BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Kasus

Seorang anak laki-laki (8 tahun), dengan BB 25 kg dan TB 131 cm, diantar oleh

keluarganya ke IGD dengan keluhan mimisan tidak berhenti sejak semalam pukul 22.00,

darah keluar dari hidung sedikit-sedikit namun terus-terusan dan mengeluh badan panas 2

hari ini, keluarga klien juga mengeluh sakit pada persendian, sendi lutut bengkak. Pasien

pernah menderita sakit yang sama yaitu mimisan tidak berhenti sehingga sampai rawat inap

2 kali di RS dan dilakukan transfuse darah yaitu saat pasien berumur 4 tahun. Jari tangan

pasien pernah teriris pisau dan baru berhenti setelah dilakukan penekanan pada luka selama

1 jam. Pernah transfuse cryopresipitate 3x namun berhenti karena tidak punya dana untuk

melanjutkan. Seharusnya transfuse cryopresipitate 16x.

Pada umur 4 tahun, pasien jatuh dari teras rumah, luka berdarah pada lutut dan

perdarahan tidak berhenti. Pasien dibawa ke RS dan dilakukan transfuse darah. Orangtua

mengatakan saat ini klien belum disunat. Pada pemeriksaan fisik diperoleh keadaan umum

pasien tampak lemah, kesadaran somnolen, nadi 88x/menit, respiratory rate 24x/menit, tipe

torakoabdominal, suhu 38ºC.

Hasil pemeriksaan fisik menunjukkan wajah pucat, hidung epistaksis (sudah

ditampon), akral sianotik pada ekstremitas bawah, terdapat purpura/ekimosis pada genue

sinitra, terdapat purpura/ekimosis pada regio brachium distal dextra, deformitas tulang (-),

koilonikia (-). Hasil pemeriksaan darah rutin menunjukkan: Hb = 7,6 g/dl, Ht = 26%, Eritrosit =

4,2 juta/ul. Trombosit = 731000. BT = 2 menit, CT = 5 menit, Protrombin Time = 13, 12 detik,

APTT = 103,3 detik, MCV = 72, Leukosit = 11500 /ul.

Berdasarkan hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan terdapatnya peningkatan

inhibitor factor VIII. Pasien diberikan terapi kausatif transfuse cryopresipitate (Tiap 15 mL:

100 IU F.VIII, 250mg fibrinogen, Faktor Von Willebrand, Faktor XIII ), Paracetamol 3x250mg

(p.o). Infus KaEn 3B 1400cc/24 jam dan transfuse PRC 3 kolf.

1.2. Step 1: Clarifying Unfamiliar Terms

1. Transfusi cryopresipitate (Santa) : -

2. Koilonikia (Lathifatul) : -

3. BT (Bunga) : Bleeding Time (Waktu Perdarahan)

4. PRC 3 kolf (Anisa W) : Packed Red Cell 3 labu

(Bunga & Risma)

5. Regio brachium distal dextra (Hilda) : lengan kanan atas1

6. Faktor Von Willebrand (Siti R) : -

7. Infus KaEn 3B (Fadiah) :-

8. Genue Sinitra (Alfiah) :lutut sebelah kiri

9. CT (Risma) : Clotting Time (waktu pembekuan darah)

10. APTT (Risma) : Penggumpalan darah (Anisa W)

Activated Partial Tromboplastin

Time (Fadiah)

11. Tipe Torakoabdominal (Rani) : pernapasan gabungan antara dada dan perut

12. Inhibitor Faktor VIII (Safrina) : -

13. Purpura (Anisa W) : kemerahan

1.3. Step 2: Problem Definition

1. Apa ada pengaruh transfuse cryopresipitate 3x karena seharusnya diberikan 16x?

(Anisa W)

2. Organ apa yang terkena pada penyakit ini? (Rani)

3. Apa yang terjadi jika klien disunat? (Risma)

4. Mengapa sendi lututnya bengkak dan sakit di persendian? (Santa)

5. Apa diagnose medis pada kasus diatas? (Siti R)

6. Komplikasi apa saja yang ditimbulkan oleh penyakit tersebut? (Bunga)

7. Apakah penyakit yang sekarang dipengaruhi oleh penyakit yang dulu? (Hilda)

8. Apa penyebab darah tidak berhenti? (Fadiah)

9. Dampak apa yang timbul setelah penekanan luka? (Risma)

10. Bentuk penyakit apakah pada kasus (herediter, kongenital, atau genetik? (Bunga)

11. Terapi apa saja yang diberikan pada klien dengan kasus tersebut? (Lathifatul)

12. Apakah ada pemeriksaan diagnostic lain? Sebutkan? (Safrina)

13. Bagaimana proses pembekuan darah? (Risma)

14. Apa hubungan penyakit pasien dengan inhibitor factor VIII? (Alfiah)

15. Apakah penyakit ini hanya menyerang anak-anak atau ke orang dewasa juga bias?

(Lathifatul)

16. Mengapa seteah transfuse cryopresipitate harus diberikan PRC 3 kolf? (Santa)

17. Apakah anak minder dengan penyakitnya? (Rani)

18. Masalah keperawatan apa yang muncul pada kasus? (Elisa)

19. Sampe berapa tahun usia hidup klien dengan penyakit tersebut? (Santa)

1.4. Step 3: Brainstrom

1. Akan menyebabkan komplikasi (Siti R)

2

2. Trombosit terganggu (Anisa W), organ : hati (Santa)

3. Karena darahnya susah membeku jadi terjadi perdarahan (Fadiah)

Karena sendi teriris pisau daja di tekan 1 jam, apalagi kalau disunat harus mendapatkan

penekanan lebih lama (Santa)

