I PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek yaitu (kurang dari 100 per hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh gangguan structural pembentukan hemoglobin dan gangguan jumlah rantai globin.

Talasemia banyak dijumpai pada bangsa sekitar Laut Tengah (Mediterania), seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, Talasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit yang paling banyak diderita.

Ditinjau dari segi keluarga penderita, adanya seorang atau beberapa anak yang menderita penyakit thalassemia mayor merupakan beban yang sangat berat karena mereka menderita anemia berat dengan kadar Hb di bawah 6-7 gr%. Mereka harus mendapatkan transfusi darah seumur hidup untuk mengatasi anemia mempertahankan kadar haemoglobin 9-10 gr%. Dapat dibayangkan bagaimana beratnya beban keluarga apabila beberapa anak yang menderita penyakit tersebut. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai penderita thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.

Efek lain yang ditimbukan akibat transfusi, yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi seperti penyakit hepatitis B, C, dan HIV. Hingga sekarang belum dikenal obat yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut bahkan cangkok sumsum tulang pun belum dapat memuaskan. Para ahli berusaha untuk mengurangi atau mencegah kelahiran anak yang menderita thalassemia mayor atau thalassemia- homozigot.

RUMUSAN MASALAH

Apa pengertian penyakit thalasemia Bagaimana klasifikasi dari penyakit thalasemia Bagaimana patofisiologi dari penyakit thalasemia Apa komplikasi yang timbul dari penyakit thalasemia Bagaimana etiologi dari penyakit thalasemia Bagaimana manifestasi klinis dari penyakit thalasemia Bagaimana cara pencegahan dari penyakit thalasemia

TUJUAN

Menjelaskan pengertian penyakit thalasemia Menjelaskan klasifikasi dari penyakit thalasemia Mengetahui patofisiologi dari penyakit thalasemia Menjelaskan komplikasi dari penyakit thalasemia Menjelaskan etiologi dari penyakit thalasemia Menjelaskan manifestasi klinis dari penyakit thalasemia Menjelaskan cara penjegahan dari penyakit thalaemia

MANFAAT

Manfaat dibuatnya makalah yang berjudul struktur PENYAKIT THALASEMIA PADA BAYI BARU LAHIR yaitu untuk memudahkan bagi pembaca yang ingin mengetahui lebih jelas tentang PENYAKIT THALASEMIA PADA BAYI BARU LAHIR.

II PEMBAHASAN

PENYAKIT THALASEMIA PADA BAYI BARU LAHIR

DEFINISI

Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B.1

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globin pada hemoglobin

KLASIFIKASI

a thalasemia : defisiensi pada rantai a a thalasemia : defisiensi pada rantai a. merupakan kasus terbanyak dan terdiri dari 3 bentuk yaitu:

thalasemia minor/thalasemia trait: ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot

thalasemia intermedia:ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot

thalasemia mayor, anemia berat, tidak dapat hidup tanpa transfuse

PATOFISIOLOGI

normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta

pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen

ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan atau hemosiderosis

kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polpeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis

reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif.

Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya dekstruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan dekstruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh

KOMPLIKASI

fraktur patologi

hepatosplenomegali

gangguan tumbuh kembang

disfungsi organ

ETIOLOGI

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.

Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka.

1. Gangguan genetic

Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.

2. Kelainan struktur hemoglobin

a. Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai contoh, Hb A (adult, yang normal), berbeda dengan Hb S (Hb dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di Hb A digantikan oeh asam glutamate di Hb S.

b. Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).

3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu, Defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.

4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)

Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

MANIFESTASI KLINIS

lethargi

pucat

kelemahan

anoreksia

sesak nafas

tebalnya tulang cranial

pembesaran limfa

menipisnya tulang kartilago

disyritmia

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

study hematologi : terdapat perubahan-perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematokrit

elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin F dan A2

PENATALAKSANAAN TERAPEUTIK

pemberian transfuse hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfuse darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebuthemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal)

splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasl dari suplemen (transfuse)

PENATALAKSANAAN PERAWATAN

PENGKAJIAN

riwayat keperawatan

kaji adanya tanda-tanda anemia (pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia kronik, nyeri tulang dan dada, menurunnya aktivitas, anorexia), epistaksis berulang

PENGKAJIAN PSIKOSOSIAL

anak : usia, tugas perkembangan psikososial (erikson), kemampuan beradaptasi dengan penyakit, mekanisme koping yang digunakan

keluarga : respon emosional keluarga, koping yang digunakan keluarga, penyesuaian keluarga terhadap stress

DIAGNOSA KEPERAWATAN

perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel tidak toleransi terhadap aktivitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kurangnya selera makan tidak efektif koping keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga

