AnamnesisKeluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran limpa dan hati. Pada umumnya keluhan ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

Pemeriksaan FisikPemeriksaan fisik pada penderita talasemia berupa pucat, bentuk muka mongoloid, dapat ditemukan ikterus, gangguan pertumbuhan, dan splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar.

Pemeriksaan Laboratorium1. Pembawa sifat penyakit talasemia alfaPasien dengan 2 gen globin alfa akan mengalami anemia ringan, dengan kadar hematokrit antara 28% sampai 40%. Kadae volume eritrosit rata-rata (MCV) turun nyata (60-75 fL) meskipun pada derajat anemia paling ringan, dan angka eritrosit bias normal atau meningkat. Apusan darah tepi menunjukkan abnormalitas ringan, meliputi, mikrosit, hipokromi, kadang terdapat target sel, dan akantosit (sel dengan tonjolan membulat yang berjarak tidak teratur).Angka retikulosit dan parameter besi dalam batas normal. Elektroforesis hemoglobin menunjukkan tidak adanya peningkatan presentase hemoglobin A2 atau F dan tidak didapatkan hemoglobin H. Talasemia alfa trait seringkali didiagnosis pada pasien dengan anemia ringan, mikrositosis nyata, dan tidak terdapat peningkatan hemoglobin A2 atau hemoglobin F.2. Penyakit hemoglobin HPada pasien ini terdapat anemia hemolitik dengan derajat bervariasi, dengan kadar hematokrit 28% sampai #2%. Kadar MCV turun nyata (60-70 fL). Apusan darah tepi menunjukkan abnormalitas nyata, dengan hipokromi, mikrositosis, sel targer dan poikilositosis. Angka retikulosit meningkat. Elektroforesis hemoglobin menunjukkan adanya hemoglobin yang berimigrasi cepat (hemoglobin H) dalam jumlah 10-4o% dari hemoglobin. Apusan darah tepi dapat diperjelas dengan cat khusus untuk menunjukkan adanya hemoglobin H.

Pencegahan Thalassemia Pencegahan thalassemia terutama ditujukan untuk menurunkan jumlah bayi lahir dengan thalassemia mayor. Ada 2 pendekatan target dalam pencegahan thalassemia yaitu secara retrospektif dan prospektif.1,7 Pendekatan retrospektif dilakukan dengan cara melakukan penelusuran terhadap anggota keluarga dengan riwayat keluarga menderita thalassemia mayor. Sementara pendekatan prospektif dilakukan dengan melakukan skrining untuk mengidentifikasi karier thalassemia pada populasi tertentu. Secara garis besar bentuk pencegahan thalassemia dapat berupa edukasi tentang penyakit thalassemia pada masyarakat, skrining (carrier testing), konseling genetika pranikah, dan diagnosis pranatal.7 a. Edukasi Edukasi masyarakat tentang penyakit thalassemia memegang peranan yang sangat penting dalam program pencegahan. Masyarakat harus diberi pengetahuan tentang penyakit yang bersifat genetik dan diturunkan, terutama tentang thalassemia dengan frekuensi kariernya yang cukup tinggi di masyarakat. Pendidikan genetika harus diajarkan di sekolah, demikian pula pengetahuan tentang gejala awal thalassemia. Media massa harus dapat berperan lebih aktif dalam menyebarluaskan informasi tentang thalassemia, meliputi gejala awal, cara penyakit diturunkan dan cara pencegahannya.7 Program pencegahan thalassemia harus melibatkan banyak pihak terkait. Sekitar 10% dari total anggaran program harus dialokasikan untuk penyediaan materi edukasi dan pelatihan tenaga kesehatan.15 b. Skrining Karier Skrining massal dan konseling genetika telah berhasil di Italia, Yunani dan tempat yang memiliki fekuensi gen thalassemia tinggi. Skrining pada populasi (skrining prospektif) dikombinasikan dengan diagnostik pranatal telah menurunkan insidens thalassemia secara dramatis.3 Skrining thalassemia ditujukan untuk menjaring individu karier thalassemia pada suatu populasi, idealnya dilakukan sebelum memiliki anak. Skrining ini bertujuan untuk mengidentifikasi individu dan pasangan karier, dan menginformasikan kemungkinan mendapat anak dengan thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan untuk menghindarinya. Target utama skrining adalah penemuan - dan o thalassemia, serta Hb S, C, D, E.15 Skrining dapat dilakukan di sekolah, klinik dokter keluarga, klinik keluarga berencana, klinik antenatal, saat pranikah, atau pada saat bayi baru lahir. Pada daerah dengan risiko tinggi dapat dilakukan program skrining khusus pranikah atau sebelum memiliki anak. Pendekatan genetik klasik dalam mendeteksi karier berdasarkan penelusuran silsilah keluarga dianggap kurang efektif dibanding dengan skrining populasi. Bila ada individu yang teridentifikasi sebagai karier, maka skrining pada anggota keluarga yang lain dapat dilakukan. Skrining silsilah genetik khususnya efektif pada daerah yang sering terjadi perkawinan antar kerabat dekat.15 Algoritma skrining identifikasi karier rekomendasi the Thalassemia International Federation (2003) mengikuti alur pada gambar 1 sebagai berikut :

