipahami. Herniorrhaphy mengungkapkan

rahim dan tuba fallopi pada kantung hernia. Karena testis menghasilkan tingkat rentang

referensi testosteron, sebuah vas deferens menyajikan secara bilateral, biasanya berjalan

dekat dengan rahim, sehingga kerusakan pada vas kemungkinan ketika excising sisa-sisa

mullerian. Kadang-kadang, vas deferens berakhir membabi buta.

upaya penanganan yang tepat adalah  bedah untuk membawa testis ke dalam

skrotum didasarkan pada alasan bahwa testis tumor dapat terjadi kemudian, menekankan

kebutuhan untuk menghapus setiap jaringan testis yang tidak dapat diraba. Insiden keganasan

tidak diketahui dibandingkan dengan testis kriptorkismus biasa.

Penghapusan sisa-sisa mullerian tidak diperlukan, karena sisa-sisa jarang

menimbulkan gejala dan tidak memiliki sejarah dilaporkan keganasan berikutnya. ◦ 46, XY

DSD sering terjadi dalam keluarga. Terbatas pada pria mengekspresikan karakteristik,

warisan dapat berupa X-linked resesif atau dominan autosomal. Konseling genetik adalah

penting.

Deficient testosterone biosynthesis

Produksi testosteron dari kolesterol melibatkan 5 langkah enzimatis, dan cacat telah

diidentifikasi pada setiap langkah. Dari jumlah tersebut 5 enzim, 3 (yaitu, 20-alpha

hidroksilase, 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenase, 17-hidroksilase alfa) dibagi dengan

kelenjar adrenal, dan kekurangan mereka menyebabkan alat kelamin ambigu dan gejala

CAH. Kedua desmolase 17,20 dan 17-ketosteroid reduktase terjadi hanya sebagai bagian dari

sintesis androgen normal, sehingga cacat mereka, sementara yang berhubungan dengan

kelainan genital, tidak berhubungan dengan CAH.

Secara teoritis, diagnosis biokimia dari sindrom ini adalah mungkin, tetapi sebagai hal

praktis, diagnosis biasanya tidak layak karena beberapa pusat menawarkan tes

endokrinologik berbasis penelitian diperlukan untuk mengidentifikasi penumpukan produk

prekursor. Selama periode baru lahir, pasien ini hadir sebagai 46, laki-laki XY gonad dengan

virilisasi miskin dan alat kelamin ambigu. Alat kelamin menanggapi testosteron diberikan

secara eksogen. Anak-anak dengan manifestasi CAH juga memerlukan pengobatan dengan

steroid dan penggantian mineralokortikoid.

Konseling genetik adalah diinginkan karena kekurangan dehidrogenase 17-alpha hidroksilase

dan 3-beta-hidroksisteroid ditransmisikan sebagai sifat resesif autosom. ◦ penyebab langka

tambahan untuk kekurangan dalam produksi testosteron termasuk Leydig agenesis sel, sel

Leydig hipoplasia, reseptor sel yang abnormal gonadotropin Leydig, dan pematangan

reseptor tertunda.

Complete androgen insensitivity syndrome (penyebab testicular feminization)

Sindrom dari ketidakpekaan androgen melibatkan kegagalan organ akhir (alat kelamin

eksternal dan prostat) dalam 46, XY janin laki-laki gonad untuk merespon dengan tepat

tingkat DHT diproduksi.

Saat ini, patofisiologi dasar dari kurangnya efek androgen pada alat kelamin tersebut

dipahami secara lebih lengkap. Beberapa pasien reseptor negatif; reseptor sitosol mereka

tidak dapat mengikat DHT. Varian lain adalah reseptor positif di mana reseptor tampaknya

mengizinkan DHT mengikat, tetapi DHT tidak mengarah pada diferensiasi normal terhadap

fenotip laki-laki. Tes fibroblast kulit kelamin menjelaskan perbedaan antara reseptor-reseptor

negatif dan positif jenis.

Warisan tampaknya terkait-X. Lengkap ketidakpekaan androgen menyajikan pada masa bayi

hanya jika anak mengalami vagina berujung dangkal, mencerminkan kurangnya

pengembangan mullerian internal yang diharapkan pada pasien XY yang testis memproduksi

MIS pada tingkat berbagai referensi.

