tif book3 ind

Apa itu

Thalasemia?

Oleh Dr. Rinno Vullo, Dr. Bernadette Modell and Dr. Evgenia Georganda

E D I S I K E D U A

dibantu oleh Dr. Beatrix Wonkle dan Dr. Alan Cohen diterjemahkan oleh Andrianto Gandhi

THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATIONS

1995

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

- ii - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Apa itu thalasemia ? EDISI KEDUA Dr. RINO VULLO Dr. BERNADETTE MODELL Dr. EVGENIA GEORGANDA dibantu oleh Dr. Beatrix Wonke Dr. Alan Cohen diterjemahkan oleh Andrianto Gandhi

Buku ini untuk para doktor, perawat, Orang tua dari anak-anak thalasemia dan pasien thalasemia yang sudah dewasa. Buku ini menjelaskan thalasemia, alasan perawatan dan harapan-harapan di masa depan. Untuk kejelasannya, kita tulis seolah-olah kita sedang

berbicara secara langsung dengan pasien. Dicetak dan didistribusikan oleh THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATION, 1995 Bekerja sama dengan : WORLD HEALTH ORGANISATION Thalassaemia International Federation (TIF) Adalah suatu organisasi dunia yang saat ini dengan 39 negara asosiasi sebagai anggotanya. Banyak dari

asosiasi ini berlingkup nasional dan mewakili banyak kelompok di dalam negerinya masing masing. Didirikan tahun 1985, Federasi berkantor pusat di Nicosia, Cyprus dan kepemimpinannya terdiri dari suatu Dewan Direktur dari tujuh negara yang diwakili oleh tujuh pasien dan tujuh bukan pasien. TIF menjaga hubungan dengan rumah sakit, para doktor, perusahaan obat dan penyalur peralatan di seluruh dunia. Kantor pusat juga menjadi tempat/pusat informasi yang berisi contoh dari semua penerbitan, brosur, video, slide dan film mengenai thalassaemia dan Anggota federasi. Suatu perjalanan dunia para doktor dan rumah sakit yang menangani thalassaemia dapat tersedia sesuai dengan permintaan.

Kantor pusats: Thalassaemia International Federation P.O. Box 8503, Nicosia, Cyprus Tel: (357) 2 319129 Fax: (357) 2 314552

Penghargaan:

Penerbitan dan distribusi dari buku panduan ini menjadi mungkin karena dana dermawan dari CIBA. TIF berterimakasih atas dukungan dana tersebut, dan berharap bahwa buku panduan ini akan membantu pengetahuan yang profesional dalam perawatan thalassaemia, dan berperan untuk meningkatkan tingkat ketaatan pasien tiap harinya dalam mengelola penyakit kronis ini. Program Penyakit Turunan dari WHO, bekerja sama dengan TIF, terlibat dalam diskusi mengenai isi buku panduan ini pada berbagai pertemuan Kelompok Kerja WHO dalam masalah Pencegahan dan Pengandalian Haemoglobinopathies.

Permintaan reproduksi atau terjemahan dari buku panduan ini dapat dialamatkan ke:

Professor C. Vullo, Arcispedale S. Anna, Divisione Pediatrica, Via Savonarola 15 - 44100 Ferrara Italy. Tel: 0532135321, Professor B. Modell, Perinatal Centre, UCMSM Obstetric Unit, 86-96 Chenies Mews, London WCIE 6HX, U.K. Tel: 071 387 9300 Ext.5230 or Dr

Evgenia Georganda, Socratous 8B, Kifissia 145-61, Athens, Greece.

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - iii -

Kata pengantar

Setelah menunggu cukup lama, akhirnya saya memutuskan untuk menterjemahkan buku What Is Thalassaemia? dengan segala keterbatasan bahasa dan pengertian yang saya miliki. Untuk memudahkan pembaca saya rincikan daftar isi sehingga pembaca dapat mengetahui topik topik yang dibahas dalam buku ini. Saya mencoba untuk tetap mempertahankan gaya bahasa dari pengarang, sehingga terkadang perlu membacanya dengan tidak tergesa gesa.

Meskipun buku ini sudah cukup lama, namun buku ini berisi pengertian dasar yang seyogyanya kita ketahui, dalam perjuangan kita menghadapi thalasemia. Kita dapat mencari buku yang lain jika kita tertarik lebih lanjut untuk memperdalam pemahaman kita, ataupun untuk mengikuti perkembangan terakhir dalam masalah thalasemia. Apapun yang kita lakukan seharusnya itu membuat kita menjadi lebih sadar, lebih kuat dan tabah, terlebih jika pemahaman yang kita dapatkan itu bisa menjadi satu dorongan semangat yang baru untuk menciptakan kehidupan yang lebih baik dan lebih pasti, untuk diri kita, untuk anak anak kita, untuk semua orang yang terlibat didalamnya.

Kita hidup di negara yang berkembang dengan segala rintangan dan permasalahannya. Semua itu dapat membuat kita menjadi kehilangan arah, kehilangan pegangan mengenai apa yang seharusnya kita lakukan. Semoga buku ini dapat sedikit memberi kecerahan, sehingga kita dapat menjadi lebih aktif dalam menentukan hidup kita sendiri, kita dapat membentuk suatu komunitas yang saling membantu, aktif dalam perhimpunan thalasemia, dan bukan sekedar hanya menjadi objek, kita harus menjadi subjek untuk diri kita sendiri. Kita bisa mendiskussikan hal hal yang kita dapatkan dengan dokter kita dan membahas strategi selanjutnya dalam berjuang menghadapi thalasemia. Kita bisa mengharapkan bahwa perawatan thalasemia itu tidak mempunyai efek yang besar atas kehidupan kita, dan kita juga bisa mengharapkan jika perawatan itu tidak mengganggu atau menyela proses pendidikan kita atau proses bekerja kita. Semoga!

Seperti kata kata yang tertulis diakhir buku ini: kita harus mengembangkan suatu perasaan yang mendalam bahwa kita mampu dan berhak untuk memiliki kehidupan yang berbahagia.

Akhirnya, jika terdapat bagian bagian yang kurang jelas, pembaca dapat merujuk langsung ke buku What Is Thalassaemia? atau mengunjungi website TIF http://www.thalassaemia.org.cy bagian publikasi buku ke tiga.

Salam perjuangan Andrianto Gandhi Buku ini saya persembahkan untuk :

Anak anak saya yang tercinta, Latonia Manik Badra dan Lovlita Maggie Shierra yang saat ditulisnya buku ini genap tujuh tahun berjuang menghadapi thalasemia.

Keponakan keponakan saya yang tersayang, Rio Leonardo dan Lavina Juniarta yang juga berjuang menghadapi thalasemia Istri saya yang terkasih, Liana Ridwan Teman teman saya khususnya di pusat thalasemia indonesia, yang sama sama berjuang menghadapi thalasemia. Para perawat dan dokter dimana saja yang selalu mendorong dan membantu kita. Pusat Thalassaemia RSCM, Lembaga Penelitian Eikjman, Yayasan Thalassaemia Indonesia dan Perhimpunan Orang Tua

Penderita Thalassaemia Indonesia dan Teman teman seperjuangan lainnya yang tersebar di seluruh Indonesia


- iv - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

DAFTAR ISI halaman

BAGIAN I Pendahuluan tentang Thalasemia BAB 1 Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan? .. 1

Apa itu darah? . 1 Terbentuk dari apakah darah itu? Apa yang darah lakukan ? Apa itu anemia? Bagaimana mengukur anemia? . 2 Thalasemia, bagaimana thalasemia diwariskan orang tua kepada anak-anaknya?

BAGIAN II Thalasemia Mayor BAB 2 Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor? . 4

Bagaimana pertama kali thalasemia menunjukkan tandanya? 4 Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai

haemoglobin-dewasa ? Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat? Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?

Tranfusi Darah Splenektomi .. 5 Perawatan Desferal

Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan benar? Apa yang seharusnya dilakukan sekarang? 6

BAB 3 Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak? 7 Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat bertahan hidup? .. 7 Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi penderita thalasemia? Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai anak yang thalasemia? Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok mewariskan thalasemia pada anaknya? 8 Apakah penderita thalasemia harus mempunyai menu makanan yang khusus? Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin tambahan? Dapatkah penderita thalasemia berolahraga? Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap jenis liburan yang diinginkannya?

BAB 4 Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah 9 Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai tranfusi anak secara teratur? 9 Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik sebelum

tranfusi? Berapa angka yang tepat untuk minggu antar tranfusi? Berapa banyak darah yang diperlukan setiap tranfusi? Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12 ml PRC/Kg pada sekali tranfusi? . 10 Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya. Berapa

banyak kebutuhan penambahan darah tersebut? Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantung-darah (units). Bagaimana menghitung jumlah

kantung darah yang diperlukan? Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur? Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya setiap bulan?

BAB 5 Mengapa Tranfusi-Tinggi lebih baik dibandingkan dengan Tranfusi-Rendah? . 11 Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih baik

dibanding tranfusi-rendah? .. 11 Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan ini? Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan darah yang

lebih banyak dibandingkan dengan tranfusi rendah? . 12 Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah, bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih parah? Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke tranfusi tinggi? Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa cepat efek baiknya dapat dilihat? Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil?

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia DAFTAR ISI

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - v -

halaman

BAB 6 Masalah Dengan Tranfusi Darah 13 Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi

rendah? 13 Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin selalu sama dengan yang diperkirakan grafik? Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap minggunya? Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar tranfusi semakin pendek dan semakin pendek? Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh tranfusi darah? Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih? Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma? Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi? Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel darah merah? .. 14 Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui tranfusi?

BAB 7 Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi . 15 Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita thalasemia? 15 Dapatkah kamu jelaskan kapan limpa mulai melakukan hal yang merugikan? Dapatkah dengan mengangkat limpa menyembuhkan thalasemia? Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa penderita sembuh setelah splenektomi? Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau intermedia harus diangkat limpanya? Apakah splenektomi itu operasi yang berbahaya? Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu tidak mempunyai limpa? Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari infeksi yang serius setelah splenektomi? . 16 Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah yang lain?

BAB 8 Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT) 17 Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat menolong? 17 Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang untuk penderita thalasemia? Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk memberikan sumsum tulangnya? Bagaimana pencangkokan sumsum tulang itu dilakukan? Apakah pencangkokan sumsum tulang ini berbahaya? Dapatkah kamu ringkaskan resiko dan hasil dari pencangkokan sumsum tulang? Bagaimana kamu dapat memutuskan apakah melakukan pencangkokan sumsum tulang atau tidak? .. 18

BAB 9 Pertanyaan Mengenai Kelebihan Zat Besi dan Desferal .. 19 Berapa banyak jumlah zat besi yang berada pada tubuh orang yang normal? .. 19 Bagaimana tranfusi teratur dapat membuat terjadinya kelebihan zat besi? Bagaimana zat besi yang tertumpuk dalam tubuh melakukan pengrusakan? Bagaimana desferal dapat membantu? Kapan seharusnya memulai perawatan dengan Desferal? Bagaimana mengetahui kapan memulai perawatan desferal dan jumlah desferal yang diperlukan? Berapa tingkat serum ferritin yang seharusnya kita capai? . 20 Berapa dosis desferal yang ideal?

Keterangan berikut mengenai perawatan desferal berlaku hanya untuk penderita thalasemia yang memperoleh kurang dari satu vial desferal (500 mg) per hari.

Berapa dosis minimun desferal yang berguna terhadap kelebihan zat besi? . 20 Mengapa pada dosis desferal yang begitu rendah dapat menolong? Jika hanya sedikit desferal yang tersedia untuk saya, bagaimana cara penggunaannya yang terbaik? Jadi jika saya hanya bisa mendapatkan sedikit desferal, apakah saya memerlukan pompa? Bagaimana cara memberikan desferal dengan tranfusi darah? Bagaimana kamu memberikan desferal ke dalam otot? Adakah cara lain untuk membuat sedikit desferal ini lebih efektif? Apakah Vitamin C itu sendiri berguna untuk menghilangkan zat besi? Apakah benar benar hanya desferal satu-satunya obat yang tersedia untuk membuang kelebihan zat besi? 21 Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi?

