8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 1/17

Kemajuan variasi genetik

Agustus Weismann pada tahun 1889 mengusulkan penjelasan mengenai evolusi

seks, di mana keuntungan dari seks adalah penciptaan variasi antara saudara

kandung. George C. Williams mencontohkan berdasarkan pada pohon elm. i

contohkan bah!a, terdapat lubang kecil kosong antara pohon "ang dapatmendukung satu individu masing#masing. Ketika lubang menjadi tersedia karena

kematian pohon, biji pohon lain akan bersaing untuk mengisi lubang "ang ada di

pohon tersebut . Karena peluang sukses benih dalam menduduki lubang tergantung

pada genotipe, dan orang tua tidak bisa mengantisipasi genotipe "ang paling

sukses, setiap orang tua akan mengirim ban"ak bibit, menciptakan persaingan

antara saudara kandung. $leh karena itu seleksi alam nikmat orang tua "ang dapat

menghasilkan berbagai keturunan.

Sebuah hipotesis serupa bernama hipotesis “tangled bank hypothesis” setelah Charles Darwinmenempuh perjalanannya dan membuat sebuah buku yang berjudul “The Origin of Species”

"Sangat menarik untuk merenungkan tumpukan yang terjerat berpakaian dengan banyak

tanaman dari berbagai jenis dengan burung bernyanyi di semak!semak dengan berbagai

serangga melayang sekitar dan dengan cacing merangkak melalui tanah yang lembab dan untukmencerminkan bahwa bentuk!bentuk rumit dibangun sehingga berbeda satu sama lain dan

 bergantung pada satu sama lain dalam cara yang begitu kompleks semuanya telah diproduksi

oleh hukum bertindak di sekitar kita "

%ipotesis, "ang diusulkan oleh &ichael Ghiselin dalam bukun"a tahun 19'(,

)konomi Alam dan )volusi *eks, menunjukkan bah!a beragam rangkaian saudara

mungkin dapat mengekstrak lebih ban"ak makanan dari lingkungann"a dari klon,karena masing#masing saudara menggunakan sedikit berbeda niche. *alah satu

pendukung utama hipotesis ini adalah Graham +ell dari &cGill niversit". %ipotesis

telah dikritik karena gagal untuk menjelaskan bagaimana spesies aseksual

dikembangkan jenis kelamin. alam bukun"a, )volution and %uman +ehavior -&/

0ress, 2223, komentar 4ohn Cart!right5

6&eskipun pernah populer, hipotesis +ank kusut sekarang tampakn"a menghadapi

ban"ak masalah, dan mantan penganut jatuh jauh. /eori akan memprediksi minat

"ang lebih besar dalam seks antara he!an "ang menghasilkan ban"ak keturunan

kecil "ang saling bersaing. +ahkan, jenis kelamin adalah selalu dikaitkan dengan

organisme "ang menghasilkan keturunan besar sedikit, sedangkan organismemenghasilkan keturunan kecil sering terlibat dalam partenogenesis 7reproduksi

aseksual. *elain itu, bukti dari osil menunjukkan bah!a spesies pergi untuk !aktu

"ang besar 7geologi !aktu tanpa mengubah ban"ak. 6

+erbeda dengan pandangan bah!a seks mempromosikan variasi genetik, %eng 719

dan Gorelick dan %eng 72 lasan bukti bah!a seks sebenarn"a bertindak sebagai

kendala pada variasi genetik. &ereka menganggap bah!a seks bertindak sebagai

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 2/17

:lter kasar, men"iangi perubahan genetik utama, seperti penataan ulang

kromosom, tetapi memungkinkan variasi kecil, seperti perubahan pada nukleotida

gen atau tingkat -"ang sering netral3 untuk mele!ati saringan seksual.

KEUNTUNGAN YANG DIBERIKAN OLEH SEKS

%al ini penting untuk men"ebutkan bah!a konsep seks mencakup dua enomena

mendasar5 proses seksual -usi inormasi genetik dari dua individu3 dan dierensiasi

seksual -pemisahan inormasi ini menjadi dua bagian3. /ergantung pada ada atau

tidak adan"a enomena ini, cara#cara "ang ada reproduksi dapat dibagi menjadi

aseksual, hermaprodit dan bentuk dioecious. 0roses seksual dan dierensiasi seksual

adalah enomena "ang berbeda, dan, pada dasarn"a, "ang bertentangan. 0ertama

menciptakan -kenaikan3 keragaman genotipe, dan "ang kedua berkurang menjadi

dua.

Keuntungan reproduksi bentuk aseksual dalam jumlah keturunan dan keuntungan

dari bentuk hermaprodit # dalam keragaman maksimum. /ransisi dari hermaprodit

ke negara dioecious men"ebabkan hilangn"a setidakn"a setengah dari

keanekaragaman. 4adi, pertan"aan utama adalah untuk menjelaskan keuntungan

"ang diberikan oleh dierensiasi seksual, "aitu manaat dari dua jenis kelamin "ang

terpisah dibandingkan dengan hermarodit bukan untuk menjelaskan manaat dari

bentuk seksual -hermaprodit ; dioecious3 lebih dari "ang aseksual. *udah dipahami

bah!a sejak reproduksi seksual tidak terkait dengan keuntungan reproduksi "ang

 jelas, dibandingkan dengan aseksual, harus ada beberapa keuntungan penting

dalam evolusi.

