tm sk3 hemato.doc

Upload: septiaputrinidyatama

Post on 05-Mar-2016

244 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

SKENARIO 3BERCAK BIRU PADA LUTUT

Seorang ibu datang membawa bayi laki- laki berumur 9 bulan ke rumah sakit ditemukan bercak biru pada lutut. Keluhan ini sering muncul sejak bayi mulai belajar merangkak. Paman bayi dari pihak ibu juga sering mengalami keluhan serupa.

Pada pemeriksaaan fisik didapat bayi tidak tampak sakit, konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, jantung dan paru- paru tidak ada kelainan. Abdomen tidak ada kelainan. Pada lutut tampak bercak kebiruan 4X5m. Pada pemeriksaan laboratorium didapat Hb 11g/dl, leukosit 9.500/l, LED 9 mm, Bleeding Time (BT) 2 (n = 1-3), Protrombin Time (PT) 11,5 (n = 11-14), Activated Partial Tromboplasmin Time ( APTT) 86 (n = 17-37), Trombin Time (TT) 14 (n = 12-15 ).SASARAN BELAJARLI.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostatis Pada Darah

LO 1.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi

LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Fungsi

LO 1.3 Memahami dan Menjelaskan Faktor- Faktor

LO 1.4 Memahami dan Menjelaskan Mekanisme

LO 1.5 Memahami dan Menjelaskan Destruksi

LO 1.6 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi KelainanLI.2 Memahami dan Menjelaskan Hemofilia

LO 2.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Hemofilia

LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi Hemofilia

LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan Epidemiologi Hemofilia

LO 2.4 Memahami dan Menjelaskan Kalsifikasi Hemofilia

LO 2.5 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Hemofilia

LO 2.6 Memahami dan Menjelaskan Manifestasi HemofiliaLO 2.7 Memahami dan Menjelaskan Pemerikasaan Fisik dan Penunjang HemofiliaLO 2.8 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding Hemofilia

LO 2.9 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Hemofilia

LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan Komplikasi Hemofilia

LO 2.11 Memahami dan Menjelaskan Prognosis Hemofilia

LO 2.12 Memahami dan Menjelaskan Pencegahan HemofiliaLI.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostatis Pada DarahLO 1.1 Memahami dan Menjelaskan DefinisiHemostasis adalah penghentian pendarahan dari suatu pembuluh darah yang rusak. Saat terjadi perdarahan pada pembuluh darah terjadi kerusakan pada dinding pembuluh darah tersebut, tekanan didalam pembuluh darah lebih besar daripada tekanan di luar untuk mendorong darah keluar melalui kerusakan tersebut. Mekaniseme hemostatik inheren dalam keadaan normal mampu menambal kebocoran dan menghentikan pengeluaran darah melalui kerusakan kecil di kapiler,arteriol dan venula. Mekanisme hemostatik dalam keadaan normal menjaga agar kehilangan darah melalui trauma kecil tetap minimum.LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Fungsia. Menghentikan perdarahan

b. Mencegah Perdarahan spontan

c. Menjaga darah tetap cair

LO 1.3 Memahami dan Menjelaskan Faktor- Faktor dan MekanismeDalam keadaan normal, darah dalam sistem pembuluh darah dan berbentuk cairan keadaan ini dimungkinkan oleh faktor hemostasis yang terdiri dari:

1. Hemostasis PrimerTerdiri dari trombosit dan pembuluh darah. Disebut hemostasis primer karena yang pertama terlibat dalam proses penghentian darah bila terjadi luka atau trauma. Hemostasis primer dimulai dengan vasokontriksi pembuluh darah dan pembentukan trombosit plak menutup luka dan menghentikan perdarahan.Vasokontriksi menyebabkan aliran darah menjadi lebih lambat pada daerah yang luka dan trauma. Keadaan ini akan mempermudah trombosis pada reseptor trombosis Gp I b menempel pada subendotel pembuluh darah (adhesi) dengan perantara faktor von Willebrand. Trombosit yang teraktivasi menyebabkan reseptor trombosit Gp IIb/IIIa siap menerima ligan fibrinogen dan fibrinogen menghubungkan trombosit yang berdekatan satu sama lain dan kemudian terjadi agregasi trombosit dan membentuk plak trombosit yang menutup luka/trauma. Sumbatan bersifat temporer.