BAB 10 Desferal dan Pompa . 22 Adakah tempat yang khusus untuk menginfuskan desferal ini? . 23 Apakah menyakitkan untuk memasang pompa tersebut? Apakah Desferal dapat menyebabkan reaksi yang buruk pada tempat suntikan atau yang menyeluruh? Apakah desferal dapat menyebabkan masalah masalah yang lain?

DAFTAR ISI TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

- vi - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

halaman

Apakah desferal harus digunakan setiap hari? .. 23 Berapakah dosis desferal yang tepat? Apakah mungkin untuk meningkatkan dosis harian desferal, dan mengurangi jumlah hari pemakaiannya

dengan pompa? Adakah seseorang yang menggunakan suntikan Desferal ke dalam suatu pembuluh darah? Apakah benar bahwa desferal dapat membuat beberapa infeksi menjadi lebih buruk? Mengapa kebanyakan pasien yang sedang dalam perawatan desferal, disarankan juga untuk memakan

vitamin C? Adakah aturan khusus dalam menggunakan Vitamin C ini? Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi ini? Bukankah orang menemukan bahwa sangat sulit untuk menggunakan desferal setiap saat? .. 24 Dapatkah kamu jelaskan kapan memulai perawatan ini dan apakah perawatan itu bekerja dengan baik? Pada tingkat serum ferritin berapakah, yang berarti bahwa kelebihan zat besi telah dapat dikendalikan? Berapa serum ferritin yang seharusnya kita capai?

BAB 11 Masalahmasalah lain pada Thalasemia 25 Masalah masalah lain apakah yang paling sering terjadi? 25 Masalah Jantung

Apakah masalah jantung sangat umum? Bagaimana penjelasan untuk masalah jantung yang disebabkan kelebihan zat besi?

Masalah Hati Apa yang menyebabkan masalah hati? Dapatkah masalah hati ini dicegah? Apa masalah masalah yang mungkin terjadi oleh infeksi hepatitis C? Apa yang terjadi ketika kamu mendapat biopsi hati? Bagaimana interferon ini diberikan?

Masalah endocrine 26 Bagaimanakah keadaan komplikasi endocrine ini? Apa sajakah komplikasi endocrine yang paling umum terjadi? Apakah masalah endocrine ini dapat dicegah? Apakah penyebab komplikasi endocrine ini?

Bagaimana dengan masalah kulit?

BAB 12 Pertanyaan mengenai Pubertas 27 Dapatkah penderita thalasemia berkembang normal pada masa pubertas? 27 Akan tetapi bukankah kegagalan pubertas bertentangan dengan apa yang kamu katakan bahwa penderita

thalasemia dapat dibimbing ke arah hidup yang normal? Adakah penderita thalasemia yang sudah menikah dan mempunyai anak-anak? Adakah suatu perawatan jika pubertas tidak datang dengan normal? Jadi apa yang salah dengan pubertas pada orang yang kelebihan zat besi? Kemudian, bagaimanakah perawatan terhadap kegagalan pubertas ini? 28 Jika dapat melalui pubertas dengan normal, dapatkah timbul masalah setelah itu? Apalagi yang perlu kami ketahui mengenai komplikasi ini?

BAB 13 Pertanyaan mengenai AIDS 29 Apa itu AIDS? . 29 Disebut apakah virus AIDS itu? Apakah setiap orang yang terinfeksi HIV selanjutnya akan mendapat AIDS? Bagaimana kamu mengetahui jika telah terkena infeksi HIV? Bagaimana HIV ini ditularkan? Berapa resiko terkena HIV dari tranfusi darah? Tindakan pencegahan seperti apakah yang perlu diambil oleh pembawa HIV untuk menghindari

penyebarannya kepada orang lain? Perlukan seseorang yang terinfeksi HIV melakukan tindakan pencegahan yang lain?

BAB 14 Pertanyaan mengenai Masa Depan . 30 Adakah harapan masa depan yang lebih baik bagi penderita thalasemia? .. 30 Bagaimana mengenai Obat pengikat zat besi yang dipakai secara oral si Pil itu? Apa yang harus dilakukan untuk memperkenalkan sebuah obat yang baru? Bagaimana hasilnya pada pasien? Bagaimana hasil penemuan ini dibandingkan dengan hasilnya pada binatang? . 31 Apa yang dapat kita simpulkan dari semua ini? Apakah terdapat kemungkinan yang lain untuk mendapatkan pil tersebut?

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia DAFTAR ISI

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - vii -

halaman

Bagaimana dengan pencangkokan sumsum tulang? .. 31 Kemudian, bagaimana dengan tombol pembalik janin? Bagaimana dengan rekayasa genetik? 32 Bagaimana hal itu akan dilakukan? Bagaimana cara mengembalikannya: Apakah akan seperti pencangkokan sumsum tulang? Apakah ini berarti bahwa setelahnya akan ada resiko? Apakah kamu mencoba mengatakan bahwa tidak terdapat harapan realistis dari pengobatan yang

sederhana, seperti minum tablet atau sejenisnya?

BAGIAN III Jenis jenis lain dari Thalasemia BAB 15 Thalasemia Intermedia .. 33

Bagaimana kamu mengetahui jika kamu mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya thalasemia mayor?

Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia memperoleh suatu hidup yang normal? Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia intermedia? Seberapa berat kondisi anemianya? Apakah orang dengan thalasemia intermedia memerlukan tranfusi darah? Apa yang terjadi dengan limpanya? . 34 Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia intermedia? Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan pubertasnya? Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia mempunyai anak? Mengapa orang dengan thalasemia intermedia terkadang memerlukan perawatan desferal?

BAB 16 Masalah masalah khusus pada Thalasemia Intermedia 35 Limpa 35

Bagaimana kamu mengetahui jika limpalah yang membuat masalah dan harus diangkat? Tulang Sumsum tulang dan asam folat .. 36

Apa yang terjadi jika kamu kekurangan asam folat? Adakah orang lain khususnya yang kekurangan asam folat? Dapatkan perluasan (expansion) dari sumsum tulang ini menyebabkan masalah yang lain?

Jantung Namun, dapatkan kamu mempunyai masalah jantung pada thalasemia intermedia?

Ginjal Mengapa orang dengan thalasemia intermedia sering bangun malam hari untuk buang air kecil?

Panas Tubuh. Mengapa sebagian orang dengan thalasemia intermedia berkeringat banyak, dan menderita terhadap panas dimusim panas atau pada malam hari? .. 37

Hati Apakah benar bahwa orang dengan thalasemia intermedia terutama sekali mungkin mengembangkan

batu empedu? Adakah masalah lain yang dapat terjadi pada thalasemia intermedia? Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah borok pergelangan kaki ini? Apakah benar lebih baik memiliki thalasemia intermedia daripada thalasemia mayor?

BAB 17 Thalasemia yang berhubungan dengan abnormal haemoglobin .. 39 Sickle-cell / b-Thalassaemia Haemoglobin-E / b-Thalassaemia

DAFTAR ISI TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

- viii - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

halaman

BAGIAN IV Aspek Psykologi dari Thalasemia . 40 Saya sudah mengerti bagaimana thalasemia mempengaruhi badan saya tapi saya belum mengerti

bagamana thalasemia mempengaruhi saya sebagai manusia, dan Pengaruh itu pasti telah terjadi pada badan saya? .. 40

Namun bagaimana thalasemia mempengaruhi perkembangan psykologis saya? Menurutmu apakah pengaruh thalasemia pada perkembangan anak anak? Bagaimana nanti para guru dan anak anak yang lain menerima dan menilai si-anak? .. 41 Tetapi mengapa masa remaja selalu dipikir sebagai masa yang sulit? Bagaimana dengan kehidupan dewasa? Sekarang thalasemia tumbuh ke kedewasaan, apa yang dapat

saya ketahui dan akan membantu saya? . 42 Namun dapatkah saya terbuka mengenai diri dan tidak terluka? Tapi dapatkah saya menyukai saya sendiri, dapatkah teman saya menyukai saya karena saya mempunyai

thalasemia? Jenis pekerjaan apakah yang harus saya pertimbangkan? Namun bukankah thalasemia mempengaruhi pilihan karir saya? .. 43 Tapi saya tengah berpikir tentang kemungkinan saya meninggal lebih cepat dibanding kebanyakan orang

dan hal itu sangat menakutkan saya.

Artikel Tambahan Ketakutan dan Thalasemia .. 44

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 1 -

BAGIAN I Pendahuluan tentang Thalasemia

Di Amerika serikat, Thalasemia dikenal sebagai Anemia (Kekurangan darah merah) Cooley.

Di masa lalu, sebelum penemuan ini mendunia, thalasemia ini dikenal sebagai Anemia Mediterania

BAB 1 Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?

Thalasemia merupakan suatu kelainan darah, oleh

sebab itu kita harus membicarakan terlebih dahulu mengenai darah dan fungsi darah sebelum kita dapat memperbincangkan lebih lanjut mengenai thalasemia.

Apa itu darah?

Darah merupakan bagian dari tubuh kita. Ia dipompa

berputar dalam tubuh oleh jantung kita, dan ia beredar dalam pembuluh darah yang menyebar diseluruh tubuh kita. Pembuluh darah itu adalah (1) pembuluh arteri, (2) pembuluh kapiler, dan (3) pembuluh vena (lihat Gambar 1). Ketika jantung memompa darah, pertama-tama darah itu mengalir ke dalam pembuluh arteri besar, kemudian masuk pembuluh arteri yang lebih kecil dan akhirnya sampai pada pembuluh kapiler. Pembuluh kapiler ini sangat kecil yang hanya bisa dilihat dengan mikroskop, tetapi pembuluh kapiler ini sangat penting karena selagi darah mengalir didalamnya, darah mengeluarkan udara dan makanan, dan memindahkannya ke jaringan tubuh, kemudian mengambil sisa pembuangan untuk disingkirkannya. Setelah ini darah mengalir ke dalam pembuluh vena, dan kembali ke jantung.

Terbentuk dari apakah darah itu? Darah terbentuk dari suatu cairan kuning yang ringan -

-yang disebut plasma-- dan tiga jenis "sel" (lihat Gambar 2). Sesungguhnya, seluruh tubuh kita ini dibentuk dari blok-blok bangunan kecil yang disebut sel, yang terlalu kecil untuk dilihat. Di dalam banyak jaringan, sel-sel itu tetap bersatu, namun di dalam darah, sel-sel ini mengambang dan bergerak bebas di dalam plasma. Ada 3 jenis sel darah:

(1) sel darah merah, (2) sel darah putih dan (3) sel darah pembeku / keping keping darah (platelets).

Apa yang darah lakukan? Setiap komponen darah mempunyai fungsinya sendiri.

Plasma membawa air, garam dan zat-zat seperti makanan, hormon dan obat-obatan ke jaringan tubuh, dan mengangkut zat-sisa, untuk dibuang melalui paru-paru (dalam bentuk nafas) dan dibuang melalui ginjal (dalam bentuk air seni). Sel darah putih mempertahankan badan kita terhadap infeksi /peradangan. Sel darah pembeku menghentikan kehilangan darah jika kita terluka. Ketika pembuluh darah mendapat kerusakan, Keping keping darah ini bersatu dan merintangi pembuluh, sedemikian hingga dapat menghentikan kehilangan darah lebih lanjut.