4. Karena tulang dipaksa untuk menghasilkan eritrosit terus, tulang yang digunakan adalah

tulang panjang pada anak-anak (Anisa W)

5. Hemophilia (Santa)

6. Anemia (Rani), system imun menurun, pingsan, lemas (Hilda)

7. Iya berhubungan, karena penyakitnya sama (Risma)

8. Karena Hb menurun dan inhibitor factor VIII meningkat (Bunga)

9. Karena ditekan 1 jam darahnya membeku, tidak ada dampak (Lathifatul)

10. Genetic (Anisa W), Herediter, diturunkan dari orang tua (Lathifatul)

11. -

12. -

13. Luka tergores -> trombosit berkumpul sekitar luka -> mengubah thrombin -> fibrinogen -

> benang-benang fibrin (Santa)

14. Ada hubungannya

15. Dua-duanya bias (Anisa W), anak-anak dari herediter, dewasa dari factor lain seperti

radiasi, makanan, dll (Santa)

16. -

17. Pasti minder, karena dia berbeda dengan orang lain (Bunga)

18. -

19. Kalo anaknya perempuan bias meninggal dan bias hidup selama pengobatannya teratur

(Lathifatul)

1.5. Step 4: Annalysing The Problem

Data menyimpang:

- DO & DS: mimisan, demam 2 hari, sakit sendi, sendi lutu bengkak, perdarahan tidak

berhenti, lemah, kesadaran somnolen, pucat, hidung epistaksis, suhu 38ºC,

akral sianotikpada ekstremitas bawah, purpura/ekimosis pada genue sinitra

dan region brachium distal dextra.

- Lab : Hb: 7,6 g/dl

Peningkatan inhibitor factor VIII

Trombosit = 731000

- Terapi : transfuse cryopresipitate

3

Paracetamol 3x250 mg (p.o)

Infus kaEn 3B 1400 cc/ 24 jam

Transfusi PRC 3 kolf

- Lain-lain : tidak punya dana

1.6. Step 5: Formulating Learning Issues

1. Step 1

2. Hemostasis

3. Hematopoiesis

4. Hemathrosis

5. Definisi dan etiologi hemophilia

6. Terapi hemophilia

7. Pemeriksaan diagnostic hemophilia

8. Komplikasi hemophilia

9. Patofisiologi hemophilia

10. Asuhan keperawatan hemophilia

11. Perawatan dirumah pasien hemophilia

4

Tertutup (sendi bengkak, sakit

sendi, purpura)

Terbuka

Demam

Darah sulit membeku

Perdarahan

Trombosit Imature

Luka (mimisan)

Pengobatan tidak tuntas

Tidak punya dana

Pucat, kesadaran somnolen, lemah

Mimisan

Terapi Cryopresipitate

1.7. Step 6 : Self Study

Mahasiswa mencari literatur untuk menjawab Learning Objektif dan pada step ini mahasiswa

dilarang keras membagi tugas.

1.8. Step 7: Reporting

1. Step 1

- Tranfusi crypresipitate

Terapi untuk pendarahan berat atau persiapan terapi. Kriopresipitat adalah plasma yang

dipisahkan dari darah segar cepat dibekukan pada 900c dan kemudian perlahan di

hangatkan 40C. Precipitate ini mengandung sebagian besar factor VIII dan fibrinogendari

unit plasma asalnya.

- Terapi kausatif

Bertujuan untuk menghilangkan penyakit atau penyebab penyakit

- Koilonikia

Adalah pendatran dan konkavitas lempeng kuku dengan hilangnya kontur normal,

menghasilkan kuku berbentuk sendok. Koilonikia diwariskan sebagai ciri autosom

dominan atau bersama dengan anemia kronis, sindrom plummer vinson dan

hemokromatosis.

- Factor von willebrand

Factor yang dilepaskan dari sel endotel dan trombosit yang memiliki peran penting dalam

pembentukan sumbat trombosit.

2. Hemostasis

- Hemostasis adalah proses pembekuan darah (Rani)

- Hemostasis terjadi karena adanya factor intrinsic dan ekstrinsik jika adanya kontak da

nada 13 faktor (Lathifatul)

Terdapat 4 fase yaitu: (Rani)

a. Vasokontriksi : trombosit mengeluarkan serotomin (5-Hidroksihiptomin) (Santa)

b. Sumbatan : gumpalan trombosit mengeluarkan zat lain (Santa)

c. Koagulasi : pembentukan benang fibrin (Santa)

d. Fibrinolisis : penghilangan bekuan (Risma)

3. Hematopoiesis

- Hematopoiesis adalah proses pembentukan sel darah (Bunga)

Pada 0-3 bulan : yolksac (Bunga)

Pada 3-6 bulan : hati (Bunga)

Pada dewasa : sumsum tulang (Bunga)

5

Fase poliferasi dan diferensiasi serentak (Siti R)

Pada 0-3 bulan : periode meisoblastik (Siti R)

