presentation karyotyping'07

7/23/2019 Presentation Karyotyping'07

1/29

KaryotypingKaryotypingRetno Dwi W.Retno Dwi W.

Genetika medik 2008Genetika medik 2008

FK UWKSFK UWKS


2/29

KROMOSOMKROMOSOM

adalah : struktur yang berisi gen-genadalah : struktur yang berisi gen-gen

Diberi nama kromosom karena kemampuannyaDiberi nama kromosom karena kemampuannya

dalam menyerap warna tertentu (dalam menyerap warna tertentu (Yunani :Yunani :chromoschromos= coloured= coloured;;somasoma = body= body)) saat mitosissaat mitosis(metafase) dapat dilihat melalui mikroskop cahaya(metafase) dapat dilihat melalui mikroskop cahayayang tampak sebagaiyang tampak sebagai thread-like structuresthread-like structures

Kromosom dapat ditemukan pada semuaKromosom dapat ditemukan pada semua selsel

berintiberinti


3/29

itogenetik :itogenetik :mempela!ari kromosom dan pembelahanmempela!ari kromosom dan pembelahan

selselDulu : !umlah kromosom "#Dulu : !umlah kromosom "#

$%&' :$%&' : !io dan e*an!io dan e*an menemukan !umlahmenemukan !umlahkromosom ="'kromosom ="'

$%&% :$%&% : +rofessor+rofessor,r.me,r.mee!eunee!eune/ dkk menemukan/ dkk menemukanbayibayi dengan sindroma Down memiliki "0 kromosom1dengan sindroma Down memiliki "0 kromosom1$%02 : teknik pewarnaan kromosom :$%02 : teknik pewarnaan kromosom :

3 banding3 banding

4 banding4 banding

5 banding5 banding 6 banding6 banding
http://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeunehttp://www.answers.com/topic/j-r-me-lejeune


4/29

+ada manusia normal/ tiap inti+ada manusia normal/ tiap inti sel somatiksel somatikmengandung "' kromosom (78 pasang)mengandung "' kromosom (78 pasang)

el reproduksi 9gametel reproduksi 9gamet: hanya memiliki 78: hanya memiliki 78kromosomkromosom

Kromosom pada manusia diberi nomerKromosom pada manusia diberi nomermenurut pan!angnya/ yaitu sepasangmenurut pan!angnya/ yaitu sepasang

kromosom autosomekromosom autosome nomer $-77/ dannomer $-77/ dansepasang kromosom penentu !enis kelaminsepasang kromosom penentu !enis kelamin(kromosom seks)(kromosom seks)/ yaitu/ yaitu pada wanita pada wanitadandanY pada priaY pada pria


5/29

Morfologi kromosomMorfologi kromosom


6/29

Chromosomes are cassi!edChromosomes are cassi!ed

according to the position o" theaccording to the position o" the

centromerecentromere


7/29

Kromosom diklasifikasikanKromosom diklasifikasikan

berdasarkan letak sentromerberdasarkan letak sentromer

metasentris

ub metasentris

akrosent

sentromer sentromer

engan pendek 9 p

engan pan!ang 9

sateli

telomer


8/29

SentromerSentromer

#erdiri dari#erdiri dari $e$erapa rat%s k$ D&'$e$erapa rat%s k$ D&'

repetiti(erepetiti(e

)ertangg%ng*awa$ pada pergerakan)ertangg%ng*awa$ pada pergerakan

kromosom seama pem$eahan sekromosom seama pem$eahan se

Sentromer akan mem$agi kromosomSentromer akan mem$agi kromosom

men*adi 2 engan p dan +men*adi 2 engan p dan +


9/29

#eomer#eomer

,er%pakan %*%ng engan kromosom,er%pakan %*%ng engan kromosom

,emainkan peran penting daam,emainkan peran penting daam

men*aga %*%mg kromosom -meapisimen*aga %*%mg kromosom -meapisi

sehingga tidak $ersi"at /sticky endsehingga tidak $ersi"at /sticky end men*aga integritas str%kt%rmen*aga integritas str%kt%r

kromosomkromosom

#erdiri dari ripit sek%en ##'GGG#erdiri dari ripit sek%en ##'GGG

sampai 1013 k$sampai 1013 k$


10/29

4U,'& G5&6,5 7R65C#4U,'& G5&6,5 7R65C#

#he h%man genome appears to contain#he h%man genome appears to contain

ony a third as many genes as had $eenony a third as many genes as had $een

pre(io%sy estimated. Scientists hadpre(io%sy estimated. Scientists had

e9pected to !nd as many as 100:000e9pected to !nd as many as 100:000genes. )%t the atest res%ts s%ggestgenes. )%t the atest res%ts s%ggest

somewhere $etween 2;:000 to ; 9 10?? $p -dipoid$p -dipoid

Rata2 gen $er%k%ran =000 $p @ genRata2 gen $er%k%ran =000 $p @ gen

dystrophin 2:< *%ta $p -2:< ,$dystrophin 2:< *%ta $p -2:< ,$


11/29

ayi lahir mati (stillbirthstillbirth) yang tidak diketahui) yang tidak diketahuipenyebabnyapenyebabnya

?anita bertubuh pendek?anita bertubuh pendek

Keguguran berulangKeguguran berulang

eberapa !enis kanker tertentu kkaryotype dapataryotype dapatmemberikan informasi diagnosa atau prognosamemberikan informasi diagnosa atau prognosa

Sumber Essential Medical Genetics-5th ed.