Kita mempunyai sel darah merah yang lebih banyak dibandingkan dengan sel darah putih. Sel darah merah ini penuh dengan haemoglobin, yang berwarna merah, dan haemoglobin inilah yang membuat darah kita terlihat merah. Haemoglobin mengambil oksigen dari udara di dalam paru-paru, dan pada gilirannya membawa oksigen ini ke jaringan tubuh, dan melepaskannya. Untuk hidup, jaringan tubuh perlu bernafas, sehingga jaringan tubuh itu memerlukan oksigen. Sel darah merah yang baru selalu dibuat setiap saat di dalam sumsum tulang. Mereka hanya hidup sekitar 120 hari. Kemudian sel darah merah ini akan dihancurkan di dalam limpa.

Apa itu "anemia"? Jika kamu mempunyai terlalu sedikit sel darah merah,

atau mempunyai terlalu sedikit jumlah haemoglobin pada sel darah merah, kamu termasuk "anemia". Secara sederhana anemia berarti kekurangan darah. Jika anemianya termasuk ringan, hal ini tidak membahayakan dan bahkan kita mungkin tidak memperhatikannya.

Sel putih

Sel darah merah

limposit Polymoph Platelets

Sel putih

Sel putih

Platelets

Sel putih

Gambar 2 sel sel darah

Pembuluh Kapiler

Arteri

Vena

Gambar 1 Sistem peredaran darah

Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan? Pendahuluan tentang Thalasemia

- 2 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Akan tetapi jika anemianya termasuk berat, kita akan sakit, karena jaringan tubuh kita tidak mendapat oksigen yang cukup. Bentuk anemia yang paling umum adalah "anemia kekurangan zat besi". Anemia jenis ini akan terjadi jika kita tidak mendapat cukup zat besi didalam makanan kita. Jadi anemia jenis ini dapat diobati dengan obat penambah zat besi. Thalasemia sungguh berbeda dari anemia kekurangan zat besi. Thalasemia Itu merupakan anemia warisan/turunan dan tidak bisa diobati dengan obat manapun.

Bagaimana mengukur anemia? Dengan mengukur jumlah haemoglobin yang ada di

dalam darah. Ini cukup mudah. Terdapat dua cara untuk menjelaskan hasilnya, kita akan menggunakan kedua cara itu dalam buku ini. Di sebagian tempat tingkat-haemoglobin dijelaskan sebagai persen dari normal, contohnya: tingkat-haemoglobinnya 63%. Haemoglobin untuk ringkasnya kita tulis Hb. Dengan cara ini dijelaskan bahwa tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 90-110%, untuk wanita dan anak anak sekitar 77-100%. Anemia sedang (moderate) berarti tingkat-Hbnya berkisar 55-70%. Anemia berat (severe) berarti tingkat-Hbnya dibawah 55%. Di tempat yang lain, tingkat-Hb dijelaskan sebagai gram-Hb per desiliter (sepersepuluh liter) darah. Satu gram/desiliter (g/dl) setara dengan 7% Hb. sebagai contoh, tingkat-Hb 63% = 9 g/dl. Dengan cara ini, tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 13-16 g/dl, untuk wanita dan anak-anak sekitar 11-14 g/dl. Anemia-sedang berarti tingkat-Hbnya berkisar 8-11 g/dl. Anemia-berat berarti tingkat-Hbnya dibawah 8 g/dl.

Gambar ini (lihat Gambar 3) menunjukkan cara yang

berbeda untuk menjelaskan tingkat-Hb, skala kiri untuk %Hb (dari normal), skala kanan g/dl cara yang lebih modern. Pada sisi kanan, ditunjukkan cakupan Hb normal untuk pria, wanita, dan anak anak. Gambar ini juga menjelaskan tingkat-Hb pada skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi (low tranfusion and high tranfusion). Pada skema tranfusi-rendah, tingkat-Hb sebelum tranfusi

diijinkan turun serendah 6-7 g/dl atau bahkan lebih rendah. Satu atau dua unit kantong darah hanya dapat meningkatkan Hb 2-4 g/dl, jadi Hb setelah tranfusi jarang melebihi 10-11 g/dl.

Pada skema tranfusi-rendah, pasien tak pernah mempunyai pengalaman dengan tingkat-Hb yang normal. Pada skema tranfusi-tinggi, Hb tidak diijinkan turun dibawah 10 g/dl. Pasien dengan skema tranfusi-tinggi mempunyai tingkat-Hb yang normal hampir pada setiap saat. Tentu saja, dalam thalasemia mayor tingkat-Hb berubah setiap saat, karena tranfusi yang diterimanya. Gambar 3 menunjukkan cara yang berbeda menjelaskan tingkat-Hb, dan tingkat-Hb normal pria, wanita, dan anak anak. Juga menunjukkan tingkat-Hb yang dijaga oleh skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi.

Bagaimana thalasemia diwariskan orang tua kepada anak-anaknya?

Setiap karakteristik tubuh dikendalikan oleh gen (gene). Gen ini mengendalikan pertumbuhan mulai dari embrio, dan mengendalikan semua fungsi fisik kita. Gen terdapat didalam setiap sel dari tubuh kita. Kita mempunyai dua untuk setiap jenis gen, satu dari ibu, dan yang satu lagi dari ayah. Di antara banyak gen-gen yang lain, kamu mempunyai dua gen yang mengendalikan bagaimana haemoglobin itu dibuat dalam setiap sel darah merah. Orang Normal adalah normal sebab mereka mempunyai dua gen yang normal untuk haemoglobin. Pembawa-sifat yang sehat (Carrier) dari b-thalassaemia-trait (trait=ciri) mempunyai satu gen normal untuk haemoglobin dan satu gen yang berubah, mereka sehat karena satu gen-nya bekerja dengan baik. Oleh karena satu gen diwariskan dari setiap orang tua, sekurangnya satu dari orang tua mereka haruslah pembawa-sifat. Orang dengan b-thalassaemia-mayor mempunyai dua gen yang berubah, satu diwariskan dari masing-masing orang tuanya, jadi kedua orang tuanya pastilah pembawa-sifat.

Anak dikandung ketika sperma dari ayah bertemu sel telur dari ibu. Telur dan sperma dibuat se-demikian sehingga me-reka hanya membawa satu untuk setiap gen dari orangtuanya. Ketika sper-ma dan telur bertemu dan menjadi satu, terben-tuklah embrio. Materi embrio ini mempunyai dua gen lagi untuk setiap karakteristiknya, satu dari ibu dan satu dari ayah (lihat Gambar 4).

110

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17

(%) g/dl Tingkat Hb

Skema Hb Tranfusi Rendah

Skema Hb Tranfusi Tinggi

Hb normal pria

Hb normal Wanita dan anak-anak

Gambar 3 Tingkat Haemoglobin

THALASEMIA Thalasemia adalah kelainan darah yang

diturunkan / diwariskan. Ia mengurangi jumlah haemoglobin yang dapat dibentuk oleh tubuh, sehingga Ia menyebabkan anemia.

Sperma

telur Sperma

Pembuahan

Embryo mulai tumbuh

Gambar 4. Pembuahan

Pendahuluan tentang Thalasemia Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?


Telur atau sperma dari orang normal selalu membawa gen yang normal untuk haemoglobin, dan dgn demikian tidak bisa menjangkitkan thala-semia. Ketika Carrier menghasilkan telur atau sperma, setiap telur atau sperma membawa satu gen normal atau satu gen thalasemia, tetapi tidak keduanya. Jadi separuh telur adalah thalasemik dan separuh lagi adalah normal; setengah sperma adalah thalasemik dan setengah lagi adalah normal.

Sekarang mari kita perhatikan tiga jenis pasangan yang menikah: 1. Kedua Orang tuanya ( OrTu ) normal.

Mereka tidak mungkin menurunkan ciri thalassaemia (thalasemia-trait) atau thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka (lihat Gambar 5). 2. Satu Orang tua thalasemia-trait dan yang lain

normal.

Semua anak haruslah diwarisi gen normal dari OrTu normal, namun mereka mungkin diwarisi gen normal atau gen thalasemik dari Ortu pembawa-sifat. Setiap anak mempunyai separuh kemungkinan (50%) untuk diwarisi gen thalasemik dari OrTu pembawa sifat, jika hal ini terjadi si anak menjadi pembawa-sifat.

Separuh kemungkinan (50%) juga diwarisi gen normal dari Ortu pembawa sifat: jika ini terjadi si anak sepenuhnya normal. Tak ada satupun anak dari pasangan ini yang memiliki thalasemia mayor (lihat Gambar 6).

3. Kedua Orang tuanya adalah pembawa-sifat b-thalasemia (Carrier): yakni mereka adalah pasangan yang beresiko.

Ketika sang ibu memproduksi sebuah telur (umumnya sebulan sekali), telur itu bisa benar benar normal atau sepenuhnya thalasemik. Tak ada cara untuk menjelaskan yang mana yang akan terjadi. Sang ayah memproduksi sperma yang separuhnya benar benar normal dan separuhnya lagi sepenuhnya thalasemik.

Ketika sang ibu memproduksi telur yang benar benar normal, tak menjadi masalah jenis sperma mana yang membuahinya. Jika telur normal itu dibuahi oleh sperma yang normal, si anak akan sepenuhnya normal. Jika telur normal itu bertemu dengan sperma thalasemik, si anak akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi jika sang ibu memproduksi telur thalasemik, akan menjadi masalah besar tergantung jenis sperma yang membuahinya. Jika sperma yang membuahinya adalah sperma yang normal, si anak akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi jika telur thalasemik itu di buahi oleh sperma thalasemik, si anak akan memikili thalasemia mayor. Inilah alasan mengapa pasangan pembawa-pembawa sifat ini mempunyai seperempat (25%) kemungkinan dalam setiap kehamilan untuk mempunyai anak dengan thalasemia mayor, separuh (50%) kemungkinan mempunyai anak dengan ciri thalasemia, dan seperempat (25%) kemungkinan anak yang mewarisi gen normal dari kedua orang tuanya sehingga si anak sepenuhnya normal. Kesempatan ini adalah sama pada setiap kehamilan. Suatu hal yang memungkinkan menguji janin selama kehamilan, untuk melihat apakah si janin itu memiliki thalassaemia mayor. Kemudian orang tua dapat memutuskan untuk meneruskan kehamilan tersebut atau tidak. Pengujian ini disebut diagnosa prenatal. Untuk melakukan pengujian ini, perlu dipelajari darah dari kedua orang tuanya, untuk menemukan secara persis jenis gen thalasemia yang mereka bawa.

Gambar 7 OrTu Pembawa sifat Thalasemia

Anak dgn b-thalasemia

mayor

Anak Normal &

sehat

Anak sehat dgn pembawa sifat thalasemia

OrTu Pembawa sifat Thalasemia

Gambar 6

OrTu " normal "

OrTu Pembawa sifat Thalasemia

Anak ' normal " Anak dgn

Pembawa sifat Thalasemia

Gambar 5

OrTu " normal "

OrTu " normal "

Semua anak sehat dan normal



BAGIAN II Thalasemia Mayor

Pada umumnya thalasemia adalah berat (severe), dan orang yang memilikinya memerlukan transfusi darah yang teratur

untuk mempertahankan hidup. Ini disebut Thalasemia Mayor. Dalam beberapa kasus penyakit ini ringan, atau bahkan sangat ringan, dan orang tersebut dapat hidup cukup baik tanpa transfusi darah. Ini disebut Thalasemia Intermedia. Kita akan bahas thalassaemia intermedia pada bab 15 dan 16. Sekarang kita bahas tentang thalasemia mayor.

Nama lain dari thalasemia mayor adalah: Anemia Colley b-thalassaemia major Homozigot b-thalassaemia Homozigot thalassaemia Anemia Mediterania

BAB 2 Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor?