Metode pemeriksaan thalassemia yang definitif dan akurat meliputi pemeriksaan kualitatif HbA2, HbF, rasio sintesis rantai globin dan analisis DNA untuk mengetahui mutasi spesifik. Namun, semua pemeriksaan ini mahal. Pasien thalassemia selalu mengalami anemia hipokrom (MCH < 26 pg) dan mikrositik (MCV < 75 fl), karenanya kedua kelainan ini tepat digunakan untuk pemeriksaan awal karier thalassemia. Kemungkinan anemia mikrositik akibat defisiensi besi harus disingkirkan melalui pemeriksaan porfirin bebas eritrosit, feritin serum atau kadar besi serum, dengan total iron-binding capacity.3

c. Konseling genetika Informasi dan konseling genetika harus tersedia ditempat skrining karier dilakukan. Tenaga kesehatan tidak boleh memaksa orang untuk menjalani skrining dan harus mampu menginformasikan pada peserta skirining bila mereka teridentifikasi karier dan implikasinya. Prinsip dasar dalam konseling adalah bahwa masing-masing individu atau pasangan memiliki hak otonomi untuk menentukan pilihan, hak untuk mendapat informasi akurat secara utuh, dan kerahasiaan mereka terjamin penuh. Hal yang harus diinformasikan berhubungan dengan kelainan genetik secara detil, prosedur obstetri yang mungkin dijalani dan kemungkinan kesalahan diagnosis pranatal. Informasi tertulis harus tersedia, dan catatan medis untuk pilihan konseling harus tersimpan. Pemberian informasi pada pasangan ini sangat penting karena memiliki implikasi moral dan psikologi ketika pasangan karier dihadapkan pada pilihan setelah dilakukan diagnosis pranatal. Pilihan yang tersedia tidak mudah, dan mungkin tiap pasangan memiliki pilihan yang berbeda-beda. Tanggung jawab utama seorang konselor adalah memberikan informasi yang akurat dan komprehensif yang memungkinkan pasangan karier menentukan pilihan yang paling mungkin mereka jalani sesuai kondisi masing-masing.15

d. Diagnosis Pranatal Diagnosis pranatal meliputi skrining karier thalassemia saat kunjungan pranatal pada wanita hamil, yang dilanjutkan dengan skrining karier pada suaminya bila wanita hamil tersebut teridentifikasi karier. Bila keduanya adalah karier, maka ditawarkan diagnosis pranatal pada janin serta pengakhiran kehamilan bila ada risiko gen thalassemia homozigot. Saat ini, program ini hanya ditujukan pada thalassemia + dan O yang tergantung transfusi dan sindroma Hb Barts hydrops.1 Diagnosis pranatal dapat dilakukan antara usia 8-18 minggu kehamilan.1,3 Metode yang digunakan adalah identifkasi gen abnormal pada analisis DNA janin. Pengambilan sampel janin dilakukan melalui amniosentesis atau biopsi vili korialis (VCS/ villi chorealis sampling). Biopsi vili korialis lebih disukai, karena bila dilakukan oleh tenaga ahli, pengambilan sampel dapat dilakukan pada usia kehamilan yang lebih dini,3 yaitu pada usia gestasi 9 minggu.1 Namun WHO menganjurkan biopsi vili korialis pada usia gestasi 10- 12 minggu, karena pada usia kurang dari 10 minggu ditemukan risiko malformasi janin. Seluruh prosedur pengambilan sampel janin harus dilakukan oleh ahli fetomaternal dengan panduan USG kualitas tinggi. Risiko terjadinya abortus pada biopsi villi korialis sekitar 1-2% bila dilakukan oleh tenaga ahli.15 Sedangkan tindakan amniosentesis, yaitu mengambil cairan amnion, umumnya efektif dilakukan pada usia kehamilan > 14 minggu. Hal ini dikarenakan untuk menjaring sel-sel janin yang baru lepas dalam jumlah cukup ke dalam cairan amnion. Teknik ini relatif lebih mudah, namun mempunyai kelemahan pada usia kehamilan yang lebih besar. Teknik lain yang juga sudah dikembangkan adalah isolasi darah janin (fetal nucleated red blood cell) sebagai sumber DNA janin dari darah perifer ibu.3 DNA janin dianalisis dengan metode polymerase chain reaction (PCR). Untuk mutasi thalassemia, analisis dilakukan dengan Southern blot analysis, pemetaan gen (gene mapping), dan restriction fragmen length polymorphism (RFLP) analysis. Seiring dengan munculnya trauma akibat terminasi kehamilan pada ibu hamil dengan janin yang dicurigai mengidap thalassemia mayor, saat ini sedang dikembangkan diagnosis pranatal untuk thalassemia sebelum terjadinya implantasi janin dengan polar body analysis.1 Metode pengakhiran kehamilan yang digunakan tergantung dari usia gestasi. Pada umumnya dibedakan menjadi 2 metode: operatif dan medisinalis. Dengan standar prosedur yang sesuai, kedua metode ini, baik operatif maupun medisinalis, mempunyai efektivitas yang baik dalam pengakhiran kehamilan. Namun demikian beberapa praktisi kebidanan seringkali mendasarkan pilihan metode pada usia kehamilan. Pada usia gestasi kurang dari 13 minggu, metode standar pengakhiran kehamilan adalah suction method . Setelah 14 minggu, aborsi dilakukan dengan induksi prostaglandin.15 Metode aborsi lainnya yang bisa dilakukan adalah kombinasi antara medisinalis dan cara operatif.

