Bismillahirrohmaanirrohim

Assalaamualaikum, Wr. Wb

LAPORAN KASUS“ODS Retinitis pigmentosa

dan ods presbiopia”

Fadhila Kamayanti

01.209.5901

Identitas Pasien

Nama : Ny. RusijahUmur : 48 Tahun Alamat : Bojong,Banjarharjo,Salaman

MagelangPekerjaan : Pensiunan Status Menikah : Sudah Menikah Tanggal MRS : 26 September 2013

Anamnesis

• Penglihatan mata kanan dan kiri “kabur”. KU

26 September 2013

RPS

Pasien datang dengan keluhan penglihatan ke-2 matanya semakin kabur dalam ± 1 tahun terakhir ini. Keluahan ini dirasakan timbul berlahan, semakin lama semakin kabur, dan dirasakan bersamaan di ke-2 matanya. Pasien mengaku terasa lebih kabur pada malam hari dibandingkan siang. Pasien mengaku apabila berjalan sering menabrak benda.

Keluhan kabur juga dirasakan pada penglihatan jauh maupun dekat, terutama pada mata kanan, pasien merasa cepat pegal/ lelah saat menonton TV dan membaca, sering kluar air matanya, jika terkena cahaya silau, sering merasakan sakit kepala hal ini sudah dialami sejak ±4 tahun yang lalu oleh sebab itu pasien berobat kedokter dan disarankan dokter untuk menggunakan kacamata baca.

Adanya keluhan terlihat seperti pelangi jika melihat lampu, mata terasa kering, nyeri, mual-muntah, dan penglihatan ganda disangkal. Adanya riwayat trauma seperti ke-2 mata sering terpapar debu dan mengusap-usap mata dengan tangan disangkal.

Pasien mengaku pernah berobat ke dokter ,dokter mengatakan bahwa ini merupakan kelainan bawaan dan adiknya juga menderita hal yang serupa. Pasien juga mendapatkan obat mata berupa tablet(Vitamin) dan tetes mata dari dokter.

• Pasien tidak pernah memiliki keluhan tersebut sebelumnya.

• Riwayat menggunakan kacamata (+)• Riwayat trauma mata (-)• Riwayat DM,Hipertensi (-) • Riwayat infeksi mata (-) • Riwayat Operasi mata (-)

RPD

• Adik Kandung pasien memiliki keluhan serupa dengan pasien

• Riwayat DM,Hipertensi keluarga (-)RPK

• Pasien merupakan seorang pensiunan dini• Kesan : sosial ekonomi cukup.R Sos-ek

Pemeriksaan

KU : BaikKesadaran : Compos mentisStatus gizi : Baik

Vital SignTekanan darah: 120/80mmHgHR : 86 X/menitSuhu : 36.8 ºCRR : 20 X/menit

Status Generalis

Status Oftalmicus

PEMERIKSAAN OD OSVisus 4/60 (NC) 6/20(NC)

KoreksiADD S+1,75

OD: jaeger 3 OS: Jaeger 4

Bulbus okuli• Gerak bola mata• Strabismus• Enoftalmus• eksoftalmus

Baik ke segala arah---

Baik ke segala arah---

Palpebra(Super-Infer)• Edema • Hiperemi• Margo palpebra: -Entropion -Krusta• Silia

--

--

Trikiasis(-)

--

--

Trikiasis(-)

Konjungtiva :• Hiperemi• Injeksi konjungtiva• Injeksi siliar• Sekret• folikel

Tidak ditemukanTidak ditemukanTidak ditemukan

--

Tidak ditemukanTidak ditemukanTidak ditemukan

--

Kornea :• Kejernihan• Mengkilat• Edema• Lakrimasi• Infiltrat• Ulkus• Sikatrik• Flouresin Test

jernih +

Tidak ditemukan+-- -

Tidak dilakukan pemeriksaan

Jernih+

Tidak ditemukan+---

Tidak dilakukan pemeriksaan

COA :• Kedalaman• Hipopion

Tidak dangkal-

Tidak dangkal-

Iris :• Kripta• Edema• Sinekia

Normal-

Tidak ditemukan

Normal-

Tidak ditemukan

Pupil :• Bentuk• Diameter• Reflek pupil L/TL

Bulat±3mm

+/+Isokor

Bulat±3mm

+/+Isokor

Lensa:• Kejernihan Tidak keruh

Iris Shadow(-)Tidak keruh

Iris Shadow(-)

