BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK FKUP / RSHS BANDUNG Laporan kasus Oleh Sub bagian Pembimbing : Fajar Ashari : Perinatologi : Prof. Dr. dr. H. Abdurachman Sukadi, SpA(K) Prof. Dr. dr. H. Sjarief Hidayat Effendi, SpA(K) dr. Hj. Tetty Yuniati, SpA(K), M. Kes dr. Aris Primadi, SpA dr. Fiva Aprilia Kadi, SpA : Februari 2011

Hari/ tanggal LAPORAN KASUS

Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia + TOF + Term Infant, Small for Gestational Age + Berat Badan Lahir Rendah Seorang bayi laki-laki, usia 27 hari, di rujuk dari RSUD Tasikmalaya dengan DK/ Pneumonia, Dekompensatio kordis, Suspek VSD ANAMNESIS Keluhan Utama : Sesak Napas Sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit, penderita sesak napas yang makin lama makin terlihat sesak. Keluhan tidak disertai dengan adanya suara mengi ataupun kebiruan pada sekitar mulut atau pada ujung jari tangan dan kaki. Keluhan tidak disertai dengan panas badan, muntah, kejang. Buang air besar dan buang air kecil tidak ada keluhan. Karena keluhan sesaknya penderita dibawa ke RSUD Tasikmalaya dan dikatakan terdapat kelainan jantung kemudian mendapat obat lasiks 2 x 2 mg disuntikan melalui infus dan diberikan antibiotik seftazidim 2 x 100 mg. Penderita mengalami perbaikan dan kemudian dirujuk ke RSHS. Penderita lahir dari ibu P1A0, yang merasa hamil cukup bulan, spontan, ditolong bidan, letak kepala, langsung menangis namun lemah. Berat badan lahir 2100 gram, panjang badan lahir 48 cm. Selama hamil ibu kontrol teratur ke bidan. Riwayat minum obat-obatan selama hamil ada yaitu obat asma Theosal yang diminum sampai usia kehamilan 4 bulan. Riwayat ketuban pecah sebelum waktunya ada yaitu kurang lebih 9 jam. Riwayat penyakit jantung bawaan pada anggota keluarga tidak diketahui. Riwayat memelihara binatang seperti unggas dan kucing tidak ada.

PEMERIKSAAN FISIK Keadaan Umum Kesadaran Berat badan Kepala : : tampak sakit berat, sesak (-), sianosis (-) : Kurang aktif : 1900 gram PB: 42 cm LK:31,5 cm Suhu: 36,90 C

Heart rate 146x/menit Respirasi: 63 x/mnt,reguler low set ear, palatoschizis (+)

Ubun-ubun besar datar, belum menutup, hipertelorisme, micrognotia, Konjungtiva tak anemis, sklera tak ikterik. Pernafasan cuping hidung (-). Koana (+/+) Perioral sianosis (-). Langit-langit intak (+)

Leher : Toraks : Inspeksi Palpasi Perkusi

Retraksi suprasternal (-) Bentuk dan gerak simetris, retraksi intercostal (+/+) tidak dilakukan tidak dilakukan angkat, Bunyi sistolik murmur grade III/6 PM di ICS III LSB, countinous murmur gr 3/6 PM di LCS II LSB. Thrill (-), gallop (-) Pulmo: bronchovesicular sound kiri=kanan.

Auskultasi Cor: Ictus cordis tak tampak, teraba di ICS IV LMCS, tak kuat

Abdomen: Inspeksi Datar, lembut. Retraksi epigastrium (+). Palpasi Perkusi Ekstremitas: Genital: Refleks Hepar teraba 2 cm bac tepi tajam, kenyal Lien: tak teraba membesar tidak dilakukan akral hangat, capillary refill time < 3 detik. Akrosianosis (-) Edema -/-. , hipospadia, anus (+) moro (+), sucking (+), rooting(+), grasping(+)

Auskultasi Bising usus (+) normal

PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium Tanggal 19/01/2011 Hemoglobin : 12,5 g/dL Hematokrit: 35% Lekosit : 10.000/mm3 Trombosit: 76.000/mm3