2. Hemostasis SekunderHemostasis sekunder terdiri dari faktor pembekuan dan anti pembekuan. Faktor-faktor untuk pembekuan darah adalah :FaktorNamaBentuk Aktif

IFibrinogenFibrin

IIProtrombinProtease Serin

IIIFaktor JaringanReseptor/Kofaktor

IV

VProaselerin Kofaktor

VIIProkonvertinProtease serin

VIIIFaktor antihemofiliKofaktor

IXFaktor ChristmasProtease serin

XFaktror Stuart-ProwerProtease serin

XIPlasma thromboplasmin antecedent (PTA)Protease serin

XIIFaktor HagemanProtease serin

XIIIFaktor yang menstabilkan fibrinTransglutaminase

HMW-K (Filzgerald)Kininogen berat molekul tinggiKofaktor

Pre-K (Fletcher)PrekalikreinProtease serin

vWFFaktor von Willebrand

Hemostasis sekunder dimulai dengan aktivasi koagulasi melalui jalur ekstrinsik dan intrinsik. Pada mekanisme ekstrinsik, tromboplastin jaringan (faktor III, berasal dari jaringan yang rusak) akan berekasi dengan faktor VIIa yang dengan adanya akan mengaktifkan faktor X. Faktor Xa bersama-sama faktor Va, ion dan fosfolipid trombosit akan mengubah protombin menjadi trombin. Oleh pengaruh trombin, fibrinogen akan diubah menjadi fibrin monomer yang tidak stabil. Fibrin monomer, dengan pengaruh faktor XIIIa akan menjadi stabil dan resisten terhadap enzim proteolitik.

Mekanisme Intrinsik, semua faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah terdapat dalam darah. Pembekuan dimulai bila faktor Haegeman (faktor XII) kontak dengan suatu permukaan yang bermuatan negatif. Reaksi tersebut dipercepat dengan pembentukan kompleks anatar faktor XII, faktor Fitzgerald dan prekalikrein. Faktor XIIa selanjutnya mengaktifasi faktor XI dan faktor Xia bersama ion akan mengaktivasi faktor IX. Faktor IX aktif bersama-sama faktor VIIIa, ion dan fosfolipid akan mengaktifkan faktor XFaktor pembekuan darah akan dihentikan oleh sistem antikoagulan dan fibrinolitik di dalam tubuh.

Faktor anti pembekuan darah adalah :

a. Larutnya faktor pembekuan darah dalam darah yang mengalirb. Klirens bentuk aktif faktor pembekuan darah yang cepat oleh hatic. Mekanisme umpan balik dimana trombin menghambat aktivitas faktor V dan VIIId. Adanya mekanisme antikoagulasi alami terutama oleh AT-III, protein C dan S3. Hemostasis Tersier

Yaitu sistem fibrinolisis akan diaktifkan agar proses koagulasi tidak berlebihan dan menyebabkan lisis dari fibrin dan endotel menjadi utuh. Pada umumnya proses penyembuhan berlangsung dalam waktu 14 hari.Faktor Faktor Hemostasis

Faktor-Faktor Yang Berperan Dalam Hemostasis

1.Faktor Vaskuler

Peran sistem vaskuler dalam mencegah perdarahan meliputi proses kontraksi pembuluh darah (vasokonstriksi) secara aktivitas trombosit dan pembekuan darah. Apabila pembuluh darah mengalami luka, maka akan terjadi vasokonsriksi yang mula-mula secara reflektoris dan kemudian akan dipertahankan oeh faktor lokal seperti 5 hidroksitriptamin (5-HT 1, serotonin) dan epinefrin. Vasokonsriksi ini akan menyebabkan pengurangan aliran darah pada daerah yang luka. Seperti kita ketahui, pembuluh darh dilapisi oleh sel endotel. Apabila lapisan endotel rusak maka jaringan ikat dibawah endotel seperti serat kolagen, serta elastin dan membran basalis terbuka sehingga terjadi aktivasi trombosit yang menyebabkan adesi trombosit dan pembentukan sumbat trombosit. Disamping itu terjadi aktivasi faktor pembekuan darah baik jalur intrinsik mauun jalur ekstrinsik yang menyebabkan pembekuan fibrin.

