2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling memengaruhi dalam memberikan fenotipe pada suatu individu disebut interaksi gen, yaitu: a. komplementer, b. kriptomeri, c. epistasis-hipostasis, dan d. polimeri.a. Komplementer

Komplementer adalah peristiwa dua gen dominan saling memengaruhi atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat.Soal: Diketahui C (gen penumbuh bahan mentah pigmen), c (gen tidak mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen), R (gen penumbuh enzim pigmentasi kulit), dan r (gen tidak mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit). Jika disilangkan induk berwarna (CCRR) dengan tidak berwarna (ccrr), maka akan dihasilkan keturunan 100% berwarna. Tentukan rasio fenotif F2!Penyelesaian:P1 : CCRR (berwarna) >< ccrr (tak berwarna)Gamet : CR crF1 : CcRr (berwarna) [ artinya: C dan R mempengaruhi warnaP2 : CcRr (berwarna) >< CcRr (tak berwarna)Gamet : CR, Cr, cR, cr CR, Cr, cR, crF2 :

CR Cr cR Cr

CRCCRR

(berwarna)CCRr (berwarna)

CcRR (berwarna)

CCRr (berwarna)

Cr CCRr (berwarna)CCrr (tak berwarna)

CcRr (berwarna)CCrr (tak berwarna)

cRCcRR

(berwarna)CcRr (berwarna)

ccRR (tak berwarna)

CcRr (berwarna)

cr CcRr (berwarna)Ccrr (tak berwarna)

ccRr (tak berwarna)

Ccrr (tak berwarna)

Rasio F2: berwarna : tak berwarna = 9 : 7b. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa suatu faktor dominan yang baru tampak pengaruhnya apabila bertemu dengan faktor dominan lain yang bukan alelnya. Faktor dominan ini seolah-olah tersembunyi (kriptos),Soal:Diketahui gen A (ada pigmen antosianin), a (tidak ada pigmen antosianin), B (air sel bersifat basa), dan b (air sel tidak bersifat basa). Penyilangan Linaria maroccana berbunga merah (AAbb) denganLinaria maroccana berbunga putih (aaBB), menghasilkan 100% generasi (F1)-nya berbunga ungu. Tentukan rasio fenotif F2-nya?Penyelesaian:P1 : AAbb (merah) >< aaBB (putih)Gamet : Ab aBF1 : AaBb (Ungu) [ ada pigmen antosianin (A) dalam basa (B)P2 : AaBb (ungu) >< AaBb (ungu)Gamet : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

F2 :AB Ab aB ab

AB AABB (ungu) AABb (ungu) AaBB (ungu) AaBb (ungu)Ab AABb (ungu) AAbb (merah) AaBb (ungu) Aabb (merah)aB AaBB (ungu) AaBb (ungu) aaBB (putih) aaBb (putih)ab AaBb (ungu) Aabb (merah) aaBb (putih) Aabb (merah)

Rasio fenotif F2 = ungu : merah : putih = 9: 4 : 3

Soal:Diketahui Ayam berpial rose/mawar (RRpp / Rrpp, Ayam berpial pea/biji (rrPP / rrPp), Ayam berpial walnut/sumpel (RRPP / RRPp / RrPP / RrPp), Ayam berpial single/bilah (rrpp). Jika ayam berpial/jengger rose homozigot disilangkan dengan ayam berpial biji homozigot, pada F1 dihasilkan jengger walnut (sumpel). Tentukan rasio fenotif F2-nya?Penyelesaian:P1 : RRpp (rose) >< rrPP (biji)Gamet : Rp rPF1 : RrPp (walnut) [ artinya: R dan P memunculkan walnutP2 : RrPp (walnut) >< RrPp (walnut)Gamet : RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rpF2

RP Rp rP rpRP RRPP (walnut) RRPp (walnut) RrPP (walnut) RrPp (walnut)Rp RRPp (walnut) RRpp (rose) RrPp (walnut) Rrpp (rose)rP RrPP (walnut) RrPp (walnut) rrPP (biji) rrPp (biji)rp RrPp (walnut) Rrpp (Rose) rrPp (biji) rrpp (bilah)

Rasio fenotif F2: walnut : rose : biji : bilah = 9 : 3 : 3 : 1c. Epistasis dan Hipostasis

Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dengan dua faktor yang bukan pasangan alelnya dapat memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Namun, pengaruh faktor yang satu menutup ekspresi faktor lainnya.Soal:Pada penyilangan gandum berkulit biji hitam (HHkk) dengan gandum berkulit biji kuning (hhKK), ternyata 100% pada F1 berkulit biji hitam. Tentukan rasio fenotif F2-nya?Penyelesaian:P1 : HHkk (biji hitam) >< hhKK (biji kuning)Gamet : Hk hKF1 : HhKk (biji hitam) [artinya: H epistasis terhadap K / kP2 : HhKk (biji hitam) >< HhKk (biji hitam)Gamet : HK, Hk, hK, hk HK, Hk, hK, hkF2 :

HK Hk hK hk

HKHHKK (biji

hitam)HHKk (biji

hitam)HhKK (biji

hitam)HhKk (biji

hitam)

HkHHKk (biji

hitam)HHkk (biji

hitam)HhKk (biji

hitam)Hhkk (biji hitam)

hKHhKK (biji

hitam)HhKk (biji

hitam)hhKK (biji

kuning)hhKk (biji

kuning)

hkHhKk (biji

hitam)Hhkk (biji hitam)

hhKk (biji kuning)

Hhkk (putih)

Rasio fenotif F2: hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1Soal:Pada tikus, warna bulu yang hitam dikendalikan oleh gen R dan C bersama-sama, sedangkan rr dan C menyebabkan warna krem. Jika ada gen cc, tikus itu menjadi albino. Perkawinan antara

tikus hitam homozigot (RRCC) dan tikus albino (rrcc), menghasilkan F1 semua hitam. Tentukan fenotif F2!Penyelesaian:P1 : RRCC (hitam) >< rrcc (albino)Gamet : RC rcF1 : RrCc (hitam) [ artinya: R dan C membawa sifat hitam secara bersamaP2 : RrCc (hitam) >< RrCc (hitam)Gamet: RC, Rc, rC, rc RC, Rc, rC, rcF2 :

RC Rc rC rcRC RRCC (hitam) RRCc (hitam) RrCC (hitam) RrCc (hitam)Rc RRCc (hitam) RRcc (albino) RrCc (hitam) Rrcc (albino)rC RrCC (hitam) RrCc (hitam) rrCC (krem) rrCc (krem)rc RrCc (hitam) Rrcc (albino) rrCc (krem) rrcc (albino)

Rasio fenotif F2: hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4d. Polimeri

Polimeri adalah peristiwa dengan beberapa sifat beda yang berdiri sendiri memengaruhi bagian yang sama dari suatu individu.Soal:Pada penyilangan antara gandum berbiji merah (M1M1M2M2) dan gandum berbiji putih (m1m1m2m2), dihasilkan F1 semua gandum berbiji merah. Tentukan rasio fenotif F2-nya!Penyelesaian:P1 : M1M1M2M2 (merah) >< m1m1m2m2 (putih)Gamet : M1M2 m1m2

F1 : M1m1M2m2 (merah) [ artinya: M1 dan M2 memunculkan warna merahP2 : M1m1M2m2 (merah) >< M1m1M2m2 (merah)Gamet : M1M2, M1m2, m1M2, m1m2 M1M2, M1m2, m1M2, m1m2

F2M1M2 M1m2 m1M2 m1m2

M1M2M1M1M2M2

(merah)M1M1M2m2

(merah)M1m1M2M2

(merah)M1m1M2m2

(merah)

M1m2M1M1M2m2

(merah)M1M1m2m2

(merah)M1m1M2m2

(merah)M1m1m2m2

(merah)

m1M2M1m1M2M2

(merah)M1m1M2m2

(merah)m1m1M2M2

(merah)m1m1M2m2

(merah)

m1m2M1m1M2m2

(merah)M1m1m2m2

(merah)m1m1M2m2

(merah)m1m1m2m2

(putih)Rasio fenotif F2: Merah : putih = 15 : 13. Pola-Pola Hereditas

Penyimpangan terhadap Hukum Mendel juga disebabkan oleh adanya tautan dan pindah silang, determinan seks, tautan seks, kegagalan berpisah, dan gen letal.a. Tautan dan Pindah Silang

Pada saat meiosis inilah terjadi peristiwa tautan dan pindah silang. Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat

memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis.

Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognya).Soal:

Misalnya gen-gen A dan B tertaut pada kromosom yang sama alelnya adalah a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis AaBb. Berapa macam gametnya jika:

a)      tidak terjadi pindah silang;b)      terjadi pindah silang.

