referat pts

31
REFERAT Februari , 2015 “PENYAKIT TAY-SACHS” Nama : Nur Faridah No. Stambuk : N 111 14 045 Pembimbing : dr. Effendy Salim, Sp. A DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA PALU 2015 1

Upload: idahrachman515

Post on 24-Dec-2015

27 views

Category:

Documents


3 download

DESCRIPTION

iah

TRANSCRIPT

Page 1: Referat Pts

REFERAT Februari , 2015

“PENYAKIT TAY-SACHS”

Nama : Nur Faridah

No. Stambuk : N 111 14 045

Pembimbing : dr. Effendy Salim, Sp. A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA

PALU

2015

1

Page 2: Referat Pts

BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit Tay Sachs (di singkat TSD, juga dikenal sebagai GM2 yaitu

Gangliosidosis atau defisiensi Hexosaminidase A) adalah suatu kelainan genetik

resesif autosomal. Hal ini disebabkan olen cacat genetik dalam gen tunggal

dengan satu salinan gen cacat dari yang diwariskan oleh setiap orang tua.

Penyakit ini terjadi ketika jumlah berbahaya dari komponen membran sel yang

dikenal sebagai gangliosida terakumulasi dalam sel-sel saraf sentral, akhirnya

mengarah pada kematian dini sel-sel.1

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 15.

Ketika kedua orang tua membawa gen Tay-Sachs cacat, anak memiliki

kesempatan 25% terserang penyakit itu. Anak harus menerima dua salinan gen

yang rusak - satu dari setiap orangtua - untuk menjadi sakit. Jika hanya salah

satu orang tua melewati gen cacat pada anak, anak disebut carrier. Dia tidak

akan sakit, tapi akan memiliki potensi untuk lulus penyakit kepada anak-anak

sendiri. Siapa pun bisa menjadi pembawa Tay-Sachs, namun penyakit ini

paling umum di antara populasi Yahudi Ashkenazi. Sekitar 1 dari setiap 27

anggota populasi Yahudi Ashkenazi membawa gen Tay-Sachs. 2

Bayi yang menderita Tay-Sachs Infantil Akut akan terlihat sehat/tanpa

gejala saat lahir/ gejala biasanya akan terlihat pada usia 3-6 bulan, yang diawali

2

Page 3: Referat Pts

dengan kelemahan motorik yang ringan dan kadang-kadang kedutan pada mata.

