lp hipersplenisme dan thalassemia (ermawati_044)

30
LAPORAN PENDAHULUAN HIPERSPLENISME DAN THALASEMIA Disusun Oleh: FAKULTAS KEPERAWATAN UNIVERSITAS PADJADJARAN Ermawati 220112140044

Upload: wina-tresnawati

Post on 26-Dec-2015

89 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

thalasemia dan hipersplenisme

TRANSCRIPT

LAPORAN PENDAHULUAN

HIPERSPLENISME DAN THALASEMIA

Disusun Oleh:

FAKULTAS KEPERAWATAN

UNIVERSITAS PADJADJARAN

PROFESI KEPERAWATAN JIWA ANGKATAN XXVIII

BANDUNG

2014

Ermawati 220112140044

KONSEP PENYAKIT

Anatomi dan Fisiologi

Limpa merupakan bagian dari sistem peredaran atau sirkulasi. Limpa adalah kelenjar

tanpa saluran yang terbesar. Limpa terletak di bawah rongga dada, di sisi kiri lambung agak

ke belakang.Limpa orang dewasa berukuran sepanjang 5 inci (12,5 cm) dan lebar 3-4 inci

(7,5-10 cm), berat sekitar 7 ons. Limpa berongga, lunak, dan mudah hancur, berwarna merah

ungu tua.

A. Fisiologi

Limpa memiliki beberapa fungsi. Sel-sel darah merah disimpan di dalam limpa.

Ketika tubuh memerlukan darah tambahan karena gerak badan atau pendarah-an, limpa

mengencang atau berkontraksi. Kontraksi ini mengirimkan darah yang disimpan ke dalam

aliran darah. Sel-sel darah merah yang sudah rusak disa-ring dari aliran darah dan

dihancurkan di dalam limpa. Setiap bagian dari sel-sel darah merah yang rusak yang masih

dapat digunakan dikembalikan ke dalam darah untuk digunakan oleh sumsum tulang

mengha-silkan sel-sel darah merah yang baru. Jikalau sum-sum tulang menjadi rusak, limpa

dapat berfungsi untuk menghasilkan berbagai sel-sel darah. Limpa, bersama-sama dengan

sumsum tulang dan hati, terus menerus menyaring gumpalan-gumpalan kecil dalam aliran

darah.

Menghasilkan limfosit

Limpa menghasilkan limfosit. 25% dari sel-sel darah putih yang beredar adalah

limfosit. Limfosit dibagi atas dua kelompok besar: sel B dan sel T. Ketika suatu virus masuk

ke dalam tubuh, sel T menemukan virus tersebut dan mengidentifikasinya. Sel T mulai

membelah diri dan merangsang penghasilan sel T lainnya dan sel B yang melawan jenis virus

tersebut. Sel T juga segera menuju ke limpa, di mana terdapat sel-sel B, dan memberi tanda

sel-sel B untuk memulai produksi antibodi yang akan menghancurkan virus tersebut. Sel-sel

T juga memberi tanda kepada sistem kekebalan tubuh untuk berhenti ketika virus telah

dimusnahkan. Beberapa jenis sel T dan sel B yang akan mengingat jenis virus ini, yang

disebut sel-sel memori (ingatan), akan tetap berada dalam aliran darah untuk diaktifkan

kembali jikalau virus yang sama masuk kembali ke dalam tubuh.

Darah masuk ke dalam limpa melalui pembuluh arteri limpa yang sangat

besar.  Pembuluh arteri limpa ini dibagi atas enam cabang atau lebih. Cabang-cabang ini terus

dibagi-bagi atas cabang-cabang yang lebih kecil. Cabang-cabang yang kecil ini dikosongkan

di dalam cairan limpa. Di sinilah terjadi penyaringan darah. Setelah ini terjadi, darah

dikumpulkan dari cairan limpa dan dikembalikan ke dalam aliran darah dengan cara yang

sama seperti ketika masuk ke dalam limpa.

