7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

1/26

Geriatri Laki-laki DenganPolyglandular AutoimmuneSyndrome

Oleh :

Diana Novitasari

PPDS PDK Divisi Endokrin Metabolik,Departemen/SMF Penyakit Dalam

FK ND!P"#SP Dr$ Kariadi Semaran%

0016

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

2/26

Defnisi dan Prevalensi

Polyglandular autoimmunesyndrome merupakan gangguanpada kelenjar endokrin dan organselain endokrin yang terkait denganpenyakit autoimun

Tidak semua pasien memiliki

gangguan pada kelenjar endokrin

Prevalensi di dunia 5/100.000

i!"els #$% Gottlie& P#. #utoimmune polyglandular syndromes. 'at (ev)ndo!rinol

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

3/26

lasifkasi e!ara umum di&agi menjadi 2

1. Autoimmune polyendocrine syndrome tipe1 3#P-14

2. Autoimmune polyendocrine syndrome tipe* 3#P-*4

3. Autoimmune polyendocrine syndrome tipe2 3#P-24

. #P-2 se!ara patofsiologi serupa #P-*

yang mem&edakan "anya ketidakterli&atankorteks adrenal3addisons disease)

Per&edaan #P-1 dan #P-*

arker 6. 7lini!al revie8 type 1 dia&etes-asso!iated autoimmunity natural "istory% geneti! asso!iations% ands!reening. 6 7lin )ndo!rinol eta& *00,+911*10.i!"els #$% Gottlie& P#. #utoimmune polyglandular syndromes. 'at (ev )ndo!rinol*010+,*0.

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

4/26

#utoimun Polyglandularsyndrome tipe 1 3#P-14

#P-1 dise&ut juga autoimun polyendo!rinopat"y-!andidiasis-e!todermal dystrop"y syndrome3#P)7)D4

Penyakit ini diturunkan se!ara autosomal resesi:

Diagnosis klinis penyakit ini &erdasarkan temuan* dari 2 tanda kardinal

1. kandidiasis mukokutaneus kronik

*. "ipoparatiroidisme autoimun2. kegagalan adrenal autoimun

#dapun mani:estasi minor yang meli&atkankelenjar endokrin ataupun tidak

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

5/26

Gam&aran klinis danperjalanan penyakit

ani:estasi a8al umunnyakandidiasis mukokutaneus% yang&erkem&ang saat &ayi atau &alita

;ipoparatiroidisme autoimun&erkem&ang umunya pada usia

ke- egagalan adrenal ditemukan

pada usia ke-12

ani:estasi minor dapat&erkem&ang sampai dekade ke 5

#P-1 dapat saja ditemukandengan 1 tanda kardinal diikuti&anyak mani:estsi minor% "al iniyang menjadikan #P-1 sulitdidiagnosa

i!"els #$% Gottlie& P#. #utoimmune polyglandularsyndromes. 'at (ev )ndo!rinol

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

6/26

Patofsiologi P#-1

Pada #P-1 terjadi de:ek pada kromosom *1ungsi dari #=() adala" mengekspresikan di&anyak jaringan sistem imun namun yang palingutama adala" di timus

Tugas utama dari #=() dalam ekspresi dijaringan adala" induksi self-tolerence

aat gen #=() terganggu% peng"apusan lim:ositT autoreakti: akan menurun se"inggamenyerang antigen di peri:er tu&u"

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

7/26

Diagnosis

Diagnosis &isa di tegakkan denganmenemukan * dari 2 tanda kardinal

'amun dari mani:estasi pertamasampai mani:estasi ke 2 &isa didapatkan mele8ati 8aktu yang

panjang 320 ta"un4 krining D'# dan mutasi #=() &isamem&antu dalam pendiagnosaan

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

8/26

#utoimun Polyglandularyndrome * 3#P-*4

#P-* didefnisikan ole" ke"adiran insufsiensiadreno!orti!al primer dengan penyakit tiroid autoimun

atau dia&etes tipe 1 pada individu yang sama

Penye&a& autoimun "arus diketa"ui untuk diagnosis#P-*

Penyakit autoimun tiroid ditam&ak penyakit #ddison

dikenal se&agai sindrom !"midt dan ditemukannyapenyakit #ddison dengan dia&etes tipe 1 juga dise&ut

sindrom 7arpenter #P* dengan prevalensi diperkirakan ? sampai 5 /

100%000

Presentasi klinis paling sering pada masa de8asa a8alonset pun!ak di dekade keempat dengan rasio laki -

laki dari 2 1

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

9/26

ani:estasi klinis

Penyakit #ddison "adirdalam 100@ kasus #P-*

Penyakit #utoimun tiroidterjadi pada 0@ sampai90@ dan dia&etes tipe 1di *0@ sampai 50@

;ipoparatiroidesmesangat jarang terjadi

pada #P-* "al inimem&edakan dengan#P-1

i!"els#$% )isen&art" G. #utoimmune polyendo!rine

syndrome type 1 3#P-14 asa model :or understanding autoimmune polyendo!rines ndrome t e * 3#P-*4.

