HEREDITAS PADA MANUSIA

Amanda RamadhaniPendidikan Biologi – UIN Jakarta

videoWEBSITELINK.docx

MY BLOG

Hereditas Pada Manusia

• Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

1. Sifat & Cacat Menurun Autosomal

• 1.1. Albinisme• 1.2. Idiot/Imbisil• 1.3. Thallasemia• 1.4. Golongan Darah 1.4.1. Golongan ABO 1.4.2. Golongan Rhesus 1.4.3. Golongan MN

SUB BAHASAN

• 2.1. Cacat yang menurun yang terpaut kromosom X

2.1.1. Hemofili 2.1.2. Butawarna (colorblind) • 2.2. Cacat yang menurun

yang terpaut kromosomY

2. Sifat/Cacat Menurun Gonosomal

1. Sifat & Cacat Menurun Autosomal

• 1.1. Albinisme

• Albinisme adalah cacat menurun yang mana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Dampak yang ditimbulkannya adalah mata peka terhadap cahaya dan warna rambut, kulit dan alis akan berwarna putih atau sering disebut dengan istilah albino. Gen yang menjadi penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Albinisme dapat terjadi pada keturunannya (anaknya) karena bapak dan ibunya masing-masing membawa gen albino (carrier)

• P : Aa x Aa• F : AA : normal

2Aa : normal (carrier)aa : albino

• 1.2. Idiot/Imbisil• Penyebab dari cacat menurun ini karena seseorang tidak punya

enzim yang mengubah dari fenilalanin menjadi tirosin. Konsekuensinya adalah terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Karena kadar fenilpiruvat yang tinggi maka akan menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.

• Ciri-ciri dan tanda-tanda anak idiot/ imbisil• IQ rendah• gerakan lambat• rambut sering kekurangan pigmen• dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat• Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang

keduanya membawa gen resesif.• P : Ii x Ii• F : II : normal

2Ii : normal (carrier)ii : idiot

• Thallasemia adalah kelainan pada sel darah merah yang berbentuk tidak beraturan, kadar hemoglobin sedikit sehingga penderitanya sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Penyebab dari cacat karena gen dominan. Sedangkan jenis thallasemia ada 2 maca yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Ciri dari thallasemia mayor adalah sel darah merahnya semua berbentuk tak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Bagi penderitanya dapat bertahan hidup dengan melakukan transfusi secara reguler.

• Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.

• P : Thth x ThthF : ThTh : thallasemia mayor2Thth : thallasemia minorthth : normal

1.3. Thallasemia

• 1.4. Golongan Darah• Klasifikasi golongan darah adalah golongan ABO, Rhesus,

dan MN. ABO dan Rhesus mempunyai nilai medis. Masing-masing golongan darah ditemukan oleh K. Landsteiner.

• 1.4.1. Golongan ABO• Golongan ABO sendiri terbagi menjadi empat, yaitu A, B,

AB, dan O. Dasar pembagiannya adalah adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat berikut ini.

• Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.

• Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.

• P : IAIO x IBIOG : IA , IO IB , IOF : IAIB : golongan ABIAIO : golongan AIBIO : golongan BIOIO : golongan O

• 1.4.2. Golongan Rhesus• Latar belakang namanya Rhesus karena golongan ini

berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang sering dipakai untuk mengetes darah orang. Terdapat 2 macam Golongan Rhesus yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

• Jika ria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan keturunannya akan menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

• Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -• P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –

RhRh rhrhG : Rh rhF : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)

1.4.3. Golongan MNBerbeda dengan golongan 2 golongan di atas, golongan darah ini tidak memiliki nilai medis. Hal ini karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Pengendali golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat berikut ini.

• Pria golongan M (homozigot) kawin dengan wanita golongan N (homozigot)

• P : pria golongan M x wanita golongan NIMIM INING : IM INF : IMIN : golongan MN

• 2. Sifat/Cacat Menurun Gonosomal• Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) yaitu

terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Untuk gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki saja.

• 2.1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X• Contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah sebagai

berikut:

• Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.

2.1.1. Hemofili

• Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.

• P : pria normal x wanita carrier• XHY XHXh

• G : XH, Y XH, Xh

• F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili

Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris

2.1.2. Butawarna (colorblind)

• Angka berapa ya?

Gambar apa nih?

• Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.

• Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.

• P : pria butawarna x wanita carrier• XcY XCXc

• G : Xc, Y XC, Xc

• F : XCXc : wanita normal carrier XcXc : wanita butawarna XCY : pria normal XcY : pria butawarna

• 2.2. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

• Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.

• Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

Seorang pria dengan hypertrichosis

• Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.

