isi referat mita 5.docx

7/17/2019 ISI REFERAT MITA 5.docx

http://slidepdf.com/reader/full/isi-referat-mita-5docx 1/32

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital yang ditandai dengan

tidak adanya pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. 90% kasus terletak

pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus

(Total Colonic ganglionois (TC). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan

hambatan pada gerak peristaltik sehingga ter!adi ileus "ungsional dan dapat ter!adi

hipertro"i serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal.#

$ada tahun # Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan

perut kembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa "eses. $enyakit inidisebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering di!umpai

sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. $ada penyakit ini pleksus

mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat

mengembang.#,&

Hisprung Disease ter!adi pada satu dari '000 kelahiran hidup, nsidensi penyakit

Hirschsprung di ndonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar # diantara

'000 kelahiran hidup. Dengan !umlah penduduk ndonesia 00 !uta dan tingkat

kelahiran &' permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir #*00 bayi dengan

penyakit Hirschsprung. +artono mencatat 0*0 pasien penyakit Hirschprung diru!uk

setiap tahunnya ke - Cipto /angunkusomo akarta.#

$engetahuan masyarakat mengenai penyakit Hirschsprung masih rendah. Hal ini

menyebabkan keterlambatan dalam diagnosis penyakit Hirschsprung beru!ung pada

keterlambatan dalam penatalaksanaan penyakit ini. 1ila tindakan yang dilakukan

terlambat maka memungkinkan ter!adinya suatu komplikasi dari penyakit megakolon

kongenital yaitu enterokolitis. 2nterokolitis pada penyakit Hirschsprung atau disebut

kolitis Hirschsprung merupakan penyebab penting kecacatan dan kematian.

/ortalitas dari kondisi ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis,

pera3atan intensi" neonatus, teknik pembedahan, dan diagnosis dan penatalaksanaan

penyakit Hirschprung dengan enterokolitis.,*

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1



II.1. Definisi

Hirschsprung adalah penyakit yang tidak adanya sel 4 sel ganglion dalam rectum

atau bagian rektosigmoid Colon. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnormalan

atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya e5akuasi usus spontan. $enyakit

Hirschsprung atau /ega +olon adalah kelainan ba3aan penyebab gangguan pasase

usus tersering pada neonatus, dan kebanyakan ter!adi pada bayi aterm dengan berat

lahir ≤ & +g.'

Gambar 1. Gambaran !l!n n!rmal "an #irs#s$r%ng1

II.& E$i"emi!l!gi

$enyakit hirschprung dapat ter!adi dalam #6'000 kelahiran. -isiko tertinggi

ter!adinya $enyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai ri3ayat

keluarga $enyakit hirschprung dan pada pasien penderita Do3n yndrome.7,8

nak kembar dan adanya ri3ayat keturunan meningkatkan resiko ter!adinya

penyakit hirschsprung. aporan insidensi tersebut ber5ariasi sebesar #.' sampai

#8,7% dengan #&0 kali lebih tinggi pada anak laki dan &70 kali lebih tinggi pada

anak perempuan. $enyakit hirschsprung lebih sering ter!adi secara diturunkan oleh

ibu aganglionosis dibanding oleh ayah.7

II.'. Eti!l!gi

$enyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi selsel sara"

parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. ehingga sel ganglion selalu tidak

ditemukan dimulai dari anus dan pan!angnya ber5ariasi keproksimal. #,&

2



a) +etiadaan selsel ganglion

+etiadaan selsel ganglion pada lapisan submukosa (/eissner) dan pleksus

myenteric (uerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk

Hirschsprung:s disease. Teori terbaru menga!ukan bah3a neuroblasts mungkin

bisa ada namun gagal untuk berkembang men!adi ganglia de3asa yang ber"ungsi

atau bah3a mereka mengalami hambatan se3aktu bermigrasi atau mengalami

kerusakan karena elemenelemen didalam lingkungn mikro dalam dinding usus.

;aktor"aktor yang dapat mengganggu migrasi, proli"erasi, di""erensiasi, dan

kolonisasi dari selsel ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, 5ascular,

atau mekanisme lainnya. 8

b) /utasi pada -2T $rotooncogene

/utasi pada -2T protooncogene,yang berlokasi pada kromosom #0<##., telahditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung:s disease segmen pan!ang dan

"amilial. /utasi -2T dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat

molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan di"erensiasi ganglia

enterik. 2ndothelian& gene barubaru ini telah dia!ukan sebagai gen yang rentan

!uga. De"ek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau menghambat

pensinyalan yang penting untuk perklembangan normal dari sistem sara" enterik.

