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N.º 7 • Mayo - Agosto, 2004
Es esencial para
los fines de
atención
sanitaria y social que
persigue FEDER la
difusión de sus
programas, la formación
de profesionales
especializados en el
diagnóstico, atención y
tratamientos de las
Enfermedades Raras,
objetivo, meta y razón,
uno y otro de la actividad
editorial de nuestra
Federación.
La detección de las
necesidades sanitarias y
sociales, el estudio de las
distintas enfermedades
en su conjunto y por
separado, a través de la
actividad de sus
asociaciones, exige
disponer de un vehículo
propio donde dar a
conocer lo mucho e
importante que viene
haciendo FEDER, y en
su dimensión europea,
EURORDIS. De ahí la
doble colección de
documentos de FEDER y
EURORDIS que hemos
iniciado. Y además, el
folleto divulgativo de
FEDER. Toda una oferta
editorial que desde aquí
ponemos en
conocimiento de
nuestros lectores.
1F E D E R
C a r t a s d e l o s l e c t o r e sEdita
FEDERPresidente
Moisés AbascalJunta Directiva:
Francesc Valenzuela,José Luis Torres,María Velasco,
Rosa Sánchez de Vega,Ana Sánchez,
Esperanza RamosDirector:
José Luis Rivas GuisadoRedacción:
José Luis Plaza,Juan Zamudio,Antonio Bañón,
Miguel Ángel Moreno Nava-rro, José Luis Torres
Coordinación:Vanesa Pizarro Ortiz
Comité Científico: Manuel Posada, Investigación.Emili Esteve, Farmaindustria.Fernando Royo, Bioempresas.
Miguel García Fuentes, Pediatría.Enrique Galán Gómez, Genética.
Teresa Español, Medicina Inmunológica.
Nicolás García, Servicios Sociales.Karina Villar, Temas Legales.
Sede Social:FEDER
Enrique Marco Dorta, 6, local41018 Sevilla
Teléfono: 954989892Fax: 954989893
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Imprime:Gráficas Arias Montano, S. A.28935 MÓSTOLES (Madrid)
Depósito Legal: M. 11.267-2002
ÍndicePortada ........................................................................................................................................... ICartas a los lectores .................................................................................................................. IIEDITORIAL / Tribuna abierta ............................................................................................ 1En PORTADA ............................................................................................................................ 2-3
La Unión Europea ampliadaElecciones para el Parlamento EuropeoBoda del Príncipe de Asturias
ESPECIAL: E.R. en la Unión Europea............................................................................. 4-13ENTREVISTA: Elena Salgado, ministra de Sanidad .................................................. 14-16CENTROS: Centro de Burgos/Francia ........................................................................... 17-19Hablamos de… MADRID ...................................................................................................... 20El SIO Informa ............................................................................................................................ 21-22El AGORA ................................................................................................................................... 23TEMA DE ACTUALIDAD: La Educación, a debate............................................... 24-26ESTUDIOS y proyectos......................................................................................................... 27-29NOTICIARIO ........................................................................................................................... 30-32Nuestras Asociaciones.............................................................................................................. 33-35REPORTAJE: Embriones para curar enfermedades ................................................. 36-38AL HABLA: Andalucía .......................................................................................................... 39TESTIMONIO: Marta Castillo López ........................................................................... 40Asociaciones FEDER ................................................................................................................ IIIContraportada: Publicaciones FEDER ............................................................................... IV
Llamamiento a la colaboración
C iudadanos de la comarca de Arosa estánparticipando en la creación de la Asocia-ción Gallega de Enfermos de Linfedema, y
realizan un llamamiento a todos aquellos intere-sados en la misma para que aporten su colabora-ción. Los interesados en apoyar esta iniciativapueden dirigirse a los teléfonos 986 500495, obien al 629 361356.
El Linfedema primario (desde el nacimiento)está catalogado dentro de las conocidas como En-fermedades Raras o poco frecuentes y son de ca-rácter crónico.
Al igual que el Linfedema secundario (los ad-quiridos después de intervenciones quirúrgicas,principalmente cáncer de mama), el primario esde carácter progresivo y discapacitante, por loscuales los pacientes necesitan recibir un trata-miento específico. El resultado de no recibir un se-guimiento médico y un tratamiento adecuadopuede derivar en consecuencias irreversibles paralos pacientes: desfiguraciones terribles (Elefantia-sis) o bien la Linfangiosarcoma (cáncer de unmiembro afectado por Linfedema crónico).
«Vivir la vida de maneraplena y completa»
He tenido la suerte de poder disfrutar, durante cerca de seismeses, aprendiendo de los profesionales de FEDER, y lamejor lección que creo me han enseñado, tanto éstos
como los afectados por Enfermedades Raras que he tenido lasuerte de conocer, es que «estamos tan ocupados con millonesde actos pequeños y cotidianos que no tenemos costumbre decontemplar nuestra vida desde fuera» y que, como bien señalaMitch Albom, «si te sumerges en las emociones, permitiéndotea ti mismo tirarte de cabeza a ellas, hasta el final, por encima detu cabeza incluso, las vives de una manera plena y completa».
Ahora trabajo en la Asociación Española contra la Leucodis-trofia, donde se me ha brindado la gran oportunidad de seguiraprendiendo de las ganas de luchar que trasmiten padres y afec-tados, desde donde deseo aportar mi trabajo para conseguir lamejora de la calidad de vida de los afectados y sus familias, plan-teándome como objetivo contribuir, desde mi pequeña parcelitade actuación, a lo que Margarita Retuerto, defensora del Pacien-te del a Comunidad de Madrid, describe perfectamente como ca-lidad, y que creo se ajusta plenamente al deseo de todos los afec-tados por Enfermedades Raras: «Equidad en la salud, Añadiraños a la vida, Añadir salud a la vida, Añadir vida a los años».
GEMMA PÉREZ VALENCIA
Cuatrocientos cincuenta mi-llones de ciudadanos con-forman hoy lo que llama-
mos la Unión Europea. La incor-poración de 15 nuevos países hanconvertido a la UE en una poten-cia política y económica, compa-rable con los Estados Unidos, algoimpensable no hace muchos años.
Y aunque esto es algo digno dereconocimiento y complacencia,hoy seguimos preguntándonos siesa Europa puede considerarse lí-der en políticas sociales como se-ría de desear. Colectivos desfavo-recidos llaman hoy a las puertasde esa Europa, viejo continente ypionero en tantas iniciativas yproyectos, que se iniciaron en lospaíses del norte y hoy llegan confuerza a los meridionales, entrelos que se encuentra España.
De hecho en estos últimosaños nuestro país ha experimen-tado grandes progresos y unavance espectacular en el mundode la discapacidad, en la atenciónsocial y sanitaria a colectivos dediscapacitados, liderados por elCERMI, hoy motor e impulsor depolíticas sociales de gran alcance,presente en los foros, nacionales yeuropeos, donde se debaten estaspolíticas.
No así respecto a las Enferme-dades Raras. Las asociaciones depacientes siguen «mendigando»un lugar en el concierto socio-sa-nitario de nuestro país. Son mu-chos los capítulos pendientes ymuchas las necesidades por resol-ver de estos más de dos millonesde enfermos y sus familias. Y aun-que ya forma parte del CERMIcomo miembro de pleno derecho,FEDER sigue apostando tam-bién en otros muchos foros dondelas Enfermedades Raras «lucen»por su ausencia.
Desde FEDER nos congratu-lamos con esta ampliación de laUE, augurando que las Enferme-dades Raras empiecen a estar deactualidad, entre un colectivo eu-ropeo que sobrepasará cualquiercifra no hace mucho impensada.Hoy el reto será aunar esfuerzos yluchar por esta causa tan justacomo necesitada.
FEDER
EDITORIAL«Europa, ¿líder
en política social?»
TRIBUNA
l asociacionismo es un fenómeno propio de las
sociedades democráticas. Cuando losciudadanos deciden asociarse, lo hacen movidos por un interés
común y a fin de unir sus fuerzas para poder conseguir, conmayores probabilidades de éxito, sus objetivos.
En el caso de las asociaciones formadas por enfermos y sus familiares el objetivo principal es el de mejorar la calidad de vida de ambos colectivos. Pero cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, esta tarea
adquiere unas características específicas al tener que hacer frente a hechos como: la poca información
que tienen los propios profesionales sobre determinadasenfermedades, el retraso en el diagnóstico, el fenómeno
de los medicamentos huérfanos, etc.
Las asociaciones de Enfermedades Raras o poco frecuentes,al formar parte de FEDER le damos la fuerza necesaria para
que se nos escuche, se nos reconozca y se respeten losderechos de las personas afectadas, es por este motivo la
importancia de federarse.
FEDER fomenta el asociacionismo. Animamos a lasasociaciones de Enfermedades Raras o poco frecuentes a
formar parte e integrarse en la Federación.
La experiencia de FEDER en estos años está siendo muy positiva e importante para todas las asociaciones
federadas. La información, divulgación y difusión a través de la Federación, de la existencia de las Enfermedades Raras o poco frecuentes y sus asociaciones en todos losámbitos de nuestra sociedad, está consiguiendo que seinteresen más por estas enfermedades, al estar mejor
informados.
Desde FEDER reivindicamos que se cumpla que losafectados de Enfermedades Raras sean personas de plenoderecho, «diferentes pero sin diferencias». FEDER seguirá
trabajando y luchando a favor de ellas.
E
La importanciade las Asociaciones
y de lasFederaciones
La importanciade las Asociaciones
y de lasFederaciones ANA SÁNCHEZ
SÁNCHEZ,vocal de FEDER
y presidenta de ALDEC
Las colaboraciones publicadas con firma en la revista Papeles de FEDER expresan la opinión de sus autores. Dentro del res-peto a las ideas de los demás, éstas no suponen identidad con nuestra línea de pensamiento.
2 F E D E R 3F E D E R
Federación Española de Enfermedades Raras
El 1 de mayo, la Unión Europea le diola bienvenida a diez nuevos paísesmiembros: Chipre, República Checa,
Estonia, Hungría, Latvia, Lituania, Malta, Po-lonia, Eslovaquia y Eslovenia. Los miembrosde la UE han aumentado de 15 a 25 naciones,ocho de las cuales formaron parte del bloquesoviético, sus habitantes aumentarán a 450millones y contará con una extensión territo-rial de 3.970.000 kilómetros cuadrados.
Los países de Europa Oriental deberánmantener sus altas tasas de crecimiento y lacompetitividad de sus economías para alcan-zar el nivel de vida de Europa Occidental,pero no deberán copiarse las políticas de lavieja Europa, como las de Francia y Alemaniaque siguen aferradas al Estado de Bienestar ya su tendencia de regular exageradamente laeconomía, escribía el pasado 5 de mayo desdeLondres Margalit Edelman, directora de Co-mercio y Globalización, International PolicyNetwork..
La posibilidad de convertirse en miem-bro de la UE fomentó muchas de las refor-mas políticas y económicas llevadas a caboen esos países del este: redujeron los arance-les y promocionaron el comercio internacio-nal. Algunos visionarios fueron aún más le-jos, como el ex primer ministro Mart Laarque introdujo el impuesto de tasa única enEstonia, redujo a cero el impuesto a las em-presas y eliminó los aranceles a las importa-ciones. Estonia se ha visto obligada a volvera cobrar aranceles para poder formar partede UE, pero las demás reformas siguen enpie. Latvia, Lituania, Eslovaquia y Polonia yatienen un impuesto de tasa única y rebajaronla tasa de impuestos a las empresas a 19%, locual atrae capital extranjero.
Pero el canciller alemán Gerhard Schro-eder le teme a la competencia del este y cri-tica duramente esas reducciones de impues-tos. La economía alemana continúa estanca-da en parte gracias a que impone impuestosa las empresas de hasta 39%. Tanto Alema-nia como Francia tratarán de que se igualenpara arriba todos los impuestos en Europaporque saben que eso es necesario para pre-
La Unión Europea ampliada
Agenda socialLa Unión Europea se ha convertido en
un mercado de más de 450 millones deposibles compradores, sus arcas se han en-riquecido con los presupuestos de esos 25nuevos miembros, la agricultura en unos,la industria y las nuevas tecnologías enotros están tirando de economías más omenos regladas que buscan elevar el nivelde vida de sus conciudadanos.
Todo esto ha traído complacencia,pero también preocupación por las gran-des diferencias entre unos países y otros,aún cuando todos se proponen avanzar encotas de bienestar. Un bienestar que estáligado a la atención social y sanitaria de losmás débiles, de los más necesitados.
Desde FEDER nos preguntamos porel destino de tantos y tantos ciudadanosque, en la euforia del acontecimiento,desconocen la suerte que les aguarda.Personas afectadas de Enfermedades Ra-ras que ignoran que lo sean, que no cuen-tan con organizaciones que les defiendany que, en el colmo del destino, algún díatendrán que plantearse su propia reali-dad y las posibles y necesarias respuestas.Alguien tendrá que dárselas a estos nue-vos europeos, que siempre lo fueron,pero que desde hoy formando parte de laUnión Europea, y que tendrán derecho aaspirar a los mismos niveles de salud ybienestar que el resto de los europeos.
Los nuevo Estados miembrosde la Unión Europea, con ex-cepción de Malta, se han in-
corporado ya al Foro Europeo de laDiscapacidad (EDF). La admisiónse aprobó en la Asamblea Anual delEDF, celebrada en Varsovia, entrelos días 13 y 16 de mayo. En la asam-blea se abordó la nueva estrategiade trabajo del Foro, la futura Con-vención sobre los Derechos Huma-nos de las Personas con Discapaci-dad de la ONU, una declaración po-lítica sobre bioética y las relacionesdel EDF con el Consejo de Europa.
Esta Asamblea, que reunió a másde 200 personas representantes delmovimiento asociativo de la Disca-pacidad de 29 países europeos, cons-tituyó un evento histórico al ser laprimera Asamblea del EDF celebra-da en una Europa reunificada, des-pués de casi 60 años de separación.
LLLLoooossss nnnnuuuueeeevvvvoooossssmmmmiiiieeeemmmmbbbbrrrroooossss sssseeee
iiiinnnnccccoooorrrrppppoooorrrraaaannnn aaaa llll EEEEDDDDFFFF
Boda de Don Felipey Doña Letizia
servar el llamado Estado de Bienestar. Esosgobiernos, con poblaciones cada vez de másedad y financiando inmensos gastos de saludy pensiones no han logrado, debido a la pre-sión sindical, reformar sus actuales leyes la-borales inflexibles, las cuales no permitendespidos y, como resultado de ello, tampocohay nuevas contrataciones y los jóvenes noconsiguen empleo.
¿Influirán las favorables políticas de lanueva Europa en la vieja Europa o, por elcontrario, serán los nuevos miembros presio-nados a retroceder de nuevo hacia el socia-lismo por los países más grandes de Europaoccidental? La realidad es que bajo la llama-da Agenda de Lisboa no se ha logrado au-mentar la competitividad de las economíaseuropeas. El Mercado Común fue lanzadocon la magnífica intención de eliminar trabasal intercambio de bienes, servicios, capital ymano de obra, pero la UE se ha convertidoen un pesado cuerpo regulador.
La lección de Europa es que mientras sele facilitó a la gente el intercambio comercialy mientras la liberación económica fomentóla competencia y redujo el costo de produciry vender, se disparó el bienestar. Complejasy pesadas regulaciones están afectando laprosperidad de Europa occidental y no esprobable que la nueva generación en la Eu-ropa Central y Oriental que emerge de loshorrores del comunismo vaya a estar dis-puestas a dar marcha atrás.
La Unión Europea ampliadaElecciones al Parlamento Europeo
En las elecciones del Parlamento Europeo,celebradas el pasado 13 de junio en elconjunto de los 25 países miembros, die-
ron la victoria al Partido Popular Euro-peo —PPE— (Demócrata-Cristianos yDemócratas Europeos) que consiguió294 eurodiputados. La coalición de fuer-zas socialistas (Grupo Parlamentario delPartido Socialista Europeo) obtuvo 232eurodiputados. En tercer lugar se sitúa el GrupoLiberal Europeo, Demócratas y Reformistas queobtuvo 67 eurodiputados; en cuarto el Grupo Confederal de la Izquierda Uni-taria Europea/Izquierda Verde Nórdica 55 eurodiputados; de quinta el Grupode los Verdes/Alianza Libre Europea 47 eurodiputados. Las fuerzas minorita-rias son Unión Europea de las Naciones (UEN), con 30 eurodiputados, partidode Europa de los Demócratas y las Diferencias (EDD) que logra 17 eurodipu-tados, mientras que 44 eurodiputados se sitúan en el grupo de los no inscriptos.
El 22 de mayo de 2004 quedará en lahistoria como el día en que la mo-
narquía española aseguraba su conti-nuidad. En él don Felipe, Príncipe deAsturias contraía matrimonio condoña Leticia Ortiz en un día lluvioso,pero con los ingredientes de un granacontecimiento: la presencia de los Re-yes don Juan Carlos y doña Sofía y re-
presentantes de las Casas Reales euro-peas, dignatarios de Europa e Iberoa-mérica, autoridades nacionales, auto-nómicas y locales. El escenario, la Ca-tedral de la Almudena en una ceremo-nia oficiada por el cardenal de Madrid,monseñor Rouco Varela, la presenciade los cardenales de Barcelona y Sevi-lla, monseñor Charles y Amigo, respec-tivamente y un numeroso público queles saludó entusiasta por las calles de lacapital de España toda a lo largo delrecorrido por sus calles engalanadascon flores y guirnaldas.Y en Atocha, elrecuerdo de las víctimas del 11-M, conel bosque de los ausentes, con 92 pinosen memoria de los muertos.
El día no acompañó, pues un fuer-te aguacero cayó sobre la ciudad, aun-que el fervor del pueblo y la nutridarepresentación de la realeza y autori-dades compensó las inclemencias ru-bricando el feliz acto. Un acto con elque quedaba asegurado el futuro de lamonarquía, sobre todo, ante el talantede un príncipe que en un gesto de sin-ceridad y coraje afirmaba que se casa-ba por amor, prometiendo su entrega,ahora ya en compañía de su esposa, alservicio de España.
E S P E C I A L
5F E D E R4 F E D E R
Federación Española de Enfermedades Raras
HISTORIA
EURORDIS fue creada en 1997por la Asociación Francesa de Dis-trofia Muscular (AFM), la Asocia-ción Francesa de Fibrosis (Vaincrela Mucoviscidose), la Liga Francesadel Cáncer (LNCC) y la FederaciónFrancesa del SIDA/VIH) (Federa-ción AIDES Federation Nationale),siguiendo el modelo de la Organiza-ción Norteamericana para las En-fermedades Raras (NORD).
Como organización de pacientescon Enfermedades Raras, EUROR-DIS ha sido una plataforma de rei-vindicación para la adopción delReglamento sobre MedicamentosHuérfanos. En los últimos años, gra-cias a sus socios, su reivindicaciónen asuntos sociales y los programasque tienen en marcha, EUROR-DIS, aparece como la coalición y la
Presidente
Terkel Andersen (Dinamarca)
Vicepresidente
Michele Lipucci di Paola (Italia)
Secretaría General
Christel Nourissier (Francia)
Tesorero
Jean Elie (Francia)
Junta Directiva
Torben Gronnebaek (Dinamarca)Rosa Sánchez de Vega (España)Conchi Casas Jorde (España)Jean-Marie Huet (Bélgica)Marianna Lambrou (Grecia)Anders Olauson (Suecia)José Luis Plaza (España)Andreas Reimann (Alemania)Françoise Salama (Francia)Roberta Tweedy (Reino Unido)
JUNTA DIRECTIVAde EURORDIS
Las Enfermedades Raras,Las Enfermedades Raras, en Europaen Europa
voz de las personas que viven conEnfermedades Raras.
HOY
Actualmente, EURORDIS reú-ne a más de 200 asociaciones de En-fermedades Raras en 16 países dife-rentes, 13 de los cuales están en es-tados miembros de la UniónEuropea. Diez Federaciones Nacio-nales Organizaciones de Enferme-dades Raras son también miembrosde EURORDIS. Por tanto, EU-RORDIS representa a millones depacientes afectados de más de 1000Enfermedades Raras de las más de5.000 reconocidas por los expertos.
EURORDIS es una organiza-ción no gubernamental, apoyadapor sus socios, la AFM, la ComisiónEuropea y colaboradores privados.
EURORDIS es la única organi-zación que representa la diversidadde todas las Enfermedades Raras ylas necesidades de las personas queviven con Enfermedades Raras entodos los estados miembros de laUnión Europea.
La misión principalde EURORDIS esconstruir una comu-
nidad pan-europea fuertede organizaciones de pa-cientes y personas con En-fermedades Raras, ser suportavoz a nivel europeo ydirectamenteo indirecta-mente lucharcontra el im-pacto de lasEnfermeda-des Raras en sus vidas.
Esta Encuesta es unode los logros de un proyec-to financiado por el Pro-grama de ER de la Comi-sión Europea y la Asocia-ción Francesa contra lasMiopatías AFM.
ObjetivosEn este contexto, EU-
RORDIS propuso realizaresta Encuesta entre orga-nizaciones que proporcio-nan información sobre ERen Europa.
El objetivo de esta En-cuesta era reunir informa-ción necesaria para adop-tar una política social sani-taria común a todos lospaíses pero también te-niendo en cuenta las espe-cificidades de cada país.
Para conseguir este fin,
decidimos obtener unaidea general de las organi-zaciones, sus necesidades,sus recursos de informa-ción, herramientas de in-formación, servicios y ex-pectativas.
Metodología y descrip-ción de un ejemplo
• Meta:
Organizaciones, en par-ticular, de pacientes conER, en 20 países: Bélgica,Dinamarca, Francia, Ale-mania, Grecia, Islandia, Ita-lia, Países Bajos, Portugal,
España, Suecia, Reino Uni-do, Hungría, Estonia, Aus-tria, Suiza República Che-ca, Irlanda, y USA.
• Metodología:
Una vez traducido a 8idiomas, EURORDIS en-vió los cuestionarios a:
— l o scolaborado-res en cadapaís.
— S o -cios de EURORDIS.
— Organizaciones dela lista de Orphanet.
Y colocados en la pági-na web para una mayorcobertura
• Cantidad: 372 cues-tionarios fueron completa-dos en 18 países.
• Fechas: del 30 deseptiembre al 8 de diciem-bre, 2003.
• Se realizó el proce-so de datos y análisis porResearch International,París.
Los pacientes sefortalecen y se
apoyan mutuamenteLESLEY GREENE,
ex-presidenta de EURORDIS
Examen de actividades de organizaciones basado en una Encuesta llevada a cabo
en septiembre-diciembre de 2003
Conclusiones del Estudio
EURORDIS es una alianza de asociaciones de pacientes dedicadas a mejorar la calidad de vida de todas las personas
que viven con Enfermedades Raras en Europa
EURORDIS
Gráfico 1
Gráfico 2
Gráfico 3
Gráfico 4
Después de recogidas y evaluadas las res-puestas sobre la Encuesta, pidiendo datos a lasorganizaciones de pacientes sobre la existencia ycalidad de la información que ellas proporcionan:
— Que la mejor fuente de información so-bre las Enfermedades Raras son las organizacio-nes de pacientes, seguidas de médicos e investiga-dores (gráfico 1).
— Se ratifica que la ausencia de informaciónprovoca en los afectados aislamiento, atención ycuidado y tratamiento inadecuados al afectado,decisiones equivocadas, frustración y miedo, deahí la importancia de proporcionar informaciónde calidad.
— Los solicitantes de información más fre-cuentes son el propio paciente, su madre o cuida-dor (gráfico 2) y las preguntas más frecuentesson sobre la patología en cuestión, tratamientos,médicos especialistas, pronóstico, etc (gráfico 3).
Información y acceso— Las fuentes más fiables son las organiza-
ciones de pacientes.— Hay dos grandes obstáculos a la hora de
acceder a la información: los médicos en generalson reacios a proporcionar esa información, espe-cialmente en el Sur de Europa y los servicios, far-
macéuticos y asociaciones de pacientes a vecesles falta la información que se les solicita: pronós-tico, etc.
— Los medios más comunes de informaciónson los folletos escritos, boletines, conferencias ypáginas web (gráfico 4).
— En el Norte de Europa las líneas de ayudano son una herramienta importante, tal vez por-que hay servicios de información centralizados,sin embargo en el Sur de Europa suponen un me-dio muy importante de proporcionar información.
— En Centro Europa se usa mucho Inter-net, los boletines se usan más en el Oeste de Eu-ropa y se ofrece apoyo psicológico e informaciónsocial sobre todo en Centro Europa.
Que la Red Europea de Grupos de Pacientescon Enfermedades Raras ha probado por mediode esta Encuesta ser una fuente fiable de infor-mación que merece mayor reconocimiento porparte de la Administración Nacional y Europea.
Que la base débil de financiación de la ma-yoría de estos grupos de pacientes debería serfortalecida y estable con un apoyo económicobásico en el ámbito nacional y europeo paraasegurar su continuidad, calidad, preparación ydesarrollo.
