Hemofilia

Pemicu 1

Kelompok 3• Frans Michael O. Marpaung• Siti Saudah Adawiyah• Rugas Pribawa• Ida Yosopa• Ines Carella Verza• Irka Gibriela Mia• Ari Tri Wulandari• Richa Hesty P.P.• Regina• Silverius S.S• Verinoca Peny Laba• Wilda Muhtajah

PemicuSeorang anak laki-laki 6 tahun dibawa ke dokter gigi karena giginya

goyang. Setelah dicabut, mula-mula terjadi perdarahan dari bekas gigi yang dicabut, tetapi perdarahan segera berhenti.

Setelah pulang ke rumah, dan kapas penutup lubang bekas gigi dibuang, terjadi perdarahan terus menerus yang tidak mau berhenti meskipun telah diberi es batu. Pamannya dari pihak ibu pernah mengalami hal yang sama, namun tidak dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Dia dibawa ke unit gawat darurat rumah sakit terdekat. Kemudian diambil darah untuk diperiksa di laboratorium, selanjutnya diberi sejenis lem yang dapat menutup luka. Hasil pemeriksaan laboratorium• Hb 12 g/dL• Ht 36%• Leukosit 9800/uL• Trombosit 340 000/uL• PT 12.2” K 12.4” (N 11 – 14”)• APTT 67” K 32” (N 27 – 37”)

Identifikasi masalah

• Anak laki-laki berumur 6 tahun, mengalami perdarahan yang terus menerus pada lubang bekas gigi yang dicabut

Analisis masalahSeorang anak laki-laki,

6 tahun

Mengalami perdarahan saat gigi dicabut,

kemudian berhenti

Perdarahan terus menerus terjadi pada

lubang bekas gigi yang dicabut

Pemeriksaan lab

Gangguan pembekuan darah

Terdapat riwayat keluarga yang

mengalami hal yang sama

Spyder Web

Gangguan pembekuan

darah

Abnormal

Klasifikasi

Tanda dan Gejala

Normal

Fisiologis

Biokimia

Dx

Etiologi

Epidemiologi

Patofisiologi

Komplikasi

Pemeriksaan

Penatalaksanaan

Prognosis

Pertanyaan terjaring1. Fisiologi proses pembekuan darah2. Fisiologi pembentukan sel darah3. Klasifikasi gangguan pembekuan darah4. Komponen penyusun darah dan fungsinya5. Definis, tanda dan gejala, gangguan pembekuan darah6. Interpretasi data7. Definisi, etiologi, epidemiologi hemofilia8. Patofisiologi hemofilia9. Pemeriksaan penunjang hemofilia10. Komplikasi dan prognosis hemofilia11. Penatalaksanaan hemofilia12. Pencegahan hemofilia13. Hubungan dengan riwayat keluarga14. Pertolongan pertama pada perdarahan yang tidak berhenti15. Pengaruh suhu pada pembekuan darah16. Mengapa perdarahan berhenti saat diberi kapas penutup17. Lem apa yang digunakan pada kasus

Interpretasi dataPemeriksaan Pemicu Normal Hasil

Hb 12 g/dL Wanita: 12-16 g/dLLaki-laki: 14-18 g/dLAnak-anak: 10-16 g/dLBayi baru lahir: 12-24 g/dL

Normal

Ht 36% Wanita: 40-50%Laki-laki: 45-50%Anak-anak: 31-45%

Normal

Leukosit 9.800 /uL 5.000-10.000 /uL Normal

Trombosit 340.000 /uL 150.000-400.000 /uL Normal

PT (prothrombin time) 12.2” K 12.4” 11-14” Normal

APTT (avtivated partial thromboplastin time

67” K 32” 27-37” Meningkat

FISIOLOGI PEMBENTUKAN SEL DARAH

Hemopoesis atau hematopoiesis ialah proses pembentukan darah. Tempat hemopoesis pada manusia berpindah-pindah sesuai dengan umur :

• Janin : umur 0-2 bulan (kantung kuning telur) umur 2-7 bulan (hati, limpa)

umur 5-9 bulan (sumsum tulang)

• Bayi : Sumsum tulang

• Dewasa : vertebra, tulang iga, sternum, tulang tengkorak, sacrum dan pelvis, ujung proksimal femur.

KOMPONEN PENYUSUN DARAH

1. Sel-sel Darah : - Eritrosit- Leukosit- Trombosit

2. Plasma Darah : Cairan darahPlasma darah terdiri atas:

• 90%: Air• 10%: Albumin, globulin, fibrinogen, enzim,

hormon, glukosa, asam amino, lipid, vitamin, O2, CO2, elektrolit, urea, dll).

