BAB 1

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Katarak kongenital adalah gambaran lensa yang keruh yang muncul saat

kelahiran. Lensa yang keruh ini berkembang selama tahun pertama kehidupan

yang disebut katarak infantil. Karena beberapa kekeruhan pada mata tidak

terdeteksi pada saat kelahiran dan hanya tercatat setelah pemeriksaan lanjut,

pengertian diatas banyak digunakan oleh para ahli. Katarak kongenital dan katarak

infantil umum terjadi, penyakit ini menyerang 1 dari 2000 bayi lahir hidup.

Katarak kongenital dan katarak infantil memiliki tingkat keparahan yang luas,

dimana pada beberapa kasus kekeruhan pada lensa tidak progresif dan secara

visual tidak signifikan, sementara pada beberapa kasus lain dapat menyebabkan

kerusakan visual yang nyata.1

Insiden katarak kongenital di Amerika Serikat 1.2 – 6.0 per 10.000 kasus.

Saat ini, dari setiap 10.000 bayi yang lahir di negara maju setiap tahunnya, 3 anak

didiagnosis memiliki kongenital/infantile katarak dalam tahun pertama mereka.

Lebih banyak lagi didiagnosis memiliki katarak dalam rentang waktu hingga

berumur 15 tahun. Jumlah ini diperkirakan lebih tinggi pada negara berkembang

dimana penyebab spesifik katarak seperti infeksi rubella prenatal atau penyakit

genetik yang diturunkan secara resesif lebih umum ditemukan.2. 22

Katarak kongenital merupakan salah satu penyebab terbanyak kebutaan

pada anak-anak, yaitu sebesar 7-20% dari kebutaan anak-anak di seluruh dunia.

Karena tingginya insiden katarak kongenital, serta sifatnya yang dapat diobati,

kemajuan pendekatan tatalaksana katarak kongenital akan memberikan dampak

yang besar terhadap angka kebutaan pada anak-anak secara keseluruhan.

Tatalaksana katarak pada anak-anak merupakan sebuah tantangan, dimana

tatalaksana seringkali sulit dan membutuhkan usaha keras dan dedikasi tim.

Waktu operasi, teknik bedah, pilihan lensa intraokuler, dan tatalaksana amblyopia

merupakan hal terpenting untuk mencapai hasil berupa penglihatan yang baik

pada anak-anak. 3

1.2. Rumusan Masalah

Clinical Science Session ini membahas mengenai anatomi dan embriologi lensa,

definisi, etiologi, penggolongan, gambaran klinik, penatalaksanaan serta

prognosis katarak kongenital.

.

1.3. Tujuan Penulisan

Penulisan Clinical Science Session ini bertujuan untuk serta menambah

pengetahuan penulis tentang katarak kongenital.

1.4. Metode Penulisan

Metode yang dipakai adalah tinjauan kepustakaan dengan merujuk kepada

beberapa literatur berupa buku teks, jurnal dan makalah ilmiah.

2

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 ANATOMI LENSA

Lensa mata merupakan struktur globular yang transparan, terletak di

belakang iris, di depan badan kaca. Bagian depan ditutupi kapsul anterior dan

belakang oleh kapsul posterior. Di bagian dalam kapsul terdapat korteks dan

nukleus. Posisi lensa tergantung pada Zonula Zinn yang melekat pada prosesus

siliaris2 .

Lensa berbentuk lempeng cakram bikonveks dan terletak di dalam bilik

mata belakang. Tebalnya sekitar 4 mm dengan diameter 9 mm. Lensa akan

dibentuk oleh sel epitel lensa yang membentuk serat lensa di dalam kapsul lensa.

Epitel lensa akan membentuk serat lensa terus menerus sehingga mengakibatkan

memadatnya serat lensa di bagian sentral sehingga membentuk nukleus lensa.

Bagian sentral lensa merupakan serat lensa yang paling dahulu dibentuk atau serat

lensa yang tertua di dalam kapsul lensa. Di dalam lensa dapat dibedakan nukleus

embrional, fetal dan dewasa. Di bagian luar nukleus ini terdapat serat lensa yang

lebih muda dan disebut sebagai korteks lensa. Korteks yang terletak di sebelah

depan nukleus lensa disebut sebagai korteks anterior, sedang dibelakangnya

disebut sebagai korteks posterior. Nukleus lensa mempunyai konsistensi lebih

keras dibandingkan dibanding korteks lensa yang lebih muda3.

Nukleus dan korteks terbentuk dari serabut atau serat lamellae konsentris

yang panjang. Garis persambungan yang terbentuk dengan persambungan

lamellae ini ujung ke ujung di anterior dan posterior disebut sutura lensa yang

3

berbentuk huruf Y bila dilihat dengan slitlamp. Bentuk Y ini tegak di anterior dan

terbalik di posterior1,4.

