SINDROM NOONAN

SINDROM NOONANPENDAHULUANPenderita ST bukan laki-laki XY, tetapi sebagian besar kasus adalah perempuan 45,XO. Dengan kemajuan identifikasi kariotip kromosom, pada tahun 1959 barulah dapat dibuktikan bahwa pada ST banyak kelainan kromosom X lainnya yang meliputi mosaikisme, bentuk cincin, delesi dan inversi. Semuanya dapat disertai dengan satu atau lebih gambaran klinik ST dan disgenesisovariumSetelah pemeriksaan kariotip kromosom ini dipakai barulah dapat dibedakan beberapa penderita yangmempunyai fenotipe yang sama. Antara lain yang dilapor-kan oleh Noonan mempunyai fenotip sama yaitu tubuh pendek, leher berselaput akan tetapi mempunyai kromosom X yang normal, terdapat pada perempuan XX dan laki-laki XY normal. Sindrom ini disebut Sindrom Noonan.PERMASALAHANIstilah sindrom Noonan telah diterapkan pada fenotip laki-laki dan wanita yang menderita anomali tertentu yang juga terjadi pada wanita dengan sindrom Turner. Anak laki-laki dan wanita ini memiliki kariotip normal. Penyakit ini biasanya sporadis, tetapi saudara kandung yang terkena dari gender yang sama atau berbeda telah pernah dilaporkan. Ekspresi total atau parsial ada pada 20% sanak keluarganya. Laporan mengenai transmisi dari laki-laki ke laki-laki menunjukkan gen autosom dominan dengan ekspresivitas bervariasi. Gen ini telah ditetapkan pada kromosom 12q.PEMBAHASAN

Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek, selaput leher (webbing neck), pektus karinatum atau pektus ekskavatum, kubitum valgum, penyakit jantung kongenital dan wajah khas hipertelorisme, epikantus, kemiringan palpebra antimongoloid, ptosis, mikrognatia dan kelainan telinga adalah lazim. Kelainan lain seperti klinodaktili, hernia, dan anomalie vertebra kurang sering terjadi. Retardasi mental sedang terjadi pada 25% penderita. Defek jantung paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium.

Tanda-tanda sindrom Noonan maupun neurofibromatosis tipe I telah dilaporkan pada sekitar 12 keluarga, tetapi hubungannya telah dikesampingkan. Laki-laki sering menderita kriptorkhidisme dan testes yang kecil, mereka mungkin hipo gonadal atau normal. Pubertas terlambat rata-rata 2 tahun, tinggi badan dewasa dicapai pada akhir dekade ke 2 dan biasanya mencapai batas terendah populasi normal.Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45, X turner, tetapi mereka memiliki kromosom 46, XX normal. Kelainan yang paling lazim sama dengan kelainan yang diuraikan pada laki-laki dengan sindrom Noonan. Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. Retardasi mental sering ada, defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium, bukannya defek aorta, dan maturasi seksual normal. Biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun, kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan tahun.

DEFINISI

Sindrom Noonan adalah suatu kelainan pada fenotip laki-laki dan wanita yang menderita anomali tertentu yang juga terjadi pada wanita dengan sindrom Turner.

GEJALA KLINIK Gejala klinik sangat bervariasi & tidak konstan1. Gangguan pertumbuhan merupakan gejala utama dan konstan. Rata-rata panjang badan waktu lahir : 45--46,5 cmLaju pertumbuhan pada umumnya lebih rendah daripada anak normal2. Wajah biasa agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Perkembangan terganggu akibat malformasi tulang dan memberikan gambaran yaitu mikrognati, fissura palpebralis anti mongoloid, sudut mata luar terkulai ke bawah dengan lipatan epikantus. Jarak interorbitalis agak kecil, palatum letak tinggi atau sangat melengkung, telinga besar dan letak rendah serta pertumbuhan gigi terganggu3. Leher : ada dua keistimewaan yaitu leher pendek dan leher berselaput4. Limfedema

kongenital merupakan suatu tanda sangat khas tetapi sangat jarang, kelainan ini disebut status BonnevieUllrich5. Kelainan pada anggota gerak berupa kubitus valgus akibat gangguan pertumbuhan tulang. 6. Tangan dan kaki pendek dan lebar akibat pemendekan metakarpal. Kuku-kuku jari kecil, tipis yang letaknya jauh ke dasar dengan kecembungan bagian lateral merupakan akibat distorsi mekanis dari dasar kuku yang sedang berkembang.7. Kelainan mata dapat berupa ptosis, strabismus, katarak kongenital, retinis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna

PENCEGAHAN

Pada penyakit ini tidak dapat dicegah.HARAPAN SEMBUH

Pada penyakit ini harapan untuk sembuh umumnya tidak ada, apabila disertai dengan penyulit maka keadaan umum bertambah berat.KESIMPULAN

Sindrom Noonan adalah suatu penyakit kelainan anomali kromosomDAFTAR RUJUKAN1. Lippe BM. Turner's syndrome. In: Kaplan SA, ed. Clinical pedia- tric and adolescent endocrinology. 1st ed Philadelphia: WB Saunders, 1982: 27296.

2. Jusuf Rukman. Perawakan pendek. Dalam: Sutan Assin, Jusuf Rukman, Adrizal Dahlan dan Batubara JRL, eds. Masalah penyimpangan pertumbuhan somatik dan perkembangan seksual pada anak. Cetakan pertama. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan

3. Staf Pengajar Bagian Ilmu Kesehatan Anak. Kumpulan kuliah ilmu kesehatan Anak. Cetakan ke 4. Jakarta : Bagian ilmu kesehatan Anak FKUI, 1985 : 2022.

4. Behrman dkk, Ilmu Kesehatan anak Nelson Vol.3. EGC 2000, 1986,1995

5. Robbins LS, Cotran RS, Kunar V, eds. Pathologic basis of disease, 3rd ed. Philadelphia : WB Saunders, 1984: 1324.

6. Rosenfield RL. Toward optimal estrogen replacement therapy N Engl J Med 1983; 309: 11201.

7. Magenis RE, Tochen ML, Holahan KP et al. Turner Syndrome resulting from partial deletion of Y chromosome short arm: Localisation of male determinants J Pediatr 1984; 105: 9169. PAGE 4