kuliah kel.kongenital 130411

EmbryologiEmbryologi Duktus mulleri Duktus mulleri terbentuk di kedua sisi antara terbentuk di kedua sisi antara

gonad dan mesonefros yang sedang berkembang. gonad dan mesonefros yang sedang berkembang.

Kedua duktus Mulleri tersebut tumbuh ke arah bawah Kedua duktus Mulleri tersebut tumbuh ke arah bawah dan lateral dan akhirnya berbelok ke arah medial dan lateral dan akhirnya berbelok ke arah medial untuk bertemu dan menyatu di garis tengah. untuk bertemu dan menyatu di garis tengah.

Duktus mulleri yang berfusi turun ke sinus Duktus mulleri yang berfusi turun ke sinus urogenitalis untuk bergabungurogenitalis untuk bergabung kiri kanan ( menbentuk kiri kanan ( menbentuk Uterus dan Servik )Uterus dan Servik ) dengan tuberkel mulleri dengan tuberkel mulleri ( Vagina ( Vagina dan Organ genitalia Eksterna )dan Organ genitalia Eksterna ). .

EmbryologiEmbryologi

Uterus terbentuk sekitar minggu Uterus terbentuk sekitar minggu ke-8-10. ke-8-10.

Setiap kegagalan penyatuan dua Setiap kegagalan penyatuan dua duktus Mulleri atau kegagalan duktus Mulleri atau kegagalan penyerapan rongga diantara penyerapan rongga diantara keduanya akan menyebabkan keduanya akan menyebabkan terbentuknya kornu uterus yang terbentuknya kornu uterus yang terpisah atau menetapnya terpisah atau menetapnya septum uterus dengan derajat septum uterus dengan derajat bervariasi. bervariasi.

Pengelompokan anomali duktus Mulleri Pengelompokan anomali duktus Mulleri menurut AFS (American Fertility Associaty)menurut AFS (American Fertility Associaty)

Berdasarkan gambaran Berdasarkan gambaran anatomis dari uterus, anatomis dari uterus, tuba, serviks dan tuba, serviks dan vagina:vagina:

Agenesis/hipoplasia Agenesis/hipoplasia Mulleri segmentalMulleri segmental

1.1. VaginalVaginal2.2. Servikal Servikal 3.3. FundalFundal4.4. Anomali kombinasiAnomali kombinasi

Contoh: Sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner-Contoh: Sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner-

Hauster Hauster kombinasi dari agenesis uterus, kombinasi dari agenesis uterus, serviks dan bagian atas vagina.serviks dan bagian atas vagina.

Pasien tidak memiliki alat reproduksi potensial Pasien tidak memiliki alat reproduksi potensial sehingga memerlukan intervensi medis dalam sehingga memerlukan intervensi medis dalam bentuk pembuahan secara invitro/penanaman bentuk pembuahan secara invitro/penanaman hasil konsepsi ke dalam uterus.hasil konsepsi ke dalam uterus.

Uterus unikornis Uterus unikornis dengan dengan atau tanpa kornu rudimenter.atau tanpa kornu rudimenter.

1.1. Dengan kavitas EndometriumDengan kavitas Endometrium

a.a. KomunikantesKomunikantes

b.b. Non KomunikantesNon Komunikantes

2.2. Tanpa kavitas endometriumTanpa kavitas endometrium Terjadi bila salah satu duktus Terjadi bila salah satu duktus

Mulleri gagal berkembang, Mulleri gagal berkembang, sedangkan duktus yang sedangkan duktus yang satunya lagi berkembang satunya lagi berkembang normal.normal.

Gejala KlinikGejala Klinik

Nyeri siklik dengan perdarahan haid Nyeri siklik dengan perdarahan haid pada uterus pada uterus unikornis non komukantes.unikornis non komukantes.

HSG HSG untuk menolong diagnosa uterus unikornis untuk menolong diagnosa uterus unikornis tidak selalu menemukan kornu rudimenter yang tidak tidak selalu menemukan kornu rudimenter yang tidak berhubungan.berhubungan.

MRI MRI untuk menolong diagnosa dan dapat menemukan untuk menolong diagnosa dan dapat menemukan kornu rudimenter yang tidak berhubungan.kornu rudimenter yang tidak berhubungan.

USGUSG IVP dan USG renal IVP dan USG renal untuk menilai adanya agenesis untuk menilai adanya agenesis

ginjal, ginjal tapak kuda ginjal, ginjal tapak kuda yang sering terjadi yang sering terjadi bersamaan.bersamaan.