Sel-sel darah

Karakteristik Eritrosit

Terdapat Di pembuluh darah

Komponen dasarHaemolobin yang mengandung unsur besi (Fe)

Dihasilkan Bayi : hatiOrang dewasa: sumsum tulang belakang

bentukbikonkaf, tidak mempunyai inti

umur 120 hari

inti Tidak ada

Karakteristik leukosit

Terdapat Dalam pembuluh darah dan diluar pembuluh darah

Dihasilkan Sumsum merah, limpa dan kelajar-kelenjar getah bening

bentuk Tidak tetap (amoeboid) dan tidak berpigmen

umur 12 hari

inti Berinti satu

Karakteristik Trombosit

Terdapat Dalam pembuluh darah

Dihasilkan Sumsum tulang

bentukBerbentuk bulat, bulat lonjong atau spindle, cakram

umur 5-9 hari

inti Tidak memiliki inti

Hemostasis

Bila pembuluh darah mengalami cedera atau rupture hemostasis terjadi melalui beberapa cara • Kontriksi pembuluh darah• Pembentukan sumbat platelet• Pembentukan bekuan darah sebagai hasil

dari pembekuan darah• Terjadi pertumbuhan jaringan fibrosa

kedalam bekuan darah untuk menutup lubang pada pembuluh secara permanen

otot polos dinding pembuluh berkontraksi terjadi sebagai akibat dari: • Spasme miogenik lokal• Factor autakoid lokal yang berasal dari

jaringan yang terkena trauma dan platelet darah

• Berbagai reflex saraf yg dicetuskan oleh inpuls saraf nyeri atau oleh inpuls-inpuls sensorik lain dari pembuluh yang rusak atau dari jaringan yang berdekatan.

Vascular injury

tissue thromboplastin platelet adherent vaso constriction

F XII activation ADP

primary platelet aggregation

PF3 ADP

5 OH tryptamin TxA2

secondary platelet aggregation (semi permeable platelet plug) fibrin

non permeable platelet plug

Platelet Function

Negative surface Tissue thromboplastin Kal. PK HMWKXII XIIa

XI XIa VIIa VII

IX IXa Ca++

Pf 3 VIII VIIIa

X Xa Ca++

Pf3

V VaFibrinogen

Prothrombin ThrombinFibrin monomer

Fibrin polimer

XIII XIIIa

Stabilized fibrin

Ca++

FPA

FPB+

F1.2

+

Definisi Coagulopathy

Gangguan Pembekuan Darah (Coagulopathy) adalah kondisi di mana darah tidak memiliki kemampuan untuk melangsungkan proses pembekuan darah yang dapat disebabkan oleh faktor-faktor tertentu, misalnya faktor pembeku itu hilang atau tidak berfungsi dengan baik sehingga membuat perdarahan terus-menerus pada luka.

Tanda & Gejala Coagulopathy

• Perdarahan menstruasi yang abnormal • Perdarahan pada mulut dan gusi• Memar yang parah• Sering mimisan• Perdarahan hebat akibat kehilangan gigi, trauma kecil atau luka,

dan pasca operasi• Sendi terasa panas, nyeri sendi, sendi bengkak, sendi menjadi

tebal, dan sulit bergerak.• Hematuria• Kejang• Tinja berdarah• Kehilangan kesadaran• Hilang penglihatan• Muntah darah

Klasifikasi gangguan pembekuan darah

A. Herediter 1. Hemofilia A2. Hemofilia B3. Von wille brand (VWD)4. Penyakit herediter faktor koagulasi lainnya

B. Didapat5. Defisiensi vit.K6. Penyakit perdarahan pada neonatus7. Penyakit hati8. Koagulasi intravaskular diseminata9. Defisiensi koagulasi akibat antibodi10. Sindrom transfusi massif• Trombositosis : Primer dan sekunder• Trombositopenia• Kelainan Vaskular

Definisi, etiologi dan epidemiologi hemofilia

a. DefinisiHemofilia adalah peny.perdarahan

akibat kekurangan faktor pembekuan darah yg diturunkan (herediter) secara sex X-linked recessive pada kromosom X (X )

b. Etiologi Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen

faktor VIII atau faktor IX, dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B.

h

Definisi, etiologi dan epidemiologi hemofilia

c. Epidemiologi Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar 1:10.000 org dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 org. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibanding hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, geografi dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30% yg terjadi pd pasien tanpa riwayat keluarga.

