pbl3 hematologi

7/29/2019 PBL3 HEMATOLOGI

1/19

SKENARIO 3

BERCAK BIRU PADA LUTUT

Seorang ibu datang membawa bayi laki- laki berumur 9 bulan ke rumah sakit

ditemukan bercak biru pada lutut. Keluhan ini sering muncul sejak bayi mulai belajar

merangkak. Paman bayi dari pihak ibu juga sering mengalami keluhan serupa.

Pada pemeriksaaan fisik didapat bayi tidak tampak sakit, konjungtiva tidak

anemis, sclera tidak ikterik, jantung dan paru- paru tidak ada kelainan. Abdomen tidak

ada kelainan. Pada lutut tampak bercak kebiruan 4X5m. Pada pemeriksaan

laboratorium didapat Hb 11g/dl, leukosit 9.500/ l, LED 9 mm,Bleeding Time (BT) 2

(n = 1-3),Protrombin Time (PT) 11,5 (n = 11-14),Activated Partial

Tromboplasmin Time ( APTT) 86 (n = 17-37), Trombin Time (TT) 14 (n = 12-15

).

1


2/19

SASARAN BELAJAR

LI.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostatis Pada Darah

LO 1.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi

LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Fungsi

LO 1.3 Memahami dan Menjelaskan Faktor- Faktor

LO 1.4 Memahami dan Menjelaskan Mekanisme

LO 1.5 Memahami dan Menjelaskan Destruksi

LO 1.6 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Kelainan

LI.2 Memahami dan Menjelaskan Hemofilia

LO 2.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Hemofilia

LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi Hemofilia

LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan Epidemiologi Hemofilia

LO 2.4 Memahami dan Menjelaskan Kalsifikasi Hemofilia

LO 2.5 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Hemofilia

LO 2.6 Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Hemofilia

LO 2.7 Memahami dan Menjelaskan Pemerikasaan Fisik dan Penunjang

Hemofilia

LO 2.8 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding

Hemofilia

LO 2.9 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Hemofilia

LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan Komplikasi Hemofilia

LO 2.11 Memahami dan Menjelaskan Prognosis Hemofilia

LO 2.12 Memahami dan Menjelaskan Pencegahan Hemofilia

2


3/19

LI.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostatis Pada Darah

LO 1.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi

Hemostasis adalah penghentian pendarahan dari suatu pembuluh darah yang

rusak. Saat terjadi perdarahan pada pembuluh darah terjadi kerusakan pada dinding

pembuluh darah tersebut, tekanan didalam pembuluh darah lebih besar daripada

tekanan di luar untuk mendorong darah keluar melalui kerusakan tersebut.

Mekaniseme hemostatik inheren dalam keadaan normal mampu menambal kebocoran

dan menghentikan pengeluaran darah melalui kerusakan kecil di kapiler,arteriol dan

venula. Mekanisme hemostatik dalam keadaan normal menjaga agar kehilangan darah

melalui trauma kecil tetap minimum.

LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Fungsi

a. Menghentikan perdarahan

b. Mencegah Perdarahan spontan

c. Menjaga darah tetap cair

LO 1.3 Memahami dan Menjelaskan Faktor- Faktor dan Mekanisme

Dalam keadaan normal, darah dalam sistem pembuluh darah dan berbentuk cairan

keadaan ini dimungkinkan oleh faktor hemostasis yang terdiri dari:

1. Hemostasis Primer

Terdiri dari trombosit dan pembuluh darah. Disebut hemostasis primer karena

yang pertama terlibat dalam proses penghentian darah bila terjadi luka atau trauma.

Hemostasis primer dimulai dengan vasokontriksi pembuluh darah dan pembentukantrombosit plak menutup luka dan menghentikan perdarahan.

