Pencegahan Terjadinya Dismorfologi pada Bayi Ibu HamilOleh Kevin Christian N,0906554320

DismorfologiDismorfologi merupakan istilah yang digunakan untuk mendeskripsikan malformasi kongenital pada manusia/ defek pada kelahiran terutama yang mempengaruhi anatomi dari individu tersebut. Defek pada kelahiran ini dapat disebabkan oleh berbagai faktor seperti faktor lingkungan dan faktor genetik.

PenyebabDismorfologi dapat disebabkan oleh faktor lingkungan maupun faktor genetik. Adapun faktor-faktor yang dapat menyebabkan defek kelahiran beserta bentuk malformasi kongenital yang disebabkan:

Teratogen Congenital MalformationsInfectious agentsRubella virus Cataracts, glaucoma, heart defects, deafness, tooth abnormalitiesCytomegalovirus Microcephaly, blindness, mental retardation, fetal deathHerpes simplex virus Microphthalmia, microcephaly, retinal dysplasiaVaricella virus Limb hypoplasia, mental retardation, muscle atrophyHIV Microcephaly, gro wth retardationToxoplasmosis Hydrocephalus, cerebral calcifications, microphthalmiaSyphilis Mental retardation, deafnessPhysical agentsX-rays Microcephaly, spina bifida, cleft palate, limb defectsHyperthermia Anencephaly, spina bifida, mental retardation, facial defects, cardiac

abnormalities, omphalocele, limb defectsChemical agentsThalidomide Limb defects, heart malformationsAminopterin Anencephaly, hydrocephaly, cleft lip and palateDiphenylhydantoin Fetal hydantoin syndrome: facial defects, mental retardation (phenytoin)Valproic acid Neural tube defects; heart, craniofacial, and limb anomaliesTrimethadione Cleft palate, heart defects, urogenital and skeletal abnormalitiesLithium Heart malformationsAmphetamines Cleft lip and palate, heart defectsWarfarin Chondrodysplasia, microcephalyACE inhibitors Growth retardation, fetal death

CocaineGrowth retardation, microcephaly, behavioral abnormalities, gastroschisis

Alcohol Fetal alcohol syndrome, short palpebral fissures, maxillary hypoplasia, heart defects, mental retardation

Isotretinoin (vitamin A) Vitamin A embryopathy: small, abnormally shaped ears, mandibular hypoplasia, cleft palate, heart defects

Industrial solvents Low birth weight, craniofacial and neural tube defectsOrganic mercury Neurological symptoms similar to those of cerebral palsyLead Growth retardation, neurological disordersHormones

Androgenic agents Masculinization of female genitalia: fused labia, clitoral hypertrophy (ethisterone, norethisterone)

Diethylstil bestrol (DES) Malformation of the uterus, uterine tubes, and upper vagina; vaginal

cancer; malformed testesMaternal diabetes Various malformations; heart and neural tube defects most commonMaternal obesity Heart defects, omphalocele neural tube defects