7F E D E R
Federación Española de Enfermedades RarasE S P E C I A L
6 F E D E R
DINAMARCADesarrollo de calidad de servicio,investigación, base de datos clínicosy pautas nacionales en vías de desarrollo para el tratamiento de las E.R.
DINAMARCA
GRECIAGRECIA
La denominada «KMS», es una organiza-ción que engloba a más de treinta asocia-ciones de pacientes nacionales. Alguna
de las asociaciones tienen centenares de miem-bros, considerando que otras sólo tienen unospocos. Común a todos ellos es que organizan alas personas que nacen con una EnfermedadRara seria o invalidez.
Estos grupos se enfrentan a similares pro-blemas «raros»: el número de pacientes es amenudo muy pequeño y las enfermedadesdesconocidas. Por consiguiente, pequeños co-nocimientos y escasa repercusión social hansido conseguidos: ni en el sector sanitario decuidados ni en los sectores sociales y educati-vos.
Basado en la necesidad por una organiza-ción global, que pudiera hablar en nombre delas Enfermedades Raras, se fundó la KMS en1985.
Principales tareasLas tareas principales de KMS son:1. Defender los intereses de las personas
que padecen Enfermedades Raras y afianzareste acceso de grupo a los recursos pertinentesy conocimientos existentes.
2. Ser un foro para el intercambio de ide-as y experiencias entre las organizacionesmiembros.
3. Proporcionar ayuda y guía en el proce-so de establecer nuevas asociaciones.
La Junta Directiva:Presidente: Torben Grønnebæk (de la Aso-
ciación Danesa de Enfermos Wilson).Vicepresidente: Birthe Byskov Holm (de
la Asociación Danesa de Osteogenesis Imper-fecta).
Enfermedades RarasSe definen las Enfermedades Raras como
los desórdenes crónicos serios con una inci-dencia de menos de 2 en 10.000 personas. (Esdecir, menos de 1.000 personas en Dinamarca).
Las personas que padecen las Enfermeda-des Raras, típicamente, requieren tratamientolargo y cuidado de por vida. Además, sus vidasson complicadas por el hecho apuntado de quese dan pequeños conocimientos y escasa reper-cusión social.
En Dinamarca se han establecido dos cen-tros de tratamiento nacionales. Ellos no sóloson responsables para el tratamiento especiali-zado de pacientes, sino también para el des-arrollo de calidad de servicio, investigación, so-
porte de bases de datos clínicas y pautas nacio-nales en vías de desarrollo para el tratamientode las Enfermedades Raras.
El Centro Danés para las EnfermedadesRaras y las Discapacidades es un centro nacio-nal de conocimientos en Enfermedades Raras.El Centro recoge, procesa y disemina la infor-mación sobre las Enfermedades Raras y Dis-capacidades, y también ofrece consejos a lospacientes, así como a los profesionales de pro-
L a Alianza griega para las EnfermedadesRaras es una organización sin ánimo delucro cuyo objetivo es el extender el co-
nocimiento de las áreas comunes de Enferme-dades Raras, ambos genético y no genético, enbase a la información recogida, la investiga-ción y la ayuda mutua, a lo largo de Grecia, yen lo genético por la cooperación dentro deEuropa y el resto del mundo.
La Alianza persigue ser una instituciónfuerte para afrontar los problemas derivadosde las personas que padecen las Enfermeda-des Raras, así como los problemas de sus fa-milias y cuidadores que los apoyan.
La Alianza griega de Enfermedades Rarasse estableció el 10 de julio de 2003 por un gru-po de científicos distinguidos y representantesde pacientes de las asociaciones existentes, ycon el apoyo de EURORDIS, la AsociaciónEuropea de Enfermedades Raras.
Objetivos de la AlianzaLos objetivos de la Alianza Griega de En-
fermedades Raras son:
1. Informar al mundo científico y el públi-co en general de las causas y posibles medios deprevenir estas enfermedades. Esto les permitiráa las personas que las padezcan afrontarlas enun frente más amplio, creando oportunidadesde desarrollar nuevas medicinas y tratamientos.
2. Mejorar la calidad de vida y extenderla esperanza de vida de los pacientes, aumen-
tando el acceso a la información fiable, eldiagnóstico, cuidadores, y el apoyo psicosocial.
3. Crear un Banco de Datos para pro-porcionar información detallada a científicosy médicos sobre el estado actual de cada en-fermedad, así como los progresos en las áreasrelacionadas.
4. Afianzar la esperanza común para lostratamientos exitosos y / o cuidados paliativoseficaces para las Enfermedades Raras, a tra-vés de la investigación científica, clínica y me-jores prácticas.
5. Proporcionar, dónde sea posible, pautaspara resolver los problemas comunes de seguros.
Pasos a seguirPara lograr estos objetivos la Alianza
Griega de Enfermedades Raras propone:1. Organizar demostraciones científicas,
simposios, seminarios, reuniones, etc... para elmundo médico y el público general sobre lasinvestigaciones en marcha, así como la preven-ción y gestión de enfermedades raras.
2. Utilización del Banco de Datos para in-tercambiar la información sobre las Enfermeda-des Raras, entender sus causas genéticas y otras,promover técnicas preventivas e investigación.
3. Crear una Red y cooperar con funda-ciones científicas similares u organizacionesque se relacionan con las Enfermedades Rarasy su investigación.
4. Cooperar con el gobierno y otrasagencias internacionales.
blemas sociales derivados de las Enfermeda-des Raras. (En el próximo número pre-
sentaremos un amplio reportaje de esteCentro) Centros Nacionales para lasEnfermedades Raras:
La Clínica para los ImpedimentosRaros
El Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet
Blegdamsvej 9 2100 Copenhague Ø Dinamarca Tel: (+45) 35 45 38 69 El Centro para las Enfermedades Raras Aarhus Universitetshospital Brendstrupgårdsvej 100 8200 Aarhus N Dinamarca Tel: (+45) 89 49 67 09
Por una institución fuerte para afrontarlos problemas derivados de las personas que padecen Enfermedades Raras
L a Alianza Francesa de Enferme-dades Raras se creó en febrero de2000. Es una alianza constituida
por 133 asociaciones en la actualidadque trabajan por los pacientes. LaAlianza representa cerca de 1.000 En-fermedades Raras y más de 1 millón depacientes en Francia.
Entre sus objetivos se encuentrandifundir información sobre las Enfer-medades Raras en a la población fran-cesa, las autoridades y la comunidadmédica con el fin de mejorar la calidady esperanza de vida de los pacientes.Por otro lado, apoya a diferentes gruposde pacientes por medio de la informa-ción y algunos encuentros, ayudandoademás a los pacientes y familiares queno cuentan con asociación de referen-cia.
La Alianza Francesa también apo-ya y estimula la investigación dandoesperanza a la curación siendo un por-tavoz capaz de influenciar en las políti-cas que trabajan por las EnfermedadesRaras.
Difundir información sobre las E.R.en la población francesa, las autoridades y la comunidad médicacon el fin de mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes
Desde su creación, la Alianza ha es-tablecido un vínculo entre las asocia-ciones que, más allá de las diferenciasen sus respectivas enfermedades, en-cuentran aspectos comunes y hablan lamisma lengua. Por ejemplo, facilita asus miembros información, cursos deaprendizaje y la ayuda mutua en pro-blemática común. Han establecido va-rios grupos de funcionamiento sobre(medicamentos, integración escolar, éti-ca, múltiples discapacidades...)
La Alianza también cuenta con ungrupo para pacientes aislados y sus fa-milias, para quienes no existe asocia-ción, con el objeto de ayudarles a rom-per el aislamiento causado por la rare-za extrema de sus enfermedades.Además la organización cuenta con unServicio de Información y escucha so-bre Enfermedades Raras.
La Alianza se ha establecido comoel interlocutor ante las autoridades enmateria de Enfermedades Raras, con-cretamente con los Ministerios France-ses de Salud e Investigación y también
se ha convertido en portavoz partici-pando en otras organizaciones, federa-ciones y otros grupos de trabajo nacio-nales. Ha trabajado para la creación delInstituto de Enfermedades Raras ju-gando un papel importante en la har-monización de la investigación en En-fermedades Raras en Francia.
En el ámbito europeo, está en con-tacto con otras alianzas nacionales yfue organizador de la Conferencia Eu-ropea sobre Enfermedades Raras enEvry (Francia) el 16 y 17 de octubre de2003.
La Alianza cuenta con la ayuda dela Asociación Francesa de Enfermeda-des Neuromusculares (AFM), y formaparte de la Plataforma de las Enferme-dades Raras que agrupa a pacientes,profesionales, las asociaciones de pa-cientes y autoridades. Además, cuentacon el apoyo de ORPHANET y suBase de Datos de Enfermedades Rarasde ámbito europeo, la alianza europeaEURORDIS y Instituto de Enfermeda-des Raras.
STÉPHANE BURON
Dirección: 102, rue Didot 75014 París-France
http://www.alliance-maladies-rares.org/email: [email protected]
Tel: 0033 1 56 53 53 40Persona de Contacto:
Françoise ANTONINI
EURORDIS
FRANCIAFRANCIA
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Federación Española de Enfermedades Raras
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E S P E C I A LEURORDIS
aspectos de enfermedades que causan malfor-maciones craneales.
Lo principal del proyecto era estableceruna asociación para este grupo de discapacidadcon otros semejantes.
Dos conferencias tuvieron lugar para pa-dres de niños que tiene enfermedades que pro-ducen estas malformacines congénitas en la caray cráneo. El propósito de estas conferencias eratocar varios aspectos psicosociales de esta vidacon «Otra apariencia», enfocadas al afectado,padres y otros familiares. Muchas veces estospacientes sufren varias operaciones o un tratodesagradable por su apariencia diferente.
Mejorar el tratamientoFondos especiales han sido dados por el go-
bierno sueco para desarrollar un Plan integral endiferentes áreas de la sociedad que mejore el tra-tamiento de estas personas discapacitadas, conER en cooperación con otros organismos. LaAsociación Sueca de ER ha publicado un librocon un estudio de cómo mejorar la manera enque estos pacientes son tratados por el Sistemade Salud dental. El libro se ha distribuido por to-dos los consultorios de Salud dental de Suecia.
los pacientesde ER en su
vida diaria.Pregunta-
mos por las ex-periencias de
los diferentes ti-pos de cuidados, incluida la asistencia primaria,especializada, dental y en cuidados especiales.La mayoría dicen no estar satisfechos con laasistencia primaria recibida.
El Estudio ha revelado que es obvio que larareza en sí es un problema para una personacon ER que se dirige a un servicio médico parasolicitar ayuda. Los que contestaron dijeronsentirse mal tratados por el Sistema Sanitario.Otra conclusión del estudio es que una personacon ER puede esconder otras enfermedadesmás comunes.
Como resultado de esto, tratamientos quede otra manera podrían haber sido dados, sondetenidos.
Apariencia diferenteEn otoño del 2002 la Asociación ER sueca
comenzó un proyecto para estudiar diferentes
La Asociación de Enfermedades Raras deSuecia se creó en 1998. El número demiembros actualmente es alrededor de
6.000, entre los que se representan unas 50 en-fermedades distintas. Nuestro trabajo se basa enresolver las dificultades específicas de cada en-fermedad y sus consecuencias.
El principal propósito de la Asociación esfacilitar a los grupos de personas con ER quesean escuchados y mejorar su situación a travésde la cooperación con otros grupos de ER.
VIDA DIARIA: La Asociación ha comple-tado recientemente un estudio llamado, Miran-do o… fijándose en la vida diaria. El objetivoera ver las necesidades y dificultades reales de
ITALIAITALIA
SUECIASUECIA
Trabajar «Unidos» ha significado alzar la vozde las personas con E.R.
El principal propósito, facilitar a los grupos de personas con ER que sean escuchados y mejorar su situación
Vereniging Samenwerkende Ou-der en Patientenorganisaties,(VSOP), es la Alianza holande-
sa formada por 60 organizaciones na-cionales de diagnóstico de pacientes yfamiliares, todas relacionadas con en-fermedades congénitas, genéticas y nogenéticas, la mayoría de las cuales sonEnfermedades Raras. VSOP representaa más de 70.000 familias en los PaísesBajos. Esta Alianza lucha por la con-cienciación y el compromiso público ysocial con los avances en el área genéti-ca, especialmente con aquellos relacio-nados con enfermedades congénitas yhereditarias.
VSOP tiene tres campos de interésprincipales que son la Genética comu-nitaria, las Enfermedades Raras y laBiotecnología médica.
Para llevar a cabo su objetivo,VSOP:
— Desarrolla nuevos puntos de vistasobre materias de interés.
— Influye en la política e intenta au-mentar el interés del sistema políti-co, científico e industrial, por mediode:
– la participación en comités nacio-nales e internacionales activos enel campo de la Genética y la Bio-tecnología;
– la comunicación con el gobierno,la Salud pública y los Servicios So-ciales para defender los interesespolíticos, científicos e industrialesde las organizaciones miembro;
– la comunicación con médicos, ge-netistas y otros especialistas.
Los campos de especial interés es-te año son: Enfermedades Raras y Me-dicamentos Huérfanos; Enfermeda-des Genéticas de grupos minoritarios(enfermedades de la hemoglobina);y Medicinas prioritarias para niños.VSOP trabaja conjuntamente con elComité Directivo Holandés de Medica-mentos Huérfanos (http://www.weesge-neesmiddelen.nl/), un comité fundadopor el gobierno.
En cuanto a Enfermedades Raras,además de seguir la situación actual enel campo político y científico, VSOP seafana en la disponibilidad de Medica-mentos Huérfanos y en establecer unaorganización para aquella gente conenfermedades muy poco frecuentespara las que todavía no existe ningunaasociación de pacientes o grupo de con-tacto. Se espera empezar pronto (de-pendiendo de la financiación) un pro-yecto exploratorio con equipos exper-tos en Enfermedades Raras.
VSOP también actúa en el terrenointernacional en colaboración con EU-RORDIS, el Grupo de Interés Genéti-co de Reino Unido (GIG), la Platafor-ma Europea de Pacientes, Ciencia e In-dustria (EPPOSI), el Foro Europeo dePacientes (EPF) y varios proyectos deinvestigación financiados por el V y VIPlan de Financiación de la UE.
Actualmente VSOP trabaja juntocon varias organizaciones para formaruna Alianza Genética Europea(http://www.egaweb.org). Dicha Alianza(Egaweb) tiene el fin de representar alos enfermos ante la política sanitaria yde investigación, intentando crear un
mundo en el que las enfermedades ge-néticas y los trastornos congénitos seancomprendidos, prevenidos, y tratadoscorrectamente, y donde los afectadosreciban el apoyo adecuado. Esta Alian-za dirigirá a los pacientes en el campode la Genética y la Biotecnología médi-ca, haciendo que tengan un papel im-portante en el proceso de desarrollo dela política sanitaria.
La labor de concienciación y educa-ción pública sobre Genética, enferme-dades genéticas, estilo de vida pre y pe-rinatal y la prevención de riesgos, no lalleva a cabo VSOP en sí misma sino através de su organización asociada, lla-mada «Erfocentrum», el Centro Nacio-nal de Recursos genéticos holandés.(www.erfocentrum.nl).
Vereniging Samenwerkende Ouderen Patientenorganisaties, www.vsop.nl
HOLANDAHOLANDALuchar por la concienciación y elcompromiso público y social con losavances en el área genética, especialmente con aquellos relacionadoscon enfermedades congénitas y hereditarias
UNIAMO (significa seamos uno en italia-no) fue fundado en Roma, en 1999, porun pequeño número de representantes
de grupos del paciente que vieron más allá de susnecesidades específicas las metas comunes talescomo conseguir más atención para las Enferme-dades Raras, más investigación y tratamientos,un proceso más fácil de la diagnosis y una ade-cuada legislación. Por éstos y otros motivos eltrabajar unidos ha significado alzar la voz de laspersonas afectadas por Enfermedades Raras enel ámbito nacional. Las personas que se encuen-tran en estas circunstancias ronda los 2 millones.
Consideramos por tanto que, UNIAMO esuna Federación de grupos de pacientes cuyosrepresentantes constituyen la Asamblea. Cadados años, la asamblea renueva la Junta Directi-va quienes eligen asimismo al presidente. En la
actualidad más de 50 grupos de pacientes cons-tituyen la Federación.
Iniciativas nacionales y europeasUNIAMO promueve multitud de iniciati-
vas en el ámbito nacioanl y europeo:Forma parte de la «Consulta de las asocia-
ciones de Enferemedades Raras» en el Institu-to Superior de Sanidad quienes eligieron comorepresentante de las organizaciones de pacien-tes al presidente de UNIAMO para la «Comi-sión de iniciativas urgentes en favor de las per-sonas con Enfermedades Raras» (2002-2004).
Desde 1999 es miembro de EURORDIS, ycolabora con los proyectos: PARD I-PARD II yPARD III.
UNIAMO fue promotor de la Proposiciónde Ley n.º 1388 que trata sobre «Incentivos a lainvestigación y al acceso a la curación en el ám-bito de las Enfermedades Raras» en aplicaciónde la regulación de la Unión Europea EC141/2000 sobre Medicamentos Huérfanos.
Impulsó también la enmienda a los Presu-puestos de Ley financieros Italianos del 2004para establecer una provisión de fondos a fa-vor de las personas afectadas por las Enferme-dades Raras, apoyó la edición del manual «En-fermedades Raras, asociacionismo en Italia»publicado por Orphanet y Farmaindustria, for-ma parte de EPPOSI (Plataforma Europea deOrganizaciones de pacientes, Ciencia e Indus-tria», y estuvo encargado de la revisión finaldel proyecto EuOrphan «Servicio para la ayu-da del mercado huérfano europeo de los medi-camentos».
Programa de actividadesLos representantes de las organizaciones
miembro se reúnen generalmente dos veces alaño para las sesiones intensivas que tratan lasactividades y proyectos de UNIAMO. El próxi-mo año, UNIAMO se presenta como candidatoa acoger la Asamblea General de EURORDISen Venecia y terminará la transición manifesta-da en su anterior Asamblea General a una or-ganización más flexible y ubicada, equipadamejor para acuparse de las nuevas ideas, y tra-baja para mejorar la legislación en Enfermeda-des Raras. Por otro lado, la Federación continúatrabajando en los proyectos y las actividades di-rigidas a mejorar el conocimiento sobre las Enfermedades Raras así como el apoyo en elproceso de creación de pequeñas asociacioneseficientes y capaces de ocuparse de las necesi-dades específicas de sus afectados.
* * *
UNIAMO comienza a ser tenida en cuentapor las instituciones italianas como la contra-parte significativa en el campo de las Enferme-dades Raras y está llegando a ser un delegadoeficiente para toda la gente afectada por las En-fermedades Raras en el ámbito nacional, inter-nacional y en los ámbitos privados y públicos.
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Federación Española de Enfermedades RarasE S P E C I A L
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En 1999, a iniciativa de la Asociaciónpara las Deficiencias que Afectan alCrecimiento y Desarrollo (ADAC), un
grupo de siete asociaciones de afectados porEnfermedades Raras o poco frecuentes, cuatrode ellas andaluzas, crean FEDER, conscientesde la necesidad de unirse para reflexionar so-bre los problemas comunes a estas enfermeda-des y la búsqueda conjunta de soluciones.
El problema fundamental es la existenciaen todo el mundo de un desconocimiento delas Enfermedades Raras y de cómo abordarlas,hecho determinado por su rareza o baja preva-lencia que condiciona la dispersión de pacien-tes, las dificultades y retrasos de diagnóstico yde seguimiento, la falta de investigación, deprotocolos consensuados de actuación y trata-mientos específicos o de muy difícil acceso.
La mayoría de estas enfermedades soncrónicas e invalidantes, modificando las cir-cunstancias vitales del afectado, la familia y elentorno próximo. Es frecuente encontrarsecon plurideficiencias que hacen necesaria laatención multidisciplinar desde distintos ámbi-tos (sanitario, social, psicológico y laboral).
Las Asociaciones de pacientes de Enfer-medades Raras han tenido a lo largo del tiem-po una mayor dificultad para ser escuchadassuficientemente en las instancias de la Admi-nistración, esperando que con la progresiva in-
troducción del tema de las Enfermedades Ra-ras como problema de Salud pública en las distintas administraciones sanitarias las posibi-lidades de colaboración vayan ampliándose,mejorando así los actuales canales de partici-pación. Para ello cabe destacar la creación dela red REpIER de ámbito estatal, y el impulsoespecial que se le está dando en Andalucíapara desarrollar sus objetivos.
FEDER,como movimiento asociativo
Teniendo en cuenta ésta realidad, FEDERse ha configurado como el lugar de referenciaen nuestro país para los afectados de Enferme-dades Raras. En la actualidad, agrupa a más de80 Asociaciones y a todos los afectados que nocuenten con asociaciones que les representen.
Este movimiento asociativo es creciente ygoza cada día de mayor fuerza. Entre todos seha sido capaz de aunar criterios y crear una es-tructura fuerte que permita diseñar estrategiasde trabajo. El hecho de que en muchas de lasasociaciones de FEDER sean niños, hace quelos padres se sientan sumamente implicados,constituyendo un elemento motor importante.
Como colectivo de afectados está presen-te en foros próximos a las instancias con po-der de decisión, reconociendo que los actuales
mecanismos de participación pueden ser me-jorados.
Considerándonos agentes activos de nuestrasalud se es consciente de que FEDER ha surgi-do ante la necesidad y el deseo de influir, comoasociaciones de afectados, en la toma de decisio-nes del Sistema Nacional de Salud para que sedestinen mayores recursos a estas patologías conel fin último de contribuir a mejorar el sistema ypor tanto la atención a todos los ciudadanos.
Proyectos de FEDER,Información y Atención
FEDER centra su actividad en distintasáreas, pero siempre en colaboración con losprofesionales sanitarios, administración, inves-tigadores e industria farmacéutica, buscandodar una respuesta integral a la realidad de lasEnfermedades Raras.
Es importante planificar un modelo de in-tervención para garantizar la equidad, calidady eficacia asistencial de estos enfermos. Elafectado debe ser el punto central entorno alcual se vertebren todas las iniciativas.
Fruto de la colaboración con las distintasinstancias las Enfermedades Raras empiezan aemerger, dejan de ser las grandes olvidadas dela Sanidad Pública, conscientes de que es nece-saria una decisión política firme de inversiónde recursos humanos y materiales.
Las Asociaciones de Enfermedades Rarasjuegan un papel fundamental de reconoci-miento social, de escucha y apoyo a los afecta-dos y familiares.
Por otro lado, estas Asociaciones son unelemento clave en la cadena de información, loque debe de ir contribuyendo a mejorar el co-nocimiento sobre la propia enfermedad por laspersonas afectadas. Esta experiencia debe sercomprensible y discutible entre los profesiona-les, sabiendo que el médico debe ser el centrode información y el coordinador de la misma.
Respecto a la atención, las EnfermedadesRaras plantean un problema socio-sanitario, enel sentido más amplio del término. Así, si el sis-tema quiere garantizar el acceso en condicionesde equidad a los cuidados médicos, si se quierela mejor calidad en el tratamiento, si deseamosuna igualdad en su seguimiento, es necesarioque el sistema sanitario se oriente, no sólo a lasenfermedades más prevalentes sino también alos ciudadanos afectados por enfermedades ysíndromes minoritarios o poco frecuentes.
Es por ello necesario que el Sistema Sani-tario Público persiga la mayor equidad en laatención a todos los afectados, sean enferme-
dades más comunes o poco frecuentes, e inclu-ya entre sus prioridades:
1. Establecer, en la medida de lo posible,Centros de Referencia para las enfermedadespoco frecuentes. Estos centros constituyen lamejor solución en cuanto a la capacidad de losmismos de dar respuesta de la forma más efi-caz y eficiente a las necesidades que estos co-lectivos representan, atendiendo de forma glo-bal sus necesidades. Los costes de desplaza-miento y tratamiento allí donde se encuentreel centro de referencia debería ser atendidospor el sistema sanitario.
Ello no tendría por qué representar la cre-ación de un nuevo centro o servicio. Al contra-rio, sería deseable en aras de la eficacia que launidad de referencia se superpusiera a estruc-turas previamente existentes y aprovechara losrecursos ya disponibles, reorganizando las pau-tas de trabajo u organizando grupos interdici-plinares debidamente coordinados, que asegu-rasen la adecuada continuidad asistencial y laatención integral. La baja prevalencia dificultaalcanzar una casuística suficiente para desarro-llar estudios potentes y relevantes, que permi-tan fijar adecuadamente las complicaciones deestas enfermedades o establecer protocolos detrabajo y de tratamiento basándose en funda-mentos científicos sólidos.
En este sentido, los Centros de Referenciapodrían llevar a cabo la valoración inicial delos casos, indicar los tratamientos, asumiraquellos procedimientos específicos cuya bajafrecuencia sea causa de gran variabilidad, rea-lizar el control evolutivo y prever las necesida-des futuras de los casos.