KEUNTUNGAN KARENA VARIASI GENETIC

ntuk keuntungan karena variasi genetik, ada tiga kemungkinan alasan ini mungkin

terjadi. 0ertama, reproduksi seksual dapat menggabungkan eek dari dua mutasi

"ang menguntungkan pada individu "ang sama -"aitu alat bantu seks dalam

pen"ebaran siat menguntungkan3. 4uga, mutasi "ang diperlukan tidak harus terjadi

satu demi satu dalam satu baris keturunan. 7 7sumber tidak bisa diandalkan<

Kedua, seks bertindak untuk memba!a bersama#sama mutasi saat merusak untuk

membuat individu sangat la"ak "ang kemudian tersingkir dari populasi -"aitu alat

bantu seks dalam penghapusan gen merusak3. =amun, dalam organisme "ang

han"a berisi satu set kromosom, mutasi "ang merusak akan dihilangkan segera,

dan karena penghapusan mutasi "ang berbaha"a adalah manaat tidak mungkin

untuk reproduksi seksual. /erakhir, seks menciptakan kombinasi gen baru "ang

mungkin lebih cocok dari "ang sebelumn"a sudah ada, atau han"a dapat

men"ebabkan berkurangn"a persaingan di antara kerabat.

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 3/17

ntuk keuntungan karena perbaikan =A, ada manaat besar segera menghapus

kerusakan =A oleh perbaikan =A rekombinasi saat meiosis, karena penghapusan

ini memungkinkan kelangsungan hidup lebih besar dari keturunan dengan =A

rusak. Keuntungan dari komplementasi untuk masing#masing pasangan seksual

adalah menghindari eek buruk dari gen resesi merugikan mereka dalam keturunan

oleh eek masking gen dominan "ang normal disumbangkan oleh pasangan lain.

Kelas hipotesis didasarkan pada penciptaan variasi "ang lebih rusak ba!ah. Adalah

penting untuk men"adari bah!a sejumlah hipotesis ini mungkin benar dalam setiap

spesies tertentu -mereka tidak saling eksklusi3, dan bah!a hipotesis "ang berbeda

mungkin berlaku pada spesies "ang berbeda. =amun, kerangka penelitian

berdasarkan penciptaan variasi belum ditemukan "ang memungkinkan seseorang

untuk menentukan apakah alasan untuk seks universal untuk semua spesies

seksual, dan, jika tidak, "ang mekanisme bertindak dalam setiap spesies.

i sisi lain, pemeliharaan seks berdasarkan pada perbaikan =A dan

komplementasi berlaku secara luas untuk semua spesies seksual.

ntuk keuntungan karena perbaikan =A, ada manaat besar segera menghapus

kerusakan =A oleh perbaikan =A rekombinasi saat meiosis, karena penghapusan

ini memungkinkan kelangsungan hidup lebih besar dari keturunan dengan =A

rusak. Keuntungan dari komplementasi untuk masing#masing pasangan seksual

adalah menghindari eek buruk dari gen resesi merugikan mereka dalam keturunan

oleh eek masking gen dominan "ang normal disumbangkan oleh pasangan lain.

Genotip yang tidak diketahi

iagram ini menggambarkan bagaimana seks dapat membuat genotipe baru lebih

cepat. ua alel menguntungkan A dan + terjadi secara acak. Kedua alel "angdigabungkan dengan cepat pada populasi seksual -atas3, tetapi dalam populasi

aseksual -ba!ah3 dua alel harus independen timbul karena gangguan klonal.

*eks bisa menjadi metode "ang genotipe baru diciptakan. Karena seks

menggabungkan gen dari dua individu, populasi "ang bereproduksi secara seksual

dapat lebih mudah menggabungkan gen menguntungkan daripada kaleng populasi

aseksual. 4ika, pada populasi seksual, dua alel menguntungkan "ang berbeda

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 4/17

muncul pada lokus "ang berbeda pada kromosom pada anggota "ang berbeda dari

populasi, kromosom "ang berisi dua alel menguntungkan dapat diproduksi dalam

beberapa generasi oleh rekombinasi. =amun, harus sama dua alel muncul pada

anggota "ang berbeda dari populasi aseksual, satu#satun"a cara "ang satu

kromosom dapat mengembangkan alel lainn"a adalah untuk secara independen

mendapatkan mutasi "ang sama, "ang akan memakan !aktu lebih lama. +eberapastudi telah membahas counterarguments, dan pertan"aan apakah model ini cukup

kuat untuk menjelaskan dominasi seksual terhadap reproduksi aseksual.

>onald ?isher juga men"arankan bah!a seks mungkin memasilitasi pen"ebaran

gen menguntungkan dengan memungkinkan mereka untuk lebih melarikan diri

lingkungan genetik mereka, jika mereka harus muncul pada kromosom dengan gen

merusak.

0endukung teori ini menanggapi argumen keseimbangan bah!a individu#individu

"ang dihasilkan oleh reproduksi seksual dan aseksual mungkin berbeda dalam hallain juga # "ang dapat mempengaruhi kegigihan seksualitas. *ebagai contoh, di kutu

air heterogamous dari genus Cladocera, keturunan seksual membentuk telur "ang

lebih mampu bertahan hidup musim dingin dibandingkan dengan mereka "ang kutu

menghasilkan aseksual.

!eningkatan "e#i#ten#i te"hadap pa"a#it

*alah satu "ang paling ban"ak dibahas teori untuk menjelaskan kegigihan seks

"ang dipertahankan untuk membantu individu seksual dalam mela!an parasit, juga

dikenal sebagai >atu &erah %ipotesis Ketika perubahan lingkungan, "ang

sebelumn"a alel netral atau merusak dapat menjadi menguntungkan. 4ika

lingkungan berubah cukup cepat -"aitu antara generasi3, perubahan#perubahan

dalam lingkungan dapat membuat seks menguntungkan bagi individu. 0erubahan

"ang cepat seperti di lingkungan disebabkan oleh co#evolusi antara host dan

parasit.