/utasi pada protooncogene -2T adalah di3ariskan dengan pola dominan

autosom dengan '080% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar '0% kasus

"amilial dan pada hanya #'0% kasus spordis.8

c) +elainan dalam lingkungan

+elainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasi

selsel neural crest normal ataupun di"erensiasinya. uatu peningkatan bermakna

dari antigen ma!or histocompatibility comple= (/HC) kelas telah terbukti

terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan Hirschsprung:s

disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik normal padakontrol, menga!ukan suatu mekanisme autoimun pada perkembangan penyakit

ini.8

d) /atriks $rotein 2kstraseluler

/atriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan

pergerkan dalam perkembangan tahap a3al. +adar glycoproteins laminin dan

kolagen tipe > yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam segmen usus

aganglionik. $erubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapat

3



mencegah migrasi selsel normal neural crest dan memiliki peranan dalam

etiologi dari Hirschsprung:s disease.#,

II.(. Klasifikasi

Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena.

Tipe Hirschsprung disease meliputi6&,*

• Ultra s#!rt segment) Tidak adanya ganglion pada bagian yang sangat kecil

dari rectum &* cm dari sphinter ani

• S#!rt segment *+,) Tidak adanya ganglion pada rectal dan distal sigmoid

• L!ng segment 1+,) Tidak adanya ganglion pada rectum dan sebagian besar

colon mencapai "le=ura lienalis atau "le=ura hepatica

• -er l!ng segment &/1',) Tidak adanya ganglion pada seluruh colon dan

rectum dan kadang hingga usus halus

Gambar &. Ti$e Hirs#s$r%ng Disease ber"asarkan !l!n ang terkena0

II.+. Anat!mi "an isi!l!gi Us%s Besar

?sus besar merupakan tabung muscular berongga dengan pan!ang sekitar #,' m

yang terbentang dari sekum sampai kanalis ani, diameter usus besar sudah pasti

lebih besar daripada usus kecil. -atarata sekitar ,' inci (sekitar 7,' cm), tetapi

makin dekat anus diameternya semakin kecil. ?sus besar dibagi men!adi sekum,

kolon dan rectum. $ada sekum terdapat katup ileosekal dan apendiks yang melekat

pada u!ung sekum. ekum menepati sekitar dua atau tiga inci pertama dari usus

besar. +atup ilosekal mengontrol aliran kimus dari ileum ke sekum. +olon dibagi

lagi men!adi kolon asendens, trans5ersum, desendens, dan sigmoid. Tempat di mana

4



kolon membentuk kelokan ta!am yaitu pada abdomen kanan dan kiri atas berturut

turut dinamakan "leksura hepatica dan "leksura lienalis.9

Gambar '. Letak anat!mis %s%s besar "i r!ngga ab"!men+

+olon sigmoid mulai setinggi +rista iliaka dan berbentuk suatu lekukan

berbentuk. lekukan bagian ba3ah membelok ke kiri 3aktu kolon sigmoid

bersatu membelok ke kiri 3aktu kolon sigmoid bersatu dengan rectum, yang

men!elaskan alasan anatomis meletakkan penderita pada sisi kiri bila diberi

enema. $ada posisi ini, gaya berat membantu mengalirkan air dari rectum ke

"leksura sigmoid. 1agian utama usus besar yang terakhir dinamakan rectum dan

terbentang dari kolon sigmoid sampai anus (muara ke bagian luar tubuh). atu

inci terakhir dari rectum dinamakan kanalis ani dan dilindungi oleh s"inter ani

eksternus dan internus. $an!ang rectum dan kanalis ani sekitar #' cm.#0

?sus besar memiliki empat lapis mor"ologik seperti !uga bagian usus

lainnya. kan tetapi, ada beberapa gambaran yang khs pada usus besar sa!a.

apisan otot longitudinal usus besar tidak sempurna, tetapi terkumpul dalam tiga

pita yang dinamakan taenia koli. Taenia bersatu pada sigmoid distal, dengan

demikian rectum mempunyai satu lapisan otot longitudinal yang lengkap. $an!ang

tenia lebih pendek daripada usus, hal ini menyebabkan usus tertarik dan terkerut

membenutuk kantongkantong kecil yang dinamakan haustra. $endises eipploika

adalah kantongkantong kecil peritoneum yang berisi lemak dan melekat di

sepan!ang taenia. apisan mukosa usus besar !auh lebih tebal daripada lapisan

mukosa usus halus dan tidak mengandung 5ili atau rugae. +riptus ieberkuhn

(kelen!ar intestinal) terletak lebih dalam dan mempunyai lebih banyak sel goblet

daripada usus halus.'

