skenario 2 kel. 3.docx

70
LAPORAN DISKUSI KELOMPOK TUTORIAL 3 SKENARIO 2 Tutor : dr. Rossy Risopha Anggota Kelompok : 1. Ananda Ulandari (G1A109004) 2. Nindya Karina (G1A109031) 3. Rahmi Nindya Sari (G1A109076) 4. Meitapia Monika (G1A109098) 5. Afridawati (G1A109061) 6. Gusti Andri (G1A109049) 7. Madyaning Septiwati (G1A109028) 8. Ditto Rezkiawan (G1A108065) 9. Debby Triyuni Desi (G1A107052) 10. Agustina Dewi Sutaji (G1A109015) 11. Sigid Haryo Suseno (G1A109071)

Upload: darawulansariafandy

Post on 27-Nov-2015

73 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

LAPORAN DISKUSI KELOMPOK TUTORIAL 3

SKENARIO 2

Tutor : dr. Rossy Risopha

Anggota Kelompok :

1. Ananda Ulandari (G1A109004)

2. Nindya Karina (G1A109031)

3. Rahmi Nindya Sari (G1A109076)

4. Meitapia Monika (G1A109098)

5. Afridawati (G1A109061)

6. Gusti Andri (G1A109049)

7. Madyaning Septiwati (G1A109028)

8. Ditto Rezkiawan (G1A108065)

9. Debby Triyuni Desi (G1A107052)

10. Agustina Dewi Sutaji (G1A109015)

11. Sigid Haryo Suseno (G1A109071)

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

UNIVERSITAS JAMBI

2011/2012

Page 2: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

SKENARIO II

By. V usia 9 bulan di bawa ibunya ke RS untuk imunisasi. Saat akan menyuntikan vaksin,

dokter menanyakan apakah By. V sedang demam atau batuk pilek. Ibu By. V mengatakan

anaknya tidak demam maupun batuk pilek, namun anaknya selalu demam setelah di

imunisasi. Selain melakukan imunisasi pada bayinya, ibu tersebut menyatakan

kekhawatirannya karena bayi V sampai saat ini belum bisa duduk sendiri, padahal anak

tetangganya yang berusia sama sudah mulai belajar berdiri. Dokter akhirnya melakukan

pemeriksaan dengan menggunakan KMS dan Denver tes untuk menilai tumbuh kembang

By. V. Melalui pengamatan terhadap raut wajah By. V, dokter juga menemukan beberapa

kelainan seperti flat nasal bridge, upward slanting palpebral fissure, hidung pesek dan anak

tampak floopy. Dokter menduga By. V menderita kelaianan kromosom yaitu down

syndrom dan menyarankan ibu By. V untuk mengikuti konseling genetik.

KLARIFIKASI MASALAH

1. Imunisasi :Suatu upaya meningkatkan kekebalan tubuh secara aktif maupun pasif terhadap suatu antigen sehingga apabila terpapar antigen yang serupa sehingga tidak terjadi penyakit.

2. Vaksin :Antigen yang dapat merangsang imunitas tubuh, sehingga jika terpapar antigen yang sama, tidak menimbulkan penyakit

3. KMS :Kartu yang gunanya untuk memantau tumbuh kembang anak.

4. Denvert Test :Test untuk pengenalan bayi dan prasekolah dengan kelambatan perkembangan.

5. Flat Nassal Bridge : Sela hidung yang mendatar6. Tumbuh kembang :

Proses tumbuh kembang yang berkesinambungan mulai dari konsepsi hingga dewasa.

7. Upward slanting palpebral fissure :Fissura palpebranya miring keatas.

8. Floppy : Otot-otot yang lemah /terkulai.9. Down Syindrom :

Kelainan Kromosom 21 dan 15 yang autosom10. Konseling Genetik :

Komunikasi yang terkait problem yang berhubungan dengan kejadian/resiko kelainan genetik pada keluarga.

11. Kromosom :Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan.

Page 3: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

DEFINISI MASALAH

1. Apa saja jenis-jenis Imunisasi?Jawab:a. Imunisasi aktifb. Imunisasi Pasif

Pemberian imunisasi menurut jadwal

a. Imunisasi dasrb. Imunisasi tambahan

2. Apa manfaat dan tujuan Imunisasi ?Jawab: Tujuana. Menjegah terjadinya penyakitb. Mencegah penyakit tertentu pada suatu populasic. Untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh Manfaat

a. Bayi : mencegah infeksi,penyakit tertentu,kecacatan dan kematian.b. Ibu : Hemat biayac. Negara : meningkatkan derajat kesehatan dan menurunkan kejadian penyakit

tertentu3. Kapan jadwal pemberian Imunisasi ?

Jawab:

Page 4: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

4. Apa Kontraindikasi pemberian Imunisasi ?Jawab:a. BCG

Uji Mantoux (+) Immunodefisiensi Gizi Buruk Demam tinggi Infeksi kulit yang luas Riwayat TB HIV

b. DVT Enselopati Demam tinggi Syok Kejang Riwayat Anafilaksis

5. Bagaimana cara pemberian Imunisasi ? Jawab:a. Oral : Poliob. IM : DPT,Hepatitis Bc. Subkutan : Campak,MMRd. Intarkutan : BCG

6. Apa dampak tidak diberikan imunisasi ?Jawab:Rentang terkena penyakit

7. Apa yang menyebabkan bayi selalu demam setelah di Imunisasi ?Jawab:Karena anak dengan sindrom down dapat mengalami kerentanan terhdap infeksi.

8. Bagaimana tahap-tahap tumbuh kembang anak ?Jawab:a. Prenatal

Embrio Fetus Fetus dini Fetus lanjutan

b. Post natal Neonatal Bayi Anak Remaja

Page 5: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

9. Apa saja faktor-faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang anak normal ?Jawab:a. Internal : perbedaan Ras,umur,keluarga.b. Eksternal : Gizi,Toxin,Endokrin,kelainan Imunologi,Psikologis Ibu.c. Persalian : sosial ekonomi,obat-obatan.

10. Kenapa Dokter perlu menayakan apakah bayi sedang batuk dan pilek ?Jawab:Karena, anak dengan batuk pilek menandakan bahwa anak tersebut dalam kondisi imunitas yang menurun sehingga tidak memungkinkan untuk dioberikan imunisasi yang berisi antigen yang non aktif dan inaktif.

11. Apa fungsi dari KMS ?Jawab:Untuk memantau tumbuh kembang anak setiap bulannya mulai dari anak lahir sampai dengan anak berusia 5 tahun.

12. Apa fungsi dari Denvert test ?Jawab:Untuk menafsirkan perkembangan personalsosial,motorik halus,bahasa dan motorilk kasar pada anak mulai umur 1 bulan- 6 tahun

13. Bagaimana cara mendeteksi dari kelainan tumbuh kembang anak ?Jawab:Dengan menggunakan KMS,Denvert Test, peningkatan berat badan, lingkar kepala

14. Apa yang menyebabkan Syindrom Down ?Jawab:a. Translokasi kromosom 21 dan 15b. Usia ibuc. Radiasid. Obat-obatane. Antibodif. Infeksig. Sel telur mengalami penurunan

15. Bagaimana ciri-ciri tumbuh kembang anak Syindrom Dwon ? LI

16. Apa saja faktor risiko dari Syndrom Down ?Jawab :a. Genetikb. Radiasic. Infeksid. Umur Ibu e. Umur Ayahf. Auto imun

17. Siapa saja yang dapat melakukan konseling genetik ? LI

Page 6: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

18. Apa tujuan dari konseling genetik ?Jawab:a. Agar seseorang yang akan menikah mendapat keturunan yang tidak cacatb. Jika sudah terlanjur beranak pinak, dianjurkan untuk tidak beranak lagic. Memberikan bahan / cara mencegah atau mengobati penyakit keturunand. Terhadap bayi / janin baru lahir dengan cacat / kelainan, dinasehatkan cara

mengasuhnyae. Mencari jalan keluar perselisihan keluarga

19. Kapan saja dapat dilakukan konseling genetik ? LI20. Bagaimana cara konseling genetik ? LI21. Indikasi Konseling Genetik ?