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

10/26

Patofsiologi #P-*

#P-* dise&a&kan ole" kompleks genetik dan penyakitmulti:aktorial

ersi:at autosomal dominan

#danya keterli&atan 2 gen yaitu ;L#3human leukocyte

antigen), !"A# dan P!P$22 >aktor yang paling &erperan adala" ;L#

Gangguan-gangguan yang terkait dengan ;L# seperti Dtipe 1 3L#D#4% addisons disease, celiac disease,myesthania gra%is dan dermatitis herpetiformis

7TL#? merupakan regulator negati: dari aktivasi lim:ositT% 7TL#? &ertanggung ja8a& ter"adap penyakit autoimuntiroid 3gra%es disease dan hashimoto tyroiditis)

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

11/26

gen PTP'** mengkoding lim:oid tirosin :os:ataseyang mempunyi :ungsi aktivasi sel lim:osti T

Pada kegagalan adrenal aki&at autoimun% anti *1-"ydroAylase ditemukan "ampir 90@ pasien #P-*

Penyakit tiroid autoimun dan dia&etes tipe 1#utoimun sering ditemukan pada #P-*

#utoanti&odi tiroid peroksidase ditemukan 90@-100@yang menjadikan pasien #P-* memiliki &ashimoto

tyroiditis el islet autoanti&odi ditemukan pada pasien dengan

dia&etes tipe 1 3L#D#4% pemeriksaaan anti&odi

G#D,5 mampu mendiagnosis dm tipe 1 3L#D#4

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

12/26

Diagnosis

#P-* merupakan penyakit autoimun polyendokrintersering

Pada semua pasien dengan penyakit addisonmem&utu"kan skrining untuk penyakit endokrin lain

seperti penyakit tiroid dan dm tipe 1

Pada skrining di&utu"kan pemeriksaan TPB dan G#D,5autoanti&odi% jika negati: perlu diulang *-2 ta"unselanjutnya

Pemeriksaan autoanti&odi D tipe 13L#D#4 seperti =#-*dan G#D

Pemeriksaan autoanti&odi pada tiroid seperti TG dan TPB

Pemeriksaan autoanti&odi pada addisons disease seperti*1-"ydroAylase

Pemeriksaan pada !elia! disease sepertitransglutaminase

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

13/26

Pendekatan diagnosis P#

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

14/26

Tata Laksana

Tiroiditis ;as"imotoPasien dengan "ypot"yroidism mem&utu"kan

terapi tiroksin seumur "idupDosis 1%, dan 1%C g/kg/"ariDia&etes tipe 1 3L#D#4untikan insulin eksogen serta memantaukemajuan penyakit dengan pemeriksaan &erkala

retina% pemeriksaan kaki% dan pengukuran kadar"emoglo&in glikosilasi dan rasio mi!roal&umin urinuntuk kreatinin.#nemia pernisiosa

Terapi dengan "ydroAo!o&alamin parenteral

seumur "idup

EitiligoPem&erian konseling pada pasien dengan vitiligodapat mem&erikan dampak yang &aik pada

kondisi pasien

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

15/26

L#PB(#' #F

IDENTITAS

Nama : Tn. M

Umur : 62 tahun

Alamat : Pedrikan Lor, Semarang

Pekerjaan :Tidak Bekerja

Ruang : Geriatri Lt

N!m!r "M : C554890Ma#uk RS :$%&%'&(

Dika#u#kan: ''%&%'&(

)elu*an utama : Se#ak na+a#

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

16/26

&N&MNES!S

#i'ayat Penyakit Dah(l(o 1 ta"un pasien perna" dira8at aki&at stroke% anggota gerak kanan menjadi lema"o 9 &ulan pasien menjalani operasi fstel di daera" pantato ? &ulan keluar &er!ak-&er!ak keputi"an di kulito 9 &ulan "ipertensi tidak minum o&ato * ta"un sakit dia&etes tidak perna" minum o&at% &aru &ero&at 9 &ln lalu dengan

gli&enklamid dan insulino (i8. Trans:usi% sakit gondok% tumor 3-4

b(lan SM#S*emas

S(ara serak+&+ tidak lanar, serin% memakai obat penahar+erak"berak kep(tihan di k(lit tan%an, kaki

dan sedikit di badanKaki dan tan%an sedikit ben%kak#amb(t rontok

- . hari SM#S esak na:as terutama &ila &eraktiftas Tidur dengan * &antal edua kaki &engkak # jumla" dan 8arna &iasa

