lapsus edit (autosaved).docx

33
LAPORAN KASUS PEDIATRI HEMOFILIA A OLEH : Sri Martini H1A 008 015 PEMBIMBING : dr. SAK Indriyani, Sp.A DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK 1

Upload: dithasani

Post on 26-Oct-2015

70 views

Category:

Documents


3 download

TRANSCRIPT

Page 1: lapsus edit (Autosaved).docx

LAPORAN KASUS PEDIATRI

HEMOFILIA A

OLEH :

Sri Martini

H1A 008 015

PEMBIMBING :

dr. SAK Indriyani, Sp.A

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM PROVINSI NTB

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM

TAHUN 2013

1

Page 2: lapsus edit (Autosaved).docx

BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan, dengan manifestasi berupa gangguan

pembekuan darah, yang sudah sejak  lama dikenal di belahan dunia ini termasuk juga di

Indonesia, namun masih menyimpan  banyak persoalan khususnya masalah  diagnostik dan

besarnya biaya  perawatan penderita khususnya pemberian komponen  darah  sehingga sangat

memberatkan penderita ataupun keluarganya. Penyakit hemofilia bila ditinjau dari  kata demi

kata:  hemo berarti  darah  dan filia berarti suka, hemofilia berarti penyakit suka berdarah.1

Kita kenal ada dua jenis hemofilia yaitu hemofilia A (klasik   hemofilia) akibat

kekurangan  FVIII dan hemofia B (christmast disease) akibat  kekurangan F IX. Pada keadaan

normal bila seseorang mengalami suatu trauma atau luka pada pembuluh darah besar atau

pembuluh darah halus/kapiler  yang ada pada jaringan lunak maka sistem pembekuan

darah/koagulation cascade akan bekerja dengan mengaktifkan seluruh faktor koagulasi secara

beruntun sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah berupa benang-benang fibrin yang kuat

dan akan menutup  luka atau perdarahan, proses ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh

manusia itu sendiri dan ini berlangsung selama hidup manusia. Sebaliknya pada penderita

hemofilia akibat terjadinya kekurangan F VIII dan F IX akan menyebabkan pembentukan

bekuan darah memerlukan waktu yang cukup lama dan sering  bekuan darah yang terbentuk

tersebut  mempunyai  sifat yang  kurang baik, lembek, dan lunak sehingga tidak efektif

menyumbat  pembuluh darah yang mengalami trauma, hal  ini dikenal sebagai prinsip dasar

hemostasis.1

Anemia secara umum didefinisikan sebagai berkurangnya volume eritrosit atau

konsentrasi hemoglobin. Anemia bukan suatu keadaan spesifik, melainkan dapat disebabkan

oleh bermacam-macam reaksi patologis dan fisiologis. Anemia ringan hingga sedang

mungkin tidak menimbulkan gejala objektif, namun dapat berlanjut ke keadaan anemia berat

dengan gejala-gejala keletihan, takipnea, napas pendek saat beraktivitas, takikardia, dilatasi

jantung, dan gagal jantung.2

Kurang energi dan Protein (KEP) pada anak masih menjadi masalah gizi dan

kesehatan masyarakat di Indonesia. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar tahun 2010,

sebanyak 13,0% berstatus gizi kurang, diantaranya 4,9% berstatus gizi buruk. Data yang

sama menunjukkan 13,3% anak kurus, diantaranya 6,0% anak sangat kurus dan 17,1% anak

memiliki kategori sangat pendek. Keadaan ini berpengaruh kepada masih tingginya angka

2

Page 3: lapsus edit (Autosaved).docx

kematian bayi. Menurut WHO lebih dari 50% kematian bayi dan anak terkait dengan gizi

kurang dan gizi buruk, oleh karena itu masalah gizi perlu ditangani secara cepat dan tepat.3

3

Page 4: lapsus edit (Autosaved).docx

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI

Hemofilia merupakan suatu penyakit genetik yang telah diketahui sejak lama.

Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter

akibat kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX.4

EPIDEMIOLOGI

Hemofilia A merupakan bentuk yang terbanyak dijumpai yaitu sebanyak 80-85%,

dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia, dan sekitar 10-

15% adalah Hemofilia B.4

Insidensi hemofilia A adalah 1: 50.000-100.000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan hemofilia

B adalah 1: 30.000-50.000 kelahiran bayi laki-laki. Diperkirakan terdapat sekitar 400.000

penderita hemofilia diseluruh dunia. Di Indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220

juta jiwa, diperkirakan terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga Desember

2007 baru tercacat 1130 pasien hemofilia (Data dari himpunan masyarakat hemofilia

Indonesia).5

Hemofilia (A dan B) diturunkan secara sex (X) linked recessive dan gen untuk faktor VIII dan

IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X.4,5 Oleh karena itu, perempuan

biasanya sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita. Perempuan pembawa

sifat hemofilia yang menikah dengan laki-laki normal dapat menurunkan satu atau lebih anak

laki-laki penderita hemofilia atau satu atau lebih anak perempun pembawa sifat. Sedangkan

laki-laki penderita hemofilia yang menikah dengan perempuan normal akan menurunkan

anak laki-laki normal atau anak perempuan pembawa sifat.4 Pada kurang lebih 20% kasus

tidak ditemukan riwayat keluarga.5

KLASIFIKASI DAN MANIFESTASI KLINIS

Klasifikas hemofilia bergantung pada kadar faktor VIII atau faktor IX dalam plasma. Pada

keadaan normal kadar faktor VIII dan faktor IX berkisar diantara 50-150 U/dl atau 50-150 %.

Diklasifikasikan sebagai hemofilia berat bila kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%;

hemofilia sedang bila kadarnya diantara 1-5 % dan hemofilia ringan bila kadarnya diantara 5-

30 %. 4,5

4

Page 5: lapsus edit (Autosaved).docx

Pasien dengan hemifilia berat dapat mengalami perdarahan spontan atau akibat trauma

ringan. Pada hemofilia sedang biasanya perdarahan terjadi karena trauma yang lebih berat,

sedangkan pada hemofilia ringa dapat terdeteksi untuk beberapa waktu sampai pasien

mengalami tindakan operasi ringan seperti cabut gigi atau sirkumsisi.

a. Perdarahan

Perdarahan dapat terjadi secara spontan atau pasca trauma/operasi. Berdasarkan

aktivitas kadar faktor VIII/IX, hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi ringan,sedang

berat. Perdarahan yang dapat ditemukan dan memerlukan penanganan serius:

Perdarahan sendi, yaitu sekitar 70-80% kasus hemofilia yang datang dengan

perdarahan akut. Sendi yang mengalami perdarahan akan terlihat bengkak dan

nyeri bila digerakkan.

Perdarahan otot/jaringan lunak (10-20% kasus). Perdarahan yang umum

dijumpai ialah hematom, dapat berupa kebiruan, pada berbagai bagian tubuh

Perdarahan intrakranial akan ditemukan tanda-tanda peningkatan tekanan

intrakranial seperti muntah, penurunan kesadaran dan kejang.

Perdarahan mata, saluran cerna, leher/tenggorokan, perdarahan akibat trauma

berat (pucat, syok hemoragik dan penurunan kesadaran) dan sindrom

kompartmen akut.

b. Riwayat kelainan yang sama dalam keluarga, yaitu saudara laki-laki pasien atau

saudara laki-laki dari ibu pasien. Seorang ibu diduga sebagai carrier obligat bila ia

mempunyai lebih dari satu anak laki-laki ataupun mempunyai seorang atau lebih

saudara laki-laki penderita hemofilia. Untuk memastikan diagnosis ibu diperlukan

pemeriksaan kadar faktor VIII beserta kadar antigen faktor VIII. Pembawa sifat ini

juga dapat diketahui melalui pemeriksaan genetik.

c. Seorang bayi yang harus dicurigai menderita hemofilia jika ditemukan bengkak atau

hematom pada saat bayi mulai merangkak atau berjalan. Pada anak yang lebih besar

dapat timbul hemartrosis disendi lutut, siku, atau pergelangan tangan.4,5

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pada pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin bila terjadi

perdarahan masif. Pada umumnya hasil pemeriksaan darah rutin maupun hemostasis

sederhana pada hemofilia A dan B sama. Pemeriksaan darah rutin biasanya normal

sedangkan masa pembekuan, masa tromboplastin parsial teraktifkan memanjang dan masa

5

Page 6: lapsus edit (Autosaved).docx

pembekuan tromboplastin abnormal. Sedangkan masa perdarahan dan masa protrombin

umumnya normal. Diagnosis pasti ialah dengan memeriksa kadar faktor VIII untuk hemofilia

A dan kadar faktor IX untuk hemofilia B. Diagnosis molekur yaitu dengan memeriksa

petanda gen hemofilia pada kromosom X dapat lebih memastikan diagnosis hemofilia.

