tutorial hederitas

5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 1/30

ASSALAMU·ALAIKUM Wr. Wb.

Kelompok 2

ANGGOTA :

1. ANNISA LISMARANI

2. DEWI RATNASARI

3. RIZKA AMELIA

4. AMINAH MARHANI HSB



Skenario

Dokter hanif adalah seorang peneliti di pusat

biomolekular dan genetika lembaga eijman,jakarta.

Suatu saat ia dikunjungi sahabat kecilnya Rasyid,

yang berkulit putih seperti orang bule, berambutpirang atau yang lebih sering disebut dengan albino.

Namun kedua orang tuanya berkulit coklat dan

berambut hitam seperti orang pribumi pada

umumnya. Disela-sela cerita keduanya rasyidbertanya, mengapa ia terlahir beda dari orang

tuanya? Apakah mungkin karena ibunya dahulu

pernah membunuh cicak? Apakah anaknya akan

lahir sepertinya? Dan bisakah ia kembali normal?



1. TERMINOLOGI

1. Albino

Suatu penyakit keturunan yang terpaut

pada autosom

Penyakit yang disebabkan karena

ketidakmampuan tubuh membentuk enzim

pengubah tirosin menjadi pigmen melanin

2. Biomolekular

Ilmu yang mempelajari tentang molekul-

molekul yang dihasilkan oleh sel hidup



2. IDENTIFIKASI MASALAH

Hanif dikunjungi teman kecilnya yaituRasyid

Hanif merupakan seorang peneliti di

pusat biomolekular dan genetika Rasyid berkulit putih seperti orang bule

dan berambut pirang

Penyakit Rasyid dinamakan dengan

istilah albino Kedua orang tua Rasyid normal seperti

orang pribumi

Ia terlahir berbeda dari kedua orangtuanya



3. HIPOTESIS

Rasyid mengalami penyakit

keturunan yang disebut denganalbino

Albino terpaut dengan autosom



4. ANALISIS MASALAH

1. Ayah dan ibu Rasyid merupakan

carrier albino

2. Apakah Rasyid dapat kembalinormal?

3. Bagaimana cara mengatasi penyakit

keturunan?4. Apa hubungan gen dengan

pewarisan sifat?



1. Ayah dan Ibu Rasyid merupakan carrier albino

Manusia normal memiliki genotip (AA) dan

normal carrier (Aa)

Seorang albino dapat lahir dari pasangan

yang keduanya carrier

A = dominan

a = resesif

P1 : Aa (carier) X Aa (carier)

Gamet : A,a A,a

F1 : AA(normal), 2Aa(carier), aa(albino)



kesimpulan

Apabila sepasang suami istri merupakanpembawa sifat, maka kemungkinananaknya terkena penyakit tersebut

sebesar 25%, normal homozigot 25%,dan normal pembawa(carier) 50%

Seorang pembawa sifat tidak dapatdilihat darai kasat mata namun dapatdilihat dari keturunannya



2. Apakah Rasyid dapat kembali normal?

Albino adalah suatu kondisi yang tidakdapat diobati atau tidak dapatdisembuhkan. Tetapi ada beberapa hal

kecil yang dapat dilakukan untukmemperbaiki kualitas hidup. Yangterpenting adalah memperbaiki kualitashidup, yaitu :

PembedahanBantuan daya lihat

Perlindungan terhadap sinar

matahari



3. Cara mengatasi penyakit gen ?

Dengan seleksi keluarga

Dengan seleksi fenotif

Dengan seleksi peta silsilah



4. Apa hubungan gen dengan pewarisan sifat ?

Gen adalah unit terkecil bahan sifat

menurun. Gen menumbuhkan serta

mengatur jenis karakter dalam tubuh. Gen

sebagai faktor keturunan tersimpan didalam kromosom. Suatu gen terkait pada

DNA. DNA adalah bahan genetik. Karena

gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan

diikat oleh protein. Maka gen disebut juga

dengan pewaris sifat.



5. LEARNING ISSUE

1. Apa itu hederitas?

2. Penyakit apa apa saja yang di turunkan

dalam gen ?

