makalah2 editan fix - cf

51
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Penyakit cystic fibrosis pada saat ini banyak terdapat gangguan pada sitem organ manusia. Banyak faktor yang menyebabkan Cystic Fibrosis antara lain karena gaya hidup dan kelainan bawaan sejak lahir (konginetal) atau penyakit warisan. Kelainan konginetal karena genetik pada sistem pernapasan salah satunya adalah cystic fibrosis (CF). "Warisan" berarti bahwa penyakit dilewatkan melalui gen dari orang tua untuk anak-anak. Orang-orang yang memiliki CF mewarisi dua gen yang rusak CF-satu dari setiap orang tua. Orang tua mungkin tidak memiliki penyakit sendiri. CF kebanyakan mempengaruhi paru-paru, pankreas, hati, usus, sinus, dan organ-organ seks. Cystic fibrosis bisa terjadi akibat adanya mutasi genetic yang membentuk protein CF transmembrane conductance regulator (CFTR) yang terletak pada kromosom 7. Jika Anda atau anak Anda telah CF, Anda juga pada peningkatan risiko untuk diabetes atau kondisi penipisan tulang disebut osteoporosis. CF juga menyebabkan kemandulan pada pria, dan dapat membuat lebih sulit bagi wanita untuk hamil. Mekanisme terjadinya malfungsi sel pada cystic fibrosis tidak diketahui secara pasti. Sebuah teori menyebutkan bahwa kekurangan klorida yang terjadi pada 1

Upload: rifqi-fuadi

Post on 20-Oct-2015

133 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

BAB 1PENDAHULUAN1.1 Latar BelakangPenyakit cystic fibrosis pada saat ini banyak terdapat gangguan pada sitem organ manusia. Banyak faktor yang menyebabkan Cystic Fibrosis antara lain karena gaya hidup dan kelainan bawaan sejak lahir (konginetal) atau penyakit warisan. Kelainan konginetal karena genetik pada sistem pernapasan salah satunya adalah cystic fibrosis (CF). "Warisan" berarti bahwa penyakit dilewatkan melalui gen dari orang tua untuk anak-anak. Orang-orang yang memiliki CF mewarisi dua gen yang rusak CF-satu dari setiap orang tua. Orang tua mungkin tidak memiliki penyakit sendiri. CF kebanyakan mempengaruhi paru-paru, pankreas, hati, usus, sinus, dan organ-organ seks. Cystic fibrosis bisa terjadi akibat adanya mutasi genetic yang membentuk protein CF transmembrane conductance regulator (CFTR) yang terletak pada kromosom 7. Jika Anda atau anak Anda telah CF, Anda juga pada peningkatan risiko untuk diabetes atau kondisi penipisan tulang disebut osteoporosis. CF juga menyebabkan kemandulan pada pria, dan dapat membuat lebih sulit bagi wanita untuk hamil. Mekanisme terjadinya malfungsi sel pada cystic fibrosis tidak diketahui secara pasti. Sebuah teori menyebutkan bahwa kekurangan klorida yang terjadi pada protein CFTR menyebabkan akumulasi secret di paru-paru yang mengandung bakteri yang tidak terdeteksi oleh system.imun Teori yang lain menyebutkan bahwa kegagalan protein CFTR menyebabkan peningkatan perlawanan produksi sodium dan klorida yang menyebabkan pertambahan reabsorbsi air, menyebabkan dehidrasi dan kekentalan mucus. Teori-teori tersebut mendukung sebagian besar observasi tentang terjadinya kerusakan di cystic fibrosis yang menghambat jalanya organ yang dibuat dengan secret yang kental. Hambatan ini menyebabkan perubahan bentuk dan infeksi di paru-paru, kerusakan pada pancreas karena akumulasi enzim digestive, hambatan di usus halus oleh kerasnay feses dll.Cystic fibrosis merupakan gangguan multisistem yang banyak menyerang orang-orang Eropa. Cystic fibrosis dideteksi pada sekitar 1 dari 3000 kelahiran hidup pada populasi Kaukasia di Amerika bagian Utara dan Eropa Utara, 1 dari 17.000 kelahiran hidup pada African Amerikan (Negro), dan 1 dari 90.000 kelahiran hidup pada populasi Asia di HawaiiKarena adanya perkembangan dalam terapi, >41% pasien yang sekarang dewasa (18 tahun) dan 13% melewati umur 30 tahun. Sebagai pengobatan untuk CF terus membaik, demikian juga harapan hidup bagi mereka yang memiliki penyakit. Hari ini, beberapa orang yang memiliki CF hidup dalam usia empat puluhan, lima puluhan, atau lebih tua. Pengobatan dini untuk CF dapat meningkatkan baik kualitas hidup Anda dan umur. Pengobatan dini tersebut meliputi terapi nutrisi dan pernapasan, obat-obatan, olahraga, dan perawatan lainnya.Begitu besaranya resiko perkembangan penyakit cystic fibrosis, sebagai tenaga kesehatan diharapkan bias mengidentifikasi secara dini sebagai upaya pencegahn penyebaran penyakit ke berbagai organ lain.

1.2 Rumusan Masalah1. Apa definisi cystic fibrosis?2. Bagaimana epidemiologi cystic fibrosis?3. Bagaimana etiologi cystic fibrosis?4. Bagaimana patofisiologi cystic fibrosis?5. Apa saja insiden pada cystic fibrosis?6. Apa saja komplikasi akibat cystic fibrosis?7. Apa saja manifestasi klinis cystic fibrosis?8. Bagimana WOC dari cystic fibrosis?9. Apa saja pemeriksaan penunjang pada cystic fibrosis?10. Bagaimana prognosis pada cystic fibrosis?11. Bagaimana penatalaksanaan medis yang tepat untuk cystic fibrosis?12. Bagaimana seseorang yang hidup dengan penyakit cystic fibrosis?

1.3 Tujuan umumAgar mahasiswa dapat mengetahui definisi cystic fibrosis1.4 Tujuan Khusus1. Mengetahui epidemiologi cystic fibrosis2. Mengetahui etiologi cystic fibrosis3. Mengetahui patofisiologi cystic fibrosis4. Mengetahui insiden pada cystic fibrosis5. Mengetahui komplikasi akibat cystic fibrosis6. Mengetahui manifestasi klinis cystic fibrosis7. Mengetahui WOC dari cystic fibrosis8. Mengetahui pemeriksaan penunjang pada cystic fibrosis9. Mengetahui prognosis pada cystic fibrosis10. Mengetahui penatalaksanaan medis yang tepat untuk cystic fibrosis11. Mengetahui seseorang dengan cystic fibrosis