2.Faktor Trombosit

Trombosit mempunyai peran penting dalam hemostasis yaitu pembentukan dan stabilisasi sumbat tombosit. Pembentukan sumbat trombosit terjadi melalui beberapa tahap yaitu adesi trombosit, agregasi trombosit dan reaksi pelepasan. Apabila pembuluh darah luka, maka sel endotel akan rusak sehingga jaringan ikat dibawah endotel akan trbuka. Hal ini akan mencetuskan adesi trombosit yaitu suatu proses dimana trombosit melekat pada permukaan asing terutama serat kolagen. Adesi trombosit sangat tergantung pada protein plasma yang disebut faktor vonwillebrands (vWF) yang disintesis oleh sel endotel dan megakariosit. Agregasi trombosit mula-mula dicetuskan oleh ADP, selain itu juga diprlukan ion Ca dan fibrinogen. Zat agregator seperti trombin, kolagen, epinefrin dan TXA2 dapat menyebabkan reaksi pelepasan.

3.Faktor Pembekuan Darah

Mula-mula faktor pembentukan darah bertindak sebagai substansi dan kemudian sebagai enzim.

LO 1.4 Memahami dan Menjelaskan DestruksiProses Fibrinolitik

Proses ini bertujuan untuk membentuk plasmin yang berguna untuk menghancurkan bekuan fibrin yang berlebihan atau menghancurkan fibrin setelah proses reparasi dinding pembuluh darah selesai sehingga darah tersebut kembali paten.

Adanya injury (melalui kalikrein) mengaktifkan tPA yang selanjutnya mengaktifkan plasminogen menjadi plsmin. Plasmin akan memecah fibrin menjadi FDP. Untuk mengendalikan proses fibrinolysis ini maka terdapat factor pengendali : plasminogen aktifator inhibitor yang menghambat kerja tPA dan alpha-2 antiplasmin yang menghambat kerja plasmin

LO 1.5 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi KelainanBeberapa inhibitor penting dalam sistem koagulasi

1. ATIII merupakan inhibitor kaogulasi fisiologik yang kuat , terdiri atas glikoprotein yang disintesis oleh hepar. ATIII menghambat aktivasi aktivitas trombin (IIa) , F.Xa , dan dalam tingkatan yang lebih tendah juga menghambat IXa , XIa , XIIa , dan kalikrein .

2. Protein C merupakan zimogen , disintesa di hepar , tergantung vitamin K. Protein C diaktifkan oleh trombin bersama dengan ion kalsium dan trombomodulin yang terletak di permukaan sel endotel. Pca selanjutnya akan menghambat faktor Va dan F. VIII ; C . Aktivitas ini memerlukan permukaan fosolipid , ion kalsium , dan sangat ditingkatkan oleh protein S .

3. Protein S juga disintesa di hepar , tergantung vitamin K. Protein S dalam sirkulasi berfungsi sebagai kofaktor protein C . Gangguan hemostasis karena faktor vaskuler :Kelainan ini dapat dibagi menjadi :

1. Herediter = hereditary hemorrhagic teleaiectasia

2. Didapat

a. Purpura simpleks

b. Purpura senilis c. Purpura alergik

d. Purpura karena infeksi

e. Purpura scurvy

f. Purpura karena steroid Gangguan hemostasis karena kelaianan trombosit :1. Trombositolpenia adalah penurunan jumlah trombosit

2. Trombopati ialah kelainan fungsi trombosit Gangguan faal trombosit :1. Trombopati herediter terdiri atas :

a. Platelet pool storage disease

b. Thromboasthemia Glanzmann

c. Sindrom bernard souldier

d. Penyakit von willebrand

2. Bentuk didapat

a. Akibat terapi aspirin yang mengakibatkan gangguan sintesis tromboxane A2 sehingga mencegah agregasi trombosit

b. Hiperglobulinemia , seperti pada mieloma multiple dan makroglobulinemia waldenstorm , dimana paraprotein akan menyelimuti trombosit yang akan menganggu faal trombosit.