Pada 3-6 bulan : periode hepatic (Siti R)

Pada 4 bulan - dewasa : periode myeloid (Siti R)

Poliferasi menyebabkan pelipatgandaan dan diferensiasi menjadi sifat yang berbeda

(Lathifatul)

- Factor: Sel induk hematopoetik, lingkungan mikro dari sumsum tulang, bahan-bahan

pembentuk darah, mekanisme regulasi (Elisa)

- Proses maturasi sel darah : (Hilda)

4. Hematrhosis

- Hematrhosis adalah perdarahan pada sel-sel sendi, harus dilakukan operasi jika parah

(Anisa W)

- Bisa terjadi di otot (Alfiah)

- Menjadi sering karena simopium tidak menyerap darah. Dibagi menjadi 2 jenis yaitu:

subakut bertahun seperti arthopatihemofili dan akut seperti rasa terbakar pada sendi

(Santa)

5. Definisi dan Etiologi Hemophilia

- Haima: Darah dan Philia: Cinta Kasih, jadi hemophilia adalah kelainan koagulasi darah

bawaan (Siti R)

- Hemophilia adalah gangguan koagulasi intravascular (Elisa), penyakit ini terjadi pada anak

laki-laki dari perempuan carrier memiliki 50% (Hilda)

- Hemophilia disebabkan oleh mutasi gen (Fadiah)

- Hemophilia A disebabkan oleh defisiensi factor VIII sedangkan hemophilia B disebabkan

oleh defisiensi factor IX (Safrina)

- Hemophilia A terjadi pada 1 diantara 100000 orang dan hemophilia B terjadi pada 1

diantara 50000 orang (Alfiah)

- Hemophilia bersifat genetic (gangguan pembekuan darah dan regenerasi) dan bersifat

epigenik (dapat merusak) (Anisa W)

6. Terapi Hemophilia

Farmakologi

- Demopresin asetat (DDAVP) : meningkatkan kadar plasma (Anisa W), Transfusi Periodik

(Rani)

- Pemberian Profilaksin, agen antifibrinolisis (Bunga)

- Obat antiinflamasi seperti ibuprofen (Alfiah)

6

- Liofili AHF, Faktor XI Konsentrat (Elisa)

Non Farmakologi:

- Jika terjadi perdarahan dengan metode RICE: (Hilda)

Rest:

Ice:

Compression:

Elevation:

RICE merupakan pertolongan pada perdarahan tertutup di sendi dengan cara: bersihkan

luka dengan alcohol, tekanan (di dap), kompres es dengan handuk basah dilapisi plastik.

(Lathifatul)

Jika perdarahan di sendi, sendi jangan diluruskan dan posisikan dengan nyaman

(Lathifatul).

7. Pemeriksaan Diagnostik Hemophilia

- Pemeriksaan koagulasi akan menyatakan protrombin yang normal dan waktu perdarahan,

kadar fibrinogen normal, factor VIII rendah pada hemophilia A, factor IX rendah pada

hemophilia B, dan masa tromboplastin parsial memanjang (Masniah)

- HDL (High Density Lipoprotein) akan menyatakan hitung trombosit normal (Masniah)

- Uji DNA untuk hemophilia A akan mendeteksi carrie penyakit (Masniah)

- Amniosentesis akan mendiagnosis hemophilia pada waktu prenatal (Masniah)

- Pemeriksaan Laboratorium memperlihatkan waktu perdarahan yang normal tetapi PTT

memanjang (Masniah)

- Terjadi penurunan pengukuran factor VIII (Masniah)

- Pemeriksaan prenatal untuk gen yang bersangkutan (Masniah)

- Biopsi hati (Anisa W)

- Uji fungsi hati (SGPT, SGAT) (Anisa W)

SGPT : (Alfiah)

7

8. Patofisiologi (Rani)

8

Resiko Cidera Pembuluh darah synivial robek

Darah terakumulasi di sendi

Hemathrosis

Perdarahan

Cidera

Synovial menghasilkan enzim proteolitik

Inflamasi synovial

Gangguan pembekuan

Perdarahan menerus

Gangguan resesif gen X

Nyeri

Kurang jumlah faktor pembekuan darah

Darah tidak berhenti mengalir keluar

pembuluh

Anyaman penutup luka tidak sempurna

Mutasi gen

Hambatan mobilitas fisik

Pembatasan ruang lingkup sendi

Mengikis tulang rawan sendi di perifer

Membentuk pannus

Berlangsung sampai pembuluh darah tekanan hidrostatik intra artikuler lebih dari tekanan arteri dan kapiler dalam

sendi

Iskemi pada synovial

Perdarahan

Darah keluar

Keping darah (trombosit) menutup luka pada pembuluh

Pembuluh darah mengerut

Luka di Pembuluh darah

9. Asuhan Keperawatan Hemophilia

Pengkajian Fokus: (Hilda)

a. Identitas pasien

Nama : -

Umur : 8 tahun

Jenis kelamin : laki-laki

b. Riwayat kesehatan sekarang

Pasien mengeluh mimisan tidak berhenti, darah keluar dari hidung sedikit-

sedikit namun terus-terusan danmengeluh, badan panas 2 hari. Keluarga

klien mengatakan sakit pada persendian, sendi lutut bengkak

c. Riwayat kesehatan masa lalu

Pasien pernah menderita sakit yang sama yaitu mimisan tidak berhenti dan

sampai rawat inap 2 hari di RS dan di lakukan transfusi darah pada umur 4

taun. Jari tangan pasien pernah teriris pisau dan berhenti setelah dilakukan

penekanan pada luka selama 1 jam.