Pada usia 6-10 bulan mengalami kehilangan fungsi motorik dan setelah itu

keadaannya akan memburuk dengan cepat dengan gejala-gejala ; kejang,

kebutaan, kelumpuhan dan kematian yang biasanya terjadi pada usia 4 atau 5

tahun. 1

Pemeriksaan heksosaminidase A adalah diagnostik dan dapat dilakukan

pada plasma, biakan fibroblas kulit atau sel darah putih. Penyandang penyakit

Tay-Sachs dapat dideteksi dengan melakukan pemeriksaan untuk aktivitas

heksosaminidase A spesifik. Tidak ada bentuk pengobatan untuk penyakit Tay-

Sachs. 1

3

Page 4: Referat Pts

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1. DEFINISI

Penyakit Tay-Sachs atau gangliosiodisis GM 2 merupakan penyakit yang

diakibatkan defisiensi heksosaminidase A, akibat defek pada gen mengkode

subumit α dari enzim ini. Heksosaminidase adalah enzim lisosom yang

penting untuk penguraian normal glikosfiongolipid, misalnya gangliosida. 3

Sfingolipid merupakan komponen membran sel, ditemukan pada setiap

sel tubuh. Struktur sfingosin diperoleh dengan mengkondensasi asam amino

serin dengan asam palmitat. Kerumitan pada senyawa-senyawanya terkait

dengan membran mempunyai blok-blok bangunan serupa dan harus

didegradasi atau didaur ulang dengan enzim lisosom. 3

Gangliosida ditemukan pertama kali di dalam jaringan otak pada tahun

1942 oleh ilmuwan Jerman Erns Klenk. Gangliosida merupakan komponen

utama membran sel, menyusun kira-kira 6% lipida membran pada subtansia

grisea korteks serebri. Senyawa ini adalah komponen penting dari sisi

reseptor spesifik ujung saraf tempat terikatnya molekul neurotransmiter

selama transmisi kimiawi suatu impuls dari satu neuron ke neuron yang

berdekatan. Gangliosida merupakan zat yang penting pada sel dan

mempunyai berbagai fungsi biologis. Secara umum gangliosida berperan

dalam pembentukan struktur dan fungsi sinaps, serta membantu proses

4

Page 5: Referat Pts

transmisi neuron dengan cara menfasilitasi pengikatan molekul-molekul

transmiter membran sinaps. 3

Gangliosida berkaitan dengan migrasi, pertumbuhan, perkembangan dan

maturasi sel saraf, serta diperlukan dalam area perpanjangan membran untuk

pertumbuhan akson dan dendrit dalam meningkatkan pembentukan sel saraf

dan sinaps. Gangliosida juga terlibat dalam proses pembentukan mielin dan

dalam mempertahankan integritas akson dan mielin, serta dapat

mempengaruhi sel saraf seperti dalam transmisi sinaps, proses

neurotransmiter, dan penyimpanan informasi. Defisiensi gangliosida akan

menyebabkan kehilangan neurit dalam jumlah yang banyak. 3

Apabila aktivitas enzim degradatif ini berkurang atau tidak ada, terjadi

penimbunan gangliosida yang mengalami degradasi parsial di dalam lisosom

di berbagai sel sistem saraf pusat dan menyebabkan berbagai macam

gangguan neurologis secara kolektif yang disebut gangliodisosis. 3

2. EPIDEMIOLOGI

Secara historis, orang-orang Eropa Timur keturunan Yahudi (Yahudi

Ashkenazi) memilikiinsiden tinggi Tay-Sachs dan penyakit lipid lainnya

penyimpanan. Dokumentasi Tay-Sachs pada populasi Yahudi mencapai

kembali ke Eropa abad ke-15. Di Amerika Serikat, sekitar 1 dalam 27

menjadi 1 dalam 30 orang Yahudi Ashkenazi adalah pembawa resesif.