Jawab: Perkawinan sedarah (Consanguinity),

Terpapar bahan teratogen: bahan kimia, obat-obatan, alkohol,

Keguguran berulang atau infertilitas,

Sebelumnya pernah dilakukan tes genetik,

Sebagai tindak lanjut hasil tes positif, misalnya PKU , atau tes heterozygote

positif misalnya Tay sach diseases

22. Apa saja macam-macam Vaksin ?Jawab:a. MMRb. Hepatitis Bc. Hepatitis Ad. Polioe. Campak

23. Apa saja jenis-jenis kelainan Kromosom ? LI

ANALISI MASALAH

A. Imunisasi1. Definisi

Jawab :Imunisasi adalah suatu cara untuk menimbulkan/meningkatkan kekebalan seseorang secara aktif terhadap suatu penyakit, sehingga bila kelak ia terpapar dengan penyakit tersebut tidak akan sakit atau sakit ringan. (Depkes RI, 2005).

Page 7: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

2. Jenis ImunisasiJawab:

a) Pasif

Kekebalan yang diperoleh dari luar tubuh & tidak berlangsung lama karena

dimetabolisme o/ tubuh imunisasi

Ex; kekebalan pada janin yang diperoleh dari Ibu (IgG-waktu paruhnya 28

hari)/kekebalan yang diperoleh dari suntikan immunoglobulin

b) Aktif

Kekebalan yang dibuat oleh tubuh sendiri akibat pajanan antigen yang dapat

merangsang pembentukan imunitas (antibodi) dari sistem imun dalam tubuh,

mis pada: imunisasi, atau terpajan secara alamiah vaksinasi

3. Tujuan Imunisasi

Tujuan dari diberikannya suatu imunitas dari imunisasi adalah untuk

mengurangi angka penderita suatu penyakit yang sangat membahayakan

kesehatan bahkan bisa menyebabkan kematian pada penderitanya, mencegah

terjadinya penyakit tertentu dan menghilangkan penyakit tersebut pada

populasi/ bahkan dunia (eradikasi).

Imunisasi sebagai :

- Pencegahan primer : upaya menghindari terjadinya sakit atau kejadian yang

dapat mengakibatkan sakit/cacat/cidera

- Pencegahan sekunder : deteksi dini pengobatan

- Pencegahan tersier : membatasi gejala sisa tersebut melalui upaya

pemulihan agar dapat hidup mandiri.

4. Kontraindikasia) Kontraindikasi BCG

o Reaksi uji tuberculin > 5 mm

o Sedang menderita infeksi HIV atau dengan resiko tinggi infeksi HIV,

imunokompromais akibat pengobatan radiasi, penyakit keganasan yang mengenai sum-sum tulang atau system limfe.

o Anak menderita gizi buruk

o Sedang menderita demam tinggi

o Menderita infeksi kulit yang luas

o Pernah sakit TB

Page 8: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

o Kehamilan

b) Kontraindikasi Hepatitis BSampai saat ini tidak ada indikasi kontra obsolut pemberian vaksin VHB. Kehamilan dan laktasi bukan kontra imunisasi VHB

c) Kontraindikasi DPTKontraindikasi pertusis :o Riwayat anafilaksis

o Ensefalopatisesudah pemberian vaksin pertusis sebelumnya

o Riwayat hiperpireksia, keadaan hipotonik-hiporesponsif dalam 48 jam,

anak menangis terus menerus selama 3 jam dan riwayat kejang dalam 3 hari sesudahnyaKontraindikasi OPV (oral polio vaccine)

o penyakit akut atau demam (suhu>38,50c), vaksinasi harus ditunda

o muntah atau diare berat, vaksinasi ditunda

o dalam pengobatan kortikosteroid atau imunosupresif yang diberikan oral

atau suntikan, juga yang mendapat pengobatan radiasi umum.o Keganasan yang berhubungan dengan system retikuloendoteliaal dan

yang mekanisme imunologisnya terganggu, misalnya pada hipogamaglobulinemia

o Infeksi HIV atau anggota keluarga sebagai kontak

o OPV jangan diberikan kepada ibu hamil pada 4 bulan pertama kehamilan

kecuali terdapat alas an mendesak, misalnya bepergian kedaerah endemis poliomyelitis.

o Vaksin polio oral dapat diberikan bersama-sama dengan vaksin

inactivated dan virus hidup lainnya tetapi jangan bersama vaksin oral tifoid

o Bila BCG diberikan pada bayi tidak perlu memperlambat pemberian

OPVo OPV dan IPV mengandung sejumlah kecil antibiotic namun hal ini tidak

memerlukan kontraindikasio Kepada saudara atau anggota keluarga kontak dengan anak yang

menderita imunosupresi jangan diberikan OPV, tetapi diberikan IPV d) Kontraindikasi campak

o Sedang menderita demam tinggi

o Sedang memperoleh pengobatan imunosupresif

o Hamil memiliki riwayat alergi

o Sedang memperoleh pengobatan immunoglobulin atau bahan-bahan

yang berasal dari darah.

5. Cara pemberianDalam bentuk tabel,cara pemberian,tempat penyuntikan,dosis dan sedian kalau bisa merek dagang

Page 9: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

B. Tumbuh Kembang Anak1. Definis tumbuh kembang

Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan

interseluler, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh dalam arti

sebagian atau keseluruhan.

Pertumbuhan berupa peningkatan ukuran tubuh:

1. Tinggi badan

2. Berat badan

3. Lingkar kepala

Perkembangan adalah bertambahnya kemampuan struktur dan fungsi tubuh

yang lebih kompleks.

Perkembangan berupa peningkatan fungsi-fungsi individu;

1. Sensorik (dengar, lihat, raba, rasa, cium)

2. Motorik (gerak kasar, halus)

3. Kognitif (pengetahuan, kecerdasan)

4. Komunikasi / berbahasa

5. Emosi - sosial

6. Kemandirian

2. Tahap tumbuh kembang pada anak1. Masa prenatal

a. Masa mudigah/embrio : konsepsi – 8 minggu

b. Masa janin/fetus : 9 minggu – lahir

2. Masa bayi : usia 0 – 1 tahun

a. Masa neonatal : usia 0 - 28 hari

- Masa neonatal dini : 0 – 7 hari

- Masa neonatal lanjut : 8 – 28 hari

b. Masa pasca neonatal : 29 hari – 1 tahun

3. Masa prasekolah : usia 1 – 6 tahun

4. Masa sekolah : usia 6 – 18/20 tahun

a. Masa praremaja : usia 6 – 10 tahun

b. Masa remaja :

Masa remaja dini

Wanita, 8 – 13 tahun

Page 10: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Pria, usia 10 – 15 tahun

Masa remaja lanjut

- Wanita, usia 13 – 18 tahun

- Pria, usia 15 – 20 tahun

3. Cara memantau pertumbuhan dan perkembangan a. Pertumbuhan dengan menggunakan KMS

1. Timbang berat badannya (BB)2. Ukur tinggi badan (TB) dan lingkar kepalanya (LK)3. Lihat garis pertambahan BB, TB dan LK pada grafik

b. Perkembangan1. Tanyakan perkembangan anak dengan KPSP (Kuesioner Pra Skrining

Perkembangan)2. Tanyakan daya pendengarannya dengan TDD (Tes Daya Dengar),

penglihatannya dengan TDL (Tes Daya Lihat),3. Tanyakan masalah perilaku dgn kuesioner MME, autis dengan

CHAT, gangguan pemusatan perhatian dgn kuesioner Conners.4. Faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang

1. Faktor genetic, sebagai modal dasar dalam mencapai hasil akhir proses tumbuh kembang anak.

2. Faktor lingkungan, yang sangat menentukan tercapai atau tidaknya potensi bawaan. Faktor lingkungan ini secara garis besar ; Faktor lingkungan Pranatal, yang berpengaruh terhadap tumbuh

kembang janin mulai dari konsepsi sampai lahir.Meliputi:

Gizi ibu pada waktu hamil

MekanisTrauma dan cairan ketuban yang kurang dapat menyebabkan kelainan bawaan pada bayi yang dilahirkan Toksin/zat kimiaMasa organogenesis adalah masa yang perka terhadap zat-zat teratogen, misalnya thalidomide, phenitoin, methadion, obat kanker dan sebagainya dapat menyebabkan kelainan bawaan.