Hitung jenis : 0/7/0/40/49/4 Glukosa darah sewaktu: 69 mg/dl Na/K : 134/4,5 mEq/L Morfologi darah tepi: Eritrosit : normokrom anisopoikilositosis (target cell) Lekosit : hipersegmentasi (+), vakuolisasi PMN (+) Trombosit : Jumlah kurang, giant trombosit (+) Thoraks foto: Kesan: Kardiomegali (RV, LV); adanya suatu CHD belum dapat disingkirkan Pneumonia lobus superior paru kanan

DIAGNOSIS BANDING

Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age + DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: VSD, DE: non sianotik CHD +Multiple Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, VSD, palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age + DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: PDA, DE: non sianotik CHD +Multiple Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, VSD, palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

DIAGNOSIS KERJA

Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age + DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: TOF, DE: sianotik CHD +Multiple Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, TOF, palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

USULAN PEMERIKSAAN Ekocardiografi

PENATALAKSANAAN

O2 lembab 1L/m/nasal Pertahankan suhu 36,5 37,50 C Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr terdiri dari D10% 267 cc NaCl 3% 8cc KCl 7,46% 4 cc Ca glukonas 10% 6cc 11-12 gtt/m

Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi

PEMANTAUAN 19/01/2011 (Follow up Emergensi) Keadaan umum BB: 1900 gr, HR: 146 x/menit Down score : 3 Terapi

:kurang aktif usia: 28 hari R: 62 x/mnt S: 36,90 C

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya

O2 lembab 1L/m/nasal Pertahankan suhu 36,5 37,50 C Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr terdiri dari D10% 267 cc NaCl 3% 8cc KCl 7,46% 4 cc Ca glukonas 10% 6cc 11-12 gtt/m

Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi Furosemide 2 x 2 mg iv Ceftazidim 2 x 60 mg iv Gentamisin 1 x 8 mg iv Rencana ekokardiografi

20-21/01/2011 hari perawatan ke 1,2 (Follow up Perinatologi) Keadaan umum : kurang aktif , grunting (-) BB: 1900 gr, HR: 144 x/menit Down score : 3 Terapi

usia: 29, 30 hari R: 62 x/mnt S: 37,10 C

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya

O2 lembab 1L/m/nasal Pertahankan suhu 36,5 37,50 C Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr terdiri dari D10% 267 cc NaCl 3% 8cc KCl 7,46% 4 cc Ca glukonas 10% 6cc 11-12 gtt/m

Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi Furosemide 2 x 2 mg iv stop Ceftazidim 2 x 60 mg iv (1,2) Gentamisin 1 x 8 mg iv (1,2) Rencana ekokardiografi, EKG Konsul kardiologi

Masalah aktual

Respiratory distress ec pneumonia Suspek VSD Suspek PDA Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia, VSD, hipospadia) BBLR TI (38 mg) SGA

22-23/01/2011 hari perawatan ke 3,4 (Follow up Perinatologi) Keadaan umum BB: 1700 gr, HR: 144 x/menit Terapi

: kurang aktif , sesak berkurang usia: 31,32 hari R: 54 x/mnt S: 370 C

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya O2 lembab 1L/m/nasal Pertahankan suhu 36,5 37,50 C Rawat inkubator, minimal handling Infus, kebutuhan cairan 1,7 x 150 = 255cc/hr terdiri dari D10% NaCl 3% KCl 7,46% Ca glukonas 10%

158 cc 5 cc 3 cc 5 cc 7 cc / jam

Aminofusin 1,2-1,5 gr/kgBB/hr 40-50 cc 1-2 cc/ jam Ceftazidim 2 x 60 mg iv (3,4) Gentamisin 1 x 8 mg iv (3,4) ASI 8 x 7,5-10 cc, personde, cek retensi Observasi tanda-tanda decompensatio cordis

Masalah aktual

Respiratory distress ec pneumonia Suspek VSD, Suspek PDA Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia, VSD, hipospadia) BBLR TI (38 mg) SGA