BAB 2PEMBAHASAN

2.1 DefinisiCystic fibrosis adalah gangguan herediter di mana sejumlah besar material kental disekresikan. Fibrosis kistik mempengaruhi kelenjar keringat, bronki, pankreas, dan kelenjar pensekresi-mukus dari usus halus. Meskipun gangguan genetik ada pada saat lahir, penyakit ini pada beberapa orang yang terkena tidak terdeteksi sampai remaja atau dewasa awal karena gejala tidak umum, tersembunyi, atau tidak ada.Cystic fibrosis merupakan penyakit genetik, terjadi mutasi gen pada kromosom ke-7 yang bertanggung jawab memproduksi protein CFTR. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) merupakan suatu protein kanal ion yang bertanggung jawab terhadap keluar masuknya ion Cl melalui membran. Mutasi pada gen CFTR ini akan membuat menurunnya penyerapan kembali ion Cl dan meningkatkan penyerapan ion Na sehingga di dalam sel akan menarik banyak air. Akibatnya sekret lendir menjadi kental dan lengket.Mutasi pada gen CFTR dapat mengubah struktur, fungsi, atau produksi siklik adenosin-5 ' - monofosfat (AMP) - tergantung trans-klorida saluran protein membran yang penting untuk fungsi normal beberapa organ. Organ dan sistem yang terpengaruh dalam cystic fibrosis termasuk paru-paru dan saluran pernafasan atas, saluran pencernaan, pankreas, hati, kelenjar keringat, dan genitourinari. Sebagai contoh, cacat re-absorption garam dalam kelenjar keringat mengarah terlalu asin keringat dan, dalam kasus tertentu, ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, dan kematian.Kekurangan klorida transportasi di paru-paru diperkirakan mengakibatkan produksi lendir yang sangat tebal, yang pada gilirannya diyakini menyebabkan saluran udara halangan, didominasi neutrophil peradangan, dan infeksi paru-paru berulang dan progresif. Kombinasi account peradangan dan infeksi paru-paru gejala yang berhubungan dengan cystic fibrosis. Virus pernapasan infeksi akut, umum untuk semua anak-anak, jauh lebih mungkin untuk berkembang menjadi infeksi saluran pernafasan yang lebih rendah di antara anak-anak dengan cystic fibrosis, mengakibatkan rawat inap dan akuisisi infeksi bakteri yang kronis.

(www.news-medical.net)Pankreas kekurangan, yang hasil dari hampir tidak ada aktivitas enzim pankreas, terdapat pada diagnosis di antara > 80% dari orang-orang dengan cystic fibrosis dan meningkatkan dengan usia > 90%. Kekurangan pankreas menyebabkan malabsorption lemak dan protein. Gejala gastrointestinal yang terkait dengan mal-penyerapan lemak termasuk longgar, berbau busuk lemak bangku (steatorrhea) dan sakit perut. Konsekuensi gizi pankreas kekurangan termasuk kekurangan vitamin larut dalam lemak dan pertumbuhan kegagalan. Orang-orang dengan cystic fibrosis yang memiliki aktivitas normal atau sebab pankreas enzim, yang disebut sebagai pankreas kecukupan, jarang mengalami gejala yang berhubungan dengan gizi tetapi beresiko untuk pancreatitis karena usia. Mereka juga mengalami masalah paru-paru yang lebih sedikit dan memiliki angka kematian yang lebih rendah. Penelitian genotipe-fenotipe Asosiasi di cystic fibrosis menunjukkan bahwa kekurangan pankreas dan pankreas kecukupan dikaitkan dengan tertentu CFTR mutasi. Mutasi gen CFTR telah ditempatkan ke dalam kelas lima. Tiga pertama berkaitan dengan kehilangan diatur AMP siklik klorida saluran fungsi lengkap dan diidentifikasikan sebagai mutasi "berat". Mutasi pada dua lainnya mungkin memungkinkan untuk sisa CFTR fungsi dan karena itu biasanya berhubungan dengan fenotipe yang lebih ringan dan kecukupan pankreas. Orang-orang yang memiliki dua mutasi dari dalam kelas I, II, atau III yang hampir selalu mengalami kekurangan pankreas, dan orang-orang dengan < 2 mutasi dari kelas IV atau v biasanya mempertahankan kekurangan pankreas. Mutasi F508 umum adalah kelas II mutasi yang dikaitkan dengan kekurangan pankreas. Tidak semua CFTR mutasi telah diidentifikasi atau diklasifikasikan.Gen CFTR (cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator) adalah suatu gen yang mengatur regulator transmembran. Gen CFTR termasuk dalam ATP binding cassette sub-family C, anggota 7 (ATPase superfamily). Fungsi normal :a. Menyediakan instruksi untuk membuat protein CFTCR ( cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator)b. Sebagai protein channel di membran sel yang menghasilkan lendir, keringat, air liur, air mata, dan enzim pencernaanc. Channel tersebut mengangkut partikel bermuatan (-) yang adalah ion klorida ke dalam dan keluar seld. Pengangkutan ion klorida membantu mengontrol pergerakan air dalam jaringan yang diperlukan untuk produksi lendir tipis yang dapat mengalir bebase. Lendir akan melumasi dan melindungi lapisan saluran udara, sistem pencernaan, sistem reproduksi, dan organ lainnyaKerja CFTR Sebagai protein membran, CFTR bekerja melalui mekanisme sebagai berikut:a. Ketika sel beristirahat, channel ion Cl tertutup dan tidak mengeluarkan sekretb. Saluran tersebut akan menjadi aktif apabila terjadi fosforilasi oleh cAMP melalui kinase Ac. Ion Cl akan berdifusi keluar dari sel dan dilakukan sekresiPada sistem reproduksi pria, sekret lendir diproduksi pada jaringan epitel epididimis cauda. Lendir yang dihasilkan membawa sperma melalui vas deferens, sehingga sperma dapat menuju vesikula seminalis. Di sana sperma akan bercampur dengan plasma semen yang dihasilkan kelenjar prostat. Mengatur fungsi channel lain sehingga dapat mengangkut partikel natrium bermuatan positif melintasi membran sel. Gambaran patologis mencakup konsentrasi natrium dan klorida yang tinggi dalam keringat dan sekresi mukus serta eliminasi abnormal. Sekresi mukus kental melalui jalan napas menimbulkan obstruksi jalan napas yang menimbulkan berbagai kombinasi atelektasis, pneumonia, bronkitis, emfisema, dan kondisi pernapasan lain. Infeksi bakteri sekunder umum terjadi. Manifestasi klinis bervariasi, pada beberapa orang terutama mengalami gejala gastrointestinal dan yang lainnya mengalami masalah paru berat. Semua manifestasi berhubungan dengan ketidakmampuan untuk mengatasi sekresi berlebihan. Tanda dan gejala paru umum terjadi dan meliputi batuk menahun, infeksi paru menetap, dan kor pulmonale.Untuk mendiagnosis penyakit ini, sedikitnya tiga dari empat kriteria ini penting:a. Peningkatan natrium dan klorida dalam keringatb. Defisiensi enzim pankreas dalam sekresi gastrointestinalc. Infeksi paru menahun, terutama dengan organisme oportunistik seperti Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococus aerusd. Riwayat keluarga tentang masalah ini.