Page 11: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

EndokrinHormon yang mungkin berperan pada pertumbuhan janin, adalah somatotropin, hormone plasent, hormone tiroid, insulin, dan peptide-peptida lain dengan aktivitas mirip insulin (Insulin-like growth factors/IGFs).RadiasiPada janin sebelum umur kehamilan 18 minggu dapat mnyebabkan kematian janin, kerusakan otak, mikrosefali, atau cacat bawaan lainnya.InfeksiBiasanya pada Ibu yang terinfeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex), varisela, malaria, leus, HIV, polio, campak, virus influenza, dan virus hepatitis. Diduga setiap hiprpireksia pada ibu hamil dapat merusak janin.StressDapat mempengaruhi tumbuh kembang janin, antara lain : cacat bawaan, kelainan kejiwaan, dan lain-lain.ImunitasRhesus dan ABO inkomtabilitas sering mnyebabkan abortus, hidrops fetalis, kern ikterus, atau lahir mati.Anoksia embrioPada gangguan plasenta, atau taliu pusat menyebabkan BBLR (Berat Badan Lahir Rendah).

Faktor lingkungan Post-natala) Lingkungan biologis

o Ras

o Jenis kelamin

o Umur

o Gizi

o Perawatan kesehatan

o Kepekaan terhadap penyakit

o Penyakit kronis

o Fungsi metabolism

o Hormone

b) Faktor fisiko Cuaca, musim, keadaan geografis suatu daerah

o Sanitasi

o Keadaan rumah,: struktur bangunan, ventilasi, cahaya, dan

kepadatan huniano Radiasi

c) Faktor psikososialo Stimulasi

Page 12: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

o Motivasi belajar

o Ganjaran ataupun hukuman yang wajar

o Kelompok sebaya

o Stress

o Sekolah

o Cinta dan kasih sayang

o Kualitas interaksi anak-orang tua

d) Faktor keluarga dan adat istiadato Pekerjaan/pendapan keluarga

o Pendidikan ayah/ibu

o Jumlah saudara

o Jenis kelamin dalam keluarga

o Stabilisasi rumah tangga

o Kepribadian ayah/ibu

o Adat istiadat, norma-norma, tabu-tabu

o Agama

o Urbanisasi

o Kehidupan politik dalam masyarakat yang mempengaruhi prioritas

kepentingan anak, anggaran, dan lain-lain

5. Ciri-ciri Tumbuh kembang

Ciri – Ciri Pertumbuhan:

1. Perubahan ukuran2. Perubahan proporsi 3. Hilangnya ciri – ciri lama4. Timbulnnya ciri – ciri baru

Ciri – ciri pertumbuhan mempunyai keunikan, yaitu:1) Kecepatan pertumbuhan yang tidak teratur

Page 13: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

2) Masing – masing organ memiliki pola pertumbuhan yang berbedaSecara umum terdapat 4 pola kurva pertumbuhan:a) Pola pertumbuhan umumb) Pola pertumbuhan organ limfoidc) Pola pertumbuhan otak dan kepalad) Pola pertumbuhan organ reproduksi

Ciri – Ciri Perkembangan:

1. Perkembangan melibatkan perubahan2. Perkembangan awal menentukan pertumbuhan selanjutnya3. Perkembangan mempunyai pola yang tetap4. Perkembangan memiliki tahap yang berurutan5. Perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda6. Perkembangan berkorelasi dengan pertumbuhan

6. Kelainan Tumbuh Kembang1. Mental Retardasi (MR)

MR (keterbelakangan mental) adalah suatu keadaan dimana kemampuan

intelektual di bawah rata-rata dan di sertai dengan penurunan perilaku adaptasi

dan manifestasinya selama masa perkembangan. Biasanya kelihatan saat umur

anak di atas 3 tahun.

MR dapat di klasifikasikan menjadi 3 :a. Educable (mampu untuk di didik) = IQ 50 s/d 75.

b. Try Enable (mampu untuk di latih) = IQ 25 s/d 49.

c. Custodial (mampu rawat) = IQ 0 s/d 24.

Penyebab MR (Mental Retardasi) adalah :

Pre Natal (saat kehamilan) : anoxia (kurang oksigen), infeksi ibu seperti

toksoplasma rubella, sipilis, kekurangan gizi.

Natal (saat kelahiran) : anoxia, prematur, lahir dengan di vakum, dll.

Post Natal (saat pertumbuhan 0-3 tahun) : anoxia, trauma kepala, kurang

gizi, dll.

2. Down Sindrom

Down Sindrome adalah gangguan mental syndrome akibat dari jumlah

kromosom yang tidak normal dan memiliki ciri yang khas seperti wajah

mongoloid. 90% kasus di sebabkan karena kelebihan kromosom ke-21,

perpindahan komponen kromosom 21 pindah ke kromosom yang lain sehingga

pada manusia normal mempunyai 2 garis kromosom yang sama (linear)

Page 14: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

menjadi tidak seimbang karena salah satu kromosomnya menjadi 47 (pada

normalnya 46).

Penyebab yang lainnya adalah faktor usia pada saat ibu hamil. Berdasarkan

penelitian dimana usia ibu melahirkan >= 40 tahun lebih beresiko

melahirkan anak dengan down syndrome dari pada ibu-ibu muda.

3. Autis

Autis adalah gangguan perkembangan perpasiv (luas dan berat) mencakup

bidang komunikasi, ikteraksi social, dan perilaku. Beberapa karakteristiknya

sebagai berikut :

Kurang atau tidak adanya respon terhadap orang lain.

Penurunan dalam berkomunikasi atau berbicara.

Bereaksi yang aneh terhadap berbagai aspek lingkungan.

Gangguan berbicara seperti ecolalia.

4. ADHD (Attention Deficit Hyperactive Disorder)

ADHD adalah suatu kondisi yang di gunakan untuk menggambarkan anak-

anak dengan itelegensi rata-rata atau di bawah rata-rata yang mempunyai

tingkat perkembangan yang tidak sesuai pada area atensi dengan adanya

implusive dan hiperaktif.

Penyebab gangguan ini tidak di ketahui secara pasti, faktor penyebabnya

mungkin berhubungan dengan kerusakan sistem saraf pusat selama atau

sebelum kehamilan, faktor genetik, hiperaktif di sebabkan oleh kurangnya

penyaringan stimulasi eksternal.

5. Gangguan Congenital

Gangguan Congenital adalah suatu kondisi yang di tandai dengan malformasi

pada anggota tubuh yang terjadi selama proses kehamilan. Penyebab secara

pasti masih belum di ketahui, kemungkinan faktor genetik atau metabolisme.

Page 15: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

6. Cerebral Palsy

CP (Cerebral Palsy) adalah kelainan anggota gerak yang di sebabkan oleh

gangguan otak/cidera otak yang sifatnya tidak progresif, sehingga berdampak

pada sistem motorik anak.

Penyebabnya :

a. Prenatal (saat kehamilan) :

Infeksi seperti Rubella, toksoplasma, sipilis, Anoxia (kekurangan

oksigen), Trauma kehamilan.

b. Natal (saat kelahiran) :

Prematur, Lahir dengan divakum/trauma kelahiran, Anoxia

c. Post Natal (saat pertumbuhan 0-3 tahun) :Trauma kepala, Anoxia.

C. Kelaian Kromosom1. Definisi kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom / gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama gangguan genetik pada manusia.

2. Jenis kelainan kromosom/genetik A. Set Kromosom (Ploiditas)

1.Euploid

Triploid

ð Tambahan kromosom paternal.

Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola).

ð Tambahan kromosom maternal

abortus spontan pada awal kehamilan.

Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot.