• P : XYht x XX• F : XYht : laki-laki hypertrichosis

XYht : laki-laki hypertrichosis• Hystrixgraviour• Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya

rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

• Webbedtoes• Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput

seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

HEREDITAS(1).mp4

TEORI VIDEO TENTANG HEREDITAS

hereditas(2).mp4

SOAL LATIHAN HEREDITAS 1• SOAL LATIHAN• A. Pilihlah satu jawaban yang tepat!• 1. Dari rumusan Stern, P = G + E, E adalah ....• A. etika• B. emosi• C. lingkungan• D. fenotipe• E. produktif• 2. Gen berada di tempat khusus dalam kromosom yang disebut ....• A. scntromer• B. lokus• C. matriks• D. kromiol• E. kinetokor• 3. Yang berperan sebagai anak tangga pada DNA menurut Watson-Crick adalah• A. ikatan gula dan fosfat• B. nukleotida• C. ikatan hidrogen• D. nukleosida• E. ikatan antara basa nitrogen

• 4. Berikut ini yang bukan ciri RNA adalah• A. memiliki rantai tunggal• B. memiliki rantai pendek• C. pirimidin mengandung urasil• D. 2 ikatan hidrogen menghubungkan antara adenin-timin• E. memiliki gula ribosa• 5. Nukeotida tanpa fosfat disebut ....• A. nukleoprotein• B. nukleolus• C. nuklcosom• D. nukleosida• E. nukleus• 6. Peranan DNA sense dalam sintesis protein adalah ....• A. niclakukan replikasi• B. transkripsi• C. mempertahankan translasi• D. membentuk tRNA• E. membentuk DNA antisense

• 7. Berikut hal-hal yang berkaitan dengan sintesis protein:• I. RNAd meninggalkan inti menuju sitoplasma• II. RNAt menerjemahkan dengan membawa asam amino khusus• III. Rantai DNA membuka• IV DNA sense membentuk RNAd• V RNAt ke ribosom membawa asam-asam amino• VI. RNAr ribosom menyelaraskan, tersusunnya berbagai peptida• Proses sintesis protein secara berurutan adalah ....• A. I, II, III, IV, V• B. III, IV, I, II, V, VI• C. I, III, V, II, IV, VI• D. IV, V, VI, II, III, I• E. V, VI, I, II, IV, III• 8. Berikut hal yang berkaitan dengan sifat dan fungsi gen, kecuali ....• A. mampu menduplikasi• B. mengatur metabolisme• C. sebagai faktor hereditas• D. mengandung berbagai alkaloid E. sebagai zarah• 9. Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian disebut .....• A. bivalen• B. zarah• C. kiasma• D. sense• E. alel

• 10. Dan" beberapa rumusan genotipe berikut., yang tergolong alel heterozigot adalah• A. PPLlMm• B. TT• C. MmL• D. TtMmRR• E. LlppMm• 11. Kromosom yang memiliki sentromer di dekat ujung tergolong bertipe …• A. Metasentrik• B. Akrosentrik• C. Submetasentrik• D. Asentrik• E. Telosentrik• 12. Kromosom penentu jenis kelarhin adalah ....• A. gonad• B. gonosom• C. akrosom• D. monosom• E. autosom

• 13. Sel somatis pada lalat Drosophila jantan memiliki rumusan ....• A. 22A + X• B. 2 A + XX• C. 3 A + XY• D. 3 A + X• E. 3 A + 0• 14. Yang merupakan ciri metafase adalah• A. membran sel lenyap• B. sentriol bergerak ke kutub berlawanan• C. kromosom menduplikasi• D. kariotrka menghilang• E. kromosom di bidang ekuator• 15. Tetrad saat meiosis terbentuk pada fase• A. profasc I• B. metafase I• C. interkinesis• D. interfase• E. profase akhir

• 16. Pada tumbuhan dikotil,' mitosis berlangsung di ....• A. epidermis• B. endoclermis• C. sarung tepung• D. kambium• E. xilem• 17. Berikut yang bukan merupakan manfaat pembelahan mitosis adalah ....• A. reproduksi bagi organisme bersel satu• B. regenerasi• C. menambah viabilitas sel- sel yang sudah tua• D. pertumbuhan• E. mengganti dan memperbanyak endometrium• 18. Fase pendek yang menghubungkan meiosis I dan II adalah ....• A. leptonema• B. pakinema• C. zigonema• D. interfase• E. Jnterkinesis

• 19. Spermatogenesis pada hewan jantan berlangsimg di . . . .• A. kelenjar Gowper• B. kelenjar prostat• C. kelenjar vas deferens• D. testis• E. penis• 20. Pada hewan betina, oogenesis ber langsung di . . . .• A. Folikel• B. Glandula mammae• C. tuba Fallopi• D. ovarium• E. uretra• 21. Setiap satu mikrosporosit yang telah mengalami mikrosporogenesis mengandung• ....• A. 3 sirtergid• B. ovum fungsional• C. inti kandung lembaga sekunder• D. satu inti generatif dan dua inti vegetatif• E. satu inti vegetatif dan dua inti generatif

• LATIHAN SOAL TEKA – TEKI SILANG