3. Apa pengertian gen, DNA, dan kromosom

serta susunannya4. Apa perbedaan DNA dan RNA ?

5. Apa perbedaan kromosom tubuh

(autosomal) dan kromosom seks ?

6. Apa pengertian transkripsi dan translasi

serta bagaimana prosesnya ?

7. Apa itu hukum mendel 1 dan hukum

mendel 2 dan penyimpangannya



1. Apa itu hederitas?

Hederitas adalah perpindahan

sifat dari suatu generasi ke

generasi selanjutnya bersama-

sama dengan sifat bawaan yang

sama. Ada juga variasi atau

keturunan memiliki penampilan

yang sedikit berbeda dari orangtuanya atau saudara

sekandungnya



2. Penyakit apa apa saja yang diturunkan dalam gen ?

Contoh pnyakit gen tunggal :

1. Penyakit dominan autosomal

o Akondroplasiao Hiperkolesterolema familial

o Sferositosis herediter

o PenyakitHuntington

o Sindrom Marfano Neurofibromatosis tipe 1

o Osteogenesis imperfekta

o Penyakit ginjal plikistik dewasa

o Penyakit von willebrand



1. Penyakit Resesif Autosomal

Albinisme

Fibrosis kistik

Galaktosemia

Penyakit penimbunan glikogen

Mukopolisakaridosis

Fenilketonuria (PKU)

Anemia sel sabit

Penyakit Tay-Sachs



2. Penyakit terkait-X

Distrofi otot Duchenne

Hemofillia A dan B Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase

hipogamaglobulinemia

3. Penyakit terkait-Y

Disgenesis gonad, tipe XY

4. Penyakit mitokondria

Neuropati optik herediter Leber

Sindrom Kearns-Sayre



Karateristik Pewarisan Dominan Autosomal

Gen adalah suatu autosomal

Diekspresikan aik pada heterozigot (Aa) maupunhomozigot (AA)

Laki-laki dan perempuan sama seringnya terkena

Riwayat keluarga vertikal dijumpai pada bagan silsilah(penyakit muncul disetiap generasi)

Dari satu orang tua normal dan satu orang tuaheterozigot, setiap anak memiliki probabilitas 50%mengidap penyakit

Usia awitan penyakit sering lambat

Ekspresi klinis sangat bervariasi

Penetransi mungkun tidak komplit

Sering melibatkan defek protein struktural

Sering terjadi mutasi gen baru

Cenderung lebih ringan dari pada penyakit resesif



Karateristik Pewarisan Resesif Autosomal

Gen yang terlibat adalah suatu autosomal

Hanya terekspresikan pada homozigot (aa); heterozigot (Aa)

secara fenotipe adalah pembawa yang normal

Laki-laki dan perempuan terkena sama sering

Pola pewarisan horizontal tampak pada sebagian silsilah

(muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua)

Sering terdapat konsanguinitas orang tua yang heterozigot

(yang merupakan pembawa)

Pabila kedua orang tua adalah pembawa, maka setiap anak

memiliki probabilitas 50% menjadi pembawa, probabilitas

25% mengidap penyakit, dan probabilitas 25% normal (bukan

pembawa)

Penyakit umumnya memilliki awitan dini

Defek gen sering menyebabkan defisiensi enzim (kelainan

bawaan metabolisme)

Mutasi gen baru jarang terjadi



Karateristik Pewarisan Resesif Terkait-X

Gen mutan terletak dikromosom X

Laki-laki llebih sering terkena daripada perempuan;pada laki-laki (hemizigot) diperlukan hanya satu

salinan gen muatan untuk ekspresi penyakit; pada

perempuan diperlukan dua salinan gen mutan untuk

ekspresi penyakit

Inaktivasi-X yang tidak seimbang dapat menyebabkan

timbulnya gejala pada perempuan

Ibu pembawa sifat dan ayah normal akan

menghasilkan putra dengan probabilitas 50% menjadi

pembawa sifat (secara rata-rata)

Semua anak perempuan dari ayah pengidap penyakit

dan ibu normal akan menjadi pembawa sifat

Tidak terjadi pewarisan ayah-ke-putra



3. Pengertian gen, DNA, dan kromosom sertasusunannya

GEN :suatu unit transkripsional, suatu bagian DNAyang akan ditranskripsikan untuk menghasilkanRNA