+a"angkan, misaln"a bah!a ada satu gen pada parasit dengan dua alel p dan 0

berunding dua jenis kemampuan parasit, dan satu gen di host dengan dua alel h

dan %, berunding dua jenis resistensi parasit, sehingga parasit dengan alel p bisa

menempel host dengan alel h, dan 0 untuk %. *ituasi seperti ini akan men"ebabkanperubahan siklik rekuensi alel # sebagai p kenaikan rekuensi, h akan disavoured.

#ada kenyataannya akan ada beberapa gen yang terlibat dalam hubungan antara host dan parasit

Dalam populasi aseksual dari host keturunan hanya akan memiliki resistensi parasit berbeda jikamutasi muncul Dalam populasi seksual host bagaimanapun anak akan memiliki kombinasi baru

dari alel resistensi parasit

Dengan kata lain seperti $ewis Carroll %atu &erah host seksual terus beradaptasi untuk tetap di

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 5/17

depan parasit mereka

'ukti untuk penjelasan ini untuk e(olusi seks disediakan oleh perbandingan laju e(olusi

molekuler gen untuk kinase dan imunoglobulin dalam sistem kekebalan tubuh dengan gen pengkodean protein lainnya )en mengkode protein sistem kekebalan tubuh berkembang jauh

lebih cepat

+ukti lebih lanjut untuk hipotesis >atu &erah diberikan dengan mengamatidinamika jangka panjang dan parasit evolusi bersama dalam 6campuran6 populasi

-seksual dan aseksual3 siput -0otamop"rgus antipodarum3. 4umlah se@uals, "ang

ase@uals nomor, dan tingkat ineksi parasit untuk kedua dipantau. itemukan

bah!a klon "ang berlimpah pada a!al penelitian menjadi lebih rentan terhadap

parasit dari !aktu ke !aktu. neksi parasit meningkat, klon sekali berlimpah

berkurang drastis jumlahn"a. +eberapa jenis klonal menghilang seluruhn"a.

*ementara itu, populasi bekicot seksual tetap jauh lebih stabil dari !aktu ke !aktu.

79 72

=amun, %anle" et al. 71 mempelajari inestasi kutu dari spesies partenogenesis

tokek dan dua spesies leluhur seksual terkait. +ertentangan dengan harapan

berdasarkan hipotesis >atu &erah, mereka menemukan bah!a prevalensi,kelimpahan dan berarti intensitas tungau di tokek seksual secara signi:kan lebih

tinggi daripada di ase@uals berbagi habitat "ang sama.

0ada tahun 211, peneliti menggunakan mikroskopis elegans Caenorhabditis cacing

gelang sebagai tuan rumah dan bakteri patogen *erratia marcescens untuk

menghasilkan sistem coevolutionar" host#parasit dalam lingkungan "ang terkendali,

"ang memungkinkan mereka untuk melakukan lebih dari '2 percobaan evolusi

menguji %ipotesis >atu &erah. &ereka genetik dimanipulasi sistem perka!inan C.

elegans, men"ebabkan populasi untuk ka!in baik secara seksual, dengan diri#

ertilisasi, atau campuran keduan"a dalam populasi "ang sama. Kemudian mereka

terkena populasi tersebut ke *. marcescens parasit. itemukan bah!a populasi diri

pemupukan C. elegans dengan cepat didorong punah oleh parasit coevolving

sementara seks diperbolehkan populasi untuk mengikuti parasit mereka, hasil "ang

konsisten dengan %ipotesis >atu &erah. 7 7

Kritik dari >atu &erah hipotesis pertan"aan apakah lingkungan "ang terus berubah

dari host dan parasit cukup umum untuk menjelaskan evolusi seks. *ecara khusus,

$tto dan =uismer 7( mempresentasikan hasil "ang menunjukkan bah!a interaksi

spesies -misaln"a tuan rumah vs interaksi parasit3 biasan"a pilih terhadap seks.

&ereka men"impulkan bah!a, meskipun hipotesis >atu &erah nikmat seks dalam

kondisi tertentu, itu saja tidak memperhitungkan di mana#mana seks. $tto danGerstein 7B lebih lanjut men"atakan bah!a 6tampakn"a meragukan bagi kita

bah!a seleksi "ang kuat per gen cukup lumrah untuk hipotesis >atu &erah untuk

menjelaskan di mana#mana seks.6 0arker 7 lasan studi genetik sejumlah tahan

pen"akit tanaman dan gagal untuk mengungkap satu contoh "ang konsisten

dengan asumsi hipotesis >atu &erah.

!e$%e"#ihan &ta#i

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 6/17

&utasi dapat memiliki ban"ak eek "ang berbeda pada suatu organisme. %al ini

umumn"a perca"a bah!a ma"oritas mutasi non#netral "ang merusak, "ang berarti

bah!a mereka akan men"ebabkan penurunan kebugaran secara keseluruhan

organisme. 7' 4ika mutasi memiliki eek merusak, itu akan kemudian biasan"a

dihapus dari populasi dengan proses seleksi alam. >eproduksi seksual di"akini lebihe:sien daripada reproduksi aseksual dalam menghilangkan mutasi dari genom. 78

Ada dua hipotesis utama "ang menjelaskan bagaimana seks dapat bertindak untuk

menghapus gen merusak dari genom.