24-25/01/2011 hari perawatan ke 5,6 (Follow up Perinatologi) Keadaan umum BB: 1740 gr, HR: 148 x/menit Thorak: retraksi IC -/Abdomen : retraksi epigastrium (-) Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya Terapi

: kurang aktif , sesak (-), grunting (-), sianosis (-) usia: 33,34 hari R: 62 x/mnt S: 36,80 C

O2 lembab L/m/nasal Pertahankan suhu 36,5 37,50 C Rawat inkubator, minimal handling Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr terdiri dari D10% NaCl 3% KCl 7,46% Ca glukonas 10% 114-179 cc 2 cc 2 cc 3-6 cc 5-8 cc / jam

ASI 8 x 12,5- 17,5 cc personde, cek retensi Ceftazidim 2 x 60 mg iv (5,6) Gentamisin 1 x 8 mg iv (5,6)

Masalah aktual

Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia, VSD, hipospadia) Suspek VSD, Suspek PDA BBLR TI (38 mg) SGA Partial parenteral nutrition RD ec pneumonia

Masalah kumulatif

26-27/01/2011 hari perawatan ke 7,8 (Follow up Perinatologi) Keadaan umum BB: 1900 gr, HR: 148 x/menit Thorak: retraksi IC -/Abdomen : retraksi epigastrium (-) Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya Terapi

: kurang aktif , sesak (-), grunting (-), sianosis (-) usia: 35,36 hari R: 62 x/mnt S: 36,80 C

O2 lembab L/m/nasal Pertahankan suhu 36,5 37,50 C Rawat inkubator, minimal handling Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr terdiri dari D10% NaCl 3% KCl 7,46% Ca glukonas 10% 114-179 cc 2 cc 2 cc 3-6 cc 5-8 cc / jam

ASI 8 x 12,5- 17,5 cc personde, cek retensi Ceftazidim 2 x 60 mg iv (5,6) Gentamisin 1 x 8 mg iv (5,6)

Jawaban Konsul Kardiologi Hasil ekokardiografi: Situs solitus, AV concordance, tidak terdapat ASD, PDA; terdapat VSD besar, Aorta overriding, terdapat PS infundibular Kesan : Tetralogy of Fallot DK/: Tetralogy of Fallot + Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia + + Term Infant, Small for Gestational Age + Berat Badan Lahir Rendah Terapi: Observasi saturasi Belum diperlukan pemberian propanolol Saat ini tidak ada tindakan khusus di bidang kardiologi

Masalah aktual Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia, Tetralogy of Fallot, hipospadia) Tetralogy of Fallot BBLR TI (38 mg) SGA Partial parenteral nutrition RD ec pneumonia

Masalah kumulatif

PROGNOSIS Quo ad vitam: dubia ad malam Quo ad functionam: dubia ad malam RESUME Seorang bayi laki-laki, usia 27 hari, di rujuk dari RSUD Tasikmalaya pneumonia., palatoschizis, hipospadia dan suspek VSD. Sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit, penderita sesak napas yang makin lama makin terlihat sesak. Karena keluhan sesaknya penderita dibawa ke RSUD Tasikmalaya dan dikatakan terdapat kelainan jantung kemudian mendapat obat lasiks 2 x 2 mg disuntikan melalui infus dan diberikan antibiotik seftazidim 2 x 100 mg. Penderita mengalami perbaikan dan kemudian dirujuk ke RSHS. Penderita lahir dari ibu P1A0, yang merasa hamil cukup bulan, spontan, ditolong bidan, letak kepala, langsung menangis namun lemah. Berat badan lahir 2100 gram, panjang badan lahir 48 cm. Selama hamil ibu kontrol teratur ke bidan. Riwayat minum obat-obatan selama hamil ada yaitu obat asma Theosal yang diminum sampai usia kehamilan 4 bulan. Riwayat ketuban pecah sebelum waktunya ada yaitu kurang lebih 9 jam. Pada pemeriksaan fisik ditemuakan adanya kelaianan anatomi berupa low set ear, high arch palate, hipertelorisme, micrognotia, VSD dan hipospadia. Pada pemeriksaan thorak ditemukan retraksi pada interkostal dan epigastrium, serta ditemukan adanya kelainan bunyi jantung berupa murmur sistolik di ICS II LSB dan ICS III LSB. Pada pemeriksaan penunjang ditemukan adanya anemia, leucopenia, trombositopenia. dengan DK/

