UNIVERSIDAD DE VIA DEL MARCARRERA DE FONOAUDIOLOGA

CORPORACIN RENACER INTERNADO CLNICO

SINDROME DE DOWN Y SU RELACIN CON EL SINDROME DE WESTALUMNOStephanie Chiriboga BalbontinPROFESOR CTEDRA

Flga. Fabiola Bernal Bustamante17 de junio, 2015Via del Mar ChileNDICE2NDICE

3INTRODUCCIN

4MARCO TERICO

4SNDROME DE DOWN

4Epidemiologa y Prevalencia en Chile

4Etiologa

6Manifestaciones Clnicas

8Diagnstico

8Tratamiento

9SNDROME DE WEST

9Tipos

10Manifestaciones Clnicas

10Diagnstico

11Tratamiento

11RELACIN ENTRE EL SNDROME DE WEST Y EL SNDROME DE DOWN

14CONCLUSIONES

15BIBLIOGRAFA

INTRODUCCINMARCO TERICO

SNDROME DE DOWNEl Sndrome de Down (en adelante SD) corresponde a una condicin gentica que est determinada por una alteracin que se ubica en los cromosomas, en donde aumenta de 46 cromosomas a 47 (Moreno, 2012). Este cromosoma extra (par 21) provoca las alteraciones fsicas y neurolgicas caractersticas de sta condicin. (NICHCY, 2000)

Corresponde a la condicin cromosomal ms comn y fcilmente identificable asociada a la discapacidad intelectual. Por sus propias caractersticas, es claramente detectable en el periodo prenatal y perinatal, ya que muestra un fenotipo muy particular. Epidemiologa y Prevalencia en Chile

El Hospital Clnico de la Universidad de Chile, pertenece al Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congnitas desde 1969, iniciando un registro de los pacientes que presentan alguna malformacin de ste tipo. EN chile, la prevalencia de nacimientos de nios con SD est por sobre los 2,2 por 1000 nacimientos (Nazer, 2003). El aumento en la edad de maternidad por parte de las mujeres chilenas podra explicar el aumento que existe de esta condicin en los recin nacidos. En los pases desarrollados como Espaa o Irn las estadsticas han disminuido considerablemente, probablemente esto se deba a la legalizacin del aborto electivo, el cual no est permitido legalmente en Chile. Etiologa

Se debe a un exceso en la informacin cromosomal, la mayora de las veces, por la presencia de un cromosoma extra, como lo descubri Lejuene en el ao 1959. Esto se puede deber a lo siguiente:

1. Trisoma 21

Esta condicin es causada por un error en la divisin celular llamada no disyuncin, la cual da como resultado un embrin con tres copias del cromosoma 21. Antes de la concepcin o en ella misma, un par de cromosomas 21 del ovulo o el esperma no pueden separarse, cuando el embrin se desarrolla, entrega esta caracterstica a todas las clulas del cuerpo. Corresponde al 95% de los casos (Skallerup 2009).

Imagen 1: Trisoma 21 (Skallerup, 2009)

2. Mosaicismo

Se expresa cuando la no disyuncin del cromosoma 21 se da en cierta parte de las clulas iniciales del embrin en formacin, es decir, hay una mezcla de clulas con 46 cromosomas y clulas con 47 cromosomas. Representa cerca del 1%

Imagen 2: Mosaicismo (Skallerup 2009)3. Traslocacin

En este caso, parte del cromosoma 21 se desliga y se conecta a otro cromosoma, generalmente el 14. El nmero total de cromosomas sigue siendo 36, pero el cromosoma 14 tiene una extensin del cromosoma 21 que entrega las caractersticas del sndrome de Down. Corresponde aproximadamente al 4% de los casos totales

Los tres tipos de formas de presentacin del SD son condiciones genticas, pero solo el 1% de los casos de SD tienen un componente hereditario, la cual no est relacionada a la trisoma 21 o el mosaicismo, pero si a la traslocacin, ya que un tercio de los casos presenta un componente hereditario. (National Down Syndrome Society, NDSS)

Manifestaciones Clnicas

Presentan un fenotipo reconocible. Las caractersticas son las siguientes:

Cabeza y CuelloLeve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado.