5



Gambar (. 2a3 Str%kt%r makr!sk!$is %s%s besar 2b3 $er"ara#an %s%s besar4

?sus besar secara klinis dibagi men!adi belah kiri dan kanan se!alan dengan

suplai darah yang diterima. rteria mesenterika superior memperdarahi belahan

bagian kanan (sekum, kolon asendens dan dupertiga proksimal kolon trans5ersum),

dan arteria mesenterika in"erior memperdarahi belahan kiri (sepertiga distal kolontrans5ersum, kolon trans5ersum, kolon desendens dan sigmoid, dan bagian

proksimal rectum). uplai darah tambahan untuk rectum adalah melalui arteri

sakralis media dan artera hemoroidalis in"erior dan media yang dicabangkan dari

arteria iliaka interna dan aorta abdominalis.7

liran balik 5ena dari kolon dan rectum superior melalui 5ena mesenterika

superior dan in"erior dan 5ena hemoroidalis superior, yaitu bagian dari system

portal yang mengalirkan darah ke hati. >ena hemoroidalis media dan in"erior

mengalirkan darah ke 5ena iliaka dan merupakan bagian dari sirkulasi sistemik.

Terdapat anastomosis antara 5ena hemoroidalis superior, media dan in"erior,

sehingga peningkatan tekanan portal dapat mengakibatkan aliran balik ke dalam

5ena5ena ini dan mengakibatkan hemoroid.',9

$ersara"an usus besar dilakukan oleh system sara" otonom dengan

perkecualian s"ingter eksterna yang berada diba3ah control 5oluntar. erabut

parasimpatis ber!alan melalui sara" 5agus ke bagian tengah kolon trans5ersum,

dan sara" pel5ikus yang berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal.

erabut simpatis meninggalkan medulla spinalis melalui sara" splangnikus untuk

mencapai kolon. $erangsangan simpatis menyebabkan penghambatan sekresi dan

kontraksi, serta perangsangan s"ingterrectum, sedangkan perangsangan

parasimpatis mempunyai e"ek yang berla3anan. istem syara" autonomik

intrinsik pada usus terdiri dari & pleksus 6 (#) $leksus uerbach 6 terletak diantara

lapisan otot sirkuler dan longitudinal, () $leksus Henle 6 terletak disepan!ang

6



batas dalam otot sirkuler, (&) $leksus /eissner 6 terletak di submukosa. $ada

penderita penyakit Hirschsprung, tidak di!umpai ganglion pada ke& pleksus

tersebut.*,'

Gambar +. Persarafan sstem $enernaan1

7



-ektum memiliki & buah 5al5ula6 superior kiri, medial kanan dan in"erior kiri.

@& bagian distal rektum terletak di rongga pel5ik dan ter"iksasi, sedangkan #@&

bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relati" mobile. +edua bagian ini

dipisahkan oleh peritoneum re"lektum dimana bagian anterior lebih pan!ang dibanding

bagian posterior. aluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, ber"ungsi

sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih pro=imalA dikelilingi oleh

sphincter ani (eksternal dan internal) serta otototot yang mengatur pasase isi rektum

ke dunia luar. phincter ani eksterna terdiri dari & sling 6 atas, medial dan depan.9

$ersara"an motorik spinchter ani interna berasal dari serabut sara" simpatis

(B.hipogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut sara" parasimpatis

(B. splanknicus) yang menyebabkan relaksasi usus. +edua !enis serabut sara" inimembentuk pleksus rektalis. edangkan muskulus le5ator ani dipersara"i oleh B.

sakralis dan >. Ber5us pudendalis mempersara"i sphincter ani eksterna dan

m.puborektalis. ara" simpatis tidak mempengaruhi otot rectum. De"ekasi sepenuhnya

dikontrol oleh B. splanknikus (parasimpatis). kibatnya kontinensia sepenuhnya

dipengaruhi oleh B. pudendalis dan B. splanknikus pel5ik (sara" parasimpatis).',9

II.0. Pat!fisi!l!gi

+elainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan

sphincter anus internal sehingga ter!adi obstruksi. /aka dari itu bagian yang

abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang

normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. 1agian aganglionik sebagian

besar terdapat dibagian distal rectum.#

Dasar pato"isiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsi5e dan

abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkan

aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.