2.Aneuploid

Monosomi umumnya letal, kecuali monosomi

kromosom X 45, X (sindrom Turner)

Trisomi

ðTrisomi 21 Sindrom Down

ðTrisomi 18 Sindrom Edward

ð Trisomi 13 Sindrom Patau

Page 16: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

B. Kelainan Autosom :

1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)

Insidensi Kelahiran 1 : 700

Fenotip :

Retardasi mental, IQ : 25 – 50

Jarak mata lebar (hipertelorisme)

Hidung datar dengan pangkal pipi

Tangan/jari pendek, terdapat simian crease

Ada kelainan jantung

2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)

Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000

Fenotip :

Bibir sumbing/bercelah

Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)

Retardasi pertumbuhan

Low set ears

Memiliki garis simian

Kelainan jantung bawaan

Page 17: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

3. Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)

Insidensi Kelahiran 1 : 8.000

Sering dijumpai pada jaringan abortus

Fenotip

Retardasi mental

Malformasi kongenital multi organ

Dagu kecil dan mulut segitiga

Low set ears

Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan (90% < 6 bulan).

C. Kelainan Kromosom Seks

Genotip Jenis kelamin Kelainan

XY Laki-laki -

XX Wanita -

XXY Laki-laki Sindrom Klinefelter

XYY Laki-laki Sindrom super male

XO Wanita Sindrom Turner

XXX Wanita Sindrom superfemale

1. Sindrom Klinefelter

Kariotip umumnya 47,XXY

Kromatin X dan Y Positif (+)

Insiden ð 1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)

Fenotip :

Page 18: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang

Gynecomastia

Testis kecil, dengan biopsi :

ð Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis,

azoospermia, sel Leydig sedikit

Libido menurun (hypogonadism)

Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)

IQ biasanya rendah (Retardasi mental).

Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.

Aspek penurunan ð ND pada oogenesis atau sp’genesis

Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.

2. Sindrom Turner

Kariotip umumnya 45,X0.

Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)

Insiden ð 1 : 2.500 kelompok perempuan

Fenotip :

Postur tubuh pendek (±130 cm)

Webbed neck, edema pada kaki

Cubitus vagus

Dada rata, mamae (-)

Coartation aorta dan defek skeletal

Genitalia eksterna infantil

Page 19: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Klitoris hipertrofi

Rambut axilla dan pubis (-)

Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril

IQ : normal (< rata-rata normal).

Aspek penurunan ð ND selama oogenesis Meiosis I

Varian – Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll

3. XXX Females

Memiliki kariotipe 47, XXX. Terjadi kesalahan pada meiosis I.

4. XXY Males

Terjadi penambahan kromosom Y dikarenakan non-disjunction meiosis II yang

bersifat paternal/post-zygotic event.

5. Fragile X Syndrome

Sindrom Martin Bell.

Kelainan kromosom structural :

1. Delesi (del), hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat pada

monosomi untuk segment kromosom tersebut

2. Duplikasi (dup), adanya dua salinan salah satu segment kromosom pada

satu kromosom

Page 20: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

3. Translokasi (t), berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang

satu dengan lainnya.

4. Disentrik (dic)

5. Insersi (ins), terjadi karena segmen dari salah satu kromosom

dimasukkan ke dalam kromosom yang lain.

6. Inversi (inv), terjadi akibat adanya dua patahan pada stu kromosom yang

kemudian patahan tersebut memutar terbalik 180 atau bertukar posisi.

7. Isokromosom (I), terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan

oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang

atau lengan pendek menjadi identik.

8. Kromosom cincin/ring (r)

3. Cara mendeteksi kelainan bawaan

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG)

membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini

merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan

usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan

sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam

kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang disebut

Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati

janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down,

AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih

kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan

yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam

sindrom Down kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan

digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil

Page 21: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down

meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk

menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat

inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada

trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom

Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia

kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia

kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa

adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi

usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari

ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil

masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat

jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi

perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat

direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG

bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan

yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin

normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka

meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas

kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan

dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down masih

kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga

ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik

yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan

Page 22: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa

kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang

hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG

dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis,

kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di

rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah

jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan

USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.

Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom.

Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down

atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;

beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek

samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan

ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal

saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis

meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak

dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih

tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini  wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom

Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada

kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan

atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih

tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara

spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Page 23: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan

diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi

kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan

dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk

memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek

samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko

keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan

amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian

telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS,

semakin sedikit tingkat keguguran.

D. Syindrom Down1. Definisi

Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang di

akibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 dan 15.

2. Faktor resikoa. Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non-

disjunctional”.

Adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak

dengan sindrom down.

b. Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-

disjunctional”.

Uchida 1981 bahwa 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom

down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya

konsepsi.

Peneliti lain tidak mendapatkan hubungan antara radiasi dengan

penyimpangan kromosom.

Page 24: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

c. Infeksi

Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus

dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjunctional”.

d. Autoimun

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

Penelitian Fialkoww 1966 adanya perbedaan autoantibody tiroid pada

ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan ibu control yang

umurnya sama.

e. Umur ibu

Pada ibu yang berumur diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan

hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunctional” pada kromosom.

Perubahan endokrin seperti meningkatnya androgen, menurunnya kadar

hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik,

perubahan konsentrasi reseptor hormone dan peningkatan secara tajam

kadar Luteinzing Hormone dan Folicle Stimulating Hormon secara tiba-tiba

sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinann

terjadinya “non-disjunctional”.

f. Umur ayah

Penelitian sitogenetik pada orangtua dari anak dengan sindrom down

mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari

ayahnya. Tetapi korelaisnya tidak setinggi dengan umur ibu.

Page 25: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Sindrom Down

“Mosaicisme” “Translokasi Robertsonian” “Trisomi 21”

Nondisjunction kromosom 21 pada mitosis

awal embriogenesis

Beberapa sel mempunyai jumlah kromosom yang abnormal dan sel lainnya normal.(campuran sel dengan kromosom 46&47)

Gejala bervariasi & lebih ringan(tergantung proporsi sel abnormal)

Salah satu orangtua pembawa sifat translokasi robertsonian & bersifat familial

Translokasi tak seimbang (antara lengan panjang kromosom 13,14,15 atau 22 dengan kromosom 21)pada saat meiosis I&II

Gamet dengan satu ekstracopy kromosom 21

Terjadi pertukaran dan kombinasi gen-gen pada tahap II meiosis

Menimbulkan 2 kesalahan

Nondisjunction (sebagian besar kasus terjadi di ovum)

Anafase berkurang

2 kromosom gagal memisah & berpindah secara bersama-sama menjadi salah satu sel baru

Satu sel dengan salinan kromosom(menerima 24 kromosm)

Jika saat fertilisasisatu gamet dengan 23 kromosom bertemu gamet dengan 24 kromosom

Satu sel tanpa salinan kromosom(menerima 22 kromosm)

abnormal serta anomali kromosom.

3. Patofisiologi

4. Gejala Klinis Syndrom DownAnak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

Pada saat lahir, ototnya kendur

Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil

Bagian belakang kepalanya mendatar

Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield

Page 26: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya

abnormal

Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas

- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk

bundar (lipatan epikantus)

Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan

seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya

Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam

Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita

sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang

dewasa)

Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan

jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.

Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan

kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga

sering ditemukan.

Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

5. Deteksi dini Syndrom DownScreening Prenatal

- Amniosentesis

Untuk pengambilan cairan ketuban, cairan yang ada di rahim.

Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes

kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah

janin sindrom Down atau tidak.

Dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan,beberapa dokter mungkin

melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu

termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban

setelah itu.

Page 27: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Maternal serum α feto protein

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di

hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom

Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan

janin lebih kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan

bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol

berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta,

dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil

tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down

meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang

untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis.

Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan

Down syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada

trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom

Down kehamilan.

Chorionis vilus sampling

Yang diambil sejumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga

disebut lapisan chorionic).

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.

USG

Untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin.

Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan

anak setelah lahir.

Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki pengukuran dari

hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung

lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada

Page 28: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar

dalam penelitian saat ini.