2. Impulsar la accesibilidad económica atratamientos farmacológicos o quirúrgicos, ensu mayoría destinados a enfermedades cróni-cas, sin olvidar la rehabilitación.
Asimismo aumentar la investigación médi-ca, clínica, genética y terapéutica. En éste sen-tido es necesario tomar medidas nacionalesque incentiven la I+D+I de MedicamentosHuérfanos para tratar éstas enfermedades.Hay que recordar que España, a diferencia deotros países de nuestro entorno, no ha tomadoninguna medida en este sentido, después de lapuesta en marcha del Reglamento de los Me-dicamentos Huérfanos, por lo que se están per-
diendo oportunidades en éste campo. Una po-lítica que favorezca la accesibilidad a los medi-camentos innovadores, para estas enfermeda-des hasta ahora incurables, ha de ser adoptada.Una sociedad justa y solidaria no se debe ba-sar en criterios exclusivos de rentabilidad.
Muchos de los tratamientos paliativos conmedicamentos (por ejemplo, uso de antibióti-cos en inmunodeficiencias primarias) que seusan en éstas enfermedades se hacen de unmodo repetitivo, sin embargo al no ser conside-radas enfermedades crónicas en muchas oca-siones se impide su acceso y se discrimina pormotivos económicos. Es necesario que éstas en-fermedades sean consideradas crónicas parapermitirles que la prestación farmacéutica yuna aportación reducida a los medicamentosnecesarios no suponga otra barrera económicainsalvable para muchas familias y afectadosque son, una vez más discriminadas con respec-to a otras enfermedades crónicas más comunes.
3. Mejorar el diagnóstico precoz y la vigi-lancia y adecuada valoración de la discapaci-dad asociada a las Enfermedades Raras.
En la actualidad se dispone de datos insu-ficientes respecto a la prevalencia, a la inciden-cia y a la evolución natural de éstas enferme-dades que son crónicas y pregresivamente dis-capacitantes, en su inmensa mayoría. Sonnecesarios registros de éstas enfermedades ylos pocos que existen son, en la mayoría deocasiones, insuficientemente exhaustivos.
Los retrasos en el diagnóstico, poco admi-sibles en enfermedades comunes, comportanunos gastos económicos y psicológicos para losafectados por Enfermedades Raras y sus fami-liares. Una inadecuada valoración de la disca-pacidad asociada a éstas enfermedades, queson evolutivas y por lo general con gran varia-bilidad de presentación, puede producir situa-ciones discriminatorios provocadas por un in-suficiente nivel de conocimientos sobre lasmismas.
ESPAÑAESPAÑAFEDER, lugar de referencia en nuestropaís para los afectados de E.R.
● La Federación se creó en 1999 paradefender los derechos de lospacientes de E.R. y sus familias.
● Se ha creado un Instituto deInvestigación de E.R. en Madrid y unCentro de Referencia en Burgos.
… y además, Alemania, Bélgica,Portugal y Reino Unido
● FEDER centra su actividad en distintasáreas, pero siempre en colaboracióncon los profesionales buscando dar una respuesta integral a larealidad de las Enfermedades Raras
Clasesde Miembros
tiene tres tipos de socios:de Pleno derecho, Asociado y Aliado.
Mientras que los socios de pleno dere-cho y los asociados pagan cuota, participanen las actividades de EURORDIS, tienenacceso al club de socios, y reciben informa-ción actualizada de EURORDIS, solamentelos de pleno derecho pueden votar. Los so-cios aliados no pagan cuota y reciben la in-formación de EURORDIS a través de suAlianza Nacional.
Tanto las federaciones nacionales co-mo las federaciones europeas de enferme-dades concretas son bienvenidas.
Los criterios para miembros de plenoderecho son:➤ Organización sin ánimo de lucro (por
ejemplo, en Francia: Conforme a la Leyde 1901).
➤ Organización de Enfermedad Rara, enconcordancia con el factor de prevalen-cia de la Regulación Europea de Enfer-medades Raras (5/10.000).
➤ Independencia económica (en particularde la industria).
➤ El Comité Directivo deberá estar forma-do por una mayoría de afectados o fami-liares de afectados por la EnfermedadRara.
➤ La organización pertenecerá a un Esta-do europeo.
Alguno, o todos, de estos criterios po-drían ser sobreseídos en casos excepciona-les, debido a la especial idiosincrasia de cua-lesquiera de las organizaciones de pacienteso de las Enfermedades Raras. En los su-puestos anteriores, la Junta Directiva deEURORDIS tomará la decisión final de ad-misión como asociado, y no estará obligadaa la publicación de las razones de su deci-sión que, sin embargo, quedarán registradasen sus archivos internos.
Organizaciones de Enfermedades Ra-ras de países no europeos o dedicadas deforma exclusiva a enfermedades con un fac-tor de prevalencia mayor de 5/10,000 pue-den ser socios asociados.
Christina Blacke-mail: [email protected]
Tel: +33 1 56 53 52 17
EURORDIS
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Federación Española de Enfermedades RarasE S P E C I A L
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Objetivos y métodos
Más allá de las diferencias en la atencióny el conocimiento, las Enfermedades Raraspueden compartir necesidades y temas con-cernientes a la información médica, diagnósti-co, servicios recibidos, reembolso, etc. Aúnmás, la política de salud pública varía de unestado a otro, como lo hacen las prioridadesen salud, restricciones económicas, organiza-ción administrativa, reglamentos, factores cul-turales, costumbres, y las preocupaciones de laopinión pública pueden influir a las políticaslocales y nacionales, y esto se puede traducir auna significante variación. El fin de esta En-cuesta fue analizar las tendencias en las dife-rentes enfermedades, y entre los diferentespaíses europeos, desde el punto de vista de losgrupos de pacientes. Comparando unos conotros, los dirigentes de salud y/o las organiza-ciones de pacientes pueden sugerir nuevas es-trategias para optimizar la atención médica ysocial a estas enfermedades. En suma, era im-portante valorar lo que es aceptable en cuantoa necesidades y lo disponible.
En cuento al método, se envió un cuestiona-rio a todas las organizaciones de la lista de lasAlianzas Nacionales de Enfermedades Raras,por medio de seis personas de contacto (una porcada enfermedad seleccionada). La mayoría depreguntas eran cuantitativas (tipo de respuestaSí / No) y abiertas para comentarios. Depen-diendo de la organización, un socio, un miembrode la Junta Directiva, un consultor (externo o in-terno), o un grupo de miembros voluntarios re-llenan el formulario. Por tanto, las respuestas re-flejan lo que sabe cada organización.
Se exploraron cuatro campos por mediode 120 preguntas. diagnóstico, tratamiento,forma de compartir información, y ofertas deatención médica y social. Las respuestas fue-ron analizadas y comparadas, tanto por enfer-medad como por país. Cuando era relevante,se calculó la media europea y los resultados seexpresaron en desviación media, basada en losanálisis correspondientes. Para algunas pre-guntas, se juntaron las enfermedades para daruna «puntuación nacional», o por país paradar una «puntuación por enfermedad».
Resultados, diagnósticoy tratamiento
Se analizaron un total de 50 cuestionariosque representaban a seis enfermedades en 17países (12 estados miembros de la UE, 6 aso-
ciados o países aspirantes). Hay que resaltarque las respuestas representan a 36.000 pa-cientes afiliados (de un potencial de 300.000personas basadas en prevalencia). Colocadosde forma decreciente, el número de respuestasfueron: Síndrome de Prader Willi (13), Distro-fia Muscular de Duchenne (13), Síndrome deMarfan (7), enfermedad de Crohn’s (7), Escle-rosis Tuberosa (6), y Fibrosis Quística (4).
Respecto al diagnóstico cabe establecer:
Métodos de cribaje: Excepto FibrosisQuística y Síndrome de Marfan, no se informade métodos pre-implanta Distrofia Muscularde Duchenne, Fibrosis Quística y Síndromede Marfan se realizan más frecuentemente.Cuando comparamos cribaje antenatal y pre-natal en cada país, aparece una imagen clarade disparidad: un grupo de 8 países donde serealiza un uso frecuente de ambos métodos(Bélgica, Francia, Alemania, Italia, Portugal,España y Suiza) y un segundo donde sólo serealiza excepcionalmente (Grecia, Finlandia,Noruega, Polonia, Reino Unido y Suecia),queda fuera Holanda. Esto se traduce en unincremento de uso de estos métodos de Nortea Sur.
Centros de diagnóstico: para tres enferme-dades, diagnóstico biológico, clínico y genéticoestá disponible en todos los países (FibrosisQuística, Distrofia Muscular de Duchenne ySínfrome de Prader Willi). Existe un centro dediagnóstico para el Síndrome de Marfan sóloen el 56% de los países. No hay diagnósticobiológico para Esclerosis Tuberosa.
Retraso entre la aparición de la enfermedady el diagnósitco: Debido a la viabilidad de res-puestas dentro de cada país y entre países, sólopueden discutirse los valores medios. Sobretodo las variaciones extremas en los retrasosinformados ilustran la heterogeneidad de lossistemas de salud en afrontar estas Enfermeda-des Raras: por ejemplo: el Síndrome de Marfanpuede ser confirmado 20 años después de queaparece los síntomas. Para la misma enferme-dad, los retrasos parecen ser más cortos aun-que aún largos, en Bélgica, moviéndose entre 2y 20 años. Distrofia Muscular de Duchenne seconfirma en unas pocas semanas en Dinamar-ca y entre 2 y 5 años en Francia. Dentro delmismo país, diferentes organizaciones puedeninformar sobre diferentes retrasos. En Italia,por ejemplo, confirmar una Fibrosis Quísticapuede llevar 1 año para una organización yhasta 2 años para otra.
Encuesta
EURORDISCARE Desde noviembre de 2002 hasta abril de 2003 EURORDIS ha realizado una Encuesta en las Organizaciones Europeas de Enfermedades Raras en un intento de medir las diferencias en la calidad de atención médica para seis EnfermedadesRaras: enfermedad de Crohn, Fibrosis Quística, Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome de Marfan, Sínfrome dePrader Willi y Esclerosis Tuberosa.
En cuanto al tratamiento hay al menos unaestructura especializada en cada país para la en-fermedad de Duchenne y Fibrosis Quística. Lamitad de los países tiene centros de tratamientoespecializados para Esclerosis Tuberosa y elSíndrome de Marfan, siendo ambas enfermeda-des de baja prevalencia. En cuanto a número decentros por cada 100 pacientes, hay centrospara el diagnóstico o tratamiento para FibrosisQuística, Distrofia Muscular de Duchenne ySíndrome de Prader Willi (1/100 pacientes), yde nuevo menores resultados para la EsclerosisTuberosa y Síndrome de Marfan (1/2000).
Conclusión
La primera Encuesta EURORDISCAREque compara la atención para seis Enfermeda-des Raras en los países europeos lleva a cincoconclusiones importantes:
1. Las diferencias interestatales en laatención no son explicables solamente por te-mas económicos o de coste. No hay correla-ción entre GDP o gastos sanitarios con la dis-ponibilidad de la atención, estrategia de diag-nóstico, nivel de información y reembolso.
2. Las enfermedades que disfrutan delas más experimentadas y antiguas organiza-ciones de pacientes también se benefician deuna mejor atención sanitaria.
3. A pesar de las diferencias en fisiopa-tología y en expresión de la enfermedad, va-rias organizaciones de pacientes que cubrenvarias enfermedades pueden definir necesida-des y temas comunes. Esta Encuesta se puedeusar como modelo para explorar un estandardde atención para muchas y muy diferentes en-fermedades.
4. EURORDIS y organizaciones rela-cionadas constituyen un entorno adecuadopara llevar a cabo estudios comparativos pan-Europeos.
5. EURORDIS propone servir como observatorio permanente de disparidad y des-igualdad de atención médica para las Enfer-medades Raras en Europa, midiendo discre-pancias entre necesidades y recursos disponi-bles. Haciéndolo así, EURORDIS está en unaposición de definir recomendaciones y propo-ner sugerencias como esfuerzo constante paraabolir fronteras entre países, entre enfermeda-des, y más importante aún entre la sociedad ci-vil y la comunidad de pacientes.
El proyecto Eurobiobank, que ahorava camino de su segundo año, su-pone la creación de una red euro-
pea de Centros de Recursos Biológicos,donde se recogen muestras de ADN, célu-las y tejidos, además de información enmateria biológica. Estos ‘bancos biológi-cos” en red proporcionan un material bio-lógico precioso para apoyar la investiga-ción de Enfermedades Raras. Para los pa-cientes que viven con una enfermedad,esto significa un aliento de esperanza paradesarrollos de terapias y para una mejoratención sanitaria y un mejor tratamiento.
Recoger muestras y datos es sólo unaparte. Desarrollar unos criterios de cali-dad para el almacenamiento, armonizarlos valores éticos que conciernen a los da-tos paciente-donante, ofrecer cursos deformación para los que lo almacenan, par-ticipar en conferencias, ofrecer a los in-vestigadores material biológico a travésde la red y potenciar la concienciación so-bre la red muestra el abanico de activida-des y metas de Eurobiobank.
El año 2003 supuso un progreso sinprecedente para Eurobiobank. Tras supe-rar un obstáculo debido al retraso en la fi-nanciación, el proyecto tomó fuerza enmarzo de 2003. Los bancos biológicos em-pezaron a intercambiar muestras. Se des-arrollaron procedimientos comunes paralos científicos y bancos que solicitabanmaterial, trasportándolo bajo condicionesde calidad controladas y haciendo un se-guimiento de los movimientos en los catá-logos de la base de datos de las muestrasbiológicas. Y el trabajo fue progresandoen lo esencial del proyecto, un catálogo debase de datos unificado de las muestrasde ADN, células y tejidos de Enfermeda-des Raras de la red. El primer reto era de-finir las entradas de la base de datos. Seempezó con el desarrollo de listas de vo-
cabulario común, que produjo en primerlugar una lista de trastornos neuromuscu-lares, que fue aprobado y adoptado portodos los bancos participantes.
Otro foco de atención importantepara el proyecto de Eurobiobank es la co-municación. El acceso basado en la web atanto los investigadores como a la comu-nidad de pacientes de Enfermedades Ra-ras son el eje en el éxito de la divulgacióndel conocimiento colectivo que consigueuna red de biobancos. Con el lanzamien-to de el sitio web, www.eurobiobank.org,se hizo realidad la fase uno de estrategiade comunicación de Eurobiobank. La fasedos está ahora en marcha, con el prototi-po de un catálogo basado en la web demuestras biológicas, que tendrá una seriede niveles de control de acceso, que varíedesde el acceso a nivel de paciente al ac-ceso del banco participante en la red.
Además de Internet, se emprendieroncampañas para concienciar sobre la redEurobiobank por medio de folletos y unpóster dirigido al público en general. Seestá desarrollando un folleto para su pu-blicación en 2004 dirigido a la comunidadcientífica que describe en profundidad eldetalle del proyecto.
La noticia sobre Eurobiobank sigueextendiéndose, ya que aparecen artículosen los boletines de las organizaciones depacientes y en publicaciones científicasque informan de resultados emitidos apartir de la investigación de muestras bio-lógicas obtenidas por la red Eurobiobank.El proyecto ha sido asimismo tema de co-municaciones en conferencias clave.
EUROBIOBANK, HOY
La red EuroBioBank cuenta hoy con12 «bancos biológicos» participantes si-tuados en 8 países europeos, incluyendo atres países que desde el 1 de mayo, for-man ya parte de la UE (Hungría, Malta yEslovenia). Se espera que se unan otrosbancos biológicos a medida que el pro-yecto se desarrolle.
Las organizaciones de pacientes sonpartes vitales en el proyecto EuroBio-Bank. Las muestras biológicas donadaspor un paciente con una EnfermedadRara son regalos preciados para los inves-tigadores en el esfuerzo de avanzar en elconocimiento de las Enfermedades Rarasy progresar hacia nuevas terapias.
La financiación de las actividades dela red viene del «5º Programa Marco» dela Comisión Europea y comprende el pe-ríodo de 2003-2005. Los bancos biológicosparticipantes y su equipo están financia-dos a través de sus propias instituciones opor organizaciones benéficas. A la larga,un objetivo del proyecto es desarrollarmedios de autofinanciación para mante-ner la red después de 2005.
Almacenamiento para un futuro más prometedor
EUROBIOBANK:
● Catálogo debase de datosunificado de lasmuestras deADN, células ytejidos deEnfermedadesRaras de la red.
El Eurobiobank agrupó a los Centros de Recursos Biológicos deEuropa, comenzó el intercambio de material biológico de Enfer-medades Raras y puso en marcha un sitio web; y eso es sólo elprincipio, en este proyecto ambicioso para establecer las bases dela investigación y prometer un futuro mejor para las personas queviven con una Enfermedad Rara.
Para más información acerca de lasactividades de EuroBioBankwebsite: www.eurobiobank.orge-mail: [email protected] Project AssistantEURORDIS Plateforme Maladies Rares102, rue Didot75014 PARISAutor: Jean-SébastienKolusniewski & Julia Fitzgerald Editor: Fabrizia Bignami & JuliaFitzgerald Traductor: Conchi Casas Jorde Corrector: Rosa Sánchez de Vega
EURORDIS
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Federación Española de Enfermedades RarasE N T R E V I S TA
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Garantizar la atenciónsanitaria encondicionesde igualdady equidada todos losciudadanos
H oy queremos preguntarle a la minis-tra de Sanidad y Consumo, ElenaSalgado:
—La impresión de la Federación Es-pañola de Enfermedades Raras FEDERes que el Instituto de Investigación deEnfermedades Raras (IIER), tal y comose inauguró y funciona en la actualidad,no cubre las expectativas creadas.Nuevo enfoque del Gobierno del PSOEy de su Departamento.
—Uno de mis objetivos fundamentales alfrente del Ministerio de Sanidad y Consumoes lograr mejorar la atención que reciben lospacientes, y de forma especial las personasmás vulnerables, como las que padecen En-fermedades Raras. Conozco el sufrimiento deestos enfermos y las dificultades por las queatraviesan la mayor parte de las ocasiones
sólo para conseguir un diagnóstico certero, alo que se añade la angustia por encontrar untratamiento. Esta búsqueda ha convertido alos propios pacientes y a sus familiares engrandes expertos en este tipo de patologías yen las personas que mejor conocen las nece-sidades de los enfermos. Son los mejoresasesores que podríamos tener los responsa-bles políticos y, en este sentido, me pareceun acierto que el Instituto de Investigación deEnfermedades Raras haya apostado por FE-DER como interlocutor prioritario, dada su re-presentatividad y experiencia en el abordajede estas enfermedades, y haya incluido la Fe-deración en su comité asesor.
Pero no hay que olvidar que el Institutolleva escasos meses de funcionamiento, y senecesita tiempo para poner en marcha todassus potencialidades, estudiar los resultadosy reconducir aquellas cuestiones que pue-
más su prevención, requieren un conoci-miento mucho más profundo del origen y dela clínica de la enfermedad, así como un co-rrecto método diagnóstico.
En la actualidad, el Instituto de Investiga-ción sobre Enfermedades Raras integra untotal de 12 Redes Temáticas de InvestigaciónCooperativa dedicadas a las EnfermedadesRaras. Los coordinadores de estas redes for-man parte del Comité Técnico, órgano direc-tivo del Instituto, al que se acaba de incorpo-rar el presidente de FEDER. Estas 12 Redescuentan con financiación hasta el año 2006,gestionada por el Instituto de Salud Carlos IIIy, como sucede con el resto de proyectos deinvestigación subvencionados con fondospúblicos, son los evaluadores independientesquienes tienen que analizar sus resultados yen función de su informe se decidirá sobre lacontinuidad de los proyectos.
Aún así, tengo la plena convicción deque conforme vayan mejorando las condi-ciones de trabajo de los investigadores es-pañoles, aumentará la masa crítica de in-vestigadores y por tanto, se incrementaránlos proyectos de investigación en el ámbitode las Enfermedades Raras. Insisto en quepor nuestra parte, y en la medida de nues-tras posibilidades, no vamos a escatimarningún esfuerzo para lograr incrementar lainvestigación en este campo.
Garantizar la atenciónsanitaria
—Dotación Económica, campos deactuación, prioridades y tiempos en lainvestigación en Enfermedades Raras.
—Dentro de las Redes Temáticas de In-vestigación Cooperativa, la investigación so-
bre Enfermedades Raras constituye una delas líneas prioritarias de financiación. Encuanto a los campos de actuación, seránlos investigadores cuando presenten susproyectos y los evaluadores quiénes deter-minen las líneas de trabajo que se vayan afinanciar de ahora en adelante.
—¿Qué proyectos, programas y ac-tuaciones tiene previsto el MSC paralos pacientes de este colectivo en rela-ción a los diferentes cuidados y trata-mientos ofertados por las CC.AA.?
—Somos conscientes de que existendesequilibrios territoriales en cuanto a loscuidados que reciben estos enfermos. Pero,como le explicaba antes, estamos analizan-do la situación que existe, en colaboracióncon las Comunidades Autónomas. Este esuno de los aspectos que queremos abordaren el Plan de Calidad e Igualdad para el Sis-tema Nacional de Salud, que ya anunció elpresidente del Gobierno José Luis Rodrí-guez Zapatero. Su finalidad es garantizar laatención sanitaria en condiciones de igual-dad y equidad a todos los ciudadanos yacabar con las desigualdades que existenen cuanto a cuidados y tratamiento. Encuanto a las mejoras asistenciales, toda no-vedad debe abordarse en el marco del Con-sejo Interterritorial, en el que participan lasComunidades Autónomas, dado que nues-tro sistema sanitario corresponde a un mo-delo descentralizado.
—Los avances en biotecnología sehan convertido en la gran esperanzapara una gran cantidad de pacientes deEnfermedades Raras. ¿Qué expectati-vas hay al respecto?
—Lo que más me gustaría en este mo-mento es poder hablar de fechas concretas,pero desgraciadamente no puedo. La investi-gación en biomedicina está aun en sus iniciosy habrá que esperar varios años para obtenerlos primeros resultados clínicos. La aplicaciónde los logros científicos en condiciones de se-guridad siempre necesita tiempo. Lo que sípuedo confirmarles es que tanto los científi-cos con los que he hablado como los técni-cos de mi equipo tienen también grandes es-peranzas en los beneficios que para los pa-cientes pueden derivarse de la biotecnología,porque nos van a permitir disponer a medioplazo de nuevas herramientas terapéuticas. Sitenemos en cuenta la fuerte apuesta que esteGobierno va a realizar por la investigación enbiomedicina, el horizonte que se avecina esbastante esperanzador.
—Si a veces es difícil llegar a undiagnóstico, no menos es conseguir untratamiento eficaz por la falta de medi-camentos o por la dificultad de su ad-quisición. ¿Previsiones de su Departa-mento al respecto?
—Desde el Ministerio, vamos a hacer unesfuerzo por facilitar el acceso a aquellos me-
dan mejorarse. Existe, por parte del Ministe-rio, la voluntad de lograr una colaboraciónestrecha y estable con las asociaciones deafectados de la que puedan surgir ideas ypropuestas que permitan acrecentar la aten-ción y la investigación de estas enfermeda-des, dentro del margen de nuestras posibili-dades. A petición de estas asociaciones, elInstituto ya ha puesto en marcha, a travésde FEDER, grupos de trabajo interdisciplina-res con el objetivo de buscar soluciones alos problemas sociosanitarios de estos pa-cientes. Creo que éste es el mejor caminopara lograr resultados, el de una labor con-junta entre Administración y pacientes.
Redes de Investigaciónen ER
—La mayor parte de los recursoshumanos actuales del Instituto de In-vestigación de Enfermedades Raras es-tán centrados en un grupo que se en-carga del estudio de una enfermedadconcreta: el síndrome del aceite tóxicoy otras enfermedades ambientales. So-luciones para no entrar en litigo conotros colectivos de afectados.
—En este momento, la totalidad de losrecursos humanos del Instituto de Investiga-ción de Enfermedades Raras están orienta-dos y dirigidos hacia todas las Enfermeda-des Raras, entre las que se encuentran lasmalformaciones congénitas y el síndromedel aceite tóxico. Otra cosa es determinar sisus recursos actuales son los adecuadospara lograr los objetivos previstos y, como lehe dicho antes, éste es uno de los aspectosque estamos analizando.
—Al parecer, todo lo que se está ha-ciendo hasta ahora en el campo de lasEnfermedades Raras se centra más enla actividad de las Redes de Investiga-ción que en el propio Instituto de Inves-tigación de Enfermedades Raras. Futu-ro de estas Redes.
—La investigación sobre EnfermedadesRaras no puede quedar al margen de la in-vestigación en red. Es la fórmula idóneapara aprovechar todos los recursos queexisten y evitar la duplicidad de esfuerzos,sobre todo si tenemos en cuenta la comple-jidad de estas patologías, cuyo abordaje re-quiere un equipo multidisciplinar la mayoríade las veces. Creo que éste es precisamen-te uno de los ámbitos donde resulta másnecesario unificar esfuerzos y establecer si-nergias nacionales e internacionales.