Kapsul lensa adalah suatu membran semipermeabel (sedikit lebih

permeabel daripada dinding kapiler) yang akan memperbolehkan air dan elektrolit

masuk1. Kapsul ini terdiri dari zat kolagen yang terdiri dari kapsul anterior dan

posterior. Di bagian bawah kapsul anterior terdapat satu lapis sel epitel (epitel

subkapsuler) yang ke arah ekuator menghasilkan serabut (serat lamellae) lensa

yang terus diproduksi sehingga lama kelamaan lensa menjadi lebih besar dan

kurang elastik1,2,4.

Di bagian perifer kapsul lensa terdapat zonula Zinn yang meggantung

lensa di seluruh ekuatornya pada badan siliar.

Secara fisiologis lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu:

1. Kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam

akomodasi untuk menjadi cembung.

2. Jernih atau transparan karena diperlukan sebagai media penglihatan.

3. Terletak di tempatnya.

Keadaan patologik lensa ini dapat berupa:

1. Tidak kenyal pada orang dewasa yang akan mengakibatkan presbiopia.

2. Keruh atau apa yang disebut katarak.

3. Tidak berada di tempat atau subluksasi dan dislokasi 3 .

Enam puluh lima persen lensa terdiri dari air, sekitar 35% protein

(kandungan protein tertinggi di antara jaringan tubuh), dan sedikit sekali mineral

yang biasa ada di jaringan tubuh lainnya. Kandungan kalium lebih tinggi daripada

4

di kebanyakan jaringan lain. Asam askorbat dan glutation terdapat dalam bentuk

teroksidasi maupun tereduksi1.

2.2 EMBRIOLOGI LENSA

Jaringan ini berasal dari ektoderm permukaan yang berbentuk lensa di

dalam mata dan bersifat bening. Lensa di dalam bola mata terletak di belakang iris

yang terdiri dari zat tembus cahaya berbentuk seperti cakram yang dapat menebal

dan menipis pada saat terjadinya akomodasi. Lensa pada tempat lensplate

mengadakan invaginasi dan melepaskan diri dari ektoderm permukaan pada

minggu 5, membentuk vesikel atau gelembung lensa dan selanjutnya terletak di

dalam mulut optic vesicle 5.

Segera setelah vesikel lensa terlepas dari ektoderm permukaan, maka sel-

sel bagian posterior memanjang dan menutupi bagian yang kosong . Pada stadium

ini kapsul hialin dikeluarkan oleh sel-sel lensa. Serat-serat sekunder

memanjangkan diri, dari daerah ekuator dan tumbuh ke depan di bawah epitel

subkapsuler, yang hanya selapis dan ke belakang di bawah kapsula lentis. Serat-

serat ini saling bertemu dan membentuk sutura lentis yang berbentuk huruf Y

yang tegak di anterior dan Y yang terbalik di posterior. Inilah yang membentuk

substansia lensa yang terdiri dari korteks dan nukleus. Pembentukan lensa selesai

pada umur 7 bulan kehidupan fetal, tetapi pertumbuhan dan proliferasi dari serat-

serat sekunder berlangsung terus selama hidup, tetapi lebih lambat, karenanya

lensa menjadi bertambah besar lambat-lambat. Kemudian terjadi kompresi dari

serat-serat tersebut dengan disusul oleh proses sklerosis5.

5

Gambar 2.1. Perkembangan embrional lensa mata

2.3 FUNGSI LENSA

Fungsi utama lensa adalah memfokuskan berkas cahaya ke retina. Untuk

memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris relaksasi,

menegangkan serat zonula dan memperkecil diameter anteroposterior lensa

sampai ukurannya yang terkecil. Dalam posisi ini, daya refraksi lensa diperkecil

sehingga berkas cahaya parallel akan terfokus ke retina. Untuk memfokuskan

cahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula

berkurang. Kapsul lensa yang elastik kemudian mempengaruhi lensa menjadi

lebih sferis diiringi oleh peningkatan daya biasnya. Kerjasama fisiologik antara

korpus siliaris, zonula, dan lensa untuk memfokuskan benda dekat ke retina

6

dikenal sebagai akomodasi. Seiring dengan pertambahan usia, kemampuan

refraksi lensa perlahan-lahan berkurang1

2.4 KATARAK KONGENITAL

2.4.1 DEFINISI

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terlihat saat lahir atau

terdeteksi segera setelah lahir. Katarak kongenital biasanya bilateral dan dapat

terjadi sebagai salah satu gejala penyerta dari penyakit lain. Gangguan

perkembangan lensa seringkali ringan sehingga kekeruhan yang terjadi tidak

terlalu mengganggu penglihatan. Kekeruhan lensa yang terjadi pada tahun

pertama kehidupan disebut katarak infantil. Katarak kongenital sering kali luput

dari deteksi saat lahir sehingga baru diketahui pada tahun pertama kelahiran

sehingga para klinisi sulit membedakan antara katarak kongenital dan katarak

infantil. Tatalaksana yang diterapkan tidak berbeda antara katarak kongenital dan

infantil. Oleh sebab itu katarak kongenital dan katarak infantil sering disamakan. 1, 3, 4