&enghinda"i %e"%ahaya $ta#i %i'd(p

*ementara =A mampu bergabung kembali memodi:kasi alel, =A juga rentan

terhadap mutasi dalam urutan "ang dapat mempengaruhi suatu organisme secara

negati. $rganisme aseksual tidak memiliki kemampuan untuk bergabung kembaliinormasi genetik mereka untuk membentuk alel baru dan berbeda. *etelah mutasi

terjadi pada =A atau urutan tercatat genetik lainn"a, tidak ada cara untuk mutasi

untuk dihapus dari populasi sampai mutasi lain terjadi "ang pada akhirn"a

menghapus mutasi primer. ni jarang terjadi di antara organisme. %ermann 4oseph

&uller memperkenalkan gagasan bah!a mutasi membangun dalam organisme

reproduksi aseksual. &uller dijelaskan kejadian ini dengan membandingkan mutasi

"ang terakumulasi sebagai ratchet a. *etiap mutasi "ang muncul dalam organisme

reproduksi aseksual tern"ata ratchet sekali. >atchet tidak mampu diputar mundur,

han"a ke depan. &utasi berikutn"a "ang terjadi tern"ata ratchet sekali lagi. &utasi

tambahan dalam suatu populasi terus putar ratchet dan mutasi, sebagian besar

merusak, terus menumpuk tanpa rekombinasi. 79 &utasi ini dile!atkan ke

generasi berikutn"a karena keturunann"a klon genetik "ang tepat dari orang tua

mereka. +eban genetik organisme dan populasi mereka akan meningkat karena

penambahan beberapa mutasi "ang merusak dan mengurangi keberhasilan

reproduksi secara keseluruhan dan kebugaran.

ntuk mereproduksi populasi seksual, mutasi pada =A "ang lebih mungkin untuk

dihapus karena rekombinasi dalam proses meiosis. Keturunann"a juga tidak

langsung klon genetik dari orang tua tunggal. Alel dari kedua orang tua

berkontribusi kepada keturunann"a. %al ini menciptakan kemampuan untuk

menutupi mutasi dalam bentuk heteroDigot. *eleksi juga dapat bekerja dalammenghilangkan mutasi dari populasi seksual. 4umlah itu berkurang dari mutasi "ang

berbaha"a dalam suatu organisme dapat men"ebabkan peningkatan keberhasilan

reproduksi. *eleksi alam akan memilih untuk berkurangn"a jumlah mutasi "ang

merusak. +an"ak "ang perca"a bah!a kemampuan ini untuk menghindari

akumulasi mutasi "ang berbaha"a dan mungkin mematikan menghasilkan

keuntungan "ang cukup besar untuk mereproduksi populasi seksual.

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 7/17

Penghapusan gen merusak 

Diagram yang menggambarkan hubungan yang berbeda antara jumlah mutasi dan kebugaran&odel *ondrasho( mengharuskan epistasis sinergis yang diwakili oleh garis merah +,-. +,/. !

masing mutasi memiliki efek disproproportionately besar pada kebugaran organisme

0ipotesis ini diajukan oleh 1le2ey *ondrasho( dan kadang!kadang dikenal sebagai mutasi

hipotesis deterministik +34. 5ni mengasumsikan bahwa mayoritas mutasi yang merusak hanya

sedikit merusak dan mempengaruhi indi(idu seperti bahwa pengenalan masing!masing mutasitambahan memiliki semakin besar efek pada kebugaran organisme 0ubungan antara jumlah

mutasi dan kebugaran dikenal sebagai epistasis sinergis

Dengan cara analogi pikirkan mobil dengan beberapa kesalahan kecil Setiap tidak cukup sendiriuntuk mencegah mobil dari berjalan tetapi dalam kombinasi kesalahan menggabungkan untuk

mencegah mobil dari berfungsi

iagram "ang menggambarkan hubungan "ang berbeda antara jumlah mutasi dan

kebugaran. &odel Kondrashov mengharuskan epistasis sinergis, "ang di!akili olehgaris merah 7(2 7(1 # masing mutasi memiliki eek disproproportionatel" besar

pada kebugaran organisme.

Demikian pula suatu organisme mungkin dapat mengatasi beberapa cacat tetapi kehadiran banyak mutasi bisa membanjiri mekanisme backup!nya

*ondrasho( berpendapat bahwa sifat sedikit merugikan mutasi berarti bahwa penduduk akancenderung terdiri dari indi(idu dengan sejumlah kecil mutasi Seks akan bertindak untuk

 bergabung kembali genotipe ini menciptakan beberapa indi(idu dengan mutasi yang merusak

lebih sedikit dan beberapa lebih *arena ada kelemahan selektif besar untuk indi(idu dengan

lebih mutasi orang!orang mati #ada dasarnya jenis kelamin compartmentalises mutasimerugikan

Telah ada banyak kritik dari teori *ondrasho( karena hal itu bergantung pada dua kondisimembatasi kunci 6ang pertama mensyaratkan bahwa tingkat mutasi merusak harus melebihi

satu per genom per generasi untuk memberikan keuntungan yang cukup besar untuk seks

Sementara ada beberapa bukti empiris untuk itu 7misalnya dalam Drosophila +,8. dan 9 coli+,3.: ada juga bukti kuat terhadap itu ;adi misalnya untuk spesies seksual Saccharomyces

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 8/17

cere(isiae 7ragi: dan <eurospora crassa 7jamur: tingkat mutasi per genome per replikasi adalah

