Kelainan fisik pada sindrom rubella kongenital

Fadhlul Huda Suardi 0707101010143 Faculty of medicine, Syiah Kuala University, Banda Aceh, Indonesia Email: fadhlul_huda@yahoo.com

ABSTRAK Sindrom rubella kongenital adalah sekelompok kelainan fisik yang telah berkembang pada bayi sebagai akibat dari infeksi ibu ke janin akibat virus.gejala utama disebabkan oleh infeksi rubella adalah: tuli sensorineural, yang dapat berkembang setelah lahir; cacat mata seperti seperti katarak, cacat jantung, kerusakan otak, yang hanya terjadi setelah infeksi antara 3 dan 16 minggu kehamilan, menyebabkan keterbelakangan mental ringan sampai berat dengan diplegia microcephaly dan kejang; malformasi struktural utama jarang. Di Perancis, vaksinasi sistematis bayi laki-laki dan perempuan diperkenalkan pada tahun 1985 dan memicu pengurangan ditandai kejadian CRS, mencapai kurang dari 3 kasus dalam 100.000 livebirths pada tahun 2002. Diagnosis prenatal infeksi janin dilakukan pada kontak rubella penghitungan dengan atau tanpa penyakit erupsi, terkait dengan identifikasi virus dengan amplifikasi gen pada cairan ketuban, atau dengan tingkat signifikan IgM dalam darah janin (sampel darah janin hanya dapat dilakukan setelah 22 minggu kehamilan).

PENDAHULUAN Pada tahun 1941, menyusul epidemi rubella parah di Australia, Norman McAlister Gregg, seorang dokter mata Sydney, melaporkan beberapa kasus bayi lahir dengan katarak bawaan dalam enam bulan pertama tahun ini. Ia

menghubungi

rekan-rekan

di

seluruh

dengan

pemeriksaan

serologi

yaitu

Australia dan akhirnya mencatat total 78 kasus anomali ini bahwa sampai saat itu jarang terjadi. Katarak ini melibatkan

serokonversi IgG atau 1GM spesifik sedang pada fetus bila menemukan 1gM. Virus rubela sangat teratogen dengan akibat berbagai kelainan kongenital seperti antara lain tuli sensorik, Ventrikel Septal Defect, katarak, mental retardasi. Pencegahan

semua tetapi lapisan terluar dari lensa, yang menunjukkan bahwa proses katarak tentang telah dimulai awal dalam mereka kehidupan embrio. wawancara orang tua sejarah anak memungkinkan hubungan antara katarak dan epidemi rubella parah yang terjadi beberapa (Elisabeth,2004). Sejak tahun 1941, ketika pertama kali dijelaskan Gregg tiga serangkai tuli, katarak dan penyakit jantung sebagai manifestasi klinis klasik sindrom rubella bawaan (CRS), upaya kuat telah diterapkan di seluruh dunia untuk mencapai strategi pencegahan yang efektif (Ana,2009). Insidens infeksi rubela pada wanita hamil di Indonesia cukup tinggi sedangkan diagnosis dan penanganannya masih merupakan permasalahan bagi para ahli. Banyak hal masih menjadi kontroversi seperti interpretasi hasil serologi, kapan terjadi infeksi akut, berapa besar kemungkinan janin terinfeksi dan menjadi cacat, perlu tidaknya pengobatan terminasi dan lain-lain. Infeksi rubela ditegakkan bulan sebelumnya

dengan memberikan vaksinasi sebelum hamil pada ibu yang belum kebal. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang rubela kongenital akan dibahas dalam refrat ini. Risiko terhadap kehamilan berdasarkan usia kehamilan Trimester I terkena ( 0 s/d infeksi 13 : minggu):

sangatberisiko karena 90 bayi akan terkena, semakin dini usia kehamilan maka semakin besar risikonya terhadap bayi.

Trimester II ( 14 s/d 26 minggu): Pada usia kehamilan ini untuk usia 14 - 15 minggu masih terdapat risiko pada bayi berupa gangguan penglihatan dan pendengaran. Setelah kehamilan 16 minggu biasanya risikonya menjadi rendah. Sehingga risiko pada trimester III juga rendah. Cara penecahan terbaik adalah menghindari kontak dengan orang yang terkena infeksi rubella. DEFINISI1.

