Kata pengantar

Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas rahmat-

Nya dan karunia-Nya yang telah diberikan pada kami sehingga kami dapat menyelesaikan

makalah ini dengan baik tanpa hambatan yang berarti dan dengan tepat waktu.

Tugas ini merupakan sebuah kewajiban yang harus kami laksanakan untuk mengikuti

pembelajaran Medical genetic di FK UWKS. Tugas yang kami kerjakan ini dimaksudkan

memahami tentang Syndroma di George, dalam judul Sindrom DiGeorge terkait dengan

aplasia paru-paru kiri, dan anomali struktural jalan nafas pada pasien DiGeorge Syndrome.

Kami mengucapkan banyak terimakasih pada dosen biokimia kami dan teman-teman

yang membantu tugas ini. Semoga tugas yang kami kerjakan ini dapat menjadi sumber

informasi dan referensi bagi para pembaca.

Tidak ada gading yang tak retak. Kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari

sempurna, oleh karena itu, kami menerima kritik dan saran yang menyangkut makalah ini.

Sidoarjo, 2 Januari 2014

Penulis

Gilang Hadi F

Sindrom DiGeorge terkait dengan aplasia paru-paru kiri, dan anomali

struktural jalan pernafasan pada pasien DiGeorge syndrome.

Pendahuluan

Sindrom DiGeorge adalah gangguan dengan spektrum yang luas dari ekspresi klinis

dan berbagai tingkat keparahan. Meskipun sindrom primarilyinvolves timus dan paratiroid,

organ lain juga dapat dipengaruhi. Malformasi jantung bawaan dan dysmorphism wajah ini

sering berhubungan dengan kelainan sering terlihat Di-George syndrome.1-3 lainnya di

sindrom DiGeorge termasuk agenesis tiroid, atresia esofagus, gastroesophageal reflux, gagal

tumbuh, gagal napas, dan hidronefrosis. Manifestasi kepala dan leher pada pasien DiGeorge

juga dikenal dengan baik. Ini termasuk kelainan telinga luar, telinga tengah dan telinga

bagian dalam, serta anomali saluran napas atas seperti seperti bibir sumbing dan langit-langit,

philtrum pendek, dan choanal atresia.

Latar Belakang

Sebagian besar kasus sindrom DiGeorge terjadi secara sporadis, tapi autosomal

dominan warisan resesif autosomal dan juga telah didokumentasikan. Berbagai

penyimpangan kromosom telah dilaporkan, termasuk penghapusan kromosom 22q11 atau

10p13. Koloboma (mata), defisit pendengaran, atresia choanal, retardasi pertumbuhan, cacat

genital (laki-laki saja), dan cacat bantal endocardial (CHARGE) asosiasi juga dapat hadir.

Insiden sindrom DiGeorge diperkirakan sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup

Seorang pasien dengan temuan klinis dan sitogenetika konsisten dengan sindrom

DiGeorgevelocardiofacial dan aplasia dari paru-paru kiri. Untuk yang terbaik dari

pengetahuan kami, ini adalah kasus pertama yang dilaporkan sindrom DiGeorge-

velocardiofacial terkait dengan aplasia paru unilateral. Gadolinium ditingkatkan tiga dimensi

resonansi magnetik angiografi menunjukkan terkait sisi kanan arkus aorta dan arteri

pulmonalis kiri agenesis, agenesis paru unilateral sering malformasi sporadis. Lebih dari 50%

pasien dengan agenesis paru juga anomali termasuk dalam asosiasi VATER serta cacat

jantung. Gangguan paru dan displasia telah dilaporkan dalam hubungannya dengan penyakit

thymus.

Disini dijelaskan neonatus perempuan di antaranya fitur yang sebelumnya tidak

dilaporkan dari aplasia paru hadir dalam hubungannya dengan temuan klasik sindrom

DiGeorge. Timus tidak dapat diidentifikasi pada CT dan MRI konvensional urutan pada

pasien ini, sementara gadolinium (Gd) ditingkatkan magnetic resonance angiography (MRA)

non-invasif digambarkan arkus aorta sisi kanan dan tidak adanya arteri pulmonalis kiri.

Rumusan Masalah

Membuktikan hubungan Antara syndrome digeorge dengan aplasia paru kiri serta

anomaly structural jalur pernafasan pada pasien digeorge syndrome.

Tujuan Penelitian

Mendapatkan Informasi mengenai hubungan Antara syndrome digeorge dengan

aplasia paru kiri serta anomaly structural jalur pernafasan pada pasien digeorge syndrome.