Debemos tener en cuenta que hastaahora se han logrado identificar más de5.000 Enfermedades Raras y en la mayoríade los casos se desconoce su origen. Sutratamiento sintomático o etiológico, y aún
(Entrevista: José Luis Rivas Guisado, jefe de Prensa de FEDER).—«Papelesde FEDER», revista de la Federación Española de Enfermedades Raras, publi-caba la inauguración del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,(IIER), y además otras cuestiones como las Redes de Investigación, los progra-mas y proyectos del Ministerio de Sanidad al respecto, los MedicamentosHuérfanos, la garantía de la atención sanitaria a toda la población y los incenti-vos fiscales y de otro tipo. Todos estos temas que preocupa ¡y mucho! a lasmás 80 asociaciones de afectados de Enfermedades Raras que forman partede FEDER. Una Federación que, aunque joven, viene ya luchando por los pa-cientes de ER y sus familias.
““
”ELENA SALGADO:
Ministra de Sanidad y Consumo
”
Existe, por parte del Ministerio,la voluntad de lograr una
colaboración estrecha y establecon las asociaciones de
afectados de la que puedansurgir ideas y propuestas que
permitan acrecentar la atencióny la investigación de estas
enfermedades.
Los científicos como lostécnicos de mi equipo tienen
también grandes esperanzas enlos beneficios que para los
pacientes de ER puedenderivarse de la biotecnología.
Nuestro compromiso pormejorar la calidad de vida deestos pacientes se extiende a
tratar de facilitar tambiéntodos aquellos tratamientosque demuestren su eficacia.
Promover la búsqueda demedicamentos para estos
enfermos es unaresponsabilidad de lasautoridades sanitarias
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dicamentos disponibles y no me refiero sólo alos tratamientos farmacológicos. Nuestrocompromiso por mejorar la calidad de vida deestos pacientes se extiende a tratar de facili-tar también todos aquellos tratamientos quedemuestren su eficacia y en este sentido, va-mos a intentar conjuntamente con las Comu-nidades Autónomas, que dichos tratamientosestén al alcance de todos los afectados.
MedicamentosHuérfanos
—Medicamentos huérfanos. ¿Quépolítica piensa adoptar el Ministerio deSanidad para convencer a los laborato-rios nacionales de que desarrollen nue-vas terapias para estos pacientes?
—La investigación farmacológica es su-mamente costosa y requiere un gran esfuer-zo. Esta situación desanima a las compañíasfarmacéuticas a la hora de desarrollar medi-camentos destinados al tratamiento de En-fermedades Raras, pues consideran que esimposible amortizar los costes que suponeel lanzamiento de una nueva molécula, sumi-nistrando el medicamento sólo a unos po-cos pacientes que lo necesitan. De ahí lasdificultades que existen en todo el mundopara fomentar la investigación en este ámbi-to. Personalmente, creo que promover labúsqueda de medicamentos para estos en-fermos es una responsabilidad de las autori-dades sanitarias. Para ello, se requiere el di-seño de una política científica basada en elfomento de la I + D + I, capaz de introducirelementos suficientemente atractivos paralograr implicar a las compañías farmacéuti-cas en la investigación de este tipo de molé-culas. Este es uno de los asuntos que debe-mos incluir en el Plan de Política Farmacéuti-ca que estamos empezando a elaborar.
Pero, para ser realistas, el fomento deeste tipo de investigación requiere el totalapoyo de la Unión Europea. Los esfuerzos decada país deben ir acompañados del impul-so decidido de todas las instituciones comu-nitarias, como de hecho ya está sucediendo,atendiendo a las demandas, más que justifi-cadas, de las asociaciones de pacientes. Esla Agencia Europea del Medicamento la insti-tución que se encarga de aprobar de formacentralizada el registro de este tipo de medi-camentos. En este sentido, me gustaría des-tacar la labor del Comité de MedicamentosHuérfanos de la Agencia Europea del Medi-camento. Este Comité, en cuya creación Es-paña ha desempeñado un importante papel,cuando designa a un nuevo fármaco como“medicamento huérfano”, permite a la indus-tria que lo fabrica acceder a ventajas econó-micas y científicas. Esto ha permitido algunosavances, que aunque son claramente insufi-cientes, han logrado que unos pocos pacien-
tes comiencen a disponer de medicamentosvitales la mayor parte de las veces.
—En la España de las Autonomíasnada será tan necesario como garanti-zar la atención sanitaria a toda la po-blación en igualdad de condiciones yprestaciones. El Consejo Interterritorial¿podrá conseguirlo y cómo?
—En un sistema sanitario descentraliza-do como el nuestro, no se pueden tomardecisiones que afectan a todos los ciudada-nos de espaldas a las Comunidades Autó-nomas. Desde esta premisa, el Consejo In-terterritorial es el foro idóneo para abordaraquellas iniciativas que permitan garantizarque la atención sanitaria se presta en todoel Sistema Nacional de Salud en condicio-nes de igualdad, equidad y solidaridad, deacuerdo a los principios establecidos en laLey General de Sanidad de 1986. Es en elseno del Consejo Interterritorial donde setiene que aprobar el Plan de Calidad e Igual-dad del SNS, que antes le mencionaba.Aunque en este momento existen dificulta-des con las Comunidades Autónomas go-bernadas por el PP, soy optimista y creoque vamos a poder colaborar de forma es-trecha, pues sé que al final los intereses delos ciudadanos van a primar sobre los inte-reses de partido. Para lograrlo, nuestra he-rramienta va a seguir siendo el diálogo y laoferta permanente de cooperación. Creoque esta oferta no ha caído en saco roto.
Por ejemplo, uno de los asuntos que ten-drá que abordarse en el Consejo Interterrito-rial es el Plan de Coordinación Socio-sanitariapara Enfermedades Raras, cuyo diseño haempezado a elaborar el Instituto de Investiga-ción de Enfermedades Raras, conjuntamentecon el IMSERSO. Para desarrollar este Plan,
cuando esté concluido y aprobado por elConsejo Interterritorial, se requiere necesaria-mente la colaboración de las ComunidadesAutónomas. Todos los responsables políticosestamos interesados en mejorar la calidad dela asistencia, porque somos conscientes deque las medidas adoptadas en conjunto be-nefician a todos los ciudadanos y estrechan lacohesión que éstos nos demandan.
Incentivos fiscalesy de otro tipo
—¿Prevé proporcionar incentivosfiscales o de otro tipo, como ya existenen el Reino Unido, Francia, Suecia, etc.y que son los países que más productosdesignados como Medicamentos Huér-fanos tienen aprobados por la EMEA yen fases avanzadas de desarrollo.
—En España, estos medicamentos go-zan en la actualidad de una pequeña venta-ja a la hora de fijar su precio, pero es indu-dable que tendremos que adaptarnos a lanormativa comunitaria también en este ám-bito. Desde el año 2000 contamos con unreglamento europeo sobre MedicamentosHuérfanos que exime a este tipo de fárma-cos de las tasas de registro y les otorga unaexclusividad de comercialización durantediez años. En cuanto a la posibilidad de es-tablecer otro tipo de ventajas fiscales, megustaría recordar que esta tarea correspon-de al Ministerio de Economía y Hacienda,con el que indudablemente colaborará es-trechamente el Ministerio de Sanidad y Con-sumo. La tendencia hacia la armonizaciónfiscal europea y las peculiaridades de estosmedicamentos estrechan considerablemen-te el margen de maniobra de cada país enlo que se refiere a incentivos para la investi-gación en este campo.
Elena Salgado, ante el Forode la Nueva Economía
(Madrid, 7 de Julio, 2004)
“Tenemos ante nosotros un gran reto en Sanidad: devolver al ciudadano el protagonis-mo que debe tener dentro del sistema sanitario, atendiendo a sus necesidades encondiciones de equidad, igualdad y solidaridad. Un reto que requiere intensificar los
esfuerzos para estrechar la cohesión territorial y garantizar, tanto la calidad de las prestacionescomo la sostenibilidad del sistema. Todo ello, en estrecha colaboración con las ComunidadesAutónomas, cuyo papel en el Sistema Nacional de Salud ya hemos empezado a potenciar deacuerdo a sus competencias. Y con los profesionales, sin cuya dedicación y esfuerzo cotidia-nos, nada sería posible.
Con estas premisas, la política del Ministerio de Sanidad y Consumo va a girar sobre cua-tro aspectos fundamentales:
• fomentar las políticas de promoción de la salud y de prevención de enfermedades,• mejorar la calidad asistencial, reequilibrando los recursos e implicando a los profesionales,• apostar por la investigación en Salud,• e impulsar las políticas a favor de los consumidores.
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Federación Española de Enfermedades RarasC E N T R O S
Saéz participó en una reunión detrabajo en la delegación territorialde la Junta en Burgos, en la que se
dieron cita el director general del IM-SERSO, Ángel Rodríguez Castedo, eldirector general de Asistencia Sanitaria,Carlos Fernández Rodríguez, el gerentede Salud del área de Burgos, TomásTenza y el director general de Adminis-tración e Infraestructuras, AntonioLeón Hervás, entre otros asistentes.
A lo largo de la jornada, analizaronla elaboración del programa funcionaldel Centro, en lo que se refiere a laoferta, las prestaciones y contenidos delos que dispondrá. El gerente de Servi-cios Sociales avanzó que será un lugarde atención a personas con síndromesminoritarios, en especial para niños yjóvenes. En él se realizarán distintostrabajos de formación y documenta-ción, dirigidos también a las familias delos enfermos. Contará también con unárea asistencial de recuperación y de"respiro" para los familiares de los pa-cientes, con 60 plazas, y un área de aten-ción cuya capacidad está definiendo elIMSERSO.
Otro de los aspectos en los que tra-bajan los responsables de las institucio-nes implicadas es la ubicación de estanueva dotación asistencial.
Por una parte, el Ministerio de Tra-bajo y Asuntos Sociales cuenta, comoya se ha anunciado desde estas páginasde “Papeles de FEDER”, con la ofertade unos terrenos del Ayuntamiento deBurgos, que se encuentran en las inme-diaciones del Hospital Militar. La otraoferta viene de la mano de la Junta deCastilla y León, que pone a disposicióndel Ejecutivo central las unidades delantiguo hospital castrense. La Adminis-tración regional ofrece una unidad dehospitalización del último bloque delMilitar, que tiene unos 48.000 metroscuadrados de extensión, mientras que,según Sáez Aguado, las necesidades delnuevo Centro alcanzan los 700.000 me-tros cuadrados construidos.
El Ministerio de Trabajo y AsuntosSociales tendrá que esperar a la redac-ción del proyecto para conocer la inver-sión que tendrá que realizar para laconstrucción y puesta en funcionamientodel Centro, pero, según las estimacionesactuales rondará los 9 millones de euros.
Por su parte, el IMSERSO estimaque tendrá que destinar cerca de 5 mi-llones de euros para el mantenimientode las instalaciones. La Junta de Castillay León, a través de las consejerías deSanidad y Familia e Igualdad de Opor-tunidades, ofrece el apoyo asistencialsanitario, así como el apoyo necesariopara la realización de los trámites opor-tunos. El Ministerio licitará el proyectoen cuanto se adopten las decisiones decontenidos y ubicación de las instalacio-nes. De momento, los responsables delGobierno autonómico, no quisieronprecisar las fechas de inicio y finaliza-ción de las obras del Centro, puesto quesu ejecución está en manos del Gobier-no central.
El Centro de Referencia,clave en las investigaciones sobre las ER
Burgos.—El gerente de Servicios Sociales de la Junta de Castilla y León,Antonio María Saéz Aguado, anunció el pasado 22 de julio que el CentroNacional de Referencia de Atención Sociosanitaria a las Personas conEnfermedades Raras, coordinará las investigaciones que en este camporealicen los distintos centros hospitalarios del país, según informó Euro-pa Press. Además, estará en conexión con los dos centros especializadosen estas patologías, sitos en el norte de Europa.
El Centro de Referencia,clave en las investigaciones sobre las ER
Coordinará las
investigaciones que en este
campo realicen los distintos
centros hospitalarios del país,
Además, estará en conexión con
los dos centros especializados
en estas patologías, sitos
en el norte de Europa.
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La puesta en marcha de este Cen-tro de Referencia para ER cons-tituye la primera etapa que per-
mitirá estructurar la oferta de cuidadosy mejorar la atención de los enfermos.Esto debería hacerse desde dos fren-tes: un Plan regional, interregional onacional (los CR deberán estar en nú-meros suficiente para permitir el segui-miento diagnóstico y terapéutico) yotro Plan de proximidad (el CR coor-dinará su actividad con la de otros pro-fesionales médicos o sociales con el finde favorecer la atención de los enfer-mos).
Esta actuación constituye una prio-ridad política ya que actualmente en
En la circular nº 247 de fecha27/05/04 enviada por el
Ministerio de Sanidad yProtección de la Salud a los
hospitales universitariosfranceses se habla de
designación de algunos de elloscomo centros de E.R. El
atender a estas enfermedadesconstituye una prioridad de
salud pública y tiene por objetouno de lo 5 planes nacionales
previstos en el proyecto de Leyrelativa a la Política de Sanidad
Pública de Francia.
Francia existen más de 3 millones depersonas con ER.
Significado y misionesSe entiende por Centro de Referen-
cia de ER o un grupo de ER al conjun-to de competencias multidisciplinareshospitalarias organizadas por un equipode médicos altamente especializados.
Tendrán 5 misiones:1. Asegurar al enfermo y a su fa-
milia una atención global y coherente.2. Mejorar la formación de profe-
sionales de la Salud no especialistas,para la remisión de casos a los CR de-signados.
3. Participar en la mejora de losconocimientos fomentando la relaciónentre los profesionales en el ámbito na-cional e internacional.
4. Desarrollar los métodos de co-ordinación entre las diferentes estructu-ras de las mismas patologías o grupo depatologías.
5. Aportar a las autoridades admi-nistrativas los conocimientos básicospara evaluar y dirigir la política sanita-ria hacia el control de las ER y ser in-terlocutor entre las autoridades y losenfermos o asociaciones de enfermospara así poner en su conocimiento lasnecesidades en cuanto a mejora en lacalidad de vida de enfermos y familias.
C E N T R O S
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Federación Española de Enfermedades Raras
Una excelente realidad
Centro de Referencia de E.R. en Francia
Madrid.—La secretaria de Estado de Ser-vicios Sociales, Amparo Valcarce, anunció elpasado 1 de junio la puesta en marcha estemismo año del Centro de Referencia de En-fermedades Raras, que se ubicará en Burgos eincluirá servicios asistenciales para los afecta-dos y sus familias. Un proyecto impulsado ensu inicio por el Gobierno del PP y que conti-núa en los planes del actual Ejecutivo, proyec-to que “Papeles de FEDER” anunciaba ya ensu Nº 6 de enero-abril, con un amplio reportajede Patricia, Muñoz y no López como quedó es-crito en nuestro anterior número de la revista,del IMSERSO.
En Rueda de Prensa para presentar unEstudio sobre Autismo, Valcarce explicó que elproyecto, “en fase de memoria”, pretende con-vertirse en una instalación de “referencia y deexcelencia” para el tratamiento de las Enfer-medades Raras, llamadas así porque afectan aun reducido número de personas, los procesosson en su mayoría crónicos, aparecen en eda-
des precoces de la vida y muchas de ellas soncausantes de discapacidad.
Según la secretaria de Estado de ServiciosSociales, Familia y Discapacidad, la financiaciónprocederá exclusivamente de la Administracióncentral, porque “es un Centro de Referencia na-cional, que se sufraga a través de los presupues-tos del IMSERSO. “Ahora estamos en fase de di-seño y los técnicos del IMSERSO están traba-jando con una memoria y con los modelos deotros países, en concreto Suecia y Dinamarca,cuya experiencia nos interesa mucho”, añadió.
Una vez hecha la primera redacción del pro-yecto “se consensuará y se dialogará sobre suscaracterístricas, no sólo con las asociaciones,como FEDER, sino también con la Junta deCastilla y León y el Ayuntamiento de Burgos”.
La secretaria de Estado del Ministerio deTrabajo y Asuntos Sociales subrayó que la futurainstalación coordinará el trabajo en red de lostrabajadores sociales, profesionales sanitarios ycientíficos. Será, dijo, un Centro de investigación,
Este mismo año 2004Valcarce anuncia la puesta en marchadel Centro de Referencia de ER
● Esta actuación constituye unaprioridad política ya queactualmente en Francia haymás de 3 millones depersonas con ER.
● Los CR estarán compuestospor un equipo multidisciplinarhospitalario capaz decoordinar la enfermedad ensu globalidad, con losprofesionales de la Salud opersonal del ámbito socialcorrespondientes a lasnecesidades de cada patología
nal, compuesto por expertos en atencióna ER, representantes de las asociacionesde enfermos e instituciones nombradaspor el Ministerio de Sanidad. Este comi-té aprobará la designación de un candi-dato como CR por un periodo de 5 años.
Estos criterios serán los mismos quelos utilizados para los CR ya existentesde Fibrosis Quística y Esclerosis LateralAmiotrófica.
Los Centros designados se somete-rán a una evaluación al final del 3º añode funcionamiento, y al final del perio-do de designación. El dossier de candi-datos será examinado por el comité na-cional que se reunirá en octubre de2004 y la designación será hecha por or-den ministerial al final del 2004.
Para esta primera etapa del Plan deAtención a las ER hay previsto un pre-supuesto de 10 millones de euros.
Composición y criteriosLos Centros de Referencia estarán
compuestos por un equipo multidiscipli-nar hospitalario capaz de coordinar la
enfermedad en su globalidad, con losprofesionales de la Salud o personal delámbito social correspondientes a las ne-cesidades de cada patología. Los CR sedesignarán según varios criterios, loscentros candidatos presentarán un pro-yecto con los que se formará un dossierque será evaluado por un Comité Nacio-
innovación y desarrollo, pero también un cen-tro de referencia para familiares y afectados,porque contará con un centro de día, plazas re-sidenciales y unidades de respiro”.
La iniciativa es “importante no sólo porquenos equipara a los países más avanzados de Eu-ropa, sino también porque va a facilitar el en-cuentro de los profesionales que están trabajan-do en el sector y porque ofrece a las familias unrecurso hasta ahora inexistente en nuestro país”.
Por otro lado, Valcarce redordó que entrelos compromisos del Gobierno figura el apoyoa la Inbvestigación y Desarrollo (I+D), la me-jora de la asistencia a las personas con discapa-cidad, el aumento del número de plazas resi-denciales asistidas, centros de día, estanciastemporales y las ayuda a domicilio.
Amparo Valcarce y el presidente de Castilla yLeón, Juan Vicente Herrera acordaron el pasado 8de junio impulsar definitivamente la creación enBurgos del Centro Nacional de Referencia para elTratamiento de Enfermedades Raras. El nuevoCentro, que tendrá una superficie consturida de almenos 8.000 metros cuadrados, contará con unpresupuesto de entre 8 y 9 millones de euros.
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Federación Española de Enfermedades RarasE l S I O i n f o r m a
En la Federación contamos con asocia-ciones en diferentes fases de desarro-llo: desde el germen como entidad y
que presentamos con estos grupos de apoyo,pasando por asociaciones ya constituidasque realizan actividades localmente en lamedida de sus posibilidades, hasta las asocia-ciones que prestan sus propios servicios per-fectamente adaptados a los enfermos que re-presentan.
Las nuevas tecnologías son facilitadorasde nuevas redes de pacientes, pero aún per-siste la llamada telefónica como herramientade contacto entre familiares y afectados porla misma enfermedad y por tanto animamosa que cualquier afectado, familiar, profesio-nal que quiera contactar con los grupos quepresentamos pueda hacerlo en el teléfonoque se facilita.
Por último, desde el Departamento deTrabajo Social queremos trasmitir una ideaimportante y, es que el que no exista unaasociación específica de la enfermedad nosignifica que estén solos. Siempre hay fami-liares y afectados dispuestos a trasmitir suexperiencia y desde el SIO vamos a trabajarpor establecer ese lazo.
SÍNDROME DE SMITH MAGENIS
Es un desorden genético distinto y clíni-co reconocible, caracterizado por un patrónespecífico de características físicas, del com-portamiento y del desarrollo, como puedenser estatura baja, problemas de corazón, hi-peractividad y retraso mental en distintogrado. El Smith y Ellen Magenis, es el resul-tado de la cancelación del cromosoma 17(17p ll.2) que ocurre espontáneamente porcausas desconocidas. Se estima que uno decada 25.000 nacimientos tiene este desor-den.
Para más información y contacto con estegrupo de padres: http://www.smithmagenis.net/
SÍNDROME DE JACOBSEN
Es una cromosomopatía (enfermedadpor aberración cromosómica) extremada-mente rara, caracterizada por retraso delcrecimiento, retraso psicomotor (adquisiciónde las habilidades que requieren la coordi-nación de las actividades mentales y muscu-lares) severo, trigonocefalia (cabeza triangu-lar de vértice anterior, debida a la soldaduraprematura de la sutura metópica) y dismor-fia (forma defectuosa de un aparato u órga-no) facial característica.
Para más información y contacto coneste grupo de padres:
FEDER Sevilla. 954 98 98 92.
ANMALÍA DE PETERS
El glaucoma congénito de Peters es untrastorno del desarrollo de base genética enel embrión que ocurre cuando las células dela cresta neural mesenquimal migran al finalde la tercera semana de vida intrauterina. Ladisgenesia trabecular causa glaucoma, elcual es generalmente bilateral. Hay un falloen el desarrollo de la membrana de Desce-met y del endotelio del centro de la córneacon sinequias iridocorneales desde el bordedel iris a la opacidad central. La cámara an-terior es estrecha y se puede adherir a la len-te. Se pueden asociar cataratas. Otros signosposibles incluyen rasgos faciales dismórficose hipospadias. La enfermedad se transmitecomo un rasgo autosómico recesivo. Juntocon el tratamiento del glaucoma y las catara-tas, se debe realizar una queratoplastia totaldebido a la afectación corneal.
Para más información y contacto coneste grupo de padres:
FEDER Sevilla. 954 98 98 92.
SÍNDROME DE SNEDDON
Definido como tríada de ictus, livedo re-ticularis e hipertensión, aparece en personasjóvenes.
Para más información y contacto coneste grupo de padres:
FEDER Sevilla. 954 98 98 92.
SÍNDROME DE P.E.H.O.
Sinónimos: Encefalopatía progresivaatrofia óptica.
Para más información y contacto coneste grupo de padres:
FEDER Sevilla. 954 98 98 92.
DISTROFIA SIMPATICA REFLEFA
Sinónimos: Atrofia de Sudeck, DolorRegional Complicado, Síndrome del, Distro-fia Simpática Refleja, Síndrome de la Dis-trofia Neurovascular Refleja, Algodistrofia,Causalgia.
La algoneurodistrofia o distrofia simpá-tica refleja, es una enfermedad osteomuscu-lar crónica (que tiene un curso prolongadopor mucho tiempo) rara que se caracterizapor dolor intenso urente (con sensación dequemazón), espontáneo y a la palpación ge-neralmente de la parte distal (más alejadode un centro tronco o línea media) de unaextremidad. Se acompaña de hipersensibili-dad cutánea (la piel de la zona afectada pue-de ser extremadamente sensible al tacto y alas temperaturas calientes o frías) y de sig-nos y síntomas de inestabilidad vasomotora(sudoración profusa y aumento del calor lo-cal), cambios tróficos (del crecimiento) de lapiel y desmineralización ósea de desarrollorápido.
Contactar con: http://groups. msn.com/Distrofiasimpaticorefleja
FEDER, vivero de asociaciones
Como ya veníamos contando en números anteriores, FEDER, entre otras actividades,a través del SIO promueve las Redes de pacientes, en estos momentos se está trabajando
con los grupos que vamos a citar en el presente artículo.El SIO, un Servicio en continua evolución, abierto a las necesidades y demandas
de pacientes como tal, promociona la formación de asociaciones de enfermedades y para elloponemos en contacto a afectados que forman grupos de apoyo y que posteriormente se
transforman en asociaciones contando con nuestro apoyo desde el primer momento
FEDER, vivero de asociacionesEquipo de Trabajo Social de FEDER
20 F E D E R
La Comunidad de Madrid facilitará lasegunda opinión médica no sólo para«enfermedades con riesgos de muerte»
o que «puedan originar invalidez crónica»,sino también para «aquéllas de baja prevalen-cia y notorias dificultades diagnósticas».
Así consta en la Carta de Derechos y Debe-res de los Pacientes, presentada en Madrid porla defensora del Paciente de la Comunidad deMadrid y en la que han participado activamentemás de sesenta asociaciones de enfermos.