Vasokontriksi menyebabkan aliran darah menjadi lebih lambat pada daerah yang

luka dan trauma. Keadaan ini akan mempermudah trombosis pada reseptor trombosis

Gp I b menempel pada subendotel pembuluh darah (adhesi) dengan perantara faktor

von Willebrand. Trombosit yang teraktivasi menyebabkan reseptor trombosit Gp

IIb/IIIa siap menerima ligan fibrinogen dan fibrinogen menghubungkan trombosit

yang berdekatan satu sama lain dan kemudian terjadi agregasi trombosit dan

membentuk plak trombosit yang menutup luka/trauma. Sumbatan bersifat temporer.

3


4/19

2. Hemostasis Sekunder

Hemostasis sekunder terdiri dari faktor pembekuan dan anti pembekuan. Faktor-

faktor untuk pembekuan darah adalah :

Faktor Nama Bentuk Aktif

I Fibrinogen Fibrin

II Protrombin Protease Serin

III Faktor Jaringan Reseptor/Kofaktor

IV

V Proaselerin Kofaktor

VII Prokonvertin Protease serin

VIII Faktor antihemofili Kofaktor

IX Faktor Christmas Protease serin

X Faktror Stuart-Prower Protease serin

XI Plasma thromboplasmin antecedent

(PTA)

Protease serin

XII Faktor Hageman Protease serin

XIII Faktor yang menstabilkan fibrin Transglutaminase

HMW-K

(Filzgerald)

Kininogen berat molekul tinggi Kofaktor

4


5/19

Pre-K

(Fletcher)

Prekalikrein Protease serin

vWF Faktor von Willebrand

Hemostasis sekunder dimulai dengan aktivasi koagulasi melalui jalur

ekstrinsik dan intrinsik. Pada mekanisme ekstrinsik, tromboplastin jaringan (faktor III,

berasal dari jaringan yang rusak) akan berekasi dengan faktor VIIa yang dengan

adanya akan mengaktifkan faktor X. Faktor Xa bersama-sama faktor Va, ion

dan fosfolipid trombosit akan mengubah protombin menjadi trombin. Oleh

pengaruh trombin, fibrinogen akan diubah menjadi fibrin monomer yang tidak stabil.

Fibrin monomer, dengan pengaruh faktor XIIIa akan menjadi stabil dan resisten

terhadap enzim proteolitik.

Mekanisme Intrinsik, semua faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah

terdapat dalam darah. Pembekuan dimulai bila faktor Haegeman (faktor XII) kontak

dengan suatu permukaan yang bermuatan negatif. Reaksi tersebut dipercepat dengan

pembentukan kompleks anatar faktor XII, faktor Fitzgerald dan prekalikrein. Faktor

XIIa selanjutnya mengaktifasi faktor XI dan faktor Xia bersama ion akan

mengaktivasi faktor IX.

5


6/19

Faktor IX aktif bersama-sama faktor VIIIa, ion dan fosfolipid akan

mengaktifkan faktor X

Faktor pembekuan darah akan dihentikan oleh sistem antikoagulan dan fibrinolitik di

dalam tubuh.

Faktor anti pembekuan darah adalah :

a. Larutnya faktor pembekuan darah dalam darah yang mengalir

b. Klirens bentuk aktif faktor pembekuan darah yang cepat oleh hati

c. Mekanisme umpan balik dimana trombin menghambat aktivitas faktor V dan

VIII

d. Adanya mekanisme antikoagulasi alami terutama oleh AT-III, protein C dan S

3. Hemostasis Tersier

Yaitu sistem fibrinolisis akan diaktifkan agar proses koagulasi tidak

berlebihan dan menyebabkan lisis dari fibrin dan endotel menjadi utuh. Pada

umumnya proses penyembuhan berlangsung dalam waktu 14 hari.

Faktor Faktor Hemostasis

Faktor-Faktor Yang Berperan Dalam Hemostasis

1. Faktor Vaskuler

Peran sistem vaskuler dalam mencegah perdarahan meliputi proses kontraksi

pembuluh darah (vasokonstriksi) secara aktivitas trombosit dan pembekuan darah.