Hernia inguinalis yang umum di feminisasi testis, dan kasus sesekali terdeteksi selama

herniorrhaphy inguinalis ketika gonad hadir dalam hernia dan tuba fallopi tidak dapat dilihat.

Kegagalan untuk mengidentifikasi struktur mullerian internal dalam perempuan fenotipik

dengan hernia inguinalis harus selalu meningkatkan kemungkinan feminisasi testis. Jika tidak

terdeteksi dengan cara ini, diagnosis biasanya tidak dibuat sampai pubertas, ketika keadaan

pasien dengan amenore. Meskipun karakteristik ini tidak dicatat pada awal kehidupan, gadis-

gadis ini menunjukkan kekurangan rambut tubuh dengan bertambahnya usia mereka, dan

dada mereka, meskipun terbentuk dengan baik, secara karakteristik kekurangan stroma.

Meskipun 46, XY kariotipe dan organ reproduksi dengan penampilan khas testis (mungkin

diubah sama dengan mereka yang kriptorkismus), tugas gender feminin perlu dipertanyakan

karena fenotip benar-benar feminin dan karena organ akhir gagal mencegah maskulinisasi

endokrin diproduksi. Konfirmasi diagnosis sangat penting karena sindrom dikaitkan dengan

insiden yang signifikan dari keganasan gonad. Tumor-tumor ganas yang disebut germinomas

atau, lebih baik, seminoma karena tumor timbul dalam testis. Usia termuda melaporkan

kejadian itu 14 tahun. Frekuensi keseluruhan keganasan gonad adalah sekitar 6%, dengan

meningkatnya insiden ke lebih dari 30% pada usia 50 tahun. Sertoli sel dan tumor sel Leydig

telah dilaporkan. Adenoma sel tubular, juga cukup sering, memiliki potensi untuk keganasan

karena transformasi neoplastik telah dilaporkan.

Perbedaan pendapat ada pada waktu yang paling tepat untuk gonadectomy. Scully

merekomendasikan penghapusan gonad setelah pubertas. (Pubertas terjadi biasanya karena

gadis itu hipofisis lengkap androgen tidak sensitif.) Sebaliknya, pengalaman   menghilangkan

testis awal karena morbiditas minimal pada anak muda. Perubahan pada pubertas yang

diinduksi dengan mudah dengan penggantian hormon, persyaratan untuk semua pasien

mengikuti gonadectomy. Meskipun Vaginoplasty kemudian mungkin diperlukan, banyak

anak perempuan memiliki vaginanya yang memadai, tidak memerlukan terapi atau mungkin

hanya pelebaran vagina.

Partial androgen insensitivity syndrome

Formulir tidak lengkap dari ketidakpekaan androgen juga terjadi. Pasien-pasien ini

menunjukkan spektrum dari alat kelamin luar mulai dari yang sangat feminin (misalnya, Lubs

sindrom) untuk semakin maskulin (misalnya, Gilbert-Dreyfus sindrom) untuk paling

maskulin (misalnya, Reifenstein syndrome).

Diagnosis ketidakpekaan androgen tidak lengkap disarankan oleh LH tinggi, dengan tingkat

jangkauan referensi plasma DHT dan 5-alpha-reductase aktivitas fibroblas kulit kelamin.

Androgen eksogen diberikan tidak menyebabkan virilisasi yang memadai, sehingga tidak

lengkap ketidakpekaan androgen menimbulkan sedikit pertanyaan mengenai seks yang

disukai yang dapat digunakan untuk membesarkan anak. Sebuah gonadectomy awal dan

genitoplasty feminisasi dianjurkan pada masa bayi.

5-Alpha-reductase deficiency 

A 46, janin XY dengan testis normal tetapi tidak memiliki enzim 5-alfa reduktase dalam sel-

sel pada genitalia eksterna dan sinus urogenital tidak dapat memproduksi DHT. Oleh karena

itu, janin lahir dengan alat kelamin eksternal minimal virilisasi (misalnya, hipospadia

perineoscrotal pseudovaginal), meskipun janin biasanya memiliki tingkat pembesaran phallic,

yang mencerminkan tindakan langsung dari testosteron. Fitur mencolok pada pasien ini

adalah virilisasi ekstrim pada masa pubertas, mungkin disebabkan oleh tindakan langsung

testosteron pada lingga.