Konseling GenetikaKonseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka yang memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat menjelaskan bagaimana kelainan/ gangguan ini diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko kemungkinan berulang ; ditujukan kepada pasien, keluarga mereka dan tenaga medis yang secara langsung memberikan pelayanan kepada mereka; dan memberikan dukungan kepada pasien dan keluarga yang mengalami penyakit Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang memiliki gannguan genetik, konselor genetik dapat menjelaskan risiko yang akan mereka hadapi nanti, yaitu memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama dengan mereka dan bagaiman kondisi nantinya akan mempengaruhi si anak.Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai dikembangkan dari membuat gambaran silsilah keluarga untuk mengetahui komponen-komponen genetik dari penyakit dan cacat lahir sampai pada pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan informasi dan umpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan risiko penyakit keturunan.Individu yang datang untuk menemui konselor genetik mungkin mengalami gangguan tersendiri dan khawatir tentang keluarga mereka, pasangan yang memiliki anak dengan gangguan genetic dan akan merencanakan kehamilan berikutnya, pasangan yang merencanakan kehamilan pertama kalinya dan berharap untuk mendapatkan informasi tentang kerentanan anak tersebut mangalami penyakit sama halnya dengan mereka yang merencanakan kehamilan di usia tua serta ingin menilai beberapa resiko potensialnya. Layanan konseling genetic sangat berguna disetiap tahap perkembangan, bayi yang harus menjalani skrining, remaja yang akan diperiksa untuk menilai adanya gen thalasemia atau menilai efek samping genetic remaja saat memasuki pertengahan siklus hidup dalam memenuhi perubahan gaya hidup.Genetik konselor sekarang bekerja dalam ruang lingkup yang lebih luas disamping kegiatan rutin di rumah sakit. Lahan pekerjaan mereka di pendidikan, administrasi, pembuat kebijakan, dan dapat juga sebagai anggota dari perusahaan bioteknologi. Beberapa dari mereka bekerjasama dengan ilmuwan dan dokter dalam menginterpretasikan hasil pemeriksaan.Kemajuan dan sumber teknologi telah memungkinkan konseling genetic untuk memainkan peranan yang besar di beberapa negara berkembang dan kedepannya ini akan disadari oleh negara-negara berkembang yang belum melakukan konseling genetic, tapi ini masih harus dikembangkan; karena peran konselor masih sangat terbatas dinegara-negara berkembang dimana tugasnya masih dijalankan oleh profesi kesehatan lainnya tanpa spesialisasi.Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan sebelum bayi tersebut lahir, yang lainnya tidak terdiagnosa sampai kelahiran atau sampai anak-anak tumbuh besar.Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu keluarga-keluarga untuk memahami tentang ganggua-gangguan genetic. Medikal genetik biasanya adalah seorang dokter, mereka melakukan pemeriksaan fisik saat dibutuhkan dan juga membantu memberika penyuluhan kepada pasien tentang ganggua-gangguan genetik.Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan menjelaskan tes genetika yang tersedia. Seorang individu atau pasangan dapat menggunakan informasi ini untuk membantu mereka dalam membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan dengan mereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat : Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan yang spesifik. Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan gangguan-gangguan tertentu. Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.Sasaran Konseling GenetikaKonseling genetik diberikan kepada mereka yang :1. Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat :a. Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.b. Cacat lahir : bibir sumbing,c. Abnormalitas kromosom : down sindromd. Retardasi mental2. Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang3. Wanita yang sulit hamil4. Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala sesuatu yang berbahaya terhadap bayi yang akan dilahirkan (termasuk di dalamnya sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol, infeksi).5. Wanita yang berusia di atas 35 tahun.6. Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis prenatal7. Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya kemungkinan memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi atau cacat lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah.Yang lainnya yang diuntungkan dari konseling genetik ini adalah : Mereka yang memiliki riwayat keturunan kanker dan ingin mengetahui risiko dari perkembangan kanker tersebut dan cara untuk mengurangi risiko. Mereka yang mengalami gangguan perkembangan seksual sekunder.Pada konseling genetik, konselor menanyakan individu atau pasangan beberapa pertanyaan tentang riwayat keluarga dan riwayat medis. Ia juga menjelaskan pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat mengidentifikasi beberapa permasalahan ( prenatal atau pemeriksaan darah). Konselor menjelaskan bagaimana proses terjadinya kelainan tersebut, ia juga membicarakan tentang risiko penurunan kondisi tersebut pada anak. Pemeriksaan fisik oleh medical genetic menjadi bagian dari kegiatan konseling genetic. Ahli genetik ini bisa menyarankan beberapa tes untuk membantu dalam menegakkan diagnosis.