Apabila pembuluh darah mengalami luka, maka akan terjadi vasokonsriksi yang

mula-mula secara reflektoris dan kemudian akan dipertahankan oeh faktor lokal

seperti 5 hidroksitriptamin (5-HT 1, serotonin) dan epinefrin. Vasokonsriksi ini akan

menyebabkan pengurangan aliran darah pada daerah yang luka. Seperti kita ketahui,

pembuluh darh dilapisi oleh sel endotel. Apabila lapisan endotel rusak maka jaringan

ikat dibawah endotel seperti serat kolagen, serta elastin dan membran basalis terbuka

sehingga terjadi aktivasi trombosit yang menyebabkan adesi trombosit dan

pembentukan sumbat trombosit. Disamping itu terjadi aktivasi faktor pembekuan

darah baik jalur intrinsik mauun jalur ekstrinsik yang menyebabkan pembekuan

fibrin.

2. Faktor Trombosit

Trombosit mempunyai peran penting dalam hemostasis yaitu pembentukan

dan stabilisasi sumbat tombosit. Pembentukan sumbat trombosit terjadi melalui

6


7/19

beberapa tahap yaitu adesi trombosit, agregasi trombosit dan reaksi pelepasan.

Apabila pembuluh darah luka, maka sel endotel akan rusak sehingga jaringan ikat

dibawah endotel akan trbuka. Hal ini akan mencetuskan adesi trombosit yaitu suatu

proses dimana trombosit melekat pada permukaan asing terutama serat kolagen. Adesi

trombosit sangat tergantung pada protein plasma yang disebut faktor vonwillebrands(vWF) yang disintesis oleh sel endotel dan megakariosit. Agregasi trombosit mula-

mula dicetuskan oleh ADP, selain itu juga diprlukan ion Ca dan fibrinogen. Zat

agregator seperti trombin, kolagen, epinefrin dan TXA2 dapat menyebabkan reaksi

pelepasan.

3. Faktor Pembekuan Darah

Mula-mula faktor pembentukan darah bertindak sebagai substansi dan

kemudian sebagai enzim.

LO 1.4 Memahami dan Menjelaskan Destruksi

Proses Fibrinolitik

Proses ini bertujuan untuk membentuk plasmin yang berguna untuk

menghancurkan bekuan fibrin yang berlebihan atau menghancurkan fibrin setelah

proses reparasi dinding pembuluh darah selesai sehingga darah tersebut kembali

paten.

Adanya injury (melalui kalikrein) mengaktifkan tPA yang selanjutnyamengaktifkan plasminogen menjadi plsmin. Plasmin akan memecah fibrin menjadi

FDP. Untuk mengendalikan proses fibrinolysis ini maka terdapat factor pengendali :

plasminogen aktifator inhibitor yang menghambat kerja tPA dan alpha-2 antiplasmin

yang menghambat kerja plasmin

LO 1.5 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Kelainan

Beberapa inhibitor penting dalam sistem koagulasi

1. ATIII merupakan inhibitor kaogulasi fisiologik yang kuat , terdiri atas

glikoprotein yang disintesis oleh hepar. ATIII menghambat aktivasi aktivitas

trombin (IIa) , F.Xa , dan dalam tingkatan yang lebih tendah juga menghambat

IXa , XIa , XIIa , dan kalikrein .

2. Protein C merupakan zimogen , disintesa di hepar , tergantung vitamin K.

Protein C diaktifkan oleh trombin bersama dengan ion kalsium dan

trombomodulin yang terletak di permukaan sel endotel. Pca selanjutnya akan

menghambat faktor Va dan F. VIII ; C . Aktivitas ini memerlukan permukaan

fosolipid , ion kalsium , dan sangat ditingkatkan oleh protein S .

3. Protein S juga disintesa di hepar , tergantung vitamin K. Protein S dalam

sirkulasi berfungsi sebagai kofaktor protein C .