El cuello es corto

CaraOjos almendrados

Iris azul con pigmentacin moteada (Manchas de Brushfield)

La boca es pequea y la protrusin lingual caracterstica

La nariz es pequea con la raz nasal aplanada (cara aplanada)

Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia de lbulo

El conducto auditivo tiende a ser muy estrecho

Manos y piesManos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5to dedo

Surco palmar nico

En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia)

GenitalesEl tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es menor que el de los nios de su edad

Frecuente la criptoquidia

Piel y FnerasLa piel es redundante en la regin cervical sobretodo en el periodo fetal y neonatal

Puede observarse cutis marmotada de predominio en extremidades inferiores

Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica

Aspectos cognitivosGrado leve a moderado de deficiencia intelectual. En algunos casos puede ser profunda o limtrofePresentan alteraciones en la memoria declarativa y procedural. Tienen mejor memoria visual que auditiva

Procesan mejor la informacin visual que la auditiva.

Carcter y PersonalidadEscasa Iniciativa

Menor Capacidad para inhibirse

Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio

Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente

Constancia, tenacidad, puntualidad

Caractersticas ComunicativasDesarrollo fonolgico atemporal, mltiples procesos de simplificacin fonolgica

Errores articulatorios, dislalias, taquilalia y/o disfemia

Baja discriminacin auditiva

Habilidades prelingsticas descendidas

Vocabulario receptivo expresivo descendido

Descenso en relaciones semnticas

Baja comprensin de absurdos verbales

Descenso en analogas opuestas

Bajo reconocimiento y definicin de objetos por uso

Problemas en la adquisicin y uso de morfemas gramaticales

Baja frecuencia de creacin de frases complejas

Limitacin en la conjuncin de formas verbales

Ecolalias

Dificultad en la comprensin de adverbios

Alteraciones en el inicio de la conversacin y la mantencin del tpico conversacional

Verborreico y poco atingente

Poca utilizacin del lenguaje oral para comunicar deseos y necesidades

Tabla 1: Elaboracin propia. Diagnstico

Existen signos que entregan informacin relevante a los profesionales con respecto a si el feto presenta o no SD, dentro de las ecografas realizadas a la madre en el embarazo. El diagnstico prenatal definitivo exige la realizacin de un examen denominado amniocentesis o biopsia de las vellosidades coroideas, con el fin de realizar un cariotipo fetal. El diagnostico perinatal se realiza frente a los rasgos fsicos del beb, pero siempre debe confirmarse con la realizacin de un cariotipo.

TratamientoEl tratamiento temprano permite una disminucin de la sintomatologa asociada a este sndrome, especialmente a nivel comunicativo, la precocidad en la aplicacin de un tratamiento para entregar estrategias y estimular la comunicacin oral en ste tipo de pacientes. Lo mismo ocurre con las terapias realizadas por el terapeuta ocupacional y el kinesilogo, mejorando las habilidades de lectoescritura, clculo, aspecto motriz, entre otras cosas. Se sugiere que los nios con SD se benefician de un tratamiento mdico que incluye suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como piracetam, el cual se cree pudiese mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender.

SNDROME DE WEST

Corresponde a un tipo de epilepsia dependiente de la edad que asocia una triada clsica de espasmos infantiles, un trazado elctrico hipsarritmico y un retraso o detencin en el desarrollo psicomotor (Arce-Portillo, et al. 2011).En Chile no existen datos estadsticos que pudiesen confirmar la prevalencia e incidencia de esta patologa en los nios. Su prevalencia en estudios del extranjero son de aproximadamente 2,5 3/10.000 nacidos vivos, con un inicio en el primer ao de vida en el 90% de los afectados (Wheless. 2012). La edad de aparicin es entre los 3 y 7 meses y suelen desaparecer a los 5 aos de edad aproximadamente, aunque se han presentado casos en los cuales el cese de los espasmos se da con posterioridad. No tiene una prevalencia mayor en grupos tnicos particulares, y existe un leve aumento entre hombres y mujeres (Relacin 60:40) (Riikonen, R. 2001 & Ludvigsson, 1994 citado Wheless et al, 2012)TiposEl Sndrome de West (en adelante SW), se clasifica en las siguientes categoras