Sumber: TW Sadler.Langman’s Medical Embryology 11th ed. 2010

Sedangkan untuk faktor genetik meliputi :1. Defek gen tunggal

Sebuah mutasi gen dapat menyebabkan cacat lahir pada seseorang. Umumnya seseorang memiliki 20.000 sampai 25.000 gen yang akan menentukan sifat-sifat (fenotip) seperti warna rambut atau warna mata. Gen juga berfungsi untuk mengarahkan pertumbuhan, perkembangan dan fungsi-fungsi dari setiap sistem pada tubuh.Seorang anak menerima setengah gen yang dimilikinya ayahnya, dan setengah lagi dari ibunya. Beberapa dismorfologi dapat diderita oleh seorang anak apabila salah satu dari kedua orangtuanya mewariskan gen yang mengalami mutasi. Hal ini disebut sebagai penurunan secara dominan, contohnya adalah akondroplasia. Dismorfologi juga dapat dialami oleh seorang anak apabila kedua orangtuanya mewariskan gen yang mengalami mutasi. Pola penurunan seperti ini disebut penurunan secara resesif, contohnya adalah fibrosis kistik.2. Defek kromosonalDefek (kerusakan) pada pewarisan kromosom juga dapat menyebabkan dismorfologi. Kelainan ini meliputi kelainan jumlah dan struktur. Biasanya kelainan ini terjadi ketika sel telur atau sperma sedang berkembang, di mana seorang bayi dapat dilahirkan dengan jumlah kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau mengalami kelainan struktur. Contoh dismorfologi karena defek kromosom adalah Sindrom Down (trisomi 21).3. Defek multifaktorialSeseorang dapat mengalami dismorfologi apabila ia mewarisi materi genetik yang memiliki resiko dismorfologi, dan pada saat yang sama terpajan ke lingkungan yang dapat mencetuskan dismorfologi, seperti asap rokok dll. Contoh dismorfologi sebagai akibat defek multifaktorial adalah celah bibir/palatum (sumbing), kerusakan tabung saraf (seperti spina bifida atau anensefali) dan kelainan jantung.

Pencegahan DismorfismeBeberapa hal yang bisa dilakukan seorang ibu untuk mencegah atau mengurangi risiko terjadinya dismorfisme pada bayinya adalah:

1. Melakukan pemeriksaan prekonsepsi pada penyedia layanan kesehatanPemeriksaan prekonsepsi adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan pada wanita sebelum kehamilan. Selama pemeriksaan, dokter akan mengidentifikasi dan mengatasi kondisi kesehatan yang bisa memicu risiko dismorfologi bagi kelahiran. Pemeriksaan prekonsepsi sangat penting terutama bagi wanita yang memiliki kondisi kesehatan kronik, seperti diabetes, tekanan darah tinggi dan epilepsi, yang bisa mempengaruhi kehamilan. Sebagai contoh, seorang wanita yang mengidap diabetes dengan kadar gula kurang terkontrol memiliki risiko beberapa kali lebih tinggi untuk mendapatkan bayi dengan cacat lahir

(dismorfologi) dibandingkan dengan wanita yang tidak mengidap diabetes. Namun jika kadar gulanya dapat dikontrol dengan baik selama kehamilan, maka kesempatan untuk memiliki bayi yang sehat adalah sama besar dengan wanita yang tidak mengidap diabetes.

2. VaksinasiSetiap wanita yang berencana untuk hamil sebaiknya melakukan tes imunitas terhadap rubella dan cacar, dan mendapatkan vaksinasi apabila tidak imun. Rentang waktu yang disarankan antara vaksinasi dan kehamilan adalah sebulan. Karena rubella dapat meningkatkan risiko dismorfologi apabila menginfeksi wanita selama kehamilan, dan cacar air juga dapat menyebabkan hal yang sama namun dengan risiko yang lebih rendah dibanding dengan rubella.

3. Mengkonsumsi suplemenKonsumsi suplemen yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap hari sebelum kehamilan dan selama awal kehamilan dapat mencegah terjadinya kerusakan tabung saraf (Neural Tube Defect-NTD). Namun jika janin didiagnosis mengalami NTD selama masa kehamilan, maka ibu harus berkonsultasi dengan dokter mengenai jumlah asam folat yang harus dikonsumsi. Biasanya dokter akan merekomendasikan dosis yang lebih tinggi, sekitar 4 gram. Dan untuk wanita hamil, yang pada kehamilan sebelumnya melahirkan bayi dengan spina bifida (salah satu jenis NTD), maka direkomendasikan untuk mengkonsumsi 4 miligram asam folat perharinya. Wanita yang mengidap diabetes atau epilepsi atau obesitas memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan NTD. Mereka sebaiknya berkonsultasi dengan dokter sebelum kehamilan untuk mengetahui apakah sebaiknya mengkonsumsi asam folat dengan dosis yang lebih besar.