Uterus DidelphisUterus Didelphis

Sebagai hasil non fusi dari Sebagai hasil non fusi dari penyatuan kedua duktus penyatuan kedua duktus Mulleri.Mulleri.

Bisa didapatkan 2 vagina Bisa didapatkan 2 vagina dengan septum yang partial atau dengan septum yang partial atau kompleks mulai dari serviks kompleks mulai dari serviks sampai introitus vagina.sampai introitus vagina.

Bila tidak mempunyai sumbatan Bila tidak mempunyai sumbatan tidak ada gejala sampai tidak ada gejala sampai menarche.menarche.

KlinisKlinis

Keluhan paling sering: pembalut Keluhan paling sering: pembalut yang tidak bisa menahan aliran yang tidak bisa menahan aliran darah haid ( Menorraghia ).darah haid ( Menorraghia ).

Bisa ditemukan 2 serviks pada Bisa ditemukan 2 serviks pada pemeriksaan ginekologik.pemeriksaan ginekologik.

Bisa menyebabkan riwayat Bisa menyebabkan riwayat abortus pada trimester 2.abortus pada trimester 2.

Nyeri siklik dengan adanya darah Nyeri siklik dengan adanya darah haid dapat ditemukan pada uterus haid dapat ditemukan pada uterus didelfis dan satu vagina didelfis dan satu vagina obstruksi.obstruksi.

Uterus BikornisUterus Bikornis1.1. TotalTotal

2.2. ParsialParsial

Terjadi karena fusi Terjadi karena fusi yang tidak lengkap yang tidak lengkap pada daerah fundus.pada daerah fundus.

Bagian bawah uterus dan serviks terjadi penggabungan Bagian bawah uterus dan serviks terjadi penggabungan

secara lengkap secara lengkap dua cavum uteri yang berhubungan dua cavum uteri yang berhubungan dengan satu serviks dan satu vagina.dengan satu serviks dan satu vagina.

Perlu dibedakan dengan uterus septata, dimana pada Perlu dibedakan dengan uterus septata, dimana pada uterus bikornis: dihubungkan dengan sedikit gangguan uterus bikornis: dihubungkan dengan sedikit gangguan untuk reproduksi, sedangkan uterus septata: sering untuk reproduksi, sedangkan uterus septata: sering menyebabkan kegagalan reproduksi menyebabkan kegagalan reproduksi MRI. MRI.

Evaluasinya dimulai dengan USG pada fase luteal Evaluasinya dimulai dengan USG pada fase luteal siklus menstruasi siklus menstruasi ketika endometrial echo kompleks ketika endometrial echo kompleks dapat dikenali lebih baik.dapat dikenali lebih baik.

Uterus SeptaUterus Septa

1.1. Total (septum sampai Total (septum sampai ostium internum).ostium internum).

2.2. Parsial.Parsial. Paling sering terjadi.Paling sering terjadi.

Terjadi karena kegagalan resorbsi setelah Terjadi karena kegagalan resorbsi setelah

terjadi fusi secara lengkap.terjadi fusi secara lengkap. Septum berada di tengah cavum uteri yang Septum berada di tengah cavum uteri yang

terdiri dari jaringan fibromuskuler yang miskin terdiri dari jaringan fibromuskuler yang miskin vaskularisasi.vaskularisasi.

Dapat digunakan HSG dan USG transvaginal Dapat digunakan HSG dan USG transvaginal sebagai sarana penunjan diagnostik untuk sebagai sarana penunjan diagnostik untuk kasus ini.kasus ini.

Uterus ArcuatusUterus Arcuatus

Gambarannya adalah: cavum uteri Gambarannya adalah: cavum uteri yang tunggal dengan fundus uteri yang tunggal dengan fundus uteri konvek atau datar, cavum uteri konvek atau datar, cavum uteri ditunjukkan sebagai suatu belahan ditunjukkan sebagai suatu belahan kecil pada fundus/cekungan (kecil pada fundus/cekungan (≥ 1,5 ≥ 1,5 cm).cm).

HSG HSG tampak satu cavum uteri dengan tampak satu cavum uteri dengan

fundus berbentuk saddle.fundus berbentuk saddle. MRI MRI untuk melihat lekukan minimal pada untuk melihat lekukan minimal pada

fundus.fundus. IVP dan USG renal perlu dilakukan untuk IVP dan USG renal perlu dilakukan untuk

menyingkirkan kelainan traktus urinarius.menyingkirkan kelainan traktus urinarius.