Hi$!gangli!n

$ada pro=imal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. rea

tersebut dapat !uga merupakan terisolasi. Hipoganglionosis adalah keadaan dimana

!umlah sel ganglion kurang dari #0 kali dari !umlah normal dan kerapatan sel

berkurang ' kali dari !umlah normal. $ada colon iner5asi !umlah ple=us myentricus

berkurang '0% dari normal. Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian pan!ang

colon namun ada pula yang mengenai seluruh colon. 1&

8



Imat%ritas "ari sel gangli!n

el ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan pemeriksaan

DH (laktat dehidrogenase). el sara" imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat

menghasilkan dehidrogenase. ehingga tidak ter!adi di"erensiasi men!adi sel ch3ann:s

dan sel sara" lainnya. $ematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi

succinyldehydrogenase (DH). kti5itas enim ini rendah pada minggu pertama

kehidupan. $ematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi DH yang memerlukan

3aktu pematangan penuh selama sampai * tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara

imaturitas dan hipoganglionosis. &

Ker%sakan sel gangli!n

ganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari 5askular atau non5ascular. ang termasuk penyebab non5ascular adalah in"eksi Trypanosoma

crui (penyakit Chagas), de"isiensi 5itamin 1#, in"eksi kronis seperti Tuberculosis.

+erusakan iskemik pada sel ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah

pada segmen tersebut, akibat tindakan pull through secara 3enson, Duhamel, atau

oa5e. &

II.*. Diagn!sis

II.*.1 Anamnesis

Diagnosis penyakit ini dapat dibuat berdasarkan adanya konstipasi pada

neonatus. Ee!ala konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya mekonium

untuk dikeluarkan dalam 3aktu * !am setelah lahir. Tetapi ge!ala ini biasanya

ditemukan pada 7% atau *% pasien. Ee!ala lain yang biasanya terdapat adalah6

distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor "eeding, 5omiting. pabila

penyakit ini ter!di pada neonatus yang berusia lebih tua maka akan

didapatkan kegagalan pertumbuhan.#*

$ada bayi yang lebih tua penyakit hirschsprung akan sulit dibedakan

dengan kronik konstipasi dan enkoperesis. ;aktor genetik adalah "aktor yang harus

diperhatikan pada semua kasus. $emeriksaan barium enema akan sangat

membantu dalam menegakkan diagnosis. kan tetapi apabila barium enema

dilakukan pada hari atau minggu a3al kelahiran maka one transisi akan sulit

ditemukan. $enyakit hirschsprung klasik ditandai dengan adanya gambaran

spastic pada segmen distal intestinal dan dilatasi pada proksimal intestinal.*

9



II.*.&. Ge5ala klinik

#. $eriode $erinatal

$ada bayi yang baru lahir, kebanyakan ge!ala muncul * !am pertama

kehidupan. Dengan ge!ala yang timbul distensi abdomen dan bilious emesis. Tidak

keluarnya mekonium pada * !am pertama kehidupan merupakan tanda yang

signi"ikan mengarah pada diagnosis ini. $ada beberapa bayi yang baru lahir dapat

timbul diare yang menun!ukkan adanya enterocolitis.*,'

da trias ge!ala klinis

yang sering di!umpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hi!au

dan distensi abdomen. $engeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari * !am

pertama) merupakan tanda klinis yang signi"ikans. edangkan enterokolitis

merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita HD ini, yang dapat

menyerang pada usia kapan sa!a, namun paling tinggi saat usia * minggu,

meskipun sudah dapat di!umpai pada usia # minggu. Ee!alanya berupa diarrhea,

distensi abdomen, "eces berbau busuk dan disertai demam.'

Gambar 0. !t! $en"erita Hirs#s$r%n terli#at ab"!men sangat "istensi 4

. nak

$ada anak yang lebih besar, ge!ala klinis yang menon!ol adalah konstipasi

kronis dan gii buruk ("ailure to thri5e). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus

di dinding abdomen. ika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka "eces biasanya

10



keluar menyemprot, konsistensi semili<uid dan berbau tidak sedap. $enderita

biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit

untuk de"ekasi.* +ebanyakan anakanak dengan hirschsprung datang karena

obstruksi intestinal atau konstipasi berat selama periode neonatus.

Ee!ala dapat

hilang namun beberapa 3aktu kemudian ter!adi distensi abdomen. $ada

pemeriksaan colok dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasanya

kosong. +omplikasi dari hirschsprung adalah enterocolitis.

2nterocolitis yang berat dapat berupa to=ic megacolon yang mengancam !i3a.

Ditandai dengan demam, muntah berisi empedu, diare yang menyemprot,

distensi abdominal, dehidrasi dan syok. ?lserasi dan nekrosis iskemik pada

mukosa yang berganglion dapat mengakibatkan sepsis dan per"orasi. $er"orasi

spontan ter!adi pada &% pasien dengan penyakit hirschsprung. da hubungan erat

antara pan!ang colon yang aganglion dengan per"orasi.