Penyelesaian:

a)      Jika tidak terjadi pindah silang, maka A dan B akan membentuk gamet karena tertaur, sehingga gamet AaBb adalah AB dan ab

b)      Jika terjadi pindah silang, maka kemungkinan A dan a atau B dan b akan mengalami pindah silang, sehingga gamet dar AaBb menjadi AB, Ab, aB, ab

Soal:Gen pembawa warna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) pada lalat buah tertaut. Jika disilangkan lalat buah kelabu sayap panjang (KKPP) dengan hitam sayap pendek (kkpp), diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan.

a)    Tentukan rasio fenotif F2!b)    Tentukan persentase kombinasi parental (KP)!c)    Tentukan persentse rekombinasi (RK)

Penyelesaian:P1 : KKPP (kelabu, panjang) >< kkpp (hitam, pendek)Gamet : KP kpF1 : KkPp (kelabu, panjang) P2 : KkPp (kelabu, panjang) >< kkpp (hitam, pendek) [ testcrossGamet : KP, kp (tertaut) kpF2 :

KP kpkp KkPp (kelabu, panjang) kkpp (hitam, pendek)

a)      Rasio fenotif F2: kelabu, panjang : hitam, pendek = 1 : 1b)      Jumlah genotif parental pada F2 = 2 (KkPp dan kkpp), sehingga %KP = 2/2 ½ x 100% = 100%c)      Karena tidak ada genotif baru, maka tidak ada rekombinasi, sehingga %RK = 0%

Simpulan:Jika KP > 50% atau RK < 50%, maka terjadi tautanJika KP = RK = 50%, maka gen terletak pada kromosom berlainan.Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil persilangan Soal:

Persilangan lalat Drosophilla melanogaster kelabu sayap panjang (KKPP) dengan hitam sayap pendek (kkpp) menghasilkan F1 sebanyak 100% kelabu sayap panjang. Kemudian dilakukan testcross, ternyata ditemukan 40% kelabu sayap panjang (KkPp), 40% hitam sayap pendek (kkpp), 10% kelabu sayap pendek (Kkpp), dan 10% hitam sayap panjang (kkPp).

a)       Tentukan kombinasi parentalnya (KP)b)      Tentukan rekombinasinya (RK) / nilai pindah silang

c)       Tentukan jarak antar gen yang tertaurPenyelesaian:

a)      Induknya (parentalnya) adalah KkPp dan kkpp (jumlahnya 80%) sehingga kompinasi parentalnya (KP) = 80%

b)      Rekombinasinya (RK) / nilai pindah silang adalah presntase terbetuknya genotif baru yaitu Kkpp dan kkPp (20%), sehingga harga RK / pindah silang = 20%

c)      Jarak antar gen ditentukan oleh nilai pindah silang (20%), sehingga jarak antar gen yang tertaut = 20 satuan peta.Peta Kromosom

jarak gen (lokus) pada kromosom dihitung dari sentromer (diberi angka 0). Soal:

Diketahui peta kromosom, sebagai berikut:

Disilangkan individu bergenotif AaBb secara tesross.     Hitung harga RK dan KP !    Tentukan persentase genotif keturunannya!

Penyelesaian:

a)      Jarak A - B = 11,5 – 10,5 = 1 mM (mili Morgan), ini berarti kombinasi baru (rekombinasi/RK) = 1%. Jadi: kombinasi asli (kombinasi parenta KP) = 100% - 1% = 99%

b)      Persentase genotif keturunan:P : AaBb >< aabb (testcross)Gamet : AB, Ab, aB, ab >< abF :

AB Ab aB ab

abAaBb

(parental)Aabb

(rekombinan)aaBb

(rrekombinan)aabb (parental)

KP = 99%, sehingga:AaBb : 49,5 %aabb : 49,5 %

RK = 1%, sehingga:Aabb : 0,5%aaBb : 0,5%

Simpulan:

Makin kecil harga RK, maka makin rapat dekat gennya (makin rapat lokusnya).

BAB V - POLA-POLA HEREDITASDec 7, '10 1:50 AMuntuk semuanya

Kejadian genetika modern dimulai dari kebun seorang biarawan bernama Gregor

Mendel, dimana ia mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat, yaitu

Theory of Particulate Inheritance. Dalam teori tersebut Mendel menjelaskan bahwa ada

fenomena faktor keturunan (gen) yang melalui hukum pemisahan. Dalam percobaannya

menggunakan kacang kapri, ia melakukan pengamatan terhadap persilangan tanaman

tersebut. Kacang kapri (Pisum sativum) dipilih karena memiliki banyak varietas.  Dari

pengamatan tersebut dihasilkan kesimpulan genetika Mendel yang akan kita bahas

berikut ini.