DISKUSI Permasalahan pada pasien ini adalah penegakan diagnosis, tatalaksana dan prognosisnya. Pasien datang dengan rujukan dari RSUD Tasikmalaya, dikatakan pneumonia., palatoschizis, hipospadia dan suspek VSD. Pasien di diagnosa sebagai pneumonia dengan perbaikan berdasarkan anamnesa ada sesak napas, dengan predisposisi adanya riwayat ketuban pecah sebelum waktunya dan sudah di terapi antibiotik di RSU Tasikmalaya, Pada pemeriksaan ditemukan adanya takipnea, dan retraksi interkostal dan retraksi pada epigastrium. Pada pemeriksaan penunjang morfologi darah tepi menunjang adanya suatu infeksi, pada pemeriksaan foto thoraks menunjukan adanya suatu pneumonia pada lobus atas paru kanan. Pasien menunjukkan perbaikan klinis dengan antibiotik yang diberikan dari RSU Tasikmalaya sebelumnya. Pada pasien ini ditemukan adanya anemia yang fisiologis. Hal ini terjadi karena adanya proses adaptasi fisiologi yang normal dari perubahan keadaan hipoksia relatif intauterin ke lingkungan luar yang kaya akan oksigen. Selain itu juga terjadi produksi eritropoietin yang masih kurang adekuat dari bayi.1 Pasien di diagnosa sebagai Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age (Kecil Untuk Masa Kehamilan/KMK). Kecil untuk usia kehamilan adalah bayi yang lahir dengan berat badan terletak di bawah 10 persentil untuk usia kehamilan. Pada pemeriksaan fisik tampak suatu retriksi pertumbuhan yang simetris, dengan proporsi lingkar kepala sesuai dengan bayi baru lahir dalam proporsi ke seluruh tubuh 2 Restriksi pertumbuhan simetris, lebih umum dikenal sebagai restriksi pertumbuhan global, menunjukkan bahwa janin telah berkembang perlahan-lahan selama masa kehamilan dan dengan demikian terpengaruh dari tahap yang sangat awal. Penyebab umum termasuk:

Infeksi intrauterine dini, seperti sitomegalovirus, rubella atau toksoplasmosis Kelainan Kromosom Tekanan darah tinggi kronis Kekurangan gizi berat Anemia Maternal substance abuse (alkohol pralahir dapat menyebabkan sindrom alkohol janin)

Pada pasien ini yang mendasari terjadinya kecil untuk usia kehamilan mungkin disebabkan karena adanya kelainan kromosom.