II.*.'. Pemeriksaan $en%n5ang11

A. Pemeriksaan 6a"i!l!gi)

1. !t! $!l!s ab"!men 2BN73, dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan

penumpukan udara di daerah rektum. $emeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan

yang penting pada penyakit Hirschsprung. $ada "oto polos abdomen dapat di!umpai

gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus

halus dan usus besar. 1ayangan udara dalam kolon pada neonatus !arang dapat bayangan

udara dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak terisi udara. $ada "oto posisi

tengkurap kadangkadang terlihat !elas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan

tandatanda klasik penyakit Hirschsprung. ensiti5itas F spesi"isitas dari pemeriksaan

"oto polos abdomen adalah 8'90% F '9'%. +elebihan pemeriksaan ini adalah lebih

mudah diker!akan dan tidak mengakibatkan in5asi", sedangkan kekurangan pemeriksaan

ini adalah tidak terlihat ona transisi.#*,#7

11



Gambar *. 6a"i!grafi ab"!men anteri!r men%n5%kkan "ilatasi %s%s #al%s tan$a

a"ana gas "i rekt%m11

Gambar 8. 6a"i!grafi ab"!men "e$an men%n5%kkan "ilatasi %s%s #al%s tan$a

a"ana gas "i rekt%m. Pa"a $!sisi "%"%k9 tam$ak air fl%i" le:el $a"a %s%s besar 11

Gambar 4. 6a"i!grafi ab"!men lateral9 men%n5%kkan sigm!i" ang melebar "an

terisi feses. Ti"ak tam$ak %"ara ata% feses $a"a rekt%m11

12



Gambar 1;. !t! $!l!s ab"!men men%n5%kkan "ilatasi k!l!n

trans:ersal "an e"ema m%k!sa 2megak!l!n t!ksik31;

Gambar 11. !t! $!l!s ab"!men $!sisi LLD terli#at <air fl%i" le:el=. 8

&. Bari%m enema

$emeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung

adalah barium enema, dimana akan di!umpai & tanda khas6

#. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang pan!angnya

ber5ariasi.

. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah

dilatasi.

&. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

pabila dari "oto barium enema tidak terlihat tandatanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilan!utkan dengan "oto retensi barium, yakni "oto setelah *

* !am barium dibiarkan membaur dengan "eces. Eambaran khasnya adalah terlihatnya

barium yang membaur dengan "eces kearah proksimal kolon. edangkan pada penderita

13



yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat

menggumpal di daerah rektum dan sigmoid. ensiti5itas F spesi"isitas dari pemeriksaan

barium enema adalah 7'9'% F 90#00%. +elebihan pemeriksaan ini adalah dapat

mendeteksi ona transisi, sedangkan kekurangan pemeriksaan ini adalah kualitas "oto

ber5ariasi, butuh persiapan dan penggunaan kontras dapat menyebabkan retensi.#*,#',#7

14



Gambar 1&. Gambaran 6a"i!l!gis Hirs#$r%ng. Tam$ak ret%m ang mengalami$enem$itan9 "ilatasi sigm!i" "an "aera# transisi ang melebar 1+

Diagnosis radiologi sangat sulit untuk tipe aganglionik yang long segmen karena

sering mengenai seluruh colon. $ada tipe long segmen sebagian besar kasus tidak terlihat

adanya ona transisi. $ada neonatus dengan ge!ala ileus obstruksi yang tidak dapat

di!elaskan, sebaiknya dilakukan biposi rektal.##

15



Gambar 1'. Aliran k!ntras teknik bari%m enema "engan fl%!r!sk!$i 1+

Gambar 1(. Pa"a bari%m enema tam$ak lateral terli#at $enem$itan "iameter rekt%m

"an sigm!i" 1(

16



Gambar 1+. Bari%m enema men%n5%kkan $enem$itan %k%ran rekt%m9 "iik%ti >!na

transisi $embesaran %k%ran sigm!i" 1*

Gambar 10. 6a"i!grafi &( 5am setela# $emeriksaan bari%m enema men%n5%kkan

retensi bari%m "an feses $a"a rekt%m. Ini ber#%b%ngan "engan sigm!i" ang

ter"ilatasi "an berisi feses

10

17



Gambar 1*. Bari%m enema men%n5%kkan $enem$itan %k%ran rekt%m "an

lengk%ng %s%s besar ang ter"ilatasi "engan k!nt%r m%k!sa ang irreg%ler

2"skinesia3 1+

hort segmen#*

*+, ) Tidak adanya ganglion pada rectal dan distal sigmoid.

