Sejarah Patau syndrom

Patau syndrom ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Oleh karena itu Trisomy 13 juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenal sebagai Patau syndrom dibandingkan dengan Sindrom Bartholin-Patau karena orang yang menemukan Patau syndrom adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemukan kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetic dari Amerika yang dilahirkan di Jerman. Patau syndrom kali pertama dilaporkan dalam sebuah kasus di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berasal dari radiasi yang terjadi akibat ledakan ujian bom atom.Patau syndrom, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene.Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis.Beberapa juga disebabkan oleh translokasi Robertsonian.Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Patau syndrom.Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak terjadinya persilangan kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang memiliki Patau syndrom adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat. Salinan ekstra kromosom 13 pada patau syndrom menyebabkan cacat neurologis dan jantung berat yang membuat sulit bagi bayi untuk bertahan hidup.Etiologi yang tepat dari patau syndrom tidak diketahui, meskipun tampaknya insiden pada perempuan lebih besar dari laki-laki, kemungkinan besar karena janin laki-laki tidak dapat bertahan sampai kelahiran.Patau syndrom, seperti sindrom Down, terkait dengan meningkatnya umur ibu.Hal ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.Kejadian Patau syndrom adalah sekitar 1 kasus per 8,000-12,000 kelahiran.Rata-rata umur bagi anak yang mengalami Patau syndrom adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu dari 20 anak yang dapat hidup lebih dari 6 bulan.Namun sejauh ini tidak laporan menunjukkan ada yang hidup sampai dewasa.

PENYEBABSebagian besar kasus patau syndrom hasil daritrisomi13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga kopi kromosom 13 bukan berjumlah dua seperti pada orang normal.Sebagian kecil kasus yang terjadi ketika beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, menghasilkan campuran kumpulan sel dengan jumlah kromosom yang berbeda. kasus-kasus seperti ini disebut Patau mosaik.Patau syndrom juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 pindah pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan. Dengan translokasi, seseorang memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik dari sindrom yang berbeda dari patau syndrom yang khas.Sebagian besar kasus patau syndrom tidak diwariskan, namun terjadi sebagai kejadian acak selama pembentukan sel-sel reproduktif (telur dan sperma).Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebutnon-disjunctiondapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang abnormal kromosom.Sebagai contoh, sebuahteluratauspermasel dapat memperoleh salinan tambahan kromosom.Jika salah satu sel reproduksi atipikal berkontribusi susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom 13 di setiap sel-sel tubuh.Mosaic patau syndrom juga tidak diwariskan.Patau syndrom yang disebabkan translokasi bisa diwariskan.Orang yang berpotensi dapat membawa penyusunan kembali materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain.penataan ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13.Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda patau syndrom, orang yang membawa jenis translokasi berimbang berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut. Lebih dari 80% anak-anak dengan patau syndrom meninggal dalam bulan pertama kehidupan. Penyakit yang disebabkan oleh trysomy 13 yang lain adalah :* Trisome* Trisomic* Trisomee* Trisomie 13* Fetal Aneuploidy* Pataus Syndrome* Trisomy D Syndrome* Trisomy 13 Syndrome

Gambar dari pembelahan yang non-disjunction

Manifestations and physical findingsOf those fetuses that do survive to gestation and subsequent birth, common abnormalites include: Nervous system Mentalandmotor challenged Microcephaly Holoprosencephaly(failure of the forebrain to divide properly). Structural eye defects, includingmicrophthalmia,Peters anomaly,cataract, iris and/or fundus (coloboma), retinal dysplasia orretinal detachment, sensorynystagmus,cortical visual loss, andoptic nerve hypoplasia Meningomyelocele(aspinaldefect)

Musculoskeletal and cutaneous Polydactyly(extra digits) Low-set ears Prominent heel Deformed feet known asrocker-bottom feet Omphalocele(abdominaldefect) Abnormalpalmpattern Overlapping of fingers overthumb Cutis aplasia(missing portion of the skin/hair) Cleft palate Urogenital Abnormalgenitalia Kidney defects Other Heart defects(ventricular septal defect) Single umbilical arteryGejalaBayi yang baru lahir dengan pangsa patau syndrom karakteristik fisik umum: Extra jari tangan atau kaki (polydactyly) Cacat kaki, yang dikenal sebagai kaki rocker-bottom Masalah Neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan (holoprosencephaly), retardasi mental yang berat Wajah cacat seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau cacat, bibir sumbing dan / atau langit-langit. Defek pada hati (80% dari individu) Defek pada ginjal. DiagnosaGejala-gejala dari patau syndrom yang jelas saat lahir.Patau syndrom mungkin keliru untuk sindrom Edwards, uji sehingga genetik harus dilakukan untuk mengkonfirmasikan diagnosis.Imagyng study seperti computed tomography (CT) atau magnetyc resonance imagyng (MRI) harus dilakukan untuk mencari otak, jantung, dan kerusakan ginjal.USG jantung (echocardiogram) harus dilakukan mengingat tingginya frekuensi cacat jantung yang terkait dengan patau syndrom.

PengobatanTrisomy 13 bisa dicegah dg pemeriksaan dini terhadap kromoson pasangan sebelum menikah dan perbaikan gizi bagi pasangan agar memperoleh kondisi prima bagi sel telur mau pun spermanya.Pengobatan patau syndrom berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir.Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena masalah neurologis parah atau cacat jantung kompleks.Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau bibir sumbing dan langit-langit.Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrom mencapai potensi penuh perkembangan mereka.Genetik konseling dan dukunganOrang tua dari anak yang lahir dengan patau syndrom akan menerima konseling genetik untuk menentukan apa risiko mereka memiliki seorang anak dengan sindrom itu.Sebuah sumber yang baik untuk informasi dan dukungan adalahDukungan Organisasi untuk trisomi 18, 13.

Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT)sebuah organisasi nirlaba sukarela menawarkan dukungan bagi orang tua yang telah atau mengharapkan anak dengan kelainan kromosom (terutama trisomi 18 dan trisomi 13), dan pendidikan bagi keluarga dan profesional tertarik dalam perawatan anak-anak ini.

Source :http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.phpMedical Review BoardBest, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002).Sindrom Patau.eMedicine, diakses di http://www.emedicine.com/ped/topic1745.htm"trisomi 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia

Gambar penderita dengan patau syndrome