---8= dan ---3- masing!masing >ntuk nematoda cacing Caenorhabditis elegans tingkat

mutasi per genome efektif per generasi seksual adalah --3? +,,. *edua harus ada interaksiyang kuat antara lokus 7epistasis sinergis: hubungan mutasi!kebugaran yang ada hanya bukti

terbatas Sebaliknya ada juga jumlah yang sama bukti bahwa mutasi tidak menunjukkan

epistasis 7murni model aditif: atau interaksi antagonis 7masing!masing mutasi tambahanmemiliki efek tidak proporsional kecil:

Seks Dalam Panggung Evolusi Kehidupan 

*ehidupan itu dimulai dari lembaran Terdengar agak puitis tapi memang kehidupan mulai hadir di muka bumi sekitar 34 milyar tahun lalu dalam bentuk lembaran!lembaran mikroba

*ehidupan berkembang perlahan menyesuaikan dengan lingkungan bumi yang keras dan tidak

stabil ketika itu #ada masa ini kehidupan berkembang biak dengan cara membelah diri7aseksual:

*emudian satu milyar tahun yang lalu sel eukariot menemukan cara bereproduksi secaraseksual %eproduksi seksual membutuhkan keterlibatan dua jenis seks yang berbeda %eproduksi

seksual ini ternyata meningkatkan (ariasi makhluk hidup dan membantu penyebaran sifat

kehidupan yang unggul dan menghilangkan sekaligus menghilangkan mutasi genetis yang berbahaya *elemahannya reproduksi seksual berproses lebih lambat boros energi dan beresiko

menghilangkan campuran gen yang baik &eskipun begitu ternyata alam mendukung

mekanisme reproduksi seksual ini sehingga bisa bertahan hingga saat ini

@@@

#ertanyaannya lantas mengapa hanya ada dua jenis seksA 'ayangkan kalau ada seratus jenisseks yang berbeda mestinya proses reproduksi seksual akan lebih mudah Sembilan puluh

sembilan dari seratus jenis seks dari spesies yang sama akan lebih mudah dicari dan dikawini

7BB: dibandingkan satu dari dua jenis yang dapat dikawini 7-:

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 9/17

Saintis 5nggris bernama $aurence 0urst mengajukan teori bahwa mengapa hanya ada dua jenis

seks dipengaruhi oleh penurunan gen mitokondria Tidak seperti gen yang pada umumnya yang

terletak pada inti sel gen mitokondria terletak pada organ sel 7organel: yang bernamamitokondria

&itokondria dapat bereproduksi sangat cepat dengan cara membelah diri seperti bakteri 'ahkan

 banyak saintis yang mempercayai mitokondria awalnya adalah sejenis bakteri yang masuk kedalam sel eukariot dan akhirnya bersimbiosis dengan sel eukariot ini #eristiwa endosimbiotik

antara eukariot dengan mitokondria ini diperkirakan terjadi sekitar 8 milyar tahun yang lalu

)en mitokondria ini dapat direplikasi sangat cepat 1pabila BB populasi dapat kawin mawin

antara satu dengan lainnya maka mutasi gen mitokondria ini dapat menyebar sangat cepat 'ilamutasi gen mitokondria ini merusak maka seluruh populasi inang akan punah dengan cepat pula

Oleh karena itu e(olusi membatasi jenis seks hanya ada dua saja agar resiko penyebaran gen

mitokondria ini dapat dibatasi *etika sistem reproduksi seksual dengan dua jenis seks dimulai

sistem sperma dan telur semakin berkembang *eduanya akan bertemu dan terjadilah pembuahan *edua jenis seks jantan dan betina akan mentransfer gen kepada inti sel anak

1kan tetapi gen pada mitokondria hanya berasal induk betina saja

#enurunan D<1 mitokondria yang hanya berasal dari induk betina saja 7melalui sel telur:

merupakan pendekatan yang paling sukses dalam e(olusi 0al ini membatasi penyebaran gen

mitokondria yang memiliki resiko membahayakan populasi makhluk inangnya #embatasan

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 10/17

resiko kepunahan ini menjelaskan mengapa hanya ada dua jenis seks dalam perjalanan e(olusi

'anyak kehidupan dengan jenis seks yang lebih dari dua tidak sintas 7 survive: dalam perjalanan

e(olusinya

0en"ebaran setiap he!an di planet ini adalah hasil dari aktivitas seksual antara pria

dan !anita dari spesies tertentu. /api bagaimana hal#hal seperti ini< &engapa dua

 jenis kelamin, bukan satu< &engapa sperma diperlukan untuk reproduksi dan

bagaimana mereka berkembang<

su#isu "ang belum terselesaikan#mempesona /imotius Karr, ahli genetika

perkembangan dan biologi evolusi di AriDona *tate niversit" +iodesign nstitute.

ntuk men"elidiki mereka, ia menggunakan lalat buah umum, rosophila

melanogaster, organisme "ang telah memberikan ilmu dengan harta karun#besar

inormasi genetik.

60enelitian sa"a berokus pada evolusi seks dan dalam ungsi gamet,6 kata Karr.

6*a"a okus terutama pada sisi sperma dari persamaan seksual. *a"a tertarik pada

bagaimana mereka berasal dan bagaimana mereka diselenggarakan dalam

populasi. 6

*tudi saat ini Karr, dalam kolaborasi dengan para peneliti di niversitas Chicago,

baru#baru ini muncul dalam jurnal +&C +iolog". *tudi ini ree@amines makalah

sebelumn"a "ang menganalisa kromosom seks lalat buah selama spermatogenesis# proses "ang menghasilkan sperma matang dari sel germinal.