Fundus Refleks + cemerlang + cemerlang

Funduskopi -AVR (dalam batas normal)-Makula (dalam batas normal)-Terlihat kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer retina.-Papil N.opticus ((dalam batas normal)

-AVR (dalam batas normal)-Makula ((dalam batas normal)-Terlihat kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer retina.-Papil N.opticus ((dalam batas normal)

TIOPx Lap.PandangTes ishihara

Tidak ada kenaikanTidak dilakukanTidak dilakukan

Tidak ada kenaikanTidak dilakukanTidak dilakukan

Pemeriksaan Penunjang

• Pemeriksaan Laboratorium – Pemeriksaan Darah Lengkap – Pemeriksaan GDS – VDRL (Veneral deases Research laboratory)

• Pemeriksaan kampimetri mengetahui defek lap. Pandang.

• Pemeriksaan ERG(Elektro Retinogram) respon listrik lap. retina

Diagnosis Banding1. ODS Retinitis Pigmentosa ditegakkan Karena pada pasien mengeluh ke2 mata lebih kabur pada malam hari dibanding siang hari.

Berjalan sering menabrak benda. Adik pasien juga menderita hal yang serupa. Pada pemeriksaan segmen anterior mata tidak didapatkan kelainan, tetapi pada pemeriksaan funduskopi didapatkan kumpulan bintik2 pigmen kehitaman pada perifer retina. Adanya kumpulan bintik2 hitam ini merupakan salah satu karakteristik retinitis pigmentosa.

• ODS Katarak Komplikata disingkirkan

Karena pada pemeriksaan lensa tidak terdapat kekeruhan pada lensa.• ODS Glukoma sudut tertutup akut disingkirkan

karena pada glukoma selain ditemukan gejala pandangan kabur dan sakit kepala, juga ditemukan melihat pelangi sekitar lampu (hallo), mual sampai muntah, mata merah/inj. Silier, pada pemeriksaan segmen anterior didapatkan pada palpebrabengkak, konjungtivainj.silier, korneaedem kornea, COAdangkal, Pupillebar/midriasis, TIOmeningkat, funduskopipapil saraf optik hiperemis.

• ODS Glukoma sekunder disingkirkan

karena riwayat memiliki penyakit pada mata sebelumnya, riwayat operasi, dan trauma pada mata sebelumnya disangkal.

• ODS Korioretinitis Sifilis disingkirkan karena korioretinitis sendiri suatu proses peradangan yg melibatkan traktus uvea bag.

Posterior yaitu koroid serta smp menginfeksi mengenai retina. Dengan gejala penurunan penglihatan, kemerahan pada mata, fotofobia, floaters, pada pemeriksaan funduskopi didapatkan edem papil, pada koroid akan terlihat daerah peradangan berwarna kuning yg tertimbun sel radang.

• ODS defisiensi Vit A disingkirkan karena selain gejala kabur lebih terasa pada malam hari, juga terdapat konjungtiva

serosis (pengeringan slaput bening yg menutupi dpn bola mata). Dan pada funduskopi didapatkan bercak bitot (bintik berwarna kelabu terang) dan berbusa pada konjungtiva mata.

• ODS retinopati Hipertensi disingkirkan Selain keluhan kabur/ gg pada visusnya, jg oleh Karena pada retinopati HT dlm

pemeriksaan funduskopi didapatkan perdarahan sperti bunga api (Flame Shaped)

• ODS retinopati DM disingkirkan Selain keluhan kabur/ gg pada visusnya, oleh Karena pada retinopati DM pada

pemeriksaan funduskopi akan didapatkan perdarahan bercak2 (mikroaneurisma/ mikrovaskulerisasi)

Retinopati Hipertensi

Retinopati DM

Korioretinitis

2.Presbiopia ditegakkan

karena dari anamnesis didapatkan pasien pasien merasa cepat pegal/ lelah saat menonton TV dan membaca, sering kluar air matanya, jika terkena cahaya silau, sering merasakan sakit kepala dan dari hasil pemeriksaan didapatkan koreksi lensa add s+1.75. Serta pasien berusia > 40 tahun

• ODS Miopia disingkirkan karena pada penderita miopi mengeluhkan penglihatan jauh kabur dan

dekat jelas. • ODS Astigmatisme disingkirkan

karena pada penderita astigmatisme biasanya mengeluhkan jika melihat garis lurus seperti bengkok dan penglihatan berbayang.