Gambar 18. Segmen $en"ek menem$it "it%n5%kkan antara garis $%t%s/$%t%s

ber?arna k%ning @ T transisi >!na 1'

18



ong segmen#'

/ 1+,) Tidak adanya ganglion pada rectum dan sebagian besar colon, dapat mencapai

"le=ura lienalis dan "le=ura hepatica

Gambar 14. Hirs#s$r%ng ti$e l!ng segmen 1(910

'. USG ab"!men

?ltrasound prenatal !arang menun!ukan adanya gambaran adanya obstruksi, kecuali

pada kasus yang sudah melibatkan seluruh bagian kolon. ensiti5itas F spesi"isitas dari pemeriksaan ?E adalah 80% F '%. +elebihan pemeriksaan ini adalah memeiliki e"ek

radiasi rendah, sedangkan kekurangan pemeriksaan ini adalah kurang baik bila terdapat gas

diantara organ tubuh yg diamati.##

Gambar &;. S%$ra$%bik US san men%n5%kkan $enem$itan rekt%m "engan bent%k

!r!ng 2$ana# $%t%s/$%t%s3 C sigm!i" membesar 2$ana# keil3. UB terli#at k!s!ng.

Gambaran klasik miri$ "engan st%"i bari%m 1'

19



Gambar &1. USG men%n5%kkan sigm!i" membesar 9 !l!n "esen"ing C bagian lain"ari !l!n "engan retal menem$it 1'

Gambar &&. USG men%n5%kkan gambaran "ilatasi $a"a !l!n 1(

(. T san ab"!men$enegakan diagnosis penyakit Hirschsprung dengan menggunakan modalitas

CT scan !arang digunakan. +eunggulan dari modalitas ini adalah dapat menentukan dengan

tepat lokasi ona transisi dan tempat kelainan aganglionik yang berkolerasi dengan

gambaran histopatologi. ensiti5itas F spesi"isitas dari pemeriksaan CT scan adalah '% F

9'%. +elebihan pemeriksaan ini adalah tepat lokasi ona transisi dan tempat kelainan

aganglionik, sedangkan kekurangan pemeriksaan ini adalah mahal dan kurang ter!angkau,

radiasi lebih besar.##

20



Gambar &'. !m$%te" t!m!gra$# men%n5%kkan t!tal "ilatasi !l!n berisi feses 1+

Gambar &(. !m$%te" t!m!gra$# men%n5%kkan "ilatasi !l!n asen"en "an !l!n

trans:ersal 1*

Gambar &+. !m$%te" t!m!gra$# men%n5%kkan "ilatasi $a"a sel%r%# !l!n 1+

21



B. An!retal man!metr

Gambar &0. Tam$ak gambar skema "ari man!metri an!rektal ang memakai bal!n

berisi %"ara sebagai trans"%erna. Pa"a $en"erita Hirs#s$r%ng 2kanan39 ti"ak

terli#at relaksasi s$inkter ani (

$emeriksaan ini dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung, ge!ala

yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan

dengan balon. +euntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa

langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum. /etode ini lebih sering dilakukan

pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus. ensiti5itas F spesi"isitas dari

pemeriksaan anorektal manoplasty adalah 9'% F 99%. +elebihan pemeriksaan ini adalah

aman, tidak in5asi" dan tidak dilakukan anestesi, sedangkan kekurangan pemeriksaan ini

adalah hanya dapat dilakukan pada pasien yg lebih besar, tidak dapat dilakukan pada

neonatus.##

. Bi!$s retal merupakan Ggold standard untuk mendiagnosis penyakit

hirschprung.#,* $ada bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal

karena menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum. ?ntuk pengambilan sample

biasanya diambil cm diatas linea dentate dan !uga mengambil sample yang normal !adi

dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik. /etode ini biasanya harus

menggunakan anestesi umum karena contoh yang diambil pada mukosa rectal lebih tebal.

ensiti5itas F spesi"isitas dari pemeriksaan biopsi adalah 9&% F 9'%. +elebihan

pemeriksaan ini adalah spsesi"ik ditemukannya perbedaan lumen colon yang berganglion

dan lumen yang tidak berganglion sedangkan kekurangan pemeriksaan ini adalah sulit

22



mengambil !umlah submukosa yg adekuat dan sulit menentukan lokasi yg tepat untuk

pengambilan biopsi.*,8

Gambar &*. Sam$el bi!$si $a"a !rb%s Hirs#$r%ng 1&

Tabel 1. !"alitas $emeriksaan Hirs#s$r%ng&98911

!"alitas Sensiti:itas

2,3

S$esifisitas

2,3

Kelebi#an Kek%rangan

1arium

2nema

7'9' 90#00 Dapat

mendeteksi

ona transisi

+ualitas "oto

ber5ariasi, butuh

persiapan dan

penggunaan kontras

;oto $olos

bdomen

8'90 '9' ebih

mudah, tidak

in5asi"