«El texto es una propuesta que servirá debase para el Estatuto de Derechos y Obliga-ciones del Paciente que el consejero de Sani-dad, Manuel Lamela, se ha comprometido apresentar a la Asamblea regional» antes deque acabe el año. Aunque la carta presentadael pasado 29 de julio no es un instrumento jurí-dico vinculante, Retuerto confía en que seaasumida íntegramente por la norma futura,pues «este tipo de textos imprime obligacionesa los partidos políticos al explicitar las necesi-dades sentidas de los pacientes y marcar latendencia social».
Salvaguardar la intimidad genética
Frente a las desarrolladas por otras Comu-nidades Autónomas, la Carta de Madrid haceespecial hincapié en la intimidad de los datosgenéticos. «La estigmatización derivada de lapredisposición genética es un riesgo real y poreso es preciso regular de manera particular laintimidad de las bases de datos genéticas»,apunta Retuerto. De hecho, la Carta pactadacon las asociaciones de pacientes no sólo pro-clama los derechos a la intimidad y a la no dis-criminación, sino que plantea la regulación au-tónoma de un Estatuto de Protección de Datos
Las patologías raras, en la Cartade Derechos del Paciente
Genéticos.Retuerto cuenta con mimbres jurídicos só-
lidos en esta aspiración, «pues la jurispruden-cia más reciente del Tribunal Constitucionalreconoce el derecho a controlar quién disponey con qué fin de los datos personales. El dere-cho a la intimidad debe ampliarse para abarcarla intimidad genética, igual que lo ha hechocon la intimidad informática».
Esta misma preocupación se vierte sobrelos ensayos clínicos donde —«dado que elReal Decreto sobre la materia es bastante par-co», apunta la defensora del Paciente— la Car-ta exige que la cesión de datos al promotor«no permitirá en ningún caso la identificacióndel paciente».
El texto aborda otras cuestiones poco tra-tadas o no del todo resueltas por la legislaciónvigente. Así, se proclama el derecho «a dispo-ner de preparaciones de tejidos o muestrasbiológicas procedentes de una biopsia o ex-tracción para la obtención de una segunda opi-nión o la continuidad de la asistencia en otrocentro» y se impide «conservar tejidos o cual-quier muestra biológica sin la autorización delpaciente».
Humanizar la asistencia
Aunque los principios sobre el menor ma-
duro no difieren de la regulación básica conte-nida en la Ley de Autonomía, la Carta es sensi-ble a los conflictos que está provocando: «Sedeberá establecer una guía o protocolo orien-tadores de la actuación de los profesionales sa-nitarios en su relación con los menores, confor-me a los distintos tramos de edad y de acuerdoa su capacidad de juicio y entendimiento».
Entre los derechos a la información queostenta el paciente, se incluye, en fin, el de co-nocer «el nivel de calidad» de los servicios sa-nitarios y «el coste económico de las prestacio-nes y servicios recibidos» siempre que el pa-ciente lo pida.
Aunque la Carta de Derechos y Deberesdel Paciente de la Comunidad de Madrid in-cluye novedades de orden técnico importantes,su fin es «humanizar la asistencia, para no re-ducir el enfermo a la enfermedad», ha explica-do a Diario Médico Margarita Retuerto. Poreso, su primer artículo convierte a la dignidad,la no discriminación y la intimidad en princi-pios informadores de la asistencia; y dedica unamplio espacio a la información, las volunta-des anticipadas y la relación con el clínico.
En este contexto, a Retuerto le preocupael aumento de las demandas por presuntas ne-gligencias y, sobre todo, «el uso mercantilistaque algunas asociaciones están haciendo de lasreclamaciones, que excede con mucho el legíti-mo derecho a la defensa judicial».
La defensora del Paciente de la Comuni-dad de Madrid no oculta su deseo de conver-tirse en «órgano de mediación, que en Españano está desarrollada. Si hubiese un baremoobligatorio de daños sanitarios, las compañíasde Seguros dejarían de ser tan reticentes a la
Madrid. (Diario Médico).—Margarita Retuerto, defensora del Paciente de la Comu-nidad de Madrid, presentó el pasado 29 de julio la Carta de Derechos y Deberes delPaciente, que será la base para el Estatuto que Manuel Lamela, consejero de Sani-dad, se ha comprometido a llevar a la Asamblea antes de final de año. El texto abor-da temas conflictivos como la intimidad genética o el menor maduro.
Hablamos de…MADRIDMADRID
Comunidad de Madrid
Las patologías raras, en la Cartade Derechos del Paciente
● «El texto es una propuesta que servirá de basepara el Estatuto de Derechos y Obligaciones delPaciente que el consejero de Sanidad, ManuelLamela, se ha comprometido a presentar a laAsamblea regional» antes de que acabe el año.
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Federación Española de Enfermedades Raras
España ha tardado un poco ensubirse al carro de países como
Francia, más concienciados en lainvestigación de las EnfermedadesRaras, que afectan a 5 casos por cada10.000 habitantes y que padecen tresmillones de españoles. Pero con elmovimiento asociativo de pacientesaglutinados en FEDER, la creación afinales de 2003 del Instituto deEnfermedades Raras y las Redes deInvestigación del Instituto Carlos III,"ha expresado un compromisoclarísimo con el estudio de estasenfermedades", afirmó Josep Torrent,presidente del Comité deMedicamentos Huérfanos (COMP) dela agencia europea EMA.
En una entrevista con CF y DiarioMédico, Torrent insiste en que si bien"deben existir redes de centros deexcelencia para el diagnóstico precozde estas patologías con la últimatecnología y que aglutinen una masacrítica que ayude a dar un servicioeficiente y rentable en costes",paralelamente "debe reducirse ladistancia entre el médico especialista yel de primaria para escuchar y apoyar aestos pacientes". A su juicio, ésta esuna de las prioridades que ha hechosuya el Instituto de EnfermedadesRaras: "Aproximar a todos los agentesde Salud para que nos concienciemosmás y estemos más coordinados, de talmodo que los centros de AP tenganuna conexión ágil con los servicios desalud con el hospital de referencia paraevitar el peregrinaje del paciente".
Cumplidos cuatro años del origendel COMP, las terapias huérfanascentran cada vez más el interés de laI+D industrial, aunque queda muchotrabajo para "lograr que lasenfermedades raras dejen de serinvisibles", dice Torrent. De los 342medicamentos que han solicitado larevisión del COMP, 200 han recibido elestatus de huérfano, con incentivospara su desarrollo y que, si es aprobadopor el comité de productos medicinalesde la EMA por su buen balancebeneficio-riesgo y su superioridadterapéutica, gozará de diez años deexclusividad en el mercado.
«España está comprometidacon las Enfermedades Raras»
Josep Torrent:
El recientemente creado Instituto deInvestigación de Enfermedades
Raras (IIER) supone «la oportunidadde reunir a todos los agentes quedeberían trabajar juntos en este campopero que no lo hacían», afirmó MoisésAbascal, presidente de FEDER.
Moisés Abascal, presidente deFEDER participó el pasado 11 demayo en una mesa redonda sobreEnfermedades Raras organizada por elColegio de Médicos de La Coruña yque fue moderada por Javier PeteiroCartelle, secretario general de lainstitución. Abascal aseguró que estasenfermedades suelen ser ignoradas porlos profesionales de la Sanidad, ya quecon frecuencia no son diagnosticadas:«Las personas afectadas son a menudovíctimas de un peregrinar para obtenerel diagnóstico. Se enfrentan a ladificultad o imposibilidad de encontrarun médico especializado que conozcala enfermedad en cuestión y que puedaplantear una atención adecuada». Asíabogó por revisar el planteamiento delsistema de Salud que, orientado a lamayoría, discrimina y excluye a losafectados por estas patologías.
No obstante, Abascal reconoció queel contexto está cambiando, aunquetímidamente, y que los problemas vansaliendo a la luz poco a poco. Eldesarrollo de la investigación genética,de las nuevas tecnologías de lainformación y del movimientoasociativo específico son elementos queestán propiciando este cambio. «Elreagrupamiento en asociaciones de laspersonas afectadas en el seno deFEDER ha permitido la creación de unentorno más favorable alreconocimiento de la necesidad demejora de la atención en estaspatologías», significó Moisés Abascal.
Para el presidente de Federación, elIIER es «una magnífica oportunidadpara reunir a todos los agentes quedeberían trabajar juntos pero que, sinembargo, llevan muchos años sinhacerlo y aún tienen discursos muydiferentes».
«El IIER, una oportunidadpara agrupar esfuerzos»
Moisés Abascal:
El investigador Manuel Posadoaseguró el pasado 18 de agosto
en Laredo que «las EnfermedadesRaras pueden mirar al futuro conesperanza», dado que el conocimientosobre estas patologías es cada vezmayor y también ha aumentado laconcienciación sobre la necesidad deinvertir en su investigación. A pesarde ello, consideró que se debe «seguirtrabajando», porque todavía no se halogrado curar a nadie, sino sólo crearlas bases.
Posada se expresó así durante suintervención en el ciclo deconferencias de los XX Cursos deVerano de la Universidad deCantabria, donde se refirió al«complejo» problema que suponenlas enfermedades catalogadas comoraras por su baja prevalencia —cinco casos o menos por cada10.000 habitantes— y su alto grado demorbilidad o de discapacidad.
En su repaso a los problemasrelacionados con las EnfermedadesRaras, Posada mencionó sudependencia del sistema social ysanitario, dado que «muchas soncrónicas», las dificultades de losmédicos para diagnosticarlas, elperegrinaje de los enfermos de unos aotros especialistas y el trasvase a loscentros privados en busca de unasolución. Según él los sistemassanitarios públicos están «saturados»y al igual que las empresas,«funcionan en términos de eficacia».
Según Posada, la preocupaciónpor afrontar esta problemática yaexiste en el ámbito comunitario,gracias en su primer momento al«empuje» del movimiento asociativoliderado por EURORDIS. Suhomóloga española, FEDER, queactualmente agrupa a más de 80asociaciones ha hecho «una laborimportante e interesante, aunquetiene una fuerza relativa».
«…mirar el futurocon esperanza»
Manuel Posada:
E l S I O i n f o r m a
22 F E D E R
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
Sinónimos: Síndrome de MarchiafavaMichelli.
La hemoglobinuria paroxística nocturnaes una anemia (disminución de los hematíes,que son las células rojas o glóbulos rojos dela sangre) hemolítica (por destrucción pre-matura de los glóbulos rojos) crónica (quetiene un curso prolongado por mucho tiem-po), causada por un defecto en la membranade dichos hematíes.
Contactar con: FEDER-Extremadura,924 25 23 17.
HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA
Sinónimos: Pulmonar Primaria, VascularObliterativa, Enfermedad.
La hipertensión pulmonar primaria esuna enfermedad vascular muy rara y progre-siva. Se caracteriza por la presión pulmonarexcesivamente alta de la arteria, y la presen-cia de lesiones múltiples que afectan las ar-teriolas (arterias de pequeño calibre) y capi-lares de los pulmones.
Estas lesiones se extienden por todo elpulmón. En ocasiones, hay una reducción dela cantidad de sangre que debe bombear elventrículo derecho del corazón.
Contactar con: FEDER-Extremadura,924 25 23 17.
STIFF MAN
Sinónimos: Síndrome del Hombre Rígi-do.
El Síndrome del Hombre Rígido (SMS)es un síndrome raro, de etiología desconoci-da pero la evidencia hace pensar en una posi-ble base autoimmune, que comienza en laedad adulta. Se caracteriza por rigidez pro-gresiva del tronco y músculos proximales, aveces con espasmos axiales y músculos de lasextremidades provocados por el movimiento,las emociones o la estimulación sensitiva.
Contactar con: FEDER-Extremadura,924 25 23 17.
ESFEROCITOSIS SEVERA
Sinónimos: Ictericia Congénita Hemolí-tica, Anemia Hemolítica Congénita, IctericiaCrónica Acolúrica, Ictericia Acolúrica, Esfe-rocitosis de Minkowski Chauffard, Síndromede Esferocitosis Hereditaria Ictérica, Cróni-ca Familiar, Anemia Congénita Esferocítica.
La anemia hemolítica esferocítica here-ditaria es una enfermedad rara de la sangrecaracterizada por la presencia de un defectointracorpuscular de los hematíes (dentro delas células rojas de la sangre) que da comoresultado una disminución en el tiempo desupervivencia de estos hematíes o eritrocitosdefectuosos, que debido a su forma se lla-man esferocitos (glóbulos rojos que tienenforma esférica).
Contactar con: FEDER-Extremadura,924 25 23 17.
AICARDI
Sinónimos: Agenesia del Cuerpo Callosoasociada a Coriorretinitis, Agenesia Callosaasociada a Alteraciones Oculares, Agenesiadel Cuerpo Calloso con Espasmos OcularesInfantiles.
El síndrome de Aicardi es una enferme-dad congénita extremadamente rara, en lacual el cuerpo calloso (estructura que conec-ta los dos hemisferios cerebrales del cere-bro) no puede desarrollarse. La ausencia delcuerpo calloso se asocia a crisis comiciales(ataques epilépticos) frecuentes, anomalíasseveras de la retina y la coroides (la mem-brana fina que cubre la retina) de los ojos, yretraso mental.
Contactar con: FEDER-Extremadura,924 25 23 17.
LINFEDEMA
Sinónimos: Linfedema Primario, Milroy,Enfermedad de, Meige, Enfermedad de
El linfedema hereditario o primario esuna enfermedad rara hereditaria del sistemalinfático que se caracteriza por la dificultaddel drenaje de los vasos linfáticos.
Clínicamente se afectan fundamental-mente los miembros inferiores con intensi-dad variable, desde una tumefacción limita-da al tobillo, hasta una hinchazón monstruo-sa de toda la extremidad; típicamente eledema (acumulación excesiva de líquido se-roalbuminoso en el tejido celular) es crónico(que tiene un curso prolongado por muchotiempo) e indoloro.
Contactar con: FEDER-Extremadura,924 25 23 17.
LENNOX GASTAUT
Enfermedad neurológica rara, que semanifiesta durante la infancia o la niñeztemprana, siendo más frecuente en los va-rones. La enfermedad se caracteriza porepisodios frecuentes de crisis (alteraciones
incontroladas de la actividad eléctrica ce-rebral) y en muchos casos retraso psico-motor.
El pronóstico es poco favorable, ya queeste síndrome es una de las formas más gra-ves de epilepsia en los niños debido a quelas crisis son refractarias al tratamiento conantiepilépticos y el deterioro mental es pro-gresivo.
Contactar con: FEDER-Madrid 91 53340 08.
PERTHES
Sinónimos: Coxa plana; Enfermedad dePerthes.
Esta enfermedad se presenta cuando lacabeza del fémur en la cadera se deterioradebido al suministro insuficiente de sangreen el área. El flujo sanguíneo del fémur seinterrumpe y la cabeza del hueso muere enun lapso de 1 a 3 semanas. El trastorno pro-duce un aplanamiento del extremo superiordel fémur (la bola de la cabeza del fémur).Por lo general, tiende a afectar una sola ca-dera, aunque es posible que la condición sedesarrolle en ambas.
Un suministro nuevo de sangre producecélulas óseas nuevas en la región durante lospróximos 6 a 12 meses y el hueso nuevo re-emplaza al viejo al cabo de 2 ó 3 años.
Esta enfermedad tiende a ser una condi-ción más frecuente en varones entre los 4 y10 años y las investigaciones recientes mues-tran que la condición puede reflejar trastor-nos sutiles de la coagulación sanguínea.
Contactar con: FEDER-Madrid 91 53340 08.
CEROIDOLIPOFUSCINOSIS
Las ceroidolipofuscinosis neuronalesconstituyen un grupo de enfermedades rarasneurológicas progresivas hereditarias, que secaracterizan por el acúmulo de lipofucsina,pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluo-rescente, que se deposita en las neuronas delcerebro y en otros tejidos. El pigmento tam-bién se llama lipofuscina, por lo que a estasenfermedades modernamen-te se las llama también lipofuscinosis neuro-nales o lipofuscinosis neuronales del ceroi-de.
Se consideran los trastornos neuro dege-nerativos más frecuente de los niños. Losrasgos clínicos más importantes son la regre-sión motora y cognitiva, las convulsiones y lapérdida visual progresiva
Contactar con: FEDER-Madrid 91 53340 08.
El
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Federación Española de Enfermedades Raras
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LA EDUCACIÓN, ANTE LA DIVERSIDAD DE ESCOLARIZACIÓN
La Sanidad, el Trabajo, el mismo Ocio sontemas fuera de toda duda que ocupan y
preocupan a los pacientes de EnfermedadesRaras, temas estos que irán apareciendo en
nuestra tribuna: Tema de Actualidad. Hoy
queremos abordar de forma clara la distribución que existe en la actualidadde escolarización del conjunto de niñoscon cuidados especiales debido a susafectaciones de Enfermedades Raras.
Esta distribución es:
• Escolaridad llamémoslanormal (a partir de los 0años) en sus distintos ni-veles infantil, primaria,secundaria, etc.
• Colegios de EducaciónEspecial (a partir de los 3años).
• Colegios con integraciónen sus distintos niveles (apartir de los 0 años).
• Colegios para niños mo-tóricos.
• Centros residenciales ode día pertenecientes alINSALUD.
Atención TempranaNo he nombrado la Aten-
ción Temprana ya que es un ser-vicio para niños con deficienciaspero a lo que tratamiento se re-fiere es decir (1/2/3 sesiones porsemana), en ningún caso es es-colarización. En este apartadoes llamativo significar que si unniño debe ir a partir de los tresaños a Educación Especial se leelimina el tratamiento en Aten-ción Temprana, según la Admi-nistración porque lo suple el co-legio. Pero la verdad es que senecesita la complementariedadde ciertas sesiones que el niñoha adquirido desde su época ne-onatal en Atención Temprana.Destaco entre otros el segui-miento de tratamiento psicoló-gicos del niño y de sus padres, yotros que claramente en el cole-gio no lo cubren del todo.
Las dificultades que uno seencuentra en la vida a la horade llevar una Enfermedad Raray su seguimiento multidiscipli-nar por parte sanitaria y escolarson muchas. No existe una clarainteracción de comunicacióndel área sanitaria de la comuni-dad con el área de Educación.
Comienzas la vida neonataly la desorientación es mucha,
primero por que según la afec-tación del niño no te informande donde recogen con ciertaexperiencia un conjunto de pa-tologías con cierta afinidad. Se-gundo si te envían a AtenciónTemprana de un centro concer-tado pierdes casi seguro la utili-dad de reforzar el tratamientopor parte del INSALUD. Ter-cero si pides una guardería ollamémoslo centro de educa-ción infantil con integración se-gún la clínica del niño te acep-tan o no. Si no te aceptan lo lle-vas muy mal, la administraciónno da ninguna solución paracompletar tratamiento y educa-ción del niño afectado.
Centros de Educación EspecialCentros de Educación Es-
pecial, al ser especiales, deberí-an estar preparados de una ma-nera sanitaria con personal es-pecializado en coordinar lostrastornos que pudieran tenerlos niños en sus diversas afecta-ciones. Pero hay colegios queno cuentan ni con ATS, y porsupuesto la falta de conveniocon INSALUD o Consejeríade Sanidad, los problemas co-mienzan. Te llegan a decir quesi no le das firmado absoluta-mente cada uno de los proble-mas del niño por un colegiadomedico y eximiéndolos de cual-quier responsabilidad no te es-
colarizan al niño de 3 a 6 años.Os pongo ejemplos como queno realizan ni siquiera una ana-lítica de glucemia a niños conproblemas de azúcar, no se res-ponsabilizan en algunos casosde dietas especiales, y ya si unniño tuviera un respirador portraqueotomía, creo que se pue-de ir despidiendo de una esco-larización en centros del conve-nio del Ministerio de Educa-ción.
Casos de trastornos menta-les, desorientación de nuevo enla información para donde es-colarizarlos, seguimos sin teneruna buena información sobrequé centros han tenido y mane-jado una buena experiencia.Muchos colegios de EducaciónEspecial y de integración noadmiten a estos niños afecta-dos. Sólo queda dirigirse a Cen-tros médicos con residencia ode día, en donde aparte de sustratamientos se colabora con elservicio de educación.
También queda por definirqué equipo valora, dirige y co-ordina a qué tipo de centrodebe ir un niño. En algunos ca-sos son los propios padres losque peregrinan a los diversoscentros sin conocer su funcio-namiento y otras veces peregri-nas a través de los trabajadoressociales pero que dependen dedistintas administraciones.
BELÉN RUANO,presidenta de la Asociación Síndrome de Joubert
La vida estudiantil deun enfermo de fatigacrónica es dura, difícil
y complicada especialmentepor dos aspectos. En primerlugar por las dificultades físi-cas y mentales que conllevala enfermedad. La caracte-rística principal y común detodos los enfermos es la fati-ga, otra bastante usual sonlas perdidas de conocimien-to, desmayos, como conse-cuencia del agotamiento. Es-tas dos son las característicasfísicas que más impiden alestudiante ya que le impidenpoder asistir a clase con unamínima frecuencia. Mental-mente ocasiona mayores di-ficultades: la pérdida de me-moria y concentración, la di-ficultad recae especialmente
en la falta de la capacidadpara poder concentrarse enlas palabras del emisor.
En segundo lugar la faltade sensibilidad del centro alque se asiste hacia los incon-venientes que supone estaenfermedad y la necesidadde adaptación al enfermopor parte del centro.
En conclusión, si unapersona no puede asistir aclase con regularidad (mu-chas veces en semanas),cuando asiste se desmayaporque lleva una hora declase, seguir al profesor lesupone un gran agotamien-to y además no hay unacomprensión de su situaciónpor parte de su entorno es-tudiantil. ¡Es difícil ser estu-diante!
El Ministerio de Edu-cación contempla laposibilidad de un mo-
nitor de apoyo escolar con elobjetivo de integrar a los ni-ños con discapacidad, siem-pre que el alumno tenga re-conocida su minusvalía, setramite con suficiente ante-lación y los padres tengan lapaciencia suficiente para lle-var a cabo la solicitud. Unapersona se encarga de eva-luar las necesidades de inte-gración del niño, pero co-rresponde a los padres eva-luar la verdadera necesidadde la petición del monitor.
Hay que tener en cuentala capacidad real del alumnopara desenvolverse y no tantoel riesgo que este pueda sufrir
en un nuevo entorno. En mu-chas ocasiones se accede a lasolicitud en busca de un apo-yo más pero no hay que olvi-dar que estará continuamentevigilado, incluso en el recreo,que sus compañeros lo verándistinto porque recibe un tra-to diferente, y que recibiráayuda inmediata del monitoren cuanto encuentre algunadificultad en sus tareas.
El colegio es una oportu-nidad para aprender a rela-
cionarse, a desenvolverse enel entorno y para los alum-nos con Enfermedades Ra-ras es importante que empie-cen a superar las dificultadesdesde el principio. Si se lesfacilita el camino desde suprimera etapa escolar, des-pués les costará mucho másconseguir lo que quieren. Te-nemos que luchar por nues-tros derechos, sí, pero tam-bién hay que decidir por quéderechos queremos luchar.
Los niños con proble-mas del crecimiento(talla baja o enanismo)
a menudo son objeto de bur-la y risa por parte de suscompañeros, pendientes deaquello que “se salga de lanorma”. Incluso en el ámbitofamiliar y social se les enseñaa relacionar una mayor tallacon una serie de característi-cas positivas (fuerza y po-der), y una menor talla concaracterísticas negativas (de-bilidad e incapacidad). Así,no nos ha de extrañar que elniño más bajito de la clasepueda ser discriminado porsus propios amigos, a lo largodel curso escolar. Por otrolado, profesores y adultos co-rren el riesgo de tratar a estosniños en función de su talla yno en función de su edadreal, permitiendo un atrasoen su maduración intelectual
y emocional. Todo ello puedecrear en el niño graves com-plejos que perjudiquen en laformación de su autoimagen,autoestima e incluso en eldesarrollo de la personalidad.Ni qué decir tiene que estasson herramientas esencialespara desarrollar una vida ple-na y satisfactoria en la edadadulta.
Para evitar los peligrosya mencionados es funda-mental que haya una inte-gración plena del niño conproblemas del crecimiento.Los profesores han de tenerformación sobre estas pato-logías, han de fomentar en-tre los niños actitudes abier-tas e integradoras con aque-llos que “son diferentes”,eliminar tópicos sobre la ta-lla baja y actuar sobre lasactitudes discriminatoriascuando sea necesario.
En la Asociación Nacio-nal Crecer tenemos unaCampaña de IntegraciónEducativa para niños afecta-dos de hipocrecimiento. Acu-dimos a aquellos colegiosdonde se nos requiere, porhaber detectado problemasde integración, para realizaruna labor de asesoramiento yhacer partícipes a los niñosmediante talleres lúdicos, so-bre la importancia de la tole-rancia ante personas diferen-tes, y cómo podemos ayudara crear una sociedad más jus-ta, respetuosa y solidaria.