PERENCANAAN

anak menunjukkan tanda-tanda perfusi jaringan yang adekuat anak akan toleran terhadap aktivitas anak akan menunjukkan tanda-tanda terpenuhinya kebutuhan nutrisi keluarga akan dapat mengatasi dan mengendalikan stress

IMPLEMENTASI

perfusi jaringan adekuat

memonitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit, membrane mukosa

meninggikan posisi kepala ditempat tidur

memeriksa dan mendokumentasikan adanya rasa nyeri

observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan atau gelisah

mengobservasi dan mendokumentasikan adanya rasa dingin

mempertahankan suhu lingkungan agar tetap hangan sesuai kebutuhan tubuh

memberikan oksigen sesuai kebutuhan

mendukung anak tetap toleran terhadap aktivitas

menilai kemampuan anak dalam melakukan aktivitas sesuai dengan kondisi fisik dan tugas perkembangan anak

memonitor tanda-tanda vital selama dan setelah melakukan aktifitas dan mencatat adanya respon fisiologis terhadap aktivitas (peningkatan denyut jantung, penigkatan tekanan darah, atau nafas cepat)

memberikan informasi kepada pasien atau keluarga untuk berhenti melakukan aktivitas jika terjadi gejala-gejala peningkatan denyut jantung, peningkatan tekanan darah, nafas cepat, pusing atau kelelahan)

berikan dukungan kepada anak untuk melakukan kegiatan sehari-hari sesuai dengan kemampuan anak

mengajarkan kepada orang tua teknik memberikan reinforcement terhadap partisipasi anak dirumah

membuat jadwal aktivitas bersama anak dan keluarga dengan melibatkan tim kesehatan lain

menejaskan dan memberikan rekomendasi kepada sekolah tentang kemampuan anak dalam melakukan aktivitas, memonitor kemampuan melakukan aktivitas secara berkala dan menjelaskan kepada orang tua dan sekolah

memenuhi kebutuhan nutrisi yang adekuat

mengijinkan anak untuk memakan makanan yang dapat ditoleransi anak, rencanakan untuk memperbaiki kualitas gizi pada saat selera makan anak meningkat

berikan makanan yang diseratai dengan suplemen nutrisi untuk menngkatkan kualitas intake nutrisi

mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan pemilihan makanan

mengevaluasi berat badan anak setiap hari

keluarga akan mengatasi dan dapat mengendalikan stress yang terjadi pada keluarga

memberikan dukungan pada keluarga dan menjelaskan kondisi anak sesuai dengan realita yang ada

membantu orang tua untuk mengembangkan strategi untuk melakukan penyesuaian terhadap krisis akibat penyakit yang diderita anak

memberikan dukungan kepada keluarga untuk mengembangkan harapan realistis terhadap anak

menganalisa system yang mendukung dan menggunakan sumber-sumber dimasyarakat (pengobatan, keuangan, social) untuk membantu proses penyesuaian keluarga terhadap penyakit anak

PERENCANAAN PERMULANGAN

berikan informasi tentang kebutuhan melakukan aktivitas sesuai dengan tingkat perkembangan dan kondisi fisik anak

jelaskan terapi yang diberikan : dosis, efek samping

jelaskan perawatan yang diperlukan dirumah

tekanan untuk melakukan control ulang sesuai waktu yang ditentukan

PENCEGAHAN

1. Pencegahan primer

Penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan diantara pasien thalassemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 heterozigot (carier) menghasilkan keturunan : 25 % thalassemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 % normal.

2. Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari thalassemia. Kelahiran kasus homozigot dapat terhindar, tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

III PENUTUP

Kesimpulan

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globin pada hemoglobin

Hingga sekarang belum dikenal obat yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut bahkan cangkok sumsum tulang pun belum dapat memuaskan. Para ahli berusaha untuk mengurangi atau mencegah kelahiran anak yang menderita thalassemia mayor atau thalassemia- homozigot.

Saran

Semoga dengan adanya makalah yang berjudul PENYAKIT THALASEMIA PADA BAYI BARU LAHIR ini pembaca dapat mudah memahami materi tentang PENYAKIT THALASEMIA PADA BAYI BARU LAHIR. Makalah ini jauh dari sempurna, maka dari itu kami mohon saran yang dapat meningkatkan dan membangun dalam penyempurnaan makalah yang saya buat ini.

IV DAFTAR PUSTAKA

Brough Helen (et al).2007.Rujukan Cepat Pediatri & Kesehatan Anak. Jakarta: EGC. Suriadi dkk.2006.Asuhan Keperawatan Pada Anak.Jakarta.PT Percetakan Penebar Swadaya