Tidak dapat melihat

ona transisi

?E 80 ' /emiliki

e"ek radiasi

yg rendah

+urang baik bila

terdapat gas diantara

organ tubuh yg

diamati

Ctscan ' 9' Tepat lokasi

ona transisi

dan tempat

kelainan

aganglionik

/ahal dan kurang

ter!angkau, radiasi

lebih besar

norektal

/anoplast

y

9' 99 man, tidak

in5asi", tidak

dianestesi

Hanya dapat

dilakukan pada

pasien yg lebih

besar, tidak dapat

dilakukan pada

neonatus

-ectosigm

oid 1iopsi

9& 9' Eold

standard

ulit mengambil

!umlah submukosa

yg adekuat dan sulit

menentukan lokasi

yg teapat untuk

pengambilan biopsi

23



II.8. Diagn!sis Ban"ing(9+

Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan

obstruksi pada distal usus kecil dan kolon, meliputi6

• /econium ileus

Gambar &8. Soap Bubble/ Ground Glass Appearance, g ambaran mikr! !l!n 1'

• /econium plug syndrome

Gambar &4. ek!ni%m $l%g sn"r!me 10

24



II.4. Penatalaksanaan

$ada prinsipnya, sampai saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya

dapat dicapai dengan pembedahan. Tindakantindakan medis dapat dilakukan tetapi

hanya untuk sementara dimaksudkan untuk menangani distensi abdomen dengan

pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi rektum. $emberian

antibiotika dimaksudkan untuk pencegahan in"eksi terutama untuk enterokolitis dan

mencegah ter!adinya sepsis. Cairan in"us dapat diberikan untuk men!aga kondisi nutrisi

penderita serta untuk men!aga keseimbangan cairan, elektrolit dan asam basa tubuh.

$enanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama

dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi de"initi".

Tahap pertama dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah komplikasi dankematian. $ada tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan menghilangkan

distensi abdomen dan akan memperbaiki kondisi pasien.Tahapan kedua adalah dengan

melakukan operasi de"initi" dengan membuang segmen yang aganglionik dan

kemudian melakukan anastomosis antara usus yang ganglionik dengan dengan bagian

ba3ah rektum.9

Dikenal beberapa prosedur tindakan de"eniti" yaitu prosedur 3enson, prosedur

Duhamel, prosedur oa5e, prosedur -ehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur

aparoskopic $ullThrough, prosedur Transanal 2ndorectal $ullThrough dan prosedur

miomektomi anorektal.#*

etelah diagnosis penyakit Hirshprung ditegakkan maka se!umlah tindakan

preoperasi harus diker!akan terlebih dahulu. pabila penderita dalam keadaan

dehidrasi atau sepsis maka harus dilakukan stabilisasi dan resusitasi dengan pemberian

cairan intra 5ena , antibiotik dan pemasangan pipa lambung. pabila sebelum operasi

ternyata telah mengalami enterokolitis maka resusitasi cairan dilakukan secara agresi",

peberian antibiotika broad spektrum secara ketat kemudian segera dilakukan tindakan

dekompresi usus. #*,#8

/elakukan serial pencucian rektum dengan memberikan #0 ml@kg 11 pada setiap

kali pencucian dengan menggunakan pipa rektum ukuran #0. $ada penderita

kemudian diberikan antibiotik inta5ena.#8

25



II.4.1 Tin"akan Be"a#

Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa

kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini

dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis

sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. /an"aat lain dari kolostomi adalah 6

menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah de"initi" dan

mengecilkan kaliber usus pada penderita Hirschsprung yang telah besar sehingga

memungkinkan dilakukan anastomose. +olostomi tidak diker!akan bila dekompresi

secara medic berhasil dan direncanakan bedah de"eniti" langsung.9

+olostomi merupakan kolokutaneostomi yang disebut !uga anus preternaturalis

yang di buat untuk sementara atau menetap. ndikasi kolostomi adalah dekompresiusus pada obstruksi, stoma sementara untuk bedah reseksi usus pada radang, atau

per"orasi, dan sebagai anus setelah reseksi usus distal untuk melindungi anastomosis

distal. +olostomi dapat berupa stoma ikat atau stoma u!ung.#0

+olostomi yang bersi"at sementara akan dilakukan penutupan. 1erdasarkan

lubang kolostomi dapat dibedakan men!adi &, yaitu6

#. ingle barreled stoma yaitu dibuat dari bagian proksimal usus. egmen distal dapat

dibuang atau ditutup.

. Double barreled biasanya meliputi kolon trans5ersum. +edua u!ung dari kolon

yang direksesi dikeluarkan melalui dinding abdominal mengakibatkan dua stoma.

toma distal hanya mengalirkan mukus dan stoma proksimal mengalirkan"eses.