B. Definisi

Definisi Hiperplenisme merupakan suatu keadaan patologik faal limpa yang

mengakibatkan kerusakandan gangguan pada sel darah. Gambaran kliniknya terdiri dari trias

splenomegali, pansitopenia(menurunnya sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit), dan

hiperplasia (meningkatnya jumlah sel sehingga murubah ukuran dari organ,contohnya

pembesaran dari epithelium sel mamae)  kompensasi sumsum merah.Pansitopenia dapat

terdiri dari anemia, leukopenia, dan trombositopenia; sendiri-sendiri atau gabungan ketiga

unsur tersebut(Corwin, 2000).

Tampilan klinik Hiperplenisme yang merupakan akibat pansitopenia seperti keluhan

dan gejala anemia, supresi imonologik, dan diatesis hemoragik, mungkin disertai dengan

keluhan atau gejala splenomegali.

Splenomegali  adalah pembesaran .pada hipertensi porta,aliran darah dialihkan ke

limpa melalui vena splenik. Sebagian darah ekstra (sampai beberapa ratus milliter pada orang

dewasa) dapat disimpan di dalam limpa sehingga limpa membesar.Karena darah yang

tersimpan di dalam limpa sehingga tidak membesar.Karena darah yang tersimpan di limpa

tidak dapat digunakan oleh sirkulasi umum,maka dapat terjadi anemia (penurunan sel darah

merah),trombositonemia(penurunan trombosit),dan leucopenia (penurunan sel darah

putih) (Corwin, 2000).

Splenomegali juga ditemukan pada penyakit infeksi seperti demam tifoid atau

mononukleosis infeksiosa. Pembesaran limpa pada demam tifoid disebabkan oleh proliferasi

seluler dalam usaha membentuk anti bodi. Ini biasanya terjadi pada akhir minggu pertama,

pada tiga perempat kasus. Dalam pemeriksaan auskultasi biasanya terdengar suara gesekan di

atas limpa. Keadaan ini tidak memerlukan tindakan splenektomi.Abses limpa agak jarang

ditemukan. Malaria kronika (tertiana) sering disertai splenomegali. Parasit lain seperti

ekinokokusagak jarang menyebabkan  splenomegali.

Hiperplenisme sekunder kronik biasanya disebabkan oleh tuberculosis, sifilis,

bruselosis, histoplasmosis, malaria, dan sistosomiasis. Pembesaran limpa akibat tuberculosis

secara primer sangat jarang terjadi. Tetapi jika ada pembesaran limpa, walaupun jarang,

berarti telah terjadi tuberkulosis milier.

C. Etiologi

Adapun penyebab dari hipersplenisme :

1.      Penyakit hati primer

a.    Sirosis hepatis (Laenec dan postnekrotik)

b.    Penyakit menahun

c.    Penyakit Wilson

d.   Sistosomiasis

2.      Kelainan vena porta atau vena lienalis

3.      Penyakit kolagen-vaskuler

a.    Lupus eritematosus sistemik

b.    Sindrom Felty

4.      Penyakit hematologik

a.    Limfoma non-Hodgkin

b.    Penyakit Hodgkin

c.    Leukemi akut dan menahun

d.   Mielofibrosi idiopatik

e.    Polisitemia vera

f.     Anemia hemolitik bawaan

5.      Infeksi

a.       Akut (mononukleosis infektiosa,psitakosis)

b.      Menahun (tuberkulosis milier,malaria,bruselosis,kala-azar,sifilis,histoplasmosis)

6.      Penyakit inflitratif pada limpa

a.       Sarkoidosis

b.      Retikuloendoteliosis

c.       Amiloidosis

D. Patofisiologi

Pada hipersplenisme terjadi destruksi sel darah merah yang berlebihan. Sehingga usia

sel darah merah menjadi lebih pendek(normalnya lebih kurang 120 hari), terbentuk antibodi

yang menimbulkan reaksi antigen sehingga sel-sel rentan terhadap destruksii, dan terbentuk

faktor penghambat pertumbuhan sel darah yang mempengaruhi penglepasan sel darah dari

sumsum tulang. Kejadian ini bisa terjadi pada salah satu sel darah atau dapat terjadi

menyeluruh seperti pada pansplenisme.