2.4.2 EPIDEMIOLOGI

Menurut penelitian British Congenital Cataract Interest Group, prevalensi katarak

kongenital diperkirakan sebesar 2.5 per 10.000 per kelahiran hidup, namun angka

ini bisa meningkat hingga 3.0 per 10.000 kelahiran hidup. Penelitian ini juga

menyatakan bahwa 40-45% dari seluruh katarak infantil adalah unilateral. Selain

itu, diperkirakan terdapat 1000 anak yang lahir dengan katarak yang mengganggu

penglihatan setiap tahunnya, 400 diantaranya merupakan katarak unilateral. 5

2.4.3 KLASIFIKASI MORFOLOGI 2,7,13,20

1. Polar : Katarak polar merupakan kekeruhan pada lensa yang mengandung

korteks subkapsular dan kapsul anterios atau posterior sekeliling lensa. Katarak

polar anterior biasanya kecil, bilateral, simetris, dan kekeruhan yang tidak

progresif yang tidak merusak penglihatan. Biasanya diturunkan secara genetik

dari autosomal dominan. Katarak polar anterior biasanya dihubungkan dengan

7

abnormalitas okular, termasuk mikroftalmos, membran pupil persisten, dan

lentikonus anterior. Penyebab tersebut tidak membutuhkan penatalaksanaan tapi

sering menjadi penyebab anisometropia.

Katarak polar posterior umumnya menimbulkan kerusakan kerusakan visus dari

pada katarak polar anterior karena katarak polar posterior ini dapat membesar dan

posisinya dekat dengan titik nodul pada mata. Pecahnya kapcul pernah dilaporkan.

Katarak polar posterior biasanya stabil tapi progresif. Biasanya familial atau

sporadik. Katarak polar posterior familial biasanya bilateral dan diturunkan

dengan pola autosomal dominan. Katarak polar posterior sporadik sering

unilateral dan mungkin dihubungkan dengan sisa dari tunika vaskulosa lentis atau

dengan abnormalitas dari kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus.

2. Sutural (Stellate) : Kekeruhan pada Y-Suture dari nukleus, biasanya tidak

menggangu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral, simetrik. Merupakan

herediter dengan pola Autosomal dominan.

3. Kortikal: Kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok tersusun

sekitar ekuator lensa berbentuk seperti mahkota (Corona). Kekeruhan tidak dapat

dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak mempengaruhi penglihatan, merupakan

herediter dengan pola autosomal dominan.

4. Cerulean (Blue-dot Cataract) : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar

korteks, non progresif, dan tidak mengganggu penglihatan.

5. Nuklear : Kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional atau

nukleus fetal. Biasanya bilateral, dan jika luas gejalanya berat. Kekeruhan dapat

total mengenai nukleus

6. Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior.

Merupakan diferensiasi dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak

menggnaggu penglihatan.

7. Lamellar (Zonular) : Merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak,

bilateral, dan simetrik. Efek terhadap penglihatan bervariasi tergantung pada

ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada beberapa kasus, katarak lamelar adalah

transisi dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak lamellar

juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak lamellar adalah kekeruhan

8

zone atau lapisan spesifik lensa. Secara klinik katarak dapat dilihat sebagai lapisan

keruh dengan sentral jernih. Kekeruhan yang berbentuk tapal kuda disebut

Riders.

8. Komplit atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa

keruh. Refleksi fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan

oftalmoskopi direk maupun indirek. Beberapa katarak bisa sub total waktu lahir

dan berkembang sangat cepat menjadi katarak komplit. Katarak bisa unilateral dan

bilateral yang menimbulkan gangguan penglihatan berat.

9. Katarak membranosa muncul ketika protein lensa diserap kembali dari

lensa yang utuh maupun pada lensa yang mengalami trauma, mengakibatkan

kapsul lensa anterior dan posterior bergabung menjadi membran putih padat.

Hasil dari kekeruhan dan distorsi lensa manimbulkan gangguan penglihatan yang

signifikan.

10. Rubella : Katarak yang muncul akibat infeksi Rubella terutama trimester

pertama kehamilan. Kekeruhan pada bahagian nukleus, keputih-putihan seperti

mutiara. Pada gambaran histopatologi terlihat nukleus serat lensa tertahan

di dalam substansi lensa. Partikel virus terkurung dalam lensa paling tidak 3

tahun setelah kelahiran. Manifestasi lain dari Sindroma Rubella Kongenital ini

adalah Retinopathy Pigmentasi, Mikroftalmus, Glaukoma, kekeruhan kornea

permanen atau transien.

2.4.4 ETIOLOGI

Katarak kongenital dapat terjadi secara bilateral dan unilateral. Berikut ini adalah

penyebab tersering katarak kongenital.