4. Mengkonsumsi makanan sehatPada saat kehamilan wanita memerlukan energi sekitar 2.500 kalori (dalam keadaan tidak hamil sekitar 2.100 kalori) perhari. 10% dari kebutuhan kalori ini berasal dari protein, 35% dari lemak, dan sisanya dari karbohidrat. Makanan yang mengandung protein antara lain daging, ikan, telur, susu dan kacang buncis. Yang mengandung lemak antara lain mentega, minyak, margarin, susu dan kacang, sedangkan karbohidrat dapat diperoleh dari roti, kentang, nasi, jagung, dan palawija lainnya.Selain itu juga dibutuhkan makanan yang mengandung nutrisi khusus, seperti asam folat dan folat (pembentuk asam folat yang terdapat secara alamiah pada makanan). Makanan dengan kandungan asam folat yang tinggi meliputi sereal yang diperkaya dengan asam folat, produk padi/biji-bijian, kacang buncis, sayuran berdaun hijau dan jus jeruk. Juga dibutuhkan zat besi (yang dapat diabsorpsi dari vitamin C), seng (Zn) dan kalsium.

5. Tidak mengkonsumsi daging mentah dan interaksi dengan kucingKarena daging mentah (atau setengah matang) serta interaksi dengan kucing meningkatkan risiko toksoplasmosis dan bisa mengakibatkan dismorfologi pada bayi.

6. Menghindari kontak dengan hewan pengerat seperti hamster, tikus dan sejenisnyaHewan-hewan pengerat, seperti hamster dan tikus dapat membawa virus yang membahayakan janin yang dikandung. Salah satu virus yang ditransmisikan oleh hewan pengerat adalah virus limfositik koriomeningitis, yang dapat menyebabkan koriomeningitis dan hidrosefalus.

7. Tidak mengkonsumsi ikan yang mengandung merkuri dalam jumlah tinggiIkan-ikan yang tidak boleh dikonsumsi meliputi ikan hiu, ikan pedang, mackerel, atau ikan tilefish (blanquillo). Disarankan bagi wanita hamil untuk mengkonsumsi hanya 12 ons

perminggu ikan-ikan yang mengandung sedikit merkuri, seperti udang, salmon, pollock (pollachius), atau ikan lele. Namun dilarang bagi wanita hamil mengkonsumsi lebih dari 6 ons ikan tuna putih perminggu. Wanita juga sebaiknya mengetahui anjuran lokal mengenai ikan-ikan yang ditangkap di perairan lokal.

8. Tidak merokok dan menghindari pajanan asap rokokMerokok selama kehamilan dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital, di antaranya adalah celah bibir-palatum (sumbing)

9. Tidak mengkonsumsi obat-obatanIbu hamil disarankan untuk tidak mengkonsumsi obat apapun, sekalipun obat yang dijual bebas atau obat herbal, kecuali atas rekomendasi dokter yang telah mengetahui bahwa wanita tersebut sedang hamil.

10. Melakukan diagnosis prenatalDiagnosis prenatal antara lain meliputi ultrasound, amniosentesis dan biopsi vili koriales, namun yang paling sering digunakan adalah ultrasound karena bersifat non-invasif. Diagnosis prenatal ini bertujuan untuk memantau perkembangan janin, sekaligus untuk mengetahui apakah terjadi kelainan tertentu sehingga bisa diambil langkah dini/prenatal.

Daftar Pustaka1. http://www.cssd.us/body.cfm?id=7392. TW Sadler. Langman’s Medical Embryology 11th ed. 20103. Nancy G. Folic acid suplementation and prevention of birth defects. The American Society of

Nutritional Sciences 2002 [cited 2009 Sept 7];132:2356S-60S.4. Tison J, Guzick D, Rosenfeld C, Lasky R, Gant N, Jiminez J et al. Prenatal care evaluation and

cohort analyses. Pediatrics 1990 [cited 2009 Sept 7];85:195-204.5. Chung KC, Kowalski CP, Christine P, Hyungjin M, Buchman S. Maternal Cigarette Smoking

during Pregnancy and the Risk of Having a Child with a Cleft Lip/Palate. Journal of the American Society of Plastic Surgeon 2000 Feb [cited 2009 Sept 6];105(2):485-91.