Bagaimana pertama kali thalasemia mayor menunjukkan tandanya?

Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena janin mempunyai susunan haemoglobin yang khusus, disebut haemoglobin-janin (feotal haemoglobin, disingkat HbF). Anak-anak dan orang dewasa mempunyai susunan haemoglobin yang lain disebut haemoglobin dewasa (adult haemoglobin, disingkat HbA). Ketika si bayi lahir, sebagian besar haemoglobinnya masih berbentuk Hb-janin (HbF), tetapi selama enam bulan pertama kehidupannya, Hb jenis itu secara berangsur digantikan posisinya oleh haemoglobin-dewasa (HbA). Masalah pada thalasemia adalah si anak tak dapat membuat haemoglobin-dewasa yang cukup. Oleh karena itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam kondisi baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit sebelum mereka berumur 2 tahun.

Mereka umumnya menjadi cukup anemik. Tingkat-Hb mereka umumnya kurang dari 55% (8 g/dl). Sehingga mereka menjadi pucat, tidak tumbuh sebaik yang seharusnya, dan sering kali mempunyai limpa besar. Jumlah bulan yang dapat dilewati sebelum si-anak menjadi sakit dapat berbeda cukup banyak dari kasus ke kasus. Hal ini terjadi karena thalasemia dapat disebabkan oleh beberapa cacat yang berbeda di dalam haemoglobin gennya. Meskipun demikian, hampir semua anak dengan b-thalassaemia yang berat menjadi sakit sebelum berumur 4 tahun, dan memerlukan transfusi darah.

Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai haemoglobin-dewasa ?

Tubuh si anak bereaksi terhadap kekurangan haemoglobin-dewasa (HbA) dengan membuat haemoglobin-janin (HbF), sehingga sebagian besar haemoglobin dalam darahnya adalah HbF. Akan tetapi tubuh kita terprogram untuk membuat HbF hanya dalam kondisi janin, setelah itu tubuh kita hanya dapat membuatnya dengan jumlah yang sangat sedikit, pada

kondisi yang tidak cukup untuk memelihara si anak hidup lebih lama.

Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat?

Kondisi anemianya menjadi semakin buruk, pertumbuhan si anak berhenti sama sekali, dan limpanya terus bertambah besar, sehingga perutnya menjadi sangat besar. Oleh karena itu, sumsum tulang (jaringan pembentuk sel darah merah) memperbanyak diri di dalam tulang. Akan tetapi usahanya untuk membuat lebih dan lebih banyak sel darah merah adalah sia-sia. Sel sel darah merah yang dibuatnya tidak berisi haemoglobin yang cukup, dan kebanyakan hanya mati tanpa pernah sempat keluar dari sumsum tulang. Bagaimanapun juga, usaha sumsum tulang memperbanyak diri tersebut membuat tulang menjadi lemah dan merubah bentuknya. Tulang pipi dan tulang dahi mulai menonjol dan wajah si anak menjadi suatu wajah yang khas, sedemikian sehingga orang dapat melihat dari jauh bahwa ada sesuatu yang salah. Pekerjaan limpa yang normal adalah untuk menghancurkan sel darah merah yang tua di dalam peredarannya, tetapi dengan berlalunya waktu, limpa itu mulai untuk menghancurkan sel darah merah muda juga, dan akhirnya limpa itu menghancurkan sel darah putih dan sel darah pembeku. Keadaan ini disebut "hypersplenisrne". Jadi pada akhirnya limpa itu membuat sakitnya si anak menjadi lebih parah.

Bagaimana kita merawat thalasemia mayor? Sekarang terdapat dua cara perawatan yang mungkin

ditempuh: perawatan tradisional dan pencangkokan sumsum tulang (Bone marrow transplantation). Kita bahas pencangkokan sumsum tulang pada bab 6. Di sini kita bahas perawatan tradisional. Perawatan ini terdiri dari (1) tranfusi darah, terkadang (2) pengangkatan limpa (splenektomi), dan (3) perawatan Desferal.

Tranfusi Darah Untuk lebih tepatnya, perawatan ini bukanlah tranfusi

darah, tetapi tranfusi sel-sel darah merah. Penderita

Thalasemia Mayor Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor?


thalasemia hanya kekurangan sel darah merah, mereka dapat membuat komponen darah yang lain dengan cukup normal. Tranfusi darah harus dirancang untuk memelihara tingkat-Hb si anak dalam cakupan yang normal. Si anak menjadi sakit karena tingkat-Hbnya yang rendah. Jadi jelas agar si anak menjadi baik tingkat-Hbnya haruslah normal. Tingkat-Hb normal untuk wanita dan anak anak adalah 77-100% (11-14 g/dl) (lihat hal 2). Jadi penderita thalasemia seharusnya di tranfusi ketika tingkat Haemoglobinnya sekitar 70% (10 g/dl), dan seharusnya dinaikkan ke sekitar 100% (14 g/dl). Untuk melakukan ini pada awalnya diperlukan pemberian tranfusi sekitar 4 minggu sekali.

Hingga saat ini, beberapa dokter menyarankan tranfusi pada tingkat-Hb 42% (6 g/dl) dan hanya menaikkan Hb-nya ke sekitar 70% (10 g/dl). Keadaan ini disebut skema tranfusi-rendah karena tingkat- Hb pasien tidak pernah masuk dalam cakupan normal. (lihat gambar 3 hal 2). Bagaimanapun juga, skema ini tidak memelihara si anak menjadi kuat. Mereka tidak tumbuh sebaik anak yang lain, mereka biasanya mendapat limpa dan hati yang besar, dan mereka dapat memperoleh masalah lain seperti kelainan bentuk tulang, atau tulang rapuh yang mudah patah. Sedikit anak pada skema tranfusi-rendah hidup cukup lama untuk tumbuh. Skema tranfusi-tinggi yang disarankan disini menghindari kebanyakan dari masalah masalah tersebut dan telah digunakan selama bertahun-tahun di negara negara barat.

Terdapat tiga alasan untuk memilih tranfusi-tinggi: 1. mengoreksi keadaan anemia, dan memastikan bahwa

jaringan tubuh memperoleh jumlah oksigen yang cukup.

2. Mengistirahatkan sumsum tulang sehingga tulang tulang berkembang secara normal dan menjadi kuat, dan wajah berpenampakan normal.

3. Memperlambat, atau mencegah, pembesaran ukuran limpa sehingga mencegah hipersplenisme.

Splenektomi (Splenectomy) Ketika limpa menjadi terlalu aktif dan mulai

menghancurkan sel-sel darah merah, transfusi menjadi semakin dan terus semakin kurang efektif. Kemudian menjadi perlu suatu pembedahan untuk mengangkat limpa tersebut. Operasi ini disebut splenektomi.

Perawatan Desferal Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengan-dung

sekitar 200 mg zat besi. Di Amerika serikat, Sel-sel darah merah yang telah dipisahkan dari darah (Pack red cells, disingkat PRC) mengandung 200 mg untuk setiap 200-250 ml PRC. Zat-zat besi ini tak bisa dikeluarkan dari darah karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang diperlukan tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh hanya dapat mengeluarkan sedikit jumlah zat besi, sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini tersimpan dalam organ tertentu, khususnya pada hati, jantung, dan kelenjar endokrin. (lihat Gambar 8).

Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan aman, namun pada akhirnya zat besi itu dapat merusak organ organ tempat penyimpannannya. Beruntung terdapat

obat yang dapat mengambil zat besi tersebut, dan membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni. Pada saat ini, Satu satunya yang digunakan secara teratur adalah desferrioxamine, yang disebut Desferal. Jika kita menggunakan desferal secara teratur, kita dapat menurunkan jumlah zat besi dalam tubuh sampai ke tingkat yang aman. Satu miligram adalah seperseribu gram. Satu gram adalah seperseribu kilogram, jadi satu miligram adalah sepersejuta kilogram. Itu tidak banyak, namun dapat bertambah terus dengan waktu!

Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan benar?

Penderita thalasemia yang terawat baik cukup berbeda

dari yang tidak terawat. Dengan terawat baik maka tak terdapat anemia, pertumbuhan normal, wajah dan tulang terlihat normal. Gambar 9 dan Gambar 10 diatas menunjukkan anak yang sama, umur 4 tahun pada tranfusi-rendah dan umur 11 tahun pada tranfusi-tinggi. Meskipun

Kelenjar Pituiri Kelenjar Thyroid

Kelenjar Parathyroid

Jantung

Hati

Pancreas

Testis/ Ovarium

Gambar 8 Bagian tubuh yang dapat rusak akibat kelebihan zat besi

Gambar 9 Anak laki laki berumur empat setengah tahun, pada skema

tranfusi rendah

Gambar 10 Anak yang sama

berumur 11 thn, pada skema tranfusi-tinggi

Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor? Thalasemia Mayor


demikian, dapat terjadi komplikasi yang disebabkan tumpukan zat besi, atau karena infeksi yang dilewatkan dalam tranfusi darah. Merupakan hal yang mungkin virus-virus masuk dalam tubuh bersama sama dengan darah dan itu membuat kita sakit. Khususnya, dengan cara ini, mungkin kita mendapat hepatitis, yang merupakan penyakit peradangan hati. Juga memungkinkan virus AIDS ditularkan melalui tranfusi, namun hal ini sangat tipis kemungkinannya karena semua pendonor darah terlebih dahulu diuji terhadap AIDS. Orang orang yang ditemukan membawa sifat atau pernah terinfeksi sebelumnya tidak diperbolehkan menjadi pendonor darah.

Apa yang seharusnya dilakukan sekarang? Ingatlah bahwa thalasemia itu seumur hidup. Oleh

karena itu, kita perlu memandang ke depan dan merencanakan perawatan si anak dengan penuh hati hati, supaya mendapatkan hasil yang terbaik dalam jangka panjang. Dengan perawatan modern terdapat harapan nyata bagi penderita thalasemia untuk mendapat kepastian hidup yang lama dan hidup yang berguna. Dan akan ada waktu untuk memperoleh banyak kemajuan dalam cara perawatan. Jadi simpanlah catatan perawatan anakmu dengan baik dan hati hati.

Jika kamu ingin menyimpan catatanmu sendiri, gunakanlah buku catatan medis yang disediakan untuk para orang tua dan penderita thalasemia. (tersedia pada kantor Thalassaemia Federasi Internasional TIF di Cyprus).

Thalasemia Mayor


BAB 3 Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak?

Sebagian orang akan merasakan bahwa mereka mempunyai cukup informasi sekarang, tetapi barangkali kamu ingin memasuki beberapa hal lebih dalam? Di dalam bab yang berikutnya, kami menjawab pertanyaan-pertanyaan yang sering ditanyakan penderita dan keluarga thalasemia. Di dalam bab ini kita akan membahas beberapa pertanyaan pertanyaan yang umum. Ada bab terpisah pada topik-topik penting seperti transfusi darah, Desferal, splenektomi, dan lain lain

Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat bertahan hidup?

Orang terkadang tidak suka untuk menanyakan ini secara langsung, namun para penderita thalasemia dan orang tuanya kerap menanyakan hal ini pada dirinya sendiri. Suatu kenyataan bahwa orang dengan thalasemia dapat hidup lebih lama dan menjadi lebih lama lagi. Anak anak yang mendapatkan perawatan modern yang baik persis seperti anak yang normal, dapat tumbuh, menyelesaikan sekolahnya, kerja dan mungkin mempunyai sebuah keluarga. Di negara-negara yang perawatan modern-nya telah tersedia cukup lama, terdapat banyak pasien berumur tiga puluhan, yang menjalankan tranfusi selama hidupnya. Mereka semua bekerja dan memiliki beberapa anak.