7


8/19

Gangguan hemostasis karena faktor vaskuler :

Kelainan ini dapat dibagi menjadi :

1. Herediter = hereditary hemorrhagic teleaiectasia

2. Didapat

a. Purpura simpleksb. Purpura senilis

c. Purpura alergik

d. Purpura karena infeksi

e. Purpura scurvy

f. Purpura karena steroid

Gangguan hemostasis karena kelaianan trombosit :

1. Trombositolpenia adalah penurunan jumlah trombosit

2. Trombopati ialah kelainan fungsi trombosit

Gangguan faal trombosit :

1. Trombopati herediter terdiri atas :

a. Platelet pool storage disease

b. Thromboasthemia Glanzmann

c. Sindrom bernard souldier

d. Penyakit von willebrand

2. Bentuk didapat

a. Akibat terapi aspirin yang mengakibatkan gangguan sintesis tromboxane

A2 sehingga mencegah agregasi trombositb. Hiperglobulinemia , seperti pada mieloma multiple dan makroglobulinemia

waldenstorm , dimana paraprotein akan menyelimuti trombosit yang akan

menganggu faal trombosit.

c. Kelainan mieloproliferative

d. Gagal ginjal kronik

e. Penyakit hati menahun

Gangguan koagulasi herediter :

a. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F.VIIIb. Hemofilia B disebabkan oleh F.IX

8


9/19

LI 2 Memahami dan Menjelaskan Hemofilia

LO 2.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan

perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yangdiperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembeku

darah yang diturunkan (herediter) secarasex-linked recessive pada kromosom X ( )

LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi Hemofilia

Hemofilia A dan B diturunkan secara sex-linked recessive dan gen untukfaktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X serta bersifat

resesif. Oleh karena itu, penyakit ini dibawa oleh perempuan karier dan

bermanifestasi klinis pada laki-laki dan dapat pula bermanifestasi klinis pada

perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan.

LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan Epidemiologi Hemofilia

Hemofilia A (defisiensi faktor pembekuan VIII) adalah bentuk paling umum

dari gangguan, terjadi pada sekitar 1 di 5.000-10.000 kelahiran laki-laki. Hemofilia B

(kekurangan faktor IX) terjadi pada sekitar 1 dari sekitar 20.000-34.000 kelahiran

laki-laki. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B, yaitu

berturut-turut mencapai 80-85 % dan 10-15% tanpa memandang ras,geografi dan

keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang

terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.

LO 2.4 Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi Hemofilia

Berdasarkan kadar/ aktivitas faktor pembekuan dalam plasma, hemofilia dapat

9


10/19

dibedakan:

1. Hemofilia berat, bila kadar faktor pembekuan < 1 %

Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma

ringan ( trauma yang tidak berarti)

2. Hemofilia sedang, bila kadar faktor pembekuan 1-5 %

Perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat

3. Hemofilia ringan, bila kadar faktor pembekuan 5- 30 %

Jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti

eksraksi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut,siku dll)

Berdasarkan berkurangnya faktor pembekuan, hemofilia dapat dibedakan :

1. Hemofilia A adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya

Faktor VIII pembekuan fungsional dan mewakili 80% kasus hemofilia.

2. Hemofilia B adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya

pembekuan IX Faktor fungsional. Ini terdiri dari sekitar 20% kasus hemofilia.

3. Hemofilia C adalah gangguan genetik autosom (yakni''tidak''X-linked)

melibatkan kurangnya Faktor pembekuan fungsional XI. Hemofilia C tidak

sepenuhnya resesif: individu heterozigot juga menunjukkan perdarahan

meningkat.

LO 2.5 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Hemofilia

1. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (F VIIIC)

dapat karena sintesis menurun atau pembentukan F VIII.C dengan struktur

abnormal. Dasar abnormalitas pada hemofilia A adalah

defisiensi/abnormalitas protein plasma yaitu faktor anti hemofili (AHF = anti

hemophilic factor/VIII).