Tabel 1. Etiologi Katarak Kongenital

KATARAK BILATERAL KATARAK UNILATERAL

Idiopatik

Katarak Herediter (tanpa penyakit

sistemik)

Autosom dominan >>

Autosom resesif

Idiopatik

Lentikonus Posterior

Persisten Hiperplastik Vitreus Primer

Infeksi intra uterin

Rubella (20-30%)

9

X-linked

Penyakit genetik dan metabolik(5-10%)

Sindrom Down

Sindrom Hallerman –Streiff

Sindrom Lowe

Galaktosemia

Sindrom Marfen

Trisomi 13-15

Hipoglisemia

Sindrom Alport

Distrofi miotonik

Penyakit Fabry

Hipoparatiroid

Sindrom Conradi

Infeksi Maternal (intrauterine)

Rubella

Cytomegalovirus

Varicella

Sifilis

Toxoplasmosis

Anomali Ocular

Aniridia

Sindrom Disgenesis Segmen Antor

Cytomegalovirus

Varicella

Sifilis

Toxoplasmosis

Disgenesis Segmen Anterior

Tumor Posterior Pole

Katarak Bilateral Herediter

Autosomal dominant inherediter adalah penyebab terbanyak katarak kongenital

bilateral. Kira – kira 25% merupakan kasus mutasi autosomal dominant baru.

Autosomal recessive katarak tidak diketahui dan X – lingked katarak jarang.7,14,15

Infeksi Intra uterin

Infeksi intra uterin menyebabkan katarak kongenital bilateral. Infeksi disebabkan

oleh TORCHS ( toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,

syphilis). Katarak yang terjadi pada infeksi intra uterin kekeruhannya sentral dan

10

bisa bilateral atau unilateral.Meningkatnya titer IgM antibodi rubella anak atau

peninggian dari titer IgG diindikasikan bahwa anak sudah terdapat infeksi intra

uterin oleh rubella.2,7,14,15

Wolff pada penelitiannya menemukan 15% pasien dengan infeksi virus rubella

menyebabkan katarak kongenital dimana 20% menyebabkan katarak kongenital

bilateral,retinopathi 25%, kelainan strabismus 20%, micropthalmus 15%, atrophi

nervus optic 10%, kekeruhan kornea 10%, glaukoma 10%, dan phtisis bulbi 2%.15

Kelainan metabolik, Genetik dan Sistemik

Galactosemia jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral, terjadi pada masa

infant disebabkan oleh defisiensi enzim yaitu galaktokinase, galaktosae –1-

phosphate uridyl transferase dan uridine diphosphate galactose– epimerase.

Kelainan ini inherediter sebagai autosomal recessive. Bentuk katarak nya oil

droplet dapat progresif , difus dan lamelar.

Hypoglycemia kasus nya jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral dan

terlihat pada kasus – kasus dengan komplikasi, sering pada anak laki- laki dengan

mental retardasi dan bentuk katarak nya lamelar.7,20

Diabetes mellitus jarang pada anak – anak ,bentuk katarak sub kapsularis .

Fabry,s disease kelainan metabolik X- lingked recessive disebabkan defisiensi

enzim alpha galaktosidase. Gejala nyeri ektremitas, lesi pada genitalia, hipertensi,

aneurisma cerebral, cardiomyopathi, infark miokard, gagal ginjal, katarak( 50%)

kasus. 7,20

2.4.5 PATOFISIOLOGI

Lensa terbentuk selama invaginasi permukaan ektoderm ke dalam kantung mata.

Nukleus embrionik terbentuk pada minggu ke enam dari pembuahan. Fetal

nukleus mengelilingi nukleus embrionik. Saat lahir embrionik dan fetal nukleus

membentuk lensa. Setelah lahir epitel anterior lensa berubah menjadi serat

kortikal lensa. Sutura Y merupakan pertanda penting karena berasal dari nukleus

fetal. Bagian lensa perifer dari sutura Y adalah kortek dan bagian lensa dimana

sutura Y berada adalah nukleus. 2

Cedera pada nukleus dan serat lentikuler dapat menyebabkan kekeruhan terhadap

kejernihan media lentikular. Lokasi dan pola terbentuknya kekeruhan sesuai

dengan etiologinya baik idiopatik, infeksi dan metabolik.2

11

2.4.6 MANIFESTASI KLINIS

Keluhan utama biasanya orangtua pasien melihat adanya leukokoria pada mata

anaknya. Leukokoria ini ukurannya bisa kecil bisa juga total. Bila ukurannya

masih kecil, orang tua belum memeriksakan anaknya ke dokter. Leukokoria yang

kecil tadi makin lama makin besar sampai terlihat jelas oleh orangtua.7,8,20

Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital

bilateral merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan

prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.17,20

Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali

okuler atau sistemik. Ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan

kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan antara

lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina dan atrofi

retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain : retardasi

mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies

mongoloid.7,8,17,20

Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak

kongenital bilateral. Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan

oftalmoskopi. Refleksi fundus yang ireguler atau negative merupakan suatu

indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa sentral atau kortikal > 3 mm

sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.2,7,20

Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada

beberapa kasus kelainan strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak

kongenital terutama unilateral. 7,8,9,20

Nistagmus muncul pada 50% anak – anak dengan katarak kongenital bilateral ,

nistagmus ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini.7,20

2.4.7 DIAGNOSIS

2.4.7.1 Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik

12

Diagnosa katarak kongenital dapat di tegakkan dari anamnesa mengenai keluhan

utama, riwayat keluarga dan riwayat kelahiran yang berkaitan dengan

prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.