(D

13-10-2015

#i'ayat Penyakit Kel(ar%aTidak ada ri8ayat dara" tinggi% ken!ing manis% stroke% gondok% tumor/ keganasan

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

17/26

Pemeriksaan fsik

PEMERIKSAAN FISIK

T:100/70 mmHg

N: 124x/mnt,RR:24x/mnt

T : 37,4oC

BMI: 13,3 . RB: !0"

K#$%n: M%&n't()$)

A*+om#n :

I: +%t%(

A: B - N

P: T)m%n) , P#%

+) #)g%$t()'m

)#( $%n14 m

P: T#(%*% *#n5o&%n

+) #)g%$t()'m ,%+%t t#(6)x)(

*#(*#n5o& *#n5o&

n#() t#%n-8

''(%n10 m.

H#%( t#(%*% 2 m BAC

Kon5'ngt)% %*(% '%t

S(% It#()

#&domen

agak &un!itExtremities :edema,

7lu&&ingfnger /%-/-%ekuatanotot ???/555???/555

BP : 120/90mm;g : 22 x!mnt

"#P 52(onki &asa""alus di kedua

&asal paru%6EPH

ata konjungtivapalpe&rapu!at-/-,edema

palpe&ra -/-ulit 8arnasa8omatang%Aerosis% makula"ipopigmenta

si

1 ta"unse&elumdira8at

, $ -ulan

#e-elum

ma#uk RSD)

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

18/26

Pemeriksaan penunjangLa& dara" ditemukan

#nemia normositik normokrom dengan ;&,% gr@

)osinofl * 3H4

GD 1,2 mg/dl 3H4- terkait dengangangguan :ungsi ginjal maka GD tidaktelalu tinggi

al&umin *%0 3I4 LDL 150 3H4

#nti TPB 3*C Bkt *0154 *%11% >T?31, Bkt411.21% T;s3*2 Bkt4 15.5,

; ,%* @

7-peptide 3*0 Bkt4 0.*?

)!"o!ardiograf 319 Bkt4 LE; onsenstris- ):usi Pleura inistra

- >ungsi sistolik kedua ventrikel &aik% LE)>,5@

- Dis:ungsi diastolik &erat 3restrikti:4

- Glo&al normokinetik

- ( mild-moderateT#T ;iperagregasi

ambaran Darah 0epi1)2/)3/43).5

)ritrosit

#nisositosis ringan3normositik% makrositik4%

Poikilositosis sedang3ovalosit% eliptosit% tear drop!ell% !igar !ell% krenasi4%)ritrosit muda 34

Trom&osit

)stimasi jumla" normal%didominasi &entuk normal%&entuk &esar 34% giant

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

19/26

Kesan: !skemik anterolateral

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

20/26

60 S6&N KEP&*& PO*OS 1)7/)3/43).5

=n:ark pada !orona radiata kanan% nu!leuslenti:orms kanan% t"alamus kanan% peri-ventrikular !ornu anterior ventrikellateralis kiri. #ging atrof sere&ri

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

21/26

Pasien ini dipro&lemkan se&agai

1. ;ipertensi stage =

*. 7;> 'J;# ===

2. eKusi pleura dupleA

?. "emiparesis deAtra5. ;ipotiroidisme

,.Autoimune hemolytic anemia

. Eitiligo dengan eritroderma

C. Dia&etes elitusekelompok gangguan autoimun dari kelenjarendokrin pada pasien ini sesuai denganPolyglandular Autoimmune Syndrome 3P# Tipe

==4.

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

22/26

akit

1. Levot"yroAine 100 m!g/*? jam. 9. et"yl prednisolon 1, mg 31-0-14

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

23/26

6atatan Kema8(an

32 Desember 43).1pera'atan hari ke".)5

3) Desember 43).1pera'atan hari ke"295

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

24/26

Terapi yang di&erikan saat ps. pulang

Levot"yroAine *00 m!g/*? jam

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

25/26

L#D#

7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx

26/26

0E#!M& K&S!