12/29

Kelainan kromosomKelainan kromosom

pada abortus spontanpada abortus spontan


13/29

Kelainan kromosomKelainan kromosompada bayi baru lahirpada bayi baru lahir


14/29

Wanita $ert%$%h

Cacat t%$%h yangdiaki$atkan keainankromosom


15/29

Seks am$ig%a


16/29

Sel yang digunakan untukSel yang digunakan untuk

karyotyping:karyotyping:

el Darah epi:el Darah epi:

-lymphocytes dari darah tepi mudah diambil-lymphocytes dari darah tepi mudah diambil

Dikultur menggunakan mitogenDikultur menggunakan mitogen(phytohemagglutinin)(phytohemagglutinin)

Aasil kultur memiliki masa hidup pendekAasil kultur memiliki masa hidup pendek

el Kulitel Kulit

Kultur Bbroblast tanpa menggunakan mitogenKultur Bbroblast tanpa menggunakan mitogen

Aasil kultur memiliki masa hidup yang lama/Aasil kultur memiliki masa hidup yang lama/can be immortaliCedcan be immortaliCed


17/29

el umorel umor

Didapat dari hasil biopsiDidapat dari hasil biopsi

el dari mniocentesisel dari mniocentesis

6airan amnion diambil setelah kehamilan $'6airan amnion diambil setelah kehamilan $'mingguminggu

el +lasentael +lasenta

Didapat dari 6E (chorionic *illous sampling)Didapat dari 6E (chorionic *illous sampling)

el plasenta membelah/ karyotype dapat dilihatel plasenta membelah/ karyotype dapat dilihat

setelah bbrp !amsetelah bbrp !am


18/29


19/29

G-banding:G-banding:

F +ewarnaan yang+ewarnaan yangdapat membagidapat membagi

setiap lengansetiap lengankromosomkromosommen!adimen!adi

beberapa regionbeberapa region


20/29


21/29

$%'2$%'2 : diadakan pertemuan untuk: diadakan pertemuan untukmenstandardisasikan penulisan karyotip1menstandardisasikan penulisan karyotip1

e!ak saat itu dilakukan beberapa kali re*isie!ak saat itu dilakukan beberapa kali re*isimengenai metode penulisan karyotipmengenai metode penulisan karyotip International Standard of CytogeneticInternational Standard of CytogeneticNomenclatureNomenclature (ISCN)(ISCN)11 ehinggaehinggamemungkinkan suatu laboratoriummemungkinkan suatu laboratorium

menginformasikan karyotip seseorangmenginformasikan karyotip seseorangkepada lab1 lain tanpa perlu melihatkepada lab1 lain tanpa perlu melihatgambar9print out karyotiping1gambar9print out karyotiping1

6ontoh6ontoh ::"'/ -"'/ - Normal emaleNormal emaleKaryotypeKaryotype

"'/Y -"'/Y - Normal MaleNormal MaleKaryotypeKaryotype


22/29

Fluorescent ! S"# $ybridi%ationFluorescent ! S"# $ybridi%ation

&FS$'&FS$'

Gerupakan teknik baru yang menggunakan probeGerupakan teknik baru yang menggunakan probeDH (single stranded) yang di label IuoresenDH (single stranded) yang di label Iuoresenuntuk mendeteksi ada tidaknya gen tertentu atauuntuk mendeteksi ada tidaknya gen tertentu ataukromosom yang abnormal1kromosom yang abnormal1

DHDH sampelsampel ((kromosom metafase atau inti dalamkromosom metafase atau inti dalamkeadaan interfasekeadaan interfase)) didenaturasididenaturasi(suatu proses(suatu prosesyang memisahkan pita DH double heli@ men!adiyang memisahkan pita DH double heli@ men!adisingle stranded)single stranded)11

+robe (ssDH) yang dilabel Iuoresen ditambahkan+robe (ssDH) yang dilabel Iuoresen ditambahkan

kekess DH sampelss DH sampel ter!adi hibridisasi men!adi doubleter!adi hibridisasi men!adi double

stranded DH1stranded DH1

inyal dari probe tersebut dapat dilihat melaluiinyal dari probe tersebut dapat dilihat melalui

Iuorescent microscopeIuorescent microscope


23/29

J


24/29

6hromosome painting6hromosome painting


25/29

J


26/29

SKA> 7ro$e %nt%k kromosomSKA> 7ro$e %nt%k kromosom

spesi!kspesi!k

Normal !aryoty"e Cancer cell

!aryoty"e (translo!asi olisom


27/29


28/29


29/29

presentation karyotyping'07

Documents