• ODS Hipermetropia disingkirkan

karena pada hipermetriopia selain adanya keluhan penglihatan kabur jauh dan dekat. Juga dari hasil pemeriksaan dikoreksi dengan S+.

Diagnosis Kerja

• ODS Retinitis Pigmentosa dan• ODS Presbiopia

Penatalaksanaan • Medikamentosa:– Obat yang efektif untuk penyakit retinitis

pigmentosa masih belum diketahui. • Konsumsi Vit.A untuk menunda terjadinya kebutaan

untuk jangka waktu yang lama• Neurotropik untuk meningkatkan fungsi sel-sel syaraf

penglihatan.

• Non-Medikamentosa:– Untuk presbiopia:

Pemberian kacamata:

OD ADD S + 1,75

OS ADD S+ 1,75

• Operatif:– Untuk Retinitis Pigmentosa:• Transplantasi epitelium sel retina• Prostesis Retina• Terapi gen

– Untuk Presbiopia:• Lasik

Prognosis

OD OS

Quo ad visam Dubia ad malam Dubia ad malam

Quo ad vitam Dubia ad bonam Dubia ad bonam

Quo ad functionam Dubia ad malam Dubia ad malam

Quo ad sanam Dubia ad bonam Dubia ad bonam

Quo ad cosmeticam Ad bonam Ad bonam

Komplikasi

• Penurunan penglihatan (decreased vision)• Cystoid macular edem edema pada makula• kebutaan

Edukasi 1. Retinitis pigmentosa:• Menjelaskan kepada pasien bahwa pasien menderita

penyakit bawaan yang dinamakan retinitis pigmentosa.• Menjelaskan kepada pasien bahwa penurunan penglihatan

tersebut dapat dicegah agar tidak secara cepat berlangsung dengan meneteskan dan menggunakan obat secara teratur dan menjaga daya tahan tubuh dengan makan makanan yang bergizi dan istirahat yang cukup.

• Pemakaian kacamata lapis gelap/ “protective eyewear dgn UV absorbing lenses”.

2. Presbiopia:• Menjelaskan bahwa penurunan tajam penglihatan yang

dialami salah satunya disebabkan oleh melemahnya otot mata karena usia tua.

• Menjelaskan bahwa penurunan tajam penglihatan yang terjadi dapat diperbaiki dengan kaca mata baca.

• Menjelaskan bahwa penurunan tajam penglihatan yang terjadi dapat terjadi perubahan terus sehingga pasien harus sering kontrol dan menyesuaikan ukuran kaca mata baca pasien dengan pertambahan usia.

• Mengingatkan pasien untuk memperhatikan sumber pencahayaan saat membaca, terutama pada malam hari

Tinjauan Pustaka

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina. Atau sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (nightblindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini

• Pada pemeriksaan histopatologik didapatkan:– Degenerasi sel2 batang dan kerucut– Proliferasi sel glia– Migrasi pigmen kedalam jaringan retina– Obliterasi sklerotik dari pembuluh darah retina– Atrofi N. II, sedangkan koroid masih normal.

ETIOLOGI

• Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.

• Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau Xlinked recessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked resesif.

mutasi DNA mitokondria

Bentuk-bentuknya:

• Adapun bentuk-bentuk retinitis pimentosa yaitu: 4

1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)

2. Cone-rod dystrophy

3. Sectoral retinitis pigmentosa

4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)

5. Unilateral retinitis pigmentosa

6. Leber’s amaurosis (terjadi pada early childhood )

7. Retinopathy punctata albescens (punctate retinitis)

8. Kombinasi dengan gangguan sindrome yang lain dan ganguan metabolik seperti mukopolysakaridosis, fanconi’s sindrom, mukolipidosis, peroxisomal disorder, cockayne’s sindrome, mitokondrial myopati, usher’s syndrome, renal tubuler defect syndrome.

Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.