Laporan Kasus

Seorang bayi perempuan 22-hari-tua itu dirawat di rumah sakit dengan diagnosa

penyakit jantung sianotik kongenital dan hipokalsemia. Dia lahir melalui operasi caesar pada

ibu yang sehat 21 tahun pada 38 minggu usia kehamilan. Pengiriman dan awal periode pasca-

natal yang rumit. Pada pemeriksaan fisik, langit-langit yang melengkung tinggi dan philtrum

pendek yang dicatat di samping penampilan wajah karakteristik sindrom DiGeorge

(menetapkan rendah telinga, punggung hidung, mulut ikan dan mandibula hipoplasia). Dia

punya sianosis sentral. Suara nafas yang menurun selama hemitoraks kiri. Sebuah murmur

sistolik terdengar lebih praecordium tersebut. Serum kalsium dan parathormon

Echocardiography menunjukkan ventrikel dan cacat septum atrium dan katup atrioventrikular

tunggal (channel AV cacat). Sebuah rontgen dada menunjukkan kekeruhan lengkap dari

hemitoraks kiri dan pergeseran mediastinum ipsilateral. Paru kanan yang overdistensi dan

hernia ke hemitoraks kiri. CT menunjukkan lengkungan sisi kanan aorta, kurangnya jaringan

paru-paru di sisi kiri, dan 1 cm dasar bronkus batang kiri yang berakhir dalam kantong buta.

Tidak ada timus diamati pada CT. MR konvensional urutan mengkonfirmasi temuan CT.

Selanjutnya, arkus aorta sisi kanan dan tidak adanya arteri pulmonalis kiri berhasil

menunjukkan pada Gd ditingkatkan MRA.

Analisis kromosom menggunakan hibridisasi in situ fluorescent dengan probe DNA

(N25) khusus untuk DiGeorge menunjukkan adanya mikrodelesi monosomi di 22q11.2.

Setelah diagnosis pasti, antibiotik profilaksis untuk Pneumocystis carinii, serta suplemen

kalsium dan vitamin D lisan yang diberikan kepada pasien.

Pembahasan

DiGeorge Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai oleh tidak adanya atau

hipoplasia baik timus dan kelenjar paratiroid. Pasien dengan sindrom ini juga memiliki

insiden tinggi malformasi kardiovaskular dan dysmorphism wajah. Anomali saluran napas

struktural juga telah dijelaskan, meskipun jarang. Trakeoesofageal fistula, trachea pendek

dengan angka penurunan cincin trakea, tulang rawan tiroid yang abnormal, laryngomalacia,

tracheomalacia, dan bronchomalacia telah diakui pada pasien ini. Kami meninjau semua

pasien dilaporkan sebelumnya dengan sindrom DiGeorge dan anomali saluran napas bagian

bawah. Selain itu, kami menyajikan 2 pasien dengan sindrom DiGeorge yang masing-masing

ditemukan memiliki hak trakea bronkus menyimpang. Anomali struktural saluran napas dapat

menjadi penyebab morbiditas dan mortalitas pada pasien dengan sindrom DiGeorge. Prompt,

evaluasi menyeluruh dari saluran napas atas dan bawah pada pasien ini sangat penting.

Studi atas laporan kasus dan sebelumnya sindrom DiGeorge telah

mendokumentasikan bahwa kelainan saluran napas struktural dapat memperpanjang dari

supraglottis ke bronkus segmental. Meskipun kapal besar dan malformasi jantung dapat

menyebabkan kompresi ekstrinsik dari pohon trakeobronkial, patogenesis intrinsik.

Ketidaklengkapan atau parsial turunan kantung faring ketiga dan keempat yang

mengandung timus dan paratiroid kelenjar adalah fitur utama dari sindrom DiGeorge.

Malformasi termasuk cacat jantung bawaan conotruncal, piring sumbing, insufisiensi

velopharyngeal, hipokalsemia sementara, kelainan T-sel dan penampilan wajah yang khas

dilaporkan dalam hubungannya dengan sindrom DiGeorge. Meskipun etiologi tidak jelas,

faktor genetik, teratogenik dan mekanik dapat berkontribusi pada patogenesis sindrom.

Penghapusan segmen kromosom 22q11.2 adalah khas.

Cacat perkembangan paru-paru mungkin berhubungan dengan cacat bawaan dari

tulang, jantung, dan sistem genitourinari gastrointestinal. Displasia paru disertai dengan

gangguan thymus juga dilaporkan. Namun, hubungan sindrom DiGeorge dan aplasia paru

belum dilaporkan sebelumnya.

Anomali yang parah dalam pembentukan paru-paru telah diklasifikasikan sebagai: (i)

agenesis, di mana ada tidak lengkap jaringan paru-paru, bronkus dan pembuluh di sisi yang

terkena, (ii) aplasia, di mana bronkus dasar hadir dengan ada tanda-tanda yang jelas parenkim

paru, dan (iii) hipoplasia ekstrim, di mana bronkus sepenuhnya dikembangkan tetapi dalam

ukuran kecil dan berakhir dalam struktur berdaging tanpa bukti lobus paru. Dada temuan

radiografi agenesis paru meliputi: kekeruhan dari hemitoraks ipsilateral, hyperaeration paru

kontralateral, elevasi ipsilateral dari hemidiaphragm dan perkiraan rusuk pada sisi yang

terkena. Atelektasis kongenital paru-paru harus dipertimbangkan dalam diagnosis diferensial.