2.2 EpidemiologiKistik fibrosis merupakan penyakit autosomal tersering pada kulit putih. Frekuensi karier 1 dalam 25-30 dan insidensi 1 dalam 4000 kelahiran hidup. Insidensinya terbesar 1 dari 20.000 pada orang Afrika-Karibia dan 1 dari 100.000 pada orang asia. Insiden yang dapat terjadi di antara lain : Menurut (Sowden & Betz, 2004).a. Setiap tahunnya kistik fibrosis menyerang 1 dari 3200 bayi kulit putihb. Setiap tahunnya kistik fibrosis menyerang 1 dari 15.000 bayi Afro-Amerikac. Jarang terdapat pada bayi turunan Asia (1 dari 31.000)d. Kemungkinan satu dari empat kehamilan (25%) sesudah kelahiran anak dengan kistik fibrosis akan melahirkan anak dengan kistik fibrosis lagie. Kistik fibrosis sama banyaknya antara laki-laki dan perempuanf. Uji skrining kistik fibrosisi untuk bayi baru lahir harus mengarah pada penanganan dini dan peningkatan hasil pada anak dengan kistik fibrosis tetapi belum diterima secara menyeluruh saat ini.g. Gejalanya bervariasi sehingga angka harapan hidup juga bervariasi.h. Lama dan kualitas hidup sangat meningkat pada tahun-tahun belakangan ini, tetapi penyakit ini akhirnya menjadi penyakit terminal.

2.3 EtiologiCF disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 7 . Kromosom 7 adalah salah satu dari 23 pasang kromosom yang merupakan bagian dari genetik setiap orang . Gen CF menyebabkan produksi protein yang memiliki asam amino yang penting, fenilalanin. Tanpa asam amino, protein menghambat kemampuan lendir untuk mendapatkan jumlah yang tepat air dan garam dari tubuh, yang lendir perlu menjaga tekstur tipis dan mudah mengalirnya. Tetapi ternyata lendir menjadi padat , zat lengket yang menyumbat sistem pernapasan dan pencernaan .Penghalang di paru-paru membuat sulit untuk bernapas dan dapat meningkatkan risiko infeksi. Masalah dalam sistem pencernaan mencegah tubuh dari mendapatkan semua nutrisi yang dibutuhkan dari makanan.Cystic fibrosis adalah penyakit kronis yang disebabkan oleh mutasi pada gen terletak pada kromosom 7 . Jika kedua orang tua membawa gen CF, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak mereka mungkin membawa gen juga, dan kesempatan 25 persen bahwa anak mereka mungkin memiliki CF, serta 25 persen pula anak mereka kemungkinan normal. Berikut ini adalah contoh pola warisan pada kistik fibrosis:

( http://www.news-medical.net/health/Genetics-of-Cystic-Fibrosis %28Indonesian%29.aspx)Ditemukan gen abnormal pada lengan kromosom 7 dan mengkode regulator konduktansi transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator[CFTR]), suatu kanal klorida selular yang mengatur perpindahan garam dan air melewati membran. Walaupun terdapat lebih dari 800 mutasi gen yang diketahui, mutasi F508 yang terjadi pada 70% kasus pada orang Eropa menyebabkan penyakit yang lebih berat disertai insufiensi pankreas.Secara umum, mutasi genetik hanya sedikit berhubungan dengan beratnya penyakit. Tersedia pemeriksaan skrining genetik untuk beberapa jenis mutasi yang sering ditemukan. Secara fungsional, kanal yang rusak mengekskresikan lebih sedikit klorida ke lumen saluran pernapasan dan meningkatkan absorbsi natrium sampai tiga kali lipat. Ambilan natrium diikuti oleh air, sehingga sekresi saluran pernapasan menjadi semakin kental.2.4 PatofisiologiTanda biofisika diagnostic pada CF epitel saluran napas yaitu adanya peningkatan perbedaan potensi listrik transepitelial (Potential difference/PD). Transepitelial PD menunjukkan jumlah transport ion aktif dan resistensi epithelial terhadap aliran ion. CF saluran napas memperlihatkan ketidaknormalan pada absorbsi Na+ dan Sekresi Cl- aktif (Gambar II). Defek sekresi Cl memperlihatkan alpanya cyclic AMPdependent kinase dan protein kinase Cregulated Cl transport yang dimediasi oleh CFTR. Suatu pemeriksaan yang penting mengatakan bahwa adanya perbedaan molekul pada Ca2+-activated Cl channel (CaCC) yang terlihat pada membrane apical. Channel ini dapat menggantikan CFTR dengan imbas pada sekresi Cl- dan dapat menjadi target terapeutik berpotensial. Regulasi abnormal dari absorbsi Na+ merupakan gambaran inti pada CF di epitel saluran napas. Abnormalitas ini menunjukkan fungsi kedua dari CFTR, yaitu sebagai tonic inhibitor pada channel Na+. Mekanisme molekuler yang memediasi aksi CFTR belum diketahui.Klirens mucus merupakan pertahanan innate primer saluran napas terhadap infeksi bakteri yang terhisap. Saluran napas mengatur jumlah absorbsi aktif Na+ dan sekresi Cl- untuk mengatur jumlah cairan (air), misal hidrasi, pada permukaan saluran napas untuk klirens mucus yang efisien. Hipotesis utama tentang patofisiologi CF saluran napas adalah adanya regulasi yang salah terhadap absorbsi Na+ dan ketidakmampuan untuk mengsekresi Cl- melalui CFTR, mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas, baik penebalan mucus, maupun deplesi cairan perisiliar mengakibatkan adhesi mucus pada permukaan saluran napas. Adhesi (tarik-menarik benda yang sejenis) mucus menyebabkan kegagalan untuk membersihkan mucus dari saluran napas baik melalui mekanisme siliar dan batuk. Tidak ditemukannya keterkaitan yang tegas antara mutasi genetic dan keparahan penyakit paru-paru menyimpulkan adanya peran penting dari gen pemodifikasi dan interaksi antara gen dan lingkungan.Infeksi yang terdapat pada CF saluran napas cenderung melibatkan lapisan mukosa dibandingkan invasi epitel atau dinding saluran napas. Predisposisi dari CF saluran napas terhadap infeksi kronis Staphylococcus aureus dan Pseudomonas aeruginosa selaras dengan kegagalan membersihkan mucus. Sekarang ini, telah didemonstrasikan bahwa tekanan O2 sangat rendah pada mucus CF, dan adaptasi terhadap hypoxia merupakan penentu penting fisiologi bakteri pada paru-paru CF. Ditekankan bahwa, baik stasis mucus dan hypoxia mucus dapat berkontribusi terhadap kecenderungan Pseudomonas untuk dapat tumbuh pada koloni biofilm didalam plak mucus disekitar permukaan saluran napas dengan CF.CFTR yang abnormal menyebabkan tingginya konsentrasi natrium klorida dalam keringat dan sekret tubuh yang lain, sehingga terjadi kenaikan viskositas mukus bronkus dan sekret pankreas, hati, serta saluran reproduksi. Pada paru, bersihan mukus berkurang sehingga menjadi predisposisi terjadi infeksi meningkatkan viskositas dan terjadi eksaserbasi. Infeksi rekuren akhirnya menyebabkan bronkiektasis generalisata. Sekret pankreas menjadi kekurangan air sehingga lebih kental. Hal ini menyebabkan penurunan sekresi enzim pankreas dan juga kerusakan lokal pada jaringan pankreas, di antaranya sel yang menyusun pulau langerhans. Lebih lanjut hal ini memperburuk fungsi sekresi sehingga menyebabkan diabetes mellitus.