Hipersplenisme merupakan keadaan patologi faal limpa yang mengakibatkan

kerusakan dan gangguan sel darah merah. Gambaran kliniknya terdiri dari trias splenomegali,

pansitopeni, dan hiperplasia kompensasi sumsum merah. Pembagian antara hipersplenisme

primer dan sekunder terbyata kurang tepat dan tidak lagidigunakan. Hipersplenisme primer

adalah hipersplenisme yang belum diketahui penyebabnya, pembesaran limpa akibat beban

kerja yang berlebih akibat sel abnormal yang melewati limpa yang normal. sedangkan

sekunder jika telah diketahui penyebabnya dimana limpa yang abnormal akan membuang sel

darah yang normal maupun yang abnormal secara berlebihan.

E. Manifestasi klinis

Keluhan Tanda dan gejala

1.    Splenomegali

2.    Pansitopenia

-          Anemia

-          Leukopenia

-          Trombositopenia

3.    Hiperplasia sumsum merah

4.    Anoreksia

5.    Pusing

6.    Sesak

7.    Limpa yang membesar terletak di dekat lambung dan bisa menekan lambung, sehingga penderita bisa merasakan perutnya penuh meskipun baru makan sedikit makanan kecil atau bahkan belum makan apa-apa.

8.    Penderita juga bisa merasakan nyeri perut atau nyeri punggung di daerah limpa, yang bisa menjalar ke bahu, terutama jika sebagian limpa tidak mendapatkan cukup darah dan mulai mati.

Kurang,kecuali jika besar sekali

Pusing,capai

Peka infeksi

Perdarahan tanpa rudapaksa yang sesuai

Kurang jelas

Pembengkakan kiri atas di perut

Pucat,Hb,Ht

Penurunan daya tahan

Diatesis hemoragik

Pemeriksaan sediaan darah tepi dan sumsum merah

F. Pemeriksaan penunjang

1. Ultrasonografi umumnya dapat membantu menentukan ukuran, bentuk, dan patologi

limpa. Misalnya, adanya abses atau kista.

2. Pada pemeriksaan perkusi jarang ditemukan pekak limpa bila besar limpa normal.

3. Biasanya pada pemeriksaan fisik, seorang dokter dapat merasakan adanya pembesaran

limpa.

4. Pembesaran limpa juga bisa terlihat pada foto rontgen perut.

5. Diperlukan CT scan untuk menentukan besarnya limpa dan melihat adanya penekanan

terhadap organ di sekitarnya.

6. MRI scan juga memberikan hasil yang sama dengan CT scan dan juga bisa mengikuti

aliran darah yang melalui limpa.

7. Menggunakan partikel radioaktif yang ringan untuk mengukur besarnya limpa dan

fungsinya serta untuk menentukan apakah terdapat penumpukan atau penghancuran

sel darah dalam jumlah besar.

8. Pemeriksaan darah menunjukkan berkurangnya jumlah sel darah merah, sel darah

putih dan trombosit.

9. Pada pemeriksaan dibawah mikroskop, bentuk dan ukuran sel darah bisa memberikan

petunjuk mengenai penyebab membesarnya limpa.

10. Pemeriksaan sumsum tulang dapat menemukan adanya kanker sel darah (misalnya

leukemia atau limfoma) atau penumpukan bahan-bahan yang tidak diinginkan.

G. Penatalaksanaan medis

1. Splenektomi

            Mengingat fungsi piltrasi limpa, indikasi splenektomi harus dipertimbangkan benar.