Criptogentica

Corresponde al 10-40% de los espasmos infantiles suscitados en nios. No se identifica una causa subyacente y los nios que presentan este tipo tienen un desarrollo normal antes del inicio del espasmo (Wong, 2001 citado en Wheless, 2012). El pronstico es ms favorable en nios pertenecientes a esta categora, si se realiza un tratamiento precoz de los sntomas. Sintomtica

Corresponde a 60% de los casos de nacidos vivos, y presentan una causa subyacente definida. Las causas pueden ser prenatales, perinatales y post natales. El 50% de los casos aproximadamente son de causa prenatal, incluyendo las malformaciones del Sistema Nervioso Central (SNC), alteraciones intrauterinas, sndromes como el complejo de esclerosis tuberosa (TSC), trastornos metablicos o sndromes genticos como el Sndrome de Down. Se sugiere que existe una condicin gentica heterognea que implica anormalidades en las vas de desarrollo del prosencfalo ventral y las vas funcionales sinpticas (Paciorkowsky, 2011 citado en Wheless, 2012). Dentro de las causas perinatales incluyen la hipoxia neonatal y las causas postnatales incluyen traumas, infecciones y rara vez, tumores. (Wheless, 2012)Manifestaciones Clnicas

Los espasmos varan mucho dependiendo del grupo muscular involucrado, la intensidad de la contraccin y la posicin del menor durante el ataque. Los espasmos pueden ser sutiles, breves y repentinos que pueden tener una gran variabilidad de la frecuencia (Hrachovy, 2003 y Lux, 2004 citado en Wheless, 2012).

Normalmente los espasmos implican breves contracciones simtricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades que duran hasta 5 segundos y que se produce en partes; en la mayora de los casos hay un componente fsico que dura menos de 1 segundo seguido por un componente tnico menos intensa pero ms sostenida que puede durar hasta 10 segundos.

El nmero de espasmos puede variar desde unos pocos hasta ms de 100 por crisis, la duracin de esta puede variar desde menos de un minuto a ms de 10 minutos.

Adems se incluye un patrn hipsarrtmico, que corresponde a puntas y ondas lentas de gran amplitud, desordenadas, que varan de un momento a otro tanto en duracin como en localizacin (Gibss y Gibbs, 1952 citado en Pozo, 2002) y una regresin en el desarrollo, caracterstico de este tipo de sndrome. El patrn hipsarrtmico es ms frecuente en los 2/3 de la etapa NO REM del sueo, seguido de un despertar brusco, y no se produce generalmente en el sueo REM (Watanabe, 1993 y Hrachovy, 1984 citado en Wheless et al. 2012)Diagnstico

En la gran mayora de los casos, es la observacin de los padres la que da indicios para evaluar clnicamente la presencia del SW. Es importante el diagnstico precoz puesto que el tratamiento puede mejorar el desarrollo neurolgico entregando mejores resultados.

El enfoque recomendado para realizar el diagnstico es por medio de un Electroencefalograma (EEG). El paciente debe estar hospitalizado durante 24 horas, y durante la noche se capturan los ciclos de convulsiones que pudiese generar en los ciclos No-REM. Esto permite excluir otros movimientos y permitir la investigacin de otro tipo de crisis.

Si los eventos continan en el hogar se debe repetir el examen en 1 semana, as como tambin si existe la presencia de retraso en el desarrollo.

Tratamiento

Es importante realizar un diagnstico precoz, para fomentar un tratamiento eficaz que permite reducir la sintomatologa y a su vez el retraso en el desarrollo caracterstico de ste sndrome. A partir del 2004 se establece que la administracin de la Hormona Adenocorticotrpica (en adelante ACTH) y la Vigabatrina son medicamentos posiblemente eficaces para el cese de los espasmos y la abolicin de la hipsarritmia (Mackay, 2004 citado en Wheless et al, 2012).