2.5 Manifestasi KlinisKarena sifat penurunannya yang autosomal resesif, penderita dengan dua alel resesif akan memberikan manifestasi klinis, sementara carrier akan tetap asimptomatik. Respirasi:a. Pada awalnya batuk kering, nonproduktif, kemudian menjadi produktif yang dimaksud disini adalah adanya tanda bahwa penderita sering batuk namun kering tidak berdahak karena dahak yang ada menjadi lebih kental dan susah keluar (pengketalan mukus)b. Pasien CF memiliki gambaran mikrobiologi sputum yang khas yakni. Sputum kental, makin banyak, berwarna kelabu-kuning bila normal dan kehijauan bila infeksi, ini adalah tanda bagi penderita cystic fibrosis seperti kita tau bahwa sputum yang baik adalah sputum yg berkarateristik biasanya hanya sedikit, tidak berbau busuk, warna jernih (tidak bewarna merah,kuning,hitam,coklat)c. Sianosisi (tanda lanjut) sianosis akan muncul jika pasien mengalamai gangguan pada paru-parunya dalam hal ini dikarenakan cystic fibrosis yang pada akhirnya akan menguarangi kadar oksigen yang ada di dalam darah dan hal ini dapat membuktikan bahwa pada pasien cystic fibrosis yang berkelanjutan mempunyai saturasi oksiogen yang rendahLain-lain: a. Sianosisi (tanda lanjut)b. Jari tabuh pada tangan dan kakic. Diameter antero-posterior dada bertambahd. Steatoree. Feses banyak, lembek, dan berbau busukf. Distensi abdomeng. Ekstremitas kurush. Gagal tumbuh (tinggi dan berat badan di bawah normal meskipun banyak makan)i. Ileus mekonium (bayi)j. Banyak berkeringat pada suhu hangatk. Kulit terasa asinl. Kehilangan natrium dan klorida berlebih

2.6 WOC

2.7 Pemeriksaan Penunjang (Patrick Davey, 2003)a. Tes KeringatTes keringat digunakan untuk mengukur konsentrasi natrium dan klorida dalam keringat. Tes keringat merupakan uji diagnostik yang paling pasti. Kadar natrium dan klorida keringat sama-sama meningkat di atas 60 mmol/L. Caranya:1. Dilakukan pengumpulan dan analisis komposisi keringkat dengan metoda iontophoresis pilocarpine.2. Konsentrasi ion klorida sekitar 60 mEq/L keatas merupakan khas diagnostik. Nilai normal rata-rata konsentrasi klorida dibawah 30 mEq/L.3. Nilai antara 30 60 mEq/L mungkin kondisis heterozygous carriers, dan tidak dapat diidentifikasi secara akurat menggunakan test ini (SCT).b. Tes GenetikTes genetik dilakukan untuk penanda kistik fibrosis. Reaksi rantai polimerase (polymerase chain reaction [PCR]) pada darah berguna bila diketahui ada mutasi genetik. Pencarian mutasi tersering dengan skrining menggunakan PCR berhasil mengidentifikasi lebih dari 90% kasus. Test genetik melalui test darah dapat mendeteksi kondisi karier dengan keakuratan sampai 95%. Biaya yang diperlukan berkisar $US 50-150. Testing in direkomendasikan untuk individu-individu yang mempunyai riwaya keluarga dengan CF dan untuk pasangan-pasangan yang merencanakan kehamilan, namun tidak diindikasikan untuk keperluan skrining secara umum (NIH Consensus Stetment, 1999): 1. Skrining bayi baru lahir dapat dilakukan melalui pengukuran kadar tripsin immunoreaktive pada blood spot test Guthrie.2. Diagnosis CF secara laboratoris ditegakkan jika ada salah satu marker seperti test genetik atau test kadar klorida keringat positif ditambah salah satu dari gejala klinis dibawah ini :a) Penyakit paru obstruksi kronik khasb) Insufisiensi eksokrin kelenjar pancreasc) Riwayat keluarga positif CF c. RadiologiFoto toraks dilakukan untuk mengevaluasi adanya komplikasi paru. Pada foto toraks tampak bronkiektasis lobus atas, walaupun kemudian menjadi lebih difus. Jika ada keraguan, bisa dipastikan dengan computed tornography.d. Tes Fungsi ParuDilakukan untuk mengkaji berat dan derajat kondisi, serta untuk menetapkan terapi. Tampak obstruksi saluran pernapasan dengan kenaikan volume residu. Sering terdapat reversibilitas signifikan dan hal ini harus dinilai. Rata-rata, fungsi paru menurun sekitar 3% per tahun. Kerusakan fungsi paru berhubungan dengan mortalitas pad penyakit tahap lanjut.e. Mikrobiologi SputumTerjadi kenaikan frekuensi infeksi dengan patogen pernapasan umum. Akhirnya terjadi kolonisasi Pseudomonas aeruginosa pada sebagian pasien yang membutuhkan terapi yang lebih intensif. Burkholderia cepacia juga semakin banyak ditemukan, dan merupakan penyebab yang penting karena terjadi penularan antarpasien yang bisa lebih cepat menurunkan fungsi paru. Kemungkinan penderita perlu dipisahkan. Patogen pernapasan penting lainnya adalah mikrobakteria atipik dan Staphylococcus aureus yang resisten metisilin (meticilin-resistant Staphylococcus aureus[MRSA]). Aspirasi sinus penting dilakukan untuk pemeriksaan kultur pada pasien-pasien CF untuk mendeteksi adanya keterlibatan infeksi kuman pseudomonas.a) Pengambilan kultur sebaiknya dilakukan aspirasi transantral sinus maksila dan tak ada gunanya mengambil di daerah nasofaring, tenggorok atau septum. Dari penelitian organisme yang sering ditemukan dari hasil kultur pasien-pasien dengan CF adalah pseudomonas (65%), haemophilus influenzae (50%), Alpha-haemolticstreptococci (25%) dan kuman-kuman anaerob seperti peptostreptococcus serta Bactroides (25%). Sensitivitas terapi organisme-organisme dengan antibiotika sama sensitivnya pada pasien-pasien CF dibanding dengan yang nonCF, kecuali pada kuman pseudomonas.b) Pasien-pasien dengan sinusitis akut tanpa CF kuman penyebabnya umumnya terdiri dari Pneumococcus, H Influenza dan Moraxella catarrhalis, sedang jika sinusitis kronik selain kuman diatas ditambah dengan organisme Staphylococcus aureus dan kuman anaerob seperti Bacteroides, Veillonella dan Fusobacteriumf. Pemeriksaan Rutin LainHitung darah lengkap, ureum, dan elektrrolit (U&E), ter fungsi hati, glukosa, hemoglobin terglikasi (HbAle), tes toleransi glukosa untuk diabetes, Ultrasonografi abdomen untuk hipertensi portal.g. Obat-obatan anti mikroba

