tutorial hederitas
TRANSCRIPT
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 1/30
ASSALAMU·ALAIKUM Wr. Wb.
Kelompok 2
ANGGOTA :
1. ANNISA LISMARANI
2. DEWI RATNASARI
3. RIZKA AMELIA
4. AMINAH MARHANI HSB
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 2/30
Skenario
Dokter hanif adalah seorang peneliti di pusat
biomolekular dan genetika lembaga eijman,jakarta.
Suatu saat ia dikunjungi sahabat kecilnya Rasyid,
yang berkulit putih seperti orang bule, berambutpirang atau yang lebih sering disebut dengan albino.
Namun kedua orang tuanya berkulit coklat dan
berambut hitam seperti orang pribumi pada
umumnya. Disela-sela cerita keduanya rasyidbertanya, mengapa ia terlahir beda dari orang
tuanya? Apakah mungkin karena ibunya dahulu
pernah membunuh cicak? Apakah anaknya akan
lahir sepertinya? Dan bisakah ia kembali normal?
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 3/30
1. TERMINOLOGI
1. Albino
Suatu penyakit keturunan yang terpaut
pada autosom
Penyakit yang disebabkan karena
ketidakmampuan tubuh membentuk enzim
pengubah tirosin menjadi pigmen melanin
2. Biomolekular
Ilmu yang mempelajari tentang molekul-
molekul yang dihasilkan oleh sel hidup
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 4/30
2. IDENTIFIKASI MASALAH
Hanif dikunjungi teman kecilnya yaituRasyid
Hanif merupakan seorang peneliti di
pusat biomolekular dan genetika Rasyid berkulit putih seperti orang bule
dan berambut pirang
Penyakit Rasyid dinamakan dengan
istilah albino Kedua orang tua Rasyid normal seperti
orang pribumi
Ia terlahir berbeda dari kedua orangtuanya
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 5/30
3. HIPOTESIS
Rasyid mengalami penyakit
keturunan yang disebut denganalbino
Albino terpaut dengan autosom
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 6/30
4. ANALISIS MASALAH
1. Ayah dan ibu Rasyid merupakan
carrier albino
2. Apakah Rasyid dapat kembalinormal?
3. Bagaimana cara mengatasi penyakit
keturunan?4. Apa hubungan gen dengan
pewarisan sifat?
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 7/30
1. Ayah dan Ibu Rasyid merupakan carrier albino
Manusia normal memiliki genotip (AA) dan
normal carrier (Aa)
Seorang albino dapat lahir dari pasangan
yang keduanya carrier
A = dominan
a = resesif
P1 : Aa (carier) X Aa (carier)
Gamet : A,a A,a
F1 : AA(normal), 2Aa(carier), aa(albino)
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 8/30
kesimpulan
Apabila sepasang suami istri merupakanpembawa sifat, maka kemungkinananaknya terkena penyakit tersebut
sebesar 25%, normal homozigot 25%,dan normal pembawa(carier) 50%
Seorang pembawa sifat tidak dapatdilihat darai kasat mata namun dapatdilihat dari keturunannya
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 9/30
2. Apakah Rasyid dapat kembali normal?
Albino adalah suatu kondisi yang tidakdapat diobati atau tidak dapatdisembuhkan. Tetapi ada beberapa hal
kecil yang dapat dilakukan untukmemperbaiki kualitas hidup. Yangterpenting adalah memperbaiki kualitashidup, yaitu :
PembedahanBantuan daya lihat
Perlindungan terhadap sinar
matahari
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 10/30
3. Cara mengatasi penyakit gen ?
Dengan seleksi keluarga
Dengan seleksi fenotif
Dengan seleksi peta silsilah
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 11/30
4. Apa hubungan gen dengan pewarisan sifat ?
Gen adalah unit terkecil bahan sifat
menurun. Gen menumbuhkan serta
mengatur jenis karakter dalam tubuh. Gen
sebagai faktor keturunan tersimpan didalam kromosom. Suatu gen terkait pada
DNA. DNA adalah bahan genetik. Karena
gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan
diikat oleh protein. Maka gen disebut juga
dengan pewaris sifat.
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 12/30
5. LEARNING ISSUE
1. Apa itu hederitas?
2. Penyakit apa apa saja yang di turunkan
dalam gen ?