d. Riwayat kesehatan keluarga

-

e. Pemeriksaan fisik

Keadaan umum : BB : 25 kg

TB : 131 cm

TTV : lemah, kesadaran somnolen, nadi 88x/menit, RR

24x/menit, tipe torakoabdominal, S 38oC

Pemeriksaan lanjut : wajah pucat, hidung epitaksis (sudah di tampon),

akral sianotik pada ekstermitas bawah, purpura /

ekimosis pada genue sinistra, purpura / ekimosis pada

regio brachium distral dextra, deformitas tulang (-)

koilonikia (-), Hb 7,6 g/dl, Ht 26%, eritrosit 4,2 jt/ml,

trombosit 731000, BT 2 menit, CT 5 menit, protrombin

time 13,12 detik, APTT 103,3 detik, MCV 72, leukosit

11500/ml

f. Pemeriksaan laboratorium

Peningkatan inhibilitor faktor VIII

9

g. Pengobatan

-terapi kausatif transfusi kryopresipitate (tiap 15 ml : 100 IV FVIII, 250mg

fibrinogen, faktor van wille brand, faktor XIII)

-parasetamol 3x250 mg (p.o)

-transfusi kaEn 3B 1400cc/24 jam

-transfusi PRC 3 kolf

Analisa Data

Data yang menyimpang EtiologiMasalah

DS: darah keluar dari hidung

sedikit-sedikit namun terus-

terusan

DO: nadi 38x/menit

RR 24x/menit

Purpura/ekimosis pada

regio brachium distal dextra

dan genue sinitra

PT=13,12 detik

APTT= 103,3 detik

perdarahan

luka dipembuluh

darah keluar

pembuluh darah mengerut

keeping darah (trombosit)

menutup luka pada

pembuluh

Risiko Injuri

Risiko injuri

DS: sakit pada persendian

dan sendi lutut bengkak.

DO: hidung epistaksis

(sudah ditampon)

mutasi gen

gangguan resesif gen

gangguan pembekuan

kurang jumlah factor

pembekuan darah

anyaman penutup luka tidak

sempurna

darah tidak berhenti mengalir

keluar

nyeri

10

Nyeri

DO: sendi lutut bengkak perdarahan

berlangsung sampai

pembuluh darah tekanan

hidrostatik intra artikuler

lebih dari tekanan arteri dan

kapiler dalam sendi

iskemi pada synovial

membentuk pannus

mengikis tulang rawan sendi

di perifer

pembatasan ruang lingkup

sendi

hambatan mobilitas

Hambatan mobilitas

Intervensi dan peran perawat

Diagnosa Keperawatan Tujuan Intervensi

Resiko injuri berhubungan

dengan hemorologiyang di

tandai dengan darah

keluar dari hidung sedikit-

sedikit namunterus

menerus , nadi 38x/

menit, RR 24x/ menit,

Pendarahan berhenti

dengan criteria:

- Tidak terlihat

pendarahan di

lingkar area

pendarahan

- Berikan tekanan

langsung pada temoat

pendarahan selama 10-

15 menit

- Imobilisasi tinggikan

area pendarah di atas

11

purpura, ekimosi pada

genue sinitra dan region

brachium distal dekstra,

aPTT= 103,3 dan PT=

12,13detik.

bertambah

- TTV

- Kadar factor VIII

dan IX

meningkat

- PT dan aPTT

menurun

jantung

- Kompres area yang

terkena dengan es

- Berikan kriopresipitate/

konsentrat factor VIII

atau IX sesuaiindikasi

- Pantau TT, perhatikan

setiap tanda brakikardi,

takikardi, penurunan

tekanan darah,

peningkatan prekuensi

nafas.

- Berikan obat sesuai

indikasi: asetat

demopresin

nyeri bd perdarahan

dalam jaringan dan sendi

Pasien tidak menderita

nyeri atau menurunkan

intensitas atau skala

nyeri yang dapat

diterima anak.

1. Tanyakan pada klien

tengtang nyeri yang

diderita.

2. Kaji skala nyeri.

3. Evaluasi perubahan

perilaku dan psikologi anak

4. Rencanakan dan awasi

penggunaan analgetik.

5. Jika injeksi akan dilakukan,

hindari pernyataan “saya

akan memberi kamu injeksi

untuk nyeri”.

6. Hindari penggunaan

placebo saat pengkajian/

penatalaksanaan nyeri.