Perancis Kanada danmasyarakat Louisiana Cajun memiliki kejadian serupa

dengan Yahudi Ashkenazi. AmerikaIrlandia memiliki kesempatan 1 dalam 50

5

Page 6: Referat Pts

dari orang yang sedang carrier. Dalam populasi umum,kejadian pembawa

(heterozigot) adalah sekitar 1 dalam 300.4

3. ETIOLOGI

Penyakit Tay-Sachs adalah sangat jarang pada populasi umum. Mutasi

genetik yang menyebabkan penyakit ini lebih sering terjadi pada orang-orang

Ashkenazi (timur dan Eropa tengah) warisan Yahudi dibandingkan pada

mereka dengan latar belakang lainnya. Mutasi yang bertanggung jawab untuk

penyakit ini juga lebih sering terjadi pada masyarakat Perancis-Kanada

tertentu Quebec, masyarakat Orde Lama Amish di Pennsylvania, dan

penduduk Cajun dari Louisiana. 3

Riset biokimia dan genetika telah menetapkan bahwa Penyakit Tay-Sachs

merupakan suatu sifat autosomal-resesif. Defek dasar adalah defisiensi enzim

lisosom β heksosaminidase A. Hal ini disebabkan oleh cacat genetik dalam

gen tunggal dengan satu salinan gen cacat dari yang diwariskan dari setiap

orangtua. Penyakit ini terjadi ketika jumlah berbahaya dari Gangliosida

terakumulasi dalam sel-sel saraf otak, akhirnya mengarah pada kematian dini

sel-sel. 3

6

Page 7: Referat Pts

Gambar 1 Carrier penyakit Tay-Sachs

4. PATOFISIOLOGI

TSD disebabkan oleh aktivitas tidak cukup enzim yang disebut Sebuah

hexosaminidase yang mengkatalisis biodegradasi dari turunan asam lemak

yang dikenal sebagai Gangliosida. Hexosaminidase adalah enzim hidrolitik

penting, ditemukan dalam lisosom, yang memecah fosfolipid. Ketika

Hexosaminidase A tidak lagi berfungsi dengan baik, lipid menumpuk di

otak dan mengganggu proses biologis normal. Gangliosida yang dibuat dan

dibiodegradasi cepat pada awal kehidupan sebagai otak berkembang. Pasien

dan pembawa penyakit Tay-Sachs dapat diidentifikasi dengan tes darah

sederhana yang mengukur aktivitas hexosaminidase A. Hidrolisis GM2-

ganglioside membutuhkan tiga protein. Dua di antaranya adalah subunit A

hexosaminidase, dan yang ketiga adalah transportasi protein glikolipid kecil,

7

Page 8: Referat Pts

protein aktivator  GM2 (GM2A), yang bertindak sebagai kofaktor substrat

spesifik untuk enzim. Defisiensi pada salah satu protein ini mengarah ke

penyimpanan ganglioside, terutama dalam lisosom sel saraf. Penyakit Tay-

Sachs (bersama dengan GM2 gangliosidosis dan penyakit-Sandhoff) terjadi

karena mutasi genetik yang diwariskan dari kedua orang tua menonaktifkan

atau menghambat proses ini. Kebanyakan mutasi Tay-Sachs tampaknya tidak

mempengaruhi elemen fungsional dari protein. Sebaliknya, mereka

menyebabkan lipat salah atau perakitan enzim, sehingga transportasi

intraselular dinonaktifkan.5

5. MANIFESTASI KLINIS

Bayi berkembang secara normal sampai umur 6 bulan. Biasanya yang

dilaporkan pertama adalah kontak mata dan pemfokusan menurun, bersama

dengan respon terkejut pada bising yang bertambah, hiperakusis. Pada akhir

tahun pertama bayi dengan penyakit Tay-Sachs menjadi hipotonik berat.

Pemeriksaan fisik sering ditandai dengan hipotoni berat, kebutaan dan

hiperakusis. Pemeriksaan funduskopi mata dapat menunjukan bintik makula

merah ceri. Bayi demikian berada dalam posisi seperti katak dan sangat

sedikit berinteraksi dengan sekitarnya. Ukuran kepala dalam membesar lebih

dari 50%, tetapi pembesaran ini tidak disertai dengan hidrosefalus. Serangan

kejang dapat mempersulit penyakit pada umur tahun ke-2, dan kematian

biasanya terjadi antara umur ke-2 dan ke-4 tahun.3

8

Page 9: Referat Pts

Penyakit Tay-Sachs mulai lambat atau juvenil (gangliosidosis GM2 III)

merupakan varian penyakit Tay-Sachs. mulainya dapat terjadi seawal umur

tahun ke-2 tetapi juga pada umur ke dekade ke-2 atau ke-3 (gangliosidosis

GM2 dewasa). Pada fase awal keadaan ini tidak disertai retradarsi mental, dan

manifestasi klinis utama adalah ataksia, khoreoathasia, dan disartia. Kebutaan

dan spastisitas dapat terjadi sebelum meninggal. Penyakit Tay-Sachs Juvenil

tidak disetai dengan bintik makula merah ceri, dan tidak ada organomegali.

Penyakit Tay-Sachs tidak disertai dengan perubahan tulang. Scan CT dan

MRI otak menunjukan ventrikel yang membesar dan atropi otak dengan

generasi substansia abu-abu. 3

Keadaan tuli

Penurunan kontak mata, kebutaan

Tonus otot menurun (hilangnya kekuatan otot)

Keterampilan mental dan sosial Tertunda

Lupa Ingatan

Peningkatan reaksi kejut

Sifat lekas marah

Kelesuan

Kehilangan kemampuan motorik

Kelumpuhan atau hilangnya fungsi otot

Kejang

9

Page 10: Referat Pts

Pertumbuhan yang lambat .6

Gambar 2. Cherry Red Spot

Infantil TSD. Bayi dengan penyakit Tay-Sachs tampaknya berkembang

secara normal. selama enam bulan pertama setelah kelahiran. Kemudian,

sel-sel saraf menjadi buncit dengan Gangliosida, kemunduran tanpa henti

dari kemampuan mental dan fisik terjadi. Anak menjadi buta, tuli, dan

tidak mampu menelan. Otot mulai atrofi dan kelumpuhan set in

Kematian biasanya terjadi sebelum usia empat.5

Juvenile TSD. Sangat jarang, remaja penyakit Tay-Sachs biasanya terlihat

pada anak-anak antara 10 tahun. Mereka mengembangkan kognitif,

motor, dan kesulitan berbicara (disartria), kesulitan menelan (disfagia),

kegoyangan cara berjalan (ataksia), dan kelenturan. Pasien dengan

Juvenile TSD biasanya meninggal antara lima dan lima belas tahun. 5

10

Page 11: Referat Pts

Dewasa / TSD Onset Akhir. Suatu bentuk yang jarang dari gangguan,

yang dikenal sebagai dewasa penyakit Tay-Sachs onset atau onset

penyakit Tay-Sachs akhir terjadi pada pasien berusia 20-an dan awal 30-

an. Sering salah didiagnosis, dan biasanya non-fatal. Hal ini ditandai

kerusakan neurologis progresif.Gejala banyak, yang hadir pada masa

remaja atau awal masa dewasa, termasuk kesulitan berbicara dan

menelan, goyang saat berjalan, kelenturan, penurunan kognitif, dan

penyakit kejiwaan, terutama skizofrenia seperti psikosis. 5

6. DIAGNOSIS

Pengembangan metode pengujian diperbaiki telah memungkinkan ahli

saraf untuk mendiagnosis Tay-Sachs dan penyakit neurologis lainnya dengan

lebih teliti. Semua pasien dengan penyakit Tay-Sachs memiliki "ceri merah"