6. Penegakan DiagnosisBerat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom down pada

umumnya kurang dari normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat

badan lahir ≤ 2.500 gr. Komplikasi pada masa neonatal lebih sering daripada

bayi yang normal.

Pueschel membuat suatu table tentang frekuensi yang secara fenotip

karakteristik dan paling sering terdapat pada bayi dengan sindrom down,

yaitu :

Karakteristik Fenotip Frekuensi (%)

Sutura sagitalis yang terpisah

Fissure palpebralis yang miring

Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II

Fontanella palsu

Plantar crease jari kaki I dan II

Hiperfleksibilitas

Peningkatan jaringan sekitar leher

Bentuk palatum yang abnormal

Hidung hipoplastik

Kelemahan otot

Hipotonia

Bercak brushfield pada mata

Mulut terbuka

Lidah terjulur

Lekukan epikantus

“single palmar crease” pada tangan kiri

“single palmar crease” pada tangan kanan

“brachylinodactily” tangan kiri

“brachynodactily” tangan kanan

Jarak pupil yang lebar

Tangan yang pendek dan lebar

98

98

96

95

94

91

87

85

83

81

77

75

65

58

57

55

52

51

50

47

38

Page 29: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Oksiput yang datar

Ukuran telinga yang abnormal

Kaki yang pendek dan lebar

Bentuk/struktur telinga yang abnormal

Letak telinga yang abnormal

Kelainan tangan lainnya

Kelainan mata lainnya

Sindaktili

Kelainan kaki lainnya

Kelainan mulut lainnya

35

34

33

28

16

13

11

11

8

2

Peneliti yang lain mungkin mendeskripsikan fenotip yang berbeda, terutama

kalu ditemukan pada anak dengan sindrom down dengan umur yang lebih besar.

Hal ini disebabkan oleh karakteristik yang berubah dengan bertambhanya umur

anak. Seperti lekukan epikantus atau jaringan tebal sekitar leher akan berkurang

dengan bertambahnya umur anak. Demikian pula dengan retardasi mental

ataupun perawakan pendek akan bertambah jelas dengan bertambah jelas

dengan bertambahnya umur anak.

Berdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan frekuensi yang tinggi

pada sindrom down, maka gejala-gejala tersebut dianggap sebagai “cardinal

sign” dan petunjuk diagnostic dalam menidentifikasi sindrom down secara

klinis. Tetapi yang perlu diketahui adalah tidak adanya kelainan fisik yang

terdapat secara konsisten dan patognomonik pada sindrom down. Bentuk muka

anak dengan sindrom down pada umumnya mirip dengan lainnya, sehingga

Nampak seperti saudara.

Diagnosis sindrom down berdasarkan atas gejala-gejala klinis yang khas

serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Kadang-kadang diperlukan

pemeriksaan radiologi pada kasus yang tidak khas. Pada pemeriksaan radiologi,

didapatkan “brachycephalic”, sutura dan fontanella yang terlambat menutup.

Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar,

terdapat 87% kasus.

Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindrom down adalah untuk

mencari adanya translokasi kromosom. Jika ada, maka ayah ibunya harus

Page 30: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

diperiksa. Jika salah satu dari ayah/ibunya karier, maka keluarga lainnya juga

perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan.

Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom down yang disebabkan

translokasi kromosom adalah 5-15% sedangkan trisomi hanya 1 %.

Diagnosis antenatal dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan

dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik. Melalui kultur jaringan

dan kariotiping 99% sindrom down dapat didiagnosis antenatal. Diagnosis

antenatal perlu pada ibu hamil yang berumur lebih dari 35 tahun, atau pada ibu

yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan sindrom down. Bila

didapatkan janin yang diknadung menedrita sindrom down maka dapat

ditawarkan terminasi kehamilan pada orangtuanya.

Pemeriksaan sindrom down secara klinis pada bayi seringkali meragukan,

maka pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) pada

sindrom down menunjukkan adanya gambaran yang khas. Dermatoglifik ini

merupakan cara yang sederhana, mudah, dan cepat, serta mempunyai ketepatan

yang cukup tinggi dalam mendiagnosis sindrom down.

Screening :

Prenatal

- Amniosentesi

- Maternal serum feto protein

- Chorionis filus sampling

Pemeriksaan tambahan

- Dermatoglifik

DERMATOGLYPHICS

• Analisis Sidik Jari

• Galton; Pola : Arch, loop dan whorl

• Lipatan germinal epidermis

• Herediter

• Terbentuk 12-19 minggu setelah konsepsi

• Dipengaruhi gen, diterminasi kromosom besar

• Dapat dipengaruhi penyakit (Rubella)

Page 31: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

• Diagnosa kelainan genetik :

» Mutasi gen

» Kelainan struktur kromosom

» Embryopati (selama kehamilan)

Pola :

– Arch : simple, tented

– Loop : ulnar, radial, pheripheral dan central

– Whorl : konsentris, double loop, spiral, komplek, lateral pocket, central

pocket

Palmar

Triradius ; A = 0 L = 1 W = 2; a, b, c, d dan t

sudut atd : normal 0-14,9, 39,9 (besar)

Tinggi t D = h/l X 100%

h = t basis palmar, l = t basis digital

• Abnormalitas alur : aplasia, hypoplasia, disosiasi, (parsial/

complete), distorsi.

Palmar crease

- 3 alur mayor : distral transversal, proximal transversal dan thenar.

SIMIAN CREASE (< 6%)

SYDNEY CREASE ((<11%)

Transisional (1 dan 2)

Hallucal : Distal loop, whorl, tibial loop, fibular loop, proximal arch, tibiar

arch,

fibular arch.

Analisis : metoda Walker, uppsala, Indiana University Foundt. Terutama

untuk

Sindroma Down(Mongolism).

7. Tatalaksana

Butuh penangan secara multidisiplin. Selain penanganan secara medis,

pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping partisipasi dari

keluarganya.

a. Penanganan secara medis

Page 32: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

1. Pendengaran

70-80% anak dengan sindrom down dilaporkan terdapat gangguan

pendengaran butuh pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya

serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT.

2. Penyakit Jantung Bawaan

30-40% anak dengan sindrom down diserta dengan penyakit jantung

bawaan, mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh

seorang ahli jantung anak.

3. Penglihatan

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau

katarak. Sehingga perlu evaluasi rutin oleh ahli mata.

4. Nutrisi

Diperlukan kerja sama dengan ahli gizi.

5. Kelainan Tulang

Kelainan tulang yang mencakup dislokasi patella, subluksasio pangkal

paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini

sampai menimbulkan depresi medulla spinalis atau apabila anak

memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis.

Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis

dan diperlukan konsultasi neurologis.

b. Pendidikan

1. Intervensi dini

Latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus dan

petunjuk agar anak mampu berbahasa agar mampu menolong diri

sendiri seperti belajar makan, belajar BAB/BAK, mandi, berpakaian, akan

memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.

2. Taman bermain/taman kanak-kanak

Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik

kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, serta dapat melakukan

interaksi social.

Page 33: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

3. Pendidikan khusus (SLB-C)

Lingkungan sekolah memberi kepada anak dasar kehidupan dalam

perkembangan keterampilan fisik, akademis dan kemampuan social.

c. Penyuluhan pada orang tuanya.

1. Anak dengan sindrom down adalah individu yang mempunyai hak yang

sama dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan

pengasuhan orangtua. 6

2. Pertemuan lanjutan diperlukan untuk memberi penjelasan yang lebih

lengkap, membicarakan berbagai pokok masalah, dan memberi dukungan

moril.

8. DDa. Hipotiroidisme

Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya,

karena anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas sedangkan

anak dengan sindrom down biasanya sangat aktif.

b. Akondroplasia

c. Rakitis

d. Sindrom Turner

Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah

dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya.

Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

9. Pencegahan Pada keluarga yang memiliki riwayat Sindrom Down dianjurkan untuk

menjalani konsultasi genetik. Sindrom Dwon bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan

pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.