12

Hambatan mobilitas yang

berhubungan dengan efek

hemoragi dalam jaringan

dan sendi yang ditandai

dengan sendi lutut

bengkak

Klien mampu mencapai

ROM maksimum dengan

kriteria hasil:

- Episode perdarahan

dikendalikan dengan

tepat

- Klien berpartisipasi

dalam program

latihan

- Berikan terapi pengganti dan

gunakan tindakan local

- Tinggikan dan imobilisasi

sendi selama episode

perdarahan

- Lakukan latihan tentang

gerak aktif setelah fase akut

- Latih sendi dan otot yang

sakit

- Konsultasi dengan ahli terapi

fisik mengenai program

latihan

10. Perawatan di Rumah pasien Hemophilia

- Memberi pengarahan pada anak dan keluarga (Bunga)

- Diskusikan pilihan dan rencanakan gaya hidup (Bunga)

- Pelajari tindakan keamanan (Bunga)

- Rujuk keluarga pada sumber komunitas (Bunga)

- Memberi informasi tentang resiko perdarahan (Rani)

- Mencukur dengan pencukur listrik (Rani)

- Hindari pemberian obat yang mengandung aspirin (Rani)

- Hindari mengeluarkan ingus dengan kuat, mengejan, dan batuk (rani)

- Menggosok gigi dengan sikat yang lembut (Rani)

- Anjurkan melakukan aktivitas fisik tapi dengan keamanan yang baik (Rani)

- Beri bantalan pada saat tidur (Risma)

- Jangan berikan mainan yang mengandung benda tajam (Risma)

- Ajarkan orangtua tentang pengendalian darah (Risma)

- Lakukan latihan penguatan tungkai untuk rehabilitasi setelah hemarthrosis

akut (Masniah)

- Mengkonsumsi makanan dan minuman yang sehat (Fadiah)

13

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Hemostasis

Hemostasis adalah proses pembekuan darah di area cidera sehingga

mencegah kehilangan darah berlebih. Proses ini kompleks dan sangat teratur

yang kerap dijelaskan dalam 4 fase: vasokontriksi, pembentukan sumbatan

trombosit, koagulasi, dan fibrinolisis.

Hemostasis ada tiga pembentukan yaitu

Vasokontriksi

Saat pembuluh darah rusak, permukaan trombosit menjadi lengket dan

trombosit melekat pada dinding rusak. Trombosit mengeluarkan serotonin (5-

hidroksitriptamin), yang menyempitkan pembuluh darah, mengurangi aliran

darah yang lewat.

Pembentukan sumbatan trombosit

Gumpalan trombosit yang saling melekat dan melepaskan zat lain, termasuk

ADP yang menarik trombosit lebih banyak pada lokasi luka. Trombosit semakin

banyak yang beredar di sisi pembuluh darah yang rusak dan dengan cepat

membentuk sumbatan trombosit sementara.

Koagulasi

Pembekuan darah menghasilkan pembentukan jaringan menyerupai benang

yang disebut fibrin, yang menjaring sel darah dan lebih kuat daripada sumbatan

trombosit yang pertama. Akhir dari tahap ini, aktifator protrombin bekerja pada

protein plasma protrombin dan mengubahnya menjadi thrombin.

14

Jika pembuluh darah pertama kali mengalami cidera, mengalami

vasokontriksi untuk mengirangi aliran darah ke area cidera. Trombosit segera

menempel ke endotel yang rusak, dan mengakibatkan pembengkakan serta

melakukan agregasi di area cidera. Proses ini menciptakan sumbatan hemostasis

primer dan menghentikan kehilangan darah sementara. Alur koagulasi intrinsik

dipicu saat granula di dalam trombosit hancur dan melepaskan zat kimia ke

aliran darah, sementara zat dilepaskan oleh endotel yang rusak memicu alur

koagulasi ekstrinsik.

Terdapat mekanisme umpan balik untuk membatasi pembentukan bekuan

darah di area yang rusak setalah terjasi koagulasi. Saat terbentuk, fibrin

mengabsorpsi trombin guna menghentikan proses koagulasi. Saat jaringan yang

rusak diperbaiki, sistem fibrinolisis diaktivasi untuk melarutkan bekuan, yang

terjadi melalui kerja enzim proteolitik, yaitu plasmin.

Pada proses pembekuan darah terjadi karena adanya faktor intrinsic dan

ekstrinsik. Fartor intrinsik baru akan terjadi bila ada kontak aktivasi. Apabila

kontak aktivasi tidak ada, kebanyakan faktor intrinsik berada dalam keadaan

tidak aktif.

Faktor – faktor pembekuan darah

Faktor I = fibrinogen

Faktor II = Prhotrombine

Faktor III = Fakotr jaringan

Faktor IV = Ion kalsium

Faktor V = Proaccelerine

Faktor VI = Accelerine

Faktor VII = prokonvertin

Faktor VIII = A.H.G (Anti Haemphilly Globulin)

Faktor IX = Christmas factor

Faktor X = Stuart factor

Faktor XI = Plasma thromboplastin antecedent

Faktor XII = Hagemen factor

Faktor XIII = Fibrine stabilizing factor (fibrinase)

2.2 Hematopoiesis

15

Hematopoiesis adalah produksi dan pematangan (maturasi) dari sel-sel

darah. Proses hematopoiesis terjadi di sumsum tulang.

Mulai terjadi di sumsum tulang dengan sel induk pluripotensial. Sel

induk adalah sumber semua sel darah. Sel-sel ini secara kontinyu

memperbaharui dirinya dan berdiferensiasi, sel induk mulai bekerja untuk 1

jenis sel darah. Sel ini, disebut sel progenitor, tetap berada di sumsum

tulang dan dipengaruhi faktor pertumbuhan spesifik, berdiferensiasi

menjadi SDM, SDP, atau platelet.