Rubela kongenital adalah Infeksi

transplasenta pada janin dengan rubela, biasanya pada kehamilan trimester pertama,

yang disebabkan oleh infeksi maternal (Dorland,2002)2.

sel ginjal kera hijau Afrika (African green monkey kidney) [AGMK] terinfeksi rubella menahan tantangan dengan enterovirus. Selama penyakit klinis virus berada dalam sekresi nasofaring, darah, tinja, dan urin. Virus telah ditemukan dari nasofaring 7 hari sebelum eksantem, dan 7-8 hari sesudah menghilangnya. Penderita dengan penyakit subklinis juga infeksius. PATOGENESIS Sumber infeksi rubela janin adalah dari plasenta wanita hamil yang menderita viremia. Viremia maternal bisa dimulai 1 minggu sebelum serangan ruam dan dapat menimbulkan infeksi plasenta. Di awal kehamilan infeksi ini tidak menetap di jaringan plasenta ibu (desisua), tapi menetap di vili korion. Viremia janin kemudian bisa menimbulkan infeksi janin diseminata. Waktu sangatlah penting. Pembentukan organ terjadi dalam minggu kedua sampai keenam setelah konsepsi, sehingga infeksi sangat berbahaya untuk jantung dan mata pada saat itu. Dalam trimester kedua, janin mengalami

Rubela kongenital adalah suatu

infeksi oleh virus penyebab rubela (campak jerman) yang terjadi ketika bayi berada dalam kandungan dan bisa menyebabkan cacat bawaan. Istilah jerman tidak ada hubungannya dengan negara jerman, tetapi kemungkinan berasal dari bahasa perancis kuno serupa.3.

"germain"

dan

bahasa

latin

"germanus", yang artinya adalah mirip atau Rubela kongenital adalah infeksi intrauterine dan mengganggu

virus yang dapat menyebabkan infeksi kronik pertumbuhan dan perkembangan janin. Selama infeksi wanita hamil, virus rubela dapat menimbulkan infeksi pada janin melalui plasenta. Akibatnya janin meninggal dalam kandungan atau lahir dengan rubela kongenital. Bayi yang menderita infeksi kronik (infeksi dalam kandungan) merupakan sumber penularan bagi orang sekitarnya (Markum,1991). ETIOLOGI Rubella disebabkan oleh virus yang mengandung genus RNA pleomorfik, Virus ini yang sferis, sekarang didaftar pada famili Togaviridae, Rubivirus. berdiameter 50-60 nm, dan berisi asam ribonukleat helai-tunggal. Virus biasanya diisolasi pada biakan jaringan, dan keberadanya diperagakan oleh kemampuan

peningkatan kemampuan imunologi dan tidak lagi peka terhadap infeksi kronis yang merupakan khas rubela intrauterin dalam minggu-minggu awal (Rudolph,2006) Infeksi maternal jika terjadi sebelum usia kehamilan 12 minggu, 8090% bayi akan terinfeksi. Kemudian, risiko akan menurun menjadi 10-20% pada

minggu 15-30 dan selanjutnya menjadi 6% setelah usia kehamilan > 36 minggu. Plasenta biasanya terinfeksi dan virus dapat menjadi laten pada bayi yang terinfeksi kongenital selama bertahun-tahun. Umumnya infeksi lebih dini menimbulkan kerusakan lebih luas. Kerusakan jantung, katarak, glaukoma terjadi terutama setelah rubela maternal dalam 2 bulan pertama kehamilan. Manifestasi neurologi dan kehilangan pendengaran bisa terjadi setiap saat dalam trimester pertama, dan kurang umum, terjadi waktu memasuki trimester kedua. MANIFESTASI KLINIS Pada wanita tidak hamil, rubella biasanya ringan merupakan infeksi terbatas dampak kecil ditandai dengan penyakit terkait dengan karakteristik ruam. Periode inkubasi rubella adalah 12 sampai 23 hari. Periode ruam onset. infeksius Meskipun dari 7 hari sebelum sampai 5-7 hari setelah rubella adalah asimtomatik pada 25% sampai 50% kasus, beberapa individu mungkin ringan sakit Gejala tenggorokan, prodromal satu sakit biasanya sampai lima mengalami gejala prodromal seperti kepala akan hari

sebelum terjadinya ruam berbentuk scarlet, yang agak gatal. Ruam mungkin dimulai pada akan

wajah dan menyebar ke belakang dan ekstremitas. Biasanya hilang dalam waktu tiga hari dalam urutan yang sama di mana di wajah terlebih dahulu kemudian tubuh (Lorraine et al).

