neuro fibroma

33
NEUROFIBROMATOSIS ICD X: Q85.0 dr. Tigor Santoso Sitorus

Upload: tssitorus

Post on 14-Dec-2015

31 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

Presentasi Neurofibroma tipe 1 dan 2

TRANSCRIPT

NEUROFIBROMATOSISICD X: Q85.0dr. Tigor Santoso Sitorus

Secara umum berarti kondisi genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor di sepanjang sistem saraf

Merupakan kelainan genetik yang paling umum pada manusia

Diturunkan secara AD

Dibagi menjadi 2:Neurofibromatosis Tipe 1 (NF 1)

Neurofibromatosis Tipe 2 (NF 2)

NEUROFIBROMATOSISTIPE I

Dikenal juga sebagai Von Recklinghausen's disease

Prevalensi 1 : 3500

Keluhan bervariasi di kulit dan sistem saraf tepi

Derajat penyakit ringan hingga berat

Disebabkan mutasi gen NF1 yang mengkode protein bernama neurofibromin (tumor supressor)

Diturunkan secara Autosomal Dominant

50% kasus NF1 diturunkan dari orang tua

50% terjadi karena mutasi baru sekitar saat konsepsi dengan sebab yang belum diketahui

Pasien beresiko terkena keganasan lain, seperti: Glioma, Tumor Batang Otak, Tumor Neuroendokrin, Gastrinoma

Penegakan Diagnosis

Jika terdapat 2 dari gejala klinis berikut:≥6 Cafe Au Lait Macules (CALMs) dgn diameter >0,5cm pd anak dan >1,5cm pada dewasa

2/lebih neurofibroma tipe apapun atau 1 neurofibroma pleksiform

Frecklings di bawah lengan atau di lipatan paha

Tumor jinak pada nervus optikus (glioma)

2/lebih nodul lisch (iris hamartomas)

Lesi tulang yang jelas seperti sphenoid dysplasia atau penipisan tulang panjang dengan atau tanpa disertai pseudoarthritis

Adanya keluarga yang memiliki keluhan serupa

Gejala tambahan yang mungkin didapatkan tapi tidak khas:

Pubertas prekoks atau keterlambatan perkembangan seksual

Sekitar 50% pasien memiliki gangguan belajar

Pertumbuhan terhambat

Macrocephaly

Skoliosis

Hipertensi

Epilepsi

NEUROFIBROMATOSISTIPE II

Dikenal sebagai Neurofibromatosis Sentral

Prevalensi 1 : 25000

Berhubungan dengan sistem saraf pusat

Tumor yang tumbuh perlahan pada n. VIII

Keluhan terdapat pada sistem saraf tepi dan pusat. Jarang didapatkan keluhan pada kulit

Gen NF2 terdapat pada kromosom 22 dan mengkode schwannomin/Merlin

Merlin bertugas sbg regulator pertumbuhan, motilitas, dan remodelling sel

Gejala Klinis

Penurunan pendengaran yg memberat seiring waktu

Tinnitus

Gangguan keseimbangan

Katarak di usia muda

Perubahan pada retina yang mengganggu pandangan

Penegakan Diagnosis

Anamnesis

Pemeriksaan Fisik

MRI

Plaque-like lesions on the chest in a patient with NF2

bilateral enhancing masses (VS) in the cerebellopontine angle.

Diagnosis Banding

Limfangioma

Lipoma

Verruca Vulgaris

Tata Laksana

KIE

Medikamentosa simptomatis

Operatif

Radiasi

Kemoterapi

KASUS

Nama : Ny. S

Jenis Kelamin : Perempuan

Usia : 58 th

Alamat : Ds Klutuk

No. register : 1499

Tanggal pemeriksaan : 20 Juli 2015

Identitas Pasien

Keluhan Utama: kutil seluruh tubuh

Anamnesis

Kutil di seluruh tubuh mulai tumbuh sekitar 5 tahun yang lalu

Kutil awalnya muncul di area wajah, lalu menyebar ke tangan

Nyeri (-), gatal (-)

Keluhan lain (-)

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien sudah berobat ke mantri dan bidan, diberi obat minum dan suntik tapi keluhan masih menetap

Riwayat Pengobatan

Riwayat Kesehatan :

Kutil tumbuh perlahan-lahan sejak sekitar 5 tahun yang lalu. Tidak ada keluhan lain di kulit maupun bagian tubuh lain.

Riwayat Keluarga:Keluarga pasien tidak ada yang sakit seperti pasien.

Vital sign : N : 88 x/menit RR : 22 x/menit t: 36,8°C

BB: 43kg

TB: 150cm

K/L : Anemia (-), icterus (-), cyanosis (-), dyspneu (-),

Thoraks: Simetris, retraksi (-)

Cor : S1S2 tunggal, ekstrasistole (-), gallop (-), murmur (-)

Pulmo : Vesikuler +/+, Rhonki -/-, Wheezing -/-

Abdomen : soepel, bising usus (+) normal

Extremitas : oedem (-), luka (-), HKM keempat ekstremitas

Pemeriksaan Fisik

Efloresensi

Regio facialis et antebrachii et palma D/STampak papula dan nodula dengan diameter bervariasi antara 1-2cm, konsistensi padat kenyal, warna sesuai warna kulit, teradapat pula makula hiperpigmentasi (cafe-au-lait) tersebar di beberapa tempat

Kondisi Lingkungan Sosial dan Fisik:

Pasien anak ke3 dari 7 bersaudara

Sudah menikah dan memiliki 2 orang anak

Orang tua, saudara, maupun anak tidak ada yang memiliki keluhan serupa

Neurofibromatosis tipe I

Assessment

Kontrol teratur jika timbul keluhan sistemik/keluhan lain

Terapi operatif dengan eksisi tumor pada bagian yang mengganggu fungsi/kualitas hidup

KIE pasien (reassurance)

Konseling genetis

Planning terapi

TERIMA KASIH

TERIMA KASIH3 Agustus 2015