Síndrome de FatigaCrónica«Es difícil ser estudiante ante el agotamientoy la falta de comprensión de su situaciónpor parte de su entorno estudiantil»
SILVIA VÁZQUEZ
presidenta Asociación Madrileña
Hipocrecimiento«Eliminar tópicos sobre la talla bajay actuar sobre las actitudesdiscriminatorias cuando sea necesario»
GEMMA MORENO
psicóloga de la Asociación Crecer
Epidermolisis Bullosa«Ayuda inmediata del monitor en cuantoencuentre alguna dificultad en sus tareas»
CAROLINA BECH DENNIS
LA EDUCACIÓNAnte la diversidad de escola-rización.
Las asociaciones opinan
• Síndrome de FatigaCrónica
• Hipocrecimiento• Epidermolisis
Bullosa• Enfermedad de
Marfan• Afectados de Car-
diopatías Infantiles• Síndrome
de Tourerette
HOY
LAS ASOCIACIONES OPINAN
26 F E D E R
Enfermedad de Marfan«Los niños afectados suelen presentarsubluxación de cristalinos lo cual dificultasu visión, tanto a la hora de atender lo que se explica en la pizarra, como a lahora de estudiar»
NICOLÁS BELTRÁN,presidente
Los niños afectadosMarfan suelen teneralgunos problemas en
la edad escolar dependiendode la severidad o levedad desu afectación. Por regla ge-neral suelen presentar su-bluxación de cristalinos locual dificulta su visión, tantoa la hora de atender lo quese explica en la pizarra,como a la hora de estudiar.Muchas veces esta circuns-tancia es motivo de pérdidade interés en los estudios.
Por otra parte, en educa-ción física, es necesario queel profesor tenga conoci-miento de los peligros queimplica esta afección ya queno se les puede someter a
ejercicios de alto rendimien-to que supongan fatiga y aumento excesivo de la ac-tividad cardiaca. Muchosafectados hemos padecidoretraso escolar debido a lasintervenciones quirúrgicasque suponen una rupturaimportante durante el curso.Normalmente las interven-ciones y las revisiones perió-dicas se hacen lejos de laciudad donde se reside. Tam-bién hay que añadir unacierta incomprensión porparte de los compañeros de-bido a nuestro aspecto, nor-malmente más alto que lamedia, y en ocasiones conunas gafas de graduaciónconsiderable.
Síndrome de Tourette«Estas características peculiaresson consideradas por los profesionalesde la educación comorespuestas de personas“mal educadas” y“caprichosas”,recibiendo burlas,marginación y aveces duros castigos
PILAR PEÑA VÁZQUEZ,presidenta de AMPASTTA
ción, integración, logros aca-démicos, etc. de nuestros ni-ños y jóvenes en los centrosdocentes. Estas característi-cas peculiares que consistenen tics, en mayor o menorgrado, déficit atencional, im-pulsos y obsesiones, son con-siderados por los profesio-
Las características delSíndrome de Touret-te, por su compleji-
dad, inciden de maneramuy relevante en la adapta-
Muchos niños y jóve-nes con cardiopa-tía tienen necesi-
dades y problemáticas co-munes, que a menudo, sonconsecuencia de nacer y vi-vir con una enfermedad cró-nica. De manera general, po-demos decir que hay casosde retraso madurativo y pro-blemas en el desarrollo mo-triz, psicomotriz, del lengua-je…, que afectan a la etapaescolar. De hecho, en etapasde bajo nivel de oxigenaciónse pueden producir diferen-tes efectos: dificultades deatención y concentración,ritmo de vida más lento, bajacapacidad de reacción.
Períodos frecuentes y re-petidos de ausencia escolar
debido a estancias en el hos-pital, visitas médicas y ten-dencia a sufrir enfermedadescomunes de manera muchomás frecuentes que sus com-pañeros. Tanto por cientoelevado de fracaso escolar enel alumnado con cardiopatía,muy a menudo este alumna-do presenta necesidades edu-cativas especiales y necesida-des de atención con serviciosde apoyo específico.
AACIC tiene como obje-tivo prioritario informar yasesorar sobre las conse-cuencias de vivir con unadisminución orgánica de lamagnitud descrita e intentabuscar recursos dentro de lared de servicios de su comu-nidad autónoma.
nales de la educación en ge-neral, como respuestas depersonas «mal educadas» y«caprichosas», recibiendoburlas, marginación y a ve-ces duros castigos.
Insistimos una y otra vezen informar a los colegios, através de los Gabinetes de
Orientación, de la Direc-ción y tutores, sobre la sin-tomatología —insisto en sucomplejidad— pero la res-puesta en la mayoría de loscasos es mínima o nula.
El próximo año nos pro-ponemos, realizar una jorna-da informativa sobre Touret-te, con la colaboración delCentro Universitario LA SA-LLE de Madrid, con objetode transmitir a los centros es-colares una mayor informa-ción sobre la enfermedad. ¿Sepodrá concienciar a la Comu-nidad Docente de las peculia-ridades de una enfermedad«rara» como la nuestra?
Afectados de CardiopatíasInfantiles«… en etapas de bajo nivel de oxigenación sepueden producir diferentes efectos: dificultadesde atención y concentración, ritmo de vidamás lento, baja capacidad de reacción»
NOELIA BOSCA, Equipo técnico de AACIC
Reino Unido autoriza laclonación humana con finesterapáuticos
Respaldo de la comunidadcientífica española
Las asociaciones deenfermos, por la clonaciónhumana con finesterapéuticos
Estado actual de lainvestigación en Ataxias
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eessttuuddiiooss y proyectoseessttuuddiiooss y proyectos
Las Ataxias son enfermedades neuro-degenerativas gravemente invalidan-tes. La mayoría de ellas son de origen
genético, aunque algunas parecen ser de-bidas a otras causas.
Desde la Federación de Ataxias de Es-paña (FEDAES) se está intentando promo-ver la investigación y el conocimiento deestas patologías, y para ello colaboramosestrechamente con la organización supra-nacional Euro-ataxia, y con varias Asocia-ciones nacionales de Ataxia, en particular,las de Estados Unidos y países hispanoa-mericanos.
En España la investigación de las Ata-xias se ha organizado a través de la RedEspañola de Ataxias (REA), manteniendoreuniones periódicas donde cada grupode trabajo expone sus avances científicos,y estableciendo mecanismos de colabora-ción. En la actualidad la forman 16 gru-pos, aunque otros grupos tratan de incor-porarse a la misma a través de las convo-catorias de los FIS (Instituto de SaludCarlos III). También se establecen mecanis-mos de colaboración con investigadoresque forman parte de la Red de terapia ce-lular e investigadores en el extranjero.
Recientemente, el pasado mes de ju-nio FEDAES organizó las II Jornadas Cien-tíficas sobre Ataxias, donde los gruposparticipantes expusieron las principales lí-neas de investigación que están llevandoa cabo sobre las ataxias.
Investigación actualEn concreto la investigación actual so-
bre Ataxias se está centrando en:
• la búsqueda de fármacos que palieno disminuyan el avance inexorablede la enfermedad y mejoren lascondiciones de vida de los enfer-mos,
• la experimentación con fármacosque protejan a las neuronas de lamuerte celular,
• las posibles interaciones de otrosgenes en el desarrollo de la enfer-medad,
• el desarrollo de terapia celular,
• la fusión celular,• la terapia genética nuclear y terapia
genética mitocondrial,• la búsqueda de mecanismos capaces
de eliminar las proteínas que resul-tan tóxicas por su acumulación en lacélula,
• la búsqueda de mecanismos que lle-ven las proteína deficitarias a la mi-tocondria para restablecer la fun-ción mmitocondrial.
Desde la Federación de Ataxias se in-forma periódicamente de los avancescientíficos que se van produciendo a tra-vés de nuestro boletín mensual, de nues-tra página web y también a través de lareunión anual. Además, a los investigado-res y facultativos médicos que colaborancon nosotros les enviamos regularmenteun resumen de todos los artículos que sepublican en las revistas científicas y quetratan de las Ataxias o de las terapias queson importantes desde el punto de vistade nuestras patologías. De esta maneraofrecemos un servicio importante de bús-queda y difusión de información biblio-gráfica.
Campo de la terapiaEn el campo de la terapia, actualmen-
te estamos tratando de conseguir que elfármaco IGF-1 pueda experimentarse enlas ataxias como agente terapéutico. Paraello durante un largo proceso que ha du-rado 3 años hemos obtenido todos lospermisos necesarios para realizar los ensa-yos, tanto del Ministeria de Sanidad comodel Hospital Universitario La Paz de Ma-drid, donde se realizará el estudio. Hasido y continúa siendo una carrera de obs-táculos, siendo el último obstáculo el dela Consejería de Sanidad de la Comunidadde Madrid, que en un principio debía cos-tear el precio del producto. Desafortuna-damente, como somos enfermos de unaenfermedad minoritaria y poco frecuente,con nula voz en la prensa y nula capaci-dad de presión política, nos encontramosque a pesar de que hace más de 2 mesesmantuvimos una entrevista con la vice-consejera de la Comunidad, nos han dado
la “callada” por respuesta. A pesar de to-dos nuestros esfuerzos para conseguir elfármaco para los enfermos, nos han adu-cido un coste elevado del producto. Para-dójicamente, no es menos cierto que elInterferón que se proporciona a los enfer-mos de Esclerosis Múltiple tiene un coste3-4 veces superior al coste del IGF-1. Afor-tunadamente para estos enfermos, el In-terferón se receta sin mayores problemas,y si ahondamos en los costes que suponenalgunas campañas de prensa, el coste esnotablemente inferior. Pero como decía alprincipio, mientras no seamos capaces deorganizarnos mejor, de hablar con unaúnica voz, de tener mayor presencia enlos medios de comunicación, de ser capa-ces de presionar más y con más contun-dencia, seguiremos siendo los olvidadosde las políticas sanitarias y de las políticassociales de la Administración.
Cuando me doy cuenta de lo que hanlogrado otros colectivos sociales que tie-nen sus razones para reivindicar pero quenunca luchan por su vida, y lo poco que lo-gramos los que padecemos de una enfer-medad rara y poco frecuente, en este casolas Ataxias, no puedo menos que desespe-rarme por ello. Si realmente constituimosel 3-4% del conjunto de la población espa-ñola, ¿cómo es posible que los responsa-bles de la Sanidad nos hagan tan pococaso y que pintemos tan poco?, ¿cómo esposible que ni siquiera se nos conozca?, ¿oque no se nos escuche?, ¿será culpa nues-tra o es que ese 3-4% somos los que tene-mos menos derechos de ciudadanía?
Llamada a la colaboración
Desde este foro pido a todos nosotrosque colaboremos y tratemos de organi-zarnos a través de FEDER y las organiza-ciones nacionales a las que pertenecemospara dejar oír nuestras reivindicaciones,todas ellas justas y todas ellas necesarias.
Hemos de tener presente que si algu-nas de las posibles terapias que se estánbuscando para las Ataxias funcionan, tam-bién funcionarán para las restantes pato-logías. Si se consigue desarrollar nuevosfármacos, mejorar la terapia génica, convectores más eficaces y menos virulentos,o las técnicas para reestablecer la funcióndel gen dañado, todo ello será aplicable alas enfermedades genéticas en su conjun-to. Si se consiguen mejorar los mecanis-mos para llevar las proteínas a las célulastodos podremos beneficiarnos. Si se consi-gue que se nos conozca, si conseguimosser un referente de presión y lucha pornuestros derechos, se nos tendrá en cuen-ta, y para ello necesitamos el apoyo y lacolaboración de todos, los que de una ma-nera u otra padecemos los efectos de unaenfermedad rara y poco frecuente.
29F E D E R
Estado actualde la investigaciónen Ataxias
ISABEL CAMPOS
VICEPRESIDENTA DE LA FEDERACIÓN
DE ATAXIAS DE ESPAÑA
Por primera vez en Europa
Reino Unido autorizala clonación humanacon fines terapéuticos
El último paso para llevar a cabo la clonación humana con fines terapéuticos se acabade dar en el Reino Unido. La Autoridad Británica de Fertilidad Humana y Embrionaria (Hu-man Fertisarion and Embryology Autority, HFEA) ha concedido la primera licencia a exper-tos de la Universidad de Newcastle para que puedan realizar este tipo de investigación.Esta noticia ha sido bien recibida por parte de varios científicos españoles que ven gran-des posibilidades en esta técnica para el tratamiento de enfermedades sin cura hoy día.
En febrero de 2002 la Cámara de losLores permitía clonar embriones hu-manos para buscar tratamientos con-
tra enfermedades incurables en la actua-lidad. Sin embargo, ha sido el pasado 12de agosto cuando la HFEA, organismosencargado de supervisar lo relacionadocon la fertilidad artificial en el Reino Uni-do, ha dado el paso definitivo. El grupode científicos de Newcastle, liderado porMiodrag Stojkovic, presentó en junio unproyecto para usar en la clonación de
embriones humanos una técnica similar ala que se empleó en la creación de la fa-mosa oveja Dolly, el primer mamífero clo-nado. Inicialmente, los embriones seránutilizados como fuente de células madrespara el tratamiento de diabéticos, segúnel proyecto del Centro universitario in-glés. No obstante, los científicos han ex-plicado que hasta dentro de al menoscinco años los pacientes no podrán recibirlas células madre procedentes de embrio-nes clonados.
Técnica de clonación
La técnica de la clonación, conocidacomo transferencia nuclear, consiste enintroducir un núcleo en un óvulo des-
nuclearizado y estimular la división celularque condice a la formación del embrión.Durante los primeros días de vida se extrae-rán las células madre de ellos con el propó-sito de desarrollar nuevos tratamientos.
Según los científicos británicos, losembriones serán destruidos antes del día14 desde su formación y nunca se permi-tirá desarrollar células de un tamaño ma-yor que la cabeza de un alfiler.
La primera clonación de embriones hu-manos se realizó en el pasado mes de fe-brero con 30 embriones. En esa ocasión,los investigadores coreanos insistieron enque sus fines eran terapéuticos y que nodeseaban clonar bebés. Experimentos si-milares se están desarrollando en EstadosUnidos y a la espera de otra licencia porparte del Gobierno británico se encuentraIam Wilmut, el científico que creó la ovejaclonada Dolly, para clonar embriones hu-manos para estudiar las causas de la escle-rosis lateral amiotrófica.
Respaldo de la comunidad científica española
Desde Singapur, el científico españolBernat Soria, que trabaja en colabo-ración con la Junta de Andalucía en
el desarrollo de un ambicioso proyecto decélulas madre, se ha felicitado por estepaso. «Creo que es un trabajo bueno paratoda Europa», ha dicho a la prensa espe-cializada. «Hasta ahora sólo teníamos eltrabajo de Corea, pero es necesario quehaya muchos grupos trabajando simultá-neamente también aquí en Europa paraaprender más sobre los procedimiento ylos detalles de estas técnicas».
Preguntado sobre si la clonación deembriones con fines terapéuticos es le-
gal en España Soria ha respondido: «Se-gún a qué jurista se le pregunte». En suopinión esta indefinición jurídica no espositiva, por lo que ha apostado paraque sea el Estado el que lo regule, me-diante una modificación de la actual le-gislación sobre Reproducción Asistidaaprobada en noviembre de 2003 por elPartido Popular. «Demostrando que sontrabajos sensatos, llevados a cabo porgrupos de investigadores serios, y quevan a beneficiar a los pacientes», haañadido, «esto podría ser muy positivo.No estamos hablando de clonación re-productiva».
Hito en la investigación
Clonar embriones humanos con finesterapéuticos es legal en el ReinoUnido desde 2002. Sin embargo, la
clonación dirigida a la reproducción hu-mana continúa siendo ilegal y se castigacon multas ilimitadas y con penas de has-ta 10 años de cárcel.
«Nuestra intención no es crear huma-nos, sino salvar vidas», ha subrayadoMiodrag Stojkovic. La decisión de laHFEA es considerada un hito en la inves-tigación médica y biológica por los médi-cos, aunque cuenta con la oposición delos grupos religiosos y antiabortistas.
A sociaciones de diabéticos y defamiliares de enfermos de Alz-heimer han pedido al Gobierno
español que autorice la clonación deembriones humanos con fines «exclusi-vamente» terapéuticos, como ha he-cho ya el Reino Unido, porque abreuna esperanza de curación a medioplazo de patologías crónicas graves yotras enfermedades consideradas ra-ras.
La presidenta de la ConfederaciónEspañola de Familiares de Enfermos deAlzheimer (CEAFA), María ÁngelesDíaz, afirmó que las asociaciones res-paldan «siempre que se haga con finesterapéuticos y vigilados por comités deética». Por ello, apoyarían al Gobiernoespañol en caso de que decida regularla investigación con embriones huma-nos clonaros y confía en que el debatesobre este tema abandone el ámbitopolítico y se centre en el científico.Cuando alguien padece en sus carnesuna enfermedad grave, crónica y paramás inri rara, con tantos años de espe-ra, sufrimiento y con tantos problemaspara sí y sus familiares, es lógico que serespalden estos trabajos, que en todocaso deben ser vigilados y realizadoscon fines terapéuticos. No es de extra-ñar que para estos pacientes la noticiade Reino Unido abra una ventana a la
esperanza.
Asociaciones de Enfermos,
por la clonaciónhumana con fines
terapáuticos
F E D E R
Cork (Irlanda). (Crónica de Rosa Sánchez de Vega, vicepresidentade FEDER).—El pasado 25 de junio tuvo lugar la Asamblea Gene-ral de EURORDIS en Cork (Irlanda), donde se dieron cita setentarepresentantes de asociaciones de toda Europa. En ella se revisaronlas actividades más importantes que está llevando a cabo EUROR-DIS y los proyectos de futuro. Se eligieron nuevos cargos directivos,saliendo reelegido de nuevo como presidente Terkel Andersen.
● Un real acceso de los pacientes al diagnóstico y altratamiento es uno de nuestras mayorespreocupaciones y un asunto esencial para la políticaeuropea.
● Acceso a los servicios de atención sanitaria y dediagnóstico por parte de los pacientes: ¿a qué coste?
Se expuso la situación ac-tual de algunos proyec-tos de EURORDIS en
los Grupos de Trabajo Parale-los, cuyos temas fueron:
1. El acceso a los servi-cios de atención sanitaria y dediagnóstico por parte de lospacientes: ¿a qué coste? Eneste grupo François Houyez yFrançoise Salama mostraronlas diferencias en el retrasodel diagnóstico en diferentespaíses europeos y el endeuda-miento familiar cuando se pa-
dece una enfermedad rara porla búsqueda de un diagnósti-co, una buena atención médi-ca y un adecuado tratamiento.
2. Internet como piezaclave para la obtención de in-formación en EnfermedadesRaras. David Oziel de Orpha-net y Julia Fidgerald de EU-RORDIS explicaron la mejorforma de utilizar Internet parabuscar información sobre ER.
3. El papel de las asocia-ciones de pacientes en los ensayos clínicos. BrendanBuckley de Irlanda (Instituto
Europeo para Ensayos Clíni-cos), Fabrizia Bignami y Fran-çois Faurisson expusieron lasdificultades metodológicas yprácticas de los ensayos clíni-
cos la Plataforma de Medica-mentos Huérfanos y el conve-nio entre paciente e industriasobre tales ensayos clínicosrespectivamente.
Asamblea General dey Conferencia de Concienciaciónsobre E.R.
N O T I C I A R I O
Asamblea General de y Conferencia de Concienciaciónsobre E.R.
Cuatro días antes de la clausu-ra de la presidencia irlandesade la UE la Universidad de
Cork (UCC) acogió el sábado 26 dejunio, la Conferencia de Conciencia-ción Europea: «Fortalecer la comu-nidad de las Enfermedades Raras».
La conferencia fue organizadapor EURORDIS- la OrganizaciónEuropea de Enfermedades Raras-situada en París, junto con el Cen-tro europeo para Ensayos Clínicossobre Enfermedades Raras situadoen UCC, esta actividad comúnejemplifica una nueva colabora-ción entre la ciencia y los pacientes.
El profesor Joseth Torrent-Far-nell, Barcelona, presidente del Co-mité de Medicamentos Huérfanos(COMP) en la Agencia Europea deMedicamentos y el profesor Geor-ge Shorten, de UCC que represen-ta a Irlanda en este comité, presen-
taron los logros de los cuatro añosmuy satisfactorios de la política eu-ropea de Medicamentos Huérfa-nos: aproximadamente 200 Medica-mentos Huérfanos designados y losprimeros 15 Medicamentos Huér-fanos con autorización de venta.
Los datos presentados porEURORDIS por primera vezmostraron que hay grandes discre-pancias en la UE en cuanto al ac-ceso a la atención sanitaria. “Des-arrollar medicamentos no lo estodo: un real acceso de los pacien-tes al diagnóstico y al tratamientoes uno de nuestras mayores preo-cupaciones y un asunto esencialpara la política europea”.
Terker Andersen, presidente deEURORDIS y presidente de la Aso-ciación Danesa de Hemofilia dijoque sin embargo los grupos de pa-cientes están actualmente jugando
papeles muy importantes en las deci-siones sobre salud pública a nivel eu-ropeo, como se muestra con el delica-do tema de una posible reintroduc-ción de la talidomida en el mercadopara tratar cierto tipo de mieloma.
Yann le Cam, director ejecu-tivo de EURORDIS, manifestóque las Enfermedades Raras de-ben ser una prioridad de Saludpública para la UE. Lesley Gre-en del Reino Unido presentópor primera vez una nueva en-cuesta de EURORDIS que mos-tró que “las actividades de losgrupos de paciente de Enferme-dades Raras en Europa puedensalvar vidas”
Michael Griffith, de Luchacontra la Ceguera de Irlanda y elDr. Anne d`Andon de la Asocia-ción de Distrofia Muscular France-sa presentaron cómo los grupos de
pacientes están ocupando un papelimportante en Irlanda y en Europaactualmente en el apoyo a la inves-tigación biomédica, para paliar lascausas de las Enfermedades Raraso para desarrollar nuevos trata-mientos tales como terapia génicay celular.
Finalmente, Terry Duignan deIrlanda y Anders Olauson de Sue-cia expusieron enfoques diferentesde apoyo a los pacientes, familias ycuidadores en Europa.
Mas información en la web deEURORDIS
www.eurordis.org
CONFERENCIA DE CONCIENCIACIÓN● “Desarrollar medicamentos no lo es todo: un real acceso de los pacientes al diagnóstico y al trata-
miento es uno de nuestras mayores preocupaciones y un asunto esencial para la política europea”. ● “Las Enfermedades Raras deben ser una prioridad de Salud pública para la UE.● “Las actividades de los grupos de paciente de Enfermedades Raras en Europa pueden salvar vidas”.
31F E D E R30 F E D E R
Federación Española de Enfermedades Raras
Santander.—La Facultad de Medicina de la Uni-versidad de Cantabria (UC) acogió el pasado 6 demayo, las I Jornadas Universitarias de Concienciaciónsobre Enfermedades Raras. Se trató de un enfoque in-terdisciplinar, una novedosa iniciativa que reunió aprofesionales de la Salud y la Educación y a diversasasociaciones relacionadas con estaspatologías. El objetivo de esta acti-vidad, organizada por primera vezen la Universidad bajo el lema «LaEducación, la mejor herramientapara las Enfermedades Raras», fue«sensibilizar a los futuros profesio-nales sobre la necesidad de conoceren profundidad estas enfermedades,intentando fomentar actitudes quemodifique el actual modelo de intervención por otrode carácter integral, en el que todos los sectores impli-cados contribuyan a mejorar la calidad de la aten-ción», según informaron los organizadores.
La Jornada fue dirigida por el catedrático de Pedia-tría de la Universidad de Cantabria Miguel GarcíaFuentes, el profesor Domingo González-Lamuño, el
profesor del Departamento de Educación José Antoniodel Barrio, y el presidente de la Asociación de Neurofi-bramotisis de Cantabria José Ramón Herce. La organi-zación corrió a cargo de la alumna de 6º de MedicinaPaz López-Dóriga y de la de 5º de Psicopedagogía Ma-ría Arce. El programa tuvo por escenario el aula 1 de la
Facultad de Medicina, con un foroabierto a las asociaciones de Enfer-medades Raras, entre las que figura-ban la Asociación Española de Pra-der-Willi, Asociación Cántabra deLucha contra la Fibrososis Quística,la Asociación de NeurofibromatosisCantabria, la Asociación de Enfer-mos Neuromusculares y AMICA.
El acto oficial de apertura de laactividad se celebró en la misma sede, y contaró con lapresencia del rector de la institución académica, Fede-rico Gutiérrez-Solana. A continuación se desarrollóuna primera ponencia sobre «Necesidades de los en-fermos crónicos en Cantabria», que fue impartida porLuis Gaite, miembro de la Red Epidemiológica delPrograma de Investigación en Enfermedades Raras.