Gejala Klinik

GEJALA SUBJEKTIF• Hemeralopia/buta senja yg

biasanya diderita sejak masa kanak2

• Lap.penglihatan menyempit smp penglihatan teropong

• Pada stadium akhir, smua visus menghilang smp penderita mengalami kebutaan.

GEJALA OBJEKTIFPd funduskopi:• Penimbunan pigmen, berupa

gambaran badan tulang (bone corpuscle) yg mula-mula terdapat di bagian ekuator yg kemudian meluas smp perifer dan mengenai makula

• Penimbunan pigmen sepanjang pembuluh darah

• Pembuluh darah ciut dan tampak sperti tali

• Pd stadium lanjut, papil atrofi pucat, berwarna kuning tembaga

• Makula tampak sbg mont eaten appearance

• Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:

• 1. Simtom visual– Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam

hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap– Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas

sel batang yang lebih besar terhadap perifer– Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

2. Perubahan pada Fundus– Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan

berbentuk sepert bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.

– Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut

– Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi

– Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.

3. Perubahan lapangan pandang penglihatan– Annular atau ring-shaped scotoma adalah

gambaran adanya degenerasi pada bagian equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi buta.

Field change in retinitis pigmentosa

4. Perubahan Elektrofisiologi Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum

gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul.a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished)b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak

cahaya. Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi

halusinasi dan gangguan tidur. Hal ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.

• anamnesa• pemeriksaan fisik• pemeriksaan penunjang– Pemeriksaan Laboratorium

• Pemeriksaan Darah Lengkap • Pemeriksaan GDS • VDRL

– Pemeriksaan kampimetri mengetahui defek lap. Pandang.– Pemeriksaan ERG(Elektro Retinogram) respon listrik lap.

retina

DIAGNOSIS

medikamentosa

Non-medikament

osa

penatalaksanaan

Medikamentosa

• Vitamin A/ Beta Karoten Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.

• Neurotropik utk meningkatkan fungsi sel-sel syaraf penglihatan.

Non-medikamentosaSurgical Care

• Faktor pertumbuhan Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan

adanya perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.

• Transplantasi Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam

ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang terdapat faktorfaktor trofik.

• Prostesis retina Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada

permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa

• Terapi gen Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan

protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).

• Pemakaian kacamata lapis gelap/ “protective eyewear dgn UV absorbing lenses”.

pencegahan

• Penurunan penglihatan (decreased vision)• Cystoid macular edem• kebutaan

komplikasi

• Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapay menyebabkan kebutaan.

prognosis

presbiopia

kondisi yang umum terjadi dimana lensa mata semakin berkurang daya akomodasinya sehingga mengakibatkan gangguan pada penglihatan dekat & biasanya terjadi pada usia 40 tahun ke atas.

Penyebab: Kelemahan otot siliaris akomodasi Sklerosis lensa sehingga elastisitasnya

berkurang Lensa mata mengeras sehingga tidak mampu akomodasi

Gejala • Mata lelah setelah membaca dekat terlalu lama• Mata berair • Mata terasa pedas• Memegang bacaan lebih jauh dibanding orang normal saat

membaca dekat• Kesulitan membaca huruf-huruf kecil saat membaca dekat• Sakit kepala setelah melakukan pekerjaan yang memerlukan

penglihatan dekat• Kesulitan membaca dekat pada cahaya redup

• DIAGNOSIS

1. Anamnesis gejala dan tanda presbiopi

2. Pemeriksaan oftalmologi

a) Visus pemeriksaan dengan snellen chart

b) Refraksi--> dengan kartu jeger, dengan target koreksi pada huruf sebesar 20/30

c) Penilaian kesehatan okular & skrining kesehatan umum untuk mendiagnosis penyakit yang bisa menyebabkan presbiopia

Penatalaksanaan

• Digunakan lensa positif untuk mengkompensasi ketidakmampuan mata untuk memfokuskan objek-objek dekat

• Diberikan kacamata dengan lensa positif sesuai usia dan hasil pemeriksaan subjektif sehingga pasien mampu membaca tulisan pada kartu jeger 20/30

• Pembedahan refraktif, seperti keratoplasti konduktif, lasik

+ 1.0 D Usia 40 tahun

+ 1.5 D Usia 45 tahun

+ 2.0 D Usia 50 tahun

+ 2.5 D Usia 55 tahun

+ 3.0 D Usia 60 tahun

Terimakasih…