*ementara makalah sebelumn"a, dengan E"udmila & &ikha"lova dan mitr" sa"a

=urminsk", menentang pembungkaman se@#linked gen pada kromosom F pada

rosophila selama meiosis sebuah proses "ang disebut sebagai kromosom seks

naktivasi meiosis -&*C3 # "ang reanalisis disajikan oleh Karr menunjukkan &*C

memang terjadi.

0ekerjaan men"oroti baru pada evolusi struktur sperma dan ungsi, melalui analisis

gen rosophila dan produk gen. *ebagai Karr menjelaskan, penelitian ini memiliki

implikasi penting bagi manusia juga5 6Aspek, lebih langsung biomedis adalah bah!a

ketika kita belajar tentang ungsi dari gen "ang mengkode protein dalam sperma

rosophila, kita bisa langsung melihat apakah ada hubungan antara gen dan ungsi

mereka dan masalah "ang dikenal dengan kesuburan pada manusia. 6

*uper "

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 11/17

&ungkin tidak ada organisme model lainn"a telah menghasilkan inormasi lebih

lanjut mengenai genetika manusia dari lalat buah rosophila melanogaster kecil.

0ada tahun 192, /homas %unt &organ dari Columbia niversit" mulai bekerja pada

. melanogaster, -salah satu dari lebih dari 1B22 spesies "ang terdapat dalam

genus rosophila3 memanaatkan kemudahan Hspesies pemuliaan, !aktu generasi

"ang cepat dan kemampuan "ang siap untuk menghasilkan mutan genetik untukbelajar. pa"a &organ dengan rosophila men"ebabkan identi:kasi kromosom

sebagai vektor untuk gen !arisan, dan mendapat dia 19 =obel dalam

Kedokteran.

rosophila ber!arna kuning kecoklatan, memiliki mata kemerahan dan cincin hitam

melintang di perut mereka -lihat gambar3. Wanita adalah sekitar ,B milimeter

panjang, sementara laki#laki sedikit lebih kecil dan dapat dengan mudah

diidenti:kasi dengan !arna lebih gelap.

 Iang paling penting, kesamaan dalam sistem genetik lalat buah dan organisme

eukariotik lainn"a termasuk manusia membuat organisme model analog ini sangat

berguna untuk studi proses genetik umum termasuk transkripsi dan translasi.

*ekitar 'B persen dari gen pen"akit manusia "ang diketahui memiliki korelasi

dikenal dalam genom lalat buah dan B2 persen urutan protein lalat memiliki

homologn"a mamalia. -Genom lengkap dari . melanogaster selesai pada 222.3

Kromosom5 genetik gudang

&anusia memiliki pasang kromosom, atau ( kromosom dalam semua. ari

 jumlah tersebut, (( "ang dikenal sebagai autosom dan terdiri dari matched pairkromosom, "ang dikenal sebagai kromosom homolog. *etiap kromosom homolog

berisi set "ang sama gen di lokasi "ang sama sepanjang kromosom, meskipun

mereka dapat muncul dalam alel "ang berbeda, "ang dapat mempengaruhi

berjalann"a siat genetik.

*tudi saat ini bagaimanapun, tidak berokus pada autosom tapi pada pasangan

kromosom "ang tersisa, "ang dikenal sebagai kromosom seks. Wanita mengandung

dua kromosom F, "ang homolog, seperti dalam kasus autosom. *ebalikn"a, laki#laki

diidenti:kasi memiliki satu kromosom F dan satu -lebih kecil3 kromosom I.

*ementara rosophila han"a memiliki total empat kromosom, mereka juga

menampilkan dimor:sme seksual, dengan perempuan "ang memba!a kromosom F

ganda dan laki#laki memba!a FI. 0ara dua kromosom F pada lalat buah betina,

seperti pada mamalia, membuat mereka homoDigot seks dibandingkan dengan

kondisi FI pada laki#laki, "ang dikenal sebagai heteroDigot.

6Ada aspek#aspek tertentu dengan komposisi kromosom seks "ang telah tertarik

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 12/17

ahli biologi evolusi untuk !aktu "ang lama,6 Karr catatan. *alah satu isu tersebut

melibatkan pengurangan jelas dalam jumlah atau tingkat ekspresi se@#linked gen

pada kromosom F selama spermatogenesis. %al ini di"akini bah!a penurunan atau

pembungkaman gen pada kromosom F mungkin memiliki implikasi "ang besar bagi

evolusi kromosom seks.

*elama pengembangan meiosis sel sperma, upa"a alam untuk mengimbangi

ken"ataan bah!a perempuan memiliki dua kromosom F dan oleh karena itu

menikmati keuntungan nomor dalam hal gen, dibandingkan dengan laki#laki. ntuk

mengatasi bias untuk perempuan terkait#F gen, kromosom F mengalami inaktivasi

selama dierensiasi seksual meiosis gamet jantan, "ang mengakibatkan kurangn"a

per!akilan seks spesi:k gen pada kromosom F. +eberapa gen, "ang mungkin

bermanaat bagi laki#laki, dipindahkan dari kromosom F, untuk autosom, di mana

mereka dapat din"atakan.