Selain itu, splenektomi merupakan suatu operasi yang tidak boleh dianggap ringan.tindak

bedah kadang sukar karena eksposisinya tidak mudah padahal splenomegali sering disertai

banyak perlekatan dapa diafragma dan alat lain yang berdampingan. Pengikatan a.lienalis

sebagai tindakan pertama sewaktu operasi sangat berguna. Pembuluh ini ditemukan dengan

menelusuri bursa omentalis pada pinggir kranialpankreas. Bila limpa besar sering dianjurkan

pendekatan laparo-torakotomi yang sekaligus menyayat diafragma sehingga daerah ekposisi

menjadi halus.

            Splenektomi dilakukan jika terdapat kerusakan limpa yang tidak dapat diatasi dengan

splenorafi, splenektomi parsial yang bias terdiri dari eksisi satu segmen dilakukan jika

ruptur  limpa tidak mengenai hilus dan bagian yang tidak cedera masih vital.

Splenektomi total juga dilakukan secara elektif pada penyakit yang menuntut pengangkatan

limpa misalnya pada hiperplenisme atau kelainan hematologik tertentu.

            Reimplantasi merupakan autotransplantasi jaringan limpa yang dilakukan setelah

splenektomiuntak mencegah terjadinya epsis.caranya ialah dengan membungkus pecahan

parenkim limpa dengan omentum atau menanamnya di pinggang di belakang peritoneum.

Splenektomi sedapat mungkin dihindari pada cedera limpa

            Komplikasi pasca splenektomi terdiri dari atelektase lobus bawah pari kiri karena

gerak diafragma sebelah kiri pada pernapasan kurang bebas. Trombositosis pascabedah yang

mencapai puncak sekitar hari kesepuluh tidak menyebabkan kecenderungan ke trombosis

karena trombosit yang bersangkutan merupakan trombosit tua.

2.  Splenorafi

Splenorafi adalah operasi yang bertujuan mempertahankan limpa yang fungsional

dengan teknik bedah. Tindakan ini dapat  dilakukan pada trauma tumpul maupun tajam pada

limpa.tndak bedah ini terdiri dari membuang jaringan nonvital, mengikat pembuluh darah

yang terbuka, dan menjahit kapsul limpa yang terluka. Jika penjahitan laserasi saja kurang

memadai, dapat ditambahkan dengan pembungkusan kantong khusus dengan atau tanpa

penjahitan omentum.

H. Komplikasi

a.    Komplikasi Manajemen Nonoperatif

Komplikasi paru berupa atelektasis, pneumoni dan efusi paru kiri sering terjadi pada

penanganan operatif. Hal ini berhubungan dengan trauma dada-paru penyerta. Pasien usia

lanjut sangat beresiko untuk terjadi tromboemboli paru.

b.   Komplikasi Postoperatif

Atelektasis, pneumoni dan efusi pleura kiri paling sering. Abses subphrenikus terjadi

3-13% bila disertai trauma usus dan pemasangan drain.Perdarahan. Akibat kesalahan teknis

dalam mengikat a. gastrica brevis atau pembuluh darah pada hilus. Perdarahan lambat dapat

terjadi hingga 45 hari setelah operasi. Diatasi dengan transfusi, operasi ulang maupun

keduanya.Pankreatitis dapat terjadi karena trauma operasi maupun trauma

awal.Trombositosis biasanya terjadi pada hari ke 2-10 dan menjadi normal kembali pada

minggu ke 2 – 12. Dapat meningkatkan resiko trombosis vena dalam dan emboli paru. Infeksi

serius pasca operasi limpa berkisar 8%. Usia pasien, semakin parahnya trauma penyerta,

adanya cedera pankreas, kolon, SSP dan tulang meningkatkan komplikasi ini. Kista

postraumatik (pseudokista), kista yang kecil-asimptomatik (< 5cm) akan hilang sendiri

namun yang besar (>5cm) berpotensi ruptur.

Komplikasi splenektomi

I. Komplikasi sewaktu operasi

A. Trauma pada usus.

1. Usus. Karena flexura splenika letaknya tertutup dan dekat dengan usus pada lubang

bagian bawah dari limpa, ini memungkinkan usus terluka saat melakukan operasi.