3. Apa pengertian gen, DNA, dan kromosom
serta susunannya4. Apa perbedaan DNA dan RNA ?
5. Apa perbedaan kromosom tubuh
(autosomal) dan kromosom seks ?
6. Apa pengertian transkripsi dan translasi
serta bagaimana prosesnya ?
7. Apa itu hukum mendel 1 dan hukum
mendel 2 dan penyimpangannya
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 13/30
1. Apa itu hederitas?
Hederitas adalah perpindahan
sifat dari suatu generasi ke
generasi selanjutnya bersama-
sama dengan sifat bawaan yang
sama. Ada juga variasi atau
keturunan memiliki penampilan
yang sedikit berbeda dari orangtuanya atau saudara
sekandungnya
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 14/30
2. Penyakit apa apa saja yang diturunkan dalam gen ?
Contoh pnyakit gen tunggal :
1. Penyakit dominan autosomal
o Akondroplasiao Hiperkolesterolema familial
o Sferositosis herediter
o PenyakitHuntington
o Sindrom Marfano Neurofibromatosis tipe 1
o Osteogenesis imperfekta
o Penyakit ginjal plikistik dewasa
o Penyakit von willebrand
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 15/30
1. Penyakit Resesif Autosomal
Albinisme
Fibrosis kistik
Galaktosemia
Penyakit penimbunan glikogen
Mukopolisakaridosis
Fenilketonuria (PKU)
Anemia sel sabit
Penyakit Tay-Sachs
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 16/30
2. Penyakit terkait-X
Distrofi otot Duchenne
Hemofillia A dan B Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase
hipogamaglobulinemia
3. Penyakit terkait-Y
Disgenesis gonad, tipe XY
4. Penyakit mitokondria
Neuropati optik herediter Leber
Sindrom Kearns-Sayre
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 17/30
Karateristik Pewarisan Dominan Autosomal
Gen adalah suatu autosomal
Diekspresikan aik pada heterozigot (Aa) maupunhomozigot (AA)
Laki-laki dan perempuan sama seringnya terkena
Riwayat keluarga vertikal dijumpai pada bagan silsilah(penyakit muncul disetiap generasi)
Dari satu orang tua normal dan satu orang tuaheterozigot, setiap anak memiliki probabilitas 50%mengidap penyakit
Usia awitan penyakit sering lambat
Ekspresi klinis sangat bervariasi
Penetransi mungkun tidak komplit
Sering melibatkan defek protein struktural
Sering terjadi mutasi gen baru
Cenderung lebih ringan dari pada penyakit resesif
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 18/30
Karateristik Pewarisan Resesif Autosomal
Gen yang terlibat adalah suatu autosomal
Hanya terekspresikan pada homozigot (aa); heterozigot (Aa)
secara fenotipe adalah pembawa yang normal
Laki-laki dan perempuan terkena sama sering
Pola pewarisan horizontal tampak pada sebagian silsilah
(muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua)
Sering terdapat konsanguinitas orang tua yang heterozigot
(yang merupakan pembawa)
Pabila kedua orang tua adalah pembawa, maka setiap anak
memiliki probabilitas 50% menjadi pembawa, probabilitas
25% mengidap penyakit, dan probabilitas 25% normal (bukan
pembawa)
Penyakit umumnya memilliki awitan dini
Defek gen sering menyebabkan defisiensi enzim (kelainan
bawaan metabolisme)
Mutasi gen baru jarang terjadi
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 19/30
Karateristik Pewarisan Resesif Terkait-X
Gen mutan terletak dikromosom X
Laki-laki llebih sering terkena daripada perempuan;pada laki-laki (hemizigot) diperlukan hanya satu
salinan gen muatan untuk ekspresi penyakit; pada
perempuan diperlukan dua salinan gen mutan untuk
ekspresi penyakit
Inaktivasi-X yang tidak seimbang dapat menyebabkan
timbulnya gejala pada perempuan
Ibu pembawa sifat dan ayah normal akan
menghasilkan putra dengan probabilitas 50% menjadi
pembawa sifat (secara rata-rata)
Semua anak perempuan dari ayah pengidap penyakit
dan ibu normal akan menjadi pembawa sifat
Tidak terjadi pewarisan ayah-ke-putra
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 20/30
3. Pengertian gen, DNA, dan kromosom sertasusunannya
GEN :suatu unit transkripsional, suatu bagian DNAyang akan ditranskripsikan untuk menghasilkanRNA
DNAKomponen kromosom yang nenbawa pesangenetik yaitu blue print untuk semua sifat yangdapat diwariskan oleh sel dan turunannya
KRO
MO
SO
M:suatu struktur dalam inti yang mengandungbenang DNA linear yang menghantarkaninformasi genetik dan berkaitan dengan RNAdan histon
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 21/30
4. Apa persamaan & perbedaan DNA
dan RNA
a. Persamaan
Tersusun oleh :
Gugus pospat Gula pentosa
Basa nitrogen
Untai DNA disatukan fosfodiester
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 22/30
b. Perbedaan :
RNA gula pentosanya adalah Ribosa, DNAgula Pentosanya adalah deoxyribosa.