Hematopoiesis adalah proses pembentukkan komponen sel darah

dimana terjadi proliferasi, maturasi, dan diferensiasi sel yang terjadi secara

serentak. Proliferasi yang menyebabkan peningkatan atau pelipatgandaan

jumlah dari satu sel hematopoietic menghasilkan sejumlah sel darah.

Maturasi adalah proses pematangan sel darah sedangkan diferensiasi

menyebabkan beberapa sel darah yang terbentuk memiliki sifat khusus yang

berbeda-beda.

Merupakan proses pembentukan darah. Tempat hematopoiesis berbeda

– beda sesuai dengan usianya.

a. Yalk sac: usia 0 – 3 tahun intrauteri

b. Hati dan lien : usia 3 – 6 bulan intrauteri

c. Sumsum tulang : usia 4 bulan intrauteri sampai dewasa

Pada orang dewasa, dalam keadaan fisiologis, semua hematopoiesis

terjadi pada sumsum tulang. Dalam keadaan psikologis, hematopoiesis

terjadi diluar sumsum tulang, terutama dilien disebut hematopoiesis

ekstramedular.

Untuk kelangsungan hematopoiesis diperlukan beberapa hal berikut ini:

1. Sel induk hematopoietik (hematopoietic stem cell)

2. Lingkungan mikro (microenvirontment) sumsum tulang

3. Bahan-bahan pembentuk darah : asam folat & vit B12, Besi, Cobalt,

magnesium, Cu dan Zn

4. Mekanisme regulasi

Hematopoiesis pada manusia terdiri atas beberapa periode :

1. Mesoblastik

16

Dari embrio umur 2 – 10 minggu. Terjadi di dalam yolk sac. Yang

dihasilkan adalah HbG1, HbG2, dan Hb Portland.

2. Hepatik

Dimulai sejak embrio umur 6 minggu terjadi di hati Sedangkan pada

limpa terjadi pada umur 12 minggu dengan produksi yang lebih

sedikit dari hati. Disini menghasilkan Hb.

3. Mieloid

Dimulai pada usia kehamilan 20 minggu terjadi di dalam sumsum

tulang, kelenjar limfonodi, dan timus. Di sumsum tulang,

hematopoiesis berlangsung seumur hidup terutama menghasilkan

HbA, granulosit, dan trombosit. Pada kelenjar limfonodi terutama

sel-sel limfosit, sedangkan pada timus yaitu limfosit, terutama

limfosit T.

Beberapa faktor yang mempengaruhi proses pembentukan sel darah di

antaranya adalah asam amino, vitamin, mineral, hormone, ketersediaan

oksigen, transfusi darah, dan faktor- faktor perangsang hematopoietik.

2.3

Hemathrosis

17

sel induk

eritroblas eritrosit

mieloblas

eosinofil

basofil

neurofil

monoblas monosit makrofag

megalokarroblas trombosit

prolimfoblas

sel induk

limpoid

limposit T

limposit B

Perdarahan kedalam sendi-sendi adalah karakteristik dari hemofilia. Lutut-

lutut dan pergelangan adalah paling sering terpengaruh. Perdarahan

menyebabkan penggelembungan dari ruang-ruang sendi, nyeri yang signifikan,

dan melalui waktu dapat menjadi berubah bentuk melalui waktu. Perubahan

sendi terjadi dan operasi-operasi penggantian sendi dapat terjadi

Jenis-jenis hematrosis:

Subakut hematrosis

Umumnya terkait dengan sinovitis sebelumnya/arthropathy. Subakut

hematrosis umunya terjadi setelah dua atau tiga episode artikular

perdarahan dan bertahan meskipun hematologi yang memadai

pengobatan.

Saat hematrosis subakut kembuh selama berbulan-bulan dan bertahun-

tahun, maka akan terjadi arthtropaty hemophilic.

Akut hematrosis

Biasanya dirasakan oleh pasien sebagai sensasi terbakar di sendi.

Hematrosis berkembang dalam beberapa jam ; sendi meradang, tegang,

hangat, dan kulit menjadi merah cerah. Tingkat peradangan dan

keterbatasan gerak selalu terkait dengan jumlah darah dalam sendi.

2.4 Definisi dan Etiologi Hemophilia

2.4.1. Definisi

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata

yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih

sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya

diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemophilia adalah kelainan pendarahan kongenital terkait kromosom x

dengan frekuensi kurang lebih satu per 10.000 kelahiran. Hemofilia ,

penyakit koogulasi darah kongenital karena arah kekurangan factor

pembekuan VIII (hemophilia A) atau factor IX (hemophilia b).

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan

dengan defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam

plasma. (David Ovedoff, 2000)

18

2.4.2. Etiologi

1. Faktor genetik

Gangguan pembekuan darah memang menurun dari generasi

lewat wanita pembawa sifat (carier) dalam keluarganya, yang bisa

secara langsung maupun tidak. Pada kasus hemofilia kecacatan terdapat

pada kromosom X akibat tidak adanya protein faktor VIII dan IX (dari

keseluruhan 13 faktor), yang di perlukan bagi komponen dasar

pembekuan darah (fibrin).

Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki kemungkinan 50%

untuk menderita penyakit hemophilia.