makula, mudah diamati oleh seorang dokter menggunakan ophthalmoscope,

di belakang mata mereka (retina). Cherry red spot adalah daerah retina yang

ditekankan karena Gangliosida dalam sel ganglion retina sekitarnya (yang

neuron sistem saraf pusat). Sirkulasi Choroidal menunjukkan melalui

"merah"di daerah ini dari fovea di mana semua sel ganglion retina biasanya

disisihkan untuk meningkatkan ketajaman visual. Dengan demikian, tempat

ceri merah adalah satu-satunya bagian normal dari retina terlihat.5

Analisis mikroskopis neuron menunjukkan bahwa tampak  penyimpanan

kelebihan Gangliosida. Tanpa metode diagnostik molekuler, hanya titik

merah ceri, karakteristik dari semua gangguan GM2 gangliosidosis,

11

Page 12: Referat Pts

memberikan tanda diagnostik definitif. Tidak seperti beberapa penyakit

penyimpanan lainnya lisosomal (yaitu penyakit Gaucher, Penyakit Niemann-

Pick, penyakit Sandhoff), hepatosplenomegali bukan merupakan fitur

dari penyakit Tay-Sachs. 5

Wartawan Amanda Pazornik menggambarkan pengalaman dari keluarga

Arbogast:... "Payton adalah seorang bayi perempuan yang indah - tapi dia

tidak akan duduk Empat bulan berlalu, dantonggak serupa tampak

menyelinap pergi Dia tidak akan berguling Dia tidak akan bermaindengan

mainan nya Dia masih. tidak akan duduk. Payton gejala yang progresif

memburuk. suarakeras entah mengejutkannya. Sebuah ketidakmampuan

untuk mengatur gerakan otot antaramulut dan lidah menyebabkan dia

tersedak makanan dan menghasilkan air liur yang berlebihan." Karena kedua

orangtuanya Peyton adalah Yahudi, dokter yang merawatnya tidak

menduga penyakit Tay-Sachs sampai ia berusia 10 bulan, ketika dokter mata

nya melihat bintik-bintik merah ceri di matanya. Payton meninggal pada

2006 pada usia 3 ½.Ini adalah karakteristik  presentasi. Seorang anak menjadi

semakin "floppy" dari neurodegeneration dan menunjukkanrefleks kejut

berlebihan dari hyperacusis. Bayi menjadi semakin lesu dan memiliki

masalahmakan. Kelenturan dan disfungsi motor dapat menjadi menonjol. 5

7. PEMERIKSAAN

Skrining untuk TSD dilakukan dengan dua tujuan yang mungkin:

12

Page 13: Referat Pts

Pengujian carrier berusaha untuk mendeteksi apakah seorang individu

tidak terpengaruh oleh penyakit ini membawa satu salinan mutasi.

Banyak orang mencari skrining pembawa adalah pasangan dari

populasi berisiko yang mencari untuk memulai sebuah keluarga.