Pada sisi lain, adalah benar bahwa penderita thalasemia hidup lebih banyak resiko dibandingkan dengan yang lain, oleh karena sejumlah perawatan medis yang mereka butuhkan. Semua perawatan medis ini mengandung beberapa resiko. Tetapi meskipun demikian, pada saat ini penderita thalasemia yang terawat dengan baik dapat mempunyai harapan hidup yang sempurna.

Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi penderita thalasemia?

Suatu penyakit kronis selalu menyebabkan pembatasan beberapa kualitas hidup, terutama ketika memerlukan perawatan yang sering dan kompleks, seperti yang harus dilakukan para penderita thalasemia. Semua sama saja, perawatan tersebut haruslah tidak diperbolehkan mempunyai efek yang sangat besar atas kehidupan penderita. Khususnya para doktor dan rumah sakit perlu berusaha untuk menyusun kunjungan kontrol (out-patient) dan kunjungan transfusi sedemikian sehingga hanya mengganggu sesedikit mungkin dari kehidupan normal. Suatu hal yang perlu dicoba, jangan membiarkan perawatan menganggu/menyela proses pendidikan atau proses bekerja. Untuk mengatur hal ini, beberapa pusat perawatan menyusun transfusi pada akhir pekan, yang lain menyusun tranfusi pada waktu menjelang malam atau pada malam hari.

Sesungguhnya, kebanyakan penderita thalasemia memimpin suatu keberadaan dasar yang normal. Mereka pergi ke sekolah, ambil bagian dalam kegiatan sosial dan bekerja, bertunangan, menikah seperti yang lainnya. Kita yakin bahwa dengan berlalunya waktu, kualitas hidup akan semakin meningkat dengan mantap.

Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai anak yang thalasemia?

Tidak. Pada umumnya anak anak mereka akan sehat, namun tentu saja tergantung dengan siapa mereka menikah. 1. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan

yang lain adalah normal

Gambar 11 menunjukkan bahwa jika penderita thalasemia menikah dengan yang normal, semua anak-anaknya adalah pembawa-sifat (Carrier) yang sehat. Mereka diwarisi gen thalasemik dari orang tua penderita thalasemia, namun mereka juga diwarisi gen normal dari orang tuanya yang normal, jadi tak ada kemungkinan untuk memiliki thalasemia mayor. 2. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan

yang lain adalah pembawa sifat.

Gambar 12 menunjukkan bahwa jika penderita thalasemia menikah dengan pembawa-sifat, pada setiap kehamilan terdapat 50% kemungkinan si anak menjadi

Gambar 12 OrTu Pembawa sifat Thalasemia

Separuh anak sebagai pembawa sifat

Separuh dgn b-thalasemia mayor

OrTu Penderita Thalasemia

Gambar 11

OrTu " normal "


Semua anak sebagai pembawa sifat

Pertanyaan mengenai harapan-hidup dan kualitas hidup pada penderita thalasemia yang tranfusi secara teratur

Jadi anda ingin tahu lebih banyak? Thalasemia Mayor?


penderita thalasemia, dan 50% kemungkinan si anak adalah pembawa-sifat yang sehat. Situasi ini cukup umum, karena beberapa pembawa-sifat mempunyai suatu pemahaman khusus terhadap penderita thalasemia mayor. Kemudian mereka mempunyai pilihan untuk menggunakan diagnosa prenatal ataupun tidak. 3. Kedua orang tua adalah penderita thalasemia.

Gambar 13 menunjukkan bahwa jika sesama penderita

thalasemia menikah, semua anak mereka akan menjadi penderita thalasemia juga. Situasi seperti ini terkadang muncul sebab sesama penderita mempunyai banyak kesamaan, bahwa mereka sering mempunyai perasaan khusus untuk lebih dekat satu sama yang lain. Ketika masalah ini terjadi, mereka umumnya memutuskan untuk tidak mempunyai anak, atau mereka mencoba mempunyai anak dengan bantuan medis, sebagai contoh, dengan pembuahan buatan (menggunakan sperma dari laki-laki yang bukan pembawa-sifat). Akan tetapi di masa mendatang, jika memungkinkan untuk mengoreksi thalasemia dengan terapi gen, bahkan pasangan tersebut mungkin mempunyai anak mereka sendiri, anak yang sehat. Saat ini, beberapa pasien thalasemia disembuhkan dengan pencangkokan sumsum tulang. (Bone Marrow transplantation, disingkat BMT).

Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok mewariskan thalasemia pada anaknya?

Pencangkokan sumsum tulang (BMT) mungkin dapat menyembuhkan penderita thalasemia, namun tidak merubah gennya. Jadi gen thalasemia itu akan terus diturunkan pada anaknya. Jadi pastikan pasanganmu telah diuji thalasemia (thalassaemia test) sebelum kamu mempunyai anak!

Apakah penderita thalasemia harus mempunyai menu makanan yang khusus?

Secara umum, tidak, namun disarankan untuk menghindari makanan hewani yang kaya akan zat besi, seperti hati dan limpa, dan juga beberapa makanan seperti buah prem yang dikeringkan (prunes), kismis, dan bayam yang banyak mengandung zat besi. Juga bijaksana untuk menghindari minuman beralkohol, atau meminumnya sedikit saja, karena hati yang sangat peka pada penderita thalasemia, disebabkan zat besi yang tersimpan didalamnya, dan kemungkinan telah terkena hepatitis sebelumnya. Ini hanyalah saran dan bukan suatu aturan yang mutlak.

Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin tambahan?

Ya, secara umum diperbolehkan. Akan tetapi jika kamu memakan vitamin, hindarilah yang dapat menambah zat besi. Kamu juga seharusnya menghindari tambahan vitamin C kecuali ketika kamu sedang menggunakan desferal. Kamu juga harus menghindari tambahan Vitamin D, kecuali jika ditunjukkan bahwa kamu benar benar memerlukannya.

Dapatkah penderita thalasemia berolahraga? Jawabannya akan sama seperti terhadap bukan

penderita thalasemia, hal ini tergantung apakah kamu mempunyai masalah dengan jantungmu atau tidak. Kamu dapat membahasnya dengan doktermu. Akan tetapi sebagai aturan umum, kebanyakan penderita thalasemia dapat mengikuti kebanyakan jenis olah raga, sampai mencapai kapasitas mereka sendiri. Tubuhmu sendiri akan memberitahukan kapan harus berhenti, karena jika kamu berlebihan kamu akan merasa capai.

Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap jenis liburan yang diinginkannya? Mengunjungi gunung yang tinggi memerlukan kemampuan penyesuaian ketinggian dan tingkat-Hb yang normal. Akan bijaksana bagi penderita thalasemia untuk menghindari ketinggian di atas 3,500 meter, atau pastikan mereka mendapat tranfusi terlebih dahulu sesaat sebelum mereka pergi ke gunung yang tinggi. Selain itu tidak ada batasan. TIF juga menyediakan daftar perjalanan yang berisikan nama, alamat dan nomor telepon sejumlah rumah sakit dan sejumlah dokter yang dapat menangani thalasemia di seluruh dunia. Silahkan menghubungi kantor TIF di Cyprus.

Semua anak memiliki Thalasemia Mayor


OrTu Penderita Thalasemia Gambar 13

Thalasemia Mayor


BAB 4 Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah

Kebanyakan penderita thalassaemia yang hidup saat ini akan memerlukan transfusi secara teratur untuk waktu bertahun-tahun mungkin sepanjang hidupnya sehingga cukup berharga meluangkan waktu dan berpikir bagaimana mengatur perawatan ini dengan cara kemungkinan yang terbaik!.

Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai tranfusi anak secara teratur?

Terkadang sangat sulit untuk memutuskan kapan tranfusi itu dimulai. Yang berikut ini semua harus diperhitungkan. 1. Tingkat Haemoglobin. Jika si anak tak dapat

mempertahankan tingkat haemoglobinnya dengan mantap diatas 50% (7 g/dl) maka ia mungkin memerlukan tranfusi secara teratur.

2. Tingkat Haemoglobin-dewasa (HbA). Banyak penderita thalasemia tidak mempunyai haemoglobin-dewasa (HbA). Ini akan pasti memerlukan tranfusi jika mereka tidak dapat mempertahankan tingkat Hb-nya diatas 50% (7 g/dl). Beberapa penderita memiliki HbA mulai 30%-70%. Beberapa dari penderita ini dapat mempertahankan dengan baik tingkat-Hbnya sekitar 50% (7 g/dl).

3. Tumbuh kembang anak. Diagram pertumbuhan seharusnya digunakan oleh setiap penderita thalasemia. (terdapat satu dalam buku catatan yang disediakan untuk para orang tua dan penderita). Jika tumbuh kembang anak tak dapat mengikuti dengan mantap sepanjang garis yang seharusnya, namun mulai turun, si anak mungkin memerlukan tranfusi.

4. Perubahan tulang. Perubahan bentuk muka yang sangat jelas (terutama jika terjadi ketulian, yang dapat terjadi karena perkembangan sumsum tulang di dalam telinga) atau terdapat tulang yang patah, hal ini menandakan kebutuhan untuk memulai tranfusi darah.

5. Umur si penderita dan ukuran limpa. Penderita yang mulai membutuhkan tranfusi diatas umur 5 atau 6 tahun, dan mempunyai limpa yang besar, bisa jadi sesungguhnya merupakan bentuk thalasemia yang ringan. Jika limpanya diangkat, beberapa dari penderita ini mungkin tidak memerlukan tranfusi. Adalah penting untuk tidak membiarkan mulainya

tranfusi terlalu terlambat, atau beberapa perubahan yang telah terjadi tidak dapat dikembalikan lagi.

Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik sebelum tranfusi?

Setiap orang setuju bahwa kita perlu mencapai suatu tingkat-Hb yang normal, yaitu tingkat-Hb rata-rata diantara 85% dan 90% (12-13 g/dl). Ini disebut Skema tranfusi-tinggi meskipun sesungguhnya akan lebih tepat jika disebut Skema tranfusi normal. Dapat dilihat pada tabel 1 bahwa untuk mempertahankan Hb rata-rata 12 g/dl (85%), kamu perlu mulai tranfusi pada tingkat-Hb sebelum tranfusi yang tergantung dari waktu (minggu) antar tranfusi.

Table 1

Tabel ini menunjukkan bagaimana Hb rata-rata mungkin sama, namun Hb sebelum dan sesudah tranfusi akan berbeda tergantung jumlah minggu antar tranfusi

Minggu antar Tranfusi

Hb Sebelum Tranfusi

Hb (g/dl) setelah Tranfusi

Rata-rata

2 11.0 13.0 12.0 3 10.5 13.5 12.0 4 10.0 14.0 12.0 5 9.5 14.5 12.0 6 9.0 15.0 12.0

Atau jika diukur dalam %

Minggu antar Tranfusi

Hb Sebelum Tranfusi

Hb ( % ) setelah Tranfusi

Rata-rata

2 77 90 85 3 74 95 85 4 70 98 85 5 66 100 85 6 64 106 85

Jika limpamu telah diangkat, perhitungan ini hampir selalu tepat. Jika limpamu belum diangkat, perlu sedikit lebih sering untuk mempertahankan tingkat-Hb yang tinggi.

Berapa angka yang tepat untuk minggu antar tranfusi?

Terdapat beberapa skema tranfusi yang memungkinkan. Skemamu akan tergantung pada banyak hal seperti apakah kamu harus menempuh perjalanan jauh dan perlu bermalam untuk tranfusimu, atau kamu tinggal dekat pusat perawatan yang memungkinkan tranfusi harian, dan tergantung dari jumlah kantong darah yang diperlukan. Di Cyprus mereka memberikan sedikit tranfusi setiap dua minggu, di Italy mereka memberikan setiap tiga minggu, dan di Inggris mereka umumnya memberikan tranfusi yang lebih banyak setiap 4 sampai 5 minggu. Masuk akal bahwa fluktuasi Hb yang kecil (misalnya tranfusi yang lebih sedikit dalam waktu yang lebih sering) membebankan tekanan yang lebih kecil terhadap tubuh penderita thalasemia. Akan tetapi Tak ada data yang cukup untuk menjawab masalah ini dengan memuaskan.