Hukum I Mendel atau yang juga dikenal dengan nama hukum segregasi adalah

mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet, dimana pada saat

itu terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi

haploid. Aplikasi dari Hukum I Mendel adalah persilangan monohibrid. Persilangan

monohibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan suatu karakter dengan

dua sifat beda. Contoh persilangan monohibrid:

Hukum II Mendel atau hukum penggabungan bebas (the Mendelian law of

independent assortment). Hukum ini menjelaskan tentang ketentuan penggabungan

bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Persilangan

dihibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan dua karakter yang

menghasilkan dua karakter berbeda.

Selain persilangan monohibrid dan dihibrid ada juga persilangan testcross, backcross,

dan persilangan resiprok.

            Testcross merupakan persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui

genotipenya dengan induk yang genotipenya homozigot resesif. Testcross dapat

dilakukan dengan individu yang bukan induknya, dengan syarat genotipenya diketahui

homozigot resesif. Persilangan ini bertujuan untuk menguji heterozitgositas suatu

persilangan.

            Backcross merupakan persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan

induknya yang homozigot dominan. Maka gamet dari parental memiliki kemungkinan

hanya satu macam.

            Persilangan resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang

dengan jenis kelamin yang dipertukarkan. Sebagai contoh tanaman jantan berbiji

keriput dikawinkan dengan tanaman betina berbiji bulat.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Penyimpangan semu terjadi karena interaksi antar alel dan genetik.

A. Interaksi Alel

Berbagai bentuk interaksi alel adalah interaksi dominan tidak sempurna, kodominan,

variasi dua atau lebih gen sealel (alel ganda), dan alel letal.

(i)                 Dominansi Tidak Sempurna (Incomplete Dominance) --> alel dominan

tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya sehingga keturunan yang

heterozigot memiliki sifat setengah dominan dan setengah resesif.

(ii)               Kodominan --> dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda

dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contohnya sapi

berwarna merah kodominan terhadap sapi putih menghasilkan anak sapi

roan.

(iii)             Alel Ganda --> fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen.

Umumnya gen tersusun dari dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi

akibat mutasi dan mutasi menyebabkan banyak variasi alel. Gejala adanya

dua atau lebih fenotipe yang muncul dalam suatu populasi dinamakan

polimorfisme.

(iv)             Alel Letal --> alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang

memilikinya. Alel letal resesif adalah alel yang dalam keadaan homozigot

resesif dapat menyebabkan kematian. Contoh alel letal resesif adalah albino

pada tumbuhan dan sapi bulldog. Alel letal dominan adalah alel yang dalam

keadaan dominan dapat menyebabkan kematian. Contohnya ayam jambul.

 

B. Interaksi Gen

Interaksi genetik menyebab terjadinya atavisme, polimeri, kriptomeri, epistatis

dan hipostatis, serta komplementer. Interaksi ini menyebabkan rasio tidak sesuai

dengan Hukum Mendel, tetapi menunjukkan adanya variasi.

(i)                 Atavisme --> munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa

gen. Contoh atavisme adalah sifat genetis pada jengger ayam. Ada empat

bentuk jengger ayam, yaitu walnut (R_P_), rose (RRP_), pea (rrP_), dan

single (rrpp). Perbandingan fenotipenya adalah walnut : rose : pea : single = 9

: 3 : 3 : 1.

(ii)               Polimeri --> bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif atau saling

menambah. Polimeri terjadi akibat interaksi atara dua gen atau lebih

sehingga disebut juga sifat gen ganda. Contoh polimeri terdapat pada

percobaan persilangan gandum, dilakukan H. Nilsson-Ehle yang

menghasilkan perbandingan fenotipe 15 : 1.

(iii)             Kriptomeri --> sifat gen dominan yang tersembunyi, jika gen tersebut berdiri

sendiri, namun gen dominan tersebut berinteraksi dengan gen dominan

lainnya, maka sifat gen dominan yang tersembunyi sebelumnya akan

muncul.Contoh kriptomeri adalah persilangan pada bunga Linaria maroccana

yang menghasilkan perbandingan fenotipe bunga ungu : merah : putih = 9 :

3 : 4.

