paper rp

PAPERDEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATAFAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : HASBIYAS S. ALHUDAWINIM : 070100038

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan terletak

di belakang mata dan terhubung ke otak. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka cahaya yang

dikenal sebagai sel fotoreseptor. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi

impuls listrik ke otak untuk proses penglihatan.1

Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan retinal

dystrophies, yang salah satu bentuknya adalah retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa

merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoresptor yang terjadi

secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif.1,12

Retinitis pigmentosa adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan

kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari (nyctalopia)

yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.11

Berdasarkan visual impairment and blindness, retinitis pigmentosa merupakan salah satu

penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. Retinitis pigmentosa

merupakan distrofi pigmen retina primer, merupakan kelainan herediter yang kelainannya lebih

menonjol pada sel batang daripada sel kerucut fotoreseptor retina. Kebanyakan diturunkan secara

autosomal resesif, diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-

liked resesif. Jumlah penderita retinitis pigmentasi diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000

penduduk di seluruh dunia dengan gejala klinis umunya muncul pada usia dewasa muda yaitu

20-30 tahun, meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia

30-50 tahun.1

1.2 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah ini yaitu mengetahui definisi, etiologi, patogenesis,

gejala klinis, diagnosa, serta penatalaksanaan dari retinitis pigmentosa. Selain itu, untuk emenuhi

tugas Kepaniteraan Klinik Senior di Departemen Ilmu Kesehatan Mata Fakultas Kedokteraan

Universitas Sumatera Utara.

1



BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Anatomi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang

melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan

hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. Pada orang dewasa,

ora serata berada sekitar 6,5mm di belakang garis schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di

belakang garis ini pada sisi nasal. Di sebagian besar tempat retina dan epitelium pigmen retina

mudah berpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi pada ablasio

retina. Tetapi pada diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina saling melekat kuat,

sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.1

Gambar 1. Anatomi retina

Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub posterior. Di

tengan-tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen kuning).

Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan diameter 5-6

mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi khususnya lutein

2



dan zeaxhantine di tengah-tengah makula. Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan

berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam retinitis solar. 2,1,4

Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm dan di

dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan penglihatan

warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah fovea foveola dengan

diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea terdapat lingkaran

yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun dari lapisan sel ganglion,

lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di sekeliling daerah ini terdapat

lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.2,5

Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior.

Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 1,4,5,12

Membrana limitans interna

Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan menuju

nervus optikus

Lapisan sel ganglion

3



Lapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-sambungan sel ganglion

dengan sel amakrin dan sel bipolar

Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontal

Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-sambungan sel bipolar dan sel

horizontal dengan fotoreseptor

Lapisan inti luar sel fotoreseptor

Membrana limitans eksterna

Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut

Epitelium pigmen retina

Gambar 3. Lapisan retina

Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk

mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi di

retina. Di fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive terhadap

warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000 sel kerucut per millimeter persegi.

4



Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak dijumpai sel batang.

Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidak

dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu

160.000 sel per millimeter persegi. 2

Neuro Vaskularisasi Retina

Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti

dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. Lapisan retina

sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari lapisan

koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama dengan nervus

optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superior-nasal, superior

temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai anastomosis

sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.2,4,5,12

Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak akan

menyebabkan nyeri.4,5

2.2 Fisiologi Retina

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu fotoreseptor

batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang sensitive

terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal dengan

rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang mempunyai susunan yang

sedikit berbeda dengan rodopsin.3

Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung

rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen

karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena hanya

bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3

Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi rodopsin

menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian barthorhodopsin berubah

menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan terakhir menjadi metarhodopsin

II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai rodopsin yang teraktivasi yang

5



mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang melalui proses hiperpolarisasi sel

batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke system saraf pusat.3

Gambar 4. Aktivasi rodopsin

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi rantai

11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk secara

otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan tetap stabil

sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3

Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat dikonversi

menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A. Dengan bantuan

enzim isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis retinol yang kemudian

berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan skotopsin membentuk rodopsin.

Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan,

dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting,

karena berhubungan dengan proses penglihatan, seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada

6



rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan

rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang. 3

Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan komponen

kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau opsin, disebut

dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel batang. Komponen

retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.3

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal

dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna

merah.3

Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.

Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda dengan jalur

penghantaran sinyal visual dari sel batang ke sel ganglion. Neuron dan serabut saraf yang

menghantar sinyal visual dari penglihatan sel kerucutlebih besar dan dua kali lebih cepat

menghantarkan sinyal visual dibandingkan dengan penglihatan sel kerucut.3

7



Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan di sebelah kanan di

daerah fovea

Dari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual dari fotoreseptor menuju ke

sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan menghantarkan sinyal visual

menuju lapisan pleksiformis eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel horizontal.

Sel bipolar akan menghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak visual menuju lapisan

pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel amakrin. Sel amakrin akan

menghantarkan sinyal visual melalui dua arah yaitu secara langsung dari sel bipolar menuju sel

ganglion atau secara horizontal di dalam lapisan pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke

dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang lainnya. Sel ganglion kemudian akan menghantarkan

sinyak dari retina menuju nervus optikus dan kemudian menuju otak.2,3

2.3 Defenisi Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai

oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan

akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompok gangguan retina yang menyebabkan

hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan

pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen

yang merupakan karakteristik penyakit ini.4

2.4 Insidensi5

- Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia.

- Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi

kebutaan setelah usia dewasa.

- Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan

perbandingan 3:2.

- Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.

8



2.5 Etiologi

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel yang

terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA

mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis

pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak saat itu,

banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.6

Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan genetik

autosomal dominant (AD), autosomal recessive(AR), atau X-Linked recessive (XL). Bentuk

terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh autosom

dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked resesif.5,10

2.6 Bentuk-bentuk Retinitis Pigmentosa

Adapun bentuk-bentuk retinitis pimentosa yaitu: 4

1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)

2. Cone-rod dystrophy

3. Sectoral retinitis pigmentosa

4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)

5. Unilateral retinitis pigmentosa

6. Leber’s amaurosis (terjadi pada early childhood )

7. Retinopathy punctata albescens (punctate retinitis)

8. Kombinasi dengan gangguan sindrome yang lain dan ganguan metabolik seperti

mukopolysakaridosis, fanconi’s sindrom, mukolipidosis, peroxisomal disorder,

cockayne’s sindrome, mitokondrial myopati, usher’s syndrome, renal tubuler defect

syndrome. Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.

2.7 Gejala Klinis

Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.

Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami

kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun.

Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa

9



menyebabkankebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan

sentral.7

Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan

fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:5,8

1. Simtom visual

Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan

yang gelap

Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar

terhadap perifer

Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

2. Perubahan pada Fundus

Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk sepert bone

spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan

kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.

Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut

Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi

Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies,choroidal sclerosis,

cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.

10



Gambar 7. Fundus picture in retinitis pigmentosa

Gambar 8. Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa

3. Perubahan lapangan pandang penglihatan

Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada bagian

equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada bagian anterior

dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada disebelah kiri (tubular vision).

Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi buta.

11



Gambar 9. Field change in retinitis pigmentosa

4. Perubahan Elektrofisiologi

Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-

tanda objektif muncul.

a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished)

b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.

Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dan gangguan

tidur. Hal ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi tentang

diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.9

2.8 Patofisiologi

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat

terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang

lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan proliferasi

kedalam retina. Sel-sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang atrofi, yang

dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”.8

Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut (rod-cone

dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di

fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium

pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki variasi fenotipik yang signifikan,

karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan

pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat berbeda.11

12



Gambar 10. Cone dydtrophydan cone dystrophy menunjukkan typical central macular atrophy

yang ditemukan pada kondisi ini

Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan dengan baik,

dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu telah

dilaporkan. Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap oleh apoptosis. Perubahan

histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar

batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang. Hal ini

terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan

apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus,

degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga menunjukkan peran untuk

eksposur cahaya.11

Jalur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari fotoreseptor

batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang paling padat ditemukan

di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan kehilangan

penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. Bagaimana mutasi gen

menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif bisa terjadi dengan banyak

jalan, yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan

gambaran klinis yang serupa.11

Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang

dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. Hal ini dapat terjadi lebih awal

atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa.11

13



2.9 Diagnosis

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki karakteristik

adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer fotoreseptor batang

dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat menjelaskan mengapa

pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.6

Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan klinis

retinitis pigmentosa (lihat gejala klinis) yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan pada fundus,

perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.6

Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran klasic

dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena). Adanya “bone spicule” yang

merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah perifer retina.

Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral dan lebih jauh lagi sampai ke perifer (gambar

10). Awal defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra.

Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit.4

Gambar 11. Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellow appearance of the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and “bone-spicule” proliferation of retinal pigment

epithelium.

Pada cone-rod dystrophy (Utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan visus

diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk kelainan

dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.4

2.10 Diagnosa Banding

Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:10

End stage chloroquine retinopathy

14



Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan pembuluh

darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.

Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular konfigurasi

“bone corpuscle”; atrofi optic tidak seperti lilin.

End stage thioridazine retinopathy

Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina

Perbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like pigmentary change) dan

tidak adanya nyctalopia

End stage syphilitic neuroretinitis

Kesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan perubahan

pigmen

Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau tidak

adanya choroid

Cancer-related retinopathy

Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer, penyempitan arteriol

dan elektroretinogram yang dapat dibedakan

Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada

2.11 Penatalaksanaan

Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan

untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan ini. Sebaiknya

dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang dan evaluasi

electroretinogram.7,11

Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa

mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih dalam

perdebatan) seperti pemberian antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda

perkembangan penyakit ini.7,11

1. Medical Care

Vitamin A/ Beta Karoten

15



Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa,

tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaru

epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A

palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.

Docosahexaenoic acid (DHA)

DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian telah

menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi DHA

eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan ERG kurang pada

pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.

Acetazolamide

Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis

pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan

hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi

visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan

perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk pasien

yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula

Calcium channel blocker

Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa digunakan

pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan beberapa

manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka

tidak efektif dalam model lain.

Lutein / zeaxanthin

Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat

melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk melindungi macula

16



dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen

makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.

Asam valproik

Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis yang

lebih lanjut sedang dilakukan.

Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis

pigmentosa

Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah

dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,

dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk mengobati disfungsi

ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan

penglihatan .Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap

PDE6. Mutasi dari gen PDE6 diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.

Obat Lain

Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada bukti

bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga direkomendasikan oleh

beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada studi

terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa.

Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah digunakan

dengan sukses.

2. Surgical Care

Katarak ekstraksi

Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatan retinitis

pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari

mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik

ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak

17



Faktor pertumbuhan

Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya perlambatan

degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang dilakukan,

dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina

menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-

sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I

hasil uji coba klinis telah mendukung.

Transplantasi

Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang

subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis

pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo

pada sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.

Prostesis retina

Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan

retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang sehat

dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang.

Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada

manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan

melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa

Terapi gen

Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein

yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).

2.12 Prognosis

18



Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis

tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapay

menyebabkan kebutaan.4

BAB III

KESIMPULAN

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang

melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai

oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan

akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.

Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap

mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada

malam hari menurun

Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian kaca mata gelap untuk

melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan.

Pemberian antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan

penyakit ini (masih dalam penelitian)

19



Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis

tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapay

menyebabkan kebutaan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Riordan-Eva P. Bab 1 : Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis Pigmentosa. Dalam

Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14.

Jakarta : Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209.

2. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course : Retina and

Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.7-

15,25

3. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006. Philadelphia.

Elsevier. P. 626-636

4. Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook. NewYork:

Thieme Stuttgart ;2000. P. 3343-345

5. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In:Comprehensive Ophtalmology.4th ed. New Delhi:

New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-269

6. Hamel Christian, 2003. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet

7. Medicastore. Retinitis Pigmentosa

20



Available From :

http://www.medicastore.com [Accesed on 12 Oktober 2012]

8. Sehu KW, R. Lee William. Ophthalmic Pathology: Retinitis Pigmentosa. 1th ed. 2005.

Australia. BMJ. P. 224-225

9. Khaw PT, et all., ABC Of Eyes, Fourth Edition: Retinitis Pigmentosa. 4th ed.2004.

London. BMJ. P. 41.

10. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina.

Elsevier. P. 491-494

11. Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape

Available From:

http://www.medscape.com [Accesed on 12 Oktober 2012]

12. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3. Jakarta : Balai

Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008. Hal 1-12

21

paper rp

Documents