Manifestasi Janin dan Neonatus Selama periode bayi baru lahir rubela kongenital bisa bermanifestasi beragam. Berikut manifestasi klinis rubela kongenital 1.Transien: a. Intrauterine growth retardation (IUGR), bayi biasanya menderita retardasi pertumbuhan intrauterine sehingga termasuk golongan bayi kecil untuk masa kehamilan. b. Purpura trombositopenia (25%). Purpura trombositopenia neonatus, ditandai lesi makula merah keunguan muffin-blueberry dengan diameter 1-4 mm. Banyak pasien mengalami sedikit penurunan jumlah trombosit, tetapi manifestasi perdarahan jarang. c. Anemia hemolitik d. Hepatosplenomegaly e. Ikterik f. Radiolucent bone disease (20%) g. meningoencephalytis (25%)

demam yang rendah, konjungtivitis, pilek, atau malaise, dan limfadenopati tender. Ini berlangsung

2. Developmental (kelainan berkembang sejak anak menjadi dewasa): a. Tuli Sensorineural (80%). Tuli saraf permanen bisa berat atau ringan, bilateral atau unilateral. Hal ini disebabkan oleh kerusakan organ corti. Tuli dan gangguan komunikasi terjadi bila infeksi ibu terjadi setelah 8 minggu kehamilan. Kelainan ini dapat timbul akibat infeksi pada usia kehamilan minggu ke 9. b. Retardasi mental (55%). Retardasi mental pada anak biasanya berat. Pernah dilaporkan bahwa anak menderita disfungsi serebral dan kelainan psikiatrik seperti tingkah laku dan autisme infantil. Kelainan ini terjadi karena infeksi pada kehamilan trimester kedua. c. Insulin-dependent diabetes (20%). Anak yang menderita rubela kongenital mempunyai resiko tinggi untuk mendapat diabetes melitus tergantung insulin (IDDM). Sampai usia 10 tahun, risiko ini empat kali lipat lebih besar dari anak normal dan sampai usia dewasa, risiko 10-20 kali lipat lebih besar. Dalam satu kelompok orang dewasa yang selamat, 40% menderita IDDM. Pasien dengan IDDM dan rubela kongenital mengalami peningkatan frekuensi HLA DR3 yang sama dan penurunan frekuensi HLA DR2 seperti pasien lain yang menderita

rubela

kongenital.

Prevalensi

tinggi

sitotoksik sel pulau pankreas atau antibodi permukaan pada pasien rubela kongenital dengan atau tanpa IDDM dapat menunjukan infeksi sel pankreas in utero dan berperan penting dalam patogenesis IDDM pada individu yang rentan secara genetik. d. Pneumonia interstisial yang muncul pada usia 3-12 bulan dengan gejala batuk, takipnea, sindrom gawat nafas dan biasanya menjadi penyebab bayi meninggal dunia pada usia kurang dari 1 tahun. 4. Permanen: a. Kerusakan jantung. Penyakit jantung kongenital tidak dapat dideteksi berharihari setelah lahir. Paten duktus arteriosus dengan atau tanpa stenosis arteri pulmonalis atau cabang-cabangnya dan kerusakan septum atrium dan ventrikel merupakan lesi yang paling sering. Kelainan ini dapat timbul pada usia kehamilan minggu ke 5-10. b. Kerusakan mata (50%) Katarak Anomali mata yang paling khas adalah katarak inti keputihan yang bisa unilateral atau bilateral, sering disertai mikroftalmia. Lesi bisa tidak ditemukan saat lahir atau lesi begitu kecil sehingga hanya terdeteksi dengan pemeriksaan oftalmoskop. Kelainan

ini dapat timbul akibat infeksi pada usia kehamilan minggu ke 6. Glaukoma Glaukoma kongenital bisa ditemukan dalam masa bayi, secara klinis tidak berbeda dengan glaukoma infantil herediter. Kornea membesar dan kabur, camera anterior oculi dalam dan tekanan okular meningkat. Retinopati Retinopati (salt and pepper rethinopaty) ditandai dengan pigmentasi berbintik hitam, ukuran sangat bervariasi dan tersebar, mungkin merupakan manifestasi mata yang paling umum pada rubela kongenital. Tidak ada bukti bahwa anomali pigmen epitel retina mengganggu penglihatan. Pengenalan lesi ini dapat untuk mendiagnosis rubela kongenital. c. Mikrosefali, merupakan kelainan dimana ukuran tengkorak lebih kecil daripada ukuran yang normal. Karena ukuran tengkorak tergantung pada pertumbuhan otak, cacat dasarnya adalah pada perkembangan otak. DIAGNOSIS Diagnosis prenatal infeksi janin dilakukan pada kontak rubella penghitungan dengan atau tanpa penyakit erupsi, terkait dengan identifikasi virus dengan amplifikasi gen pada cairan ketuban