Kontras ditingkatkan CT berhasil dalam menggambarkan anatomi mediastinum.

Trakea kompresi oleh struktur vaskular pengungsi atau abnormal dapat dilihat pada CT.

Tidak adanya arteri pulmonalis pada sisi yang terkena atau sisa seperti benang kapal ini dapat

diamati.

Urutan MR konvensional sangat membantu untuk menunjukkan tidak adanya arteri

pulmonalis. Mereka sangat berguna dalam menampilkan gangguan pada arteri pulmonalis

hilus dari asal mereka di tingkat saluran out-aliran paru. MRI semakin digunakan untuk

penilaian pertengahan dan distal bagian dari arteri pulmonalis

Dalam beberapa tahun terakhir, tiga dimensi (3D) Gd ditingkatkan MRA dengan atau

tanpa teknik nafas-tahan telah berhasil digunakan untuk menunjukkan struktur vaskular

mediastinal utama dalam kelompok usia anak. Masalah utama dalam teknik non-tahan-nafas

adalah degradasi gambar dengan artefak karena gerakan dan pernapasan. Kelemahan lain dari

Gd ditingkatkan MRA adalah visualisasi simultan dari arteri dan vena yang dihasilkan dari

sistem status hemodinamik cepat dalam kelompok usia ini. Namun, bahkan dalam kasus-

kasus ini kualitas gambar dapat diterima dan gambar memberikan informasi klinis mengenai

kapal dapat diperoleh, seperti dalam kasus kami. Bila dibandingkan dengan angiografi

konvensional, 3D Gd ditingkatkan MRA tidak memerlukan sedasi berat atau anestesi umum

dan dapat menunjukkan struktur pembuluh darah dalam beberapa menit tanpa pungsi arteri.

Kesimpulan

Anomali saluran napas struktural di DiGeorge syndromewere pertama kali dijelaskan

pada tahun 1968. Dische disajikan neonatus dengan sindrom DiGeorge, fistula trakeo, atresia

esofagus, dan atresia choanal. Bayi ini meninggal pada 4 hari hidup lama setelah prosedur

balon jantung. Cacat dalam perkembangan paru-paru mungkin berhubungan dengan cacat

bawaan dari tulang, jantung, dan sistem genitourinari gastrointestinal. Displasia paru disertai

dengan gangguan thymus juga didapatkan. Namun, hubungan sindrom DiGeorge dan aplasia

paru belum dilaporkan sebelumnya. Kontras ditingkatkan CT berhasil dalam menggambarkan

anatomi mediastinum. Trakea kompresi oleh struktur vaskular pengungsi atau abnormal dapat

dilihat pada CT. Tidak adanya arteri pulmonalis pada sisi yang terkena atau sisa seperti

benang ini dapat diamati.

Karena cacat embrio yang mendasari dalam sindrom DiGeorge masih belum jelas dan

kemungkinan heterogen, sejauh mana ekspresi fenotipik akan menjadi ini tetap. Manifestasi

sindrom DiGeorge secara terus menerus didefinisikan ulang.

Meskipun jarang dilaporkan dalam literatur, laring dan tracheobronchial anomali yang

ditemukan tidak jarang pada populasi pasien DiGeorge. Tampaknya bahwa banyak dari

anomali struktural tidak memberikan kontribusi terhadap gejala saluran napas dan, sebagai

hasilnya, kebanyakan pasien tidak menjalani visualisasi menyeluruh dari saluran napas

bagian bawah. Oleh karena itu, kejadian anomali saluran napas bagian bawah dapat

dilaporkan. Beberapa anomali struktural saluran napas lebih klinis signifikan.

Bronchomalacia dalam pengaturan penyakit jantung yang kompleks dapat menyebabkan

morbiditas dan mortalitas berat. Ini jelas menjadi lebih jelas pada pasien

immunocompromised. Adalah penting untuk menyadari berbagai anomali jalan napas

berhubungan dengan sindrom DiGeorge. Prompt, evaluasi menyeluruh diperlukan dalam

setiap pasien dengan sindrom DiGeorge yang mengalami kesulitan pernapasan. Visualisasi

awal jalan napas untuk menentukan tingkat kelainan saluran napas dapat memfasilitasi

intervensi dini dan terapi.

Daftar Pustaka

1.DiGeorge syndrome associated with left lung aplasia, The British

Journal of Radiology, 74 (2001), 764–766 E 2001 The British Institute of Radiology

2. Structural Airway Anomalies in Patients with DiGeorge Syndrome: A

Current Review, Robert Y. Huang, MD, and Nina L. Shapiro, MD(2000)