Pada masa pubertas, pertumbuhan penis adalah dramatis, dan individu mengembangkan suara

maskulin dan massa otot. Karakteristik-satunya yang tidak berkembang adalah mereka yang

bergantung pada DHT (misalnya, pembesaran prostat, rambut di wajah, jerawat). Sebuah

spektrum dari 5-alpha-reductase kekurangan tampaknya terjadi pada silsilah yang berbeda,

yang mungkin menyumbang beberapa variasi fenotipe yang terlihat pada bayi.

Diagnosis defisiensi 5-alpha-reductase  dapat dikonfirmasi pada pasien dengan, kariotipe 46

XY dengan adanya rasio yang tinggi dari serum testosteron menjadi DHT. Selama 60 hari

pertama kehidupan, bayi mengalami lonjakan LH yang menyingkirkan kebutuhan untuk

melakukan stimulasi hCG, yang mungkin berguna untuk membesar-besarkan karakteristik

testosteron ke DHT rasio sindrom ini. Kisaran referensi testosteron ke DHT rasio 8-16:1,

sedangkan pasien dengan 5-alpha-reductase kekurangan khas memiliki rasio lebih besar dari

35:1.

Metabolit urin testosteron dan DHT dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis dengan

cara yang sama. Imperato-McGinley dkk [6] dan Saenger dkk  menunjukkan bahwa fibroblas

kulit berbudaya Menunjukkan penurunan 5-alpha-reductase aktivitas.

Kelamin tugas pada pasien ini telah diperdebatkan karena virilisasi utama yang terjadi pada

masa pubertas. Glassberg berpendapat bahwa semua pasien harus dibesarkan sebagai laki-

laki.

Hasil dari operasi bedah masculinizing pada bayi agak virilisasi miskin, dan beban untuk

anak tumbuh dengan alat kelamin yang tidak memadai tampaknya hampir tidak dibenarkan.

Para penulis biasanya merekomendasikan gonadectomy dan genitoplasty feminisasi.

Partial gonad disgenesis

Disgenesis gonad parsial dapat diklasifikasikan sebagai 46, XY DSD atau seks kromosom

DSD jika ada mosaicism (45, X/46, XY). Ini merupakan spektrum gangguan dimana gonad

yang abnormal dikembangkan. Biasanya, paling tidak satu gonad adalah baik dysgenetic atau

kilat. Sebagai contoh, di DKM, sebuah gonad beruntun biasanya hadir di satu sisi dan testis

(biasanya dysgenetic) pada sisi yang berlawanan.

Pada tahun 1967, Federman menggunakan pseudohermafroditisme laki jangka dysgenetic

(DMP) untuk menggambarkan pasien dengan testis bilateral dysgenetic dan virilisasi tidak

lengkap dari saluran-saluran seks internal dan alat kelamin eksternal. Federman menunjukkan

kesamaan dalam kariotipe, histologi gonad, dan fenotip bahwa kelompok ini saham dengan

pasien dengan DKM dan mereka dengan ovotesticular DSD.

Sebuah testis dysgenetic histologis menunjukkan tubulus testis belum matang dan hipoplasia

dalam karakteristik stroma dari jaringan ovarium tetapi yang tidak memiliki oosit. Stroma ini

memiliki penampilan yang terlihat pada gonad beruntun dan dapat membantu untuk

menjelaskan persamaan dari sindrom. Federman dijelaskan spektrum diferensiasi testis rusak,

dengan gonad beruntun di salah satu ujung spektrum, dan testis dysgenetic terletak di antara

gonad beruntun dan testis normal.

Pasien dengan DKM memiliki streak gonad pada satu sisi dengan testis kontralateral.

Meskipun tingkat virilisasi bervariasi, semua pasien memiliki vagina dan rahim, dan sebagian

besar memiliki tuba fallopi, setidaknya di sisi beruntun tersebut.