Berhubungan dengan Berhubungan dengan

pemakaian dietilstilbestrol pemakaian dietilstilbestrol (DES) (DES) cavum uteri cavum uteri berbentuk T.berbentuk T.

DES DES esterogen sintetik yang esterogen sintetik yang diberikan untuk wanita yang diberikan untuk wanita yang sering abortus, persalinan sering abortus, persalinan prematur, dan kelainan lain prematur, dan kelainan lain pada tahun 1945 sampai awal pada tahun 1945 sampai awal tahun 1970.tahun 1970.

Cavum uteri berukuran lebih keci.Cavum uteri berukuran lebih keci. Sekitar separuh dari mereka yang mempunyai Sekitar separuh dari mereka yang mempunyai

defek pada uterus memiliki defek pada serviks defek pada uterus memiliki defek pada serviks khususnya serviks hipoplasia.khususnya serviks hipoplasia.

HSG: alat diagnosis utama yang digunakan, HSG: alat diagnosis utama yang digunakan, setelah itu baru USG dan MRI sebagai lat setelah itu baru USG dan MRI sebagai lat pemeriksaan tambahan jika diperlukan.pemeriksaan tambahan jika diperlukan.

Tipe – Tipe ServiksTipe – Tipe Serviks1.1. Tunggal Tunggal serviks normal serviks normal2.2. Septata Septata serviks berbentuk cincin muskuler yang serviks berbentuk cincin muskuler yang

dipisahkan oleh septum dipisahkan oleh septum dapat hanya serviks atau dapat hanya serviks atau berlanjut septum uteri atau septum vaginalis.berlanjut septum uteri atau septum vaginalis.

3.3. Ganda Ganda dua buah serviks dari duktus Mulleri yang dua buah serviks dari duktus Mulleri yang terpisah. terpisah.

4.4. Hemiserviks tunggal Hemiserviks tunggal timbul dari maturasi Mulleri yang timbul dari maturasi Mulleri yang unilateral.unilateral.

Baik serviks septata maupun serviks ganda sering disertai Baik serviks septata maupun serviks ganda sering disertai dengan septum vaginalis yang longitudinal sehingga dengan septum vaginalis yang longitudinal sehingga banyak serviks septata yang didiagnosa sebagai serviks banyak serviks septata yang didiagnosa sebagai serviks ganda.ganda.

Diagnosis dengan pemeriksaan visual dan digital pada Diagnosis dengan pemeriksaan visual dan digital pada serviks .serviks .

Tipe – Tipe VaginaTipe – Tipe Vagina

1.1. Tunggal Tunggal Vagina normal. Vagina normal.2.2. Septata longitudinal Septata longitudinal terdapat septum terdapat septum

longitudinal lengkap. longitudinal lengkap. 3.3. Ganda Ganda sulit dibedakan dengan vagina septata sulit dibedakan dengan vagina septata

yang lengkap. yang lengkap. 4.4. Septata transversal/melintang Septata transversal/melintang memiliki asal memiliki asal

mula yang berbeda mula yang berbeda terjadi akibat kanalisasi yang terjadi akibat kanalisasi yang salah pada primordium duktus Mulleri yang bersatu salah pada primordium duktus Mulleri yang bersatu dan bukan akibat penyatuan longitudinal yang dan bukan akibat penyatuan longitudinal yang salah.salah.

Kelainan Vagina Kelainan Vagina

Transverse vaginal septum Transverse vaginal septum Vertical or complete vaginal septum Vertical or complete vaginal septum Vaginal agenesisVaginal agenesis MRKH MRKH Agenesis of the lower vagina Agenesis of the lower vagina Obstructed hemi-vagina with ipsilateral renal Obstructed hemi-vagina with ipsilateral renal

genesis (OVIRA)genesis (OVIRA)

Septum Vagina Tranversa Septum Vagina Tranversa Yaitu: dinding horizontal jaringan yang dibentuk Yaitu: dinding horizontal jaringan yang dibentuk

selama perkembangan embriologi dan membentuk selama perkembangan embriologi dan membentuk pemisah vagina.pemisah vagina.

Suatu presentase yang luas dari wanita dengan Suatu presentase yang luas dari wanita dengan septum vagina transversal memiliki lubang yang septum vagina transversal memiliki lubang yang kecil, atau pagar, dengan periode menstruasi agak kecil, atau pagar, dengan periode menstruasi agak sedikit memanjang dibandingkan normal 4-7 hari. sedikit memanjang dibandingkan normal 4-7 hari.

