Kelompok 3

Kok aneh sih?Ibu Ani membawa anak tunggalnya ke Puskesmas karena khawatir atas tingkah laku aneh Rio, anak laki-lakinya yang berusia 4 tahun. Si ibu menyadari bahwa anaknya mulai bertingkah laku aneh dan berbeda sekali dengan anak-anak sebaya lainnya sejak berumur 2 tahun, tapi ibu Ani masih ragu apakah anaknya memang sakit atau karena manja saja. Rio selalu menolak kehadiran orang lain dan terlihat lebih asyik bermain sendiri dengan mobil-mobilannya yang sudah usang. Bukan itu saja, jika Rio mendengar suara yang agak keras, Rio langsung terlihat sangat ketakutan. Ucapannya juga sulit dimengerti sehingga Ibu Ani merasa bingung apa yang sebenarnya diminta oleh anak kesayangannya tersebut. Jika sudah demikian, Rio pasti marah dan Ibu Ani akan sangat kesulitan menenangkan Rio. Rio juga belum bisa berjalan sendiri. “Ibu Ani sering diingatkan oleh kader posyandu disekitar tempat tinggalnya untuk segera memeriksakan anaknya tersebut karena curiga jangan-jangan Rio menderita gangguan perilaku dan tumbuh kembang atau bahkan cacat mental????

Anak laki-laki

4 tahun

tumbuh

kembang

???

gangguan

Ucapan sulit

dimengerti

Menolak kehadiran

Org lain, asik bermain

Sendiri dg mainannya yg

usang

Ketakutan mendengar

Suara yg keras

Mudah marah

Belum bisaJalan

sendiri

gg.Interaksi

sosial

Gg.Persepsisensoris

gg.Komunikasiverbal

gg.emosigg.perilaku

Muncul sejak

Usia 2 thn

Dari 9 sampai 12 bulan Dapat berdiri sendiri tanpa

dibantu Dapat berjalan dengan

dituntun Menirukan suara Mengulang bunyi yang

didengarnya Belajar menyatakan satu

atau dua kata Mengerti perintah sederhana

atau larangan Memperlihatkan minat yang

besar dalam mengeksplorasi sekitarnya, ingin menyentuh apa saja dan memasukkan benda benda ke mulutnya

Berpartisipasi dalam permainan

Dari 3 sampai 4 tahun Berjalan-jalan sendiri

mengunjungi tetangga Berjalan pada jari kaki Belajar berpakaian dan

membuka pakaian sendiri Menggambar garis silang Menggambar orang hanya

kepala dan badan Mengenal 2-3 warna Bicara dengan baik Menyebut namanya,jenis

kelamin dan umurnya Banyak bertanya Mengenal sisi-sisi bangunan Mendengar cerita-cerita Bermain dengan anak lain Menunjukkan rasa sayang pada

saudaranya Dapat melakukan tugas-tugas

sederhana

Kemungkinan diagnosa:Pasien secara garis besar mengalami gangguan perkembangan pervasif terutama dalam spektrum autis (seperti bagan di bawah). Diluar PDD diagnosa yang bisa dimasukkan adalah retardasi mental namun masih perlu pemeriksaan lebih lanjut terkait IQ pasien.

Definisi : Autisme berasal dari kata “autos” yang berarti segala sesuatu yang mengarah pada diri sendiri. Dalam kamus psikologi umum, autisme

berarti preokupasi terhadap pikiran dan khayalan sendiri atau dengan kata lain lebih banyak berorientasi kepada pikiran subyektifnya sendiri daripada melihat kenyataan atau realita kehidupan sehari-hari. Oleh karena itu penderita autisme sering disebut orang yang hidup di “alamnya” sendiri.

Etiologi :• Psikodinamika keluarga• Kelainan organik-neurologis-biologis• Genetika• Imunologis• Perinatal• Neuroanatomi• Biokimiawi

Patofisiologi masih belum diketahui dengan pasti.o Pada masa gestasi

pada 1st trimester, saat periode pembentukan wajah dan tubuh, dpt mjd waktu terjadinya sindroma autisme pada otopsi ditemukan pemendekan brainstem

o Kelainan otak interaksi sosial yg rendah berhubungan dengan kelainan di area persepsi sosial (girus fusiformis kanan) dan persepsi tatapan mata (girus temporalis superior).

mutisme berkaitan dengan disfungsi bilateral sirkuit bahasa. Brainstem merupakan kandidat primer, namun area prefrontal, temporal dan serebelum jg beresiko.