2.8 Penatalaksanaan MedisPasien membutuhkan pemantauan teratur pada unit khusus, antara lain (Patrick Davey, 2003) :a. Penyakit ParuSama dengan penatalaksanaa untuk bronkiektasis yaitu fisioterapi reguler, bronkodilator, dan pasien cystic fibrosis mungkin mengeluhkan gejala kronik dari obstruksi hidungnya berupa discharge purulen atau batuknya sehingga dibutuhkan terapi antibiotik efektif terhadap kuman pseudomonas dan staphylococci serta digabung dengan irigasi rongga hidung rutin (aggresive nasal toilet) dengan terapi mukolitik misalnya dengan menggunakan espekteoran yang mungkin dapat meredakan gejala klinis yang ada. Organisme yang resisten seperti Pseudomonas sp, membutuhkan terapi jangka panjang dengan setidaknya dua jenis antibiotik. Mungkin memerlukan pemasangan akses vena sentral bia antibiotik perlu diberikan secara berkala, dan pasien atau keluarganya bisa dilatih untuk memasukkan obat di rumah.b. DNAase RekombinanDNAase rekombinan digunakan untuk memperbaiki viskoisitas sputum dan membantu bersihan dengan menghancurkan DNA bakteri dalam sputum. Sepertiga sampai setengah pasien menunjukkan perbaikan fungsi paru dengan terapi ini.c. Imunisasi InfluenzaImunisasi diberikan seperti pada semua pasien dengan penyakit paru yang berat.d. NutrisiSuplemen nutrisi seringkali dibutuhkan untuk menyediakan asupan tinggi kalori dan mungkin perlu dilakukan enterostomi makanan untuk pemberian makanan sepanjang malam pada kasus yang berat. Diet diubah untuk menambah jumlah kalorinya (sampai 150% lebih dari kebutuhan normal berdasarkan usia, berat badan, dan aktivitas). Diet harus tinggi protein dan jumlah lemak normal (kira-kira 30%) harus termasuk ke dalam diet anak. Diberikan juga suplemen vitamin larut lemak serta insulin bagi diabetes. Enzim pankreas diberikan melalui mulut untuk memperbaiki pencernaan dan mengurangi malabsorbsi. Suplemen enzim pankreas diberikan bersama makanan dan kudapan, dosisnya disesuaikan dengan anak dan umumnya ditambah bersamaan dengan bertambahnya besar si anak. Suplemen vitamin larut dalam lemak (A, D, dan E) diperlukan lebih banyak dari dosis normal karena tidak diabsorbsi dengan baik. Suplemen vitamin K diperlukan oleh bayi atau jika terdapat hemoptisis atau pembedahan.e. Transplantasi ParuTansplantasi paru atau paru-jantung bisa merupakan salah satu pilihan untuk penyakit paru CF stadium akhir. Periode untuk menunggu organ donor adalah antara 6 bulan atau 2 tahun, periode ini meningkat pada semua pusat transplantasi. Kriteria rujukan meliputi gangguan fungsi pernapasan dengan hipoksemia berat dan hiperkarbia, peningkatan gangguan fungsi, komplikasi paru mayor yang mengancam hidup, dan resistensi bakteri yang menginfeksi paru terhadap antibiotik.angka harapan hidup 5 tahun setelah transplantasi paru adalah sekitar 55%.f. Terapi GenSejauh ini terapi gen belum terbukti efektif secara klinis, CFTR bisa mengenai epitel pernapasan, namun pada saat ini hanya dalam jumlah sedikit yang tidak cukup untuk mengembalikan kelainan sekresi jalan napas. Pada masa mendatang, diharapkan terapi gen bisa menyembuhkan penyakit ini.

2.9 Komplikasi Kistik Fibrosisa. Komplikasi PulmonalEmfisema, pneumothorax sering terjadi (>10% pasien) pneumonia, bronkietas (Bronchiectasis. Bronkus akan teregang dan membentuk kantong- kantong ketika terkumpul mucus. Mucus ini adalah tempat berkembangnya bakteri yang sangat berpotensi menyebabkan infeksi paru. Infeksi ini akan lebih merusak bronkus dan jika tidak diobati bronkiektasis dapat berkembang menjadi penyakit parah termasuk gagal pernapasan), hemoptisis, kor pulmonal, dan Cystic fibrosis dapat menyebabkan terjadinya gagal nafas karena cystic fibrosis merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesifyang menyebabkan produksi dan sekresi dari mukus dan lendir yang abnormal, lengket, cair dan tebal dari membran mukosa hidung dan sinus. Produksi mukus yang abnormal ini akan menyebabkan terganggunya jalan nafas selain itu karena produksi mukus tersebut terlalu banyak maka dia akan menutupi dan menginfeksi sinus sehingga dapat menyebabkan terjadinya sinusitis dan mudah terjadinya infeksi oleh bakteri sehingga dapat menimbulkan peradangan atau inflamasi. Lalu dapat menimbulkan penyakit polip hidung, yaitu massa patologis yang lunak, licin dan berwarna putih keabu-abuan, mengkilat, lunak karena banyak mengandung cairan (polip edematosa) yang ditemukan pada selaput lendir rongga hidung dan sinus paranasal. Umumnya terjadi akibat reaksi radang yang berkepanjangan tanpa disertai rasa nyeri. Polip adalah tumor jinak yang harus diwaspadai karena bisa berkembang menjadi ganas (kanker). Polip yang nampak seperti daging tumbuh seperti tumor non kanker pada rongga hidung ini jika sudah lama dapat berubah menjadi kekuning kuningan atau kemerah merahan, suram dan lebih kenyal (polip fibrosa).Polip nasi bukan merupakan penyakit tersendiri tetapi merupakan manifestasi klinik dari berbagai macam penyakit dan sering dihubungkan dengan sinusitis, rhinitis alergi, fibrosis kistik dan asma. b. Komplikasi GastrointestinalSirosis, hipertensi portal, varises esofagus, impaksi fekal, pembesaran limfa, intususepsi, kolelitiasis, pankreatitis, dan prolaps rektum (Prolaps rektal yaitu batuk persisten atau penekanan mungkin dapat menyebabkan jaringan rektum timbul keluar).c. Komplikasi endokrinDiabetes melitus terkait Cystic Fibrosis, gejala yang terjadi CF pada sistem Endokrin yaitu dengan rusaknya pankreas berisi pulau Langerhans yang bertanggung jawab untuk membuat insulin, suatu hormon yang membantu mengatur glukosa darah. Kerusakan pankreas dapat menyebabkan hilangnya sel pulau Langerhans, mengarah ke jenis diabetes yang unik untuk orang-orang dengan penyakit CF. Diabetes Fibrosis kristik ini terkait (CFRD) dimana gejala karakteristik yang dapat ditemukan dalam DM tipe 1 dan DM tipe 2. Serta dapat mengakibatkan komplikasi lain pada sistem endokrin yaitu : mineralisasi tulang buruk yang mengarah pada osteopenia dan osteoporosis, pertumbuhan buruk, prostasi panas. d. Komplikasi paling buruk dari cystic fibrosis adalah kegagalan pernapasan dan cor pulmonale.