Pemeriksaan ini juga dapat untuk melakukan diagnosis antenatal.4,5

PENATALAKSANAAN

Pengobatan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif dan multidisiplin.

Selain mengganti faktor pembekuan yang kurang perawatan dan rehabilitasi, juga diperlukan

edukasi bagi penderita maupun keluarganya. 4,5

Prinsip umum penanganan hemofilia :

Pencegahan terjadinya perdarahan

Tatalaksana perdarahan akut sedini mungkin (dalam waktu kurang dari 2 jam)

Tatalaksana perdarahan berat dirumah sakit yang mempunyai fasilitas

pelayananhemofilia yang baik.

Pemberian suntikan intramuskular maupun pengambilan darah vena/arteri yang sulit

sedapat mungkin dihindari.

Pemberian obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti asam asetil

salisilat (asetosal) dan anti inflamasi non steroid juga harus dihindari.

Sebelum menjalani prosedur invasif harus diberikan faktor VIII/IX.5

Langkah pertama apabila terjadi perdarahan akut ialah melakukan tindakan

immobilisasi, kompres es. Penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah perdarahan.

Tindakan ini harus segera dilakukan terutama apabila jauh dari pusat pengobatan. Selanjutnya

dalam waktu 2 jam setelah perdarahan, penderita hemofilia sudah harus mendapatkan faktor

pembekuan yang diperlukan. Semua faktor VIII adalah konsentrat faktor VIII dan

kriopresipitat, sedangkan sumber faktor IX adalah konsentrat faktor IX dan FFP (fresh frozen

plasma). Replacement therapy diutamakan menggunakan konsentrat faktor VIII/IX. Apabila

konsentrat tidak tersedia dapat diberikan kriopresipitat atau FFP.5

Untuk hemofilia A diberikan transfusi kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII

dengan dosis 0,5 x BB (kg) x kadar yang inginkan (%). Satu kantong kriopresipitat

mengandung sekitar 80 U faktor VIII. Dapat juga dipakai dosis rumatan empiris, yaitu untuk

faktor VIII 20-25 U/kg setiap 12 jam.1,4 Sedangkan untuk hemofilia B diberikan faktor IX 40-

50 U/kg setiap 24 jam. Kedunya diawali dengan dosis muatan (loading dose) dua kali dosis

6

Page 7: lapsus edit (Autosaved).docx

rumatan.4 Selain untuk pengobatan, faktor VIII dan faktor IX juga diberikan untuk persiapan

tindakan operatif seperti sirkumsisi, cabut gigi, dan lain-lain. 4

Tabel kebutuhan faktor VIII dibawah ini dapat dipakai sebagai pegangan pada perdarahan

atau tindakan :

Perdarahan/tindakan Kadar faktor VIII (% dari normal)

Hamartrosis ringan

Hemartrosis berat/operasi kecil

Operasi besar

Perdarahan intrakranial

15-20%

20-40%

60-80%

100%

Lama pemberian tergantung beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Misalnya untuk

penabutan gigi atau epitaksis, berikan selama 2-5 hari, sedangkan operasi lebih besar atau

laserasi luas 7-14 hari. Pemberian faktor VIII atau IX ini dapat diperpanjang apabila

penderita memerlukan rehabilitsi misalnya pada hemarthrosis. 4

Selain replacement therapy dapat diberikan terapi ajuvan untuk pasien hemofilia yaitu

desmopresin (I-deamino-8-D-arginin vasopresin atau DDAVP). Mekanisme kerja yaitu

dengan meningkatkan kadar faktor VIII dengan cara melepaskan faktor VIII dari poolnya.1,5

indikasi pemberian yaitu pada hemofilia ringan sampai sedang yang mengalami perdarahan

ringan atau yang akan menjalani pembedahan minor, penyakit Von Willebrand (berusia

diatas 2 tahun). Dosis obat ini yaitu 0,3 µg/kg (meningkatkan kadar faktor VIII 3-6 x dari

baseline). Cara pemberian desmopresin yaitu dilarutkan dalam 50-100 ml normal salin

diberikan melalui infus per lahan dalam 20-30 menit. Efek samping berupa takikardi,