Pada pasien ini di dapatkan adanya kongenital anomaly berupa low set ear, high arch palate, hipertelorisme, micrognotia, Tetralogy of Fallot (TOF) dan hipospadia. Kelainan ini kemungkinan disebabkan karena kelainan kromosom. Untuk menentukannya diperlukan pemeriksaan lebih lanjut berupa pemeriksaan analisa kromosom. Pada pasien ini di diagnosa suatu dekompensasio kordis atau gagal jantung karena pada anamnesa ditemukan adanya keluhan menetek sebentar-sebentar. napas cepat,, banyak berkeringat, menagis lemah. Pada pemeriksaan fisik ditemukan Takipnea, takikardia, banyak berkeringat, menangis lemah, retraksi interkostal, dan kardiomegali,. Pada pemeriksaan penunjang foto thorak menunjukkan adanya kardiomegali. Pasien telah mendapatkan terapi pemberian diuretik di RSU Tasikmalaya dan gejala klinis membaik. 3 Kesulitan minum pada bayi dengan dekompensasio kordis atau gagal jantung merupakan masalah yang umum dijumpai. Memerlukan perhatian khusus dan edukasi yang baik terhadap orang tua pasien mengenai cara pemberian makannya. Diperlukan pembatasan cairan pada pasien dengan gagal jantung, pembatasan garam dan cara pemberian dengan porsi kecil dengan frekuensi yang lebih sering.3. Selama perawatan bayi mendapat partial parenteral nutrition yang secara bertahap dialihkan ke nutrisi enteral sejalan dengan membaiknya klinis bayi. Pada pasien ini didapatkan adanya kelainan jantung bawaan berupa tetralogy of Fallot. Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan bawaan yang paling sering dan menjadi penyebab utama kematian bayi.4 Insidensi PJB sangat bervariasi dari 4 sampai dengan 50 dari 1000 kelahiran hidup.5, sekitar 6-10% kematian pada bayi serta mencakup 2040% kematian bayi karena kelainan anatomi atau malformasi.6 Dari semua PJB sekitar sepertiga kasus merupakan PJB sianotik yang ditandai dengan adanya sianosis.5 Bilamana penyakit jantung bawaan tidak tertangani dengan cepat dan tepat maka morbiditas dan mortalitas akan meningkat secara signifikans., 50% kematian akan terjadi pada bulan pertama kehidupan.7 Adanya pirau kanan ke kiri berakibat desaturasi oksigen darah arterial, yang akan menimbulkan berbagai konsekuensi dan komplikasi. Bila terjadi hipoksi atau sianosis yang lama maka organ-organ tubuh akan maladaptasi yang justru dapat membahayakan penderitanya. Penyakit jantung bawaan sianotik merupakan kelainan yang multisistem dimana melibatkan susunan saraf pusat, sel darah merah, hemostasis, systemic vascular bed, miokardium, sirkulasi koroner, metabolisme asam urat, ginjal, respirasi, jari tangan dan kaki dan tulang panjang. Konsekuensi serta komplikasi yang dapat dijumpai pada anak adalah polisitemia, jari tabuh, serangan hipoksik, komplikasi neurologik, gangguan perdarahan, IQ rendah, hiperurisemi dan gout, abses otak dan ginjal, gagal tumbuh. 7

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah penyakit jantung bawaan yang terdiri dari Ventricular Septal defect (VSD) tipe perimembranus subaortik, overriding aorta, pulmonal stenosis (PS) infundibular dengan atau tanpa PS valvular serta hipertrofi ventrikel kanan. Bila disertai dengan ASD disebut Pentalogy of Fallot. TOF adalah golongan PJB sianotik dengan gejala berkurangnya aliran darah ke paru yang terbanyak ditemukan, sekitar 10% dari seluruh PJB. Terapi dan tindakan yang diperlukan

Bayi dengan riwayat spel hipoksia.Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol (peroral) dengan dosis 0,5 1,5 mg/kg BB/6-8 jam sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini diharapkan spasme otot infundibuler berkurang dan frekwensi spel menurun. Selain itu keadaan umum pasien harus diperbaiki, misalnya koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi yang semuanya akan meningkatkan frekwensi spel. Bila spel hipoksia tak teratasi dengan pemberian propranolol dan keadaan umumnya memburuk, maka harus secepatnya dilakukan operasi. Bila usia kurang dari 6 bulan dilakukan operasi paliatif Blalock-Taussig Shunt (BTS), sementara menunggu bayi lebih besar atau keadaan umumnya lebih baik untuk operasi definitif (koreksi total). Tetapi bila usia sudah lebih dari 6 bulan dapat langsung dilakukan operasi koreksi total (penutupan lubang VSD dan pembebasan alur keluar ventrikel kanan yang sempit. Bila spel berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisi bayi cukup baik untuk menunggu, maka operasi koreksi total dilakukan pada usia sekitar 1 tahun.

