SINDROM POLIPOSIS FAMILIAL

Salma Savita

Definisi

Klasifikasi

Patogenesis

Etiologi

Terapi

Gambaran

Polip merupakan suatu massa seperti tumor yang menonjol ke dalam lumen usus. Polip berasal dari epitel mukosa dan submukosa dan 

merupakan neoplasma jinak terbanyak dikolon dan rektum

polip kolon dapat mengalami perkembangan menjadi karsinoma. Sebagian besar Polip Adenoma bersifat asimtomatik

Sindrom Poliposis Familial penyakit dominan autosomal, jarang ditemukan. Cenderung mengalami transformasi maligna

Definisi

Polip non-neoplastik- Hamartoma- Juvenile Polyps- Sindrome Peutz- Jeghers- Polyp inflammatory- Polyp Hyperplastic

Polip Neoplastik- Polip Adenomatosa- Polip Neoplastik Herediter

Klasifikasi

Patogenesis

Mutasi gen APC

Pada Kromosom 5q21

Hilangnya gen

penekan tumor

Adanya defek dimukosa

kolon

Gangguan mekanisme

DNA

Terbentuk pola

proliferasi abnormal

Poliposis Familial

1. Suatu mutasi gen APC, yang berada di kromosom 5 2. Hilangnya metilasi DNA 3. Suatu mutasi gen RAS, yang berada di kromosom 12 4.penghapusan gen kanker kolon yang dihapus (DCC), yang berada di kromosom 18 5. suatu mutasi gen TP53, yang berada di kromosom 17

Etiologi

Pada poliposis familial kemungkinan terjadi keganasan besar, sehingga diobati dengan :

proktokolektomi total dan ileostomi permanen 

reseksi subtotal dengan ileorektalanastomosis.

Polip dapat juga dieksisi dari bawah melaluisigmoidoskopi atau kolonoskopi

Terapi

Px Radiologik Foto Colon Barium enemabisa menunjukkan gambaran yang khas untuk penyakit Crohn pada usus besar Kolonoskopi Rektosigmoidoskopi CT-Kolonografi

Gambaran