2. Perut. Perlukaan pada gaster dapat terjadi sebagai trauma langsung atau sebagai akibat

dari devascularisasi ketika pembuuh darah pendek gaster dilepas.

B. Perlukaan vaskular adalah komplikasi yang paling sering pada saat melakukan operasi.

dapat terjadi sewaktu melakukan hilar diseksi atau penjepitan capsular pada saat

dilakukan retraksi limpa.

C. Bukti penelitian dari trauma pancreas terjadi pada 1%-3% dari splenektomi dengan

melihat tigkat enzim amylase. Gejala yang paling sering muncul adalah hiperamilase

ringan, tetapi tidak berkembang menjadi pankreatitis fistula pankeas, dan pengumpulan

cairan dipankreas.

D. Trauma pada diafragma. Telah digambarkan selama melakukan pada lubang superior tidak

menimbulkan kesan langsung jika diperbaiki. Pada laparoskopi splenektomi, mungkin

lebih sulit untuk melihat luka yang ada di pneomoperitoneum. Ruang pleura meruapakan

hal utama dan harus berada dalam tekanan ventilasi positf untuk mengurangi terjadinya

pneumotoraks.

II. Komplikasi setelah operasi

1. Koplikasi pulmonal hampir terjadi pada 10% pasien setelah dilakukan open splenektomi,

termasuk didalamnya atelektasis, pneumonia dan efusi pleura.

2. Abses subprenika terjadi pada 2-3% pasien setelah dilakukan open splenektomi. Tetapi

ini sangat jarang terjadi pada laparoskopi splenektomi (0,7%). Terapi biasanya dengan

memasang drain di bawak kulit dan pemkaian antibiotic intravena.

3. Akibat luka seperti hematoma, seroma dan infeksi pada luka yang sering terjadi setelah

dilakukan open splenektomi adanya gangguan darah pada 4-5% pasien. Komplikasi

akibat luka pada laparoskpoi splenektomi biasanya lebih sedikit (1,5% pasien).

4. Komplikasi tromsbositosis dan dan trombotik. Dapat terjadi setelah dilakukan

laparoskopt splenektomi.

5. Ileus dapat terjadi setelah dilakukan open splenektomi, juga pada berbagai jenis operas

intra-abdominal lainnya.

6. Infeksi pasca splenektomi (Overwhelming Post Splenektomy Infection) adalah

komplikasi yang lambat terjadi pada pasien splenektomi dan bisa terjadi kapan saja

selama hidupnya. Pasien akan merasakan flu ringan yang tidak spesifik, dan sangat cepat

berubah menjadi sepsis yang mengancam, koagulopati konsumtif, bekateremia, dan pada

akhirnya dapat meninggal pada 12-48 jam pada individu yang tak mempunyai limpa lagi

atau limpanya sudah kecil. Kasus ini sering ditemukan pada waktu 2 tahun setelah

splenektomi.

7. Splenosis, terlihat adanya jaringan limpa dalam abdomen yang biasanya terjadi pada

setelah trauma limpa.

8. Pancreatitis dan atelectasis.

THALASEMIA

A. Definisi Thalasemia

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud

dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di

daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di

Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-

anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.

Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenicatau eritroblastosis atau anemia

mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari

ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk

hemoglobin (komponen darah).

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah

merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya

penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan

sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

B. Penyebab Thalasemia

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang

dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin

merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat

penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang

membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada,

maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi,

sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara

normal.

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari

ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk

hemoglobin.

Ketidakseimbangan dalam rantai protein hemoglobin alfa dan beta, yang diperlukan

dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk

menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1

gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan

gejala-gejala dari penyakit ini.

C. Patofisiologi

Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe).

Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal

di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk

membentuk sel darah merah baru.

Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu

menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang

menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh.

Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah

dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat

membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada

akhirnya bisa berujung pada kematian.