Bayi tanpa riwayat spel hipoksia.Bila tak ada riwayat spel hipoksia, umumnya operasi koreksi total dilakukan pada usia sekitar 1 tahun. Sebelumnya harus dilakukan pemeriksaan sadap jantung untuk menilai kondisi kedua arteri pulmonalis. Syarat operasi koreksi total ialah Ukuran arteri pulmonalis kanan dan kiri cukup besar dan memenuhi kriteria yang diajukan oleh Kirklin yang disesuaikan dengan berat badan. Ukuran dan fungsi ventrikel kiri harus baik agar mampu menampung aliran darah dan memompanya setelah terkoreksi. Bila syarat diatas tidak terpenuhi maka harus dilakukan operasi BTS dulu dengan tujuan memperbesar diameter arteri pulmonalis atau memperbaiki ventrikel kiri.

Pada pasien ini tidak ditemukan adanya riwayat spel. Sehingga untuk penatalaksanaannya perlu dilakukan operasi pada saat usia 1 tahun, dengan pemberian konsultasi, informasi, dan edukasi yang baik kepada kedua orang tuanya untuk mencegah terjadinya spel, dan penangannan bila terjadi spel itu sendiri. 3

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Pronosis jangka panjang kurang baik bila: Dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan. Hipoksia organ-organ tubuh yang kronis. Polisitemia. Emboli sistemik. Abses otak. akibat hipoksia yang lama. Penyulit yang mungkin timbul Bila tidak dioperasi:9

FORMULASI PERTANYAAN KLINIS Penderita berusia 28 hari dengan Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia + Tetralogy of Fallot (TOF) + Term Infant, Small for Gestational Age + Berat Badan Lahir Rendah yang mendapat terapi pemberian antibiotik, diuretic, nutrisi, dan akan direncanakan penilaian untuk dilakukan operasi jantung, timbul pertanyaan klinis bagaimana memperkirakan kemungkinan terjadinya komplikasi dan pencegahan timbulnya gagal jantung pada penderita ini? Dan bagaimana outcome pengobatan kausatif mencegah komplikasi tersebut? Dari pertanyaan klinis tersebut maka dapat dijabarkan dalam bentuk komponen PICO sebagai berikut: P Population/probable I Indicator/interventio n C Comparator/control O Outcome : bayi dengan kelainan bawaan Tetralogy of Fallot tanpa sindrom genetik : outcome kesembuhan komplikasi. : bayi dengan kelainan bawaan Tetralogy of Fallot dan sindrom genetik : operasi jantung

STRATEGI PENELUSURAN BUKTI Penelusuran dimulai untuk mencari bukti jurnal pada situs HighWire Free Online Fulltext Articles (http://highwire.stanford.edu/lists/freeart.dtl) dengan memakai kata kunci: Tetralogy of Fallot. Pada situs tersebut ditemukan satu jurnal yang berjudul Genetic Syndromes and Outcome After Surgical Correction of Tetralogy of Fallot.10 RINGKASAN JURNAL Genetic Syndromes and Outcome After Surgical Correction of Tetralogy of Fallot Guido Michielon, Bruno Marino, Roberto Formigari, Gaetano Gargiulo, Fernando Picchio, Maria C. Digilio, Silvia Anaclerio, Gianluca Oricchio, Stephen P. Sanders and Roberto M. Di Donato Ann Thorac Surg 2006;81:968-975