(iv)             Epistatis dan Hipostatis --> persilangan dimana gen epistatis memiliki sifat

mempengaruhi gen hipostatis. Epistatis dibedakan menjadi epistatis dominan

dimana gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain, epistatis resesif

yaitu gen dengan alel homozigot resesif mempengaruhi gen lain, epistatis

gen dominan rangkap adalah peristiwa dua gen dominan atau lebih yang

bekerja untuk munculnya satu fenotipe tunggal, dan komplementer adalah

interaksi beberapa gen yang saling melengkapi. Interaksi gen tersebut

disebut juga epistatis gen resesif rangkap.

Tautan dan Pindah Silang

Selain disebabkan oleh interaksi alel dan gen, penyimpangan hukum Mendel

juga dapat disebabkan oleh tautan dan pindah silang. Hal ini disebabkan organisme

memiliki jumlah gen lebih banyak daripada jumlah kromosom.

A. Tautan

                  Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin.

Tautan pada kromosom tubuh disebut juga tautan non-kelamin atau tautan kromosomal

dan tautan kelamin disebut juga tautan seks.

(i)                 Tautan Autosomal --> gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama

tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung dapat diturunkan

bersama. Seorang ilmuwan Thomas Hunt Morgan menggunakan lalat buah

(Drosophilla) sebagai hewan percobaan. Dalam percobaannya didapati ada

fenotipe tipe tidak normal pada lalat buah, dan fenotipe tersebut disebut

fenotipe mutan, karena karakter-karakter tersebut berasal dari fenotipe

normal yang mengalami mutasi.

(ii)               Tautan Kelamin --> gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada

kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini

diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut kelamin,

yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna adalah gen-gen yang terletak pada

bagian yang homolog, dan gen tertaut kelamin sempurna adalah gen-gen

yang terletak pada bagian yang tidak homolog. Contoh gen tertaut kromosom

X adalah buta warna dan hemofilia. Contoh gen tertaut kromosom Y adalah

hypertrichosis dan keratoma dissipatum.

B. Pindah Silang

Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid

dengan gen-gen kromatid homolognya. Peristiwa pindah silang diikuti oleh patah dan

melekatnya kromatid pada waktu profase dalam pembelahan meiosis. Pindah silang

mengakibatkan rekombinasi sehingga dihasilkan kombinasi parental dan rekombinasi

pada fenotipenya. Dalam menghitung presentase tipe rekombinan di antara keturunan

dapat digunakan unit peta, yaitu jarak antara gen-gen untuk menyatakan posisi

realtifnya pada suatu kromosom. Untuk menentukan unit peta antara gen-gen, terlebih

dahulu dihitung nilai pindah silang (nps)

NPS =  (jumlah tipe rekombinan / jumlah individu seluruhnya) x 100%

 

Golongan Darah Manusia

1. Golongan Darah Sistem ABO

                  Setiap golongan darah memiliki antigen, yaitu glikoprotein yang terdapat

pada permukaan sel darah merah, dan antibodi merupakan molekul protein yang

dihasilkan sel-B (limfosit B) untuk merespon adanya antigen. Antibodi terdapat pada

serum atau cairan darah. Pada system ABO terdapat dua macam antigen, yaitu antigen

A dan antigen B, juga terdapat dua macam antibodi yaitu anti-A dan anti-B.

Golongan darah A --> genotipe IAIA. IAIO --> antigen A --> anti-B

Golongan darah B --> genotipe IBIB. IBIO --> antigen B --> anti-A

Golongan darah AB --> genotipe IAIB --> antigen A dan B --> tidak punya antibodi

Golongan darah O --> genotipe IOIO --> tidak punya antigen --> anti-A dan anti-B

2. Golongan Darah Sistem MN

                  Penggolongan darah sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu

jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada membran sel darah

merah yang disebut glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi antigen-

antibodi. Berdasarkan reaksi imunologis antara antigen glikoforin dengan antibodinya,

maka telah diindentifikasi ada dua macam antigen glikoforin, yaitu antigen glikoforin M

dan antigen glikoforin N.