10. PrognosisSebanyak 44% kasus dengan sindrom down hidup sampai 60 tahun dan 14%

sampai umur 68 tahun. Yang terpenting adalah tingginya angka kejadian

penyakit jantung bawaan pada penderita ini, yang mengakibatkan 80%

kematian. Kematian terutama pada satu tahun pertama kehidupan.

Page 34: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup penderita

ini adalah meningkatnya angka kejadian leukemia pada sindrom down, sekitar

15 kali populasi normal.

E. Konseling Genetik1. Definisi

Suatu proses pemberian nasihat tentang konsekuensi kelainan bawaan kepada

pasien atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan yang mungkin

diturunkan.

2. Tujuan dari konseling genetikUntuk memungkinkan counselees/orangtua membuat pilihan dengan informasi yang cukup, sesuai dengan pandangan etika dan agama serta tujuan keluarga, bukan untuk mengurangi jumlah anak yang lahir dengan kelainan genetik.

3. Cara Konseling Genetika.wawancara terstruktur

- konseling dengsn keluarga pasien berdasarkan perjanjian ( appointment )

- ruangan harus nyaman dan tertutup

- pengisian kuissioner untuk membuat analisis pedigree

- anamnesis umum dan khusus

- membuat janji pertemuan berikutnya

- Analisis pedigre

b. pemeriksaan fisik

- Pengukuran bagian-bagian tubuh

- Diskusi dengan tim

- Analisis dismorfologi

- Penegakan DD

- Menentukan PP

c. Pemeriksaan Penunjang

- Analisis Kromosom, DNA, enzim

- Pem. Lab

- Pem. Rad

- Bahan pemeriksaan : darah, kulit, biobsi korion, amniosentesis

Page 35: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

BY. V (9 bulan)

IMUNISASI jenisjadwalcara pemberian manfaatkontaindikasi

TUMBUH KEMBANG TERGANGGU Proses tumbuh kembang normalDeteksi dini kelainan tumbuh kembang

KIPI

SINDROM DOWNEtiologiFaktor risiko patogenesis tatalaksana

KONSELING GENETIK jenisjadwalcara pemberian manfaatkontaindikasi

KELAINAN KROMOSOM

d. diskusi dengan TIM

- Menegakksn diagnosis

- Menyimpulkan tindakan selanjutnya

e. Konseling lanjutan

- Konselor memberi penerangan tentang diagnosis kelainan, patofisiologi

kelainan, terapi dan menceritakan tentang prognosis yang bersangkutan.

- Konselor menawarkan opsiuntuk kebutuhan keluarga tersebut berdasarkan

masukan dari : psikolog, dokter kebidanan.

- Pengambilan keputusan tindakan berdasarkan kesadaran keluarga

penderita.

MIND MAPPING

Page 36: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

TABEL LEARNING ISSUES

Problem What I Know What I dont KnowWhat I Have to Prove

How Will I Learn

IMUNISASI

Definisi Jenis Jadwal Cara pemberian Manfaat KI KIPI

- √

- Reading book

- Browsing

PROSES TUMBUH KEMBANG

Definisi Tumbuh

kembang normal Deteksi dini

kelainan tumbuh kembang

- √

- Reading book

- Browsing

KELAINAN KROMOSOM

definisi jenis-jenis

kelainan kromosom

apa saja jenis-jenis kelainan kromom

- Reading book

- Browsing

DOWN SINDROM

Definisi Etiologi Faktor risiko Pategenesis Tatalaksana

Ciri-ciri tumbuh kembang anak sindrom down

- Reading book

- Browsing

KONSELING GENETIK

Definisi Tujuan konseling

genetik Cara konseling

genetik

- Siapa saja yang dapat melakukan konseling genetik

- Kapan saja dapat dilakukan konseling genetik

Text BookJurnalInternetTanya Pakar

Sintesis

Page 37: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Imunisasi

No Jenis

imunisasi

dosis Cara

pemberian

Lokasi

pemberian

Sediaan

1 BCG Bayi < 1

tahun =

0,05 ml

0,05 ml

Anak =

0,1 ml

:

intrakutan di daerah insersio

M.

Deltoideus/lengan

kanan atas luar

Bubuk+pelarut

2 Hepatitis

B

dosis 0,5

cc

IM/SC

dalkam

M. deltoideus

pada bayi dan

anak kecil

anterolateral paha

Siap pakai

3 Polio Satu dosis

terdiri

dari 2

tetes (0,1

ml)

Oral dan

injeksi

Botol dengan alat tetes mulut

4 DPT 0,5 ml intramuscula

r atau

subkutan

dalam

anterolateral paha

bagian atas ( M.

vastus lateralis

1/3 atas )

5 Campak 0,5 cc subkutan M.

deltoideus/lenga

Siap pakai

Page 38: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

n kiri atas

Kartu Menuju Sehat (KMS)

Definisi

Kartu Menuju Sehat untuk Balita adalah kartu yang memuat data pertumbuhan anak, yang dicatat setiap bulan dari sejak lahir sampai berusia 5 tahun. 7

Tujuan Penggunaan KMS 7

1. Sebagai alat bantu bagi ibu atau orang tua untuk memantau tingkat pertumbuhan dan tingkat perkembangan yang optimal

2. Sebagai alat bantu untuk memantau dan menentukan tindakan yang diperlukan untuk mewujudkan tumbuh kembang yang optimal

3. Mengatasi malnutrisi di masyarakat secara efektif dengan peningkatan pertumbuhan yang memadai (protektif)

Manfaat/Fungsi KMS 7

1. Sebagai media untuk mencatat dan memantau riwayat kesehatan balita secara lengkap, meliputi: pertumbuhan, perkembangan, pelaksanaan imunisasi, penanggulangan diare, ASI eksklusif, dan makanan pendamping ASI.

2. Sebagai media penyuluhan bagi orang tua mengenai kesehatan balita3. Sebagai sarana pemantauan yang dapat digunakan oleh petugas untuk menentukan

tindakan pelayanan kesehatan dan gizi terbaik bagi balita4. Sebagai kartu analisis tumbuh kembang balita

Page 39: SKENARIO 2 KEL. 3.docx
Page 40: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Penyuluhan Balita Yang Mengacu pada KMS

1. Jadwal pemberian imunisasi dan manfaatnya2. Cara membina pertumbuhan anak yang baik3. Pemberian ASI eksklusif (0 – 6 bulan)4. Pemberian makanan pendamping ASI untuk bayi diatas 6 bulan sampai 2 tahun5. Merawat kesehatan gigi dan mulut6. Gizi dan pemberian vitamin A untuk balita7. Perkembangan anak dan latihan yang perlu diberikan sesuai dengan usia anak8. Pertolongan pertama pada anak diare

Page 41: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Isi dari KMS

1. Tentang pertumbuhan 2. Perkembangan anak/balita3. Imunisasi4. Penanggulangan diare5. Kondisi kesehatan anak6. Pemberian ASI eksklusiif dan makanan pendamping ASI7. Pemberian makanan anak/balita dan rujukan ke puskesmas/rumah sakit8. Berisi pesan – pesan penyuluhan kesehatan dan gizi bagi orang tua balita tentang

kesehatan anaknya

Cara Memantau Pertumbuhan Balita

Pertumbuhan balita dapat diketahui apabila setiap bulan ditimbang, hasil penimbangan dicatat di KMS, dan antara titik berat badan KMS dari hasil penimbangan bulan lalu dan hasil penimbbangan ini dihubungkan dengan sebuah garis. Rangkaian garis – garis pertumbuhan anak tersebut membentuk grafik pertumbuhan anak. Pada balita yang sehat, berat badannya akan selalu naik, mengikuti pita pertumbuhan sesuai umumnyya. Grafik pertumbuhan dalam KMS terdiri dari garis merah, pita warna kuning, hijau tua dan hijau muda.