La administracin de Vigabatrina a largo plazo genera los siguientes efectos adversos: Somnolencia, cambios en el humor, reacciones psictica (Wheless et al, 2012)

RELACIN ENTRE EL SNDROME DE WEST Y EL SNDROME DE DOWN

Las convulsiones y la epilepsia no fueron mencionadas en la descripcin original del SD realizada en 1886 por J. Down. Actualmente estudios avalan la prevalencia de las convulsiones y el SD es mayor que en cualquiera deficiencia intelectual (Corvett et al, 1975).La aparicin de la epilepsia en personas con SD, es especifico de ciertas edades, en algunos casos ocurre en la infancia (menores a 1 ao y en otros en la edad adulta (mayores de 30 aos), con una distribucin bimodal, siendo igualitario en porcentaje en ambos casos. (Pueschel et al. 1991). Los hombres tienden a tener un inicio ms precoz de estas convulsiones. La prevalencia aumenta con la edad, llegando a 46% en mayores de 50 aos. En general, el 8% de los pacientes con SD presentan trastornos convulsivos: 47% son de tipo parcial, 32% son espasmos infantiles y 21% son convulsiones generalizadas tnico clnico. (Nascimento y Gonzlez, 2011).Fisiopatolgicamente hablando, existen muchas enzimas que son codificadas en el cromosoma 21 extra, por lo que existe una sobreexposicin enzimtica, un consumo excesivo de sustratos enzimticos y una superproduccin de productos metablicos. La sobreexposicin gentica produce adaptaciones metablicas secundarias que los sistemas de homeostasis intentan compensar. Son estos disturbios enzimticos y metablicos, provocados por la alteracin gentica, explicaran porque las personas con SD parecen ser ms propensas a desarrollar diversas formas de epilepsia y en algunos casos relacionadas a trastornos congnitos cardiovasculares en los nios con SD (Marsh et al, 2009)En los nios, la enfermedad de Moya moya, que corresponde a una patologa cerebrovascular oclusiva que afecta a las arterias cartidas internas y est asociada a la formacin de colaterales arteriales, concomita con el SD, provocando que se desarrollen convulsiones o movimientos involuntarios (Nascimento, et al. 2006), Por otro lado, en los adultos generalmente concomitan las convulsiones con la demencia tipo Alzheimer de inicio temprano, est relacionada a los defectos genticos, incluyendo las mutaciones que resultan por la exposicin al B-amiloide (Lott, 2010) Actualmente, se sabe que existe una mayor incidencia de convulsiones, especialmente las asociadas al Sndrome de West en paciente con SD. Algunos nios tienen sus primeros ataques epilpticos despus de los 3 aos, los cuales suelen ser parciales o tnico-clnicas. El SW, como se mencion anteriormente, presenta un patrn caracterstico de alto voltaje, son concomitantes con el retraso en el desarrollo psicomotor y adems se presenta hipsarrtmico. Se asocia a mal pronstico en la poblacin general, y en especial en los individuos con SD, la presencia de espasmos infantiles parece tener asociacin sustancial con la progresin de caractersticas autsticas (Nascimento 2011).

No existen estudios a largo plazo sobre el resultado intelectual de los nios con SD en los cuales se haya controlado la presencia de espasmos infantiles. Segn Nascimento & Ortez (2009), los pacientes con espasmos infantiles anormales y no hipsarrtmicos pueden tener una progresin mala, con persistencia de las convulsiones y deterioro severo del desarrollo psicomotor.

Existe la posibilidad de que el paciente con SD que adems presenta SW pudiese evolucionar al Sndrome Lennox Gastaut (SLG), definido por la triada de la epilepsia resistente a frmacos, con mltiples tipos de crisis, atnicas diurnas, ausencias atpicas y tnicas nocturnas, que provoca deficiencia intelectual de grado variable as como del comportamiento. (Gastaut, et al 1966; Dulac & NGuyen 1993 citado en Nascimento. 2011).En los adultos, el tipo de convulsin que presenta es de tipo mioclnico en las maanas y convulsiones tnico clnicas generalizadas, con demencia progresiva (Moller et al. 2002).

CONCLUSIONES

BIBLIOGRAFA

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