3. Golongan Darah Sistem Rh

                  Antigen lain yang penting dalam system penggolongan darah adalah faktor

Rh atau rhesus. Antigen rhesus berupa glikoprotein tertentu pada membran plasma sel

darah merah. Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok

berdasarakan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum

Rh. Hasilnya berupa individu golongan Rh positif dengan genotipe RhRh atau Rhrh,

memiliki antigen faktor rhesus dalam sel-sel darah merahnya. Individu dengan Rh

negatif, memiliki fenotipe rhrh, tidak memiliki antigen faktor rhesus dalam sel darah

merah.

Sifat-sifat yang dipengaruhi seks terdapat pada laki-laki dan tidak terdapat pada

perempuan yaitu kebotakan.

Penentuan Jenis Kelamin

1.      Manusia

XX --> perempuan

XY --> laki-laki

2.      Serangga (contoh: belalang)

XX --> betina

XO --> jantan

3.      Unggas (contoh: ayam)

ZZ --> jantan

ZW --> betina

4.      Lebah madu

Diploid --> betina

Haploid --> jantan

 

Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

Penyebab kelainan dan penyakit genetik:

1.      Pewarisan alel resesif autosomal --> albino, anemia sel sabit, fibrosis sistik,

fenilketourea, galaktosemia, talasemia, dan Xerodema pigmentosum.

2.      Pewarisan alel dominan autosomal --> akondroplasia, brachidactyli, penyakit

Huntington, polydactyli, penyakit ginjal polisistik pada orang dewasa, progeria, sindrom

marfan, sindrom achoo.

3.      Pewarisan alel resesif tertaut kromosom seks kelamin X --> buta warna, ichtyosis,

distrofi otot, hemofilia, sindrom fragile X, sindrom Lesch-Nyhan.

4.      Aberasi jumlah kromosom --> kondisi XYY, sindrom down, sindrom klinefelter, sindrom

turner.

5.      Aberasi struktur kromosom --> sindrom cri du chat, chronic myelogenous leukemia.

 

Perbaikan Mutu Genetik

1.      Seleksi --> suatu proses memilih varietas tanaman atau hewan yang berguna bagi

manusia.

2.      Persilangan (hibridisasi) --> perkawinan antara dua individu tanaman atau hewan yang

berasal dari spesies yang sama, tapi berbeda sifat genetiknya. Persilangan hewan

dapat dilakukan dengan cara persilangan sanak (persilangan dalam satu keluarga),

persilangan murni (persilangan dari ras yang sama), persilangan luar (persilangan dari

dua ras berbeda), persilangan baur (perkawinan bibit unggul, biasa berasal dari luar

negeri disilangkan dengan kualitas lokal).

3.      Mutasi buatan --> perubahan susunan atau jumlah materi genetik / DNA (mutasi gen)

atau kromosom (mutasi kromosom) pada sel-sel tubuh makhluk hidup yang dilakukan

dengan sengaja oleh manusia.

BAB V

POLA-POLA HEREDITAS DAN HEREDITAS MANUSIA

           

            Pada dasarnya prinsip pewarisan sifat dari induk pada filial/keturunannya pertama kali

dikemukakan oleh percobaan dengan Pisum sativum (ercis) oleh Mendell (1822-1884). Mendell

mengemukakan 2 hukum yang terkait dengan hereditas yaitu:

A. Hukum Mendell

            Hukum Mendell I (segregasi) dalam proses gametogenesis pada individu heterozigot

akan terjadi pemisahan gen secara bebas. Hukum ini diperoleh pada persilangan genotip

monohibrid.

Misalnya, pada individu dengan genotip Bb akan menghasilkan gamet B dan b saat

gametogenesis.

            Hukum Mendell II (asortasi) gen-gen dari sepasang alela akan memisah selama

meiosis dan akan membentuk gamet kembali secara bebas.

Misalnya, pada individu dengan genotip BbKk B --->K = BK

                                                                                B ---> k = Bk

                                                                                b ---> K = bK

                                                                                b ---> k  = bk

Hukum Mendell II diperoleh pada persilangan genotip dihibrid.

            Dari hukum Mendell diatas sifat dominan akan menutupi terhadap sifat resesif ketika

terjadi persilangan (hibrid). Disamping itu dalam persilangan organisme terjadi beberapa

penyimpangan dari hukum Mendell yang biasanya dikenal dengan penyimpangan semu hukum

Mendell.

