mutasi kromosom

26
MUTASI KROMOSOM Dibedakan menjadi Perubahan susunan kromosom Perubahan jumlah kromosom 1.Delesi 2.Duplikasi 3.Inversi 4.Translokasi 5.Isokromosom 6.katenasi Euploi d Aneuplo id 1.Autopoliplo id 2.Alopoliploi d

Upload: fina-dwi-as

Post on 26-Jun-2015

384 views

Category:

Business


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: mutasi kromosom

MUTASI KROMOSOM

Dibedakan menjadi

Perubahan susunan kromosom

Perubahan jumlah kromosom

1. Delesi 2. Duplikasi3. Inversi4. Translokasi5. Isokromosom6. katenasi

Euploid Aneuploid

1. Autopoliploid2. Alopoliploid

Page 2: mutasi kromosom

Delesi

• Delesi atau defisiensi adalah hilangnya sebagian segmen kromosom.

• Bila hanya salah satu dari sepasang kromosom yang mengalami delesi yaitu heterozigot delesi, maka ketika saat pembelahan meiosis pasangan ini akan membentuk semacam loop atau ansa, yaitu suatu struktur melengkung (Gambar 2.7), sebab kromosom yang normal lebih panjang dari kromosom yang mengalami delesi.

Perubahan susunan kromosom

Page 3: mutasi kromosom

Konfigurasi kromosom mengalami dilesi pada saat meiosis (metafase I)

a. kromosom normal: b. salah satu kromosom yaitu yang bawah mengalami delasi, dalam gambar kehilangan segmen C – D

Page 4: mutasi kromosom
Page 5: mutasi kromosom

Macam-macam delesi

.a) Delesi terminal yaitu satu pematahan dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.

b) Delesi interkalar yaitu dua pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas.

c) Delesi cincind) Delesi loop

Page 6: mutasi kromosom

Akibat genetik yang ditimbulkan oleh delesi

• hilangnya suatu fenotip secara tiba-tiba• individu seringkali tidak tahan terhadap suatu

gangguan• menimbulkan kelainan sejak lahir

Page 7: mutasi kromosom

Duplikasi

• Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya.

• Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk loop

• Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata dijumpai juga kelainan pada manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).

• Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak.

Page 8: mutasi kromosom

Model kromosom yang mengalami duplikasi pada segmen D – G

Page 9: mutasi kromosom
Page 10: mutasi kromosom

Inversi • Merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. • Terjadi apabila sebuah kromosom yang telah

mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan dan terjadi pada kromosom homolog.

Inversi terbagi menjadi dua• Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di

sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi.• Inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada

dua lengan kromosom yang berbeda

Page 11: mutasi kromosom
Page 12: mutasi kromosom

TRANSLOKASI

• Translokasi terjadi karena bagian atau segmen kromosom yang terputus dapat tersambung lagi tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain.

• Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan pada saat bersamaan kromosom tersebut mendapat tambahan segmen dari kromosom lain.

• Pada stadium profase, sel dengan aberasi translokasi heterozigot akan memperlihatkan konfigurasi kromosom seperti perempatan

• Berdasar perjanjian cara menggambarnya adalah kromosom dengan struktur normal digambar di sebelah kiri atas.

Page 13: mutasi kromosom

Kromosom yang mengalami translokasi membentuk konfigurasi seperti perempatan.

Page 14: mutasi kromosom

Macam-macam translokasi

Translokasi tunggal

Translokasi perpindahan

Translokasi robertson Translokasi resipok

Page 15: mutasi kromosom

isokromosom

• isokromosomMutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri

• KatenasiMerupakan peristiwa menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan membentuk lingkaran

Page 16: mutasi kromosom

Euploid

Merupakan muasi yang melibatkan pengurangan dan penambahan perangka kromosom.

Pada umumnya, individu normal mempunyai susunan kromosom 2n. Tapi terjadinya muasi akan menyebabkan sel kromosom dapa berubah.

Perubahan jumlah kromosom

Page 17: mutasi kromosom

Alopoliploid

• Alopoliploid merupakan kelipahan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.

Page 18: mutasi kromosom

AUTOPOLIPLOID

Autopoliploid merupakan kelipatan jumlahkromosom yang berasal dari genom spesiesyang sama.

Page 19: mutasi kromosom

• Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh perangkat kromosom , tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom.

• Aneuploidi terjadi karena kehilangan atau penambahan perangkat kromosom makhluk hidup normal, yang umumnya bersifat diploid (mempunyai dua perangkat kromosom/ 2n).

ANEUPLOID

Page 20: mutasi kromosom

• Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagalberpisah

• Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis. Gagal berpisah pada meiosis ditandai dengan peristiwa bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya.

Page 21: mutasi kromosom

Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (1).

Sindroma Down (Down syndrome).• Ditemukan pertama kali oleh John Langdown Down tahun

1866.• Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom nomer 21,

sehingga formula kromosom penderita sindroma down adalah 47, +21.

• Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel telur.

Page 22: mutasi kromosom
Page 23: mutasi kromosom

Sindrom klinefelter

• Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY)

• memiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril), pinggul melebar, dan payudara membesar

Page 24: mutasi kromosom
Page 25: mutasi kromosom
Page 26: mutasi kromosom