flushing, tremor, nyeri perut, retensi cairan dan hiponatremia.5

Selain faktor pembekuan dapat pula diberikan obat antifibrinolitik seperti asam

epsilon amino-kaproat atau asam traneksamat. Pemakaian obat analgetik yang mengganggu

hemarthrosis seperti aspirin tidak dibenarkan.4,5,6 Indikasi pemberian pada perdrahan seperti

epitaksis, perdarahan gusi, dan kontraindikasi pada perdarahan saluran kemih (risiko

obstruksi saluran kemih akibat bekuan darah). 5

PENYULIT PENGOBATAN

Sekitar 20% penderita hemofilia A akan membentuk antibodi atau inhibitor terhadap

faktor VIII. Inhibitor ini diduga timbul bila pada seorang penderita yang diberi faktor VIII

dengan dosis cukup tidak memperlihatkan penyembuhan seperti yang diharapkan. Hal ini

disebabkan karena sebagian faktor VIII yang diberikan, akan dinetralisir oleh inhibitor.

7

Page 8: lapsus edit (Autosaved).docx

Untuk mengatasi keadaan ini biasanya dosis faktor VIII harus dinaikkan atau faktor VIIa

untuk memotong jalur koagulasi.5

KOMPLIKASI PENGOBATAN

Selama ada uji tapis darah donor, tidak jarang timbul penyakit pada resipien akibat

penularan melalui transfusi, khususnya bila yang dipakai adalah kriopresipitat, plasma segar

beku ataupun konsentrat faktor pembekuan yang belum diproses dengan baik. Penyakit yang

potensial dapat ditularkan ialah hepatitis dan infeksi HIV. Dengan adanya penapisan yang

memadai, penularan melalui faktor pembekuan sudah sangat menurun. Namun demikian

masih ada kemungkinan terjadi penularan infeksi Parvovirus B19 dan penyakit Creutafeld-

Jacob yang sampai saat ini masih sulit dihindari.5

HAL LAIN YANG PERLU DIPERHATIKAN

Sedapat mungkin mencegah terjadinya perdarahan dengan menghindari trauma.

Namun kegiatan fisik atau olahraga yang memadai dapat tetap dilakukan, diantaranya ialah

berenang, mendayung, mendaki. Sedangkan yang bersifat atau menyebabkan kontak fisik

seperti bela diri, tinju, silat dan sepak bola harus dihindari.5

8

Page 9: lapsus edit (Autosaved).docx

BAB III

LAPORAN KASUS

Tanggal Masuk RSUP NTB : 08 September 2013

No. RM : 033571

Diagnosis Masuk : Hemofilia A

Tanggal Pemeriksaan : 09 September 2013

IDENTITAS

♣ Identitas Pasien

Nama Lengkap : An.Haekal

Umur : 6 tahun 3 bulan

Jenis Kelamin : Laki-laki

Umur : Monjok, 14 Juni 2007

Agama : Islam

Alamat : Monjok, Kota Mataram

♣ Identitas Keluarga

Identitas Ibu Ayah

Nama Ny. S Tn. R

Umur 29 tahun 34 tahun

Pendidikan SD SMP

Pekerjaan Wiraswasta Wiraswasta

HETEROANAMNESIS

♣ Keluhan Utama : Gusi berdarah

♣ Riwayat Penyakit Sekarang :

Pasien datang ke IGD RSUP NTB dengan keluhan gusi berdarah sejak pukul 13.00 wita

(08 September 2013) dan sampai saat ini (09 September 2013) sekitar 8-10 kasa. Gusi

berdarah yang dialami pasien tiba-tiba terjadi ketika pasien sedang bermain dengan

temannya dan darah yang keluar berwarna merah segar. Sebelumnya pasien tidak

dikeluhkan terjadi trauma ataupun makan makanan yang kasar dan keras seperti kacang-

9

Page 10: lapsus edit (Autosaved).docx

kacangan. Pasien juga sebelumnya tidak dikeluhkan demam, mual, muntah maupun nyeri

perut. Nafsu makan pasien seperti biasa seperti sebelum terjadi perdarahan yaitu makan 3

kali sehari dengan menu keluarga yang ada. Riwayat perdarahan hidung maupun telinga

disangkal pasien. BAB pasien normal dengan frekuensi 1 x sehari dengan konsistensi

lembek, warna kuning. BAK pasien masih dalam batas normal dengan frekuensi 4-5 kali

dalam sehari, warna kuning jernih tidak ada darah, nyeri saat BAK disangkal.

