Kejang DemamKejang Demam – GEFS+ – GEFS+

E.S. HeriniSub Bagian Neurologi

Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK-UGM/ RS Dr. Sardjito

Disampaikan pada Pembinaan Tenaga Kesehatan di Dinas Kesehatan Kota Yogyakarta

Pada tanggal 5 Agustus 20101

PendahuluanPendahuluan

Kejang demam bentuk kejang yang akut

Terjadi pada 2-4% dari populasi anak 6 bulan - 4 tahun.

2

DefinisiDefinisiKejang demam ialah bangkitan

kejang yang terjadi pada kenaikan suhu tubuh (suhu rektal lebih dari 38oC) yang disebabkan oleh suatu proses ekstrakranium.

Ismael S. KPPIK-XI, 1983 Soetomenggolo T. Buku Ajar Neurologi

Anak. 1999.

3

DEFINISIDEFINISIInternational League Against Epilepsy (ILAE) :

Bukan disebabkan infeksi susunan saraf pusat, ketidakseimbangan elektrolit

Pada anak berumur lebih dari 1 bulan (biasanya 6 bulan – 5 tahun), jarang setelah > 7 tahun

4

DEFINISI (lanj)DEFINISI (lanj)

Tidak ada riwayat kejang tanpa demam

Diare hebat kejang gangguan elektrolit / metabolik bukan kejang demam

Shinnar,

1999

5

EpidemiologiEpidemiologi

80% merupakan kejang demam sederhana, sedangkan 20% kasus merupakan kejang demam kompleks

8% berlangsung lama lebih dari 15 menit

16% berulang dalam waktu 24 jam

6

KlasifikasiKlasifikasiKejang demam sederhana

(Simple febrile seizure)Kejang demam kompleks

(Complex febrile seizure)

ILAE, Commission on Epidemiology and Prognosis. Epilepsia 1993;34:592-8

7

Kejang demam Kejang demam komplekskompleksBila ada salah satu dari gejala berikut ini:◦Kejang berlangsung lama, 15 menit atau lebih

◦Kejang fokal atau parsial satu sisi, atau kejang umum didahului kejang parsial

◦Kejang berulang 2 kali atau lebih dalam 24 jam

8

Penyebab demamPenyebab demamInfeksi saluran pernapasanRadang di telingaDiareInfeksi saluran kemihDll

9

Apakah penyebabnya ?Apakah penyebabnya ?Tidak diketahuiFaktor genetik peranan

penting Berg et al, 24% anak kejang

demam keluarga dekat juga kejang

demam; Hanya 20% yang tidak ada

riwayat dengan kejang demam

10

Apakah diperlukan Apakah diperlukan pemeriksaanpemeriksaanPungsi lumbalEEGLaboratoriumPencitraan

11

Pungsi lumbalPungsi lumbalMenyingkirkan atau menegakkan

diagnosis meningitisPada kejang demam pertama @ Umur < 12 bulan: sangat dianjurkan @ Umur 12-18 bulan: dianjurkan @ Umur > 18 bulan: tidak dilakukan

secara rutin, kecuali ada gejala meningitis atau kecurigaan infeksi intrakranial

(Am Academy Ped, 2005)

12

EEGEEG Tidak berguna untuk: # Memperkirakan berulangnya kejang # Memperkirakan epilepsi di kemudian

hari

Paroksismalitas pada 20 % (Sofijanov, 1992) Paroksismalitas pada 1,4-3% (Stores,

1991)

Tidak direkomendasikan pada kejang demam sederhana (Am Academy Ped, 2005)

13

Pemeriksaan EEG masih dapat dilakukan pada keadaan kejang demam yang tidak khas, misalnya:◦ Kejang demam pada anak berumur kurang

dari 6 bulan atau lebih dari 5 tahun◦ Diragukan apakah kejang didahului demam

atau demam terjadi setelah kejang◦ Diragukan apakah anak benar mengalami

demam pada saat kejang Kesepakatan Saraf

Anak,2004

14

LaboratoriumLaboratoriumDemam: Darah tepi rutinDehidrasi: * Na, K, Cl, Mg, Ca * Glukosa

15

PencitraanPencitraanTidak dianjurkan bila tanpa

kelainan neurologis

Status epilepticus anoksia hipokampus, neokorteks, talamus, serebelum

Kasus dengan kejang fokal

16

Bagaimana pengobatan dan Bagaimana pengobatan dan pencegahannya ? pencegahannya ?