Dalam keadaan normal, dalam plasma F.VIII bersirkulasi dalam bentuk ikatan

dengan faktor von Willebrand (vWF).Faktor vWF disebut juga F.VIII Antigen

(F.VIIIAg) berfungsi sebagai pembawa F.VIII. Fungsi F.VIII Pada hemofilia A, vWF

di produksi dalam kualitas normal dengan jumlah normal atau meningkat.

Pada hemofilia A didapatkan gangguan pada proses stabilisasi sumbat trombosit

oleh fibrin. Mutasi genetik yang ditemukan pada hemofilia A :

Transposisi basa tunggal : codon arginin menjadi stop codon yang

10


11/19

menghentikan

sintesis F.VIII yang menyebabkan hemofilia berat.

Substitusi sam amino tunggal : menyebabkan hemofilia ringan.

Delesi beberapa ribu nukleotida : menyebabkan hemofilia berat.

2. Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F.IX.

F.VIII diperlukan dalam pembentukan tenase complex yang akan

mengaktifkan F X. Defisiensi F VIII menggagu jalur intrinsik sehingga

menyebabkan berjurangnya pembentukan fibrin. Akibatnya terjadilah

gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkan secara sex-linked recessive. Lebih

dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat keluarga, mutasi timbul secara

spontan.

Hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimanatingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi.Aktifasi reduksi dapat

menurunkan jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari protein.

Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII

aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk

fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (X ase), sehigga hilangnya atau

kekurangan kedua factor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya

aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi

trombin, sehingga jika trombin mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk

mudah pecah dan tidak bertahan mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan

sulit dalam penyembuhan luka.

Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi Xa (belum aktif).

Rangkaian reaksi pertama memerlukan faktor jaringan (tromboplastin) yang dilepas

endotel pembuluh saat cedera. Faktor jaringan ini tidak terdapat dalam darah,

sehingga disebut faktor ekstrinsik.Sedangkan faktor VIII dan IX terdapat dalam darah,

sehingga disebut jalur intrinsik.

Dalam proses ini, pengaktifan salah satu prokoagulan akan mengakibatkanpengaktifan bentuk penerusnya. Jalur intrinsik diawali dengan keluarnya plasma

ataukolagen melalui pembuluh yang rusak dan mengenai kulit.Faktor-faktor koagulasi

XII, XI, dan IX harus diaktifkan berurutan.Faktor VIII harus dilibatkan sebelum

faktor X diaktifkan.Namun pada penderita hemofilia faktor VIII mengalami

defisiensi, akibatnya proses pembekuan darah membutuhkan waktu yang lama untuk

melanjutkan ketahap berikutnya.

Kondisi seperti inilah yang menghambat pengaktifan jalur intrinsik.Secara tidak

langsung juga menghambat jalur bersama, karena faktor X tidak bisa diaktifkan.

Pembentukan fibrin, walaupun dibantu oleh fosfolipid, trombosit tidak berarti tanpa

11


12/19

faktor Xa.Untaian fibrin tidak terbentuk maka dinding pembuluh yang cedera

menutup.Dan perdarahan pun sulit dihentikan, hal ini dapat diuji dengan tingginya

(lamanya) PTT (partial tromboplastin time).

Hukum

mendel pada

penderita

hemofilia

Gambar 1

memperlihatkan

apa yang akanterjadi jika

seorang lakilaki

penderita hemofilia memilikiseorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika

mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan

semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom

Y normal dari sang ayah.

Gambar 2

menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal

memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia

12


13/19

LO 2.7 Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Laboratorium

Hemofilia

Pemeriksaan hemsotasis dapat digolongkan atas pemeriksaan penyaring danpemeriksaan khusus. Pemeriksaan penyaring yang dilakukan adalah :

1. Percobaan pembendungan (Rumple Leede, Tourniquet)

Percobaan ini bermaksud menguji ketahanan dinding kapiler dengan cara

pembendungan vena, sehingga tekanan darah di dalam vena meningkat.