♣ Riwayat Penyakit Dahulu :

Pasien pernah mengalami hal serupa sebelumnya dan samapi dirawat di RSUP NTB

sebanyak 4 kali yaitu dengan keluhan yang sama yaitu gusi berdarah. Terakhir dirawat

yaitu sekitar 1 tahun 3 bulan yang lalu pasien sempat diberikan transfusi 2 kantong

plasma darah. .

♣ Riwayat Penyakit Keluarga :

Riwayat keluarga dengan keluhan serupa ada yaitu saudara laki-laki dari ibunya

menderita sakit yang sama dimana adiknya yang satu meninggal pada usia 3 tahun dan

yang satunya lagi meningggal pada usia 5 tahun. Kedua saudara laki-laki dari ibu pasien

meninggal karena perdarahan yang tidak bisa berhenti. Riwayat epilepsi (-), riwayat asma

(-), riwayat alergi (-), riwayat TB (-).

♣ Riwayat Pengobatan :

Menurut ibu pasien untuk keluhan saat ini pasien tidak pernah berobat, karena psien

langsung dibawa ke IGD RSUP NTB ketika terjadi perdarahan.ibu pasien mengatakan

bahwa 1 tahun yang lalu serring kontrol ke poli dan diberi obat dalam bentuk puyer warna

putih yang diminum 3 kali sehari, tetapi karena tidak ada biaya pasien tidak pernah

kontrol dan akhirnya penyakitnya kambuh lagi.

♣ Riwayat Kehamilan dan Persalinan :

Selama hamil, ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya di Posyandu (> 4 kali selama

kehamilan). Ibu pasien mengaku selama hamil dirinya tidak pernah mengalami mual

muntah yang berlebihan, tekanan darah tinggi, kejang, asma, kencing manis, perdarahan,

demam yang lama, ataupun trauma. Ibu pasien juga rutin mengkonsumsi tablet penambah

darah selama kehamilan.

Pasien lahir di Puskemas melalui persalinan normal dan ditolong oleh bidan. Pasien lahir

pada usia kehamilan cukup bulan dengan berat badan lahir 2700 gram dan langsung

menangis. Riwayat kejang, biru, atau kuning setelah lahir disangkal.

10

Page 11: lapsus edit (Autosaved).docx

♣ Riwayat Nutrisi :

Pasien mendapatkan ASI eksklusif dari usia 0-6 bulan, sedangkan sejak usia 7 bulan

sampai 2 tahun pasien mendapatkan ASI dan pasien telah mendapat makanan tambahan

(MP-ASI) berupa bubur beras. Setelah 2 tahun sampai sekarang pasien mengkonsumsi

makanan seperti orang dewasa. Menu makanan yang dimakan berupa nasi, sayur , tempe

dan terkadang daging dan terkadang juga disertai buah. Pasien makan 3 kali dalam sehari

dalam jumlah sedikit yaitu 10-15 sendok dan biasanya pasien makan buah sebanyak 1-2

kali dalam seminggu. Setelah sakit nafsu makan pasien tidak berubah.

♣ Riwayat Imunisasi (Vaksinasi) :

Menurut ibu pasien, pasien sudah mendapatkan imunisasi lengkap, dimana yang terakhir

pasien diimunisasi campak pada usia 9 bulan. Imunisasi tambahan menurut ibu pasien

tidak pernah dilakukan.

♣ Riwayat Perkembangan dan Kepandaian

Orang tua pasien menyatakan perkembangan anaknya baik, mulai dari merangkak hingga

berjalan sesuai dengan anak seumuran dengannya. Pasien sekarang sudah sekolah di paud

dan selalu bergaul baik dengan temannya.