Beberapa individu dan pasangan yang mencari skrining pembawa

menyadari hasil tes atau penyakit genetik pada leluhur atau anggota

keluarga yang tinggal. 5

Pengujian prenatal berusaha untuk menentukan apakah janin telah

mewarisi dua salinan yang cacat, satu dari setiap orang tua. Dalam

pengujian pralahir, umumnya ada informasi yang lebih besar tentang

sejarah keluarga dan mutasi yang sering dikenal tepat. Pengujian

Prenatal untuk TSD biasanya dilakukan ketika kedua orang tua tidak

dapat dikesampingkan sebagai pembawa mungkin. Dalam beberapa

kasus, status carrier ibu bisa diketahui, sedangkan ayah tidak diketahui

atau tidak tersedia untuk pengujian. Pemeriksaan pranatal dapat

dilakukan dengan uji heksosaminidase Sebuah aktivitas enzim dalam

sel janin yang diperoleh dengan sampling chorionic villus atau

amniocentesis. Jika mutasi yang sebenarnya telah diidentifikasi pada

kedua orang tua, maka teknik-teknik analisis yang lebih tepat mutasi

menggunakan PCR yang tersedia. 5

13

Page 14: Referat Pts

Dua pendekatan teknis untuk pengujian untuk Tay-Sachs mutasi yang

tersedia. Pendekatan assay enzim test fenotipe pada tingkat molekuler dengan

mengukur tingkat aktivitas enzim, sedangkan pendekatan analisis mutasi tes

genotipe langsung, mencari penanda genetik dikenal. Seperti dengan semua

tes biomedis, kedua pendekatan menghasilkan beberapa hasil negatif palsu

positif dan palsu. Dua metode yang digunakan bersama-sama karena enzim

assay dapat mendeteksi semua mutasi dengan beberapa hasil yang kurang

jelas, sementara analisis mutasi dapat memberikan hasil yang pasti, tapi

hanya untuk mutasi dikenal. Riwayat keluarga dapat digunakan untuk

memilih protokol pengujian yang lebih efektif. 5

Teknik enzim mendeteksi individu dengan tingkat rendah

Pengembangan heksosaminidase A dari tes assay enzim serum yang

membuatnya layak untuk melakukan skrining skala besar untuk Tay-

Sachs di ditargetkan pada populasi berisiko seperti Yahudi Ashkenazi.