>elokasi gen laki#laki bias ke autosom mungkin karena keuntungan selekti

mendukung gen "ang bergerak dari kromosom F dan karena itu menghindari F#

inaktivasi selama meiosis. /eori#teori tersebut tetap kontroversial namun, seperti

analisis statistik "ang digunakan untuk mengevaluasi rekuensi gen dan tingkat

ekspresi, membuat kategorisasi "ang tepat dari gen sangat menantang. 6ata "ang

kami membuat dan menghasilkan untuk mendukung ide dan hipotesis "ang

berantakan, ada suara di dalamn"a,6 kata Karr. 6=oise tersebut melekat dalam

sejarah evolusi.6

*elain aliran !a!asan evolusi kromosom, rosophila "ang digunakan sebagai

model genetik untuk berbagai pen"akit manusia termasuk AlDheimer, gangguan

neurodegenerative, 0arkinson, %untington, serta pengetahuan memperluasmekanisme "ang mendasari terlibat dalam penuaan, oksidati stres, kekebalan,

diabetes, dan kanker.

;JJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJ 

!e$%iakan #ek#aripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 13/17

alam peringkat pertama, iaitu HmeiosisH, bilangan kromosom dikurang daripada

nombor diploid -n3 ke nombor haploid -n3. *e!aktu Hpersen"a!aanH, gamet haploid

bergabung untuk membentuk Digot diploid, dan bilangan kromosom "ang asal -n3

dipulihkan.

Pembiakan seks ialah sejenis pembiakan yang menyebabkan kepelbagaian genetik  keturunan

yang semakin bertambah 5a dicirikan oleh dua prosesE

• &eiosis "ang men"ebabkan bilangan kromosom dikurangkan menjadisetengah

• 0ersen"a!aan "ang men"ebabkan pertaupan dua gamet dan pemulihankromosom kepada bilangann"a "ang asal.

Sewaktu meiosis kromosom setiap pasangan biasanya berpindah silang untuk mencapai

gabungan semula genetik 

9(olusi seks masih merupakan teka!teki yang utama dalam biologi e(olusi moden 'ukti fosil 

 pertama untuk organisma yang membiak secara seks ialah daripada eukariot di Faman Steniaiaitu antara satu hingga /8  bilion tahun dahulu

#embiakan seks ialah kaedah pembiakan yang utama untuk kebanyakan organisma yang dapat

dilihat termasuknya hampir kesemua haiwan dan tumbuhan #engkonjugatan bakteria iaitu

 pemindahan D<1 antara dua bakteria sering salah dianggapi sebagai pembiakan seks kerana

selok!beloknya adalah serupa

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 14/17

!e$%iakan #ek# %agi p"oti# dan k'at

*ebanyakan protis dan kulat membiak secara seks walaupun mereka merupakan sel tunggal

Sewaktu membiak sel "bapa" dan sel "ibu" akan bertemu dan maklumat genetik akan bergabung

untuk menjadi bentuk yang baru &elalui  pembahagian sel anak!anaknya dilahirkan

!e$%iakan t$%hanRencana utama: Pembiakan seks bagi tumbuhan

>ntuk tumbuhan berbunga suatu stamen akan menghasilkan gamet!gamet yang digelarkan butir

debunga 'utir!butir debunga itu akan melekat pada pistil yang menempatkan gamet!gamet

 betina 7o(ul: Di sini gamet!gamet betina didebungakan dan mengembang menjadi biji!biji

O(ari yang menghasilkan gamet!gamet itu kemudian bertumbuh menjadi  buah yang meliputi

 biji!biji itu

Tumbuhan boleh mendebungakan sendiri ataupun mendebungakan kacuk 

!e$%iakan a"ko#a" )"epti'ia dan %"ng* Bahagian ini perlu dikembangkan.

'urung dan reptilia baik jantan ataupun betina kedua!dua mempunyai kloaka 'etina

mengeluarkan telur amniot yang disenyawakan oleh jantan Di telur ini anaknya akan

 bertumbuh

!e$%iakan $a$a'ia

'agi mamalia berplasenta anaknya dilahirkan sebagai ju(enil iaitu binatang yang lengkap

7termasuknya organ seks walaupun masih belum berupaya: Selepas beberapa bulan ataupuntahun organ seksnya akan berkembang sehingga menjadi matang dan binatang itu dikatakan

mencapai kematangan seks

*ebanyakan mamalia betina hanya subur pada tempoh yang tertentu #ada waktu itu mereka

dikatakan "berahi" dan bersedia untuk mengawan &amalia jantan dan betina akan bertemu

untuk bersanggama 'agi kebanyakan mamalia kedua!dua jantan dan betina akan bertukar!tukar

 pasangan mereka sepanjang hayat dewasanya

&amalia jantan

Untuk maklumat lanjut, sila lihat Sistem pembiakan lelaki (manusia).

Sistem pembiakan jantan mengandungi dua bahagian utamaE

• Dakar "ang disisip ke dalam betina untuk memasukkan sperma dan

• testis "ang menghasilkan sperma.

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 15/17

'agi manusia kedua!dua organ ini terletak di luar rongga abdomen tetapi ia juga boleh

disimpan dalam abdomen  bagi binatang yang lain >mpamanya Gakar anjing tersimpan kecuali

sewaktu mengawan #erletakan testis di luar abdomen membantu pengawalaturan suhu sperma

yang memerlukan suhu yang tertentu untuk menghidup

Di antara kedua!dua gamet 7iaitu jantan dan betina: sperma merupakan gamet yang lebih kecil

dan secara amnya mempunyai jangka hidup yang amat pendek Oleh sebab itu ia memerlukan

 penghasilannya yang berterusan dari waktu jantan mencapai kematangan seks sehingga

kematiannya Sperma adalah motil dan berenang melalui kemotaksis

&amalia betina

Untuk maklumat lanjut, sila lihat Sistem pembiakan perempuan (manusia).