PEMERIKSAAN FISIK

♣ Status Generalis

Keadaan umum : sedang

Kesadaran : composmentis

Tanda Vital

Tekanan darah : 100/70 mmHg

Frekuensi nadi : 116 x/menit

Frekuensi napas : 24 x/menit

Suhu : 36,8oC

CRT : < 2 detik

♣ Status Gizi

BB : 14 kilogram

TB : 102 cm

LK : 52 cm

11

Page 12: lapsus edit (Autosaved).docx

Status gizi menurut CDC :

BB/U = 1421

x 100% = 66% = gizi kurang

TB/U = 102

116,5 x 100% = 87,5% = tinggi kurang

BB/TB = 1416

x 100% = 87,5% = gizi kurang

♣ Pemeriksaan Fisik Umum

Kepala/Leher

Bentuk : normocephali (LK 52 cm), tidak ada kelaiann

Mata : anemis (-/-), ikterik (-/-), RCL (+/+) isokor, edema palpebra (-/-),

mata cowong (-/-), kornea/konjungtiva kering (-), air mata (+/+)

Telinga : bentuk normal, nyeri tekan tragus (-/-), otorrhea (-/-), perdarahan (-/-)

Hidung : bentuk normal, deviasi septum (-), krepitasi (-), rinorrhea (-), napas

cuping hidung (-), perdarahan (-), sekret (-).

Mulut : mukosa bibir basah, pucat (-), sianosis sentral (-), mukosa buccal dan

gusi didapatkan perdarahan, lidah kemerahan dengan papil (+), gigi geligi dbn.

Tenggorok : hiperemis (-), tonsil T1-T1

Leher : pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-), peningkatan JVP (-)

Thoraks

Inspeksi : bentuk normal, pergerakan simetris, deformitas (-), retraksi (-)

Palpasi : pengembangan dinding dada simetris, vokal fremitus (+/+) normal

Perkusi : Pulmo → sonor pada kedua lapang paru

Cor → batas kanan jantung ICS II linea midclavicula dextra, batas

kiri jantung ICS V linea axilla anterior sinistra.

Auskultasi : Cor → S1S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-)

Pulmo → vesikuler (+/+), stridor (-/-), rhonki (-/-), wheezing (-/-)

Abdomen :

Inspeksi : distensi (-), jejas (-), scar/luka bekas operasi (-)

Auskultasi : bising usus (+) normal

Palpasi : nyeri tekan (-), H/L/R tak teraba, turgor kulit normal

Perkusi : timpani (+), meteorismus (-)

12

Page 13: lapsus edit (Autosaved).docx

Ekstremitas

Ekstremitas Atas : akral hangat (+/+), hematom (-/-), deformitas (-/-), edema (-/-),

sianosis (-/-), clubbing finger (-/-).

Ekstremitas Bawah : akral hangat (+/+), hematom (-/-), deformitas (-/-), edema (-/-),

sianosis (-/-), clubbing finger (-/-).

PEMERIKSAAN PENUNJANG

♣ Darah Lengkap

HGB : 9,2 g/dl

HCT : 27,7 %

RBC : 3,62 x 106/µL

WBC : 10,78 x 103/µL

PLT : 436 x 103/µL

MCV : 76,5 fl

MCH : 25,4 pg

MCHC : 33,2 g/dl

GDS : 125 mg%

♣ Pemeriksaan Hematologi (19 Juli 2012) :

Faktor VIII : 4 %

APTT : 75 detik

RESUME

Pasien laki-laki umur 6 tahun 2 bulan datang ke igd RSUP NTB dengan

keluhan gusi berdarah. keluhan gusi berdarah sejak pukul 13.00 wita (08 September

2013) dan sampai saat ini (09 September 2013) sekitar 8-10 kasa. Gusi berdarah yang

dialami pasien tiba-tiba terjadi ketika pasien sedang bermain dengan temannya dan

darah yang keluar berwarna merah segar. BAB pasien normal dengan frekuensi 1 x

sehari dengan konsistensi lembek, warna kuning. BAK pasien masih dalam batas

normal dengan frekuensi 4-5 kali dalam sehari, warna kuning jernih tidak ada darah,

nyeri saat BAK disangkal.

Dari pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum pasien tampak lemah. Nadi

116x/menit, regular, kuat angkat cukup, RR 24 x/menit, regular, suhu 36,8oC.

Pemeriksaan fisik didapatkan gusi berdarah. Dari pemeriksaan laboratorium

13

Page 14: lapsus edit (Autosaved).docx

didapatkan Hb 9,2 g/dl; Hct 27,7%; RBC 3,62 x106/uL; MCV 76,5 fl; MCH 25,4 pg;

MCHC 33,2 g/dl; WBC 10,78 x103/uL; PLT 436 x103/uL; dan GDS 125 mg%; faktor

VIII 4%; APTT 75 detik.