Kebanyakan pasien dengan DKM memiliki kariotipe mosaik, 45, X/46, XY. Karakteristik

pasien dengan 45, kariotipe X adalah perawakan pendek. Pasien yang tidak memiliki sisa-sisa

mullerian internal biasanya tidak punya 45, X komponen.

Ada risiko keganasan gonad ketika kromosom Y hadir dalam kariotipe tersebut. Dalam

DKM, 25% dari gonad, termasuk gonad beruntun, dapat diharapkan untuk mengalami

perubahan ganas, umumnya kepada gonadoblastoma, kecuali pasien memiliki gonadectomy

sebelum dewasa. Selain gonadoblastomas, seminoma dan karsinoma sel embrional bisa

terjadi. Serangkaian kecil melaporkan bahwa 15% -30% dari pasien dengan keganasan DMP

memiliki, paling sering gonadoblastoma a. Gonadectomy awal muncul bijaksana karena

tumor telah dilaporkan muncul dalam dekade pertama di kedua sindrom.

Kelamin tugas untuk pasien dengan DMP dan DKM tetap diperdebatkan. Sebagai contoh,

Glassberg, mengutip bahwa kasus tidak dilaporkan karena tumor berkembang dalam testis

sepenuhnya diturunkan pada pasien dengan baik DKM atau DMP, berpendapat untuk

menetapkan jenis kelamin laki-laki untuk pasien yang cukup virilisasi [8] Namun., Rajfer dan

Walsh lebih memilih tugas jender elektif feminin untuk pasien dengan DKM karena rahim

dan vagina selalu hadir dan satu setengah dari pasien nyata pendek dan memiliki insiden

tinggi virilisasi eksternal tidak memadai.

Dukungan estrogen diperlukan jika pasien ini dibesarkan sebagai perempuan. Jika rahim tetap

di tempat, ingatlah bahwa dilawan estrogen dapat meningkatkan kejadian karsinoma

endometrium, dengan demikian, pasien ini harus bersepeda dengan kombinasi estrogen dan

agen progestasional.

Pure gonadal dysgenesis

Golom=ngan DSD ini, dengan gonad bilateral muncul sebagai stroma ovarium tanpa oosit,

biasanya terjadi pada bayi baru lahir yang belum diakui karena fenotip biasanya benar-benar

perempuan. Pasien cenderung untuk hadir di pubertas, pada saat mana mereka tidak

mengalami perubahan pada pubertas normal.

Wanita dengan sindrom Turner (45, XO) dapat terdeteksi sebelumnya dengan mencatat

anomali terkait karakteristik perawakan pendek, anyaman leher, dan lebar spasi puting. Baik

sindrom Turner maupun 46, XX jenis disgenesis gonad murni tampaknya terkait dengan

peningkatan risiko keganasan gonad. Terapi pada anak-anak (dari sudut pandang interseks)

terutama terbatas pada estrogen yang tepat dan dukungan progesteron.

46, jenis XY dari Pure gonadal dysgenesis menimbulkan masalah yang berbeda karena gonad

beruntun bilateral membawa potensi yang signifikan untuk keganasan. Hampir sepertiga dari

pasien mengembangkan dysgerminoma atau gonadoblastoma, sehingga gonadectomy

menjadi penting segera setelah diagnosis yang diakui.

Pure gonadal dysgenesis merupakan peluang untuk konseling genetik. Sindrom Turner

muncul secara sporadis, menunjukkan kesalahan postzygotic, namun 46, jenis XX disgenesis

gonad murni tampaknya memiliki transmisi autosomal resesif, dan 46, jenis XY ternyata

suatu sifat resesif terkait-X.

DIAGNOSIS

Anamnesis

Riwayat kehamilan ibu :

Penggunaan progesterone atau androgen pada awal kehamilan

 Ibu yang mengalami virilisasi

Riwayat kematian perinatal.

Riwayat keluarga :

Adanya keluarga yang menderita genitalia ambigua atau kelainan urologi

Adanya keluarga yang mengalami hyperplasia adrenal kongenital

Perempuan yang amenorrhea atau infertilitas.