I Jornadas Universitariasde Concienciación sobre ERI Jornadas Universitariasde Concienciación sobre ER
* Entre el 6 y el 8% dela población española
está afectada poralgunas de las 130
patologías o síndromescatalogados así
Madrid.—El Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, quiere abrirun período amplio de diálogo y debate sobre el problema de la Depen-dencia en España, iniciando el diálogo político sobre este tema en elseno de la Comisión del Pacto de Toledo y el diálogo social por mediode la interlocución con los agentes sociales. Así lo anunciaron el pasa-do 9 de junio la secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias yDiscapacidad, Amparo Valcarce, y el secretario de Estado de la Seguri-dad Social, Octavio Granados, al término de una reunión en la queanalizaron los documentos aportados por la comisión de expertos cre-ada en octubre del pasado año, comisión que se había dado un plazode seis meses para la elaboración de un informe sobre la protecciónsocial de la Dependencia en España.
Libro Blanco de la DependenciaEn su comparecencia ante los Medios de Comunicación, al término
de la reunión Amparo Valcarce ha querido dejar claro que el desarrollode la Dependencia es urgente para nuestro país y la principal preocupa-ción del Gabinete. «Es el déficit de la ciudadanía más importante denuestro país y es la parte del Estado de Bienestar que todavía no ha sidoconstruida», señaló. A este respecto la secretaria de Estado manifestó suidea de alcanzar un acuerdo con las Comunidades Autónomas en cuantoa la elaboración antes de fin de año del Libro Blanco de la Dependenciaen España, en el que se tienen que implicar empresarios y sindicatos.
El presidente del Gobierno, José Luis Rodríguez Zapatero, anun-ció el pasado 30 de junio, que su Gabinete remitirá al Congreso de losDiputados un anteproyecto de Ley de Dependencia en el primer se-mestre del próximo año.
El Sistema Nacional de Dependencia, que se encargará de los Ser-vicios Sociales para minusválidos y personas mayores necesitadas deasistencia y que el Gobierno tiene previsto poner en marcha esta legis-latura, costará, según CC.OO. 2.560 millones de € hasta 2008.
Debate sobre la Dependencia en España
I Encuentro sobre Periodismoy Discapacidad
Salamanca.—El I Encuentro sobre Periodismo y Discapacidad secelebró con la participación de más de 70 representantes de los Me-dios de Comunicación de toda España, y representantes de las aso-ciaciones de personas con discapacidad. Las Jornadas, organizadaspor el IMSERSO fueron inauguradas el pasado 30 de junio por el se-cretario general del Instituto, José Carlos Baura, y que permitió el in-tercambio de experiencias y opiniones sobre el tratamiento que losMedios dedican al mundo de la Discapacidad y a las instituciones yrepresentantes del movimiento asociativo. Asimismo se organizarontalleres en los que participaron profesionales de la Información ypersonas con discapacidad del Centro.
El Encuentro fue clausurado por la secretaria de Estado de Ser-vicios Sociales, Familias y Discapacidad, Amparo Valcarce a quienacompañaban los directores generales del IMSERSO y de Coordina-ción de Políticas Sectoriales sobre Discapacidad, Ángel RodríguezCastedo y Francisco Alonso Berlanga, secretario general del IMSER-SO, José Carlos Baura, respectivamente, autoridades autonómicas ymunicipales.
Declaración de Salamanca
Al final del Encuentro, se presentó la Declaración de Salamanca,un compromiso a favor de la integración de las personas con discapa-cidad que apuesta por erradicar los prejuicios y la discriminación,Declaración a la que se adhirieron empresas informativas de los dis-tintos Medios de Comunicación presentes: Prensa, Radio y TV. Untexto que consta de ocho puntos, considera que los Medios «constitu-yen una herramienta clave a la hora de sensibilizar a la opinión pú-blica y potenciar los efectos que las medidas legislativas deben teneren las diferentes esferas sociales».
N O T I C I A R I O
32 F E D E R
En la reunión del Con-sejo del Real Patrona-to sobre Discapaci-
dad, celebrada el pasado 15de junio de 2004, la secreta-ria de Estado de ServiciosSociales, Familias y Discapa-cidad, en su calidad de secre-taria general del Real Patro-nato, presentó las líneas es-tratégicas de actuación delorganismo, que son las si-guientes:1. Accesibilidad universal
de las personas con dis-capacidad.
2. Apoyo a los alumnosuniversitarios con disca-pacidad.
3. Informe bienal del RealPatronato.
4. Sistema de Informacióny Documentación sobrela Discapacidad en Es-paña.
5. Observatorio de la Dis-capacidad.
6. Pronunciamientos sobrecuestiones normativasactuales y en desarrollo.
7. Grupos de expertos.
Funciones y actividades delos tres Grupos de expertoscreados en el Real Patrona-to:
• Legislación sobre Disca-pacidad.
• Imagen social de la Dis-capacidad, Educación ySociedad de la Informa-ción.
• Mujer con Discapacidad.
8. Nuevas Tecnologías.9. Coordinación de los pro-gramas de Accesibilidad, enespecial, la subtitulaciónpara las personas sordas.
Líneas estratégicas
Nueva estructuradel Real Patronatosobre Discapacidad
Nueva estructuradel Real Patronatosobre Discapacidad
Madrid. El hasta ahora llamado Instituto de Migracionesy Servicios Sociales (IMSERSO) cambiará su nombre por elde Instituto de Mayores y Servicios Sociales como símbolo de«un giro importante» que se pretende dar a sus objetivos paraque los mayores sean «su primera prioridad». Dar respuesta aun cada vez mayor catálogo de novedosas y crecientes deman-das sociales derivadas del progresivo envejecimiento de la po-blación del país es el propósito de ese cambio de orientaciónque el Gobierno pretende dar al IMSERSO «en esta nuevaetapa que se ha abierto con la nueva legislatura», afirmó el pa-sado 12 de junio su secretario general, José Carlos Baura. Lasmodificaciones a aplicar en el IMSERSO buscan además con-vertirlo en «el organismo que, desde la perspectiva social y so-ciosanitaria, va a aglutinar en el ámbito nacional las accionesdestinadas a garantizar la calidad de vida de los mayores»,añadió Baura, que asistió en Las Palmas de Gran Canarias a laclausura del XLVI Congreso de la Sociedad Española Geria-tría y Gerontología.
El IIMMSSEERRSSOO hará de los mayoressu primera prioridad
La ministra de Sanidad y Consumo,Elena Salgado, mantuvo el pasado28 de abril un primer encuentro con
los consejeros de Sanidad de las Comuni-dades Autónomas, con el fin de analizar lasprincipales cuestiones a abordar en la pre-sente legislatura, entre las que destacan elgasto farmacéutico y la reducción de las lis-tas de espera.
Con esta iniciativa Elena Salgado«quiere dejar presente su voluntad de ini-ciar una nueva etapa en las relaciones en-tre la Administración central y los respon-sables sanitarios autonómicos, basada enel diálogo y la permanente colaboración».
Por su parte, fuentes administrativasautonómicas informaron de que los repre-sentantes de las comunidades aprovecha-ron el primer contacto con la ministra parareclamar una mayor participación de lasCC.AA. en la política farmacéutica. De he-cho, el gasto farmacéutico supone una par-tida importante del gasto sanitario de lasComunidades y, tras experimentar unamoderación en enero debido a la reformadel sistema de precios de referencia, la fac-tura creció en marzo un 9,8% respecto almismo período del año anterior, volviendo
al ritmo de aumento de la etapa anterior ala rebaja de precios adoptada por el Go-bierno del PP.
Por otro lado, según indicó en Barcelo-na la consejera catalana, Marina Geli, estamayor participación pretendida por lasComunidades no sólo se refiere a los me-dicamentos, sino también a «las relacionescon la industria farmacéutica».
Patronalde los laboratorios
En la misma línea, la patronal de los la-boratorios, la Asociación Nacional Empre-sarial de la Industria Farmacéutica (Far-maindustria) consideró que en la actuali-dad, tras la culminación del proceso detransferencias, se da «la oportunidad de in-corporar a las Comunidades Autónomas afuturos acuerdos de política farmacéuticacon el Ministerio de Sanidad», y expresósu disposición a ello, «pero siempre y cuan-do estos posibles pactos se adopten de for-ma coordinada y se inscriban en el senodel Consejo Interterritorial».
En lo que respecta al nuevo equipo delMinisterio de Sanidad, su secretario gene-
ral, Fernando Lamata, dejó claro tras sutoma de posesión que es partidario de ha-blar con la industria con el fin de «rehacery reconstruir consensos y acuerdos» paraconseguir «mejorar la calidad de la presta-ción farmacéutica» con el objetivo final«de que sea sostenible» y pueda ser finan-ciada «entre todos». A su juicio, se trata de«un objetivo difícil», aunque todos tienenque hacer el esfuerzo «de ceder algo paraganar, porque la Sanidad se lo merece».
«Tenemos que hablar con la industria,tenemos que volver a rehacer y reconstruirconsensos y acuerdos para entre todos me-jorar la calidad de la prestación farmacéu-tica, pero también con la garantía de quesea sostenible, de que lo podamos pagarentre todos», dijo.
Tal como reflejó en el programa elec-toral y manifestaron repetidamente a lolargo de la pasada legislatura sus represen-tantes, el PSOE considera «concluido» elactual pacto que mantiene el Ministeriocon Farmaindustria.
Encuentro de Elena Salgado con las CC.AA.Encuentro de Elena Salgado con las CC.AA.MINISTERIODE SANIDADY CONSUMO
33F E D E R
Federación Española de Enfermedades Raras
Asociación Catalanad’Esclerosis LateralAmiotrófica
Asociación Españoladel Síndrome deCrigler Najjar
Asociación FamiliasAragonesas conPacientes deSíndrome de Tourette
AsociaciónMalagueña Contra elSíndrome de FatigaCrónica
AsociaciónValverdeña de laEnfermedad deAndrade
NUEVAS ASOCIACIONESINTEGRADAS EN FEDER
FEDAES aprovechó las II Jornadas sobre Ataxia, para convocar laAsamblea Anual Ordinaria a la que asistieron cerca de un centenar de
personas, afiliados a FEDAES, representantes de las asociaciones miembroy simpatizantes.
En primer lugar Cristina Fernández Amado, vocal de FEDAES, diolectura a las palabras del presidente de la Federación, Miguel A. Cibrián,
que no pudo asistir a la reunión por motivos de salud. PosteriormenteIsaac Amela, hizo una exposición de lo comunicado los días anteriores en
las II Jornadas Científicas sobre Ataxia.La vicepresidenta de FEDAES, Isabel Campos, hizo un resumen de las
actividades realizadas por la federación durante el tiempo transcurridodesde la última Asamblea celebrada en octubre de 2.003. A continuación
se celebró el acto de hermanamiento con la Asociación Argentina deAtaxias (ATAR) dando lectura a las palabras enviadas por Inma y
haciendo entrega de una placa conmemorativa.A continuación se eligió la nueva junta directiva de FEDAES, que nohabiendo otra candidatura personal que optara a la misma, queda
constituida por Miguel A. Cibrián, presidente, Isabel Campos,vicepresidenta, Joaquín Planas, secretario, Tomás Redondo, tesorero, y
Cristina Fernández, Ana Leguina y Alberto Suárez, vocales.Como colofón se celebró la consabida comida y sobremesa prolongadahasta el final de la tarde, en la que participaron la mayor parte de los
asistentes a la asamblea y que sirvió para estrechar y afianzar los lazos deamistad surgidos y mantenidos en Internet, y más concretamente en
Hispataxia.
Las jornadas formaron parte dela actividad científica y divulgativade la Red Española de Ataxias y es-tuvieron financiadas por la Red Te-mática de Investigación Cooperati-va del Instituto de Salud Carlos III.En estas Jornadas se trató la Biolo-gía, la Clínica y la Terapia de lasAtaxias Cerebelosas.
La inauguración oficial la lleva-ron a cabo Fernando Lamata Co-tanda, secretario general de Sani-dad del Ministerio de Sanidad yConsumo, Rafael Pérez-Santama-ría Feijoo, gerente del Hospital Uni-versitario La Paz, Francisco Javier
Arpa Gutiérrez, coordinador de laRed Española de Ataxias y TomásRedondo, miembro de la Junta Di-rectiva de FEDAES. En ésta inau-guración ya se empezó a remarcarque actualmente el único trata-miento «efectivo» que existe paralos enfermos de Ataxia de Frie-dreich es la Idebenona y que se es-tán llevando nuevas vías de investi-gación para el tratamiento de lasAtaxias con la Hormona del Creci-miento (GH) y el factor de creci-miento tipo insulina (IGF-1), de loscuales se hablará en algunas de lassiguientes ponencias.
II Jornadas Científicassobre AtaxiaII Jornadas Científicassobre Ataxia
Asamblea Anual Ordinaria de FEDAES
Madrid. (Crónica de Isabel Campos, vicepresidenta de FEDAES).—LasII Jornadas Científicas sobre Ataxias fueron organizadas por la Federaciónde Ataxias de España (FEDAES), la Red Española de Ataxias (REA), elHospital Universitario “La Paz” y el Instituto de Investigación de Enferme-dades Raras (IIER).
35F E D E R34 F E D E R
AAEEBBEE,,por lagratuidadde los medicamentos
Madrid.—La Asocia-ción Española de Epider-miolisis Bullosa (AEBE)lleva muchos años luchan-do contra la discrimina-ción que supone para losafectados y sus familias elelevado coste de los medi-camentos necesarios parahacer frente a los cuidadosy al tratamientos de losafectados de esta enferme-dad.
Hace más de un año so-licitaron la mediación delDefensor del Pueblo parala dispensación gratuita deestos medicamentos a lospacientes de todo el terri-torio español. Su esfuerzoha dado sus frutos y se havisto reflejado en la inicia-tiva de la Dirección Gene-ral de Farmacia de las Co-munidades Autónomas deGalicia y Madrid que haniniciado los trámites paradar solución a este proble-ma.
La Asociación esperaque esta iniciativa sea se-guida por otras Comuni-dades Autónomas de ma-nera que la dispensacióngratuita de estos medica-mentos sean una realidadpara todos.
Vilagarcía de Arosa (Pontevedra). (Redacción).—Ciudadanos de la comarcade Arosa están participando en la creación de la Asociación Gallega de Enfer-mos de Linfedema, y realizan un llamamiento a todos aquellos interesados en lamisma para que aporten su colaboración. Los interesados en apoyar esta iniciati-va pueden dirigirse a los teléfonos 986 500495, o bien al 629 361356.
El Linfedema primario (desde el nacimiento) está catalogado dentro de las co-nocidas como Enfermedades Raras o poco frecuentes y son de carácter crónico.
Al igual que el Linfedema secundario (los adquiridos después de intervencio-nes quirúrgicas, principalmente cáncer de mama), el primario es de carácter pro-gresivo y discapacitante, por los cuales los pacientes necesitan recibir un trata-miento específico.
El resultado de no recibir un seguimiento médico y un tratamiento adecuadopuede derivar en consecuencias irreversibles para los pacientes: desfiguracionesterribles (Elefantiasis) o bien la Linfangiosarcoma (cáncer de un miembro afec-tado por Linfedema crónico).
Enfermos de Linfedemaen Galicia solicitan apoyo
II Congreso Nacionalsobre Síndrome de Tourette
El objetivo del mismo fue dar aconocer los programas de actuaciónsobre este trastorno neurológico-con-ductual a los profesionales de la Sani-dad y la Educación. Asimismo, el en-cuentro sirvió para abordar las nece-sidades a las que se enfrentan lospacientes, familiares y asociaciones.
El Congreso estuvo organizadopor AMPASTTA y el IMSERSO, co-menzando con una conferencia quegiró en torno a «las actividades de laUnión Europea en el área de la inte-gración y tratamiento de personascon trastornos neurológicos.» La con-ferencia corrió a cargo del doctorMarcelo Sosa-Indicissa, responsable
de Salud Pública del Departamentode Políticas Económicas y Científicasdel Parlamento Europeo. «Los olvi-dos del sistema sociosanitario. La En-fermedades Raras», a cargo del presi-dente de FEDER, Moisés Abascal.
Podemos concluir, que la Junta Di-rectiva de nuestra Asociación se sien-te satisfecha de su realización. Con lostestimonios de algunos afectados, posi-tivos y emotivos, respectivamente, asícomo la declaración de principio de lasdiferentes asociaciones españolas rea-vivando nuestro deseo de unidad deacción, en temas de interés común, conel esbozo de propuesta federativa, secerró brillantemente este II Congreso.
Enfermos de Linfedemaen Galicia solicitan apoyo
Síndrome de TouretteEl Síndrome de Tourette, es un trastorno neurológico de origen genético,
cuya característica esencial es la emisión de tics fónicos y motóricos de distintotipo y complejidad. En muchos casos, los tics se producen con la manifestaciónde trastornos asociados, como el déficit de atención, la hiperactividad, altera-ciones del sueño, impulsividad, el trastorno obsesivo compulsivo, depresión yoscilaciones del estado de ánimo. Estas alteraciones no conllevan por sí mismasun detrimento de la inteligencia o las capacidades intelectuales.
Madrid.—(Crónica de Pilar Peña, presidenta). La Asociación Madrileña dePacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados (AMPASTTA) ce-lebró su II Congreso Nacional sobre Síndrome de Tourette los días 25 y 26 dejunio en Madrid.
«Respiralia 2004»,en apoyo de la Fibrosis QuísticaPalma de Mallorca. (Crónica de M.ª José García, NimbusComunicación).—La Infanta Cristina amadrinará la «VVuelta a Formentera nadando contra la Fibrosis Quística»,cuyos objetivos son divulgar el conocimiento sobre estaenfermedad y recaudar fondos para ofrecer los serviciosque los afectados por esta enfermedad necesitan: fisiotera-pia respiratoria, gimnasia correctora de columna, atenciónpsicosocial, control de la dieta y ayuda a domicilio. Estemultitudinario evento, que se celebrará del 3 al 5 de sep-tiembre, congregerá a más de un centenar de personas enla isla pitiusa.
Bajo el nombre de«Respiralia», laAsociación Balear
de Fibrosis Quística orga-niza toda una serie de ac-tividades para dar a co-nocer a la sociedad ma-llorquina la realidad deesta enfermedad. Preci-samente en esta «V Vuel-ta a Formentera Nadandocontra la Fibrosis Quísti-ca» se fomenta el deportemás beneficioso para susafectados, ya que su prác-tica obliga a respirar deuna forma coordinada yconstante, lo que derivaen el hecho de desarrollarla capacidad pulmonar y
de impedir las malforma-ciones de espalda comu-nes en los afectados de Fi-brosis Quística.
Un total de 11 equiposcon 15 personas nadaránalrededor de la isla y seirán relevando. Sin carác-ter competitivo, en las jor-nadas podrán participartodas aquellas personasque puedan nadar 10 mi-nutos seguidos. Tambiénse contará con colectivoscomo discapacitados sen-soriales, físicos y psíqui-cos, además de nadadoresde la élite actual, vetera-nos y afectados de Fibro-sis Quística.
La Vuelta a a Formentera nació en 2000,cuando el fisioterapeuta Pere Galiana iniciósólo un largo recorrido de 65 km que
completó en cuatro duras etapas. A partir de ahíllovieron las peticiones de participación y en 2001fueron más de 80 los participantes de su segundaedición. En aquella ocasión la Asociación Balearde Fibrosis Quística montó un dispositivo formadopor equipo médico, fisioterapeutas, socorristas,GEAS de la Guardia Civil, un helicóptero delSAR del Ejército del Aire y distintasembarcaciones de apoyo a los nadadores y queahora están a disposición de los participantes encada una de sus ediciones. Además se consiguióuna amplia cobertura mediática y la participaciónde nadadores profesionales como Xavi Torres,David Meca y Juan Enrique Escalas.
Larga trayectoria
CUANTÍA ESTUDIO: 6.000 euros al mejor estudio de investigación
sobre diferentes tratamientos en pacientes con Aniridia.POSTER: 2.000 euros al mejor poster sobre innovacio-
nes en el tratamiento de estos pacientes.
PLAZO DE PRESENTACIÓN:ESTUDIO: antes del 31 de mayo de 2005.POSTER: al comienzo del 81 Congreso de la Sociedad
Española de Oftalmología año 2005.
LUGAR DE PRESENTACIÓNESTUDIO: Presentación de un ejemplar en la sede so-
cial de la Asociación (ver más abajo).POSTER: Sala de la sede del Congreso de la SEO en
2005.
FALLO:Durante el 81 Congreso de la Sociedad Española de Of-
talmología SEO 2005
JURADO:Prof. J. Murube del CastilloProf. R. BarraquerProf. J. Alío y Sanz
Asociación Española de Aniridia C/ Cristóbal Bordiú35, of 202, 28003 Madrid, tel/fax. 91-534 43 42, e-mail [email protected], web www.aniridia.com
Pere Galiana, miembro de la Asociación Balear de Fibrosi Quística eideador de la Vuelta, M.ª Rosa Puig, consejero de la Presidencia delGobierno Balear, Teresa Llull, de la Asociación Balear de FibrosisQuística, Ramón Rosselló, subdirector general de Bancaja, patrocina-dor principal del evento, y Carlos Pons, gerente de la ABFQ. Quística.
I Premio a la Investigación 2005«Nuevas expectativas en el tratamientode la córnea en pacientes con Aniridia»
La Asociación Española de Aniridiaconvoca
I Premio a la Investigación 2005«Nuevas expectativas en el tratamientode la córnea en pacientes con Aniridia»
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Federación Española de Enfermedades Raras
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En Irlanda del norte, lospadres de Joshua Flet-cher, un niño que sufre
una extraña forma de anemia yque necesita un trasplante decélulas estaminales, festejaronla decisión, que había tomado laAutoridad Británica de Fertili-dad Humana y Embriología deautorizar la selección genéticade embrionespara concebirbebés que pue-dan curar a unhermano enfer-mo, mientraslos opositores ala norma advir-tieron que seabrió una «pen-diente resbalo-sa». La revisiónde la regulacióntuvo lugar a raíz de las presio-nes de muchos padres británicoscon hijos alectados por raras en-fermedades genéticas. Estas pa-rejas pidieron poder asociar lastécnicas de la fecundación in vi-tro (IVF) y del screening gené-tico de los embriones para crearbebés que tengan un patrimoniogenético adaptado para salvar lavida de sus hermanos.
Joshua sufre anemia de Dia-mond-Blackfan, una enferme-
dad que puede tratarse utilizan-do células madre para estimularel cuerpo del niño para que pro-duzca glóbulos rojos sanos. Peroni los padres del niño, ni sus her-manos son donantes.
La HFEA, que ya permitía laselección de embriones paradescartar enfermedades genéti-cas, amplió el margen de la ley
para ayudar acurar las enfer-medades quepadece un fami-liar, afirmabaANSA el pasa-do 21 de julio.
Uno de lospromotores dela nueva norma,el doctor Moha-med Taranissi,director del
Centro de Reproducción gineco-lógica asistida de Londres, expli-có que la técnica consiste en pro-ducir varios embriones con untratamiento de fertilización asis-tida y luego elegir el que tengalos genes adecuados para im-plantarlo en el útero de la madre.
«Ya seleccionamos embrionesen casos de problemas genéticosgraves, no veo cuál es la diferen-cia. Lo que intentamos hacer aho-ra es encontrar un embrión que
Embriones para curar enfermedadesEmbriones para curar enfermedades
cedimiento toda su atención,pero las autoridades deben te-ner en cuenta además el bienes-tar del embrión del cual proven-drán las células.
Antes de autorizar la crea-ción de embriones seleccionadosy finalizados los médicos debe-rán demostrar que intentarontodo para curar al enfermo. Losmiembros del movimiento de-fensor de la vida aseguraron queeste tipo de prácticas son in-quietantes. Hoy, JosephineQuintavalle, fundadora del Co-mité para la Reproducción Éti-ca, dijo que las autoridades au-torizaron crear niños para salvara sus hermanos, pero que maña-na se podrá decidir sobre genesde la inteligencia, la música y so-bre otros.
El Ser Humanoi
El Ser HumanoEugenia Folgado y Salvador Martínez
Asociación de Anemia de Falconi
Hablo en nombre de la vida, por la vida y parala vida de un ser humano, que lo es ya desde
hace tres años, su nombre es «VIRGI». No es niun embrión, ni un ovocito, ni un espermatozoide,todos ellos «potencialmente» seres humanos, estoes lo mismo que decir que pueden llegar a ser hu-manos, si se les encamina de forma natural o artifi-cial, como es el caso, por el camino que lleva a laconcepción.
Nadie, desde que el tema de la selección em-brionaria está en la calle, ha hablado de muerte,más bien todo lo contrario, de vida sin sacrificar lade nadie, hablamos de seleccionar una vida ausen-te de enfermedad, que puede ayudar además a sal-var la de otro; lo que se derive de esta práctica, encuanto a qué hacer con los otros embriones, tene-mos: por una lado, embriones enfermos para losque la ley ya tiene una respuesta y por otro, los sa-nos, para los que las clínicas atendiendo a plantea-mientos éticos muy serios también saben lo quehacen, sin olvidar, por supuesto, que tenemos unasleyes y unos legisladores que controlan y debencontrolar el recto proceder de los hombres.