Latar Belakang. Prevalensi pasien TOF yang disertai dengan sindroma genetik sebesar 20%. Dampak operasi pada pasien TOF dengan disertai kelainan genetic masih diteliti. Metode. Penelitian retrospektif pada 306 pasien (usia median 5,1 bulan) yang telah menjalani operasi TOF primer (266) atau bertahap (40) pada tahun 1994 sampai dengan tahun 2004. Lama total follow up 1.188 pasien-tahun ( rata-rata 57 bulan) Hasil. Tercatat pasien dengan sindrom genetic sebanyak 85 orang, sedangkan pasien TOF tanpa sindrom genetic sebanyak 221. Telah dilakukan operasi primer sebanyak 82,4 % pasien dengan sindrom genetic dan 88,7% pada pasien TOF tanpa sindrom genetic. (p=tidak signifikan). Ten-year actuarial survival berbeda secara signifikan lebih baik pada TOF tanpa syndrome genetic (94,1 2,3% dibandingkan TOF yang disertai sindrom genetic (84.3 4,2%) Kesimpulan. Sindrom genetik berhubungan dengan hasil akhir yang lebih buruk setelah dilakukan operasi untuk koreksi TOF. Koreksi primer pada TOF yang disertai sindrom genetic dengan anatomi arteri pulmonal yang normal merupakan strategi bedah yang efektif, tanpa resiko mortalitas tambahan dan kemungkinan yang lebih besar untuk terbebas dari intervensi ulang. KAJIAN KRITIS KEDOKTERAN BERBASIS BUKTI ASPEK PROGNOSIS Apakah bukti tentang prognosis ini valid? 1. Apakah semua sampel yang terkumpul didefinisikan cukup Ya

jelas dan representatif pada suatu titik (biasanya dini) dalam perjalanan penyakit? 2. Apakah pengamatan pasien dilakukan cukup panjang dan lengkap? 3. Apakah kriteria kesudahan yang objektif diterapkan secara blind? 4. Bila sub kelompok dengan prognosis yang berbeda diidentifikasi: apakah dilakukan penyesuaian untuk faktor prognosis yang penting? Apakah dilakukan validasi pada kelompok pasien yang independen? Apakah bukti tentang prognosis yang valid ini penting? 1.Apakah dijelaskan Ya tidak Ya Ya

kemungkinan keluaran sejalan dengan waktu yang ditetapkan? 2.Seberapa persisi estimasi prognosis? Sindrom genetik berhubungan dengan hasil akhir yang lebih buruk setelah dilakukan operasi untuk koreksi TOF, dibandingkan pasien TOF tanpa sindrom genetik Apakah kita dapat menerapkan bukti tentang prognosis yang valid dan penting ini kepada pasien kita? 1. Apakah pasien dalam studi ini mirip dengan pasien kita? 2.Apakah bukti ini akan mempunyai pengaruh yang penting secara klinis terhadap kesimpulan kita tentang apa yang perlu ditawarkan atau diberitahukan kepada pasien kita? Ya Ya

Kesimpulan: valid, penting, dan dapat diterapkan.

DAFTAR PUSTAKA1. Gomella TL, Anemia. Neonatology. Management, procedures, On-call problems,

diseases and drug. 6th ed. USA. Lange 2009; 403-102. Kecil untuk masa kehamilan [diunduh tanggal 22 Oktober 2009]. Tersedia dari:

http://medicastore.com/penyakit/376/Kecil_Untuk_Masa_Kehamilan_KMK_SGA _Small_for_Gestational_Age.html 3. Pedoman terapi 4. Rahajoe AU. Kuliah umum: Masa depan kardiologi anak di Indonesia . Departemen Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Pusat Jantung Harapan Kita. 5. Julien I. E. Hoffman SK. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2002;39:1890-900. 6. Lee. Y. Clinical presentations of critical cardiac defects in the new born: Decision making and initial management. Korean J Ped. 2010; 53(6):669-79 7. Roebiono PS. Diagnosis dan tatalaksana penyakit jantung bawaan. Departemen Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Pusat Jantung Harapan Kita. 8. Park MK. Cyanotic congenital heart disease, dalam Pediatric Cardiology for Practitioners. Philadelpia. Elsevier. 20089. Michielon G, Marino B, Formigari R, Gargiulo G, Picchio F, Digilio MC, et all.

Genetic syndromes and outcome after surgical correction of tetralogy of Fallot. Ann Thorac Surg 2006;81:968-97510. Pierpont ME, Basson CT, Benson DW, Gelb BD, Giglia TM, Goldmuntz E et al.

Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge: A Scientific Statement From the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: Endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation 2007; 115;3015-303811. Jones KL. Smithss Recognizable patterns of human malformation. 5th ed.

Philadelphia. W.B. Saunders Company. 1997