Thalassemia Pada Anak

Thalassemia Pada AnakYunistin Ambeua102010269 C 1

Skenario 7Seorang anak laki- laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada. Pada pemeriksaan fisik didapatkan sclera dan kulit ikterik (+), konjungtiva anemis (+), splenomegali (+).

RUMUSAN MASALAHAnak usia 4 bulan dengan keluhan pucat sejak 2 bulan lalu.AnamnesisPemeriksaan fisikPrognosisDiagnosisPencegahanEpidemiologiKomplikasiEtiologiPenatalaksanaanPatofisiologiAnak 6 thn dengan keluhan pucat sejak 3 bulan yang lalu. Lelah & lesuPemeriksaan penunjangMind mapHIPOTESISAnak 6 tahun dengan keluhan pucat, lemas dan lesu tersebut menderita thalassemia.Alloanamnesis

Keluhan utamaPucat sejak 3 bulan yang laluKeluhan penyertaMudah Lelah & lesuRiwayat penyakit sekarang Apakah pucat pada waktu tertentu atau terus menerus?nafsu makan, gangguan tumbuh kembang & perut membesar?Riwayat penyakit dahulu?Pucat dari sewaktu lahir? Riwayat Penyakit keluargaPenyakit/kelainan ayah dan ibu?Riwayat kehamilan & Persalinan?Konsumsi obat2? Sakit sewaktu hamil? Prematur?Pemeriksaan FISIKKesadaranTTVInspeksiKulitKukuBentuk muka mongoloid (facies Cooley)Abdomen perut membesarPalpasiAbdomen Splenomegali, hepatomegaliPemeriksaan PenunjangCBC: Hb variasi dapat sampai 3-9 g%

morfologi darah tepi eritrosit anemia mikrositik hipokromik, normoblas (rbc berinti), sel target, anisositosis, poikilositosis, Howell-Jolly bodies, Retikulosit meningkat.

Elektroforesis HBHampir semua HbF

Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) : Granula Fe (dengan pewarnaan Prussian blue) meningkat. Pada anemia defisiensi besi tidak ditemukan Fe dalam sumsum tulang.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan khusus : Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Pemeriksaan lain (Radiologi) :Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis.Foto tulang pipih & ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang trabekula tampak jelas.

Jenis PemeriksaanNilai Rujukan (Anak-anak)Eritrosit4.00 5.20 x 106 /ulLeukosit6.000 17.000 lTrombosit200.000 475.000 lRetikulosit0,5% - 2,0% dari seluruh SDMHb11 16 g/dlHt29% - 40%LED0 10 mm/jamMCV82 92 cuMCH27 -31 pgMCHC32 37 %RDW (Red Cell Distribution Width)32 36 Coulter SBesi Serum100 -135 g/dlFerritin8 -140 ng/mlSaturasi Transferin20 -35 %Bilirubin Indirect0,1 1,0 mg/dlHb F1% -2% Hb TotalDiagnosa banding

Thalasemia

Anemia Defisiensi BesiPucat

Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

Dapat ditemukan ikterus ringan

Gangguan pertumbuhan

Hepatosplenomegali

Perut membesar

Pucat pada muka,kuku,mukosa bibir,konjungtiva okular

Papil lidah atrofi

Splenomegali tidak ada

hepatomegali tidak adadiagnosis

Working diagnosis: Thalassemia

penyakit keturunan akibat dari ketidak seimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif

Differential diagnosis: Anemia defisiensi besi, Anemia Penyakit Kronik.

EpidemiologiMediterania ,Timur Tengah, afrika, India ke Asia TenggaraThalassa: "laut" (Yunani, Mediterania) & emia: "berkaitan dengan darah

EtiologiHerediterThalassemia- biasanya disebabkan oleh delesi satu gen globin atau lebih. Thalassemia- dapat juga karena delesi gen, tetapi lebih lazim merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan DNA.

Pewarisan thalassemia

Klasifikasi thalassemiaSecara molekuler talasemia dibedakan atas : Talasemia Talasemia

Sedangkan secara klinis dibedakan atas : Talasemia mayor Talasemia IntermediaTalasemia minor

Talasemia alfa

Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis:

Delesi pada empat rantai alfa : hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Delesi pada 3 rantai alfaHbH disease. HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit eritrosit mudah hancur. Mikroskopis: adanya Heinz Bodies.

Delesi 2 rantai alfa : anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan HbH.Delesi 1 rantai alfaDisebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

Talasemia beta MAYOR

Karena sifat sifat gen dominan. kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Anemia beratHepatosplenomegaliIkterusEkspansi Sumsum tulang facies cooley.Hb sangat rendah (3-4%) Sangat tergantung dengan transfusi darahTanpa perawatan yg baik os hanya bertahan sekitar 1-8 bulan.Talasemia beta Minor (trait)

Anemia hemolitik ringan (asimtomatik)

Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya. Talasemia beta Intermedia

Gejala antara mayor & minorHb 7%Bisa membutuhkan transfusi darah / tidakAnemia ringan - beratFraktur patologik Pembengkakan limpaPatofisiologi thalasemia betaPenurunan produksi rantai rantai berlebihan (rantai B tidak cukup mengikat rantai a) tdk bisa berikatan dgn globin lain rantai gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoesis inefektif umur eritrosit pendek (dihancurkan limpa) anemia ekspansi sumsum tulang deformitas skeletal.

PenatalaksanaanNon medika mentosaBedahSplenektomi, dengan indikasi:limpa yang terlalu besarhipersplenisme

SuportifTransfusi darah :Hb dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell)

Penatalaksanaan Medika MentosaTerapiRekomendasiDeferasiroxDosis awal 20 mg/kg/hari pada pasien yang cukp sering mengalami transfuse30 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar kelebihan besi yang tingi10-15 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar kelebihan besi yang rendahDFO20-40 mg/kg (anak-anak), = 50-60 mg/kg (dewasaAnak < 3 tahun, kurangi dosis dan lakukan pemantuan pertumbuhan dan perkembangan tulang.Deferiprone75 mg/kg/hariDapat kombinasikan dengan DFO bila DFO tidak efektifKomplikasiHair on endFrontal brossing

Pencegahanprospective screening programs Kunjungan prenatal pertama untuk mengidentifikasi bagi yang beresiko tinggi menurunkan gen talasemia.

PrognosisThalassemia betaMayor : malamIntermedia : bonam / malamMinor : bonamKesimpulanThalasemia mayor adalah penyakit autosomal resesif yang menyebabkan pada tubuh penderita terdapat kekurangan sintesis globin yang berakibat pada terbentuknya hemoglobin yang tidak sesuai. Penderita thalassemia mayor adalah anak-anak kurang dari satu tahun dengan gejala anemia, sering dengan icterus, deformitas tulang, serta hepatosplenomegali.Hipotesis diterimaTerima Kasih ^_^

Tuhan memberkati