Hablar de embriones, cuando el aborto estálegalizado en nuestro país es un volver atrás en lahistoria y provocar un retroceso en el pensamien-to social, ya que es un enfrascarse en un debateque desde nuestro punto de vista está incluido enel primero.
Nadie ha hablado de manipulación genética,ni nadie ha hablado de mojorar la raza, de prácti-cas eugenésicas, manifestaciones todas ellas desdenuestro parecer que rayan el extremismo más exa-cerbado; nosotros únicamente estamos intentandodar una oportunidad a una niña, nuestra hija, quepadece un cáncer, que le llevará irremediablemen-te a la muerte si sus padres no intentan evitarlo dealguna forma, haciendo lo que la ciencia y los cien-tíficos nos ha mostrado.
Una solución que entre las pocas o ningunaes la mejor y la de mayor éxito, que pasa por unasegunda concepción, ayudando a la naturaleza a
elegir el «embrión idóneo» realizandoun visionado «a priori» de los
embriones dañados o muta-dos genéticamente para
evitar que el hijo futu-ro padezca enferme-dad o enfermedadesmortales; dejando aparte otras cuestio-nes, eso es un impe-
rativo ético y moral,es decir, pudiéndolo
hacer, hay que hacerlo,Abandonar al fatal azar
de la genética la vida de nues-tro «peque», teniendo alternativas
científicas, es una inmoralidad imperdonable.Dirección: Fray Junípero Serra, 51 pta. 18VALENCIA 46014Télf. 96 357 49 77 • Móvil: 656 657 404
sea compatible con un niño gra-vemente enfermo», dijo Taranissi.
Los padres de niños con en-fermedades que requieran undonante, ante la falta de un do-nante vivo compatible, podránahora elegir un embrión a travésde la técnica llamada diagnósti-co genético de preimplantación(PGD) y la aplicación de un tra-tamiento de fertilidad para pro-ducir un embrión sano perocompatible genéticamentc conel niño enfermo.
Luego el embrión elegido sele implantará a la madre y cuan-do el bebé nazca sus células ma-dre serán utilizadas para curar asu hermano. Para elegir el em-brión, a los tres días de habersido fertilizado se le extraeráuna célula que será examinadapara verificar si es genéticamen-te compatible con su hermano.El mismo procedimiento se utili-za para descartar embriones conenfermedades genéticas.
La presidenta de HFEA, SuziLeather, reveló que los padresque quieran salvar a sus hijosenfermos focalizan en este pro-
Estado de la cuestiónEn noviembre de 1998 James Thomson de la Uni-
versidad de Winsconsin (Madison) publicó en la revistaScience la obtención de cultivos de células madre a par-tir de células embrionarias humanas que todavía no sehabían diferenciado. Estas células son capaces de evolu-cionar para convertirse en células especializadas y pue-den regenerar células y tejidos mediante las llamadas te-rapias celulares. Debido al enorme potencial terapéuticoque presentan estas células, científicos y organismos deinvestigación se manifestaron interesados en continuarcon estas investigaciones ya que supondría una posibili-dad para poder curar enfermedades que resultan en ladisrupción de la función celular o en la destrucción detejidos. Enfermedades como la diabetes, Alzheimer, Par-kinson, algunos tipos de cáncer, dolencias de la médulaespinal, podrían ser curadas a través de estas técnica.
Los trasplantes de tejidos constituirían una apli-cación cada vez menos utópica por parte de este tipode células, aunque existiría una dificultad técnica: elrechazo por parte del organismo receptor. El proble-ma puede solventarse fácilmente si las células em-brionarias empleadas no provienen de un embriónfecundado de forma natural o in vitro, sino de unoobtenido mediante la clonación del sujeto al queposteriormente le serán trasplantadas. En ese caso, laidentidad genética entre el tejido que se va a implan-tar y el individuo que lo va a recibir evita el rechazodel tejido cultivado en el laboratorio.
Por otro lado, investigaciones con embriones hu-manos conllevan problemas bioéticos, socioculturales,filosóficos y religiosos. Existen fuertes presiones paraque se suspenda este tipo de investigación por partede la Iglesia Católica y de asociaciones en contra delaborto opinan que un embrión es un ser humano des-de el mismo momento de la fecundación. Juan PabloII, ha pedido personalmente al presidente Bush queno financie con fondos públicos este tipo de trabajos.Algunos países como el Reino Unido y Francia, síapoyan este tipo de investigación e incluso España seha pronunciado favorable con reservas y en circuns-tancias determinadas. Esta situación está desconcer-tando a los grupos que trabajan con embriones hu-manos y algunos ya hablan de marcharse a los paísesdonde puedan trabajar en el tema.
R e p o r t a j e
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Een agosto de 2003se eleva a Sanidad através del IVI (Ins-
tituto Valenciano de Infertili-dad) la petición de Diagnóstico
Genético Preimplantacional decinco parejas que tienen hijos que
padecen graves enfermedades de lasangre hereditarias; pero el Gobier-
no anterior no las resolvió. A partirde este momento van aumentando lassolicitudes a día de hoy existen yamás de una veintena de familias dis-puestas a realizarse el tratamiento.
La medicina actual te ofrece eltransplante de un donante, que ha deser compatible para que no exista re-chazo, sin embargo esta posibilidadsólo existe en una de cada 200.000personas y las probabilidades deéxito son cuantitativamente y
cualitativamente más bajas que si se trata de un domante consan-guíneo y compatible, además de contar con la posibilidad de unode cada cuatro donantes idóneos cuando se trata de progenitoreshematopoyéticos, el éxito en la supervivencia del receptor es de un95%. Es decir tener otro hijo del mismo padre y de la misma madrete da muchas más posibilidades de que tu hijo viva.
El diagnóstico Genético Preimplantacional surge como alternati-va al Diagnóstico Prenatal para evitar que parejas portadoras de en-fermedades hereditarias tuvieran que recurrir al aborto. Esta técnicaconsiste en el análisis de embriones fecundados en el laboratorio; apartir del tercer día se le realiza una biopsia celular para descartaraquellos embriones dañados genéticamente y seleccionar los sanos ycompatibles, acto seguido se implantarán en el útero materno.
Las células madres que se obtienen del cordón umbilical servi-rán para realizar el transplante de médula alos niños afectados.
Un año más tarde en mayo de 2004 el IVIsaca a la luz a través de los masmedias la soli-citud que en su día se trasladó a Sanidad ynosotros, Salvador y Eugenia, nos unimos aesta protesta e iniciamos una campaña publici-taria porque estamos interesados en que setome conciencia política y social con este tipode casos. La Comisión Ética de Reproducción,órgano asesor del Ministerio de Sanidad, emiteun informe favorable a la selección de embrio-nes pero pospone su decisión al 15 de julio delmismo año. Es a partir de este momento cuan-do se alzan voces discordantes, sobre todo pormotivos religiosos, sectores próximos a la igle-sia y las altas jerarquías eclesiásticas han mos-trado su más firme rechazo.
Sin embargo el Gobierno actual ha manifestado su intenciónde cambiar la Ley y favorecer este tipo de intervenciones terapéu-ticas, ya que si bien la Ley de Reproducción asistida del año 1988no es explícita al respecto, autorizando únicamente la selección ge-nérica en beneficio del propio embrión y no para asegurar su com-patibilidad como donante para otro. Existe un vacío lega ya que nohace referencia a esta segunda posibilidad y por tanto sería una re-alidad alegalizada pero no ilegalizada.
Sin más el pasado martes 20 de julio la Ministra de Sanidad,Elena Salgado, se mostró a favor de permitir a las parejas que lonecesiten seleccionar los genes de su futuro hijo para que puedasalvar, como donante, a su hermano. La declaración de la minis-tra abre las puertas a una técnica que ya está legalizada en paí-ses como Estados Unidos o Bélgica, y viene respaldada tantopor la opinión pública, que ya he tenido ocasión para manifes-tarse como por la Comisión Nacional de Reproducción Humanaasistida.
Sanidad estudiará «caso por caso» que será valorado por unacomisión de expertos y especialistas. Su objetivo será controlar queel Diagnóstico Genético Preimplantacines se realice en aquelloscasos que realmentesera necesario ypara aquellas enfer-medades que pue-dan evitarse conesta técnica.
Inglaterra seune a la lista de estos países, el pasa-do 21-07-2004 la autoridad Británicade Fertilidad Huma-na y Embriológicaauytorizó la selec-ción.
Selección genética para salvar a unhermanoSelección genética para salvar a unhermano
Eugenia Folgado, Asociación Anemia de Falconi
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Federación Española de Enfermedades Raras
Trabajo desarrollado a lolargo de cinco meses porun grupo de ocho perso-
nas para desarrollar el Progra-ma de Vigilancia Epidemiológicapara el seguimiento de enfer-medades que presenta la po-blación, ya sean estas de ca-rácter infecciono o no, ya seande alta o baja prevalencia.
Este es el contenido de estapublicación editada por la Con-sejería de Salud. Dirección Ge-neral de Salud Pública y Partici-pación. Servicio de VigilanciaEpidemiológica y Evaluación dela Junta de Andalucía, cuya pre-tensión es la de ampliar la infor-mación existentes sobre Enfer-medades para los profesionalesdel sistema público. Los edito-res científicos han sido JavierGuillén Enríquez, Enric DuránPla, Miguel Ángel Pastor Garcíay Elisa Rodríguez Romero.
Un texto de gran interés delque daremos amplia informa-ción con entrevista a los edito-res en nuestro próximo númerode «Papeles de FEDER».
«APROXIMACIÓNA LA SITUACIÓN
DE LASENFERMEDADES
RARAS ENANDALUCÍA»
La oficina de FEDER en Se-villa no es sólo la Sede Cen-tral, sino que en ella tam-
bién desarrollamos una intensa la-bor como Delegación Andalucía.Desde su creación en mayo de2002 esta delegación de FEDERha trabajado en todo momento enestrecha coordinación con el restode Delegaciones Autonómicas ycon FEDER nacional. De estemodo hemos desarrollado diversosprogramas y proyectos que hancontado con la colaboración de di-ferentes organismos de la Junta deAndalucía, así podemos destacar:
Área de Difusión y SensibilizaciónNuestra presencia en los Me-
dios de Comunicación regionalesha sido muy amplia, tanto en Pren-sa como en Televisión y Radio. Asíhemos de destacar las aparicionesen programas de la Televisión au-tonómica de gran audiencia y pres-tigio, como “Andalucía Directo” y“Los Reporteros” y “Buenos Días,Andalucía”, así como en el progra-ma matinal de Canal Sur Radio“La hora de Andalucía”. En estosmedios hemos participado repre-sentantes de FEDER y de las aso-ciaciones integradas en la Federa-ción con sede en nuestra Comuni-dad.
Durante 2003 cumplimos unode nuestros principales objetivos,organizar el I Encuentro Andaluzde Familiares y Afectados por En-fermedades Raras, actividad en laque contamos con la participaciónde representantes de todos los es-tamentos implicados en la mejorade la calidad de vida de los afecta-dos por Enfermedades Raras, yque supuso un punto de encuentrode todas las asociaciones de FE-DER en el ámbito nacional. Comoparte de esta actividad organiza-mos y acogimos también las Asam-
bleas Anuales de FEDER del año2003.
En estos dos años han sido nu-merosas las Jornadas, Congresos ySeminarios en los que FEDERAndalucía ha participado, desta-cando la participación de FEDERy la Asociación Española de Porfi-rias en las mesas redondas organi-zadas por la Universidad de Sevi-lla, en el marco de la asignatura“Medicina y Sociedad” y de las VIIJornadas Estudiantiles de Actuali-zación en Clínica Pediátrica.
En la actualidad estamos ulti-mando un programa autonómicode difusión y sensibilización sobrelas ER con el que queremos conse-guir hacer más visibles socialmentelas necesidades de este colectivoen Andalucía y facilitar el accesode pacientes, familiares y profesio-nales a la información existente.
Área de Fomentodel Asociacionismo
La creación de Redes de Pa-cientes y el apoyo a las asociacio-nes constituye otro importante ejepara la Delegación de FEDER enAndalucía, realizando actividadesde asesoramiento y apoyo a lasasociaciones, especialmente en lorelacionado con la creación y ges-tión de las asociaciones, elabora-ción de proyectos y tramitación desubvenciones.
Nuevos proyectos en marchaActualmente estamos reali-
zando una Encuesta sobre los Re-cursos Hospitalarios para las En-fermedades Raras en Andalucía,con la colaboración de todas lasasociaciones de FEDER, con elobjetivo de identificar a los espe-cialistas médicos en cada una deestas enfermedades. Los datos ob-tenidos de esta encuesta serán degran utilidad para los pacientes
afectados por una EnfermedadRara en Andalucía.
Asimismo estamos realizando,en coordinación con la Delegaciónde FEDER en Extremadura, unacodificación de las necesidades so-ciales y educativas de las personascon Enfermedades Raras en An-dalucía, utilizando para ello la Cla-sificación Internacional del Fun-cionamiento, de la Discapacidad yde la Salud, que nos proporcionaun lenguaje unificado con el queestandarizar los datos.
De forma complementaria alas actividades ya mencionada du-rante 2004 hemos comenzado a re-alizar actividades de OrientaciónLaboral, se trata de un servicio enciernes que esperamos ampliar enlos próximos meses y sobre el quedaremos información.
Colaboración institucionalEn la realización de los pro-
yectos y actividades expuestos he-mos contado con la colaboraciónde varias Consejerías de la Juntade Andalucía, como son la deBienestar e Igualdad Social, la deGobernación y la de Salud, asícomo del INEM.
Hay que comentar que duran-te 2003 la Delegación Andaluzacontó en la ejecución de sus acti-vidades con tres personas contra-tadas (un trabajador social y dosauxiliares administrativos), situa-ción que esperamos se repitapronto, ya que el balance fue muypositivo.
Finalmente, desde la Delega-ción de FEDER en Andalucíaqueremos agradecer a todas lasasociaciones de FEDER y al restode Delegaciones Autonómicas laimplicación y el apoyo que nosbrindan para la realización denuestros proyectos, que son pro-yectos de todos.
Delegaciones de FEDER
Andalucía:Presencia en los Medios
y colaboración institucionalNELLY TORAL, trabajadora social de FEDER
T E S T I M O N I O
40 F E D E R
MARTA CASTILLO LÓPEZ
Queridos amigos:
Si en algo tengo que estar agradecida a esta enfermedad, esel hecho de vuestra existencia y apoyo para todos los quenos encontramos en una situación de desamparo y descon-
cierto al ser diagnosticados por una patología considerada comorara...
Bueno, en esto de rara, supongo que ¿será porque seguirásiendo extraña para los médicos en cuanto a su tratamiento ydiagnóstico?, porque la DSR data desde 1864. La realidad es, queal día de hoy, dos siglos después hay muchas personas afectadaspor la DSR, con graves secuelas físicas, dolor crónico permanen-te, impotencia funcional y discapacidad con una pérdida de cali-dad de vida tanto laboralmente como socioeconómicamente, yun largo trasiego de médicos, especialistas... etc. que con un pocode suerte conozcan la DSR, con otro poco de suerte, te la sepandiagnosticar y con otro poquitín más...la sepan tratar adecuada-mente, pero si no es así, la DSR no hace concesiones y va causan-do estragos a una velocidad vertiginosa.
Yo creo que uno de los mayores problemas de la DSR y sien-to ser demagógica: Es la falta de efectividad médica para su diag-nóstico y tratamiento.
Los tratamientos son carísimos... a pesar de que tengas cober-tura social… o estés afiliado a alguna compañía médica, porquelo que te dan no es suficiente para todo el despliegue de recursosque tienes que emplear. Muchos tienen además que hacer refor-mas en su casa para acondicionarla a su nueva situación física... oadquirir una silla de ruedas que se hace de rogar pasando porprotocolos y burocracias sin sentido... mientras el enfermo se lasve y desea para desenvolverse en la vida cotidiana.
La tremenda lucha de muchos, porque después de ser conde-nados por "la propia SS a una enfermedad sin cura"...te nieguenel derecho a una invalidez y a percibir la remuneración corres-pondiente... y que ni siquiera te puedas incorporar a tu trabajo niacceder a otro cargo de acuerdo con tus nuevas posibilidades fí-
sicas, porque no te consideran apto, y tampoco que esa invalidezte sea reconocida....ahí quedas con tu enfermedad siendo conde-nado por tantas personas que te rodean, que te hacen sumirte enla más profunda desesperación...
El hecho de poder comunicarte con otras personas que pade-cen lo mismo que tú es un consuelo y alivio... y te das cuenta deque hay muchas más personas que viven tu mismo dolor, tus mis-mas inquietudes, noches de insomnio y desconsuelo, pero tam-bién te hace pensar en la gran necesidad de unión entre nosotrosmismos para reclamar derechos tan básicos como incuestiona-bles.
Hace falta especialistas implicados en esta enfermedad, des-pliegue de equipos de profesionales que traten de forma sincró-nica la DSR, unidades especializadas en las pruebas diagnósticasespecíficas, asociaciones, unidades de investigación y desarrollopara los tratamientos, cobertura en un 100% de los medicamen-tos sobre todo considerando el largo plazo de tiempo en que hayque estar tomándolos ya que estos la mayoría son muy caros. LaDSR no es cuestión de un solo médico, es que hace falta ser tra-tado por diversos especialistas que actúen de forma sincrónica:traumatólogos, neurólogos, reumatólogos, anestesistas, psicólogosy que los pacientes obtengan el beneficio conjunto de todos ellosy no de forma individual.
Ojalá esto al menos sea el comienzo de una puerta a la con-cienciación de la gente implicada en la materia de salud para queesta situación cambie.
Yo soy una paciente más, gracias a Dios muy recuperada, yquiero pensar que casi curada porque ya puedo ¡¡¡sostenerme enpie!!!, caminar, valerme por mí misma y porque mis dolores yano son los de hace casi dos años.
Desde mi experiencia intento ofrecer toda mi ayuda a travésde: http://groups.msn.com/distrofiasimpaticorefleja/. El principalobjetivo es la de la comunicación entre los propios afectados, elintercambio de información, el apoyo, la comprensión...perotambién está el tema más importante: ¡¡¡ser escuchados¡¡!
Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE)
• Teléf.: 914379220 • [email protected]
Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia «Rocío Bellido»
• Teléf.: 954181241• [email protected]
Asociación Catalana de Fibrosis Quística • Telefax: 934272228
Asociación de Ataxias de Castilla-La Mancha• Teléf.: 985097152
Asociación Española de Extrofia Vesical Teléf.: 952880048 • [email protected]
Asociació d’Afectats per Retinosis Pigmentaria a Cataluña
• Teléf.: 933259200 • [email protected]
Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales • Teléf.: 976599242 • [email protected]
Asociación Andaluza de Hemofilia • Teléf.: 954240868 •
Asociación Española de Déficit de Alfa-1 AntitripsinaTeléf.: 956537186 • [email protected]
Asociación de Esclerosis Tuberosa de Madrid
• Teléf.: 917193685 • [email protected]
Asociación de Epidermolisis Bullosa de España• Teléf.: 952816434 • [email protected]
Asociación de Pacientes de Huntington de la Provincia de Cádiz (APEHUCA)
• Teléf.: 679897158 • [email protected]
Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE)• Teléf.: 914678266 • [email protected]
Associació de Lluita contra la Distonía a Cataluña
• Teléf.: 932102512 • [email protected]
Asociación Síndrome de Angelman• Teléf.: 94171878 • [email protected]
Asociación Nacional Síndrome de Apert• Teléf.: 914457468 • [email protected]
Asociación de Nevus Gigante Congénito• Teléf.: 918161793 • [email protected]
Asociación Española de Déficits PrimariosInmunitarios
• Teléf.: 918099890
Asociación Española de Angioedema Familia (AEDAF)• Teléf.: 606153099 • [email protected]
Asociación Valenciana para el Síndromede Prader-Willi
• Teléf.: 963471601
Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y laCistitis Intersticial
• Teléf.: 971665322 • [email protected]
Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram
• Teléf.: 954610327• [email protected]
Asociación Española de Aniridia• Teléf.: 915344342
Asociación Española de Enfermos y Familiares de Gaucher
• Teléf.: 928242620• [email protected]
Associació Catalana de Maltatsde Huntington
• Teléf.: 933145657 • [email protected]
Associació Catalana de Osteogénesis Imperfecta• Teléf.: 933056205
Asociación Española contra la Leucodistrofia• Teléf.: 915360893 • [email protected]
Asociación Española de Porfirias• Teléf.: 954340071 • [email protected]
Associació d’Afectats de Siringomielia• Teléf.: 639253356 • [email protected]
Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau• Teléf.: 616050514 • [email protected]
Asociación Madrileña de Afectados por Síndrome de Tourette y T. Asociados• Teléf.: 639130323• [email protected]
Asociación Síndrome de Marfan (SIMA)• Teléf.: 965284198 • [email protected]
Asociación de Esclerodermia de Castellón• Teléf.: 964250048
Asociación Madrileña contra la Fibrosis Quística
• Teléf.: 913015495 • [email protected]
Asociación Andaluza del Síndromede Gilles de la Tourette (ASTTA)
• Teléf.: 957603161• [email protected]
Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo (ADAC)
• Teléf.: 902194256 • [email protected]
Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis• Teléf.: 968808437 • [email protected]
Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias
• Teléf.: 954361675 • [email protected]
Asociación Catalana para la Neurofibromatosis• Teléf.: 933074664 • [email protected]
Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística• Teléf.: 954086251
Asociación Española de Enfermedades Musculares(ASEM)
• Teléf.: 934516544 • [email protected]
Asociación Española de Narcolepsia• Teléf.: 666250594 • [email protected]
Associació de Grups de Suport de l’Ela a Cataluña• Teléf.: 933890973
Associació d’Ajuda als Afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya (AACIC)
• Teléf.: 934586653 • [email protected]
Asociación Valenciana Síndrome de Rett• Teléf.: 962998313 • [email protected]
Associació d’Afectats per Productes Quimics iRadiacions Ambientals (ADQUIRA)
• Teléf.: 933226554 • [email protected]
Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales(AEPMI)
• Teléf.: 954420381 • [email protected]
Asociación Española de Ictiosis• Teléf.: 963775740 • [email protected]
Asociación Española de Síndrome de Sjögren• Teléf.: 915358653
• aessjö[email protected]
Asociación Española de Familiaresy Enfermos de Wilson
• Teléf.: 983372150 • [email protected]
Asociación Española de Esclerodermia• Teléf.: 917103210
Asociación Nacional de Afectadosde Epilepsia Mioclónica de Lafora
• Teléf.: 925292156 • [email protected]
Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi
• Teléf.: 963471601 • [email protected]
Asociación Andaluza de Síndrome de X Frágil• Teléf.: 959280190 • [email protected]
Asociación Española de Prader Willi • Teléf.: 915336829 • Fax.: 915547569
Asociación Española del Síndrome de Joubert• Teléf.: 917782286 • [email protected]
Asociación Nacional de Afectados por los Sindromesde Hiperlaxitud o Hipermovilidad y otras Patologías
Afines (AASH)• Teléf.: 928464607 • [email protected]
Asociación Catalana de Fenilcetonuria (PKU) y otrostranstornos metabólicos
• Teléf.: 637293712 • [email protected]
Asociación Andaluza de Síndrome de Fatiga Crónica• Teléf.: 955085440
Asociación Huesos de Cristal Madrid (AMOI)• Teléf.: 916802284 • [email protected]
Asociación Española de Paraparesia Familiar• Teléf.: 630532475 • [email protected]
Asociación de Enfermos de Mastocitosis• Teléf.: 916097289 • [email protected]
Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística• Teléf.: 924555709 • [email protected]
Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis• Teléf.: 918584730 • [email protected]
AHEDYSIA Asociación Humanitaria de EnfermedadesDegenerativas y Síndromes Infancia y Adolescencia
ANAYERP Asociación Nacional de EnfermedadesReumáticas Pediátricas
• Teléf.: 630509024 • [email protected]
CRECER Asociación Nacional para Problemas delCrecimiento
• Teléf.: 968346218 / 968902202 / 968902203• [email protected]
GRAPSIA Grupo de Apoyo del Síndrome deInsensibilidad a los Andrógenos
• Teléf.: 654987482 • [email protected]
AVAHE Asociación Valenciana de Enfermedadde Huntington
• Teléf.: 963309040 • [email protected]
Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari • Teléf.: 605244961 • [email protected]
Asociación Fiebre Mediterránea Familiar• Teléf.: 963253116
• fiebre_mediterrá[email protected]
Asociació Catalana del Síndrome de Rett• [email protected]
Asociación Española de Anemia de Fanconi• Teléf.: 921508681
Asociación Nacional de Afectados por Síndromesde Ehlers Danlos e Hiperlaxitud (ASEDH)
• Teléf.: 934296529 • [email protected]
Asociación SanFilippo España• Teléf.: 617080198 • [email protected]
Asociaciones integradas en FEDER
«…mientras, el enfermo se lasve y desea para desenvolverseen la vida cotidiana»
diagnosticada de Distrofia Simpático Refleja en 2002