2. Faktor Epigenik

Sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktifitas

reduksi dapat menurunkan jumlah protein faktor VIII dan menimbulkan

abnormalitas dari protein. Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif

untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif. Fosfosolipid

dan kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktifitas faktor

X yang kompleks. Sehingga hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini

dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor X

yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjandi

trombin. Sehingga jika trombin mengalami penurunan pembekuan yang

dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan, mengakibatkan perdarahan

yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka.

Hemofilia tipe A terjadi 1 diantara 100.000 orang

Hemofilia tipe B terjadi 1 diantara 50.000 orang

2.5. Komplikasi Hemophilia

Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan

nyeri yang tajam.

19

Perdarahan sistem pencernaan kelainan yang timbul dapat berupa

adanya darah pada feses & muntah

Perdarahan dengan menurunnya perfusi

Kerusakan ginjal

Hipertensi

Sirosis

Trombosis dan atau tromboembolisme

Nyeri kronis

Kekakuan sendi akibat perdarahan

Hematuria spontan

Perubahan tulang, osteoporosis, dan atrofi otot

Perdarah intracranial

Perdarahan gastrointestinal, menyebabkan obstruksi intestinal

Hematoma pada tulang belakang, menyebabkan paralisis

Timbulnya Inhibitor

Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya

sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah

konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan

menghilangkannya.

Hal ini mirip dengan apa yang terjadi jika seseorang menerima

organ yang dicangkok. Sistem kekebalan tubuh melihat organ sebagai

benda asing dan tubuh akan berusaha untuk menolaknya. Orang yang

menerima organ cangkok perlu mendapat obat untuk menghentikan

terjadinya hal ini.

Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat

faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan.

Ini berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat

menghentikan pedarahan.

Ini merupakan komplikasi hemofilia yang serius, karena

konsentrat faktor tidak lagi efektif. Pengobatan untuk perdarahan tidak

berhasil. Penderita hemofilia dengan inhibitor mempunyai risiko untuk

20

menjadi cacat akibat perdarahan dalam sendi dan mereka dapat

meninggal akibat perdarahan dalam yang berat.

Dua kemungkinan penyebab.Kemungkinan penyebab pertama

adalah lingkungan. Hal ini sifatnya diluar penderita hemofilia. Dokter

memikirkan sesuatu dalam konsentrat faktor memicu sistem kekebalan

tubuh untuk bereaksi. Dengan alasan ini, banyak dokter yang mengobati

hemofilia lebih suka untuk tidak mengganti merk konsentrat. Jika suatu

produk bekerja baik, dokter tidak mau menganjurkan untuk ganti merk

kecuali ada alasan yang sangat kuat.

Kemungkinan kedua adalah genetik. Beberapa penderita

hemofilia dengan mutasi gen faktor VIII tertentu mungkin cenderung

membentuk inhibitor. Ini menerangkan mengapa pembentukan

inhibitor seringkali terdapat dalam 1 keluarga. Anggota keluarga, tentu

saja mempunyai mutasi gen yang sama. Pembentukan inhibitor oleh

penyebab genetik juga mungkin terjadi pada hemofilia B.

Inhibitor terhadap Faktor VIII juga dapat muncul pada orang

yang tidak mewarisi hemofilia secara genetik. Ini disebut hemofilia

didapat (Acquired Hemophilia), karena ia muncul setelah dilahirkan

kadang bahkan pada usia tua.

Pengobatannya disebut Immune Tolerance Therapy (ITT).

Tujuannya adalah membuat sistem kekebalan tubuh menjadi terbiasa

dengan infus Faktor VIII sehingga tidak lagi menolaknya.

Terdapat 2 cara ITT berbeda yang telah berhasil. Semua terapi

meliputi :

Dosis tinggi Faktor VIII untuk jangka waktu lama

Pemakaian produk darah lain atau obat untuk melemahkan

respon kekebalan tubuh.

Pengobatan ini berlangsung dalam kurun waktu 1 sampai 24 bulan. Cara

ini berhasil pada 3 dari 4 penderita hemofilia berat.

21

"Perespon rendah" (orang dengan inhibitor kadar rendah) mempunyai

lebih banyak kesempatan berhasil dengan ITT dari pada perespon tinggi

(orang dengan inhibitor kadar tinggi).

2.6. Pemeriksaan Diagnostik

Masa trompoplastin parsial (meningakat, mengukur keadekuatan faktor

koagulasi instrinsik)

Masa perdarahan (normal, mengkaji pembekuan sumbatan trombosit

pada kapiler)

Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosa)

Masa pembekuan trompin

Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan

untuk pemeriksaan patologi dan kultur

Uji fungsi hati (Serum glutamic-pyruvic transaminase [SGPT], serum

glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], Fosfatale alkali, bilirubin)

Pemeriksaan koagulasi akan menyatakan protrombin yang normal dan

waktu perdarahan, kadar fibrinogen normal, factor VIII rendah pada

hemophilia A, factor IX rendah pada hemophilia B dan masa

tromboplastin parsial memanjang

HDL (High Density Lipoprotein) akan menyatakan hitung trombosit

normal

Uji DNA untuk hemophilia A akan mendeteksi carrie penyakit

Amniosentesis akan mendiagnosis hemophilia pada waktu prenatal

Pemeriksaan Laboratorium memperlihatkan waktu perdarahan yang

normal tetapi PTT memanjang

Terjadi penurunan pengukuran factor VIII

Pemeriksaan prenatal untuk gen yang bersangkutan

2.7. Penatalaksanaan

2.7.1. Farmakologi

22

1. Agen anti fibrinolisis, seperti asam traneksamat, dapat digunakan untuk

meningkatkan stabilitas bekuan (missal: setelah pencabutan gigi)

2. Pemberian profilaktik dilakukan 2 – 3 kali dalam satu minggu untuk

mempertahankan kadar factor VIII dan IX.