Prosedur untuk penilaian objektif katarak kongenital menurut Pediatric

Ophtalmology yaitu,

1. Evaluasi langsung kejernihan lensa dengan menggunakan oftalmoskop

dengan pengaturan kekuatan lensa plus tinggi. Material lensa biasanya kelihatan

putih atau terang, sehingga konfigurasi kataraknya dapat dilihat. Penilaian ini

hanya memberikan informasi tidak langsung mengenai seberapa baik pasien dapat

melihat.

2. Retinoskop dapat digunakan untuk retroiluminasi. Dengan cahaya

retinoskop difokuskan di retina, katarak akan kelihatan seperti bayangan hitam

yang dikelilingi reflex retina. Penilaian ini memberikan perkiraan yang baik

mengenai seberapa besar halangan yang dihasilkan oleh katarak.

3. Penilaian retina dengan oftalmoskop langsung dan tidak langsung juga

memberikan informasi tentang seberapa efektif cahaya dapat melalui media

sampai retina

4. Pasien sebaiknya diperiksa dengan slit lamp. Pemeriksaan slit lamp pada

kedua mata (dengan dilatasi pupil) tidak hanya dapat mengkonfirmasi katarak,

tetapi juga dapat mengidentifikasi kapan terjadinya gangguan in utero dan apakah

terdapat kelainan sistemik atau metabolik atau tidak. Pada kasus dimana retina

tidak bisa dilihat, USG dengan scan A dan B atau keduanya seharusnya bisa

dilakukan untuk mendapatkan informasi mengenai integritas retina dan ruang

vitreus.2

2.4.7.2 Hasil Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium pada katarak kongenital bilateral sangat diperlukan

untuk menegakkan etiologinya. Pemerikasaan laboratorium yang diperlukan: 2,3

Laboratorium rutin, TORCH titer, Urine Reduksi, Red cell galactokinase. Untuk

katarak unilateral dilakukan pemeriksaan titer TORCH dan tes Venereal Disease

Research Laboratory (VDRL). Untuk katarak bilateral dapat dilakukan

13

pemeriksaan hitung darah lengkap, BUN, titer TORCH, VDRL, urin reduksi,

asam amino pada urin, kalsium dan fosfor.

2.4.7.3 Pemeriksaan Radiologi dan Pemeriksaan Lain

Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan CT Scan otak.

Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan contohnya adalah tes pendengaran.2

2.4.8 PENATALAKSANAAN

Operasi katarak adalah treatment of choice pada katarak kongenital dan

harus dilakukan saat pasien berusia kurang dari 17 minggu untuk meminimalkan

deprivasi visual. Kebanyakan oftalmologis lebih memilih untuk melakukan

operasi lebih awal, idealnya pada usia kurang dari 2 bulan untuk mencegah

terjadinya ambliopia ireversibel dan nistagmus sensoris pada kasus katarak

kongenital bilateral. Penundaan operasi katarak dapat disebabkan oleh glaucoma.

Karena glaukoma terjadi pada 10% dari operasi katarak kongenital, banyak ahli

bedah yang menunda dilakukannya operasi katarak. 2

2.4.8.1 Evaluasi Pra-Operatif

Pemeriksaan pra operasi sangat penting untuk mengevaluasi ukuran,

densitas, lokasi, dan pengaruh katarak terhadap penglihatan, untuk mengevaluasi

kelainan okuler lainnya dan untuk merencanakan prosedur operasi secara tepat.

Anamnesis dari orangtua seringkali membantu dalam mengklarifikasi apakah

katarak merupakan katarak kongenital, developmental, atau traumatik dan untuk

memasitikan apakah ada penggunaan obat-obat selama kehamilan, infeksi, atau

terpapar radiasi ionisasi selama kehamilan. Bayi dengan katarak kongenital

bilateral kongenital menunnjukkan penurunan kemampuan penglihatan dan

mungkin menunjukkan keterlambatan perkembangan. Penyakit dahulu ataupun

sekarang, riwayang penggunaan obat-obatan dapat memberikan petunjuk

mengenai penyebab katarak. Riwayat kelainan mata dan riwayat penyakit mata

dalam keluarga juga dapat memberi petunjuk mengenai penyebab lain.

Pemeriksaan lengkap pada bayi dan balita dengan pupil yang berdilatasi

penuh wajib dilakukan pada kedua mata dan jika perlu dilakukan dibawah bius

atau bahkan anestesi umum. Meskipun mungkin terdapat variasi dalam

14

pemeriksaan status oftalmikus karena usia dan kepatuhan dari pasien operasi

katarak pediatri, pemeriksaan segmen anterior dan posterior secara penuh

dilakukan pada semua pasien sebelum operasi. Pemeriksaan visus dengan koreksi

terbaik dilakukan dengan mengetes kemampuan pasien mengikuti dan

memperbaiki (pada bayi), berlanjut ke kartu-kartu bergambar, lalu ke E-Chart

untuk buta huruf, dan snellen chart huruf pada anak yang lebih tua. Refraksi

sikloplegik dengan retinoskopi, auto refraktor atau lensa trial penting untuk

menentukan koreksi terbaik. Tes penglihatan binokular, fusi dan stereopsis

sebelum operasi memberi petunjuk pada ahli mata mengenai seberapa baik kedua

mata dapat berfungsi. Evaluasi strabismus dilakukan dengan melakukan cover-

uncover tes. Setiap keterbatasan gerakan okuler harus dicatat. Nistagmus

mengindikasikan penglihatan yang buruk yang terjadi karena deprivasi sensoris.