Dikembangkan pada akhir tahun 1960 dan kemudian otomatis selama

tahun 1970, tes serum yang pertama dalam genetika medis. Ini

menghasilkan positif palsu beberapa di antara Ashkenai Yahudi,

kelompok pertama yang ditargetkan untuk skrining. 5

Uji enzim, sukses dengan satu populasi yang ditargetkan tidak selalu

dapat digeneralisasi untuk populasi lain, karena basis mutasi yang

beragam. Mutasi yang berbeda memiliki efek yang berbeda pada hasil

14

Page 15: Referat Pts

uji enzim. Banyak polimorfisme netral, sementara yang lain

mempengaruhi fenotip tanpa menyebabkan penyakit. uji enzim sangat

efektif di antara Yahudi Ashkenazi karena alel pseudodeficiency lebih

sedikit ditemukan pada populasi ini, dibandingkan dengan populasi

umum. Seluruh darah biasanya diambil, tetapi uji mengukur aktivitas

enzim dalam leukosit, sel darah putih yang hanya mewakili sebagian

kecil dari seluruh darah. Pengujian serum memberikan hasil yang

kurang jelas di sekitar 10% kasus bila digunakan untuk individu layar

dari populasi umum. Pengujian serum juga tidak dapat digunakan

untuk menguji wanita hamil atau wanita yang menggunakan pil KB

hormon. Untuk mengatasi kekurangan ini, teknik-teknik lain yang

menggunakan enzim assay telah dikembangkan. 5

Meskipun pengujian awal untuk mutasi manusia sering dilakukan

dengan mengekstraksi DNA dari sampel jaringan yang lebih besar,

pengujian modern pada subyek manusia umumnya menggunakan

polymerase chain reaction karena contoh jaringan yang kecil dapat

diperoleh dengan teknik minimal invasif, dan dengan biaya yang

sangat rendah. Teknik PCR memperkuat sampel DNA dan kemudian

menguji penanda genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang

sebenarnya. Metode pengujian saat ini PCR layar panel mutasi paling

umum, meskipun ini daun membuka kemungkinan kecil dari kedua

hasil negatif palsu positif dan palsu. Tes PCR lebih efektif bila

15

Page 16: Referat Pts

keturunan dari kedua orang tua dikenal, memungkinkan untuk seleksi

yang tepat dari penanda genetik. Konselor genetik, bekerja sama

dengan pasangan yang berencana untuk hamil anak, menilai faktor

risiko berdasarkan keturunan untuk menentukan metode pengujian

yang sesuai. Mutasi teknik analisis telah menurun dengan cepat dalam

biaya sejak 1980-an, suatu perkembangan yang telah berjalan sejajar

dengan kemajuan teknologi komputasi dan pengolahan informasi. Pada

saat yang sama, pengetahuan tentang mutasi telah meningkat,

memungkinkan para peneliti dan praktisi untuk menginterpretasikan

data mutasi. 5

Ini akan segera biaya efisien untuk urutan dan menganalisis gen

Heksosaminidase keseluruhan dalam berisiko spesimen. Bioteknologi

menawarkan prospek bahwa di masa depan, semua individu, bahkan mereka

tanpa faktor risiko yang diketahui, akan mampu membayar urutan genom

lengkap laporan (lihat genomik pribadi). Skrining tersebut akan

mengidentifikasi baru serta mutasi dikenal. Sebagai biaya penurunan analisis

mutasi langsung, genetika medis akan menghadapi fakta bahwa sekuensing

genom penuh mengidentifikasi polimorfisme banyak yang netral atau tidak

berbahaya..5

16

Page 17: Referat Pts

8. DIAGNOSIS BANDING3

9. PENATALAKSANAAN

Pada saat ini tidak ada obat atau pengobatan yang berhasil untuk

menghentikan cepat perkembangan penyakit Tay-Sachs. Sejumlah terapi

yang berbeda sedang dievaluasi; Namun, tak ada satupun yang terbukti

efektif dalam menyembuhkan penyakit ini menghancurkan. Beberapa terapi

potensial saat ini sedang studi yang penggantian enzim, transplantasi sumsum

tulang, dan terapi gen. 5

1. Penggantian enzim tampaknya menjadi solusi logis untuk masalah ini

dan menerima banyak perhatian. Seperti disebutkan sebelumnya, Tay-

Sachs mengarah ke penyimpanan gangliosida, terutama dalam lisosom

sel saraf. Jika cacat enzim dalam CNS bisa diganti, penyimpanan

17

Page 18: Referat Pts

normal ini gangliosida harus dikurangi. Terapi ini akan dibutuhkan

tidak hanya untuk enzim hexasaminidase yang di katalis aktif

mencapai SSP neuron, tetapi juga sel-sel yang rusak dapat

membersihkan gangliosida yang sudah terakumulasi untuk

memulihkan fenotipe normal. Sementara efektif dalam non penyakit

saraf penyimpanan lisosom, terapi penggantian enzim masih belum

menjadi pilihan yang layak untuk Tay-Sach. 5

2. Transplantasi sumsum tulang adalah terapi lain yang menunjukkan

janji dalam mengobati penyakit Tay- Sachs. Seperti terapi penggantian

enzim, telah mampu memperbaiki serupa cacat enzimatik dalam

jaringan visceral, tapi masalah yang sama tetap dengan menargetkan

terapi ke SSP. 5

3. Pilihan lain yang saat ini sedang diselidiki adalah terapi gen. Terapi

gen Studi pada tikus dengan penyakit Sandhoff, yang melibatkan

hilangnya heksosaminidase rantai-B, telah menunjukkan janji dalam

mengurangi peradangan dan GM2-ganglioside penumpukan di otak. 5

Pengobatan dibatasi untuk perawatan suportif dan pemeliharaan

kenyamanan, dengan memastikan nutrisi yang cukup dan hidrasi, pengobatan

infeksi, dan kontrol kejang. 5

10. PROGNOSIS

Anak-anak dengan penyakit ini memiliki gejala yang lebih buruk dari waktu

ke waktu. Mereka biasanya meninggal di usia 4 atau 5.

18

Page 19: Referat Pts

BAB III

PENUTUP

3.1KESIMPULAN Penyakit Tay-Sachs merupakan penyakit langka dan bersifat progresif

Penyakit Tay-Sachs merupakan kelainan autosom yang bersifat resesif.,

yang disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 15.

Manifestasi penyakit Tay-Sachs mengalami kehilangan fungsi motorik

dan setelah itu keadaannya akan memburuk dengan cepat dengan gejala

kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian yang biasanya terjadi pada

usia 4 atau 5 tahun.

19

Page 20: Referat Pts

DAFTAR PUSTAKA

1. Dawn, Allan, & Coellen. Biokimia Kedokteran Dasar. EGC. Jakarta. 2000

2. Diane McDowell. Tay-Sachs Disease. From web http://www.news-

medical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease.aspx. akses 24 Februari 2015.

3. Arvin Kliegman Behrman. Nelson Ilmu Kesehatan Anak, Volume 1, Edisi 15.

EGC. Jakarta.2000.

4. National Institutes of Health. Tay-Sachs Disease. From web

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001417.htm . akses 24 februari

2015.

5. Banbahji, Jay Leb, Mattew. Tay-Sachs Disease. From web

http://education.med.nyu.edu/courses/molecular/conferences/papers/c4c.pdf.

akses 24 Februari 2015.

20