Sistem pembiakan betina juga mengandungi dua bahagian utamaE

• araj dan uterus, "ang bertindak sebagai bekas untuk sperma jantan dan

• ovari "ang menghasilkan ovum.

*esemua ini sentiasa merupakan bahagian!bahagian dalaman Haraj bersambung dengan uterus

melalui ser(iks sedangkan uterus bersambung dengan o(ari melalui salur falopia #ada jarak

waktu yang tertentu o(ari akan mengeluarkan o(um yang sampai ke uterus melalui salur falopia

;ika dalam perjalanan ini o(um bertemu dengan sperma sperma akan menembus dan bergabung

dengannya #roses ini yang digelarkan persenyawaan biasanya terjadi di dalam saluran o(um 

tetapi boleh juga terjadi di dalam uterus Figot yang dihasilkan akan melekat pada dinding

uterus di mana ia bermula proses embriogenesis dan morfogenesis Sewaktu perkembangannya

mencapai tahap untuk berhidup di luar rahim ser(iks akan mengembang dan pengecutan uterus

akan menggerakkan fetus ke luar melalui salur lahir iaitu faraj

O(um adalah lebih besar daripada sperma dan secara amnya kesemuanya dicipta sewaktu

dilahir 5a mengandungi nutrien untuk Gigot dan embrio dan biasanya tidak bergerak kecuali

dalam perjalanannya ke uterus #ada jarak waktu yang tertentu proses oogenesis akan

mematangkan sebiji o(um dan menghantarkannya ke salur falopia untuk persenyawaan ;ika

tidak disenyawakan o(um itu akan dikeluarkan daripada sistem betina melalui haid dalam

manusia dan ep ataupun diserapkan semula dalam kitaran estrus untuk kesemua mamalia yang

lain

Gestati

 Rencana utama: Gestasi mamalia dan Kehamilan

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 16/17

)estasi iaitu kehamilan dalam manusia ialah tempuh sewaktu fetus berkembang melalui

 pembahagian mitosis di dalam betina Semasa ini fetus menerima kesemua pemakanan dan

darah beroksigennya 7yang ditapiskan oleh plasenta yang terlekat pada abdomen fetus: daripada

 betina melalui tali pusat #enyusutan nutrien boleh melemahkan ibu yang memerlukan kalori 

yang lebih banyak Tambahan pula (itamin dan nutrien yang lain juga diperlukan dalam jumlah

yang lebih banyak berbanding biasa dan seringnya menyebabkan tabiat makan yang luar biasa

#anjangnya tempoh gestasi berbeGa!beGa secara besar!besaran dari spesies ke spesiesI 34 minggu

untuk manusia ?!?- untuk Girafah dan /? hari untuk hamster 

Kelahiran

Rencana utama: Kelahiran anak 

Sewaktu fetus berkembang ke tahap yang mencukupi isyarat kimia memulakan proses kelahiran

yang bermula dengan pengecutan uterus dan pengembangan ser(iks Hetus kemudian turun ke

ser(iks dan ditolak ke dalam faraj #ada akhirnya anak yang baru 7digelar bayi untuk manusia:akan keluar dari ibunya dan bermula respirasinya sendiri Tidak lama kemudian plasenta akan

dikeluarkan juga daripada ibu *ebanyakan mamalia akan makan plasentanya kerana ia

merupakan sumber yang kaya untuk protein dan nutrien!nutrien utama yang diperlukan untuk

dapat menjaga anak #enghujung tali pusat yang terlekat pada abdomen anak akan jatuh pada diri

sendiri

&arsupial

*anggaru merupakan marsupial yang paling terkenal 5a membiak dengan cara yang sama akan

tetapi anak!anaknya dilahir pada peringkat perkembangan yang jauh lebih awal berbanding

mamalia yang lain Selepas kelahiran anak!anak kanggaru akan merangkak ke dalam saku

ibunya dan setiap anak akan melekat pada satu puting untuk menerima khasiat sehingga menjadi

 binatang yang mampu diri

&onotrem

&onotrem bertelur and hanya mempunyai satu bukaan 7digelarkan "kloaka": untuk kedua!dua

 perkumuhan dan pembiakan &ereka menyimpankan telur di dalam tubuh selama beberapa

minggu untuk pembekalan nutrien sebelum mengeluarkannya Selepas dikeluarkan telur!telur itu

akan diliput seperti dengan  burung Selepas lebih kurang dua minggu anak!anak monotrem

akan menetas dan merangkak ke dalam saku ibunya 7serupa dengan marsupial: untuk disusui

selama beberapa minggu

Terdapatnya hanya lima spesies yang masih hidup pada masa kini kesemuanya dari 1ustralia 

dan <ew )uinea

8/16/2019 Kemajuan variasi genetik.docx

http://slidepdf.com/reader/full/kemajuan-variasi-genetikdocx 17/17

Lihat +ga

• +urung

•  /umbuhan berbunga

• &amalia

• 0embiakan

• >eptilia

• $rgan seks

R+kan

1. 0ang, K. 6+iologi *ijil5 &enguasai Konsep Asas +aru6, %ong Kong, 22(

.  4urnal 0embiakan, dicapai pada $gos 22B.

http5LLbiomed.bro!n.eduLCoursesL+$(8L19.)vol.o.*e@.%/&E

r!et

r!et

https5LL!!!.edmodo.comLhomeMLuser<uidN882''29