Hubungan hemofilia dengan riwayat keluarga

Hubungan hemofilia dengan riwayat keluarga

Gen f.VIII dan f.IX terletak pada kromosom X serta bersifat resesif, maka penyakit ini di bawa oleh perempuan (karier, X X )dan ber- manifestasi klinis pada laki-laki (pasien X Y) ; dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (X X ).

h

h

hh

Patofisiologi hemofilia

Komplikasi Hemophilia

• Kerusakan sendi• Kerusakan otot• Anemia yang berat akibat kehilangan

banyak darah• Hematuria • Perdarahan sistem digestive → muntah-

muntah dan tinja berdarah• Intracranial hemorrhage• Compartment syndrome

Pemeriksaan Hemofilia

• Anamnesis : riwayat lebam sejak usia dini, perdarahan sulit berhenti, riwayat keluarga terutama saudara laki-laki dari pihak ibu

• Fisik : perdarahan pada otot atau sendi

• Hitung Darah Lengkap• Skrining Pembekuan : PT, APTT, TT• Pemeriksaan Faktor pembekuan

darah khusus

PenatalaksanaanHemofilia

• Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang.

• Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan.

Hemofilia A

1. Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF (antihemophlic factor) concentrate.

2. Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparat AHF kurang memuaskan

• Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.

Hemofilia B

• Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)

• Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII (hemofilia A) dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX).

• Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

Fungsi kapas yang diberikan

• Kapas hanya dipakai untuk menahan darah agar tetap menempel pada gusi dan menggumpal sehingga menutupi luka.

• Ketika kapas dicabut sumbatan platelet yang masih semi permeabel terlepas.

Pengaruh Suhu pada Perdarahan

• Pada suhu rendah (misalnya pemberian es batu) untuk suatu luka akan mengakibatkan vasokonstriksi dimana perdarahan akan menjadi berkurang.

• Pada suhu yang rendah terjadi pengurangan tromboksan B2 (zat pembeku darah) dalam serum, sehingga semakin rendah suhu maka proses pembekuan darah juga tidak terjadi dan menyebabkan perdarahan meningkat.

Lem yang digunakan untuk menghentikan pendarahan

• Lem yang digunakan adalah lem fibrin dimana lem fibrin terdiri atas 2 komponen yaitu substansi kering yang mengandung fibrinogen dan faktor XII aktif dengan larutan aprotinin ( fibrinolisis inhibitor ). Komponen kedua adalah campuran subtansi kering yang mengandung thrombin aktif dengan larutan calcium chloride dimana apabila kedua komponen itu bercampur maka akan mengeras thrombin menyebabkan fibrinogen menjadi fibrin

Bahan lain yang menyerupai lem yang dapat membantu pembekuan darah :

• Collastypt (surgycell)• Spongostan

• Collastypt (surgycell)Suatu kolagen berupa lembaran berwarna putih. Digunakan sebagai bahan hemostatik (menghentikan perdarahan). Collastypt yang bergabung dengan darah akan membentuk massa gelatin yang menghentikan perdarahan. Pemakaiannya dengan cara menempelkannya pada luka.

• SpongostanBerupa potong-potongan spons kecil seperti gabus, bersifat lembut, tidak toksis, tidak bersifat antigen, dan dapat diserap tubuh sekitar 4 minggu. Digunakan dengan cara menempelkan pada daerah perdarahan dan perdarahan mulai berhenti beberapa saat.Digunakan untuk mengisi alveoli (lobang bekas ekstraksi gigi), hemostatis perdarahan, termasuk perdarahan parenkimatosa, bekas operasi di rongga abdomen, dan lain-lain

RangkumanAnak laki-laki berumur 6 tahun ini, mengalami perdarahan terus menerus akibat gangguan pembekuan darah. Penderita memiliki riwayat keluarga menderita penyakit yang sama. Selain itu ditemukan pemanjangan APTT pada hasil pemeriksaan lab. Berdasarkan hasil tersebut penderita didiagnosis mengalami hemofilia

Daftar pustaka1. Anymuos. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Ed.5.

Jakarta : Interna Publising, 2009. 2. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi : Konsep Klinis

Proses-proses Penyakit. Ed.6. Jakarta : EGC, 2005.

3. Hoffbrand AV, Moss PAH. Kapita Selekta : Hematologi. Ed.6. Jakarta : EGC, 2013.

4. http://www.wisegeek.com/what-is-coagulopathy.htm

5. http://www.localhealth.com/article/coagulopathy/symptoms

6. http://www.webmd.com/a-to-z-guides/complications-of-hemophilia

7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7712760

TERIMA KASIH~