D. Patogenesis

Patogenesis thalassemia secara umum  dimulai dengan adanya mutasi yang

menyebabkan HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan

anemia hemolitik. Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat

melepaskan O2 ke dalam jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia. Tingginya kadar

rantai α-globin, menyebabkan rantai tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan

mengendap di dalam eritrosit.

Hal tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan sel

darah merah yang peka terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear. Tidak

hanya eritrosit, tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat

terdapatnya inklusi (eritropioesis tak efektif).

Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena

eritrosit  pecah dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru

(dimana waktunya lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada tulang-tulang

pipa, hati dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal tersebut menyebabkan adanya

pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan kerapuhan), hati, dan limfe.

1. Thalasemia-α

Pada homozigot thalassemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak

diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik. Meskipun

kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut

sangat hipoksik.

Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin.

Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu αo dan α+ menghasilkan

ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit

HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa

berfungsi sebagai pembawa oksigen.

2. Thalasemia-β

Tidak dihasilkannya rantai β karena mutasi kedua alel β globin pada

thalassemia β menyebabkan kelebihan rantai α. Rantai α tersebut tidak dapat

membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi turun, sedangkan produksi HbA2

dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai β dan justru sebaliknya

memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi.

Kelebihan rantai α tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit.

Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies (heinz bodies) yang

menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme

dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit.

Sehingga anemia pada thalassemia β disebabkan oleh berkurangnya produksi

dan pemendekan umur eritrosit. Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik,

mikrositik, anisositosis, RBC terfragmentasi, polikromasia, RBC bernukleus, dan

kadang-kadang leukosit imatur.

E. Macam-Macam Thalasemia

1. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :

a.  Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal

membawa 1 gen). Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada

kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti

gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang

dari kondisi normal.

Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

a) Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)

Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa

menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena

thalassemia.

b) Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi

manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit

hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl.

c) Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)

Delesi pada tiga rantai α ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai

anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan

retikulositosis.  HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai

α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari

rantai β sendiri (β4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami

presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.

Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan

MCV 60-70 fl.

d) Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi pada empat rantai α ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat

banyak Hb Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α

sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4.

Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat

anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,

sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini

akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.

b. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara. Thalassemia-

β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 11.

1. Thalassemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga tidak

dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA.

Bayi baru lahir dengan thalasemia β mayor tidak anemis dengan gejala awal pucat

mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada

kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera

ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan,

diare, kehilangan lemak tubuh, dan demam berulang akibat infeksi. (Kapita selekta

kedokteran)

2. Thalassemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya

sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

a)         Thalasemia Mayor (sifat sifat gen dominan)

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar

hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa

menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan

umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk

memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan

akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti

jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.

Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam

dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi

kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian

lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah

dan pengobatan seumur hidup.

Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan

sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari

berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, semakin sering pula si

penderita harus menjalani transfusi darah.

b)        Thalasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,

tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah,

namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan

25% anak mereka menderita thalasemia mayor.

Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan

berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami

pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup

penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

F. Patofisiologi Gejala Klinis Thalasemia

Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis, pucat,

mudah capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin. Hal ini disebabkan oleh penurunan

fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh

yang digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain

sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila

terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat.

Penurunan fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan

pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin.

Kompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka jantung sebagai

pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut sebagai takikardia di mana hal

ini juga terjadi pada anak (denyut nadi 120 kali/menit, normal 60-100 kali.menit). Tetapi

frekuensi respirasi pasien dalam tahap normal 24 kali/menit (normal 16-24 kali/menit).

Kelainan pembentukan hemoglobin tersebut dapat mengakibatkan adanya morfologi

eritrosit abnormal (mikrositik, Heinz bodies, sel target) sehingga dengan cepat akan

didestruksi oleh limpa dan hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara cepat kurang dari masa

hidupnya (120 hari) disebut sebagai hemolisis.

Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat. Eritrosit

abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga semakin

banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat. Hal inilah yang

menyebabkan adanya splenomegali.