Dinding kapiler yang kurang kuat akan menyebabkan darah keluar dan

merembes ke dalam jaringan sekitarnya sehingga nampak titik merah kecil

(petekia).

Tujuan : Untuk menguji ketahanan dinding pembuluh darah

Dipengaruhi oleh jumlah dan fungsi trombosit

Pada trombositopenia(+)

Pasang tensimeter ditengah nilai sistol dan diastole, tunggu sampai 10

menit lalu liat daerah pengamatan

2. Masa Perdarahan

Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai kemampuan vaskular dan trombosit

unutk menghentikan perdarahan. Prinsip pemeriksaan ini adalag menentukan

lamanya perdarahan pada luka yang mengenai kapiler. Terdapat 2 macam cara

yaitu cara Ivy dan Duke. Hasil pemeriksaan menurut cara Ivy lebih dapat

dipercaya, apabila perdarahan berlangsung lebih dari 10 menit dah hal ini

diulang pada lengan yang lain hasilnya tetap lebih dari 10 menit, hal ini

membuktikan adanya suatu kelainan dalam mekanisme hemostasis.

3. Hitung Trombosit

Hitung trombosit dapat dilakukan dengan cara langsung dan tak langsung.

Dalam keadaan normal jumlah trombosit sangat dipengaruhi oleh cara

menghitungnya dan berkisar antara 150.000-400.000 sel/l darah. Pada

umumnya jika morfologi dan fungsi trombosit normal perdarahan tidak terjadi

jika jumlah trombosit > 100.000/l. Jikas fungsi trombosit normal,pasien

dengan jumlah trombosit diatas 50.000/l tidak mengalami perdarahan kecuali

terjadi trauma atau oprasi. Jumlah trombosit < 50.000/l digolongkan

trombositopenia berdat dan perdarahan spontan akan terjadi jika jumlah

trombosit < 20.000/l.

13


14/19

4. Masa Protrombin plasma (prothrombin time PT)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menguji pembekuan darah melalui jalur

ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor pembekuan VII,X,V, protombin dan

fibrinogen. Selain itu juga dapat dipakai untuk memantau efek antikoagulan

oral.

Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke

dalam plasma yang diinkubasi pada suhu 37C ditambhakan reagens

tromboplastin jaringan dan ion kalsium. Hasil pemeriksaan ini dipengaruji

oleh kepekaa tromboplastin yang dipakai. Jika hasil PT memanjang maka

penyebab mungkin kekurangan faktor-faktor pembekuan dijalur estrinsik dan

bersama atau adanya inhibitor.

PT memanjang jika :

o Defisiensi salah satu factor diatas

o Inhibitor

5. Masa Tromboplastin Parsial Teraktivasi (APTT)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menguji pembekuan darah melalui jalur

intrinsik dan jalur bersama yaitu faltor pembekuan XII, prekalikrein, kininogen,

XI,IX,VIII,X,V,protombin dan fibrinogen. Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur

lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma ditambahkan reagens tromboplastin

parsial dan aktivator serta ion kalsium pada suhu 37C. Hasil memanjang bila terdapat

kekurangan faktor pembekuan di jalur intrinsik dan bersama atau bila terdapat

inhibitor. Pada hemofilia A maupun B, APTT akan memanjang, tetapi pemeriksaan

ini tidak dapat mebedakan kedua kelainan tersebut.

APTT memanjang pada :

o Defisiensi factor-faktor diatas

o Inhibitor

6. Masa Trombin (trombin time TT) ( N: 16-20 detik)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menguji perubahan fibrinogen menjadi

fibrin. Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur lamanya terbentuk bekuan

pada suhu 37C bila ke dalam plasma ditambahkan reagens trombin. Nilai

normal tergantung dari kadar trombin yang dipakai. Hasilnya dipengaruhi oleh

kadar dah fungsi fibrinogen serta ada tidaknya inhibitor. Hasilnya memanjang

bila kadar fibrinogen kurang dari 100 mg/dl atau fungsi fibrinogen abnormal

atau bila terdapat inhibitor trombin seperti heparin atau FDP.