DNAKomponen kromosom yang nenbawa pesangenetik yaitu blue print untuk semua sifat yangdapat diwariskan oleh sel dan turunannya

KRO

MO

SO

M:suatu struktur dalam inti yang mengandungbenang DNA linear yang menghantarkaninformasi genetik dan berkaitan dengan RNAdan histon



4. Apa persamaan & perbedaan DNA

dan RNA

a. Persamaan

Tersusun oleh :

Gugus pospat Gula pentosa

Basa nitrogen

Untai DNA disatukan fosfodiester



b. Perbedaan :

RNA gula pentosanya adalah Ribosa, DNAgula Pentosanya adalah deoxyribosa.

RNA memiliki basa nitrogen Urasil (U),

pengganti timin (T) pada DNA.

RNA berantai tunggal, DNA berantai

ganda.



5. Perbedaan Kromosom tubuh

dengan kromosom seks

Kromosom Tubuh

1. Pembelahan nukleus di sel somatik dicapaidengan mitosis.

2. Pada mitosis, kromosom mengalami replikasi,kemudian kromosom yang identik terpisah,sehingga sel lengkap informasi genetik (yaitu

jumlah diploid kromosom) terdistribusi kemasing-masing dua sel anak.

3. Kromosom tubuh menjadi karakteristik umummanusia serta sifat spesifik misalnya warnamata.



Kromosom Seks

1. Pembelahan nukleus di sel gamet dilakukandengan meiosis

2. Hanya separuh set informasi genetik (jumlah

haploid kromosom) yang terdistribusi ke

masing-masing 4 sel anakan

3. Kromosom seks berperan pada penentuan

jenis kelamin.



6. Apa pengertian transkripsi dan

translasi?

Transkripsi

Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salahsatu rantai DNA,yaitu rantai cetakan sense,

dengan menggunakan satu untai DNA sebagaicetakan DNA di transkripsikan menjadi RNAtunggal. Enzim memisahkan atau menarikkeluar satu bagian dari komplek untai gandadapat berfungsi sebagai cetakan untuk

menghasilkan rantai RNA. RNA matangkemudian dapat meninggalkan inti sel danberpindah ke sitoplasma.



Translasi

Translasi adalah proses sintesis asam aminopada polipeptida tertentu dari cetakan

mRNA, asam-asam amino diletakkan dalam

suatu sekuensi berurutan seperti yang di

tentukan oleh sekuensi basa mRNA.

Penyusun polipeptida berlangsung di

ribosom dengan bantuan RNA ribosomal

dan RNA transfer.



7. Apa itu hukum mendel dan

penyimpangannya?

Hukum mendel 1 (ukum segregasi)

1.Setiap sel tubuh mempunyai pasangan gen

2.Pada peristiwa meiosis terjadi pemisahan

pasangan gen secara bebas3.Hasil dari pemisan pasangan gen secarabebas berupa gamet yang berbeda dalamkandungan gennya.

Hukum mendel 1 digunakan untuk 1 sifat bedaatau yang sering disebut dengan monohibrid.



Hukum mendel 2

Pada pembentukan gamet, alel-alelberbeda yang telah bersegregasi bebas

akan bergabung secara bebas membentuk

genotif dengan kombinasi- kombinasi alel

yang berbeda.

Hukum mendel 2 digunakan untuk dihibrid

atau 2 sifat beda



Penyimpangan hukum mendel

A. Interaksi Alel

1. Dominasi tidak sempurna

2. Kodominan

3. Alel ganda

4. Alel letal

B. Interaksi Genetik

1. Autavisme

2. Polimeri3. Kriptomeri

4. Epistasis dan hipostasis

5. komplementer



Referensi

Guyton & Hall. Fisiologi kedokteran. Edisi 11

W.F ganong. Buku ajar Fisiologi. Edisi 20

L. Sherwood. Fisiologi manusia. Edisi 6 Sylvia.Patofisiologi.Edisi 6

William stansfield.Genetika.edisi 4.Erlangga

tutorial hederitas

Documents