Jika terdapat obstruksi komplit dari septum vagina Jika terdapat obstruksi komplit dari septum vagina traansversal maka darah menstruasi akan terkumpul traansversal maka darah menstruasi akan terkumpul pada vagina bagian atas.pada vagina bagian atas.

Agenesis Vagina Agenesis Vagina

Ditemukan pada kira2 1 dalam 5000 bayi perempuan.Ditemukan pada kira2 1 dalam 5000 bayi perempuan. Wanita dengan agenesis vagina mungkin abnormalitas Wanita dengan agenesis vagina mungkin abnormalitas

ini berdasarkan fakta bahwa vagina tida tumbuh selama ini berdasarkan fakta bahwa vagina tida tumbuh selama perkembangan embriologi, hal ini disebut sindroma perkembangan embriologi, hal ini disebut sindroma Mayer-von Rokitansky-Kustner-Hauser (MRKH). Mayer-von Rokitansky-Kustner-Hauser (MRKH).

Terdapat beberapa variasi dari sindroma ini. Seorang Terdapat beberapa variasi dari sindroma ini. Seorang wanita mungkin tidak mempunyai vagina dan uterus, wanita mungkin tidak mempunyai vagina dan uterus, tetapi mempunyai ovarium yang normal. Atau wanita tetapi mempunyai ovarium yang normal. Atau wanita mungkin tidak mempunyai vagina dan mungkin mungkin tidak mempunyai vagina dan mungkin mempunyai uterus tunggal digaris tengah dan tidak mempunyai uterus tunggal digaris tengah dan tidak mempunyai serviks. mempunyai serviks.

Diagnosis kelainan duktus Mulleri dapat dibuat saat Diagnosis kelainan duktus Mulleri dapat dibuat saat

pubertas pubertas penderita datang dengan amenore primer penderita datang dengan amenore primer dengan perkembangan seks sekunder dalam batas dengan perkembangan seks sekunder dalam batas normal, nyeri yang siklik pada suprapubik normal, nyeri yang siklik pada suprapubik atau atau baru diketahui setelah pemeriksaan pada penderita baru diketahui setelah pemeriksaan pada penderita infertilitas atau keluhan dyspareuni.infertilitas atau keluhan dyspareuni.

Penderita dengan kelainan vagina dimana uterus Penderita dengan kelainan vagina dimana uterus normal normal tumor rongga pelvis/abdomen bagian tumor rongga pelvis/abdomen bagian bawah bawah karena menumpuknya darah yang berupa karena menumpuknya darah yang berupa hematokolpos, hematometra, hematosalfing, bahkan hematokolpos, hematometra, hematosalfing, bahkan hematoperitoneum.hematoperitoneum.

Bila ditemukan Bila ditemukan perkembangan saluran perkembangan saluran reproduksi yang reproduksi yang asimetris,pemeriksaan asimetris,pemeriksaan urologi diperlukan urologi diperlukan karena sering disertai karena sering disertai dengan anomali traktus dengan anomali traktus urinarius. urinarius.

CT (with rectal contrast) of the pelvis showing ectopic kidney; contrast filled urinary bladder

but no uterus

Pada setiap kelainan agenesis vagina dianjurkan Pada setiap kelainan agenesis vagina dianjurkan untuk dilakukan pemeriksaan intravenous pyelografi untuk dilakukan pemeriksaan intravenous pyelografi (IVP) untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan (IVP) untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan traktus urinarius. Pada kelainan agenesis vagina traktus urinarius. Pada kelainan agenesis vagina didapatkan kelainan traktus urinarius kira-kira 15-didapatkan kelainan traktus urinarius kira-kira 15-20%, yang dapat berupa ektopik ginjal, ginjal pelvis, 20%, yang dapat berupa ektopik ginjal, ginjal pelvis, atau kelainan kaliks ginjal.atau kelainan kaliks ginjal.

Bila terdapat atresia uteri pada salah satu sisi atau bila Bila terdapat atresia uteri pada salah satu sisi atau bila salah satu sisi dari vagina ganda memiliki ujung yang salah satu sisi dari vagina ganda memiliki ujung yang buntu buntu umumnya terjadi pula anomali urologi umumnya terjadi pula anomali urologi ipsilateral.ipsilateral.

Agenesis VaginaAgenesis Vagina