&. +olostomi loplop yaitu kolon trans5ersum dikeluarkan melalui dinding abdomen

dan diikat ditempat dengan glass rod. +emudian '#0 hari usus membentuk adesi

pada dinding abdomen, lubang dibuat di permukaan terpa!an dari usus dengan

menggunakan pemotong.#7,#8

II.1;. K!m$likasi

ecara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung

dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis dan gangguan

"ungsi spinkter. 2nterokolitis telah dilaporkan sampai '% kasus pada penderita

penyakit Hirschsprung yang diakibatkan oleh karena iskemia mukosa dengan in5asi

bakteri dan translokasi. $erubahanperubahan pada komponen musin dan sel

neuroendokrin, kenaikan akti5itas prostaglandin 2#, in"eksi Clostridium di""icile atau

26



rota5irus dicurigai sebagai penyebab ter!adinya enterokolitis. $ada keadaan yang

sangat berat enterokolitis akan menyebabkan ter!adinya megakolon toksik yang

ditandai dengan demam, muntah hi!au, diare hebat, distensi abdomen, dehidrasi dan

syok. Ter!adinya ulserasi da nekrosis akibat iskemia mukosa diatas segmen

aganglionik akan menyebakan ter!adinya sepsis, pnematosis dan per"orasi usus.

2nterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit

Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan sa!a, namun paling tinggi

saat usia * minggu, meskipun sudah dapat di!umpai pada usia # minggu. Ee!alanya

berupa diarrhea, distensi abdomen, "eces berbau busuk dan disertai demam. 3enson

mencatat hampir #@& kasus Hirschsprung datang dengan mani"estasi klinis

enterokolitis, bahkan dapat pula ter!adi meski telah dilakukan kolostomi. +e!adianenteokolitis berdasar prosedur operasi yang dipergunakan 3enson #7,9%, 1oley

oa5e #*,%, Duhamel #',*% dan ester /artin 0%. Eambaran klinis distensi

abdomen 9, diare &, darah pada "eses , muntah &#, panas dan takikardi.9

II.11. Pr!gn!sis

+elangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat bergantung

pada diagnosis a3al dan pendekatan operasi. ecara umum prognosisnya baik, 90%

pasien dengan penyakit Hirschsprung yang mendapat tindakan pembedahan

mengalami penyembuhan dan hanya sekitar #0% pasien yang masih mempunyai

masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen.

ngka kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar

0%.',7

BAB III

27



KESIPULAN

$enyakit Hirschsprung adalah suatu penyakit akibat obstruksi "ungsional yang berupa

aganglionis usus, dimulai dari s"ingter anal internal ke arah pro=imal dengan pan!ang

segmen tertentu, setidak4tidaknya melibatkan sebagian rektum. $enyakit Hirschprung

dtandai dengan tidak adanya sel ganglion di pleksus auerbach dan meissner. +erusakan

yang ter!adi pada $enyakit hirschsprung tidak terdapatnya ganglion (aganglion) pada kolon

menyebabkan peristaltik usus menghilang sehingga pro"ulsi "eses dalam lumen kolon

terlambat yang menimbulkan ter!adinya distensi dan penebalan dinding kolon di

bagian proksimal daerah aganglionik sebagai akibat usaha mele3ati daerah obstruksi

diba3ahnya. Ibstruksi kronis menimbulkan distensi usus sehingga dinding usus

mengalami iskemia yang disertai iritasi "eses sehingga menyebabkan ter!adinya in5asi

bakteri. elan!utnya dapat ter!adi nekrosis, ulkus mukosa kolon,pneumomatosis, sampai

per"orasi kolon. +eadaan ini menimbulkan ge!ala enterokolitisdari ringan sampai

berat.1ahkan ter!adi sepsis akibat dehidrasi dan kehilangan cairan rubuh yang

berlebihan. Trias Hirschprung #. /ekonium terlambat keluar lebih dari * !am pasca lahir .

Distensi &. $ada rectal thoucher akan menyemprot saat ditarik. Diagnosis ditegakkan

berdasarkan anamnesis, ge!ala klinik dan pemeriksaan penun!ang meliputi pemeriksaan,radiologis, anorectal manometry, pemeriksaan histopatologi. $emeriksaan radiologis

meliputi "oto polos abdomen yang ditemukan gambaran dilatasi pada usus dan terlihat

gambaran air "luid le5el, barium enema ditemukan gambaran transisi one yaitu perbedaan

antara usus yang aganglion dengan usus yang berganglion, ?E abdomen, dan CT scan

abdomen. Diagnosis bandingnya ileus mekonium dan meconium plug syndrome. ?ntuk

penanganan Trias penanganan Hirschprung dan penanganan secara umum. $rognosa dari

Hischprung dubia ad bonam !ika pemberian terapi sesuai, cepat dan tepat.

28



29



30



31

isi referat mita 5.docx

Documents