c. Kelainan mieloproliferative

d. Gagal ginjal kronik

e. Penyakit hati menahun Gangguan koagulasi herediter :a. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F.VIII

b. Hemofilia B disebabkan oleh F.IXLI 2 Memahami dan Menjelaskan Hemofilia

LO 2.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembeku darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X ()

LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi Hemofilia

Hemofilia A dan B diturunkan secara sex-linked recessive dan gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X serta bersifat resesif. Oleh karena itu, penyakit ini dibawa oleh perempuan karier dan bermanifestasi klinis pada laki-laki dan dapat pula bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan.

LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan Epidemiologi Hemofilia

Hemofilia A (defisiensi faktor pembekuan VIII) adalah bentuk paling umum dari gangguan, terjadi pada sekitar 1 di 5.000-10.000 kelahiran laki-laki. Hemofilia B (kekurangan faktor IX) terjadi pada sekitar 1 dari sekitar 20.000-34.000 kelahiran laki-laki. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85 % dan 10-15% tanpa memandang ras,geografi dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.

LO 2.4 Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi Hemofilia

Berdasarkan kadar/ aktivitas faktor pembekuan dalam plasma, hemofilia dapat dibedakan:1. Hemofilia berat, bila kadar faktor pembekuan < 1 %

Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma ringan ( trauma yang tidak berarti)

2. Hemofilia sedang, bila kadar faktor pembekuan 1-5 %

Perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat

3. Hemofilia ringan, bila kadar faktor pembekuan 5- 30 %

Jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti eksraksi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut,siku dll)

Berdasarkan berkurangnya faktor pembekuan, hemofilia dapat dibedakan :

1. Hemofilia A adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya Faktor VIII pembekuan fungsional dan mewakili 80% kasus hemofilia.

2. Hemofilia B adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya pembekuan IX Faktor fungsional. Ini terdiri dari sekitar 20% kasus hemofilia.

3. Hemofilia C adalah gangguan genetik autosom (yakni''tidak''X-linked) melibatkan kurangnya Faktor pembekuan fungsional XI. Hemofilia C tidak sepenuhnya resesif: individu heterozigot juga menunjukkan perdarahan meningkat. LO 2.5 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Hemofilia

1. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (F VIIIC) dapat karena sintesis menurun atau pembentukan F VIII.C dengan struktur abnormal. Dasar abnormalitas pada hemofilia A adalah defisiensi/abnormalitas protein plasma yaitu faktor anti hemofili (AHF = anti hemophilic factor/VIII). Dalam keadaan normal, dalam plasma F.VIII bersirkulasi dalam bentuk ikatan dengan faktor von Willebrand (vWF).Faktor vWF disebut juga F.VIII Antigen (F.VIIIAg) berfungsi sebagai pembawa F.VIII. Fungsi F.VIII Pada hemofilia A, vWF di produksi dalam kualitas normal dengan jumlah normal atau meningkat. Pada hemofilia A didapatkan gangguan pada proses stabilisasi sumbat trombosit oleh fibrin. Mutasi genetik yang ditemukan pada hemofilia A : Transposisi basa tunggal : codon arginin menjadi stop codon yang menghentikan

sintesis F.VIII yang menyebabkan hemofilia berat.

Substitusi sam amino tunggal : menyebabkan hemofilia ringan.

Delesi beberapa ribu nukleotida : menyebabkan hemofilia berat.2. Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F.IX.

F.VIII diperlukan dalam pembentukan tenase complex yang akan mengaktifkan F X. Defisiensi F VIII menggagu jalur intrinsik sehingga menyebabkan berjurangnya pembentukan fibrin. Akibatnya terjadilah gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkan secara sex-linked recessive. Lebih dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat keluarga, mutasi timbul secara spontan.

Hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi.Aktifasi reduksi dapat menurunkan jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari protein.Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (X ase), sehigga hilangnya atau kekurangan kedua factor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka.

Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi Xa (belum aktif). Rangkaian reaksi pertama memerlukan faktor jaringan (tromboplastin) yang dilepas endotel pembuluh saat cedera. Faktor jaringan ini tidak terdapat dalam darah, sehingga disebut faktor ekstrinsik.Sedangkan faktor VIII dan IX terdapat dalam darah, sehingga disebut jalur intrinsik.Dalam proses ini, pengaktifan salah satu prokoagulan akan mengakibatkan pengaktifan bentuk penerusnya. Jalur intrinsik diawali dengan keluarnya plasma ataukolagen melalui pembuluh yang rusak dan mengenai kulit.Faktor-faktor koagulasi XII, XI, dan IX harus diaktifkan berurutan.Faktor VIII harus dilibatkan sebelum faktor X diaktifkan.Namun pada penderita hemofilia faktor VIII mengalami defisiensi, akibatnya proses pembekuan darah membutuhkan waktu yang lama untuk melanjutkan ketahap berikutnya.

Kondisi seperti inilah yang menghambat pengaktifan jalur intrinsik.Secara tidak langsung juga menghambat jalur bersama, karena faktor X tidak bisa diaktifkan. Pembentukan fibrin, walaupun dibantu oleh fosfolipid, trombosit tidak berarti tanpa faktor Xa.Untaian fibrin tidak terbentuk maka dinding pembuluh yang cedera menutup.Dan perdarahan pun sulit dihentikan, hal ini dapat diuji dengan tingginya (lamanya) PTT (partial tromboplastin time).

Hukum mendel pada penderita hemofilia

Gambar 1 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang lakilaki penderita hemofilia memilikiseorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

Gambar 2 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofiliaLO 2.7 Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Laboratorium Hemofilia

Pemeriksaan hemsotasis dapat digolongkan atas pemeriksaan penyaring dan pemeriksaan khusus. Pemeriksaan penyaring yang dilakukan adalah :

1. Percobaan pembendungan (Rumple Leede, Tourniquet)Percobaan ini bermaksud menguji ketahanan dinding kapiler dengan cara pembendungan vena, sehingga tekanan darah di dalam vena meningkat. Dinding kapiler yang kurang kuat akan menyebabkan darah keluar dan merembes ke dalam jaringan sekitarnya sehingga nampak titik merah kecil (petekia).

Tujuan : Untuk menguji ketahanan dinding pembuluh darah

Dipengaruhi oleh jumlah dan fungsi trombosit

Pada trombositopenia ((+)

Pasang tensimeter ditengah nilai sistol dan diastole, tunggu sampai 10 menit lalu liat daerah pengamatan

2. Masa Perdarahan

Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai kemampuan vaskular dan trombosit unutk menghentikan perdarahan. Prinsip pemeriksaan ini adalag menentukan lamanya perdarahan pada luka yang mengenai kapiler. Terdapat 2 macam cara yaitu cara Ivy dan Duke. Hasil pemeriksaan menurut cara Ivy lebih dapat dipercaya, apabila perdarahan berlangsung lebih dari 10 menit dah hal ini diulang pada lengan yang lain hasilnya tetap lebih dari 10 menit, hal ini membuktikan adanya suatu kelainan dalam mekanisme hemostasis.

3. Hitung Trombosit

Hitung trombosit dapat dilakukan dengan cara langsung dan tak langsung. Dalam keadaan normal jumlah trombosit sangat dipengaruhi oleh cara menghitungnya dan berkisar antara 150.000-400.000 sel/l darah. Pada umumnya jika morfologi dan fungsi trombosit normal perdarahan tidak terjadi jika jumlah trombosit > 100.000/l. Jikas fungsi trombosit normal,pasien dengan jumlah trombosit diatas 50.000/l tidak mengalami perdarahan kecuali terjadi trauma atau oprasi. Jumlah trombosit < 50.000/l digolongkan trombositopenia berdat dan perdarahan spontan akan terjadi jika jumlah trombosit < 20.000/l.4. Masa Protrombin plasma ( prothrombin time PT)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menguji pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor pembekuan VII,X,V, protombin dan fibrinogen. Selain itu juga dapat dipakai untuk memantau efek antikoagulan oral.

Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma yang diinkubasi pada suhu 37C ditambhakan reagens tromboplastin jaringan dan ion kalsium. Hasil pemeriksaan ini dipengaruji oleh kepekaa tromboplastin yang dipakai. Jika hasil PT memanjang maka penyebab mungkin kekurangan faktor-faktor pembekuan dijalur estrinsik dan bersama atau adanya inhibitor.

PT memanjang jika :

Defisiensi salah satu factor diatas

Inhibitor

5. Masa Tromboplastin Parsial Teraktivasi (APTT)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menguji pembekuan darah melalui jalur intrinsik dan jalur bersama yaitu faltor pembekuan XII, prekalikrein, kininogen, XI,IX,VIII,X,V,protombin dan fibrinogen. Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma ditambahkan reagens tromboplastin parsial dan aktivator serta ion kalsium pada suhu 37C. Hasil memanjang bila terdapat kekurangan faktor pembekuan di jalur intrinsik dan bersama atau bila terdapat inhibitor. Pada hemofilia A maupun B, APTT akan memanjang, tetapi pemeriksaan ini tidak dapat mebedakan kedua kelainan tersebut.

APTT memanjang pada :

Defisiensi factor-faktor diatas

Inhibitor

6. Masa Trombin (trombin time TT) ( N: 16-20 detik)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menguji perubahan fibrinogen menjadi fibrin. Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur lamanya terbentuk bekuan pada suhu 37C bila ke dalam plasma ditambahkan reagens trombin. Nilai normal tergantung dari kadar trombin yang dipakai. Hasilnya dipengaruhi oleh kadar dah fungsi fibrinogen serta ada tidaknya inhibitor. Hasilnya memanjang bila kadar fibrinogen kurang dari 100 mg/dl atau fungsi fibrinogen abnormal atau bila terdapat inhibitor trombin seperti heparin atau FDP.

7. Pemeriksaan penyaring untuk faktor XIII

Pemeriksaan ini digunakan untuk menilai kemampuan faktor XIII dalam menstabilkan fibrin. Prinsipnya faktor XIIIa mengubah fibrin soluble menjadi fibrin stabil karena terbentuknya ikatak cross link. Bila tidak ada faktor XIII, ikatan dalam molekul fibrin akan dihancurkan oleh urea 5M atau monokhlorasetat 1%.

Pemeriksaan khusus dilakukan untuk menegakkan diagnosis pasti suatu penyakit. Pada hemofilia A dilakukan Pemeriksaan faktor pembekuan VIII dan pada hemofilia B dilakukan pemeriksaan faktor pembekuan IX.LO 2.9 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis Hemofilia

Untuk menentukan letak kelainan hemostasis diperlukan anamenesia yang baik dan teliti, pemeriksaan dan evaluasi manifestasi klinik perdarahan yang cermat serta pemeriksaan laboratorium yang tepat.

Hemofila A

Diagnosis ditegakkan bila pada pemeriksaan ini hasilnya abnormal:

1. Masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) memajang.

2. Pemeriksaan faktor pembekuan VIII

Masa perdarahan dana masa protombin normal.

Hemofilia B

Diagnosis ditegakkan bila pada pemeriksaan ini hasilnya abnormal:

1. Masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) memajang.

2. Pemeriksaan faktor pembekuan IX

Masa perdarahan dana masa protombin (TT) normal.

LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis Banding Hemofilia

Diagnosis banding hemofilia A dan B dengan :

1. Defisiensi faktor XI dan XII

2. Penyakit von Willebrand, inhibitor Faktor VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan V kongenital.

3. Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakasian wafarin,defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.Temuan klinis dan laboratorium utama pada hemofilia A, hemofilia B dan penyakit von Willebrand

Hemofilia AHemofilia BPenyakit von Willebrand

PewarisanTerkait jenis kelaminTerkait Jenis kelaminDominan

Lokasi Utama PerdarahanOtot,sendi,pascatrauma atau pascaoprasiOtot,sendi,pascatrauma atau pascaoprasiMembran Mukosa,luka kulit,pasca trauma