B. Penyimpangan Semu Hukum Mendell

            Peristiwa yang termasuk di dalam penyimpangan semu hukum Mendell antara lain:

a.    Intermediet muncul ketika sifat dominan bertemu dengan sifat resesif dalam arti pada kondisi

heterozigot sifat dominan tidak lagi sepenuhnya menutupi sifat resesif karena keduanya

memiliki probabilitas sama. Contoh: munculnya warna merah muda pada persilangan bungan

warna merah dan putih.

b.    Epistasis dan hipostasis muncul pada persilangan dimana gen dominan atau resesif

menutupi terhadap gen dominan atau resesif yang lain yang bukan alelanya dimana gen yang

menutupi bersifat epistasis dan yang tertutupi bersifat hipostasis. Hasil persilangan ini akan

menghasilkan perbandingan fenotip 12 : 3 : 1.  Contoh: warna gandum bulu ayam, warna tubuh

mencit, dll.

c.    Kriptomeri  muncul karena satu gen dominan yang tidak memunculkan pengaruhnya jika

sendiri tanpa gen dominan lanilla dan apabila gen dominan tersebut bergabung akan

memunculkan individu dengan fenotip baru. Hasil persilangan seperti ini akan memiliki

perbandingan fenotip 9: 3 : 4. Contoh: Hasil persilangan oleh Correns (1912) pada bunga

Linaria maroccana.

d.    Polimeri  muncul akibat terjadi pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang

berdiri sendiri Namur mempengaruhi bagian yang sama pada organisme. Hasil persilangan ini

akan menghasilkan perbandingan fenotip 15 : 1. Contoh: kulit gandul, kulit manusia, dll.

e.    Interaksi antargen terjadi karena interaksi saling mempengaruhi antara 2 pasang gen atau

lebih. Tetapi hasil hibrid ini tidak menyimpang dari perbandingan fenotip dihibrid hukum Mendell

yaitu 9 : 3 : 3 : 1, akan tetapi muncul dua sifat baru yang berbeda dari parentalnya. Contoh: pial

pada ayam.

f.     Gen Komplementer terjadi akibat interaksi antar gen yang saling melengkapi dan apabila

salah satu gen tidak muncul, maka ekspresi statu karakter akan hilang. Perbandingan fenotip

hasil persilangan ini 9 : 7. Contoh: bisu tuli pada manusia, pigmen pada kacang Manis (Lathyrus

odoratus).

C. Tautan/Pautan serta Pindah Silang (Crossing over)

            Peristiwa tautan dikemukakan oleh Sutton dimana dia berpendapat bahwa jika ada gen

–gen yang mengendalikan dua sifat beda berada pada kromosom yang sama maka gen-gen

tersebut tidak dapat memisah secara bebas. Disamping itu untuk gen-gen yang berdekatan

lokusnya akan cenderung memisah bersama-sama disebut linkage (tautan). Kondisi tautan

dapat diuji dengan tes cross dihibrid. Jika;

1.    gen bebas (tidak ada tautan) perbandingan fenotip F2 = 1 : 1 : 1 : 1

2.    Pautan sempurna jika KP (kombinasi parental) : RK (rekombinan)

                                         adalah  1 : 1

3.    Tautan tak sempurna (pindah silang/crossing over) KP > 50% dan RK

                                                                                             < 50%.

      (baik pada susunan gen sis/ n : 1 : 1 : n  atau trans/ 1 : n : n : 1)

D. Tautan Sex (Sex linkage)

            Pertama kali dikemukakan oleh T. H. Morgan (1901) yang menyimpulkan bahwa dari

percobaan dengan D. melanogaster  gen warna mata tertaut pada kromosom X dan warna

merah dominan terhadap putih. Contoh gen yang tertaut pada kromosom Y adalah penyakit

Hypertrichosis.

E. Gagal berpisah Non disjunction)

            Calvin B. Bridge kelompok dari Morgan memberikan suatu kesimpulan bahwa pada saat

pembentukan sel kelamin kadang-kadang kromosom kelamin tidak memisah secara bebas dan

tetap tidak memisah bersama-sama. Akibat peristiwa ini pada manusia muncul sindrom turner,

klinefelter, wanita super, pria XYY.

F. Gen Letal

             Gen dominan ataupun resesif dalam keadaan homozigot akan menyebabkan kematian

individu. Contoh gen letal dominan Brakifalangi, Huntington Disease HD, gen A* pada tikus.

Sedangkan gen letal resesif gen ictyosis congenita, gen m pada sapi, gen g pada jagung.