Pupil diperiksa apakah terdapat defek aferen pupil atau tidak. 3

2.4.8.2 Waktu Operasi Katarak

Waktu untuk dilakukannya intervensi operasi terutama dipengaruhi oleh

hasil penelitian Hubel dan Weisel yang menyatakan bahwa deprivasi sensoris

pada bulan-bulan pertama kehidupan merupakan periode kritis untuk

perkembangan visual dan bahwa jika terjadi deprivasi sensoris selama periode ini

akan mengakibatkan perubahan anatomis ireversibel pada badan genikulata lateral

dan penurunan aktivitas korteks oksipital terhadap stimulasi visual. Katarak

kongenital monocular komplit harus ditatalaksana dalam bulan pertama

kehidupan. Jika operasi dilakukan dalam empat bulan pertama kehidupan,

ambliopia deprivasi masih dapat ditanggulangi. Katarak kongenital bilateral harus

ditatalaksana dalam bulan pertama kehidupan, pertama-tama pada mata dengan

tingkat kekeruhan lebih berat dan sekitar satu minggu kemudian diikuti dengan

mata sebelahnya. 3

2.4.8.3 Teknik Operasi

Pada beberapa kasus, katarak kongenital dapat ringan dan tidak

menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini

tidak memerlukan tindakan operatif. Pada kasus yang sedang hingga berat, yang

15

menyebabkan gangguan pada penglihatan, operasi katarak merupakan terapi

pilihan. 4

Operasi katarak harus dilakukan sebelum pasien berumur 17 minggu guna

meminimalkan atau meniadakan deprivasi. Para ahli mata memilih untuk

melakukan operasi lebih awal, idealnya sebelum pasien berumur 2 bulan, untuk

mencegah terjadinya ambliopia yang reversible dan nistagmus sensoris.2

Tindakan operasi pada katarak congenital yang umumnya dikenal adalah disisio

lensa, ekstraksi linier, ekstraksi dengan aspirasi. 5 Ekstraksi Katarak Ekstra

Kapsular (EKEK) merupakan terapi operasi pilihan. Berbeda dengan ekstraksi

lensa dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus

vitreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus

vitreum. Hal ini untuk mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau

katarak ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat

cepat. 2,6

Fakoemulsifikasi jarang diperlukan, karena nukleus lensa pada mata bayi

dan anak lebih lunak. Ekstraksi Katarak Intra Kapsular di kontra indikasikan pada

katarak kongenital, karena menyebabkan traksi korpus vitreum dan hilangnya

ligamen Wieger kapsul hyaloid. 2 Komplikasi pasca operasi yang dapat terjadi

antara lain adalah glaukoma, infeksi mata dan ablasio retina. 4

Koreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. Koreksi tersebut dapat dilakukan

dengan beberapa cara, antara lain dengan implantasi lensa buatan (IOL) setelah

dilakukan ekstraksi lensa, pemberian kacamata atau lensa kontak. 2,24 Implantasi

lensa buatan pada bayi masih menjadi kontroversial.

Alasannya antara lain sebagai berikut:

1. Kesulitan dalam menetukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutama

pada mata yang masih dalam pertumbuhan.

2. IOL tidak dapat berakomodasi.

Oleh karena itu beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan

kacamata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak.4

2.4.8.4 Komplikasi Pasca Operasi Katarak3

Kekeruhan Lensa Posterior

16

Kekeruhan lensa posterior merupakan komplikasi paling serius karena hal

ini dapat menyebabkan ambliopia deprivasi yang disebabkan oleh

pembentukan membran retro-pseudofakia secara perlahan.

Glaukoma

Inflamasi uvea

Endoftalmitis

Kebocoran luka

Strabismus

Ambliopia

Nistagmus

Ablasio retina

2.4.9 KONSULTASI

Konsultasi dengan ahli mata diperlukan untuk mencegah hilangnya penglihatan,

sekurang-kurangnya untuk menetapkan tipe dari kataraknya. Selain itu juga perlu

dilakukan evaluasi genetik jika katarak bilateral dan atau diseratai kelainan

lainnya. 2

2.4.10 DIET

Pengaturan dalam pemberian makanan diperlukan jika diketahui adanya kelainan

metabolik, misalnya diet rendah galaktosa pada pasien katarak dengan

galaktosemia. Hal ini dilakukan untuk mengurangi progesivitas katarak. 2

2.4.11 PENCEGAHAN

Pencegahan katarak kongenital merupakan prioritas utama secara internasional

untuk menghindari gangguan penglihatan yang diakibatkannya. Pencegahan

primer dapat dilakukan dengan memodifikasi faktor risiko lingkungan seperti

teratogen terutama infeksi rubella dengan memberikan imunisasi. Konseling

genetik pra-nikah juga dianjurkan pada pasien yang berisiko. Pencegahan

sekunder yang dapat dilakukan adalah memberikan terapi sesegera mungkin untuk

mencegah gangguan penglihatan yang diakibatkannya.21

2.4.12 PROGNOSIS

17

Katarak kongenital total atau unilateral mempunyai prognosis yang buruk

dibandingkan dengan katarak kongenital bilateral parsial, karena mudah sekali

terjadi ambliopia, oleh karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat

mungkin, dan dilakukan koreksi optik segera. 5 Pasien dengan katarak kongenital

unilateral, 40% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik, sedangkan pasien

dengan katarak congenital bilateral, 70% menghasilkan visus 20/60 atau lebih

baik. Prognosis akan lebih buruk pada pasien dengan adanya kelainan mata lain

atau penyakit sistemik. 2

2.4.12.1 Ambliopia

Ambliopia mengacu pada penurunan penglihatan, baik unilateral atau

bilateral, dengan penyebab yang tidak bisa ditemukan dengan pemeriksaan fisik

mata. Istilah ambliopia fungsional sering digunakan untuk menggambarkan

ambliopia yang reversibel dengan terapi oklusi. Ambliopia mengacu kepada

ambliopia ireversibel.

Sebagian besar kehilangan penglihatan karena ambliopia dapat dicegah

atau reversible dengan intervensi atau tatalaksana yang tepat. Pemulihan

penglihatan kembali tergantung pada seberapa matang koneksi visual yang ada,

panjang deprivasi dan pada umur berapa terapi dimulai. Penting untuk

menyingkirkan penyebab organik dari penurunan penglihatan karena banyak

penyakit mungkin tidak terdeteksi pada pemeriksaan rutin.

Patofisiologi

Meskipun banyak tipe dari ambliopia, dipercaya bahwa mekanisme dasar

ambliopia sama meskipun masing-masing dari faktor penyebab berkontribusi

dalam menyebabkan perbedaan beratnya ambliopia untuk masing-masing tipe

penyebab. Secara umum, ambliopia dipercaya sebagai hasil dari stimulasi fovea

atau perifer retina yang tidak adekuat dan atau interaksi binokular abnormal yang

menyebabkan perberdaan input visual dari fovea.

Ada 3 periode kritis dari perkembangan visus manusia . Selama waktu kritis ini,

penglihatan bisa dipengaruhi oleh mekanisme yang bervariasi dalam

menyebabkan reverse amblyopia. Periode kritis tersebut adalah sebagai berikut:

18

Perkembangan visus dari range 20/200 ke 20/20, yang terjadi dari waktu

lahir sampai usia 3-5 tahun.

Periode dimana terdapat risiko tertinggi dari ambliopia deprivasi, dimulai

dari usia beberapa bulan sampai usia 7-8 tahun.

Periode dimana penyembuhan ambliopia masih memungkinkan , dari

waktu deprivasi sampai masa remaja bahkan sampai waktu dewasa.

Apakah fungsi visual yang berbeda (seperti sensitivitas kontras, stereopsis)

memiliki periode kritis yang berbeda pula masih belum diketahui.

Pemeriksaan fisik ambliopia

Visus

Diagnosis ambliopia biasanya membutuhkan perbedaan visus sebanyak dua baris

antara kedua mata. Bagaimanapun juga, definisi berdasarkan visus ini tidaklah

mutlak dan perbedaan yang lebih kecil juga umum terjadi.

Crowding phenomenon

Karakteristik umum dari mata ambliopia adalah kesulitan dari dalam membedakan

optotype yang berdekatan. Visus biasanya lebih baik jika pasien dipresentasikan

dengan huruf tunggal daripada jika dengan sebaris huruf.

Diagnosis tidak sulit dilakukan jika anak-anak sudah bisa membaca atau bisa

melihat huruf E terbalik.

Test pada anak yang belum bisa berbicara

Jika anak protes saat dilakukan penutupan pada mata yang sehat, ambliopia dapat

didiagnosis jika itu padat.

Preferensi fiksasi (fixation preference) dapat dilakukan, jika terdapat strabismus.

Test tropia terinduksi (induced tropia) dapat dilakukan dengan memegang prisma

10 dioptri di depan sebelah mata, jika terlihat ortoforia atau mikrotropia.

Pada bayi yang fiksasi bersilang, perhatikan ketika terjadi perubahan fiksasi, jika

hal ini terjadi di dekat posisi primer, makan dapat dikatakan bahwa visus sama di

kedua mata.

Sensitivitas kontras

19

Mata ambliopia strabismus dan anisometropi menyebabkan hilangnya sensivitas

kontras, terutama pada frekuensi spasial yang lebih tinggi. Kehilangan sensitivitas

ini meningkat seiring dengan meningkatnya keparahan ambliopia.