Pemeriksaan fisik

Pemerikasaan fisik  harus dapat menentukan keadaan apakah ada suatu bentuk

dismorfik dan keadaan kesehatan bayi. Genitalia eksterna harus diperiksa secara teliti, dengan

sistematika sebagai berikut :

Tentukan teraba gonad, posisi, ukuran, dan teksturnya

Pengukuran panjang fallus

Tentukan posisi meatus dari uretra, adanya hipospadia dan korda

Tentukan derajat dari fusi labioscrotal folds

Tentukan apakah terdapat orifisium vagina?

Tanda-tanda lain :

Hiperpigmentasi, dehdrasi, hipoglikemia, atau hipertensi

“Webbed neck”, low hairline

Kelainan kongenital lainnya

Tanda virilisasi menggunakan skala Prader.

Skala virilisasi menurut Prader.

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium: Serum elektrolit, kadar gula darah, 17-OH progesteron , LH, FSH,

DHEA, rasio Testosteron/DHT

USG/CT-scan/MRI

Karyotype

Genitografi

Laparoskopi/Biopsi gonad

Pemeriksaan Psikologi/Psikiatri.

Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan pada bayi dengan alat kelamin ambigu meliputi:

analisis kromosom

Skrining Endokrin

Serum kimia / elektrolit tes

Kadar reseptor androgen

Kadar 5-alpha reduktase tipe II

Studi pencitraan

Ultrasonografi  ginjal atau kandung kemih dapat dilakukan di samping tempat tidur di ICU

neonatal. Ultrasonografi biasanya memungkinkan visualisasi dari kelenjar adrenal neonatus,

yang dapat diperbesar pada bayi dengan hiperplasia adrenal bawaan (CAH), namun, temuan

ultrasonografi normal pada kelenjar adrenal tidak mengecualikan diagnosis CAH. Ketika

kelenjar adrenalin yang diperbesar pada pasien dengan CAH, kelenjar memiliki penampilan

yang berkisi. Ultrasonografi juga membantu mengidentifikasi struktur mullerian. Dalam

sebuah neonatus, temuan alat kelamin ambigu, kelenjar adrenal membesar, dan bukti dari

rahim yang hampir patognomonik untuk CAH.

Genitography membantu menentukan anatomi duktal. Pada neonatus dengan alat kelamin

ambigu, kateter dapat dimasukkan ke dalam sinus urogenital distal (uretra). Kontras

disuntikkan untuk menguraikan anatomi duktus internal. Temuan mungkin menunjukkan

anatomi uretra normal, utricle membesar, sisa-sisa mullerian dalam laki-laki, sinus urogenital

umum, atau area pertemuan vagina dan uretra pada neonatus perempuan.

CT scan dan MRI biasanya tidak ditunjukkan tetapi dapat membantu mengidentifikasi

anatomi internal.

Tindakan Pemeriksaan

Eksplorasi laparotomi atau gonad biopsi: eksplorasi Buka dapat membantu mengidentifikasi

anatomi saluran internal dan memungkinkan jaringan gonad yang akan diperoleh untuk

karakterisasi histologis, namun banyak penulis menganjurkan laparoskopi untuk tujuan ini.

Laparoskopi diagnostik atau gonad biopsi: Sebuah laparoskop dapat dimasukkan hanya kalah

dengan umbilikus bawah anestesi umum, yang memungkinkan identifikasi cepat dan deliniasi

dari anatomi saluran internal tanpa morbiditas yang terkait dengan eksplorasi terbuka. Biopsi

gonad dapat dilakukan secara laparoskopi dengan menempatkan trocars tambahan.

Temuan histologis

Analisis histologi dari spesimen biopsi gonad dapat mengidentifikasi jaringan ovarium,

jaringan testis, ovotestes, atau streak gonads

DIAGNOSIS BANDING

3-Beta-Hydroxysteroid

Dehydrogenase Deficiency

5-Alpha-Reductase Deficiency

Androgen Insensitivity Syndrome

Congenital Adrenal Hyperplasia

Denys-Drash Syndrome

Genital Anomalies

Gonadoblastoma

Hydrocele and Hernia in Children

Hypogonadism

Hypopituitarism

Hypospadias

Menstruation Disorders

Microphallus

Precocious Puberty

Sexuality: Gender Identity

Disorders of Gonadal

Morphogenesis

Gonadal dysgenesis (partial and

complete)