2.10 PrognosisDiagnosis dini, perbaikan nutrisi, dan terapi infeksi pernapasan yang efektif berperan dalan perbaikan prognosis. Pada saat ini nilai tengah angka harapan hidup baru pada usia 30 tahun. Pasien yang baru terdiagnosis pada masa kini memiliki prognosis lebih baik, dengan 85% diharapkan memiliki angka harapan hidup sampai 50 tahun (Patrick Davey, 2003). Hidup dengan Kistik Fibrosis, Belajar bersama dokter adalah tindakan yang paling baik bagi penderita kistik fibrosis. Inilah beberapa coping untuk kistik fibrosis (www.news-medical.net) :a. Perawatan berkelanjutanSetelah perawatan medis yang sedang berlangsung oleh tim dokter, perawat, dan terapis pernapasan yang berspesialisasi pada CF adalah penting. Para spesialis sering berlokasi di pusat kesehatan besar. Ini standar untuk memiliki CF pemeriksaan setiap 3 bulan . Bicarakan dengan dokter tentang apakah Anda harus mendapatkan vaksinasi flu tahunan dan vaksin lainnya . Ambil semua obat-obatan Anda sebagai diresepkan dokter. Di antara pemeriksaan, pastikan untuk menghubungi dokter jika memiliki:1) Darah di lendir , peningkatan jumlah lendir , atau perubahan warna atau konsistensi lendir.2) Energi menurun atau nafsu makan.3) Sembelit parah atau diare, sakit perut yang parah, atau muntah yang hijau gelap.4) Demam, yang merupakan tanda infeksi. (Namun, mungkin masih memiliki infeksi serius yang memerlukan perawatan bahkan jika tidak memiliki demam)b. Tindakan LifestyleSuatu bagian penting dari gaya hidup sehat adalah mengikuti pola makan yang sehat. Diet sehat mencakup berbagai buah-buahan, sayuran, dan biji-bijian. Langkah-langkah gaya hidup lainnya termasuk:1) Tidak merokok dan menghindari asap rokok2) Cuci tangan untuk menurunkan resiko infeksi3) Berolahraga secara teratur dan minum banyak cairan4) Melakukan terapi fisik dada (sesuai anjuran dokter)c. Kekhawatiran lainMeskipun CF membutuhkan perawatan sehari-hari, kebanyakan orang yang memiliki penyakit dapat menghadiri sekolah dan bekerja. Orang dewasa yang memiliki CF dapat berharap untuk memiliki kehidupan seks yang normal. Kebanyakan pria yang memiliki penyakit tidak subur. Namun, teknik reproduksi modern yang dapat membantu mereka. Pria yang memiliki CF masih harus berhubungan seks dilindungi untuk menghindari penyakit menular seksual. Wanita yang memiliki CF mungkin merasa sulit untuk hamil, tetapi mereka biasanya bisa punya anak.d. Masalah emosionalHidup dengan penyakit kronis dapat menyebabkan ketakutan, kecemasan, depresi, dan stres. Sangat penting untuk berbicara dengan tim perawatan kesehatan. Bergabung dengan kelompok pendukung pasien dapat membantu menyesuaikan diri hidup dengan cystic fibrosis. Dukungan dari keluarga dan teman-teman juga bisa membantu meredakan stres dan kecemasan.

BAB3ASUHAN KEPERAWATAN

1. PengkajianSelama melakukan kegiatan pengkajian yang digunakan seorang perawat sebagai dasar untutk membuat rencana asuahan keperawatan klien adalah proses pengumpulan data . Proses pengkajian keperawatan dilakukan dengan sangat individual sesuai kebutuhan pasien itu sendiri. Dalam mempelajari status pernapasan klien, perawat melakukan anamnesa dan pemeriksaan fisik untuk memaksimalkan data yang dikumpulkan tanpa harus menambah faktor stress pada pernapasan klien. Setelah pengkajian awal perawat memilih komponen pemeriksaan yang sesuai dengan tingkat distres pernapasan yang dialami klien.Data-data yang dikumpulkan atau dikaji meliputi:1. Identitas PasienPada tahap ini perawat perlu mengetahui tentang: nama, umur, jenis kelamin, alamat rumah, agama atau kepercayaan, suku bangsa, bahasa yang dipakai, status pendidikan dan pekerjaan pasien.2. Keluhan UtamaPasien dengan cystic fibrosis didapatkan keluhan berupa infeksi saluran napas kronis berupa batuk kronis berdahak sering berulang, batuk dapat disertai darah (hemoptysis) Hemoptysis adalah darah yang keluar dari mulut dengan dibatukkan. Perawat mengkaji apakah darah tersebut berasal dari paru-paru, perdarahan hidung atau perut. Darah yang berasal dari paru biasanya berwarna merah terang karena darah dalam paru distimulasi segera oleh refleks batuk. Penyakit yang menyebabkan hemoptysis antara lain : Bronchitis Kronik, Bronchiectasis, TB Paru, Cystic fibrosis, Upper airway necrotizing granuloma, emboli paru, pneumonia, kanker paru dan abses paru, sesak napas, selera makan menurun, demam, insufisiensi kelenjar eksokrin pankreas dan abnomalitas kelenjar keringat. Peningkatan Produksi Sputum. Sputum merupakan suatu substansi yang keluar bersama dengan batuk atau bersihan tenggorok. Trakeobronkial tree secara normal memproduksi sekitar 3 ons mucus sehari sebagai bagian dari mekanisme pembersihan normal (Normal Cleansing Mechanism). Tetapi produksi sputum akibat batuk adalah tidak normal. Tanyakan dan catat warna, konsistensi, bau dan jumlah dari sputum karena hal-hal tersebut dapat menunjukkan keadaan dari proses patologik. Jika infeksi timbul sputum dapat berwarna kuning atau hijau, sputum mungkin jernih, putih atau kelabu. Pada keadaan edema paru sputum akan berwarna merah mudah, mengandung darah dan dengan jumlah yang banyak. Dyspnea merupakan suatu persepsi kesulitan untuk bernafas/nafas pendek dan merupakan perasaan subjektif klien. Perawat mengkaji tentang kemampuan klien untuk melakukan aktifitas. Contoh ketika klien berjalan apakah dia mengalami dyspnea ?. kaji juga kemungkinan timbulnya paroxysmal nocturnal dyspnea dan orthopnea, yang berhubungan dengan penyakit paru kronik dan gagal jantung kiri.3. Riwayat Penyakit SekarangRiwayat penyakit sekarang pada pasien cystic fibrosis menunjukkan adanya mutasi genetic yang membentuk protein CF transmembrane conductance regulator (CFTR) yang terletak pada kromosom 7.4. Riwayat penyakit dahuluKedua orang tua merupakan carrier dari gen resesif CFTR atau salah satu dari orang tua ada yang menderita cystic fibrosis. Selain itu perlu ditanyakan juga apakah pasien pernah menderita penyakit seperti TBC paru, pneumonia, gagal jantung, tauma dan sebagainya. Hal ini diperlukan untuk mengetahui kemungkinan adanya faktor preisposisi5. Riwayat penyakit keluargaPerlu ditanyakan apakah ada anggota keluarga yang menderita penyakit-penyakit yang disinyalir sebagai penyebab cystic fibfosis.6. Riwayat psikososialMeliputi perasaan pasien terhadap penyakitnya, bagaimana cara mengatasinya serta bagaimana perilaku pasien terhadap tindakan yang dilakukan terhadap dirinya.