Neutral Density Filters

Pasien dengan ambliopia strabismus bisa jadi memiliki visus yang lebih baik atau

lebih buruk ketika dites dengan neutral density filters jika dibandingkan dengan

mata yang normal. Hasil ini tidak ditemukan pada pasien dengan ambliopia

anisometrik atau ambliopia dengan penyakit organik

Fungsi Binokular

Ambliopia biasanya diasosiasiakan dengan perubahan pada fungsi binokular.

Fiksasi Eksentrik

Beberapa pasien dengan ambliopia dapat berfiksasi secara konsisten dengan area

non foveal pada retina ketika menggunakan mata yang ambliopia secara

monokular, dimana mekanisme ini masih belum diketahui. Hal ini dapat

didiagnosis dengan memegang cahaya sebagai fiksasi di garis tengah didepan

pasien dan meminta mereka untuk memfiksasikan mata kearah cahaya tersebut,

sambil menutup mata yang normal. Nanti akan terlihat refleksi dari cahaya tidak

terletak di tengah.

Refraksi

Refraksi sikloplegik harus dilakukan pada seluruh pasien menggunakan

retinoskopi untuk mengetahui refraksi objektifnya. Pada sebagian besar kasus

semakin hiperopia matanya atau mata dengan astigmatisme adalah mata dengan

ambliopianya. Jika ini tidak ditemukan harus diselidiki lagi patologi okular lebih

lanjut.

Pemeriksaan Histologi

Penelitian histologi pada nukleus lateral genikulata pada anak kucing pada

ambliopia deprivasi menunjukkan bahwa sel-sel yang menerima input dari mata

yang terdeprevasi tersebut mengecil dan atrofi. Sementara sel-sel menerima input

dari mata yang tidak terdeprevasi itu mengembang.

Tatalaksana

20

Pengobatan katarak harus dilakukan dalam dua bulan pertama kehidupan

dan setelah itu koreksi afakia harus segera dilakukan. Tatalaksana anisometrop

dan kelainan refraktif merupakan hal yang harus dilakukan berikutnya. Mata

ambliopia harus dikoreksi setepat mungkin secara optic. Langkah berikutnya

adalah dengan melakukan oklusi terapi dimana mata ambliopia dipaksa untuk

berfungsi, hal ini bisa dilakukan dengan pemakaian penutup mata, lensa kontak

keruh, kacamata gelap, dll. Jika terdapat strabismus, dilakukan tatalaksana bedah

strabismus. 6

BAB III

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN

Adapun kesimpulan dari Clinical Science Session ini adalah,

1. Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang terlihat dalam

tahun pertama setelah kelahiran.

21

2. Etiologi dari katarak kongenital adalah idiopatik, herediter, infeksi intrauterin

dan penyakit metabolik-sistemik.

3. Gejala klinis katarak kongenital adalah leukokoria dan nistagmus.

4. Diagnosis ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan

penunjang.

5. Terapi yang dilaksanakan terdiri dari konservatif, operatif, konsultasi, dan

diet.

6. Komplikasi yang dapat terjadi adalah kebutaan, ablasio retina, glaukoma,

ambliopia dan strabismus.

7. Prognosis penyakit ini baik pada katarak kongenital bilateral parsial

dibandingkan dengan katarak unilateral

8. Pencegahan dapat dilakukan dengan mencegah teratogen saat kehamilan dan

konsultasi genetik pranikah

3.2 SARAN

Kejadian katarak kongenital dapat ditekan melalui skrining awal pada

neonatus dan pembedahan dilakukan segera bila terdeteksi sebagai katarak

congenital.

DAFTAR PUSTAKA

1. American Academy of Opthalmology . Lens and Cataract. Basic and

Clinical Science Course, Section 11. The Foundation of AAO. San Francisco.

2004. 30 – 31, 187 – 190

22

2. Bashour M. Cataract Congenital. Diakses dari

www.emedicine.Com/oph/TopicCataractCongenital . 2006.

3. Steinert Roger. Cataract Surgery. Ed 2. Philadelphia: Saunders Elsevier.

2004.

4. American Academy of Opthalmology. Pediatric Ophthalmology and

Strabismus. Basic and Clinical Science Course, Section 6. The Foundation of

AAO. San Francisco. 2004. 242 – 250.

5. Krieglstein G K, Weinreb R N. Pediatric Ophtalmology, Neuro-

Ophtalmology Genetics. Heidelberg: Springer. 2006.

6. Bashour M. Amblyopia. Diakses dari

www.emedicine.Com/oph/Topicamblyopia . 2008

7. Ilyas Sidarta. Penglihatan Perlahan Tanpa Mata Merah (dalam: Ilmu

Penyakit Mata). Ed 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2005: 200-210.

8. Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P. Lensa (dalam: Oftalmologi

Umum, Suyono JK, ed). Ed 14. Jakarta: Widya Medika. 2000: 175-184.

9. Rahl JS. Congenital and Infantile Cataract. Evidence Based

Ophtalmology. Chapter 8. Wormald. Diakses dari www.wormaldChapter8/htm

pada tanggal 31 Mei 2008. 47-51.

23