Patologi (telah dikonfirmasi baik dgn MRI atau studi patologis) terdapat penurunan sel purkinje, yg paling banyak di vermis serebelar posterior dan hemisfer. neuron loss di nukleus fastigial (jalur output vermis). penurunan sel purkinje ini seiring dengan meningkatnya usia, menandakan ada proses degeneratif yg progresif.

Gejala :Secara umum ada beberapa gejala autisme yang akan tampak semakin jelas saat anak telah mencapai usia 3 tahun, yaitu:1. Gangguan dalam komunikasi verbal/non verbal2. Gangguan dalam bidang interaksi3. Gangguan pada bidang perilaku yang terlihat dari adanya perilaku yang berlebih ( excessive ) dan kekurangan ( deficient)4. Gangguan pada bidang perasaan/emosi5. Gangguan dalam persepsi

DiagnosisKriteria diagnostik DSM-IV untuk gangguan autistik :A. Total enam (atau lebih) hal dari (1), (2), dan (3), dengan sekurangnya dua dari (1), dan masing-masing satu dari (2) dan (3):(1) Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:• gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal

multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, poster tubuh, dan gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial

• gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkat perkembangan

• tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian dengan orang lain (misalnya, tidak memamerkan, membawa, atau menunjukkan benda yang menarik minat)

• tidak ada timbal balik sosial atau emosional

(2) Gangguan kualitatif dalam komunikasi seperti yg ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:• keterlambatan dalam, atau sama sekali tidak ada,

perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh usaha untuk berkompensasi mela!ui cara komunikasi lain seperti gerak gerik atau mimik)

• pada individu dengan bicara yang adekuat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain

• pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan berulang

• tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan

(3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:• preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang

stereotipik dan terbatas, yang abnormal balk dalam intensitas maupun fokusnya

• ketaatan yang tampaknya tidak fieksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsionai

• manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan atau memuntirkan Langan atau jari, atau gerakan kompleks seluruh tubuh)

B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sekurangnya satu bidang berikut, dengan onset sebelum usia 3 tahun: (1) interaksi sosial, (2) bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, atau (3) permainan simbolik atau imaginatif.

C. Gangguan tidak lebih baik diterangkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegratif masa anak-anak.

Kriteria diagnostik menurut PPDGJ-IIIF84.0 Autisme Masa Kanak Gangguan perkembangan pervasive yang

ditandai oleh adanya kelainan dan/ atau hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan dengan ciri kelainan fungsi dalam tiga bidang: interaksi social, komunikasi, dan prilaku yang terbatas dan berulang.

Biasanya tidak jelas ada periode perkembangan yang normal sebelumnya, tetapi bila ada, kelainan perkembangan sudah menjadi jelas sebelum usia 3 tahun, sehingga diagnosis sudah dapat ditegakkan. Tetapi gejala-gejalanya (sindrom) dapat di diagnosis pada semua kelompok umur.

Selalu ada hendaya kualitatif dalam interaksi social yang timbale balik (reciprocal social interaction). Ini berbentuk apresiasi yang tidak adekuat terhadapi syarat sosio-emosional, yang tampak sebagai kurangnya respons terhadap emosi orang lain dan/ atau kurangnya modulasi terhadap perilaku dalam konteks sosial; buruk dalam menggunakan isyarat social dan integrasi yang lemah dalam perilaku sosial, emosional dan komunikatif; dan khususnya, kurangnya respons timbal balik sosio-emosional.

Demikian juga terdapat hendaya kualitatif dalam komunikasi. Ini berbentuk kurangnya penggunaan keterampilan bahasa yang dimiliki di dalam hubungan sosial; hendaya dalam permainan imaginative dan imitasi sosial; keserasian yang buruk dan kurangnya interaksi timbal balik dalam percakapan; buruknya keluwesan dalam bahasa ekspresif dan kreativitas dan fantasi dalam proses pikir yang relative kurang; kurangnya respons emosional terhadap ungkapan verbal dan non-verbal orang lain; hendaya dalam menggunakan variasi irama atau penekanan sebagai modulasi komunikatif, dan kurangnya isyarat tubuh untuk menekankan atau memberi arti tambahan dalam komunikasi lisan.

Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku, minat dan kegiatan yang terbatas, berulang dan stereotipik. Ini berbentuk kecenderungan untuk bersikap kaku dan rutin dalam berbagai aspek kehidupan sehari-hari; ini biasanya berlaku untuk kegiatan baru dan juga kebiasaan sehari-hari serta pola bermain. Terutama sekali dalam masa kanak yang dini, dapat terjadi kelekatan yang khas terhadap benda-benda yang aneh, khususnya benda yang tidak lunak. Anak dapat memaksakan suatu kegiatan rutin dalam ritual yang sebetulnya tidak perlu; dapat terjadi preokupasi yang stereotipik terhadap suatu minat seperti tanggal, rute atau jadwal; sering terdapat stereotipi motorik; sering menunjukkan minat khusus terhadap, segi-segi non fungsional dari benda-benda (misalnya bau atau rasa nya); dan terdapat penolakan terhadap perubahan dari rutinitas atau dalam detil dari lingkungan hidup pribadi(seperti perpindahan mebel atau hiasan dalam rumah).

Semua tingkatan IQ dapat ditemukan dalam hubungannya dengan autisme, tetapi pada tiga perempat kasus secara signifikan terdapat retardasi mental.

Terapi1. Terapi terpadu

Penanganan / intervensi terapi pada penyandang autisme harus dilakukan dengan intensif dan terpadu.

Terapi secara formal sebaiknya dilakukan antara 4 – 8 jam sehari. Seluruh keluarga harus terlibat untuk memacu komunikasi dengan anak.• Medikamentosa• Psikologi• Wicara• Fisioterapi

medikamentosa

Psikologis intervensi psikologis anak-anak autistik harus

terfokus pada :- memberikan stimulasi spesifik dan latihan untuk

mengkompensasikan keterlambatan perkembangan secara menyeluruh

- memutuskan atau mengurangi perilaku yang sulit ditangani oleh lingkungan

yang menghambat proses belajar sosial dan pendidikan

- mencegah timbulnya gangguan sekunder yang mungkin muncul sebagai efek dari gangguan utama.

Lingkungan terstruktur merupakan titik awal dalam proses intervensi penyandang autis. Hal ini dapat dilakukan dengan cara sbb :a. Keteraturan waktu dan tempat jadwal harian

yang tetap dan ruang yang pasti. Namun tidak berarti bahwa segala sesuatu harus terjadi dengan cara yang sama. Perubahan-perubahan kecil juga diperlukan agar anak autis dapat meningkatkan fleksibilitas mereka.

b. Berhubungan dengan kesulitan berpikir dan bertingkah laku pada anak autis, maka perlu merangsang dan melatih anak melalui berbagai aspek yang disesuaikan dengan minat yang dimiliki anak.

c. Pengajaran dilakukan secara bertahap dan bila memungkinkan menggunakan alat peraga

d. Proses pendidikan berlangsung secara individual individual play training (mengajari anak bermain dan membimbing anak ke dalam berbagai kemungkinan fungsional suatu mainan).

mengatasi stress pada keluarga konseling keluarga. Setelah anak didiagnosa autisme, tidak hanya

anak tersebut yang mendapatkan pertolongan, namun juga orang tua.

Orang tua perlu diberikan pengertian mengenai kondisi anak dan mampu menerima anak mereka yang menderita autis.

Home training orang tua belajar dan dilatih untuk dapat melakukan sendiri terapi yang dilakukan psikolog/terapis. Terapi yang intensif akan meminimalisir kemungkinan hilangnya kemampuan yang telah dilatih dan dikuasai anak.

WicaraUmumnya hampir semua penyandang

autisme menderita gangguan bicara dan berbahasa.

Anak yang mengalami hambatan bicara dilatih dengan proses pemberian reinforcement dan meniru vokalisasi terapis meningkatkan kemampuan komunikasi anak autis.

Fisioterapi berfungsi untuk merangsang perkembangan motorik dan kontrol tubuh.