(Mace et al 2004.), Atau dengan tingkat signifikan IgM dalam darah janin (janin pengambilan darah hanya dapat dilakukan setelah Sebuah 22 asosiasi minggu reinfeksi kehamilan). kekebalan

terbukti sebelumnya (disertifikasi oleh 2 serologis sebelumnya positif atau oleh vaksinasi serum. Pengukuran aviditas IgG dapat membantu menentukan apakah pasien memiliki primoinfection atau infeksi ulang, dan tidak adanya IgM spesifik mengecualikan suatu primoinfection (elizabeth,2004). Kira-kira 1/3 sampai 1/5 kasus wanita hamil yang menderita Bila ibu rubela sedang tidak hamil terdiagnosis. diikuti dengan memeriksa serologi positif) dan variasi besar antibodi

mengalami demam disertai bintik-bintik merah, pastikan apakah benar terkena rubela, cara yang cepat adalah dengan memeriksa anti-Rubela IgG dan antiRubela IgM setelah 1 minggu. Pemeriksaan Anti-rubela IgG dan IgM terutama sangat berguna untuk diagnosis infeksi akut pada kehamilan < 18 minggu dan risiko infeksi rubela bawaan. PENATALAKSANAAN Tidak ada data yang mendukung penggunaan imunoglobulin dalam wanita hamil dengan infeksi akut dalam rangka mengurangi respon janin terhadap penyakit. Centers for Disease Control

merekomendasikan

membatasi

4.Pencegahan meliputi: vaksinasi sejak kecil atau sebelum hamil dan deteksi status kekebalan tubuh sebelum hamil.

penggunaann imunoglobulin untuk wanita dengan diketahui terpapar rubella untuk menurunkan kejadian terminasi (lorraine etc). Vaksinasi sejak kecil atau sebelum hamil. Untuk perlindungan terhadap serangan virus rubela telah tersedia vaksin dalam bentuk vaksin kombinasi yang sekaligus digunakan untuk mencegah infeksi campak dan parotitis, dikenal sebagai vaksin MMR (Mumps, Measles, Rubela) (department of human services).

DAFTAR PUSTAKA 1. Dorland, W. A Newman.Kamus

kedokteran Dorland Edisi 29 Jakarta: EGC. 2002; Hal 2129.2.

Robert,

Gnansia, syndrom,

Elisabeth. orphanet

Congenital KESIMPULAN 1. Rubela kongenital adalah suatu infeksi oleh virus penyebab rubela yang terjadi ketika bayi berada dalam kandungan dan bisa menyebabkan cacat bawaan. 2. Rubela disebabkan oleh togavirus, genus Rubivirus dengan genom RNA untai tunggal dan kapsul lemak (toga). 3. Resiko penularan rubela dari ibu ke janin adalah usia kehamilannya < 12 minggu risiko janin tertular 80-90%, usia kehamilan 15-30 minggu, risiko janin tertular 10-20%. Usia kehamilan > 36 minggu risiko janin tertular 6%.

rubella

encyclopedia, 2004.3.

Dontigny, Lorraine et al. Rubella in SOGC clinical practise

pregnancy,

guidelines, 2008.4.

Authorized by department human

services, the street government of victoria. level 17, 120 spencer street,melbourne, 2005.5.

Rudolph, Abraham M. Infeksi virus

dalam buku ajar pediatri rudolph volume I edisi 20. Jakarta. EGC. 2006. Hal: 7606.

Anonim.

Sindrom

rubella 2008.

kongenital,spesialis-torch.com, Diakses 2 agustus 2008r

7.

Maurice, Ana, congenital rubella

syndrome : progress and future challenges, medscape today, 2009.Rr8.

Markum et al. Penyakit Infeksi

Virus dalam Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Jilid 1. Jakarta: FK UI. 1991. Hal 381-2.