7/21/2019 teori NF

1/1

NEUROFIBROMATOSIS

Definisi:

Neurofibromatosis type 1 (NF1

Penyakit ini juga dikenal sebagai Von Recklinghausen's disease; Peripheral

Neurofibromatosis; Von Recklinghausen's Neurofibromatosis; Recklinghausen's

Phakomatosis; Multiple Neurofibroma.

Manifestasi !"inis(2 Barlow-Stewart K, 2004.)

Karakteristik !" ti#e $ beru#a multiple caf-au-lait spots, inguinal/aillar! frecklingdan

multiple neurofibromas.

gejala biasanya terjadi sela%a %asa re%aja, dan berta%ba& sela%a #ubertas, ke&a%ilan, dan

#eruba&an &or%onal

#rogresi'itas dari #enyakit tidak da#at di#rediksi

iagnosis da#at ditegakkan jika terda#at 2 dari kriteria klinis berikut

* ena% atau lebi& caf-au-lait spots, dia%eter *0.+% sebelu% #uibertas, atau *$.+% #ada

saat dewasa

* dua atau lebi& neuro'ibro%a atau terda#at $ #lei'or% neuro'ibro%a

*"reckling#ada ketiak atau #a&a

* tu%or jinak nerus o#tikus (glio%a)

*dua atau lebi& lisch nodules #iris hamartomas$

# $riteria tamba%an tetapi ti&a! 'ambaran &ia'nosti!

*Pubertas #rekok atau #erke%bangan seksual terla%bat %ungkin terjadi

* Sekitar +0/ %e%#unyai keterbatasan belajar dala% %e%baa, %engeja atau %ate%atika

* Pertu%bu&an terganggu

* akrose'ali

* Soliosis

* &i#ertensi

* 1#ile#si