1. Balita naik berat badannya bila2. Balita tidak naik berat badannya bila3. Berat badan balita dibawah garis merah artinya pertumbuhan balita mengalami

gangguan pertumbuhan dan perlu perhatian khusus, sehingga harus langsung dirujuk ke Puskesmas/Rumah Sakit

4. Berat badan balita 3 bulan berturut – turut tidak naik (3T), artinya balita mengalami gangguan pertumbuhan, sehingga harus langsung dirujuk ke Puskesmas/Rumah Sakit

5. Balita tumbuh baik bila garis berat badan anak naik setiap bulan6. Balita sehat jika berat badannya selalu naik mengikuti salah satu pita warna atau

pindah ke pita warna diatasnya

Tumbuh kembang anak

TAHAP – TAHAP PENILAIAN PERKEMBANGAN ANAK

1. Anamnesis

Dengan anamnesis yang teliti dan lengkap, maka salah satu penyebabnya dapat

diketahui

2. Skrining gangguan perkembangan anak

Page 42: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Dianjurkan unuk digunakan instrument-instrument guna mengetahui kelainan

perkembangan anak, misalnya dengan menggunakan DDST (Denver

Developmental Screening Test), tes IQ, atau tes psikologik lainnya.

3. Evaluasi lingkungan anak

Misalnya dengan menggunakan HSQ (Home Screening Questionnaire)

4. Evaluasi penglihatan dan pendengaran anak

Tes penglihatan misalnya untuk anak umur < 3 tahun dengan tes fiksasi, umur 2 ½

tahun – 3 tahun dengan kartu gambar dari Allen dan > 3 tahun dengan huruf E.

Tes pendengaran melalui anamnesis atau menggunakan audiometer, jika ada.Selain

itu, dilakukan juga pemeriksaan bentuk telinga, hidung, mulut, dan tenggorokkan

untuk mengetahui adanya kelainan bawaan.

5. Evaluasi bicara dan bahasa anak

Untuk mngetahui apakah kemampuan anak berbicara masih dalam batas-batas

normal atau tidak.

6. Pemeriksaan fisik

Untuk mengetahui apabila terdapat kelainan fisik yang dapat mempengaruhi

tumbuh kembang anak.

7. Pemeriksaan neurologi

Untuk mengetahui secara dini adanya palsi serebralis dengan mneggunakan

pemeriksaan neurologi menurut Milani Comparetti, yang merupakan cara untuk

evaluasiperkembangan motorik dari lahir sampai umur 2 tahun.

8. Evaluasi penyakit-penyakit metabolic

Karena merupakan salah satu penyebab gangguan perkembangan pada anak.

9. Integrasi dari hasil penemuan

Kesimpulan diagnosis dari gangguan perkembangan tersebut, kemudian ditetapkan

penatalaksanaanya, konsultasi kemana, dan prognosisnya.

TES – TES PERKEMBANGAN

A. Tes Intelegensi Individual (tes IQ)

1. Tes Stanfort-Binet

Fungsi : mengukur intelegensi dan sudah distandarisasi

Skor tersedia dalam umur mental atau dalam bentuk angka IQ

Umur : 2 – 24 tahun

Page 43: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Catatan : tes diberikan secara individual dan ada korelasi yang tinggi

dengan kemampuan sekolah

2. LIPS (The Leiter International Performance Scale)

Fungsi : mengukur intelegensi yang sudah distandarisasi

Skor tersedia dalam umur mental atau dalam bentuk anka IQ

Umur : 2 – 18 tahun

Catatan : tes ini diberikan secara individual dan ada korelasi yang tinggi

dengan hasil tes Stanford Binet

3. WISC (The Wechsler Inelligence Scale for Children)

Fungsi : mengukur intelegensia yang sudah distandarisasi

Skor IQ tersedia dalam kemampuan verbal dan skala penuh

Umur : 6 – 17 tahun

Catatan : tes ini diberikan secara individu dan hasilnya mempunyai

korelasi yang tinggi dengan hasil tes Stanford Binet dan LIPS

4. WPPSI (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence)

Fungsi : verbal, penampilan, dan skala penuh IQ

Umur : 4 – 6 ½ tahun

5. McCarthy Scales of Children’s Abilities

Fungsi : Indeks kognitif umum (IQ ekivalen)

Skor untuk verbal, kuantitatif, memori, motorik

Umur : 2 ½ tahun – 8 tahun

B. Tes Prestasi

1. Gray oral reading test-revised (GORT-R)

Fungsi : Tes baca standar, yang hasilnya menunjukkan tingkat terendah

1,4 atau gagal

Skor maksimum adalah tingkat sekolah menengah

Umur : Kelas 1 – 12 (SD kelas 1 – SMA kelas 3)

Catatan : Diberikan secara individual dan hasilnya menunjukkan

korelasi yang tinggi dnegan tingkatan sekolah.

2. WRAT (Wide Range Achievement Test)

Fungsi : Untuk mengukur prestasi pelajar dalam bidang : berhitung,

mengeja, perbendaharaan kata-kata, dan pemahaman membaca

Umur : 5 tahun – dewasa

Page 44: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Catatan : tes ini diberikan secara kelompok, dan hasilnya mempunyai

korelasi dengan tingkat sekolah yang sebenarnya.

3. Peabody Individual Achievement Test

Fungsi : Untuk identifikasi kata-kata : mengeja, ilmu pasti, membaca,

dan informasi umum

Umur : 5 – 18 tahun

C. Tes Psikomotorik

1. Brazelton Newborn Behaviour Assesment Scale

Fungsi : menaksir kondisi bayi, refleks, dan interaksi

Umur : Neonatus

2. Uzgiris-Hunt Ordinal Scales

Fungsi : Menaksir stadium sensorimotor menurut Piaget

Umur : 0 – 2 tahun

3. Gesell Infant Scale dan Catell Infant Scale

Fungsi : Terutama menaksir perkembangan motorik pada tahun

pertama dengan beberapa perkembangan social dan bahasa

Umur : 4 minggu – 3 ½ / 6 tahun

4. Bayley Infant Scale of Development

Fungsi : Menaksir perkembangan motorik dan social

Umur : 8 minggu – 2 ½ tahun

5. DDST (The Denver Development Screening Test)

Fungsi : Digunakan untuk menaksir perkembangan personal social,

motorik halus, bahasa dan motorik kasar pada anak mulai

umur 1 bulan sampai 6 tahun

Umur : 1 bulan – 6 tahun

Catatan : Diberikan secara individual, dnegan partisipasi aktif dari

orang tua dan pemeriksa

6. Yale Revised Developmental Test

Fungsi : Menaksir perkembangan motorik kasar, motorik halus,

adaptif, perilaku social, dan bahasa

Umur : 4 minggu – 6 tahun

Page 45: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

7. Diagnostik perkembangan fungsi Munchen tahun pertama

Fungsi : Menaksir perkembangan umur merengkak, duduk, berjalan,

memegang, persepsi, berbicara, pengertian bahasa, dan

sosialisasi

Umur : Satu tahun pertama

Catatan : Diberikan secara individual, dengan partisipasi aktif dari

orang tua dan pemeriksa

8. Geometric Forms Tes

Fungsi : Menaksir perkembangan motorik halus dan intelektual

Catatan: Tes individual

9. Bender-Gestalt Visual Motor Test

Fungsi : Menaksir anak yang dicurigai mempunyai masalah persepsi-

motorik dari umur 5 tahun

Umur : 4 – 12 tahun

Catatan : Tes individual

10. Draw-A-Man Test

Fungsi : Skrining IQ yang mudah dan cepat dengan menggunakan

norma Goodenough pada anak dengan umur mental minimal

3 tahun 3 bulan

Catatan : Tes individual

11. Picture-Vocabulary Subtest Stanford-Binet Test

Fungsi : Skrining yang mudah dan cepat pada anak umur 3 atau 4

tahun tentang perbendaharaan kata-kata dan kemampuan

artikulasi

Catatan : Tes individual, kemampuan bahasa bahasa mempunyai

korelasi yang erat dengan intelegensi

12. Ammons Quick Test (Picture-Word Test)

Fungsi : Tes yang mudah dan cepat untuk mengukur kemampuan

bahasa nonverbal dari anak. Merukan instrument yang sangat

baik untuk mengetahui disfasia ekspresif, dimana anak hanya

bisa menunjuk benda.