Adanya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan penurunan

imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi mikroorganisme. Limpa sebagai

tempat sintesis limfosit dan sel plasma (bahan antibodi) merupakan salah satu pertahanan

imunitas tubuh. Hati sebagai tempat yang sering dilalui mikroorganisme patogenik yang akan

dihancurkan sebelum memasuki saluran gastrointestinal.

Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana terdapat tanda-tanda infeksi pada

pasien, yaitu : suhu (38,00C), panas, tonsil membesar dan kemerahan, dan faring kemerahan.

Infeksi ini bisa didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria, hepatitis, haemophilus,

streptococcus, pneumococcus, dll.

Gejala klinis thalasemia mayor :

i. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi

yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas tinggi

terhadap oksigen

ii. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum

hebat

iii. Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah

berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.

iv. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan

trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar

kadang-kandang terlihat brush appereance.

v. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan

menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga

menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.

vi. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak

besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan,

anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali

dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like

mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi

Gejala klinis Thalasemia minor

Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya

menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia talasemia minor (paling

banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah).

Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi ringan.

Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah normal (kecuali mereka

miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan lain). Tidak ada perawatan yang diperlukan

untuk thalasemia minor. Secara khusus, besi tidak perlu dan tidak disarankan.

           

G. Pengobatan dan pencegahan

Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan

asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan

obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa

menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan

sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

Thalasemia menurut para ahli belum ada obatnya, tapi pengobatan alami dengan

menggunakan cyano spirulina dan jelly gamat akan membantu mengurangi frekuensi

transfusi darahnya. Alasannya, kandungan Cyano Spirulina terdapat 5 zat gizi utama, yaitu

karbohidrat, protein, lemak, vitamin, mineral dan 4 pigmen alami yaitu betakaroten, klorofil,

xantofil, dan Fikosianin.

Pigmen adalah zat warna alami yang ada pada tumbuhan. pigmen pada cyano Spirulina

berfungsiebagai detoksifikasi (pembersih racun), perlindungan tubuh terhadap radikal bebas,

antioksidan, meningkatkan kekebalan tubuh, meningkatkan jumlah bakteri ”baik” di usus,

meningkatkan haemoglobin (Hb), dan sebagai antikanker.

Selain itu, cyano Spirulina mengandung klorofil, Vitamin B 12, Asam folat dan zat besi

yang duperlukan untuk pembentukan darah merah. Konsumsi cyano Spirulina secara teratur

akan mencegah terjadinya anemia ( kurang darah). Pada keluarga dengan riwayat thalassemia

perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita

thalassemia.

H. Faktor Resiko Penderita Thalasemia

a. Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

b. Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

c. Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani,

Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

d. Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina,

atau orang Philipina.

I.  Penatalaksanaan dan Pencegahan pada Penderita Thalasemia

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,

sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari

pasien.

Pada pasien anak dapat diberikan terapi:

1.  Transfusi untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya

perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit.

Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1

g/dl.

2. Antibiotik untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis

antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

3. Khelasi Besi untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi

besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral),

desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.

4. Vitamin B12 dan Asam Folat untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.

5. Vitamin C untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama

pemberian kelasi besi

6. Vitamin E untuk memperpanjang masa hidup eritrosit. Dosis 200-400 IU setiap hari.

7. Imunisasi untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.

8. Splenektomi, limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika

disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun

sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.

Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi

pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait),

amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas

pada rantai globin

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku

Kedokteran EGC

Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta

Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta

Paediatrica Indonesiana, The Indonesian Journal of pediatrics and Perinatal

Medicine, volume 46, No.5-6. Indonesian Pediatric Society, Jakarta: 2006, page 134-138

Permono, H. BAmbang; Sutaryo; Windiastuti, Endang; Abdulsalam, Maria; IDG

Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan Penerbit

IDAI, Jakarta : 2010, hlm 64-84