Campomelic dysplasia

Associated with primary adrenal

failure

Denys-Drash and Frasier

syndromes

Dosage-sensitive sex reversal

Associated with polyneuropathy

Mixed gonadal dysgenesis

True hermaphroditsm

Congenital anorchia/vanishing

testis syndrome

Virilised Female

Congenital adrenal hyperplasia

21α- Hydroxylase deficiency

11β-Hydroxylase deficiency

3β-Hydroxysteroid dehydrogenase

deficiency

Defect in 17β-Hydroxysteroid

dehydrogenase

Aromatase deficiency CYP19

(15q21.1)

In utero exposure to androgens or

progestational agents

Undervirilised Male

Androgen insensitivity (complete,

partial, mild)

Disorders of testosterone

biosynthesis

Lipoid adrenal hyperplasia

Defect in 17α-hydroxylase/lyase

Defect in 17β-Hydroxysteroid

dehydrogenase

5α-reductase 2 deficiency

Leydig cell hypoplasia

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Persistent Mϋllerian Duct

Syndrome

Type 1

Type 2

Embriopaty

Penoscrotal transposition

Penile agenesis

Hypospadias

Bladder and cloacal exstrophy

Rokitansky-Kuster-Hauser

syndrome

Mϋllerian aplasia

Miscellaneous syndromes

associated with genital ambiguity

Penyulit

Krisis adrenal

Depresi

Gangguan orientasi seksual

Keganasan.

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan genitalia ambigua meliputi penentuan jenis kelamin (sex

assessment), pola asuh seksual (sex rearing), pengobatan hormonal, koreksi secara

pembedahan, dan psikologis. Oleh karena itu pelibatan multi-disiplin ilmu harus sudah

dilakukan sejak tahap awal diagnosis yang meliputi bidang : Ilmu Kesehatan Anak, Bedah

Urologi, Bedah plastik, Kandungan dan Kebidanan, Psikiatri, Genetika klinik, Rehabilitasi

medik, Patologi klinik, Patologi anatomi, dan Bagian hukum Rumah Sakit/Kedokteran

forensik.

Faktor-faktor yang harus dipertimbangkan :

Potensi fertilitas

Kapasistas fungsi seksual

Fungsi endokrin.

Perubahan keganasan

Testosteron imprinting dan waktu saat pembedahan

Faktor psikoseksual: gender identity (identitas gender), gender role (peran gender) dan gender

orientation (orientasi gender)

Aspek kultural

Informed consent dari keluarga.

Perawatan medis

Terapi medis untuk kondisi interseks tergantung pada penyebab yang mendasari dan

diindikasikan untuk kondisi yang berhubungan dengan alat kelamin ambigu, termasuk

hiperplasia adrenal bawaan (CAH). Terapi hormon tambahan dapat dilaksanakan jika fungsi

gonad dikompromikan.

Tndakan Bedah

Dalam virilisasiperempuan  , prosedur bedah disebut feminisasi genitoplasty dan termasuk

Vaginoplasty dan clitoroplasty.

Laki-laki biasanya memiliki Undervirilized hipospadia membutuhkan bedah rekonstruksi.

Pergantian kelamin dapat dipertimbangkan pada pasien dengan pseudohermaphrodism laki-

laki dan kekurangan kelamin.

Konsultasi

Genetika / konselor genetik

Ahli endokrinologi

ahli bedah

Dokter kandungan / ahli urologi

psikolog

Obat-obatan

Obat yang digunakan dalam kondisi interseks tergantung pada penyebab yang mendasarinya.

Glukokortikoid Agen ini memiliki sifat anti-inflamasi dan menyebabkan efek metabolik yang

mendalam dan bervariasi. Mereka memodifikasi respon kekebalan tubuh terhadap rangsangan

beragam. Anak-anak dengan hiperplasia adrenal bawaan (CAH) memerlukan penggantian

kortikosteroid untuk bertahan hidup. Penggantian juga mengurangi produksi kortikotropin

dan, oleh karena itu, kelebihan produksi androgen.

Hidrokortison (Hydrocortone, Cortef) Obat pilihan karena aktivitas mineralokortikoid dan

efek glukokortikoid.