Berapa banyak darah yang diperlukan setiap tranfusi?

Hal ini tergantung dari waktu antar tranfusi. Kami merencanakan jumlah darah yang perlu diberikan sebagai berikut: di antara tranfusi, tingkat-Hb turun sekitar 7% (or 1 g/dl) setiap minggunya. Jadi jika kamu di tranfusi setiap

Pertanyaan mengenai tranfusi darah Thalasemia Mayor


empat minggu, tingkat Hb akan turun sekitar 28% (atau 4 g/dl). Karena itu pada setiap tranfusi kamu memerlukan darah yang cukup untuk menaikkan Hb sekitar 28% (atau 4 g/dl). Untuk menaikkan HB 7% (1 g/dl) kamu memerlukan 3 ml sel darah merah (PRC) setiap kilogram berat badan = 5 ml darah pendonor (WB). Jadi untuk meningkatkan Hb 28% (4 g/dl) diperlukan 12 ml PRC atau 20 ml WB per kilogram berat badan. Contoh, jika berat badanmu 20 kg, kamu memerlukan 240 ml PRC = 400 ml WB untuk meningkatkan Hb sebanyak 28% (4 g/dl)

Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12 ml PRC/Kg pada sekali tranfusi?

Adalah aman untuk memberikan darah sejumlah tersebut kepada pasien yang menggunakan skema tranfusi tinggi, karena secara umum jantung mereka sehat. Meskipun demikian, jika pasien berada pada skema tranfusi rendah, jantung mereka umumnya lemah dan sirkulasinya tidak sehat. Oleh karena itu akan bijaksana untuk memberikan jumlah yang lebih kecil pada sekali tranfusi. Hal ini dapat diatur dengan memberikannya dalam dua kali tranfusi dengan jarak satu atau dua hari diantara tranfusi, atau memberikan tranfusi setiap dua minggu.

Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya. Berapa banyak kebutuhan penambahan darah tersebut?

Kamu benar, jumlah darah yang diperlukan setiap tranfusi berikutnya berangsur meningkat. Gambar 14 adalah grafik yang menunjukkan jumlah darah yang perlu diberikan setiap tranfusi meningkat dengan meningkatnya berat badan. Jumlah darah yang harus diberikan pada setiap tranfusi meningkat seiring pertumbuhan anak.

Grafik itu menunjukkan jumlah darah yang diperlukan

tiap bulanan tranfusi dalam hubungannya dengan berat badan (dan pendekatan umur). Jika pasien mempunyai limpa yang besar yang menghancurkan darah terlalu cepat,

mereka akan membutuhkan darah lebih banyak dari yang dicantumkan disini. Jika limpanya sudah diangkat mereka mungkin membutuhkan darah yang sedikit lebih berkurang.

Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantung-darah (units). Bagaimana meng-hitung jumlah kantung darah yang diperlukan?

Umumnya sekitar 450 ml darah diambil dari setiap pendonor darah. Ini adalah unit darah. Sebelum diberikan kepada pasien, plasma dan kebanyakan sel darah putihnya dipisahkan terlebih dahulu, jadi kira kira 250 ml sel darah merah (PRC) yang tertinggal dalam kantung darah. Oleh karena itu satu unit darah berarti sekitar 400 ml darah donor atau sekitar 250 ml sel darah merah (PRC). Pada grafik terlihat bahwa kamu memerlukan satu unit darah ketika berumur 3-4 tahun, namun umumnya memerlukan dua unit darah ketika berumur 10 tahun. Darah sangat berharga, dan tidak seharusnya dibuang begitu saja. Seiring pertumbuhan anak kamu dapat meningkatkan pemberikan darah dari satu unit menjadi dua unit, dengan mengubah jumlah minggu antar tranfusi. Tabel 1 (hal 9) membantu perencanaan ini. Sebagai contoh, ketika si anak memerlukan 1.5 unit darah setiap empat minggu, ia dapat memberikannya satu unit darah setiap 3 minggu selama setahun, kemudian mengubahnya menjadi dua unit darah setiap lima minggu, kemudian mengubahnya lagi menjadi 2 unit darah setiap 4 minggu. Yang penting adalah menjaga pada Hb rata-ratanya tetap sama. Sesungguhnya skema tranfusi dapat diatur sesuai kebutuhan setiap individu.

Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur? Tingkat haemoglobin seharusnya diukur setiap

sebelum dan sesudah tranfusi, sehingga kamu dapat menghitung untuk tranfusi yang berikutnya. Hb sebelum tranfusi seharusnya tidak lebih rendah dari 70% (10 g/dl) dan tidak pernah dibawah 60% (8.6 g/dl). Adalah sangat penting untuk mengukur haemoglobin secara teratur, karena jika tidak hati hati, kamu akan merosot lagi ke dalam skema tranfusi-rendah.

Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya setiap bulan?

Ya, mereka dapat cukup berbeda banyak. Kebanyakan pasien yang limpanya telah diangkat membutuhkan jumlah darah yang relatif sama. Pasien dengan limpa yang normal umumnya membutuhkan darah 20-30% lebih banyak dibandingkan pasien yang telah diangkat limpanya. Pasien yang limpanya sangat aktif (over-active) dapat membutuhkan darah 2 sampai tiga kali lipat lebih banyak dibandingkan pasien yang lain. Dalam kasus ini limpa tersebut seharusnya diangkat.

ml W

B (d

arah

pen

dono

r)

yg d

iper

luka

n tia

p bu

lan

10 15 20 25 30 35 40

200

400

600

800

1000

120

240

360

480

600

1 3 5 8 10 13 Umur (tahun)

Gambar 14

ml

PRC

ata

u da

rah

cuci

yg

dip

erlu

kan

tiap

bula

n

Berat Badan (kg)

Thalasemia Mayor


BAB 5 Mengapa Tranfusi-Tinggi Lebih Baik Dibandingkan dgn Tranfusi-Rendah?

Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih baik dibanding tranfusi-rendah?

Ya, Akan mudah menjelaskannya dengan menggunakan sebuah grafik.

Gambar 15 merangkum efek thalasemia pada tubuh.

Kami jelaskan bahwa masalah thalasemia adalah sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah yang normal. Kebanyakan sel sel itu hanya mati di dalam sumsum tulang, tanpa sempat keluar (dari tulang). Ini menjelaskan anemia. Namun sumsum tulang tetap berusaha keras dan lebih keras lagi untuk membuat sel darah merah, dan hasilnya meningkatkan jumlah sumsum sampai 20 kali lipat atau bahkan 30 kali lipat dari jumlah dan ukuran normal. Kendati dengan semua usaha itu, tetap masih belum dapat membuat sel darah merah yang mencukupi. Akan tetapi semua usaha itu telah membimbing ke arah permasalahan-permasalahan yang lain: 1. Gambar 15 menunjukkan bahwa sumsum dapat

merubah bentuk tulang, khususnya tulang wajah, karena sumsum terus berkembang didalamnya. Sumsum juga membuat tulang menjadi rapuh karena dimakan dari dalam, sehingga tulang menjadi mudah patah.

2. Ukuran sumsum tulang yang sangat besar dengan sendirinya membutuhkan pasokan darah yang besar pula. Hasilnya adalah volume total darah dalam tubuh meningkat, sering kali sebanyak dua kali volume total yang normal. (kamu dapat sering melihat denyutan vena yang membesar pada leher penderita dan vena yang membiru pada pelipisnya). Hal ini membuat anemia bertambah parah, dan menaruh tegangan yang besar pada jantung. Hal ini juga berarti bahwa jika kamu memberikannya darah, tingkat-Hbnya tidak naik sebanyak yang diharapkan. Ini seolah olah kamu sedang mengisi suatu ember dan ember itu lebih besar dari ukuran normal.

3. Oleh karena thalasemik itu anemik, tubuh membuat kesalahan dengan mengira bahwa terjadi kekurangan zat besi, sehingga tubuh menyerap zat besi lebih banyak dari makanan dalam usahanya memperbaiki keadaan anemia. Tentu saja hal ini tidak menolong, sebaliknya hal ini membuat situasi bertambah buruk dengan meningkatnya jumlah zat besi dalam tubuh.

4. Banyak sel sel darah merah yang diatur pembuatannya oleh sumsum tulang itu terjerat didalam limpa karena sel sel darah merah itu tidak normal (abnormal). Hal ini membuat limpa membengkak dan menjerat lebih banyak lagi, dan mulai menghancurkannya. Sebagai konse-kuensinya tentu saja hal ini membuat keadaan anemia bertambah parah.

5. Akhirnya karena semua tegangan tegangan pada sistem ini, penderita tidak dapat tumbuh sebaik anak yang normal. Akibatnya perut dan wajahnya mungkin membesar, tulang kaki dan tangannya cenderung kurus dan lemah, dan ukuran tinggi badan mereka jauh tertinggal dibanding anak anak yang lainnya. Oleh karena sumsum tulang tidak dapat memperbaiki

keadaan anemia, kamu tetap memerlukan tranfusi secara teratur. Dan sebagai akibatnya tubuhmu menumpuk banyak zat besi. Jika kamu dalam skema tranfusi rendah, kamu masih dalam keadaan anemia setiap saat. Sumsum tulangmu masih terus berusaha membuat sel sel darah merah dan kamu masih memiliki semua masalah masalah ini. Secara umum, pasien dalam skema tranfusi rendah akan berangsur angsur menjadi semakin lemah, dan penyakit ini menjadi semakin sulit ditangani ketika mereka bertambah dewasa. Sangat sedikit yang bertahan hidup sampai keusia dewasa.

Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan ini?

Ketika haemoglobinmu dipertahankan dalam cakupan normal oleh tranfusi darah. Sumsum tulangmu tidak harus berusaha untuk membuat lebih banyak darah. Ini menghentikan semua usahanya yang sia sia dan menyusutkan ukurannya kembali ke keadaan normal. Hal ini berarti membatalkan semua perubahan seperti yang baru saja kita uraikan.

Gambar 16 meringkas hasilnya. Dengan tranfusi tinggi, tulangmu menjadi kuat dan wajahmu tampak normal, kamu tumbuh dengan normal, jantung dan sirkulasi darahmu normal. Ketika ditambah darah haemoglobinmu meningkat seperti yang diharapkan. Kamu tidak lagi menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Limpa bisa bertahan ukurannya dan tidak membahayakan. Singkatnya, pen-derita thalasemia menjadi kuat dan

THALASEMIA Sel darah merah

abnormal

A N E M I A Sumsum Tulang

meluas sampai 20 kali dari normal

2. Tulang Rapuh 3. Wajah Berubah 4. Volume darah besar 5. Pertumbuhan buruk 1. Penyerapan besi dari

makanan meningkat

Tranfusi Darah

Kelebihan Zat Besi

LIMPA MEMBESAR a. anemia tambah

memburuk b. kebutuhan jumlah

darah meningkat

Sel merah tersadap dalam limpa

Gambar 15. Diagram menunjukkan urutan kejadian kompleks pada anak penderita thalasemia yang berada pada skema tranfusi rendah

THALASEMIA

- tak ada anemia - tak ada sel darah

merah abnormal

Tranfusi tinggi

Kelebihan Zat Besi

Gambar 16. Diagram ini menjelaskan bagaimana tranfusi tinggi menyederhanakan permasalahan thalasemia

Mengapa tranfusi tinggi lebih baik dibandingkan dengan tranfusi rendah? Thalasemia Mayor


sehat seperti yang lainnya. Masalah utama kita sekarang adalah masalah kelebihan zat besi dari tranfusi yang kamu peroleh.

Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan darah yang lebih banyak dibandingkan dengan tranfusi rendah?

Untuk memulainya dibutuhkan 30% (sepertiga) darah lebih banyak. Tetapi anehnya, pada akhirnya, kamu mungkin membutuhkan darah yang lebih sedikit dibandingkan dengan skema tranfusi rendah. Hal ini disebabkan beberapa perubahan yang terjadi pada skema tranfusi rendah meningkatkan jumlah darah yang diperlukan:

Pertama, total jumlah darah dalam tubuhnya meningkat karena ekspansi sumsum tulang. Jadi ketika kamu diberi darah, haemoglobin tidak meningkat seperti yang seharusnya, dan kamu harus memberikannya lebih banyak. Hal ini tidak terjadi pada tranfusi tinggi.

Kedua, Limpa yang besar meningkatkan jumlah darah yang dibutuhkan, karena limpa itu menghancurkan sel darah merah. Pada pasien skema tranfusi rendah limpa hampir selalu membesar dan mulai menghancurkan darah yang ditranfusikan. Hal ini biasanya tidak terjadi pada pasien yang menggunakan terus skema tranfusi tinggi mulai dari permulaannya.

Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah, bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih parah?

Tidak, ganjilnya hal itu tidak terjadi. Kami uraikan diatas bahwa jika kamu pada tranfusi rendah, kamu menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Ketika kamu memasuki tranfusi tinggi penyerapan ini berhenti. Jadi laju pertambahan zat besi dalam tubuh sesungguhnya menurun. Sebagai tambahan, daya tahan tubuhmu terhadap

efek yang membahayakan dari zat besi lebih baik ketika haemoglobinmu dalam keadaan normal dibanding ketika haemoglobinmu rendah.

Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke tranfusi tinggi?

Cukup sederhana, Kamu hanya perlu satu atau dua ektra tranfusi. Gambar 17 menunjukkan bagaimana haemoglobin turun dan naik pada skema tranfusi rendah. Jika tranfusi kedua diberikan 2 sampai 5 hari sesudah tranfusi selesai (sebagai pengganti tranfusi bulan berikutya), Haemoglobin akan naik mendekati 100%. Kemudian kamu dapat kembali memperoleh tranfusi setiap empat minggu seperti sebelumnya. Kamu mungkin memerlukan lebih banyak darah dibanding sebelumnya, namun ini hanya akan berlangsung 6 bulan atau kira kira segitu. Sesudahnya kebutuhan darahmu hanya akan sedikit lebih banyak dibandingkan sebelumnya.

Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa cepat efek baiknya dapat dilihat?

Si anak akan merasa lebih energik, mulai makan dan tumbuh lebih baik hampir seketika itu juga, tetapi kelebihan yang lainnya membutuhkan waktu yang lebih lama. Membutuhkan waktu 6 bulan sampai satu tahun untuk menurunkan volume darah menjadi normal. Perlu waktu sekitar enam bulan untuk tulang menjadi lebih kuat. Jadi kamu harus tekun dan sabar. Namun kamu akan terdukung karena si anak menjadi semakin lincah.

Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil? Tidak selalu. Jika pasien sudah mempunyai limpa

yang besar yang menghancurkan banyak darah yang kamu berikan, tidak mungkin mempertahankan pada skema tranfusi tinggi. Jika hal ini terjadi, perlu pengangkatan limpa terlebih dahulu sebelum skema tranfusi tingi dapat diterapkan.

110

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17

(%) g/dl Haemoglobin

Tranfusi 1 Tranfusi 2 Tranfusi 3 Tranfusi 4 Tranfusi 5 Tranfusi 6 Tranfusi 7

2 Tranfusi yang berdekatan

Bulan

TRANFUSI RENDAH TRANFUSI TINGGI

Gambar 17. Perubahan dari skema tranfusi rendah ke tranfusi tinggi hanya membutuhkan dua tranfusi yang berdekatan

Thalasemia Mayor


BAB 6 Masalah Dengan Tranfusi Darah

Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi rendah?

Ya, kamu mendapat cukup banyak masalah, namun hampir semuanya dapat diatasi.

Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin selalu sama dengan yang diperkirakan grafik ?

Tidak, tidak selalu naik setinggi yang diharapkan. Jika tidak, seharusnyalah ditemukan alasannya dan dikoreksi.

Alasan-alasan yang umum adalah: 1. Orang itu berada pada keadaan tranfusi yang sangat

rendah, sehingga volume darah sangat meningkat. Itu seperti jika ember yang harus diisi darah lebih besar dari ukuran biasanya. Dalam hal ini kamu harus memberikannya sampai dua kali lipat lebih banyak untuk mencapai tingkat haemoglobin yang diharapkan. Akan tetapi jika kita dapat mempertahankan haemoglobin tetap tinggi, volume darah itu menyusut bersamaan dengan waktu, seperti ember yang kamu coba isi itu menjadi lebih kecil. Jadi jika kamu tekun selama enam bulan atau setahun haemoglobin akan naik seperti yang diperkirakan.

2. Limpa mungkin mulai menghancurkan darah yang ditranfusikan. Kita bahas bagaimana limpa melakukan hal yang membahayakan dan kapan limpa itu harus diangkat pada BAB 7.

Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap minggunya?

Tidak. Kadang kala tingkat haemoglobin dapat turun lebih cepat setelah tranfusi. Jika hal ini terjadi hanya sekali saja, tak ada yang perlu dikhawatirkan. Akan tetapi jika hal ini terjadi secara teratur kamu harus menemukan penjelasannya. Ada dua kemungkinan alasan: 1. limpa sedang menghancurkan sel sel darah merah, 2. si penderita sudah mengembangkan sebuah antibodi

yang cenderung menghancurkan sel sel darah merah.

Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar tranfusi semakin pendek dan semakin pendek?

Terkadang jarak antar tranfusi menjadi lebih pendek karena doktermu memutuskan untuk merubah skema tranfusimu, tetapi kemudian kamu akan tahu alasannya. Jika jarak antar tranfusi terus bertambah pendek tanpa direncanakan, sebuah penjelasan menjadi perlu. Seharusnya, bukanlah hal yang sulit bagi doktermu untuk mencari penyebabnya. Alasan yang paling umum adalah pertumbuhan. Oleh karena si anak berkembang, perlu lebih banyak darah yang harus diberikan setiap waktunya. Jika sejumlah darah yang sama selalu diberikan pada setiap tranfusi, jelaslah berdasarkan waktu, menjadi perlu untuk memberikan tranfusi yang lebih sering. Kemungkinan lain adalah limpa yang menjadi terlalu aktif dan

menghancurkan beberapa sel sel darah merah yang ditranfusikan.

Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh tranfusi darah?

Masalah yang sangat penting dapat muncul dari kesalahan dalam menyiapkan darah, atau kesalahan ketika kantong darah tertukar selama tranfusi. Kesalahan seperti itu sangat jarang terjadi. Akan selalu membantu jika kamu memperhatikan label kantong darah, dan memastikan bahwa terdapat nama dan golongan darahmu. Masalah yang paling umum muncul datang dari kasus alergi terhadap sel darah putih atau plasma dari orang lain, dan dari infeksi.

Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih? Jika kamu menjadi sensitif terhadap sel darah putih

dari orang lain, kamu akan mendapatkan demam selama tranfusi. Hal ini berarti kamu mempunyai antibodi dalam darahmu sendiri yang bereaksi terhadap sel darah putih dan sel darah pembeku dari darah yang ditranfusikan. Reaksi singkat dengan suatu demam, perasaan sakit atau bahkan muntah ini disebut reaksi fibril (febrile transfusion reaction").

Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma? Tanda yang paling umum adalah "urticaria", yang

berarti bintik seperti jerawat kulit yang gatal, yang dapat muncul selama atau setelah transfusi. Yang lebih jarang, tetapi merupakan masalah yang lebih serius adalah "anaphylactic-shock" yaitu turunnya tekanan darah dan beberapa jaringan menjadi kembung. Jika jaringan sekitar mulut dan kerongkongan yang membengkak, bisa terjadi kesulitan bernafas. Ketika hal ini terjadi meskipun jarang, dapat diobati dengan cortisone dan adrenaline.

Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi? Hal itu dapat dicegah dengan beberapa cara. Untuk

pasien yang hanya sekali-kali bereaksi terhadap tranfusi, mungkin cukup diberikan paracetamol dan anti-histamine sebelum tranfusi. Untuk pasien yang sering mempunyai reaksi tranfusi, sel darah putih dan plasma dapat dicuci dari sel darah merah menggunakan larutan garam terlebih dahulu sebelum ditranfusikan, sehingga hanya sel sel darah merah saja yang ditranfusikan. (Washed-Blood). Cara lain untuk mencegah reaksi fibril terhadap sel darah putih dengan menyaring sel sel darah putihnya. Saringan (Filter) ini dipasang pada selang kantong darah, yang sekarang menjadi hal yang rutin pada beberapa rumah sakit di negara barat. Akan tetapi saringan ini mahal dan diperlukan satu saringan untuk setiap dua unit darah. Banyak daerah dimana thalasemia menjadi umum, saringan ini tidak tersedia dan tak terdapat peralatan untuk mencuci darah. Pada tempat tersebut, reaksi tranfusi pada pasien yang mengalaminya secara teratur dapat dicegah dengan memberikan cortisone dosis tunggal sesaat

Masalah dengan Tranfusi Darah Thalasemia Mayor


sebelum tranfusi. (Pemberian cortisone sebulan sekali dengan cara ini tidaklah membahayakan).

Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel darah merah?

25% dari semua penderita thalasemia mengembangkan beberapa jenis antibodi terhadap sel sel darah merah (red cell antibodies). Ini berarti bahwa mereka menjadi sensitif dan menghancurkan beberapa sel sel darah merah dari tranfusi yang mereka terima. Hasilnya, setelah tranfusi haemoglobin mereka turun lebih cepat dari yang seharusnya. Pasien yang memulai tranfusi teratur setelah umur lima tahun, lebih mungkin untuk membuat banyak antibodi terhadap sel sel darah merah. Penyelesaian biasanya dengan menemukan donor yang sangat cocok (Fully compatible donors) Ini berarti perlu melakukan uji terhadap semua unit darah dengan sangat hati hati untuk memastikan tidak akan terjadi reaksi terhadap si pasien khususnya terhadap antibodi sel sel darah merahnya. Biasanya memungkinkan untuk menemukan sejumlah donor darah yang cocok yang sel sel darah merahnya tidak akan dihancurkan oleh antibodi sel darah merah si pasien. Jika tidak memungkinkan untuk menemukan donor yang cocok (meskipun jarang terjadi), penyelesaian lainnya adalah dengan memberikan dosis yang rendah dari cortisone atau prednison setiap hari.

Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui tranfusi?

Beberapa organisma penyebab infeksi dapat ditularkan melalui darah. Sebagai contoh, parasit malaria, sipilis, dan akhir akhir ini virus AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) diketahui dapat ditularkan melalui darah. Bagaimanapun juga, penularan penyakit ini tentu saja sangat jarang terjadi, sebab semua donor darah diuji, dan mereka yang dapat menularkan penyakit bisa diketahui dan dihindari.

Lebih sulit untuk menghindari suatu virus umum yang disebut cytomegalovirus. Pada orang-orang dengan pertahanan kekebalan yang normal, virus ini hanya menyebabkan masalah yang relatif kecil. Meskipun demikian, virus itu terkadang menyebabkan masalah setelah pencangkokan sumsum tulang. Oleh karena itu diagnosa terbaru untuk pasien yang mungkin melakukan pencangkokan sumsum, harus diberi darah dengan "cytomegalovirus negatif", jika hal itu memungkinkan.