Pengobatan pencegahan terhadap berulangnya kejang demam

Pencegahan hanya pada waktu demam

Pencegahan terus menerus dengan obat anti epilepsi setiap hari

17

Antikonvulsan pada saat Antikonvulsan pada saat demam (pencegahan kejang demam (pencegahan kejang intermiten)intermiten)

Pemakaian diazepam oral dosis 0,3 mg/kg/kali setiap 6-8 jam pada saat demam menurunkan risiko berulangnya kejang (level I, rekomendasi B).

Efek samping diazepam adalah sedasi, ataksia.

AAP Rosman dkk. A controlled trial of diazepam

administered during febrile illneses to prevent recurrence of febrile seizures. NEJM 1993;329:79-84

Knudsen. Intermitten diazepam prophylaxis in febrile convulsions: Pros and cos. Acta Neurol Scand 1991;83(suppl.135):1-24.

Kesepakatan Saraf Anak, 2004

18

Antikonvulsan pada saat Antikonvulsan pada saat demam (pencegahan kejang demam (pencegahan kejang intermiten)intermiten)

Penelitian menunjukkan kadar diazepam di dalam darah cukup dengan pemberian per oral sebanyak 0,25 mg/kgBB/kali, diberikan 4 kali sehari setiap 6 jam

Visudtibhan A, et al. Serum diazepam levels after oral administration for children. J Med Assoc Thai 2002; 85 Supp 4:S1065-70

19

Pengobatan dengan Pengobatan dengan antikonvulsan terus menerus antikonvulsan terus menerus (Pengobatan rumat)(Pengobatan rumat)

Dengan meningkatnya pengetahuan bahwa kejang demam benigna dan efek samping penggunaan obat terhadap kognitif dan perilaku, pengobatan rumat hanya diberikan selama 1 tahun, kecuali pada kasus yang sangat selektif (rekomendasi D).

AAP. Committee on drugs. Behavioral and cognitive effects of anticonvulsant theraopy. Pediatr 1995;96:538-40

AAP. Practice parameter: Longterm treatment of the child with simple febrile seizures. Pediatr 1999;103:1307-9

Knudsen. Febrile seizures-treatment and outcome. Epilepsia 2000;41:2-9.

20

Antikonvulsan pada saat Antikonvulsan pada saat kejang demamkejang demam

Pemberian diazepam rektal pada saat kejang sangat efektif dalam menghentikan kejang.

Diazepam rektal diberikan segera saat kejang berlangsung, dan dapat diberikan di rumah (level I, rekomendasi A).

Diazepam rektal yang dianjurkan adalah 0,3-0,5mg/kg

Untuk memudahkan dapat digunakan dosis:◦ 5 mg untuk berat badan kurang dari 10 kg◦ 10 mg untuk berat badan lebih dari 10 kg

Knudsen. Rectal administration of diazepamin solution in the acute treament of convulsion in infants and children. Arch Dis Child 1979;54:855-7.

Dieckman. Rectal diazepam for prehospital status epilepticus. An Emerg Med 1994;23:216-24

Alldregde dkk.Effect of prehospital treatment on the outcome of status epilepticus in children. Pediatr Neurol 1995;12:213-6.

21

Antikonvulsan pada saat kejang Antikonvulsan pada saat kejang demamdemam

Bila kejang belum berhenti, dapat diulang dengan dosis sama setelah 3-5 menit

Kesepakatan Saraf Anak

Bila kejang berhenti, pengobatan selanjutnya tergantung klasifikasi kejang demam

22

Pengobatan saat kejangPengobatan saat kejang Mengatasi kejang KEJANG Diazepam rectal: 5 mg utk. BB<10 kg

( dibawah 3 tahun), 10 mg utk BB>10 kg Atau iv 0,3 - 0,5 mg/kgBB/kali Tunggu 5 menit + oksigenasi MASIH KEJANG Diazepam rectal atau iv (dosis sama dg

diatas) Tunggu 5 menit + oksigenasi MASIH KEJANG Fenitoin/defenilhidantoin loading, iv 15 - 20 mg/kgBB/kali maks. 800 mg. Tunggu 10 menit + oksigenasi MASIH KEJANG Masuk ICU - anestesi umum