14


15/19

7. Pemeriksaan penyaring untuk faktor XIII

Pemeriksaan ini digunakan untuk menilai kemampuan faktor XIII dalam

menstabilkan fibrin. Prinsipnya faktor XIIIa mengubah fibrin soluble menjadi

fibrin stabil karena terbentuknya ikatak cross link. Bila tidak ada faktor XIII,

ikatan dalam molekul fibrin akan dihancurkan oleh urea 5M atau

monokhlorasetat 1%.

Pemeriksaan khusus dilakukan untuk menegakkan diagnosis pasti suatu penyakit.

Pada hemofilia A dilakukan Pemeriksaan faktor pembekuan VIII dan pada hemofilia

B dilakukan pemeriksaan faktor pembekuan IX.

LO 2.9 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis Hemofilia

Untuk menentukan letak kelainan hemostasis diperlukan anamenesia yang

baik dan teliti, pemeriksaan dan evaluasi manifestasi klinik perdarahan yang cermat

serta pemeriksaan laboratorium yang tepat.

Hemofila A

Diagnosis ditegakkan bila pada pemeriksaan ini hasilnya abnormal:

1. Masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) memajang.

2. Pemeriksaan faktor pembekuan VIII

Masa perdarahan dana masa protombin normal.

Hemofilia B

Diagnosis ditegakkan bila pada pemeriksaan ini hasilnya abnormal:

1. Masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) memajang.

2. Pemeriksaan faktor pembekuan IX

Masa perdarahan dana masa protombin (TT) normal.

LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis Banding Hemofilia

Diagnosis banding hemofilia A dan B dengan :

1. Defisiensi faktor XI dan XII

2. Penyakit von Willebrand, inhibitor Faktor VIII yang didapat dan kombinasi

15


16/19

defisiensi F VIII dan V kongenital.

3. Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakasian wafarin,defisiensi vitamin K,

sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.

Temuan klinis dan laboratorium utama pada hemofilia A, hemofilia B dan penyakitvon Willebrand

Hemofilia A Hemofilia BPenyakit von

Willebrand

Pewarisan Terkait jenis kelamin Terkait Jenis kelamin Dominan

Lokasi Utama

Perdarahan

Otot,sendi,pascatrauma

atau pascaoprasi

Otot,sendi,pascatrauma

atau pascaoprasi

Membran

Mukosa,luka

kulit,pasca

trauma

Jumlah

TrombositNormal Normal Normal

Massa

PerdarahanNormal Normal Memanjang

Masa

Protombin Normal Normal Normal

APTT Memanjang Memanjang Memanjang/N

Faktor VIII Rendah NormalBerkurang

sedang

Faktor IX Normal Rendah Normal

vWF Normal Normal Rendah

Agregasi

TrombositNormal Normal Terganggu

LO 2.11 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Hemofilia

Terapi Suportif

Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktorantihemofilia yang kurang, namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan :

16


17/19

a. Melakukan pencegahan baik menghindarkan luka atau benturan

b. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar akyivitas

faktor pembekuan sekitar 30-50 %

c. Untuk mwngatasi perdarahan akut yang terjadi makan dilakukan tindakanpertama seperti rest,ice,compressio,elevation (RICE) pada lokasi perdarahan.

d. Kortikosteroid,pemberian sangat membantu untuk menghilangkan proses

inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis.

Pemberian prednison 0.5-1 mg/kg/BB/hari selama 5-7 hari dpar mencegah

terjadinya gelaja sisa berupa kaku sendi yang menggangu aktivitas harian serta

menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.

e. Analgetika. Pemberian analgetik diindikasikan pada pasien hemartrosis

dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganguagregasi trombosit ( harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)

f. Rehabilitasi Medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif

dan holistik dalam sebuah tim,karena keterlambatan oengelolaan akan

meyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisiknokupasi maupun

psikososial dan edukasi.