3. Obat anti inflamasi non-steroid (NSAID) seperti ibuprofen merupakan

preparat yang efektif untuk meredakan rasa nyeri akibat sinovitis, namun

dapat menghambat fungsi trombosit

4. Kortiko steroid dapat diberikan pada kasus hematuria, hemartrosis akut,

serta sinovitis kronis

2.7.2. Non Farmakologi

Bila terjadi pendarahan bias d lakukan dengan metode RICE (Rest, Ice,

Compression, Elevation)

1. Rest adalah penderita harus beristrahat jangan banyak melakukan

kegiatan yang sifatnya kontak fisik

2. Ice adalah jika terjadi luka segera pendarahan itu dibekukan dengan

mengkompres memakai ES

3. Compression adalah luka harus di bebat atau dibalut perban

4. Elevation adalahberbaring dan meninggalkan luka tersebut lebih tinggi

dari posisi jantung

Pertolongan pertama pada saat terjadi luka kecil atau lecet maupun memar

biru dikulit adalah:

Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan

menggunakan alkohol.

Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut. Tekanan

diberikan dengan menggunakan bantal kapas berbungkus kain

kassa/perban. Penekanan dilakukan baik dengan jari tangan atau perban

elastis.

Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin dapat berupa

handuk basah terbungkus plastik yang telah disimpan di lemari

pendingin. Kompres es/dingin dilakukan dengan melindungi kulit lebih

23

dulu dengan selapis kain, yang berguna untuk menghindari kerusakan

kulit.

2.8. Perawatan di Rumah

1. Informasikan pasien dan keluarga tentang resiko perdarahan dan

perlunya kewaspadaan keamanan

2. Dorong untuk mengubah lingkungan rumah untuk mencegah trauma

fisik

3. Dorong menggunakan pencukur listrik untuk mencukur dan sikat gigi

halus untuk higiene oral

4. Hindari meniup hidung keras, batuk, dan mengejan saat defekasi;

gunakan pelunak feses bila perlu

5. Hindari aspirin dan obat mengandung aspirin

6. Dorong olahraga non kontrak seperti berenang, panjat tebing, dan golf,

dan menghindari mengikuti OR kontak

7. Dorong pemeriksaan reguler dan pembuluh darah

8. Beri pengarahan pada anak/remaja dan orangtua tentang

pengembanan tanggung jawab merawat diri untuk penatalaksanaan

hemophilia jangka panjang.

9. Diskusikan pilihan dan rencanakan aktifitas gaya hidup untuk

mendukung pencapaian tahapan perkembangan yang tepat yang

berkaitan dengan sekolah, hubungan sosial, dan pencarian waktu lluang

dan rekreasional, dan pencapaian keterampilan perawatan diri dalam

aktifitas kehidupan sehari – hari.

10. Pelajari tindakan keamanan untuk mencegah cedera lebih lanjut

(menghindari olah raga dan permainan yang mengandung kontak fisik)

11. Diskusikan bersama orangtua dan anak tentang metode untuk

mendukung otonomi dan penentuan diri.

12. Rujuk keluarga pada sumber – sumber berbasis komunitas: jaminan

asuransi, layanan komunitas, konseling masalah psikososial, konseling

genetik untuk keluarga.

13. Dorong orangtua dan anak tentang mengungkapkan perasaannya

tentang hemophilia dan pembatasan yang mengganggu aktifitasnya.

24

BAB III

PENUTUP

3.1. Kesimpulan

Hemophilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata

yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari

ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemophilia adalah kelainan pendarahan kongenital terkait kromosom x

dengan frekuensi kurang lebih satu per 10.000 kelahiran. Hemofilia , penyakit

koogulasi darah kongenital karena arah kekurangan factor pembekuan VIII

(hemophilia A) atau factor IX (hemophilia b).

Hemophilia disebabkan oleh mutasi gen . Anak laki-laki dari perempuan

yang carier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemophilia.

Orang yang menderita penyakit hemophilia sering mengalami

perdarahan karena darah sukar membeku. Sakit sendi juga sering ditemukan

pada orang yang menderita penyakit hemophilia.

Hemophilia juga memiliki banyak komplikasi diantaranya : perubahan

tulang, perdarahan intracranial, perdarahan gastrointestinal dan masih banyak

lagi.

Pasien dengan hemophilia sangat rentan mengalami perdarahan apabila

tergores sedikit saja, untuk itu pasien dan keluarga harus diberikan pendidikan

kesehatan untuk mencegah perdarahan dan menyarankan untuk memperbaiki

gaya hidup mereka dengan lebih hati-hati dalam melakukan suatu tindakan.

Semua itu dilakukan agar tidak terjadi komplikasi yang lebih berat.

25

Masalah keperawatan yang muncul pada kasus hemophilia yaitu:

gangguan perfusi cerebral, gangguan perfusi jaringan, risiko tinggi injuri,

gangguan rasa nyaman: nyeri, hambatan mobilitas fisik.

26