Midazolam

23

Diazepam oral Diazepam oral

Diazepam intermiten untuk profilaksis sangat bermanfaat dan mengurangi berulangnya kejang sampai 44%

Dosis 0,3-0,5 mg/kg. Rosman,et al 1993

Di Indonesia 0,5 mg/kg dibagi 4 dosis

kesepakatan saraf anak, 2004

24

Pengobatan RumatPengobatan Rumat

- Adanya gangguan perkembangan saraf

(CP, mikrosefal, RM) - Kejang: * berlangsung > 15’ * Fokal * Ada kelainan sesudah

kejang - Bila ada keluarga sekandung atau

orang tua yang mengalami epilepsi - Bayi < 12 bulan, berulang dalam 24

jam dapat dipertimbangkan pemberiannya

25

Pengobatan RumatPengobatan Rumat

Obat yang digunakan: - Phenobarbital - Asam Valproat (lama terapi 1 tahun bebas kejang) - Phenytoin & carbamazepin tidak efektif untuk pencegahan kejang demam

Tanpa terapi: angka kekambuhan 30-40%

AAP,

2005

26

Risiko berulangnya kejang Risiko berulangnya kejang demamdemam Kejang demam akan terjadi kembali

pada sebagian besar kasus. Faktor risiko berulangnya kejang demam adalah:

1. Riwayat kejang demam dalam keluarga2. Usia kurang dari 12 bulan3. Makin rendah suhu saat kejang makin

mudah berulang4. Lamanya demam sebelum kejang. Bila

lebih dari 16 jam, kejang lebih mudah berulang.

27

Risiko terjadinya epilepsi di Risiko terjadinya epilepsi di kemudian hari. kemudian hari.

Kelainan neurologisKejang demam kompleksRiwayat epilepsi dalam keluarga

28

Apakah kejang demam Apakah kejang demam mempengaruhi kognitif ?mempengaruhi kognitif ?

Gangguan intelek & belajar jarang terjadiIQ pada 42 anak dg kejang demam tidak berbeda dg saudara kandungnya (Ellenberg dan Nelson)Kejang demam lama IQ lebih rendahRetardasi mental 5x, bila diikuti

kejang tanpa demam

29

GEFS+GEFS+Generalized Epilepsy with Febrile Seizures

plus (GEFS+) merupakan sindrom epilepsi familial yang penting karena terkait dengan kejang demam.

Tipe kejangnya bervariasi mulai dari yang ringan sampai tipe yang berat.

30

MANIFESTASI KLINISMANIFESTASI KLINIS

31

GEFS+ ditandai dengan fenotipe klinis yang heterogen ,yaitu : Kejang demam Kejang demam plus (KD+) Kejang umum tanpa demam absences Kejang mioklonik atau atonik Kejang mioklonik-atonik Severe myoclonic epilepsy in infancy

(SMEI/Dravet Syndrom) Severe myoclonic epilepsy boderline (SMEB) Myoclonic Astatic Epilepsy (MAE)

Gb. 1 Gb. 1 Spektrum GEFS+ dari keluarga AustraliaSpektrum GEFS+ dari keluarga Australia

Scheffer & Berkovic, 1997

32

Generalized Epilepsy dengan Generalized Epilepsy dengan Febrile Seizure plus (GEFSFebrile Seizure plus (GEFS++))Kejang demam sampai > 6 tahunEpilepsi umum tonik klonik,

absence, atonik, tonik dan mioklonik

Riwayat keluarga banyak anggota keluarga dengan kejang demam dan epilepsi

Fenotipe khasMutasi: SCN1A, SCN1B, SCN2A dan

GABRG2.33

Gb. 2 Urutan kejadian kejang demam dan kejang tanpa demam pada keluarga Perancis dengan GEFS+

Baulac et al, Lancet Neurol 2004

34

Gb. 3 Distribusi tipe kejang dari 21 keluarga dengan GEFS+

Baulac et al, Lancet Neurol 200435

Marini et al, Brain 2003

Gb. 4 Family pedigree (Australia). Pedigree of a four-generation family with childhood absence epilepsy, febrile seizures and other extended phenotypes.

36

Terima kasih

39