RNA memiliki basa nitrogen Urasil (U),
pengganti timin (T) pada DNA.
RNA berantai tunggal, DNA berantai
ganda.
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 23/30
5. Perbedaan Kromosom tubuh
dengan kromosom seks
Kromosom Tubuh
1. Pembelahan nukleus di sel somatik dicapaidengan mitosis.
2. Pada mitosis, kromosom mengalami replikasi,kemudian kromosom yang identik terpisah,sehingga sel lengkap informasi genetik (yaitu
jumlah diploid kromosom) terdistribusi kemasing-masing dua sel anak.
3. Kromosom tubuh menjadi karakteristik umummanusia serta sifat spesifik misalnya warnamata.
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 24/30
Kromosom Seks
1. Pembelahan nukleus di sel gamet dilakukandengan meiosis
2. Hanya separuh set informasi genetik (jumlah
haploid kromosom) yang terdistribusi ke
masing-masing 4 sel anakan
3. Kromosom seks berperan pada penentuan
jenis kelamin.
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 25/30
6. Apa pengertian transkripsi dan
translasi?
Transkripsi
Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salahsatu rantai DNA,yaitu rantai cetakan sense,
dengan menggunakan satu untai DNA sebagaicetakan DNA di transkripsikan menjadi RNAtunggal. Enzim memisahkan atau menarikkeluar satu bagian dari komplek untai gandadapat berfungsi sebagai cetakan untuk
menghasilkan rantai RNA. RNA matangkemudian dapat meninggalkan inti sel danberpindah ke sitoplasma.
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 26/30
Translasi
Translasi adalah proses sintesis asam aminopada polipeptida tertentu dari cetakan
mRNA, asam-asam amino diletakkan dalam
suatu sekuensi berurutan seperti yang di
tentukan oleh sekuensi basa mRNA.
Penyusun polipeptida berlangsung di
ribosom dengan bantuan RNA ribosomal
dan RNA transfer.
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 27/30
7. Apa itu hukum mendel dan
penyimpangannya?
Hukum mendel 1 (ukum segregasi)
1.Setiap sel tubuh mempunyai pasangan gen
2.Pada peristiwa meiosis terjadi pemisahan
pasangan gen secara bebas3.Hasil dari pemisan pasangan gen secarabebas berupa gamet yang berbeda dalamkandungan gennya.
Hukum mendel 1 digunakan untuk 1 sifat bedaatau yang sering disebut dengan monohibrid.
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 28/30
Hukum mendel 2
Pada pembentukan gamet, alel-alelberbeda yang telah bersegregasi bebas
akan bergabung secara bebas membentuk
genotif dengan kombinasi- kombinasi alel
yang berbeda.
Hukum mendel 2 digunakan untuk dihibrid
atau 2 sifat beda
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 29/30
Penyimpangan hukum mendel
A. Interaksi Alel
1. Dominasi tidak sempurna
2. Kodominan
3. Alel ganda
4. Alel letal
B. Interaksi Genetik
1. Autavisme
2. Polimeri3. Kriptomeri
4. Epistasis dan hipostasis
5. komplementer
5/12/2018 Tutorial Hederitas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/tutorial-hederitas 30/30
Referensi
Guyton & Hall. Fisiologi kedokteran. Edisi 11
W.F ganong. Buku ajar Fisiologi. Edisi 20
L. Sherwood. Fisiologi manusia. Edisi 6 Sylvia.Patofisiologi.Edisi 6
William stansfield.Genetika.edisi 4.Erlangga