2. Pemeriksaan Fisika. B1 (Breath)Meliputi sesak napas, paru kekurangan oksigen sehingga jaringan rusak dan kulit berwarna kebiruan (sianosis) dan batuk yang semakin hari semakin burukb. B2 (Blood)Memungkinkan terjadinya hiperglikemi akibat pankreas tidak dapat menghasilkan insulin dengan baik akibat mukus yang berlebihan hingga merusak pankreas.c. B3 (Brain) -d. B4 (Bladder) -e. B5 (Bowel)Pada bowel kelainanya meliputi diare, dehidrasi, nyeri dan ketidaknyamanan pad perut karena terlalu banyak gas dalam usus sebgai akibat disfungsi enzim digestine. Selain itu, dapat ditemui kelainan berupa nafsu makan besr tetapi tidak menambah berat badan dan pertumbuhan (cenderung menurun).f. B6 (Bone) -3. Analisa dataDATAETIOLOGIMASALAH KEPERAWATAN

DS : - Batuk produktif, dahak sulit dikeluarkan,batuk semakin buruk.DO : - Ronchi, sputum purulen.Kelainan gen CFTR

Cystic fibrosis

Kelainan pada paru

Mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas

Penebalan mucus, depresi cairan perisiliar

Adhesi mucus pada saluran napas

Bakteri tdak teridentifikasi oleh system imun

Kegagalan membersihkan mucus -> batuk/siliar

Reaksi inflamasi paru

Produksi mucus meningkat

RonkhiKetidakefektifan bersihan jalan napas

DS : Sesak napas, batuk produktif.DO : - Sputum purulen, adanya obstruksi jalan napas ( polip nasal ).1) Adanya ketidaknormalan pada pada pemeriksaan GDA (gas darah arteri)

Kelainan gen CFTR

Cystic fibrosis

Kelainan pada paru

Mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas

Penebalan mucus, depresi cairan perisiliar

Adhesi mucus pada saluran napas

Bakteri tdak teridentifikasi oleh system imun

Kegagalan membersihkan mucus -> batuk/siliar

Reaksi inflamasi paru

Ion Cl- tidak dapat disekskresi

Ion Na+ diabsorbsi dengan berlebih

Absorbs air secara pasif ke dalam sel

Polip nasi

Obstruksi nasal

Sesak

Ketidaknormalan nilai gas darah arteri (GDA)Gg. Pertukaran gas

DS : Sesak napas, batuk beulang dan bersputum.DO : Sputum purulen, terdapat obstruksi pada bronkus.Kelainan gen CFTR

Cystic fibrosis

Kelainan pada paru

Mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas

Penebalan mucus, depresi cairan perisiliar

Adhesi mucus pada saluran napas

Bakteri tdak teridentifikasi oleh system imun

Kegagalan membersihkan mucus -> batuk/siliar

Reaksi inflamasi paru

Produksi mucus berlebih di bronkus

Obstruksi bronkeal

Sesak Ketidakefektifan pola napas

4. Diagnosakeperawatana. Ketidakefektifan bersihan jalan nafas berhubungan dengan sekret mukus yang kental dan banyak serta upaya batuk buruk.b. Ketidakefektifan pola nafas berhubungan dengan obstruksi trakeobronkialc. Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan obstruksi jalan napasd. Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan cairan aktif.

5. Intervensia. Dx: Ketidakefektifan bersihan jalan nafas berhubungan dengan sekret mukus yang kental dan banyak serta upaya batuk buruk.Tujuan: Klien tidak mengalami gangguan bersihan jalan nafas.Kriteria Hasil: Menunjukan batuk yang efektif, suara nafas, dan karakteristik sputum.TindakanRasional

1. Auskultasi bunyi napas. Catat adanya bunyi napas misalnya mengi, krekels, ronkiAgar mengetahui letak sekret

2. Lakukan fisioterapi untuk mengeluarkan secret dan berikan pasien posisi yang nyaman, missal peninggian kepala tempat tidur, duduk pada sandaran tempat tidur (posisi semi fowler / fowler).Untuk memobilisasi sekret

3. Pemberian ekspektoranUntuk mengencerkan sputum dan meningkatkan bersihan jalan napas

4. Berikan nebulasisai dengan larutan yang tepat dan sesuai dengan ketentuanUntuk pemberian obat untuk meringankan gejala

5. Observasi klien dengan ketat setelah terapi aerosol dan fisioterapi dada.Untuk mencegah aspirasi akibat sputum banyak yang tiba-tiba mengencer.

6. Berikan postural drainage (menyesuaikan area dimana terjadi penumpukan mucus) sesuai resepUntuk menurunkan viskositas mukus

7. Peninggian kepala tempat tidur Mempermudah fungsi pernapasan dengan menggunakan gravitasi

b. Dx: Ketidakefektifan pola napas berhubungan dengan obstruksi trakeobronkial.Tujuan: a. Memperbaiki atau mempertahankan pola pernapasan normalb. Pasien mencapai fungsi paru-paru yang maksimalKriteria hasil:1) Pasien menunjukan frekuensi pernapasan yang efektif dengan frekuensi dan kedalaman dalam rentang normal dan paru jelas/bersih2) Pasien bebas dari dispnea, sianosis, atau tanda-tanda lain distress pernapasan.TindakanRasional

1. Berikan posisi fowler atau semifowler.Posisi fowler/semi fowler memungkinkan ekspansi paru dan memudahkan pernapasan. Pengubahan posisi dan ambulasi meningkatkan pengisian udara segmen paru berbeda sehingga memperbaiki difusi gas.

2. Ajarkan teknik napas dalam dan atau pernapasan bibir atau pernapasan diafragma abdomen bila diindikasi serta latiahan batuk efektif.Dapat membantu pengeluaran sputum.

