Analisis aberasi kromosom dengan metode sitogenis molekular :Ada 3 metode pada visualisasi kromosom yang diterapkan untuk analisis aberasi kromosom, yaitu :1. Pewarnaan Giemsa ( giemsa staning )Disebut juga G-banding, digunakan untuk mengidentifikasi penyimpangan pada kromosom sperti translokasi dan aberasi. Pewarnaan giemsa adalah pewarnaan khusus darah,dapat digunakan untuk mendiagnosis malaria dan parasit. Pada teknik ini, pengualifikasi aberasi kromosom sangat terbatas.

2. Teknik banding (banding techniques)Terdiri dari baris terang dan gelap, atau band yang muncul setelah diwarnai dengan pewarna. Sebuah pola pita yang unik digunakan untuk mengidentifikasi dan mendiagnosa aberasi kromosom. Teknik ini dapat memberikan informasi tentang kerusakan yang terjadi pada kromosom. Spectra colour banding (SCAN), adalah teknik yang menggunkan spectra karyotyping (SKY)/ kariotip spektra yang dikombinasikan dengan stimulus hibridasi dari kromosom yang dilebelli pewarnaan khusus. SCAN mengidentifikasi kromosom dengan spektrum unik di setiap pitanya. SCAN dapat mengidentifikasi daerah translokasi pada kromosom dan daerah delesi, SCAN sangat berguna untuk penentuan karakteristik kromosom abnormal.

3. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)Menggunakan 3 jenis DNA berbeda yang mengetahui rantai DNA berulang spertii satelit dan telomerik, rantai DNA tunggal yang memiliki pewarnaan unik di sepanjang rantai DNA-nya pada kromosom tertentu.Jenis penelitian FISH, yaitu :1. Tes DNA yang mewarnai seluruh rantai DNA/ whole chromosome paints (WCP). Aberasi kromosom dapat divisualisasikan berdasarkan perubahan warna pada metafase. Saat metafase, kedua kromosom homolog diwarnai atau diberi pijaran cahaya. Pewarnaan kromosom memberikan metode baru untuk mempelajari radiasi dan kimia yang menyebabkan aberasi kromosom. Hal ini berguna untuk mendeteksi penyimpangan konstan (khususnya pada translokasi dan inzertions), yang sulit untuk diamati dengan metode klasik. Menurut sifatnya aberasi kromosom kompatibel dengan pembelahan sel dan, dengan demikian, dapat ditularkan dari satu generasi sel ke generasi beriutnya dan akhirnya menjadi tanda dari kariotip yang spesifik. 2. FISH sentromerik atau perisentromik Pada rantai satelit digunakan untuk mendeketeksi aberasi kromosom numerik yang disebabkan oleh bahan kimia dan agent pembawa in vitro dan in vivo. Ditemukan pada rantai berulang ditangah-tengah setiap kromosom. Saat ini telah ditemukan bahwa heterokromatin sentromer pada kromosom 1 manusia adalah salah satu daerah yang rentan terhadap pemecahan kromosom. Dua kromosom spesifik DNA digunakan pada penelitin. Menggunakan dua probe berbeda yaitu kromosom 1 dan alpha-satelit probe, hiperdiploidi pada kromosom 1 berhasil dibedakan dari kerusakan pada kawasan heterokromatik. Peningatan kecil pada hiperdiploidi dan kerusakan kromosom pada 1cen-1q12 dan 9cen-9q12 ditemukan pada pekerja di pabrik estonia benzena. Frekuensi kerusakan pada daerah 9cen-9q12 lebih tinggi dari pada 1cen-1q12. Penelitina DNA sentromik telah terbukti untuk identifikasi aneuploidi dalam inti interfase.