Catatan : Tes individu (belum distandarisasi)

Page 46: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

D. Tes Proyeksi

1. Symonds Picture Story Test

Fungsi : Respon anak dapat didiagnosis dari perasaan yang

mendasarinya

Catatan : Tes individual

2. The Machover Human Figure Drawing Test

Fungsi : Suatu tekhnik proyeksi, gambar manusia yang dibuat oleh

anak adalah proyeksi dari dirinya. Bagian-bagian tubuh yang

dihilangkan atau ditonjolkan dapat merupakan petunjuk

dalam diagnostic.

Catatan : Tes individual

3. The Animal Choice Test

Fungsi : Respon anak terhadap tes ini dapat sebagai diagnostic, dari

perasaan dan kehendaknya yang paling sederhana

Catatan : Tes individual

4. The Three Wishes Test

Fungsi : Mendapatkan keinginan-keinginan anak yang disadari

Catatan : Tes individual

5. Children’s Apperception Test

Fungsi : Untuk mengungkapkan perasaan-perasaan anak dibawah sadar

dengan menggambar binatang, yang tampak seperti pada

situasi keluarga

Umur : 2 ½ tahun – dewasa

Catatan : Tes individual

6. The Rorschach Tes

Fungsi : Untuk mendapatkan perasaan-perasaan anak dibawah sadar

dari stimulus yang berasal dari noda tinta yang tidak

berbentuk

Umur : 3 tahun – dewasa

Catatan : Tes individual

Page 47: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Sindrom down

Down-Syndrom

Implikasi medis terbesar yang terkait dengan kromosom 21 adalah sindroma Down.

Sindroma Down diderita paling sedikit 300 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta

manusia diseluruh dunia. Satu dari 700 anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan

menderita sindroma Down. Sebagaimana yang telah banyak diketahui sindroma Down

bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan tetapi disebabkan kromosom 21

memiliki 3 kembaran (copy), berbeda dengan kromosom normal yang hanya memiliki 2

kembaran (Gambar 2). Kesalahan penggandaan tersebut berkorelasi erat dengan umur

wanita saat mengandung. Semakin tua maka semakin besar kemungkinan untuk

mendapatkan anak yang menderita sindroma Down. Kesalahan penggandaan tersebut

menyebabkan munculnya kelambatan mental (Mental Retardation) yang merupakan ciri

utama penderita sindroma Down. Selain itu penderita seringkali harus menderita juga

penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh yang abnormal, dysmorphic, Alzheimer

semasa muda, leukemia tertentu (childhood leukaemia), defisiensi sistem pertahanan

tubuh, serta berbagai problem kesehatan

Lainnya.

Page 48: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

Konseling genetik

Konseling genetik adalah suatu proses komunikasi seorang individu ataupun

keluarga dengan kondisi medis yang teridiri dari diagnosis penyebab penyakit, manajemen

penyakit, pola penurunan penyakit, risiko berulang dalam keluarga, membuat

kemungkinan yang paling baik untuk melakukan terapi serta mengetahui risiko berulang

terhadap kelainan tersebut.

The Genetic Counseling Definitions Task Force of the National Society of Genetic

Counselors (NSGC) pada tahun 2006 mengembangkan definisi dari konseling genetik

menjadi suatu proses menolong orang untuk mengerti dan mengadaptasi efek medis,

psikologi, implikasi keluarga dan kontribusi genetik terhadap penyakit. Proses ini

meliputi :

1. Interpretasi keluarga dan anamnesis medis untuk mengetahui kemungkinan terjadinya

ataupun kejadian yang berulang dari penyakit di dalam keluarga.

2. Mengedukasi pola penurunan penyakit, pemeriksaan, manajemen, peralatan atau pun

penelitian yang berkaitan dengan penyakit.

Page 49: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

3. Konseling memberikan pengetahuan tentang pilihan yang harus diambil dan diadaptasi

dari resiko ataupun kondisi penyakit.

Konseling genetik adalah proses yang terfokus pada genetik informasi yang bersifat

dinamik dan psikodinamik dengan hubungan terapi yang dibangun antara

konselor dan klien, klien dibantu untuk diagnostik dan mendorong kemandirian serta

kemampuan untuk mengadaptasi hingga klien dapat difasilitasi untuk menggunakan

informasi genetiknya pada dirinya dengan sepenuh hati dan meminimasi tekanan

psikologis serta meningkatkan kontrol diri.

Konseling genetik bertujuan membantu individu atau keluarga untuk:

1. Memahami kelainan genetik dalam keluarga.

2. Memahami pola penurunan dan risiko berulang penyakit pada keluarga

3. Memahami pilihan yang berkaitan dengan penyakit.

4. Menggunakan informasi tersebut sehingga dapat mengurangi efek psikologi

dan meningkatkan control personal.

5. Menetapkan pilihan yang sesuai dengan risiko penyakit dan tujuan keluarga,

dan bertindak sesuai dengan pilihan yang telah dipilih.

6. Membuat pilihan yang paling tepat pada keluarga yang sakit, dan pada turunan

dari orang sakit tersebut.

Konseling genetik mempunyai 2 teknik yang sering digunakan yaitu secara

langsung (directiveness)dan tidak langsung (non directiveness), Reed pada tahun 1964

meminjam istilah ini dari psychoterapidan assosiasinya. Metode langsung sudah sangat

banyak digunakan dalam institusi sosial misalnya sekolah, tempat beribadah, penasehat

hukum, yang mencoba mempengaruhi sikap dan kebiasaan dan kita menerimanya,

walaupun demikian ini adalah bentuk komunikasi persuasif dimana kemampuan kita untuk

memilih dan individual serta otonomi kita akan tertekan.

Konsultasi pada setiap kasus genetik berbeda-beda, ada tema tertentu yang

harus selalu ada pada setiap konsultasi yaitu: pengungkapan dan klarifikasi keinginan dan

motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pada

keluarga dengan cara membuat pohon keluarga/ pedigree. Penderita mendapatkan

pemahaman tentang kelainan genetik termasuk kepercayaan dan pengalaman keluarga

dalam menghadapi kelainan tersebut, serta memberikan informasi dan

pemahaman pada keluarga tentang kelainan tersebut.

Page 50: SKENARIO 2 KEL. 3.docx

1. Evans C, Biesecker BB, Genetic Counselling. A Psychological Conversation.

Cambridge University Press. 2006 : 83-94.

2. Robert R, Barbara B, Robin LB, Sandra B,Susan EH, Michelle NS, Janet LW, the

national society of genetic counsellor's definition task force; A New definition of

genetic counseling; national society of genetic counselor's task,force report,

inJournal of genetic counselingvol 15, no 2, april, 2006:p.77-83.

3. Austin JC, the potential impact of genetic counseling for mental ilnes,clinical

genetics, blackwell munksgaard, singapore, edisi 67, 2004 : 134-142.

4. Seymour K, psychological aspect of genetics counseling, XI non directiveness

Revisited, American Journal Genetics72,1997 : 164-171.

5. Gerald C, Teori dan Praktek konselinng dan psikoterapi, Refika aditama, cetakan 2,

2005 :91-115.

6. Jehanin C et al, The Genomic Era and Serious Mental Illness:Apotential

Application for Psichiatric genetic Counselling, Psychiatric servis 58,2007: 254-

261.

7. Needlman, Robert D. 2000. “Buku Ilmu Kesehatan Anak Nelson”. Volume 1. Jakarta: EGC. Hal : 535.

8. Tanuwidjaya, Suganda. “Konsep Umum Tumbuh dan Kembang dalam Buku Tumbuh Kembang Anak dan Remaja”. Buku Ajar 1. Edisi pertama. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta : Sagung Seto.

9. Soetjiningsih. 1995. “Tumbuh Kembang Anak”. Jakarta : EGC. 10. Nursalam. 2005. Kartu Menuju Sehat dalam Buku Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta :

Salemba Medika.11. Astuti, Sri. Depkes RI. 2005. Stimulasi, Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh

Kembang Anak.