G. Hereditas Pada Manusia

            Cacat bawaan dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 yaitu yang

terpaut pada autosom dan terpaut pada sex kromosom.

a. Penyakit menurun yang terpaut autosom

1. autosomal resesif

  Albinisme (bulai) kelainan pigmen melanin karena ketidakmampuan pembentukan enzim yang

mengkonversi asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin yang nantinya akan

dirubah menjadi pigmen melanin.

  PKU (phenylketonuria) penyakit gangguan mental akibat ketidakmampuan konversi

phenylalanin menjadi tirosin, dimana konsentrasi yang tinggi dari phenylalanin dalam darah

akan mengganggu perkembangan otak.

  Cystic fibrosis (CF) terjadi kelainan metabolisme protein sehingga terjadi kemunduran organ-

organ tubuh.

  Tay-sach terjadi degenerasi saraf, intelektual dan lemah otot.

  DM (Diabetes Mellitus) penyakit akibat terjadi proses hyperglikemia

2. Autosomal dominan

  Thalasemia penyakit yang menyebabkan eritrosit hemolisis, bentuk tak teratur, kadar Hb

rendah.

  Polidaktili memiliki kelebihan jari pada tangan atau kaki.

  Dentinogenesis Imperfecta kelainan gigi dimana dentin berwarna putih susu.

  Retinal aplasia kelainan yang menyebabkan lahir dalam kondisi buta.

  Anonychia kelainan tidak tumbuhnya kuku dari beberapa jari tangan atau kaki atau tidak

tumbuh sama sekali.

b. Penyakit menurun yang terpaut sex kromosom

1. Terpaut pada kromosom Y dan bersifat resesif

  Gen resesif wt tumbuh kulit disela-sela jari kaki/tangan

  Gen resesif hg tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh.

  Gen resesif hp penyakit hipertrikosis yaitu tumbuh rambut pada bagian tubuh tertentu seperti di

tepi daun  telinga.

2. Terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif

  Buta warna (colour blind) kelainan tidak bisa membedakan warna baik sebagian ataupun total.

Genotip pada penderita ini yaitu:

      XcbY (laki-laki buta warna), XY (normal), XcbXcb (wanita buta warna), XXcb (wanita

carier/heterozigot), XX (normal).

  Hemofilia kelainan dimana darah sukar membeku. Dibedakan menjadi 2 yaitu hemofilia A

(penderita tidak memiliki antihemofilia globulin [ A HG ] ) dan hemofilia B (penderita tidak

memiliki faktor plasma tromboplastin komponen [PTK] ). Genotip pada penderita ini yaitu:

      XY (normal), XhY (laki-laki hemofilia), XX (normal), XhXh (wanita    hemofilia), dan XXh

(wanita carier/heterozigot).

  Anodontia penderita tidak memiliki benih gigi sama sekali pada tulang rahangnya dan disandi

gen a.

  Sindrom Lesch-Nyhan penderita mengalami pembentukan purin berlebihan terutama basa

guanin. Lambang dari gen untuk penyakit ini yaitu in. Penderita akan sering kejang, sering

merusak jaringan di bibir, kuku, sukar menelan dan muntah-muntah.

  Hidrosefali tertaut X terjadi pembesaran rongga kepala akibat penimbunan cairan

serebrospinal.

c. Golongan darah

1. Sistem A B O oleh  Karl Landsteiner (1900)

Golongan darah A homozigot (IAIA), heterozigot (IAIO)

Golongan darah B homozigot ( IBIB), heterozigot (IBIO)

Golongan darah AB bergenotip (IAIB)

Golongan darah O bergenotip (IOIO)

2. Sistem Rhesus oleh Karl Landsteiner dan A. S. Wiener (1940)

Rhesus positif memiliki antigen Rh pada darahnya

                            Genotip: Rh Rh = RR dan Rh rh = Rr

Rhesus negatif tidak memiliki antigen Rh pada darahnya

                            Genotip: rh rh = rr

Jika terjadi pernikahan antara pria rhesus positif (RR) menikah dengan wanita rhesus

negatif (rr) akan menghasilkan filial rhesus positif Rr dimana antigen Rr pada darah bayi akan di

aglutinasi oleh antibodi ibu sehingga memunculkan peristiwa eritroblastosis fetalis.

3. Sistem MN oleh Karl Landsteiner dan P.Levine (1927)

            Pada golongan darah ini diketahui terdapat antigen M dan N pada eritrosit.

            Golongan darah M genotip LMLM

            Golongan darah N genotip LNLN

            Golongan darah MN genotip LMLN