neuro fibroma
DESCRIPTION
Presentasi Neurofibroma tipe 1 dan 2TRANSCRIPT
Secara umum berarti kondisi genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor di sepanjang sistem saraf
Merupakan kelainan genetik yang paling umum pada manusia
Diturunkan secara AD
Dibagi menjadi 2:Neurofibromatosis Tipe 1 (NF 1)
Neurofibromatosis Tipe 2 (NF 2)
Dikenal juga sebagai Von Recklinghausen's disease
Prevalensi 1 : 3500
Keluhan bervariasi di kulit dan sistem saraf tepi
Derajat penyakit ringan hingga berat
Disebabkan mutasi gen NF1 yang mengkode protein bernama neurofibromin (tumor supressor)
Diturunkan secara Autosomal Dominant
50% kasus NF1 diturunkan dari orang tua
50% terjadi karena mutasi baru sekitar saat konsepsi dengan sebab yang belum diketahui
Pasien beresiko terkena keganasan lain, seperti: Glioma, Tumor Batang Otak, Tumor Neuroendokrin, Gastrinoma
Penegakan Diagnosis
Jika terdapat 2 dari gejala klinis berikut:≥6 Cafe Au Lait Macules (CALMs) dgn diameter >0,5cm pd anak dan >1,5cm pada dewasa
2/lebih neurofibroma tipe apapun atau 1 neurofibroma pleksiform
Frecklings di bawah lengan atau di lipatan paha
Tumor jinak pada nervus optikus (glioma)
2/lebih nodul lisch (iris hamartomas)
Lesi tulang yang jelas seperti sphenoid dysplasia atau penipisan tulang panjang dengan atau tanpa disertai pseudoarthritis
Adanya keluarga yang memiliki keluhan serupa
Gejala tambahan yang mungkin didapatkan tapi tidak khas:
Pubertas prekoks atau keterlambatan perkembangan seksual
Sekitar 50% pasien memiliki gangguan belajar
Pertumbuhan terhambat
Macrocephaly
Skoliosis
Hipertensi
Epilepsi
Dikenal sebagai Neurofibromatosis Sentral
Prevalensi 1 : 25000
Berhubungan dengan sistem saraf pusat
Tumor yang tumbuh perlahan pada n. VIII
Keluhan terdapat pada sistem saraf tepi dan pusat. Jarang didapatkan keluhan pada kulit
Gen NF2 terdapat pada kromosom 22 dan mengkode schwannomin/Merlin
Merlin bertugas sbg regulator pertumbuhan, motilitas, dan remodelling sel
Gejala Klinis
Penurunan pendengaran yg memberat seiring waktu
Tinnitus
Gangguan keseimbangan
Katarak di usia muda
Perubahan pada retina yang mengganggu pandangan
Nama : Ny. S
Jenis Kelamin : Perempuan
Usia : 58 th
Alamat : Ds Klutuk
No. register : 1499
Tanggal pemeriksaan : 20 Juli 2015
Identitas Pasien
Kutil di seluruh tubuh mulai tumbuh sekitar 5 tahun yang lalu
Kutil awalnya muncul di area wajah, lalu menyebar ke tangan
Nyeri (-), gatal (-)
Keluhan lain (-)
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien sudah berobat ke mantri dan bidan, diberi obat minum dan suntik tapi keluhan masih menetap
Riwayat Pengobatan
Riwayat Kesehatan :
Kutil tumbuh perlahan-lahan sejak sekitar 5 tahun yang lalu. Tidak ada keluhan lain di kulit maupun bagian tubuh lain.
Riwayat Keluarga:Keluarga pasien tidak ada yang sakit seperti pasien.
Vital sign : N : 88 x/menit RR : 22 x/menit t: 36,8°C
BB: 43kg
TB: 150cm
K/L : Anemia (-), icterus (-), cyanosis (-), dyspneu (-),
Thoraks: Simetris, retraksi (-)
Cor : S1S2 tunggal, ekstrasistole (-), gallop (-), murmur (-)
Pulmo : Vesikuler +/+, Rhonki -/-, Wheezing -/-
Abdomen : soepel, bising usus (+) normal
Extremitas : oedem (-), luka (-), HKM keempat ekstremitas
Pemeriksaan Fisik
Efloresensi
Regio facialis et antebrachii et palma D/STampak papula dan nodula dengan diameter bervariasi antara 1-2cm, konsistensi padat kenyal, warna sesuai warna kulit, teradapat pula makula hiperpigmentasi (cafe-au-lait) tersebar di beberapa tempat
Kondisi Lingkungan Sosial dan Fisik:
Pasien anak ke3 dari 7 bersaudara
Sudah menikah dan memiliki 2 orang anak
Orang tua, saudara, maupun anak tidak ada yang memiliki keluhan serupa
Kontrol teratur jika timbul keluhan sistemik/keluhan lain
Terapi operatif dengan eksisi tumor pada bagian yang mengganggu fungsi/kualitas hidup
KIE pasien (reassurance)
Konseling genetis
Planning terapi