Hepatitis memerlukan pembahasan yang terpisah. Hepatitis berarti peradangan hati, dan dapat disebabkan oleh sejumlah virus yang berbeda yang dapat ditularkan melalui darah. Hepatitis adalah infeksi yang paling umum yang terjadi karena tranfusi.

Salah satu virus yang menyebabkan hepatitis, virus hepatitis B, diketahui dengan baik. Adalah mungkin untuk mengidentifikasi pembawa virus jenis ini, dan mereka tidak lagi diterima sebagai pendonor darah, jadi sekarang jarang terjadi infeksi hepatitis B yang disebabkan oleh transfusi. Juga, memungkinkan untuk imunisasi terhadap hepatitis B dengan seperangkat vaksin hepatitis B. Ini melibatkan tiga suntikan, dua suntikan yang terpisah satu bulan, dan satu suntikan pada enam bulan kemudian. Semua pasien thalasemia harus diimunisasi terhadap hepatitis B. Namun ada jenis lain dari hepatitis, Hepatitis C, yang disebabkan oleh jenis virus yang lain. Virus Hepatitis C adalah penyebab yang paling umum hepatitis kronis dan akut yang disebabkan karena transfusi. Frekwensi terjadinya sangat berbeda pada negara yang berbeda, dan bisa berbeda dari satu daerah ke daerah yang lain di dalam negara yang sama. Hal Ini disebabkan proporsi pembawa sifat (carrrier) hepatitis C sangat berbeda di bagian dunia yang berbeda pula. Donor darah kini diuji terhadap virus hepatitis C di kebanyakan negara-negara barat. Hingga kini belum terdapat vaksin terhadap virus jenis ini.

Thalasemia Mayor


BAB 7 Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi

Telah kami sampaikan bahwa jika limpa membesar, ia dapat menghancurkan terlalu banyak sel sel darah merah dan

kemudian limpa ini haruslah diangkat.

Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita thalasemia?

Normalnya Limpa adalah saringan untuk darah. Limpa membuang partikel partikel yang tidak normal. Sebagai contoh ia menyaring kuman-kuman dari aliran darah dan membunuhnya., dan dengan demikian membantu melindungi terhadap infeksi/peradangan. Normalnya Limpa juga membuang sel sel darah merah tua yang tak terpakai lagi, dan sel sel darah merah yang tidak normal. Kebanyakan sel sel darah merah yang dibuat penderita thalasemia adalah tidak normal, dan sering tertahan di dalam limpa. Oleh karena inilah limpa jadi membesar. Secara berangsur angsur semakin banyak sel sel darah merah yang tertahan sehingga limpa mulai menghancurkannya. Limpa terus menjadi lebih besar dan lebih besar dan menghancurkan lebih banyak dan lebih banyak lagi sel sel darah merah, sampai hampir seluruh darah yang kamu terima dari tranfusi hanya masuk langsung ke dalam limpa dan dihancurkannya. Proses ini disebut hypersplenisme. Keadaan ini tidak dapat diubah kembali (irreversible). Jadi sekali Limpa mulai bekerja merugikan dan membahayakan, penyelesaian satu satunya adalah dengan mengangkatnya keluar. Tranfusi tinggi bekerja cukup baik karena sumsum tulang si pasien tidak lagi berusaha untuk membuat sel sel darah merah, jadi sumsum tidak membuat sel sel darah merah abnormal dan tidak tertahan dalam limpa dan limpa biasanya tetap berukuran kecil.

Dapatkan kamu jelaskan kapan limpa mulai melakukan hal yang merugikan?

Hal yang paling utama adalah merasakan ukuran limpa itu sendiri. Kamu dapat melakukannya sendiri ketika si anak sedang duduk dengan nyaman pada lutut anda, atau ketika ia sedang tidur. Kamu tidak bisa merasakan limpa itu jika si anak sedang menangis. Limpa yang normal berukuran kecil dan tersembunyi di bawah tulang rusuk. Kamu tidak bisa merasakannya. Pada penderita thalasemia biasanya kamu dapat --namun tidak selalu-- merasakan limpa itu. Kamu dapat mengukurnya juga, dalam centimeter mulai dari tepi tulang rusuk sampai bagian terjauh dari limpa itu

Pada pasien thalasemia dengan tranfusi rendah, ukuran limpa pada umumnya meningkat dengan mantap. Gambar 18 menunjukkan tahap tahap yang berbeda pada pembesaran limpa, dan tahap di mana limpa biasanya melakukan hal yang merugikan dengan menghancurkan sel sel darah merah. Pada umumnya tidak ada alasan untuk mengangkat limpa jika ukurannya lebih kecil dari 4 ems. Diantara 4 sampai 6 ems sulit mengatahui apa yang harus diperbuat. Jika ukuran limpa lebih besar dari 6 ems biasanya yang terbaik adalah mengangkatnya ke luar.

Bagaimanapun juga, keputusan ini seharusnya tidak terburu-buru. Pada anak-anak yang masih kecil, limpa dapat menyusut kembali ketika transfusi tinggi dimulai. Juga kurang bijaksana untuk mengangkat limpa pada anak-anak di bawah 5 tahun, sebab hal itu meningkatkan resiko suatu infeksi/peradangan yang serius.

Dapatkah dengan mengangkat limpa menyembuhkan thalasemia?

Tidak. Pengangkatan limpa tidak pernah menyembuhkan thalassaemia. Jika kamu thalasemia mayor, kamu mempunyai anemia yang berat, dan limpa yang besar membuatnya bertambah buruk. Mengangkat limpa itu hanya menghilangkan efek tambahan ini. Splenektomi hanya mengembalikan kamu kepada situasi, sebelum limpa membuat thalassaemiamu bertambah buruk.

Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa penderita sembuh setelah splenektomi?

Seperti yang kamu ketahui, sebagian penderita thalasemia dilahirkan dengan jenis thalasemia yang lebih ringan yang disebut thalassaemia intermedia. Penderita ini dapat mengelola tanpa harus tranfusi secara teratur. Namun mereka dapat juga memperoleh limpa yang besar. Hal ini dapat membuat thalasemianya jauh lebih buruk sehingga mereka harus memulai tranfusi yang teratur. Tentu saja, ketika limpanya diangkat, orang-orang ini kembali ke kondisi thalassaemia intermedia lagi. Oleh karena itulah mereka tidak memerlukan transfusi lagi, hal ini hampir seolah olah mereka telah disembuhkan. Akan tetapi dasar pembentuk thalassaemianya tidak berubah. Pasien yang sehat sampai berumur 7 atau 8 tahun, kemudian harus memulai transfusi teratur, dan yang mempunyai limpa yang besar, boleh jadi sesungguhnya termasuk thalassaemia intermedia yang menjadi lebih buruk oleh limpanya. Suatu pemikiran yang berharga untuk mengangkat limpanya keluar.

Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau intermedia harus diangkat limpanya?

Tidak. Kamu hanya perlu mengangkatnya jika limpa itu membuat thalasemiamu bertambah buruk.

Apakah Splenektomi itu operasi yang berbahaya? Operasi itu hanya membawa suatu resiko yang kecil

Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu tidak mempunyai limpa?

Limpamu berkedudukan penting dalam membantu mempertahankan badan melawan bakteri. Jika kamu tidak mempunyai limpa, adakalanya suatu infeksi yang disebabkan bakteri dapat berkembang dengan cepat,

Pertanyaan mengenai Limpa dan Splenektpmi Thalasemia Mayor


sehingga dapat menjadi pengancam hidup dalam beberapa jam saja. Oleh karena itu, siapa saja yang limpanya telah diangkat harus mempertimbangkan setiap infeksi sebagai hal yang serius. Sangat penting untuk mendiskusikan masalah ini dengan doktormu, dan memutuskan dengan tepat apa yang harus diperbuat jika kamu mendapat sakit dengan suatu demam.

Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari infeksi yang serius setelah splenektomi?

Ada beberapa hal yang dapat kamu lakukan. Salah Satunya adalah untuk memperoleh "anti pneumococcal vaksin" sebelum limpamu diangkat. Sebagian doktor menyarankan penderita thalasemia yang telah diangkat limpanya untuk mendapat penisilin dosis harian untuk mencegah infeksi yang disebabkan bakteri. Perawatan ini mungkin direkomendasikan untuk beberapa tahun saja, atau seumur hidup.

Sebagian doktor yang lain menyadari bahwa orang-orang sering lupa untuk mendapatkan penisilin secara teratur, dan lagi pula hanya dapat mencegah beberapa jenis infeksi saja. Ada dua cara untuk berurusan dengan masalah ini. Sebagian doktor memberikan suntikan penisilin yang dapat bekerja sangat lama (long-acting penisilin), sebulan

sekali, akan tetapi suntikan jenis ini sungguh menyakitkan. Sebagian doktor yang lain bersandar pada suatu kerja sama dengan keluarga si pederita. Mereka memberitahukan bahwa jika si pasien mendapatkan demam yang sungguh sungguh tidak hanya disebabkan oleh flu, mereka harus pergi saat itu juga ke pusat perawatan atau ke dokter keluarga, untuk suatu pengujian dan nasehat lebih lanjut. Di daerah dimana tidak mudah untuk menghubungi atau menjangkau pusat perawatan dengan cepat, mereka terkadang memberikan antibiotik untuk disimpan di rumah. Dan obat ini harus segera digunakan jika si pasien mendapatkan suatu demam dengan alasan yang tidak jelas, dan kemudian si pasien harus dibawa ke pusat perawatan. Sistem ini nampak berjalan dengan baik. Sama seperti dengan banyak hal yang lain, jika kamu memahami suatu resiko, biasanya kamu dapat menghindarinya.

Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah yang lain?

Tidak. Setelah splenektomi, uji darah menunjukkan bahwa jumlah sel darah pembeku pada umumnya meningkat, terkadang mencapai angka yang sangat tinggi. Bagaimanapun, tidak ada bukti bahwa peningkatan jumlah sel darah pembeku ini dapat menyebabkan suatu masalah.

Thalasemia Mayor


BAB 8 Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT)

Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat menolong?

Sumsum tulang penderita thalasemia tidak mampu membuat sejumlah sel sel darah merah yang normal. Jika sumsum tulang yang gagal berfungsi ini dapat diganti dengan sumsum tulang yang normal, masalah itu terpecahkan.

Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang untuk penderita thalasemia?

Perlu mempunyai donor yang sepenuhnya cocok (Fully compatible donor), persis sesuai dengan jaringan tubuh si penderita thalasemia, sedemikian sehingga tubuh si penderita tidak akan menolaknya.

Kamu dapat menemukan jika seseorang adalah donor yang sepenuhnya cocok atau tidak, dengan uji darah yang khusus. Donor yang paling memungkinkan adalah saudara kandung dari si penderita itu sendiri. Rata-rata, satu dari empat saudara kandung si penderita adalah donor yang cocok. Bahkan anak yang masih kecil (kira kira berumur 2 tahun) dapat menjadi donor. Orang tua sangat jarang menjadi donor yang cocok, kecuali jika mereka adalah saudara sepupu yang pertama. Hingga kini orang orang yang tidak ada hubungan keluarga tidak pernah menjadi donor yang cocok untuk suatu pencangkokan sumsum yang aman, dan mereka tidak disarankan untk menjadi donor.

Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk memberikan sumsum tulangnya?

Sumsum dihisap ke luar oleh suatu jarum khusus dari tulang panggul dan tulang dada (tulang pipih di depan dada). Si pendonor dibius terlebih dahulu dan tidak merasakan sakit apapun. Tidaklah berbahaya untuk memberikan sumsum, dan pr

tif book3 ind

Documents