Jumlah TrombositNormalNormalNormal

Massa PerdarahanNormalNormalMemanjang

Masa ProtombinNormalNormalNormal

APTTMemanjangMemanjangMemanjang/N

Faktor VIIIRendahNormalBerkurang sedang

Faktor IXNormalRendahNormal

vWFNormalNormalRendah

Agregasi TrombositNormalNormalTerganggu

LO 2.11 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Hemofilia

Terapi Suportif

Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor antihemofilia yang kurang, namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan :

a. Melakukan pencegahan baik menghindarkan luka atau benturan

b. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar akyivitas faktor pembekuan sekitar 30-50 %

c. Untuk mwngatasi perdarahan akut yang terjadi makan dilakukan tindakan pertama seperti rest,ice,compressio,elevation (RICE) pada lokasi perdarahan.

d. Kortikosteroid,pemberian sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednison 0.5-1 mg/kg/BB/hari selama 5-7 hari dpar mencegah terjadinya gelaja sisa berupa kaku sendi yang menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.

e. Analgetika. Pemberian analgetik diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak menggangu agregasi trombosit ( harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)

f. Rehabilitasi Medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistik dalam sebuah tim,karena keterlambatan oengelolaan akan meyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisiknokupasi maupun psikososial dan edukasi.

Terapi Pengganti Faktor Pembekuan

Pemberikan faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik ( terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dengan memberikan F VIII danIX, baik rekombinan,konsertrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut.

Konsentrat F VIII atau F IX

Konsentrat F VII yang telah dilemahkan virusnya dan konsentrat F IX yang tersedia dalam 2 bentuk yaitu prothrombin complex concentrates (PCC) dan purified F IX concentrates.Antifibrinolitik

Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia untuk menstabilkan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Antifibrinolitik yang dipakai adalah Epsilon aminocaproic acid (EACA).Terapi Gen

Untuk mencegah sebagian besar mortalitas dan morbiditas akibat defisiensi faltor VIII danIX hanya perlu mempertahankan kadar faktor > 1%, sehingga terdapat ketertarikan pada terapi berdasarkan gen dan saat ini sedang dilakukan uji klinis.

LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan Komplikasi Hemofilia

1. Artropati hemofilia; yaitu penimbunan darah intraartikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progesif.

2. Hemarthrosis yang tidak dikelola dengan baik dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti.

3. Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis

4. Perdarahan akibat trauma sehari-hariLO 2.11Memahami dan Menjelaskan Prognosis Hemofilia Tersedianya fasilitas seperti darah segar, kriopresipitat (mengandung faktor VIII dan fibrinogen dalam jumlah banyak) dan faktor VIII dan faktor IX menyebabkan prognosis hemofilia A dan B menjadi baik.LO 2.12 Memahami dan Menjelaskan Pencegahan Hemofilia

1. Hindari trauma

2. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid,ataupun pengencer darah seperti heparin.

3. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia.

4. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

DAFTAR PUSTAKA

Bakti, I Made. Hematologi klinik ringkas. Denpasar, 2006. EGC

Cotran RS, Kumar V Robbins SL(2007) Buku Ajar Patologi Robbin ed 7, EGC, Jakarta.

Guyton, Arthur C; alih bahasa Irawati, editor Luqman Yanuar Rachman. 2007. Buku ajar Fisiologi Kedokteran/ Arthur C. Guyton, John E. Hall. Jakarta: EGC.Hoffbrand, A.V dan Mehta, A 2008, At a Glance Hematologi, edisi 2 Erlangga Medical Series, Surabaya.

Leeson,C.Roland. Textbook of histology/ C.Roland Leeson,Thomas S. Leeson, Anthony A. Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : EGC

Paparo; ahlibahasa, Yan Tambayong,dkk,edisi 5. Jakarta : EGC,1996Sherwood, Lauralee (2001). Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem , Jakarta : EGC

Sudoyo, Aru W dan Bambang setiyohadi et al (2006). Ilmu Penyakit Dalam, Jakarta : Departemen Ilmu Penyakit Dalam FK UI

Sylvia A. Price Lorraine M. Wilson, 2002, Patofisiologi, Jilid1, EGC, Jakartahttp://medicinembbs.blogspot.com/2011/02/normal-hemostasis.htmlhttp://www.kosvi.com/courses/vpat5200/circulation/hemostasis/hemostasis04.htmlhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htm15