Definisi : keadaan dengan intelegensia yang kurang (subnormal) sejak masa perkembangan (sejak lahir atau sejak masa anak). Biasanya terdapat perkembangan mental yang kurang secara keseluruhan, tetapi gejala utama ialah intelegensi yang terbelakang.

Etiologi :Penyebab kelainan mental ini adalah faktor keturunan (genetik) atau tak jelas sebabnya retardasi mental primer. Sedangkan faktor sekunder disebabkan oleh faktor luar yang berpengaruh terhadap otak bayi dalam kandungan atau anak-anak.Retardasi mental menurut penyebabnya yaitu: Akibat infeksi dan/atau intoksikasi.

kerusakan jaringan otak akibat infeksi intrakranial, karena serum, obat atau zat toksik lainnya.

Akibat trauma fisik. sinar x, bahan kontrasepsi, usaha melakukan abortus dapat mengakibatkan kelainan dengan retardasi mental.

Akibat gangguan metabolisme, pertumbuhan atau gizi. misalnya gangguan metabolime lemak, karbohidrat dan protein.

Akibat penyakit otak yang nyata (postnatal).

neoplasma dan beberapa reaksi sel-sel otak yang nyata, tetapi yang belum diketahui betul etiologinya (diduga herediter). Reaksi sel-sel otak ini dapat bersifat degeneratif, infiltratif, radang, proliferatif, sklerotik atau reparatif.

Akibat penyakit/pengaruh pranatal yang tidak jelas.

tidak diketahui etiologinya, termasuk anomali kranial primer dan defek kogenital yang tidak diketahui sebabnya.

Akibat kelainan kromosom.

jumlah atau bentuknya. Akibat prematuritas.

BB lahir kurang dari 2500 gram dan/atau dengan masa hamil kurang dari 38 minggu serta tidak terdapat sebab-sebab lain seperti dalam sub kategori sebelum ini.

Akibat gangguan jiwa yang berat.

Untuk membuat diagnosa ini harus jelas telah terjadi gangguan jiwa yang berat itu dan tidak terdapat tanda-tanda patologi otak.

Akibat deprivasi psikososial.

DiagnostikKriteria Diagnosis DSM IV A. Fungsi intelektual yang secara bermakna di

bawah rata-rata: IQ kira-kira 70 atau kurang pada tes IQ yang dilakukan secara individual (untuk bayi, pertimbangan klinis adanya fungsi intelektual yang jelas di bawah rata-rata).

B. Adanya deficit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif sekarang (yaitu efektivitas orang tersebut untuk memenuhi standar-standar yang dituntut menurut usianya dalam kelompok kulturnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikut: komunikasi, merawat diri, di rumah, keterampilan social/intrapersonal, menggunakan sarana masyarakat, mengarahkan diri sendiri, keterampilan akademik fungsional, pekerjaan, liburan, kesehatan, dan keamanan).

C. Onset sebelum 18 tahun.

Kriteria menurut PPDGJ-III F70 Pedoman Diagnostik RM Ringan

IQ berkisar antara 50-69 (menggunakan tes IQ baku yang tepat). Pemahaman dan penggunaan bahasa cenderung terlambat pada

berbagai tingkat, dan masalah kemampuan berbicara yang mempengaruhi perkembangan kemandirian dapat menetap sampai dewasa.

Walaupun mengalami keterlambatan dalam kemampuan bahasa tetapi sebagian besar dapat mencapai kemampuan berbicara untuk keperluan sehari-hari. Kebanyakan juga dapat mandiri penuh dalam merawat diri sendiri dan mencapai keterampilan praktis dan keterampilan rumah tangga, walaupun tingkat perkembangannya agak lambat daripada normal.

Kesulitan utama biasanya tampak dalam pekerjaan sekolah yang bersifat akademik, dan banyak masalah khusus dalam membaca dan menulis.

Etiologi organic hanya dapat diidentifikasi pada sebagian kecil penderita Keadaan lain yang menyertai seperti autisme, gangguan perkembangan

lain, epilepsy, gangguan tingkah laku, atau disabilitas fisik dapat ditemukan dalam berbagai proporsi.

Bila terdapat gangguan demikian, maka harus diberi kode diagnosis tersendiri.