Terapi Pengganti Faktor Pembekuan

Pemberikan faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari

kecacatan fisik ( terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas

normal. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dengan

memberikan F VIII danIX, baik rekombinan,konsertrat maupun komponen darah

yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut.

Konsentrat F VIII atau F IX

Konsentrat F VII yang telah dilemahkan virusnya dan konsentrat F IX yang

tersedia dalam 2 bentuk yaitu prothrombin complex concentrates (PCC) danpurifiedF IX concentrates.

Antifibrinolitik

Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia untuk menstabilkan

bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Antifibrinolitik yang

dipakai adalahEpsilon aminocaproic acid(EACA).

Terapi Gen

Untuk mencegah sebagian besar mortalitas dan morbiditas akibat defisiensifaltor VIII danIX hanya perlu mempertahankan kadar faktor > 1%, sehingga terdapat

17


18/19

ketertarikan pada terapi berdasarkan gen dan saat ini sedang dilakukan uji klinis.

LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan Komplikasi Hemofilia

1. Artropati hemofilia; yaitu penimbunan darah intraartikular yang menetap

dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progesif.

2. Hemarthrosis yang tidak dikelola dengan baik dapat menyebabkan sinovitis

kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti.

3. Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis

4. Perdarahan akibat trauma sehari-hari

LO 2.11Memahami dan Menjelaskan Prognosis Hemofilia

Tersedianya fasilitas seperti darah segar, kriopresipitat (mengandung faktor

VIII dan fibrinogen dalam jumlah banyak) dan faktor VIII dan faktor IX

menyebabkan prognosis hemofilia A dan B menjadi baik.

LO 2.12 Memahami dan Menjelaskan Pencegahan Hemofilia

1. Hindari trauma

2. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang

berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat,

obat antiradang jenis nonsteroid,ataupun pengencer darah seperti heparin.

3. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia

menderita hemofilia.

4. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat

lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

18


19/19

DAFTAR PUSTAKA

Bakti, I Made. Hematologi klinik ringkas. Denpasar, 2006. EGC

Cotran RS, Kumar V Robbins SL(2007) Buku Ajar Patologi Robbin ed 7, EGC,

Jakarta.

Guyton, Arthur C; alih bahasa Irawati, editor Luqman Yanuar Rachman. 2007. Buku

ajar Fisiologi Kedokteran/ Arthur C. Guyton, John E. Hall. Jakarta: EGC.

Hoffbrand, A.V dan Mehta, A 2008, At a Glance Hematologi, edisi 2 Erlangga

Medical Series, Surabaya.

Leeson,C.Roland. Textbook of histology/ C.Roland Leeson,Thomas S. Leeson,

Anthony A.

Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : EGC

Paparo; ahlibahasa, Yan Tambayong,dkk,edisi 5. Jakarta : EGC,1996

Sherwood, Lauralee (2001). Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem , Jakarta : EGC

Sudoyo, Aru W dan Bambang setiyohadi et al (2006). Ilmu Penyakit Dalam,

Jakarta : Departemen Ilmu Penyakit Dalam FK UI

Sylvia A. Price Lorraine M. Wilson, 2002, Patofisiologi, Jilid1, EGC, Jakarta

http://medicinembbs.blogspot.com/2011/02/normal-hemostasis.html

http://www.kosvi.com/courses/vpat5200/circulation/hemostasis/hemostasis04.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htm

19
http://medicinembbs.blogspot.com/2011/02/normal-hemostasis.htmlhttp://www.kosvi.com/courses/vpat5200/circulation/hemostasis/hemostasis04.htmlhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htmhttp://medicinembbs.blogspot.com/2011/02/normal-hemostasis.htmlhttp://www.kosvi.com/courses/vpat5200/circulation/hemostasis/hemostasis04.htmlhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htm

pbl3 hematologi

Documents