DIAGNOSIS

♣ Hemofilia A

♣ Gizi kurang dengan tinggi kurang

♣ Anemia hipokromik mikrositer

RENCANA TERAPI

♣ Medikamentosa :

IVFD RL 10 tetes/menit

Transamin 3x 200 mg

Kuato faktor VIII 500 IU

Bila tidak ada diganti

FFP I 150 mg/ 12 jam

FFP II 150 mg/12 jam

♣ Non-Medikamentosa :

Diet lunak TKTP rendah garam

Konsul Gizi

PROGNOSIS

Dubia et malam

14

Page 15: lapsus edit (Autosaved).docx

FOLLOW-UPTanggal/Jam Subjective

Objective Assessment Planning

08/09/2013

07.00

Perdarahan gusi masih (+), pusing

(-), demam (-), mual (-), nafsu

makan berkurang (+)

KU : sedang

Kesadaran : compos

mentis

Tekanan darah : 100/70

mmHg

Nadi : 92 x/menit

RR : 28 x/menit

Suhu : 35,8oC

K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+)

isokor, sianosis sentral (-),

napas cuping hidung (-),

perdarahan gusi (+),

pembesaran KGB (-).

Thx : Cor → S1S2 tunggal reg,

M (-), G (-).

Pulmo → retraksi (-),

ves (+/+), rh (-/-), wh

(-/-).

Abd : distensi (-), BU (+)

normal, meteorismus (-), turgor

kulit N.

- Hemofili A

- Gizi kurang dengan

tinggi kurang

- Anemia hipokromik

mikrositer

- IVFD RL 10 tetes/menit

- Transamin 3x 200 mg

- Kuato faktor VIII 500 IU

Bila tidak ada diganti

FFP I 150 mg/ 12 jam

FFP II 150 mg/12 jam

- Diet TKTP

15

Page 16: lapsus edit (Autosaved).docx

Ext : akral hangat (+/+), edema

(-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik.

09/09/2013

07.00

Perdarahan gusi masih (+), pusing

(-), demam (-), mual (-), nafsu

makan berkurang (+)

KU : sedang

Kesadaran : compos

mentis

Tekanan darah : 110/70

mmHg

Nadi : 88 x/menit

RR : 24 x/menit

Suhu : 36,2oC

K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+)

isokor, sianosis sentral (-),

napas cuping hidung (-),

perdarahan gusi (-),

pembesaran KGB (-).

Thx : Cor → S1S2 tunggal reg,

M (-), G (-).

Pulmo → retraksi (-), ves

(+/+), rh (-/-), wh (-/-).

Abd : distensi (-), BU (+)

normal, meteorismus (-), turgor

kulit N.

Ext : akral hangat (+/+), edema

- Hemofili A

- Gizi kurang dengan

tinggi kurang

- Anemia hipokromik

mikrositer

- IVFD RL 10 tetes/menit

- Transamin 3x 200 mg

16

Page 17: lapsus edit (Autosaved).docx

(-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik.

10/09/2013

07.00

Perdarahan gusi masih (-), pusing

(-), demam (-), mual (-), nafsu

makan berkurang (+)

KU : sedang

Kesadaran : compos

mentis

Tekanan darah : 100/70

mmHg

Nadi : 92 x/menit

RR : 28 x/menit

Suhu : 35,8oC

K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+)

isokor, sianosis sentral (-),

napas cuping hidung (-),

perdarahan gusi (+),

pembesaran KGB (-).

Thx : Cor → S1S2 tunggal reg,

M (-), G (-).

Pulmo → retraksi (-),

ves (+/+), rh (-/-), wh

(-/-).

Abd : distensi (-), BU (+)

normal, meteorismus (-), turgor

kulit N.

- Hemofili A

- Gizi kurang dengan

tinggi kurang

- Anemia hipokromik

mikrositer

- IVFD RL 10 tetes/menit

- Transamin 3x 200 mg

17

Page 18: lapsus edit (Autosaved).docx

Ext : akral hangat (+/+), edema

(-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik.

11/09/2013

07.00

Perdarahan gusi (-), pusing (-),

demam (-), mual (-), nafsu makan

berkurang (+)

KU : sedang

Kesadaran : compos

mentis

Tekanan darah : 110/70

mmHg

Nadi : 88 x/menit

RR : 24 x/menit

Suhu : 35,6oC

K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+)

isokor, sianosis sentral (-),

napas cuping hidung (-),

perdarahan gusi (+),

pembesaran KGB (-).

Thx : Cor → S1S2 tunggal reg,

M (-), G (-).