3. Observasi TTV (RR atau frekuensi permenit)Takikardi, disritmia, dan perubahan TD dapat menunjukkan efek hipoksemia sistemik pad fungsi jantung.

c. Dx: Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan obstruksi jalan napas oleh obstruksi nasal.Tujuan: Mempertahankan oksigenasi atau ventilasi adekuatKriteria hasil:1) Pasien memperlihatkan frekuensi napas efektif2) Bebas dari distress pernapasan3) GDA (gas darah arteri) dalam rentang normal.TindakanRasional

1. Pertahankan jalan napas yang patenMencegah komplikasi kegagalan napas

2. Posisikan fowler/semifowler untuk mendapatkan efisiensi ventilator maksimum seperti posisi Fowler tinggi atau duduk, membungkuk ke depan.Posisi fowler / semi fowler dapat mempermudah fungsi pernapasan dan dapat menurunkan kolaps jalan napas , dispneu, dan kerja napas dengan menggunakan gravitasi.

3. Pantau tanda-tanda vital, gas darah arteri (GDA), dan oksimetri nadi untuk mendeteksi/mencegah hipoksemia.

PaCO2 meningkat menandakan kegagalan pernapasan yang akan datang selama asmatik

4. Berikan suplemen oksigen sesuai ketentuan/kebutuhan. Pantau pasien dengan ketat karena narkosis karbondioksida akibat oksigen merupakan bahaya dari terapi oksigen pada pasien dengan penyakit paru kronis.Terjadinya / kegagalan napas yang akan dating memerlukan upaya tindakan penyelamatan hidup. Pemberian oksigen tambahan dapat memperbaiki/mencegah memburuknya hipoksia.

5. Motivasi latihan fisik yang sesuai kondisi pasien.

Latihan fisik seringkali efektif untuk membersihkan akumulasi sekresi paru dan untuk meningkatkan kapasitas latihan ketahanan sebelum mengalami dispnea.

6. Pantau tanda-tanda vitalTakikardi, disritmia, dan perubahan TD dapat menunjukkan efek hipoksemis sistemik pada fungsi jantung.

d. Dx: Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan cairan aktifTujuan: Menyeimbangkan volume cairan sesuai dg. Kebutuhan tubuh.Kriteria hasil:1) Meningkatkan masukan cairan minimal 2000 ml/hari (kecuali bila ada kontraindikasi).2) Menceritakan perlunya untuk meningkatkan masukan cairan selama stres atau panas.3) Meningkatkan berat jenis urine dalam batas normal4) Memperlihatkan tidak adanya tanda dan gejala dehidrasi.

TindakanRasional

1. Beri minuman kesukaan dalam batasan diet Agar klien mau minum banyak

2. Rencanakan tujuan masukan cairan untuk setiap pergantianAgar kebutuhan cairan klien terpenuhi

3. Kaji pengertian individu tentang alasan-alasan untuk mempertahankan hidrasi yang adekuat dan meoda-metoda untuk mencapai tujuan masukan cairanAgar klien mengerti dan memahami pentingnya masukan cairan yang seimbang

4. Untuk anak-anak, tawarkan: bentuk-bentuk cairan yang menarik (es krim bertangkai, jus dingin, es berbentuk kerucut), wadah yang tidak biasa (cangkir berwarna, sedotan), dengan sebuah permainan atau aktivitas (suruh anak minum jika tiba giliran anak)Penambahan cairan dengan cara ini dapat meningkatkan minat anak untuk memenuhi cairan yang hilang.

5. Anjurkan individu mempertahankan laporan yang tertulis dari masukan cairan dan haluaran urin, jika perlu.

Agar perawat mengetahui berapa cairan yang masuk dan keluar jika pasien minum diluar dari yang diberikan perawat.

6. Pantau masukan dan keluaran cairanUntuk mengetahui keseimbangan cairan

7. Timbang berat badan dengan jenis baju yang samakehilangan berat badan dapat menggambarkan kehilangan cairan berlebih.

8. Ajarkan bahwa kopi, teh, dan jus buah anggur menyebabkan diuresis dan dapat menambah kehilangan cairan.Agar klien mengetahui jenis minuman yang dapat menambah kehilangan cairan.

9. Pantau kadar elektrolit darah nitrogen urea darah, urine dan serum osmolalitas, kreatinin, hematrokit, dan hemoglobin.Uuntuk mengetahui kadar elektrolit darah nitrogen urea darah, urine dan serum osmolalitas, kreatinin, hematrokit, dan hemoglobin pada pasien.

10. Ukur tanda-tanda vitalWaspada terhadap nadi yang lemah, cepat dan penurunan suhu kecuali jika ada infeksi.

BAB 4PENUTUP

4.1 KesimpulanCystic fibrosis adalah gangguan herediter di mana sejumlah besar material kental disekresikan. Fibrosis kistik mempengaruhi kelenjar keringat, bronki, pankreas, dan kelenjar pensekresi-mukus dari usus halus. Cystic fibrosis merupakan penyakit genetik, terjadi mutasi gen pada kromosom ke-7 yang bertanggung jawab memproduksi protein CFTR. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) merupakan suatu protein kanal ion yang bertanggung jawab terhadap keluar masuknya ion Cl melalui membran. Manifestasi cystic fibrosis yang umum pada tahun pertama atau kedua kehidupan pada traktus respiratorius yang paling sering batuk dan/atau infiltrate pulmoner. Meskipun gangguan genetik ada pada saat lahir, penyakit ini pada beberapa orang yang terkena tidak terdeteksi sampai remaja atau dewasa awal karena gejala tidak umum, tersembunyi, atau tidak ada. Sebagian besar gejala dari cystic fibrosis adalah disebabkan oleh banyaknya mucus. Gejala umumnya seperti batuk persisten yang disertai sputum, batuk dari efek bronkitis dan pneumonia. Pemeriksaan diagnosyik pada kasus cystic fibrosis meliputi pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis CT scan, dan pemeriksaan kultur. Sedangkan penatalaksanaan untuk mengatasi cystic fibrosihan yaitu medikamentosa dan pembedahan. Asuhan keperawatan untuk kasus ini meliputi tahap asuhan keperawatan pada umumnya. Adapun diagnosa keperawatan yang dapat ditegakkan pada kasus cystic fibrosis salah satunya adalah bersihan jalan napas tidak efektif berhubungan dengan sekret mukus yang kental dan banyak serta upaya batuk buruk.

4.2 SaranBagi anda masyarakat umum yang telah menemui gejala gejala yang tertulis di atas segera datang dan melaporkan ke pelayanan kesehatan terdekat agar dapat dilakukan penangan lebih dini dan pencegahan komplikasi. Karena tanda dan gejala pertama biasanya terjadi pada masa kanak-kanak, namun sekitar 5% pasien di Amerika Serikat didiagnosis pada waktu dewasa.

DAFTAR PUSTAKABetz, Cecily Lynn. Sowden, Linda A. 2004. Buku Saku Keperawatan Pediatri ed.5. Jakarta: EGCCarpenito, Lynda Juall. 2000.Diagnosa Keperawatan Aplikasi pada Praktik Klinis.EGC : Jakarta.Davey, Patrick. 2005. At A Glance Medicine. Jakarta: ErlanggaDoenges, Marilynn E, dkk. 2000.Rencana Asuhan Keperawatan.EGC : Jakarta.Tambayong, Jan. 2000. Patofisiologi untuk Keperawatan. Jakarta: EGC

34