F71 Pedoman Diagnostik RM Sedang IQ biasanya berada dalam rentang 35-49. Umumnya ada profil kesenjangan (discrepancy) dari

kemampuan, beberapa dapat mencapai tingkat yang lebih tinggi dalam keterampilan visuo-spasial dari pada tugas-tugas yang tergantung pada bahasa, sedangkan yang lainnya sangat canggung namun dapat mengadakan interaksi sosial dan percakapan sederhana.

Tingkat perkembangan bahasa bervariasi : ada yang dapat mengikuti percakapan sederhana, sedangkan yang lain hanya dapat berkomunikasi seadanya untuk kebutuhan dasar mereka

Suatu etiologi organic dapat diidentifikasi pada kebanyakan penyandang RM sedang

Autisme masa kanak atau gangguan perkembangan pervasive lainnya terdapat pada sebagian kecil kasus, dan mempunyai pengaruh besar pada gambaran klinis dan tipe pelaksanaan yang dibutuhkan.

F72 Pedoman Diagnostik RM Berat IQ biasanya berada dalam rentang 20-34Pada umumnya mirip dengan RM sedang

dalam beberapa hal : Gambaran klinis, Terdapatnya etiologi organic, dan Kondisi yang menyertainya, Tingkat prestasi yang rendah

Kebanyakn penyandang RM berat menderita gangguan motorik yang mencolok atau defisit lain yang menyertainya, menunjukkan adanya kerusakan atau penyimpangan perkembangan yang bermakna secara klinis dari susunan saraf pusat

F73 Pedoman Diagnostik RM Sangat Berat IQ biasanya di bawah 20 Pemahaman dan penggunaan bahasa terbatas, paling

banter mengerti perintah dasar dan mengajukan permohonan sederhana

Keterampilan visuo-spasial yang paling dasar dan sederhana tentang memilih dan mencocokkan mungkin dapat dicapainya, dan dengan pengawasan dan petunjuk yang tepat penderita mungkin dapat sedikit ikut melakukan tugas praktis dan rumah tangga

Suatu etiologi organic dapat diidentifikasi pada sebagian besar kasus

Biasanya ada disabilitas neurologik dan fisik lain yang berat yang mempengaruhi mobilitas, seperti epilepsi dan kendala daya lihat dan daya dengar. Sering ada gangguan perkembangan pervasive dalam bentuk sangat berat khususnya autisme yang tidak khas (atypical autism), terutama pada penderita yang dapat bergerak.

TerapiPencegahan primer menghilangkan/menurunkan kondisi yang menyebabkan perkembangan gangguan yang disertai retardasi mental.• Pendidikan untuk meningkatkan pengetahuan

dan kesadaran masyarakat tentang retardasi mental.

• Usaha dari profesional bidang kesehatan untuk menjaga dan memperbarui kebijaksanaan kesehatan masyarakat.

• Aturan untuk memberikan pelayanan kesehatan maternal dan anak yang optimal.

• Eradikasi gangguan yang disertai dengan kerusakan SSP.

Pencegahan sekunder Mengobati gangguan untuk mempersingkat

perjalanan penyakitPencegahan tersier Menekan kecacatan yang terjadi

• Terapi perilaku, kognitif, dan psikodinamika.• Pendidikan keluarga.• Intervensi farmakologis.

• Agresi dan perilaku melukai diri sendiri (lithium, antagonis narkotik, carbamazepine, asam valproat).

• Gerakan motorik stereotipik (antipsikotik ex: haloperidol dan chlorpromazine).

• Perilaku kemarahan eksplosif (β blocker ex: propanolol dan buspirone).

• Gangguan defisit-atensi/hiperaktivitas (methylpenidate).

Coleman, Mary. The Neurology of Autism, 2005. Oxford University Press.

Moersintowarti B. Narendra, 2002, Tumbuh Kembang Anak dan Remaja edisi I, Jakarta : IDAI Jakarta.

Nelson, Waldo E., 1996, Nelson Textbook of Pediatry 15th edition, Philadelphia: W.B. Saunders Company.

Sadock, Benjamin James and Sadock, Virginia Alcott, 2007, Kaplan & Sadock's Synopsis of Psychiatry: Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry, 10th Edition, New York : Lippincott Williams & Wilkins.

Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 2002, Ilmu Kesehatan Anak, Jakarta : Info Media Jakarta.