Pulmo → retraksi (-),

ves (+/+), rh (-/-), wh

(-/-).

Abd : distensi (-), BU (+)

normal, meteorismus (-), turgor

kulit N.

- Hemofili A

- Gizi kurang dengan

tinggi kurang

- Anemia hipokromik

mikrositer

- IVFD RL 10 tetes/menit

- Transamin 3x 200 mg

18

Page 19: lapsus edit (Autosaved).docx

Ext : akral hangat (+/+), edema

(-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik.

19

Page 20: lapsus edit (Autosaved).docx

BAB IV

PEMBAHASAN

Pasien H, laki-laki, 6,3 tahun, didiagnosis dengan hemofilia karena berdasarkan

anamnesis didapatkan pasien sering mengalami perdarahan gusi yang terjadi tiba-tiba tanpa

ada penyebab yang jelas. Selain itu adanya riwayat keluarga yaitu 2 adik laki-laki dari ibu

pasien yang menderita penyakit serupa namun sudah meninggal di usia muda yaitu pada

umur 3,5 tahun dan 5 tahun. Dari pemeriksaan fisik didapatkan TD 100/70 mmHg, nadi

116x/menit, pernafasan 24x/menit, Temperatur 36,80C. Sementara itu dari pemeriksaan

laboratorium darah didapatkan faktor VIII 4 % dan APTT 75 sec dari hasil pemeriksaan dapat

disimpulkan bahwa penyakit yang diderita hemofilia A.

Dari hsil pemeriksaan darah lengkap didapatkan Hb 9,2 MCV 76,5 dan MCH 24,5

yang menunjukkan adanya anemiahipokromik mikrositik bisa karena perdarahannya atau

memang karena defisiensi besi. Selain itu, pasien juga mengalami masalah pada gizinya

dimana didapatkan hasil dari pemeriksaan status gizi menurut CDC pasien mengalami gizi

kurang dengan hasil BB/TB =87,5%.

Terapi utama pada pasien ini adalah pemberian FFP yang berisi faktor-faktor

pembekuan darah agar perdarahan berhenti. Kemudian menelusuri jenis faktor pembekuan

yang kurang dan mengkoreksinya. Namun yang dapat dilakukan baru sebatas pemberian FFP

sementara hasil pemeriksaan faktor pembekuan belum ada. Diberikan infuse RL untuk

mencegah syok akibat perdarahan dan maintenance cairan dan asam traneksamat untuk

menghentkan perdarahan sementara. Berkunjung rutin setiap 6-12 bulan ke klinik untuk

meyakinkan bahwa penderita sehat fisik dan jasmani.

Bila terjadi perdarahan lakukan ”RICE” berikut yaitu : istirahatkan anggota tubuh

yang luka (R), kompres bagian tubuh yang luka dan daerah sekitar dengan es atau bahan lain

yang lembut dan beku/dingin (I), tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami

perdarahan tidak dapat bergerak. Gunakan perban elastis jangan terlalu keras (C), letakkan

bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda

yang lembut seperti bantal (E). Lakukan kontrol secara rutin dengan dokter spesialis anak

subspesialis hematologi.

20

Page 21: lapsus edit (Autosaved).docx

DAFTAR PUSTAKA

1. Aman, Adi Koesoema. 2006. Penyakit Hemofilia di Indonesia : Masalah Diagnostik

Dan Pemberian Komponen Darah. Available at :

http://Www2.Usu.Ac.Id/Id/Files/Pidato/Ppgb/2006/Ppgb_2006_Adi_Koesoema_Ama

n.Pdf (02 Oktober 2013)

2. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oski’s Hematology of

Infancy and Childhood. 7th ed. Philadelphia: Saunders; 2008.

3. Depkes RI, 2011. Pedoman Pelayanan Anak Gizi Buruk. Kementerian Kesehatan

Republik Indonesia. Direktorat Jenderal Bina Gizi dan Kesehatan Ibu dan Anak :

Jakarta.

4. Permono,H,Bambang.,Sutaryo., Ugrasena., dkk. 2006. Buku Ajar Hematologyi-

Onkologi Anak. IDAI

5. Pudjiadi, Antonius H., Hegar, Badriul.,Handryyastuti, Setyo., dkk. 2010. Pedoman

Pelayanan Medis. IDAI

6. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics.

18th ed. Philadelphia: Elsevier Inc; 2007.

21